Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.88008130_88008173delCA2695203473PKD2c.397_440del (p.Ser133GlyfsTer?)
n.492_535del
n.484_527del
n.496_539del
4g.88008148_88008154delCA2695203476PKD2c.415_421del (p.Arg139LeufsTer?)
n.510_516del
n.502_508del
n.514_520del
4g.88008147C>ACA357626550PKD2c.414C>A (p.Ser138Arg)
n.509C>A
n.501C>A
n.513C>A
 gnomAD v4
4g.88008147C=CA1474562358PKD2c.414C= (p.Ser138=)
n.509C=
n.501C=
n.513C=
4g.88008147C>GCA357626551PKD2c.414C>G (p.Ser138Arg)
n.509C>G
n.501C>G
n.513C>G
4g.88008147C>TCA440296880PKD2c.414C>T (p.Ser138=)
n.509C>T
n.501C>T
n.513C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88008148C>ACA440296881PKD2c.415C>A (p.Arg139=)
n.510C>A
n.502C>A
n.514C>A
4g.88008148C>GCA357626553PKD2c.415C>G (p.Arg139Gly)
n.510C>G
n.502C>G
n.514C>G
 gnomAD v4
4g.88008148C>TCA357626554PKD2c.415C>T (p.Arg139Trp)
n.510C>T
n.502C>T
n.514C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.88008148_88008149delinsCGCA1474562359PKD2c.415_416delinsCG (p.Arg139=)
n.510_511delinsCG
n.502_503delinsCG
n.514_515delinsCG
4g.88008149G>ACA357626561PKD2c.416G>A (p.Arg139Gln)
n.511G>A
n.503G>A
n.515G>A
 gnomAD v4
4g.88008149G>CCA357626558PKD2c.416G>C (p.Arg139Pro)
n.511G>C
n.503G>C
n.515G>C
 gnomAD v4
4g.88008149G=CA1474562360PKD2c.416G= (p.Arg139=)
n.511G=
n.503G=
n.515G=
4g.88008149G>TCA357626559PKD2c.416G>T (p.Arg139Leu)
n.511G>T
n.503G>T
n.515G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88008153dupCA645519975PKD2c.420dup (p.Leu141AlafsTer?)
n.515dup
n.507dup
n.519dup
 COSMIC
4g.88008153delCA553085870PKD2c.420del (p.Gly143AlafsTer?)
n.515del
n.507del
n.519del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88008156_88008163delCA2695203477PKD2c.423_430del (p.Gly142ProfsTer?)
n.518_525del
n.510_517del
n.522_529del
4g.88008150G>ACA440296884PKD2c.417G>A (p.Arg139=)
n.512G>A
n.504G>A
n.516G>A
 gnomAD v4
4g.88008150G>CCA440296885PKD2c.417G>C (p.Arg139=)
n.512G>C
n.504G>C
n.516G>C
4g.88008150G>TCA440296886PKD2c.417G>T (p.Arg139=)
n.512G>T
n.504G>T
n.516G>T
4g.88008151G>ACA357626564PKD2c.418G>A (p.Gly140Arg)
n.513G>A
n.505G>A
n.517G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88008151G>CCA357626565PKD2c.418G>C (p.Gly140Arg)
n.513G>C
n.505G>C
n.517G>C
4g.88008151G=CA1474562361PKD2c.418G= (p.Gly140=)
n.513G=
n.505G=
n.517G=
4g.88008151G>TCA357626567PKD2c.418G>T (p.Gly140Trp)
n.513G>T
n.505G>T
n.517G>T
 gnomAD v4
4g.88008152_88008185delCA2695203478PKD2c.419_452del (p.Gly140AlafsTer?)
n.514_547del
n.506_539del
n.518_551del
4g.88008152G>ACA3003727PKD2c.419G>A (p.Gly140Glu)
n.514G>A
n.506G>A
n.518G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88008152G>CCA357626569PKD2c.419G>C (p.Gly140Ala)
n.514G>C
n.506G>C
n.518G>C
4g.88008152G=CA1474562362PKD2c.419G= (p.Gly140=)
n.514G=
n.506G=
n.518G=
4g.88008152G>TCA357626571PKD2c.419G>T (p.Gly140Val)
n.514G>T
n.506G>T
n.518G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88008153G>ACA146019PKD2c.420G>A (p.Gly140=)
n.515G>A
n.507G>A
n.519G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88008153G>CCA440296888PKD2c.420G>C (p.Gly140=)
n.515G>C
n.507G>C
n.519G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88008153G=CA1474562363PKD2c.420G= (p.Gly140=)
n.515G=
n.507G=
n.519G=
4g.88008153G>TCA440296889PKD2c.420G>T (p.Gly140=)
n.515G>T
n.507G>T
n.519G>T
 gnomAD v4
4g.88008154C>ACA357626574PKD2c.421C>A (p.Leu141Ile)
n.516C>A
n.508C>A
n.520C>A
 gnomAD v4
4g.88008154C=CA1474562364PKD2c.421C= (p.Leu141=)
n.516C=
n.508C=
n.520C=
4g.88008154C>GCA357626576PKD2c.421C>G (p.Leu141Val)
n.516C>G
n.508C>G
n.520C>G
4g.88008154C>TCA357626578PKD2c.421C>T (p.Leu141Phe)
n.516C>T
n.508C>T
n.520C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88008155T>ACA357626580PKD2c.422T>A (p.Leu141His)
n.517T>A
n.509T>A
n.521T>A
4g.88008155T>CCA357626582PKD2c.422T>C (p.Leu141Pro)
n.517T>C
n.509T>C
n.521T>C
 ClinVar
4g.88008155T>GCA357626584PKD2c.422T>G (p.Leu141Arg)
n.517T>G
n.509T>G
n.521T>G
4g.88008156dupCA1474562365PKD2c.423dup (p.Gly142TrpfsTer?)
n.518dup
n.510dup
n.522dup
 ClinVar dbSNP
4g.88008156T>ACA440296896PKD2c.423T>A (p.Leu141=)
n.518T>A
n.510T>A
n.522T>A
4g.88008156T>CCA440296895PKD2c.423T>C (p.Leu141=)
n.518T>C
n.510T>C
n.522T>C
 gnomAD v4
4g.88008156T>GCA440296894PKD2c.423T>G (p.Leu141=)
n.518T>G
n.510T>G
n.522T>G
4g.88008157G>ACA357626588PKD2c.424G>A (p.Gly142Arg)
n.519G>A
n.511G>A
n.523G>A
4g.88008157G>CCA357626590PKD2c.424G>C (p.Gly142Arg)
n.519G>C
n.511G>C
n.523G>C
4g.88008157G>TCA357626586PKD2c.424G>T (p.Gly142Trp)
n.519G>T
n.511G>T
n.523G>T
4g.88008161dupCA2671365214PKD2c.428dup (p.Tyr144LeufsTer?)
n.523dup
n.515dup
n.527dup
 gnomAD v4
4g.88008161delCA1065142684PKD2c.428del (p.Gly143AlafsTer?)
n.523del
n.515del
n.527del
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88008158G>ACA357626593PKD2c.425G>A (p.Gly142Glu)
n.520G>A
n.512G>A
n.524G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched