| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.88008247del | CA658657391 | PKD2 | c.514del (p.Asp172ThrfsTer?) n.16del n.609del n.601del n.613del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88008247G>A | CA357626955 | PKD2 | c.514G>A (p.Asp172Asn) n.16G>A n.609G>A n.601G>A n.613G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.88008247G>C | CA357626957 | PKD2 | c.514G>C (p.Asp172His) n.16G>C n.609G>C n.601G>C n.613G>C | |
| 4 | g.88008247G= | CA1474562410 | PKD2 | c.514G= (p.Asp172=) n.16G= n.609G= n.601G= n.613G= | |
| 4 | g.88008247G>T | CA10621928 | PKD2 | c.514G>T (p.Asp172Tyr) n.16G>T n.609G>T n.601G>T n.613G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88008248A>C | CA357626961 | PKD2 | c.515A>C (p.Asp172Ala) n.17A>C n.610A>C n.602A>C n.614A>C | |
| 4 | g.88008248A>G | CA357626959 | PKD2 | c.515A>G (p.Asp172Gly) n.17A>G n.610A>G n.602A>G n.614A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.88008248A>T | CA357626963 | PKD2 | c.515A>T (p.Asp172Val) n.17A>T n.610A>T n.602A>T n.614A>T | |
| 4 | g.88008249C>A | CA357626965 | PKD2 | c.516C>A (p.Asp172Glu) n.18C>A n.611C>A n.603C>A n.615C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008249C>G | CA357626966 | PKD2 | c.516C>G (p.Asp172Glu) n.18C>G n.611C>G n.603C>G n.615C>G | |
| 4 | g.88008249C>T | CA440297092 | PKD2 | c.516C>T (p.Asp172=) n.18C>T n.611C>T n.603C>T n.615C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008250C>A | CA357626968 | PKD2 | c.517C>A (p.Pro173Thr) n.19C>A n.612C>A n.604C>A n.616C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008250C>G | CA357626970 | PKD2 | c.517C>G (p.Pro173Ala) n.19C>G n.612C>G n.604C>G n.616C>G | |
| 4 | g.88008250C>T | CA357626972 | PKD2 | c.517C>T (p.Pro173Ser) n.19C>T n.612C>T n.604C>T n.616C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008251C>A | CA357626974 | PKD2 | c.518C>A (p.Pro173Gln) n.20C>A n.613C>A n.605C>A n.617C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008251C= | CA1474562411 | PKD2 | c.518C= (p.Pro173=) n.20C= n.613C= n.605C= n.617C= | |
| 4 | g.88008251C>G | CA3003729 | PKD2 | c.518C>G (p.Pro173Arg) n.20C>G n.613C>G n.605C>G n.617C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.88008251C>T | CA100873308 | PKD2 | c.518C>T (p.Pro173Leu) n.20C>T n.613C>T n.605C>T n.617C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88008252G>A | CA3003730 | PKD2 | c.519G>A (p.Pro173=) n.21G>A n.614G>A n.606G>A n.618G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88008252G>C | CA440297097 | PKD2 | c.519G>C (p.Pro173=) n.21G>C n.614G>C n.606G>C n.618G>C | |
| 4 | g.88008252G= | CA1474562412 | PKD2 | c.519G= (p.Pro173=) n.21G= n.614G= n.606G= n.618G= | |
| 4 | g.88008252G>T | CA440297095 | PKD2 | c.519G>T (p.Pro173=) n.21G>T n.614G>T n.606G>T n.618G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.88008253C>A | CA357626979 | PKD2 | c.520C>A (p.Leu174Met) n.22C>A n.615C>A n.607C>A n.619C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008253C>G | CA357626981 | PKD2 | c.520C>G (p.Leu174Val) n.22C>G n.615C>G n.607C>G n.619C>G | |
| 4 | g.88008253C>T | CA440297099 | PKD2 | c.520C>T (p.Leu174=) n.22C>T n.615C>T n.607C>T n.619C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008254T>A | CA357626988 | PKD2 | c.521T>A (p.Leu174Gln) n.23T>A n.616T>A n.608T>A n.620T>A | |
| 4 | g.88008254T>C | CA357626984 | PKD2 | c.521T>C (p.Leu174Pro) n.23T>C n.616T>C n.608T>C n.620T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008254T>G | CA357626987 | PKD2 | c.521T>G (p.Leu174Arg) n.23T>G n.616T>G n.608T>G n.620T>G | |
| 4 | g.88008255G>A | CA440297103 | PKD2 | c.522G>A (p.Leu174=) n.24G>A n.617G>A n.609G>A n.621G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008255G>C | CA440297104 | PKD2 | c.522G>C (p.Leu174=) n.24G>C n.617G>C n.609G>C n.621G>C | |
| 4 | g.88008255G>T | CA440297105 | PKD2 | c.522G>T (p.Leu174=) n.24G>T n.617G>T n.609G>T n.621G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008256C>A | CA357626991 | PKD2 | c.523C>A (p.His175Asn) n.25C>A n.618C>A n.610C>A n.622C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008256C>G | CA357626993 | PKD2 | c.523C>G (p.His175Asp) n.25C>G n.618C>G n.610C>G n.622C>G | |
| 4 | g.88008256C>T | CA357626995 | PKD2 | c.523C>T (p.His175Tyr) n.25C>T n.618C>T n.610C>T n.622C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008257A>C | CA357626997 | PKD2 | c.524A>C (p.His175Pro) n.26A>C n.619A>C n.611A>C n.623A>C | |
| 4 | g.88008257A>G | CA357626999 | PKD2 | c.524A>G (p.His175Arg) n.26A>G n.619A>G n.611A>G n.623A>G | |
| 4 | g.88008257A>T | CA357627000 | PKD2 | c.524A>T (p.His175Leu) n.26A>T n.619A>T n.611A>T n.623A>T | |
| 4 | g.88008258T>A | CA357627002 | PKD2 | c.525T>A (p.His175Gln) n.27T>A n.620T>A n.612T>A n.624T>A | |
| 4 | g.88008258T>C | CA440297109 | PKD2 | c.525T>C (p.His175=) n.27T>C n.620T>C n.612T>C n.624T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.88008258T>G | CA357627004 | PKD2 | c.525T>G (p.His175Gln) n.27T>G n.620T>G n.612T>G n.624T>G | |
| 4 | g.88008259C>A | CA357627006 | PKD2 | c.526C>A (p.Arg176Ser) n.28C>A n.621C>A n.613C>A n.625C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008259C= | CA1474562413 | PKD2 | c.526C= (p.Arg176=) n.28C= n.621C= n.613C= n.625C= | |
| 4 | g.88008259C>G | CA357627009 | PKD2 | c.526C>G (p.Arg176Gly) n.28C>G n.621C>G n.613C>G n.625C>G | |
| 4 | g.88008259C>T | CA357627011 | PKD2 | c.526C>T (p.Arg176Cys) n.28C>T n.621C>T n.613C>T n.625C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88008260G>A | CA100873333 | PKD2 | c.527G>A (p.Arg176His) n.29G>A n.622G>A n.614G>A n.626G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88008260G>C | CA357627016 | PKD2 | c.527G>C (p.Arg176Pro) n.29G>C n.622G>C n.614G>C n.626G>C | |
| 4 | g.88008260G= | CA1474562414 | PKD2 | c.527G= (p.Arg176=) n.29G= n.622G= n.614G= n.626G= | |
| 4 | g.88008260G>T | CA357627013 | PKD2 | c.527G>T (p.Arg176Leu) n.29G>T n.622G>T n.614G>T n.626G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008261C>A | CA440297115 | PKD2 | c.528C>A (p.Arg176=) n.30C>A n.623C>A n.615C>A n.627C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008261C>G | CA440297113 | PKD2 | c.528C>G (p.Arg176=) n.30C>G n.623C>G n.615C>G n.627C>G |