Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.88038271_88038293delCA2695203538PKD2c.864_886del (p.Asp289AlafsTer6)
n.311_333del
n.450_472del
c.144_166del (p.Asp49AlafsTer6)
c.24_46del (p.Asp9AlafsTer6)
n.959_981del
n.951_973del
n.963_985del
4g.88038280G>ACA440296767PKD2c.873G>A (p.Leu291=)
n.320G>A
n.459G>A
c.153G>A (p.Leu51=)
c.33G>A (p.Leu11=)
n.968G>A
n.960G>A
n.972G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88038280G>CCA3003832PKD2c.873G>C (p.Leu291=)
n.320G>C
n.459G>C
c.153G>C (p.Leu51=)
c.33G>C (p.Leu11=)
n.968G>C
n.960G>C
n.972G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88038280G=CA1474575796PKD2c.873G= (p.Leu291=)
n.320G=
n.459G=
c.153G= (p.Leu51=)
c.33G= (p.Leu11=)
n.968G=
n.960G=
n.972G=
4g.88038280G>TCA440296768PKD2c.873G>T (p.Leu291=)
n.320G>T
n.459G>T
c.153G>T (p.Leu51=)
c.33G>T (p.Leu11=)
n.968G>T
n.960G>T
n.972G>T
4g.88038281T>ACA357632362PKD2c.874T>A (p.Tyr292Asn)
n.321T>A
n.460T>A
c.154T>A (p.Tyr52Asn)
c.34T>A (p.Tyr12Asn)
n.969T>A
n.961T>A
n.973T>A
4g.88038281T>CCA357632365PKD2c.874T>C (p.Tyr292His)
n.321T>C
n.460T>C
c.154T>C (p.Tyr52His)
c.34T>C (p.Tyr12His)
n.969T>C
n.961T>C
n.973T>C
4g.88038281T>GCA357632368PKD2c.874T>G (p.Tyr292Asp)
n.321T>G
n.460T>G
c.154T>G (p.Tyr52Asp)
c.34T>G (p.Tyr12Asp)
n.969T>G
n.961T>G
n.973T>G
4g.88038282A=CA1474575797PKD2c.875A= (p.Tyr292=)
n.322A=
n.461A=
c.155A= (p.Tyr52=)
c.35A= (p.Tyr12=)
n.970A=
n.962A=
n.974A=
4g.88038282A>CCA357632372PKD2c.875A>C (p.Tyr292Ser)
n.322A>C
n.461A>C
c.155A>C (p.Tyr52Ser)
c.35A>C (p.Tyr12Ser)
n.970A>C
n.962A>C
n.974A>C
 ClinVar dbSNP
4g.88038282A>GCA357632375PKD2c.875A>G (p.Tyr292Cys)
n.322A>G
n.461A>G
c.155A>G (p.Tyr52Cys)
c.35A>G (p.Tyr12Cys)
n.970A>G
n.962A>G
n.974A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.88038282A>TCA357632378PKD2c.875A>T (p.Tyr292Phe)
n.322A>T
n.461A>T
c.155A>T (p.Tyr52Phe)
c.35A>T (p.Tyr12Phe)
n.970A>T
n.962A>T
n.974A>T
4g.88038283C>ACA357632381PKD2c.876C>A (p.Tyr292Ter)
n.323C>A
n.462C>A
c.156C>A (p.Tyr52Ter)
c.36C>A (p.Tyr12Ter)
n.971C>A
n.963C>A
n.975C>A
4g.88038283C=CA1474575798PKD2c.876C= (p.Tyr292=)
n.323C=
n.462C=
c.156C= (p.Tyr52=)
c.36C= (p.Tyr12=)
n.971C=
n.963C=
n.975C=
4g.88038283C>GCA357632385PKD2c.876C>G (p.Tyr292Ter)
n.323C>G
n.462C>G
c.156C>G (p.Tyr52Ter)
c.36C>G (p.Tyr12Ter)
n.971C>G
n.963C>G
n.975C>G
 COSMIC
4g.88038283C>TCA440296771PKD2c.876C>T (p.Tyr292=)
n.323C>T
n.462C>T
c.156C>T (p.Tyr52=)
c.36C>T (p.Tyr12=)
n.971C>T
n.963C>T
