UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.88008050A>C | CA357626166 | PKD2 | c.317A>C (p.Glu106Ala) n.412A>C n.404A>C n.416A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008050A>G | CA357626168 | PKD2 | c.317A>G (p.Glu106Gly) n.412A>G n.404A>G n.416A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008050A>T | CA357626170 | PKD2 | c.317A>T (p.Glu106Val) n.412A>T n.404A>T n.416A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008051del | CA2671365209 | PKD2 | c.318del (p.Glu107LysfsTer10) n.413del n.405del n.417del | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008051A= | CA1474562307 | PKD2 | c.318A= (p.Glu106=) n.413A= n.405A= n.417A= | |
| 4 | g.88008051A>C | CA357626172 | PKD2 | c.318A>C (p.Glu106Asp) n.413A>C n.405A>C n.417A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.88008051A>G | CA440296782 | PKD2 | c.318A>G (p.Glu106=) n.413A>G n.405A>G n.417A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008051A>T | CA357626171 | PKD2 | c.318A>T (p.Glu106Asp) n.413A>T n.405A>T n.417A>T | |
| 4 | g.88008052G>A | CA357626174 | PKD2 | c.319G>A (p.Glu107Lys) n.414G>A n.406G>A n.418G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008052G>C | CA357626176 | PKD2 | c.319G>C (p.Glu107Gln) n.414G>C n.406G>C n.418G>C | |
| 4 | g.88008052G>T | CA357626177 | PKD2 | c.319G>T (p.Glu107Ter) n.414G>T n.406G>T n.418G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008053A>C | CA357626179 | PKD2 | c.320A>C (p.Glu107Ala) n.415A>C n.407A>C n.419A>C | |
| 4 | g.88008053A>G | CA357626181 | PKD2 | c.320A>G (p.Glu107Gly) n.415A>G n.407A>G n.419A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008053A>T | CA357626183 | PKD2 | c.320A>T (p.Glu107Val) n.415A>T n.407A>T n.419A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008054A>C | CA357626187 | PKD2 | c.321A>C (p.Glu107Asp) n.416A>C n.408A>C n.420A>C | |
| 4 | g.88008054A>G | CA440296789 | PKD2 | c.321A>G (p.Glu107=) n.416A>G n.408A>G n.420A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008054A>T | CA357626185 | PKD2 | c.321A>T (p.Glu107Asp) n.416A>T n.408A>T n.420A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008055G>A | CA100873155 | PKD2 | c.322G>A (p.Gly108Ser) n.417G>A n.409G>A n.421G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88008055G>C | CA357626190 | PKD2 | c.322G>C (p.Gly108Arg) n.417G>C n.409G>C n.421G>C | dbSNP |
| 4 | g.88008055G= | CA1474562308 | PKD2 | c.322G= (p.Gly108=) n.417G= n.409G= n.421G= | |
| 4 | g.88008055G>T | CA357626192 | PKD2 | c.322G>T (p.Gly108Cys) n.417G>T n.409G>T n.421G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008056G>A | CA357626194 | PKD2 | c.323G>A (p.Gly108Asp) n.418G>A n.410G>A n.422G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.88008056G>C | CA357626196 | PKD2 | c.323G>C (p.Gly108Ala) n.418G>C n.410G>C n.422G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008056G= | CA1474562309 | PKD2 | c.323G= (p.Gly108=) n.418G= n.410G= n.422G= | |
| 4 | g.88008056G>T | CA357626197 | PKD2 | c.323G>T (p.Gly108Val) n.418G>T n.410G>T n.422G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008057C>A | CA440296738 | PKD2 | c.324C>A (p.Gly108=) n.419C>A n.411C>A n.423C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008057C>G | CA440296739 | PKD2 | c.324C>G (p.Gly108=) n.419C>G n.411C>G n.423C>G | |
| 4 | g.88008057C>T | CA440296740 | PKD2 | c.324C>T (p.Gly108=) n.419C>T n.411C>T n.423C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.88008058G>A | CA357626200 | PKD2 | c.325G>A (p.Gly109Arg) n.420G>A n.412G>A n.424G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008058G>C | CA357626202 | PKD2 | c.325G>C (p.Gly109Arg) n.420G>C n.412G>C n.424G>C | |
| 4 | g.88008058G>T | CA357626201 | PKD2 | c.325G>T (p.Gly109Ter) n.420G>T n.412G>T n.424G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008059G>A | CA357626204 | PKD2 | c.326G>A (p.Gly109Glu) n.421G>A n.413G>A n.425G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.88008059G>C | CA357626206 | PKD2 | c.326G>C (p.Gly109Ala) n.421G>C n.413G>C n.425G>C | |
| 4 | g.88008059G= | CA1474562310 | PKD2 | c.326G= (p.Gly109=) n.421G= n.413G= n.425G= | |
| 4 | g.88008059G>T | CA357626207 | PKD2 | c.326G>T (p.Gly109Val) n.421G>T n.413G>T n.425G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.88008060A= | CA1474562311 | PKD2 | c.327A= (p.Gly109=) n.422A= n.414A= n.426A= | |
| 4 | g.88008060A>C | CA440296745 | PKD2 | c.327A>C (p.Gly109=) n.422A>C n.414A>C n.426A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.88008060A>G | CA440296746 | PKD2 | c.327A>G (p.Gly109=) n.422A>G n.414A>G n.426A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008060A>T | CA440296748 | PKD2 | c.327A>T (p.Gly109=) n.422A>T n.414A>T n.426A>T | |
| 4 | g.88008061A>C | CA357626210 | PKD2 | c.328A>C (p.Met110Leu) n.423A>C n.415A>C n.427A>C | |
| 4 | g.88008061A>G | CA357626211 | PKD2 | c.328A>G (p.Met110Val) n.423A>G n.415A>G n.427A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008061A>T | CA357626213 | PKD2 | c.328A>T (p.Met110Leu) n.423A>T n.415A>T n.427A>T | |
| 4 | g.88008062T>A | CA357626216 | PKD2 | c.329T>A (p.Met110Lys) n.424T>A n.416T>A n.428T>A | |
| 4 | g.88008062T>C | CA357626217 | PKD2 | c.329T>C (p.Met110Thr) n.424T>C n.416T>C n.428T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008062T>G | CA357626220 | PKD2 | c.329T>G (p.Met110Arg) n.424T>G n.416T>G n.428T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88008062T= | CA1474562312 | PKD2 | c.329T= (p.Met110=) n.424T= n.416T= n.428T= | |
| 4 | g.88008063G>A | CA357626222 | PKD2 | c.330G>A (p.Met110Ile) n.425G>A n.417G>A n.429G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008063G>C | CA357626223 | PKD2 | c.330G>C (p.Met110Ile) n.425G>C n.417G>C n.429G>C | |
| 4 | g.88008063G>T | CA357626225 | PKD2 | c.330G>T (p.Met110Ile) n.425G>T n.417G>T n.429G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008064G>A | CA357626230 | PKD2 | c.331G>A (p.Val111Met) n.426G>A n.418G>A n.430G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |