Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.88008038_88008040dup | CA200302 | PKD2 | c.305_307dup (p.Glu102_Val103insGlu) n.400_402dup n.392_394dup n.404_406dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.88008035_88008040dup | CA1474562293 | PKD2 | c.302_307dup (p.Glu102_Val103insGluGlu) n.397_402dup n.389_394dup n.401_406dup | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88008032_88008040dup | CA1474562294 | PKD2 | c.299_307dup (p.Glu102_Val103insGluGluGlu) n.394_402dup n.386_394dup n.398_406dup | dbSNP |
4 | g.88008038_88008040del | CA349584 | PKD2 | c.305_307del (p.Glu102del) n.400_402del n.392_394del n.404_406del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.88008035_88008040del | CA553085853 | PKD2 | c.302_307del (p.Glu101_Glu102del) n.397_402del n.389_394del n.401_406del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008032_88008040del | CA2671365193 | PKD2 | c.299_307del (p.Glu100_Glu102del) n.394_402del n.386_394del n.398_406del | gnomAD v4 |
4 | g.88008029_88008040del | CA2671365192 | PKD2 | c.296_307del (p.Glu99_Glu102del) n.391_402del n.383_394del n.395_406del | gnomAD v4 |
4 | g.88008039_88008040del | CA2671365206 | PKD2 | c.306_307del (p.Glu102AspfsTer?) n.401_402del n.393_394del n.405_406del | gnomAD v4 |
4 | g.88008040del | CA2671365207 | PKD2 | c.307del (p.Val103TrpfsTer14) n.402del n.394del n.406del | gnomAD v4 |
4 | g.88008041_88008043dup | CA2695203468 | PKD2 | c.308_310dup (p.Val103_Glu104insVal) n.403_405dup n.395_397dup n.407_409dup | |
4 | g.88008041_88008043del | CA553085854 | PKD2 | c.308_310del (p.Val103del) n.403_405del n.395_397del n.407_409del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88008040G>A | CA357626124 | PKD2 | c.307G>A (p.Val103Met) n.402G>A n.394G>A n.406G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88008040G>C | CA357626126 | PKD2 | c.307G>C (p.Val103Leu) n.402G>C n.394G>C n.406G>C | |
4 | g.88008040G= | CA1474562304 | PKD2 | c.307G= (p.Val103=) n.402G= n.394G= n.406G= | |
4 | g.88008040G>T | CA357626128 | PKD2 | c.307G>T (p.Val103Leu) n.402G>T n.394G>T n.406G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008041T>A | CA357626131 | PKD2 | c.308T>A (p.Val103Glu) n.403T>A n.395T>A n.407T>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008041T>C | CA357626133 | PKD2 | c.308T>C (p.Val103Ala) n.403T>C n.395T>C n.407T>C | gnomAD v4 |
4 | g.88008041T>G | CA357626134 | PKD2 | c.308T>G (p.Val103Gly) n.403T>G n.395T>G n.407T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008042G>A | CA440296769 | PKD2 | c.309G>A (p.Val103=) n.404G>A n.396G>A n.408G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008042G>C | CA440296770 | PKD2 | c.309G>C (p.Val103=) n.404G>C n.396G>C n.408G>C | |
4 | g.88008042G= | CA1474562305 | PKD2 | c.309G= (p.Val103=) n.404G= n.396G= n.408G= | |
4 | g.88008042G>T | CA440296772 | PKD2 | c.309G>T (p.Val103=) n.404G>T n.396G>T n.408G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88008043del | CA2671365208 | PKD2 | c.310del (p.Glu104LysfsTer13) n.405del n.397del n.409del | gnomAD v4 |
