| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.88043316_88043365dup | CA1139658174 | PKD2 | c.1178_1227dup (p.Lys410TrpfsTer?) n.625_674dup c.-340_-291dup (n.-340_-291dup) c.1095-3326_1095-3277dup (n.1095-3326_1095-3277dup) c.458_507dup (p.Lys170TrpfsTer?) c.338_387dup (p.Lys130TrpfsTer?) n.1273_1322dup n.1265_1314dup n.1277_1326dup | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.88043351C>A | CA357615761 | PKD2 | c.1213C>A (p.Gln405Lys) n.660C>A c.-305C>A (n.-305C>A) c.1095-3291C>A (n.1095-3291C>A) c.493C>A (p.Gln165Lys) c.373C>A (p.Gln125Lys) n.1308C>A n.1300C>A n.1312C>A | |
| 4 | g.88043351C= | CA1474578089 | PKD2 | c.1213C= (p.Gln405=) n.660C= c.-305C= (n.-305C=) c.1095-3291C= (n.1095-3291C=) c.493C= (p.Gln165=) c.373C= (p.Gln125=) n.1308C= n.1300C= n.1312C= | |
| 4 | g.88043351C>G | CA357615763 | PKD2 | c.1213C>G (p.Gln405Glu) n.660C>G c.-305C>G (n.-305C>G) c.1095-3291C>G (n.1095-3291C>G) c.493C>G (p.Gln165Glu) c.373C>G (p.Gln125Glu) n.1308C>G n.1300C>G n.1312C>G | |
| 4 | g.88043351C>T | CA123162 | PKD2 | c.1213C>T (p.Gln405Ter) n.660C>T c.-305C>T (n.-305C>T) c.1095-3291C>T (n.1095-3291C>T) c.493C>T (p.Gln165Ter) c.373C>T (p.Gln125Ter) n.1308C>T n.1300C>T n.1312C>T | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.88043352A>C | CA357615766 | PKD2 | c.1214A>C (p.Gln405Pro) n.661A>C c.-304A>C (n.-304A>C) c.1095-3290A>C (n.1095-3290A>C) c.494A>C (p.Gln165Pro) c.374A>C (p.Gln125Pro) n.1309A>C n.1301A>C n.1313A>C | |
| 4 | g.88043352A>G | CA357615768 | PKD2 | c.1214A>G (p.Gln405Arg) n.661A>G c.-304A>G (n.-304A>G) c.1095-3290A>G (n.1095-3290A>G) c.494A>G (p.Gln165Arg) c.374A>G (p.Gln125Arg) n.1309A>G n.1301A>G n.1313A>G | |
| 4 | g.88043352A>T | CA357615770 | PKD2 | c.1214A>T (p.Gln405Leu) n.661A>T c.-304A>T (n.-304A>T) c.1095-3290A>T (n.1095-3290A>T) c.494A>T (p.Gln165Leu) c.374A>T (p.Gln125Leu) n.1309A>T n.1301A>T n.1313A>T | |
| 4 | g.88043353A>C | CA357615772 | PKD2 | c.1215A>C (p.Gln405His) n.662A>C c.-303A>C (n.-303A>C) c.1095-3289A>C (n.1095-3289A>C) c.495A>C (p.Gln165His) c.375A>C (p.Gln125His) n.1310A>C n.1302A>C n.1314A>C | |
| 4 | g.88043353A>G | CA440262093 | PKD2 | c.1215A>G (p.Gln405=) n.662A>G c.-303A>G (n.-303A>G) c.1095-3289A>G (n.1095-3289A>G) c.495A>G (p.Gln165=) c.375A>G (p.Gln125=) n.1310A>G n.1302A>G n.1314A>G | |
| 4 | g.88043353A>T | CA357615774 | PKD2 | c.1215A>T (p.Gln405His) n.662A>T c.-303A>T (n.-303A>T) c.1095-3289A>T (n.1095-3289A>T) c.495A>T (p.Gln165His) c.375A>T (p.Gln125His) n.1310A>T n.1302A>T n.1314A>T | |
| 4 | g.88043354G>A | CA3003903 | PKD2 | c.1216G>A (p.Val406Ile) n.663G>A c.-302G>A (n.-302G>A) c.1095-3288G>A (n.1095-3288G>A) c.496G>A (p.Val166Ile) c.376G>A (p.Val126Ile) n.1311G>A n.1303G>A n.1315G>A | dbSNP ExAC |
| 4 | g.88043354G>C | CA357615778 | PKD2 | c.1216G>C (p.Val406Leu) n.663G>C c.-302G>C (n.-302G>C) c.1095-3288G>C (n.1095-3288G>C) c.496G>C (p.Val166Leu) c.376G>C (p.Val126Leu) n.1311G>C n.1303G>C n.1315G>C | |
| 4 | g.88043354G= | CA1474578090 | PKD2 | c.1216G= (p.Val406=) n.663G= c.-302G= (n.-302G=) c.1095-3288G= (n.1095-3288G=) c.496G= (p.Val166=) c.376G= (p.Val126=) n.1311G= n.1303G= n.1315G= | |
| 4 | g.88043354G>T | CA357615776 | PKD2 | c.1216G>T (p.Val406Phe) n.663G>T c.-302G>T (n.-302G>T) c.1095-3288G>T (n.1095-3288G>T) c.496G>T (p.Val166Phe) c.376G>T (p.Val126Phe) n.1311G>T n.1303G>T n.1315G>T | |
| 4 | g.88043355T>A | CA357615781 | PKD2 | c.1217T>A (p.Val406Asp) n.664T>A c.-301T>A (n.-301T>A) c.1095-3287T>A (n.1095-3287T>A) c.497T>A (p.Val166Asp) c.377T>A (p.Val126Asp) n.1312T>A n.1304T>A n.1316T>A | |
| 4 | g.88043355T>C | CA357615796 | PKD2 | c.1217T>C (p.Val406Ala) n.664T>C c.-301T>C (n.-301T>C) c.1095-3287T>C (n.1095-3287T>C) c.497T>C (p.Val166Ala) c.377T>C (p.Val126Ala) n.1312T>C n.1304T>C n.1316T>C | |
| 4 | g.88043355T>G | CA357615794 | PKD2 | c.1217T>G (p.Val406Gly) n.664T>G c.-301T>G (n.-301T>G) c.1095-3287T>G (n.1095-3287T>G) c.497T>G (p.Val166Gly) c.377T>G (p.Val126Gly) n.1312T>G n.1304T>G n.1316T>G | |
| 4 | g.88043356T>A | CA440262104 | PKD2 | c.1218T>A (p.Val406=) n.665T>A c.-300T>A (n.-300T>A) c.1095-3286T>A (n.1095-3286T>A) c.498T>A (p.Val166=) c.378T>A (p.Val126=) n.1313T>A n.1305T>A n.1317T>A | |
| 4 | g.88043356T>C | CA440262107 | PKD2 | c.1218T>C (p.Val406=) n.665T>C c.-300T>C (n.-300T>C) c.1095-3286T>C (n.1095-3286T>C) c.498T>C (p.Val166=) c.378T>C (p.Val126=) n.1313T>C n.1305T>C n.1317T>C | |
| 4 | g.88043356T>G | CA440262105 | PKD2 | c.1218T>G (p.Val406=) n.665T>G c.-300T>G (n.-300T>G) c.1095-3286T>G (n.1095-3286T>G) c.498T>G (p.Val166=) c.378T>G (p.Val126=) n.1313T>G n.1305T>G n.1317T>G | |
| 4 | g.88043357del | CA2695203556 | PKD2 | c.1219del (p.Ala407LeufsTer?) n.666del c.-299del (n.-299del) c.1095-3285del (n.1095-3285del) c.499del (p.Ala167LeufsTer?) c.379del (p.Ala127LeufsTer?) n.1314del n.1306del n.1318del | |
| 4 | g.88043357G>A | CA3003904 | PKD2 | c.1219G>A (p.Ala407Thr) n.666G>A c.-299G>A (n.-299G>A) c.1095-3285G>A (n.1095-3285G>A) c.499G>A (p.Ala167Thr) c.379G>A (p.Ala127Thr) n.1314G>A n.1306G>A n.1318G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88043357G>C | CA357615800 | PKD2 | c.1219G>C (p.Ala407Pro) n.666G>C c.-299G>C (n.-299G>C) c.1095-3285G>C (n.1095-3285G>C) c.499G>C (p.Ala167Pro) c.379G>C (p.Ala127Pro) n.1314G>C n.1306G>C n.1318G>C | |
| 4 | g.88043357G= | CA1474578091 | PKD2 | c.1219G= (p.Ala407=) n.666G= c.-299G= (n.-299G=) c.1095-3285G= (n.1095-3285G=) c.499G= (p.Ala167=) c.379G= (p.Ala127=) n.1314G= n.1306G= n.1318G= | |
| 4 | g.88043357G>T | CA357615802 | PKD2 | c.1219G>T (p.Ala407Ser) n.666G>T c.-299G>T (n.-299G>T) c.1095-3285G>T (n.1095-3285G>T) c.499G>T (p.Ala167Ser) c.379G>T (p.Ala127Ser) n.1314G>T n.1306G>T n.1318G>T | |
| 4 | g.88043359_88043362del | CA2695203557 | PKD2 | c.1221_1224del (p.Leu409ArgfsTer?) n.668_671del c.-297_-294del (n.-297_-294del) c.1095-3283_1095-3280del (n.1095-3283_1095-3280del) c.501_504del (p.Leu169ArgfsTer?) c.381_384del (p.Leu129ArgfsTer?) n.1316_1319del n.1308_1311del n.1320_1323del | |
| 4 | g.88043358C>A | CA357615804 | PKD2 | c.1220C>A (p.Ala407Asp) n.667C>A c.-298C>A (n.-298C>A) c.1095-3284C>A (n.1095-3284C>A) c.500C>A (p.Ala167Asp) c.380C>A (p.Ala127Asp) n.1315C>A n.1307C>A n.1319C>A | |
| 4 | g.88043358C>G | CA357615806 | PKD2 | c.1220C>G (p.Ala407Gly) n.667C>G c.-298C>G (n.-298C>G) c.1095-3284C>G (n.1095-3284C>G) c.500C>G (p.Ala167Gly) c.380C>G (p.Ala127Gly) n.1315C>G n.1307C>G n.1319C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.88043358C>T | CA357615808 | PKD2 | c.1220C>T (p.Ala407Val) n.667C>T c.-298C>T (n.-298C>T) c.1095-3284C>T (n.1095-3284C>T) c.500C>T (p.Ala167Val) c.380C>T (p.Ala127Val) n.1315C>T n.1307C>T n.1319C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88043359T>A | CA440262115 | PKD2 | c.1221T>A (p.Ala407=) n.668T>A c.-297T>A (n.-297T>A) c.1095-3283T>A (n.1095-3283T>A) c.501T>A (p.Ala167=) c.381T>A (p.Ala127=) n.1316T>A n.1308T>A n.1320T>A | |
| 4 | g.88043359T>C | CA440262116 | PKD2 | c.1221T>C (p.Ala407=) n.668T>C c.-297T>C (n.-297T>C) c.1095-3283T>C (n.1095-3283T>C) c.501T>C (p.Ala167=) c.381T>C (p.Ala127=) n.1316T>C n.1308T>C n.1320T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88043359T>G | CA440262118 | PKD2 | c.1221T>G (p.Ala407=) n.668T>G c.-297T>G (n.-297T>G) c.1095-3283T>G (n.1095-3283T>G) c.501T>G (p.Ala167=) c.381T>G (p.Ala127=) n.1316T>G n.1308T>G n.1320T>G | |
| 4 | g.88043359T= | CA1474578092 | PKD2 | c.1221T= (p.Ala407=) n.668T= c.-297T= (n.-297T=) c.1095-3283T= (n.1095-3283T=) c.501T= (p.Ala167=) c.381T= (p.Ala127=) n.1316T= n.1308T= n.1320T= | |
| 4 | g.88043360A>C | CA357615814 | PKD2 | c.1222A>C (p.Ser408Arg) n.669A>C c.-296A>C (n.-296A>C) c.1095-3282A>C (n.1095-3282A>C) c.502A>C (p.Ser168Arg) c.382A>C (p.Ser128Arg) n.1317A>C n.1309A>C n.1321A>C | |
| 4 | g.88043360A>G | CA357615811 | PKD2 | c.1222A>G (p.Ser408Gly) n.669A>G c.-296A>G (n.-296A>G) c.1095-3282A>G (n.1095-3282A>G) c.502A>G (p.Ser168Gly) c.382A>G (p.Ser128Gly) n.1317A>G n.1309A>G n.1321A>G | |
| 4 | g.88043360A>T | CA357615812 | PKD2 | c.1222A>T (p.Ser408Cys) n.669A>T c.-296A>T (n.-296A>T) c.1095-3282A>T (n.1095-3282A>T) c.502A>T (p.Ser168Cys) c.382A>T (p.Ser128Cys) n.1317A>T n.1309A>T n.1321A>T | |
