| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.88038380dup | CA2695203543 | PKD2 | c.973dup (p.Arg325ProfsTer16) n.420dup c.253dup (p.Arg85ProfsTer16) c.133dup (p.Arg45ProfsTer16) n.1068dup n.1060dup n.1072dup | |
| 4 | g.88038380C>A | CA440296893 | PKD2 | c.973C>A (p.Arg325=) n.420C>A c.253C>A (p.Arg85=) c.133C>A (p.Arg45=) n.1068C>A n.1060C>A n.1072C>A | |
| 4 | g.88038380C= | CA1474575838 | PKD2 | c.973C= (p.Arg325=) n.420C= c.253C= (p.Arg85=) c.133C= (p.Arg45=) n.1068C= n.1060C= n.1072C= | |
| 4 | g.88038380C>G | CA357632830 | PKD2 | c.973C>G (p.Arg325Gly) n.420C>G c.253C>G (p.Arg85Gly) c.133C>G (p.Arg45Gly) n.1068C>G n.1060C>G n.1072C>G | ClinVar |
| 4 | g.88038380C>T | CA16611587 | PKD2 | c.973C>T (p.Arg325Ter) n.420C>T c.253C>T (p.Arg85Ter) c.133C>T (p.Arg45Ter) n.1068C>T n.1060C>T n.1072C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88038381G>A | CA357632833 | PKD2 | c.974G>A (p.Arg325Gln) n.421G>A c.254G>A (p.Arg85Gln) c.134G>A (p.Arg45Gln) n.1069G>A n.1061G>A n.1073G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.88038381G>C | CA357632837 | PKD2 | c.974G>C (p.Arg325Pro) n.421G>C c.254G>C (p.Arg85Pro) c.134G>C (p.Arg45Pro) n.1069G>C n.1061G>C n.1073G>C | |
| 4 | g.88038381G= | CA1474575839 | PKD2 | c.974G= (p.Arg325=) n.421G= c.254G= (p.Arg85=) c.134G= (p.Arg45=) n.1069G= n.1061G= n.1073G= | |
| 4 | g.88038381G>T | CA357632835 | PKD2 | c.974G>T (p.Arg325Leu) n.421G>T c.254G>T (p.Arg85Leu) c.134G>T (p.Arg45Leu) n.1069G>T n.1061G>T n.1073G>T | |
| 4 | g.88038382A>C | CA440296897 | PKD2 | c.975A>C (p.Arg325=) n.422A>C c.255A>C (p.Arg85=) c.135A>C (p.Arg45=) n.1070A>C n.1062A>C n.1074A>C | |
| 4 | g.88038382A>G | CA440296898 | PKD2 | c.975A>G (p.Arg325=) n.422A>G c.255A>G (p.Arg85=) c.135A>G (p.Arg45=) n.1070A>G n.1062A>G n.1074A>G | |
| 4 | g.88038382A>T | CA440296899 | PKD2 | c.975A>T (p.Arg325=) n.422A>T c.255A>T (p.Arg85=) c.135A>T (p.Arg45=) n.1070A>T n.1062A>T n.1074A>T | |
| 4 | g.88038382_88038383insAAATA | CA2671365798 | PKD2 | c.975_976insAAATA (p.Val326LysfsTer2) n.422_423insAAATA c.255_256insAAATA (p.Val86LysfsTer2) c.135_136insAAATA (p.Val46LysfsTer2) n.1070_1071insAAATA n.1062_1063insAAATA n.1074_1075insAAATA | gnomAD v4 |
| 4 | g.88038383G>A | CA357632839 | PKD2 | c.976G>A (p.Val326Ile) n.423G>A c.256G>A (p.Val86Ile) c.136G>A (p.Val46Ile) n.1071G>A n.1063G>A n.1075G>A | |
| 4 | g.88038383G>C | CA357632840 | PKD2 | c.976G>C (p.Val326Leu) n.423G>C c.256G>C (p.Val86Leu) c.136G>C (p.Val46Leu) n.1071G>C n.1063G>C n.1075G>C | |
| 4 | g.88038383G>T | CA357632841 | PKD2 | c.976G>T (p.Val326Phe) n.423G>T c.256G>T (p.Val86Phe) c.136G>T (p.Val46Phe) n.1071G>T n.1063G>T n.1075G>T | |
| 4 | g.88038384T>A | CA357632844 | PKD2 | c.977T>A (p.Val326Asp) n.424T>A c.257T>A (p.Val86Asp) c.137T>A (p.Val46Asp) n.1072T>A n.1064T>A n.1076T>A | |