n.975C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88038284T>ACA357632396PKD2c.877T>A (p.Trp293Arg)
n.324T>A
n.463T>A
c.157T>A (p.Trp53Arg)
c.37T>A (p.Trp13Arg)
n.972T>A
n.964T>A
n.976T>A
4g.88038284T>CCA357632390PKD2c.877T>C (p.Trp293Arg)
n.324T>C
n.463T>C
c.157T>C (p.Trp53Arg)
c.37T>C (p.Trp13Arg)
n.972T>C
n.964T>C
n.976T>C
4g.88038284T>GCA357632393PKD2c.877T>G (p.Trp293Gly)
n.324T>G
n.463T>G
c.157T>G (p.Trp53Gly)
c.37T>G (p.Trp13Gly)
n.972T>G
n.964T>G
n.976T>G
4g.88038285G>ACA357632400PKD2c.878G>A (p.Trp293Ter)
n.325G>A
n.464G>A
c.158G>A (p.Trp53Ter)
c.38G>A (p.Trp13Ter)
n.973G>A
n.965G>A
n.977G>A
 gnomAD v4
4g.88038285G>CCA357632402PKD2c.878G>C (p.Trp293Ser)
n.325G>C
n.464G>C
c.158G>C (p.Trp53Ser)
c.38G>C (p.Trp13Ser)
n.973G>C
n.965G>C
n.977G>C
4g.88038285G>TCA357632405PKD2c.878G>T (p.Trp293Leu)
n.325G>T
n.464G>T
c.158G>T (p.Trp53Leu)
c.38G>T (p.Trp13Leu)
n.973G>T
n.965G>T
n.977G>T
4g.88038286G>ACA357632410PKD2c.879G>A (p.Trp293Ter)
n.326G>A
n.465G>A
c.159G>A (p.Trp53Ter)
c.39G>A (p.Trp13Ter)
n.974G>A
n.966G>A
n.978G>A
4g.88038286G>CCA357632412PKD2c.879G>C (p.Trp293Cys)
n.326G>C
n.465G>C
c.159G>C (p.Trp53Cys)
c.39G>C (p.Trp13Cys)
n.974G>C
n.966G>C
n.978G>C
4g.88038286G>TCA357632416PKD2c.879G>T (p.Trp293Cys)
n.326G>T
n.465G>T
c.159G>T (p.Trp53Cys)
c.39G>T (p.Trp13Cys)
n.974G>T
n.966G>T
n.978G>T
4g.88038287A=CA1474575799PKD2c.880A= (p.Lys294=)
n.327A=
n.466A=
c.160A= (p.Lys54=)
c.40A= (p.Lys14=)
n.975A=
n.967A=
n.979A=
4g.88038287A>CCA3003833PKD2c.880A>C (p.Lys294Gln)
n.327A>C
n.466A>C
c.160A>C (p.Lys54Gln)
c.40A>C (p.Lys14Gln)
n.975A>C
n.967A>C
n.979A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88038287A>GCA357632422PKD2c.880A>G (p.Lys294Glu)
n.327A>G
n.466A>G
c.160A>G (p.Lys54Glu)
c.40A>G (p.Lys14Glu)
n.975A>G
n.967A>G
n.979A>G
4g.88038287A>TCA357632424PKD2c.880A>T (p.Lys294Ter)
n.327A>T
n.466A>T
c.160A>T (p.Lys54Ter)
c.40A>T (p.Lys14Ter)
n.975A>T
n.967A>T
n.979A>T
4g.88038288A>CCA357632428PKD2c.881A>C (p.Lys294Thr)
n.328A>C
n.467A>C
c.161A>C (p.Lys54Thr)
c.41A>C (p.Lys14Thr)
n.976A>C
n.968A>C
n.980A>C
4g.88038288A>GCA357632430PKD2c.881A>G (p.Lys294Arg)
n.328A>G
n.467A>G
c.161A>G (p.Lys54Arg)
c.41A>G (p.Lys14Arg)
n.976A>G
n.968A>G
n.980A>G
4g.88038288A>TCA357632434PKD2c.881A>T (p.Lys294Met)
n.328A>T
n.467A>T
c.161A>T (p.Lys54Met)
c.41A>T (p.Lys14Met)
n.976A>T
n.968A>T
n.980A>T
4g.88038289G>ACA440296774PKD2c.882G>A (p.Lys294=)
n.329G>A
n.468G>A
c.162G>A (p.Lys54=)
c.42G>A (p.Lys14=)
n.977G>A
n.969G>A
n.981G>A
4g.88038289G>CCA357632439PKD2c.882G>C (p.Lys294Asn)
n.329G>C
n.468G>C
c.162G>C (p.Lys54Asn)
c.42G>C (p.Lys14Asn)
n.977G>C
n.969G>C
n.981G>C
4g.88038289G>TCA357632436PKD2c.882G>T (p.Lys294Asn)
n.329G>T
n.468G>T
c.162G>T (p.Lys54Asn)
c.42G>T (p.Lys14Asn)
n.977G>T
n.969G>T
n.981G>T
 gnomAD v4
4g.88038290A=CA1474575800PKD2c.883A= (p.Met295=)
n.330A=
n.469A=
c.163A= (p.Met55=)
c.43A= (p.Met15=)
n.978A=
n.970A=
n.982A=
4g.88038290A>CCA357632443PKD2c.883A>C (p.Met295Leu)
n.330A>C
n.469A>C
c.163A>C (p.Met55Leu)
c.43A>C (p.Met15Leu)
n.978A>C
n.970A>C
n.982A>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.88038290A>GCA357632446PKD2c.883A>G (p.Met295Val)
n.330A>G
n.469A>G
c.163A>G (p.Met55Val)
c.43A>G (p.Met15Val)
n.978A>G
n.970A>G
n.982A>G
4g.88038290A>TCA357632447PKD2c.883A>T (p.Met295Leu)
n.330A>T
n.469A>T
c.163A>T (p.Met55Leu)
c.43A>T (p.Met15Leu)
n.978A>T
n.970A>T
n.982A>T
4g.88038291T>ACA357632452PKD2c.884T>A (p.Met295Lys)
n.331T>A
n.470T>A
c.164T>A (p.Met55Lys)
c.44T>A (p.Met15Lys)
n.979T>A
n.971T>A
n.983T>A
4g.88038291T>CCA357632455PKD2c.884T>C (p.Met295Thr)
n.331T>C
n.470T>C
c.164T>C (p.Met55Thr)
c.44T>C (p.Met15Thr)
n.979T>C
n.971T>C
n.983T>C
4g.88038291T>GCA357632456PKD2c.884T>G (p.Met295Arg)
n.331T>G
n.470T>G
c.164T>G (p.Met55Arg)
c.44T>G (p.Met15Arg)
n.979T>G
n.971T>G
n.983T>G
4g.88038292G>ACA357632461PKD2c.885G>A (p.Met295Ile)
n.332G>A
n.471G>A
c.165G>A (p.Met55Ile)
c.45G>A (p.Met15Ile)
n.980G>A
n.972G>A
n.984G>A
4g.88038292G>CCA357632463PKD2c.885G>C (p.Met295Ile)
n.332G>C
n.471G>C
c.165G>C (p.Met55Ile)
c.45G>C (p.Met15Ile)
n.980G>C
n.972G>C
n.984G>C
4g.88038292G>TCA357632466PKD2c.885G>T (p.Met295Ile)
n.332G>T
n.471G>T
c.165G>T (p.Met55Ile)
c.45G>T (p.Met15Ile)
n.980G>T
n.972G>T
n.984G>T
4g.88038293C>ACA357632471PKD2c.886C>A (p.Gln296Lys)
n.333C>A
n.472C>A
c.166C>A (p.Gln56Lys)
c.46C>A (p.Gln16Lys)
n.981C>A
n.973C>A
n.985C>A
4g.88038293C>GCA357632473PKD2c.886C>G (p.Gln296Glu)
n.333C>G
n.472C>G
c.166C>G (p.Gln56Glu)
c.46C>G (p.Gln16Glu)
n.981C>G
n.973C>G
n.985C>G
4g.88038293C>TCA357632476PKD2c.886C>T (p.Gln296Ter)
n.333C>T
n.472C>T
c.166C>T (p.Gln56Ter)
c.46C>T (p.Gln16Ter)
n.981C>T
n.973C>T
n.985C>T
4g.88038294A>CCA357632484PKD2c.887A>C (p.Gln296Pro)
n.334A>C
n.473A>C
c.167A>C (p.Gln56Pro)
c.47A>C (p.Gln16Pro)
n.982A>C
n.974A>C
n.986A>C
4g.88038294A>GCA357632487PKD2c.887A>G (p.Gln296Arg)
n.334A>G
n.473A>G
c.167A>G (p.Gln56Arg)
c.47A>G (p.Gln16Arg)
n.982A>G
n.974A>G
n.986A>G

Number of alleles fetched