| 4 | g.88043361G>A | CA357615816 | PKD2 | c.1223G>A (p.Ser408Asn) n.670G>A c.-295G>A (n.-295G>A) c.1095-3281G>A (n.1095-3281G>A) c.503G>A (p.Ser168Asn) c.383G>A (p.Ser128Asn) n.1318G>A n.1310G>A n.1322G>A | |
| 4 | g.88043361G>C | CA357615818 | PKD2 | c.1223G>C (p.Ser408Thr) n.670G>C c.-295G>C (n.-295G>C) c.1095-3281G>C (n.1095-3281G>C) c.503G>C (p.Ser168Thr) c.383G>C (p.Ser128Thr) n.1318G>C n.1310G>C n.1322G>C | |
| 4 | g.88043361G= | CA1474578093 | PKD2 | c.1223G= (p.Ser408=) n.670G= c.-295G= (n.-295G=) c.1095-3281G= (n.1095-3281G=) c.503G= (p.Ser168=) c.383G= (p.Ser128=) n.1318G= n.1310G= n.1322G= | |
| 4 | g.88043361G>T | CA3003905 | PKD2 | c.1223G>T (p.Ser408Ile) n.670G>T c.-295G>T (n.-295G>T) c.1095-3281G>T (n.1095-3281G>T) c.503G>T (p.Ser168Ile) c.383G>T (p.Ser128Ile) n.1318G>T n.1310G>T n.1322G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.88043362C>A | CA357615821 | PKD2 | c.1224C>A (p.Ser408Arg) n.671C>A c.-294C>A (n.-294C>A) c.1095-3280C>A (n.1095-3280C>A) c.504C>A (p.Ser168Arg) c.384C>A (p.Ser128Arg) n.1319C>A n.1311C>A n.1323C>A | |
| 4 | g.88043362C>G | CA357615822 | PKD2 | c.1224C>G (p.Ser408Arg) n.671C>G c.-294C>G (n.-294C>G) c.1095-3280C>G (n.1095-3280C>G) c.504C>G (p.Ser168Arg) c.384C>G (p.Ser128Arg) n.1319C>G n.1311C>G n.1323C>G | |
| 4 | g.88043362C>T | CA440262127 | PKD2 | c.1224C>T (p.Ser408=) n.671C>T c.-294C>T (n.-294C>T) c.1095-3280C>T (n.1095-3280C>T) c.504C>T (p.Ser168=) c.384C>T (p.Ser128=) n.1319C>T n.1311C>T n.1323C>T | |
| 4 | g.88043363C>A | CA357615824 | PKD2 | c.1225C>A (p.Leu409Ile) n.672C>A c.-293C>A (n.-293C>A) c.1095-3279C>A (n.1095-3279C>A) c.505C>A (p.Leu169Ile) c.385C>A (p.Leu129Ile) n.1320C>A n.1312C>A n.1324C>A | |
| 4 | g.88043363C>G | CA357615827 | PKD2 | c.1225C>G (p.Leu409Val) n.672C>G c.-293C>G (n.-293C>G) c.1095-3279C>G (n.1095-3279C>G) c.505C>G (p.Leu169Val) c.385C>G (p.Leu129Val) n.1320C>G n.1312C>G n.1324C>G | |
| 4 | g.88043363C>T | CA357615825 | PKD2 | c.1225C>T (p.Leu409Phe) n.672C>T c.-293C>T (n.-293C>T) c.1095-3279C>T (n.1095-3279C>T) c.505C>T (p.Leu169Phe) c.385C>T (p.Leu129Phe) n.1320C>T n.1312C>T n.1324C>T | |
| 4 | g.88043364T>A | CA357615830 | PKD2 | c.1226T>A (p.Leu409His) n.673T>A c.-292T>A (n.-292T>A) c.1095-3278T>A (n.1095-3278T>A) c.506T>A (p.Leu169His) c.386T>A (p.Leu129His) n.1321T>A n.1313T>A n.1325T>A | |
| 4 | g.88043364T>C | CA357615831 | PKD2 | c.1226T>C (p.Leu409Pro) n.673T>C c.-292T>C (n.-292T>C) c.1095-3278T>C (n.1095-3278T>C) c.506T>C (p.Leu169Pro) c.386T>C (p.Leu129Pro) n.1321T>C n.1313T>C n.1325T>C | |
| 4 | g.88043364T>G | CA357615834 | PKD2 | c.1226T>G (p.Leu409Arg) n.673T>G c.-292T>G (n.-292T>G) c.1095-3278T>G (n.1095-3278T>G) c.506T>G (p.Leu169Arg) c.386T>G (p.Leu129Arg) n.1321T>G n.1313T>G n.1325T>G |