| 4 | g.88038384T>C | CA357632846 | PKD2 | c.977T>C (p.Val326Ala) n.424T>C c.257T>C (p.Val86Ala) c.137T>C (p.Val46Ala) n.1072T>C n.1064T>C n.1076T>C | |
| 4 | g.88038384T>G | CA357632847 | PKD2 | c.977T>G (p.Val326Gly) n.424T>G c.257T>G (p.Val86Gly) c.137T>G (p.Val46Gly) n.1072T>G n.1064T>G n.1076T>G | |
| 4 | g.88038385C>A | CA440296903 | PKD2 | c.978C>A (p.Val326=) n.425C>A c.258C>A (p.Val86=) c.138C>A (p.Val46=) n.1073C>A n.1065C>A n.1077C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88038385C= | CA1474575840 | PKD2 | c.978C= (p.Val326=) n.425C= c.258C= (p.Val86=) c.138C= (p.Val46=) n.1073C= n.1065C= n.1077C= | |
| 4 | g.88038385C>G | CA3003853 | PKD2 | c.978C>G (p.Val326=) n.425C>G c.258C>G (p.Val86=) c.138C>G (p.Val46=) n.1073C>G n.1065C>G n.1077C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.88038385C>T | CA440296904 | PKD2 | c.978C>T (p.Val326=) n.425C>T c.258C>T (p.Val86=) c.138C>T (p.Val46=) n.1073C>T n.1065C>T n.1077C>T | |
| 4 | g.88038386A>C | CA440296905 | PKD2 | c.979A>C (p.Arg327=) n.426A>C c.259A>C (p.Arg87=) c.139A>C (p.Arg47=) n.1074A>C n.1066A>C n.1078A>C | |
| 4 | g.88038386A>G | CA357632851 | PKD2 | c.979A>G (p.Arg327Gly) n.426A>G c.259A>G (p.Arg87Gly) c.139A>G (p.Arg47Gly) n.1074A>G n.1066A>G n.1078A>G | |
| 4 | g.88038386A>T | CA357632853 | PKD2 | c.979A>T (p.Arg327Ter) n.426A>T c.259A>T (p.Arg87Ter) c.139A>T (p.Arg47Ter) n.1074A>T n.1066A>T n.1078A>T | |
| 4 | g.88038387_88038388del | CA2695203544 | PKD2 | c.980_981del (p.Arg327LysfsTer13) n.427_428del c.260_261del (p.Arg87LysfsTer13) c.140_141del (p.Arg47LysfsTer13) n.1075_1076del n.1067_1068del n.1079_1080del | |
| 4 | g.88038387G>A | CA357632856 | PKD2 | c.980G>A (p.Arg327Lys) n.427G>A c.260G>A (p.Arg87Lys) c.140G>A (p.Arg47Lys) n.1075G>A n.1067G>A n.1079G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88038387G>C | CA357632857 | PKD2 | c.980G>C (p.Arg327Thr) n.427G>C c.260G>C (p.Arg87Thr) c.140G>C (p.Arg47Thr) n.1075G>C n.1067G>C n.1079G>C | |
| 4 | g.88038387G>T | CA357632859 | PKD2 | c.980G>T (p.Arg327Ile) n.427G>T c.260G>T (p.Arg87Ile) c.140G>T (p.Arg47Ile) n.1075G>T n.1067G>T n.1079G>T | |
| 4 | g.88038388A>C | CA357632861 | PKD2 | c.981A>C (p.Arg327Ser) n.428A>C c.261A>C (p.Arg87Ser) c.141A>C (p.Arg47Ser) n.1076A>C n.1068A>C n.1080A>C | |
| 4 | g.88038388A>G | CA440296909 | PKD2 | c.981A>G (p.Arg327=) n.428A>G c.261A>G (p.Arg87=) c.141A>G (p.Arg47=) n.1076A>G n.1068A>G n.1080A>G | |
| 4 | g.88038388A>T | CA357632862 | PKD2 | c.981A>T (p.Arg327Ser) n.428A>T c.261A>T (p.Arg87Ser) c.141A>T (p.Arg47Ser) n.1076A>T n.1068A>T n.1080A>T | |
| 4 | g.88038388_88038391delinsAAAT | CA1474575841 | PKD2 | c.981_984delinsAAAT (p.Arg327=) n.428_431delinsAAAT c.261_264delinsAAAT (p.Arg87=) c.141_144delinsAAAT (p.Arg47=) n.1076_1079delinsAAAT n.1068_1071delinsAAAT n.1080_1083delinsAAAT | |