4 | g.88008043G>A | CA357626135 | PKD2 | c.310G>A (p.Glu104Lys) n.405G>A n.397G>A n.409G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008043G>C | CA357626137 | PKD2 | c.310G>C (p.Glu104Gln) n.405G>C n.397G>C n.409G>C | |
4 | g.88008043G>T | CA357626138 | PKD2 | c.310G>T (p.Glu104Ter) n.405G>T n.397G>T n.409G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008044A>C | CA357626144 | PKD2 | c.311A>C (p.Glu104Ala) n.406A>C n.398A>C n.410A>C | |
4 | g.88008044A>G | CA357626142 | PKD2 | c.311A>G (p.Glu104Gly) n.406A>G n.398A>G n.410A>G | gnomAD v4 |
4 | g.88008044A>T | CA357626141 | PKD2 | c.311A>T (p.Glu104Val) n.406A>T n.398A>T n.410A>T | |
4 | g.88008045A>C | CA357626146 | PKD2 | c.312A>C (p.Glu104Asp) n.407A>C n.399A>C n.411A>C | |
4 | g.88008045A>G | CA440296773 | PKD2 | c.312A>G (p.Glu104=) n.407A>G n.399A>G n.411A>G | gnomAD v4 |
4 | g.88008045A>T | CA357626148 | PKD2 | c.312A>T (p.Glu104Asp) n.407A>T n.399A>T n.411A>T | |
4 | g.88008046G>A | CA357626150 | PKD2 | c.313G>A (p.Gly105Arg) n.408G>A n.400G>A n.412G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88008046G>C | CA357626151 | PKD2 | c.313G>C (p.Gly105Arg) n.408G>C n.400G>C n.412G>C | |
4 | g.88008046G= | CA1474562306 | PKD2 | c.313G= (p.Gly105=) n.408G= n.400G= n.412G= | |
4 | g.88008046G>T | CA357626153 | PKD2 | c.313G>T (p.Gly105Trp) n.408G>T n.400G>T n.412G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008049del | CA2695203469 | PKD2 | c.316del (p.Glu106LysfsTer11) n.411del n.403del n.415del | ClinVar |
4 | g.88008047G>A | CA357626155 | PKD2 | c.314G>A (p.Gly105Glu) n.409G>A n.401G>A n.413G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008047G>C | CA357626157 | PKD2 | c.314G>C (p.Gly105Ala) n.409G>C n.401G>C n.413G>C | |
4 | g.88008047G>T | CA357626159 | PKD2 | c.314G>T (p.Gly105Val) n.409G>T n.401G>T n.413G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008048G>A | CA440296775 | PKD2 | c.315G>A (p.Gly105=) n.410G>A n.402G>A n.414G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008048G>C | CA440296776 | PKD2 | c.315G>C (p.Gly105=) n.410G>C n.402G>C n.414G>C | gnomAD v4 |
4 | g.88008048G>T | CA440296777 | PKD2 | c.315G>T (p.Gly105=) n.410G>T n.402G>T n.414G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008049G>A | CA357626161 | PKD2 | c.316G>A (p.Glu106Lys) n.411G>A n.403G>A n.415G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008049G>C | CA357626163 | PKD2 | c.316G>C (p.Glu106Gln) n.411G>C n.403G>C n.415G>C | gnomAD v4 |
4 | g.88008049G>T | CA357626165 | PKD2 | c.316G>T (p.Glu106Ter) n.411G>T n.403G>T n.415G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008050A>C | CA357626166 | PKD2 | c.317A>C (p.Glu106Ala) n.412A>C n.404A>C n.416A>C | gnomAD v4 |
4 | g.88008050A>G | CA357626168 | PKD2 | c.317A>G (p.Glu106Gly) n.412A>G n.404A>G n.416A>G | gnomAD v4 |
4 | g.88008050A>T | CA357626170 | PKD2 | c.317A>T (p.Glu106Val) n.412A>T n.404A>T n.416A>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008051del | CA2671365209 | PKD2 | c.318del (p.Glu107LysfsTer10) n.413del n.405del n.417del | gnomAD v4 |