| 4 | g.88038389A>C | CA357632865 | PKD2 | c.982A>C (p.Asn328His) n.429A>C c.262A>C (p.Asn88His) c.142A>C (p.Asn48His) n.1077A>C n.1069A>C n.1081A>C | |
| 4 | g.88038389A>G | CA357632869 | PKD2 | c.982A>G (p.Asn328Asp) n.429A>G c.262A>G (p.Asn88Asp) c.142A>G (p.Asn48Asp) n.1077A>G n.1069A>G n.1081A>G | |
| 4 | g.88038389A>T | CA357632867 | PKD2 | c.982A>T (p.Asn328Tyr) n.429A>T c.262A>T (p.Asn88Tyr) c.142A>T (p.Asn48Tyr) n.1077A>T n.1069A>T n.1081A>T | |
| 4 | g.88038389_88038391del | CA1139658172 | PKD2 | c.982_984del (p.Asn328del) n.429_431del c.262_264del (p.Asn88del) c.142_144del (p.Asn48del) n.1077_1079del n.1069_1071del n.1081_1083del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.88038390A>C | CA357632871 | PKD2 | c.983A>C (p.Asn328Thr) n.430A>C c.263A>C (p.Asn88Thr) c.143A>C (p.Asn48Thr) n.1078A>C n.1070A>C n.1082A>C | |
| 4 | g.88038390A>G | CA357632873 | PKD2 | c.983A>G (p.Asn328Ser) n.430A>G c.263A>G (p.Asn88Ser) c.143A>G (p.Asn48Ser) n.1078A>G n.1070A>G n.1082A>G | |
| 4 | g.88038390A>T | CA357632875 | PKD2 | c.983A>T (p.Asn328Ile) n.430A>T c.263A>T (p.Asn88Ile) c.143A>T (p.Asn48Ile) n.1078A>T n.1070A>T n.1082A>T | |
| 4 | g.88038391T>A | CA357632876 | PKD2 | c.984T>A (p.Asn328Lys) n.431T>A c.264T>A (p.Asn88Lys) c.144T>A (p.Asn48Lys) n.1079T>A n.1071T>A n.1083T>A | |
| 4 | g.88038391T>C | CA440296911 | PKD2 | c.984T>C (p.Asn328=) n.431T>C c.264T>C (p.Asn88=) c.144T>C (p.Asn48=) n.1079T>C n.1071T>C n.1083T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.88038391T>G | CA3003854 | PKD2 | c.984T>G (p.Asn328Lys) n.431T>G c.264T>G (p.Asn88Lys) c.144T>G (p.Asn48Lys) n.1079T>G n.1071T>G n.1083T>G | dbSNP ExAC |
| 4 | g.88038391T= | CA1474575842 | PKD2 | c.984T= (p.Asn328=) n.431T= c.264T= (p.Asn88=) c.144T= (p.Asn48=) n.1079T= n.1071T= n.1083T= | |
| 4 | g.88038391_88038392delinsTG | CA1474575843 | PKD2 | c.984_985delinsTG (p.Asn328=) n.431_432delinsTG c.264_265delinsTG (p.Asn88=) c.144_145delinsTG (p.Asn48=) n.1079_1080delinsTG n.1071_1072delinsTG n.1083_1084delinsTG | |
| 4 | g.88038392G>A | CA357632880 | PKD2 | c.985G>A (p.Gly329Arg) n.432G>A c.265G>A (p.Gly89Arg) c.145G>A (p.Gly49Arg) n.1080G>A n.1072G>A n.1084G>A | |
| 4 | g.88038392G>C | CA357632882 | PKD2 | c.985G>C (p.Gly329Arg) n.432G>C c.265G>C (p.Gly89Arg) c.145G>C (p.Gly49Arg) n.1080G>C n.1072G>C n.1084G>C | |
| 4 | g.88038392G>T | CA357632884 | PKD2 | c.985G>T (p.Gly329Ter) n.432G>T c.265G>T (p.Gly89Ter) c.145G>T (p.Gly49Ter) n.1080G>T n.1072G>T n.1084G>T | |
| 4 | g.88038392_88038393delinsTT | CA645519978 | PKD2 | c.985_986delinsTT (p.Gly329Leu) n.432_433delinsTT c.265_266delinsTT (p.Gly89Leu) c.145_146delinsTT (p.Gly49Leu) n.1080_1081delinsTT n.1072_1073delinsTT n.1084_1085delinsTT | COSMIC |