Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.88007868_88007943delinsCCTCTGCGAGCAGCGGGGCCTGGAGATCGAGATGCAGCGCATCCGGCAGGCGGCCGCGCGGGACCCCCCGGCCGGACA1474562208PKD2c.135_210delinsCCTCTGCGAGCAGCGGGGCCTGGAGATCGAGATGCAGCGCATCCGGCAGGCGGCCGCGCGGGACCCCCCGGCCGGA (p.Gly45=)
n.230_305delinsCCTCTGCGAGCAGCGGGGCCTGGAGATCGAGATGCAGCGCATCCGGCAGGCGGCCGCGCGGGACCCCCCGGCCGGA
n.222_297delinsCCTCTGCGAGCAGCGGGGCCTGGAGATCGAGATGCAGCGCATCCGGCAGGCGGCCGCGCGGGACCCCCCGGCCGGA
n.234_309delinsCCTCTGCGAGCAGCGGGGCCTGGAGATCGAGATGCAGCGCATCCGGCAGGCGGCCGCGCGGGACCCCCCGGCCGGA
4g.88007869_88007943delinsGCGGGCA915941901PKD2c.136_210delinsGCGGG (p.Leu46AlafsTer?)
n.231_305delinsGCGGG
n.223_297delinsGCGGG
n.235_309delinsGCGGG
4g.88007920_88007991delCA2671365185PKD2c.187_258del (p.Ala63_Ala86del)
n.282_353del
n.274_345del
n.286_357del
 gnomAD v4
4g.88007933_88007946delCA2695203464PKD2c.200_213del (p.Pro67ArgfsTer20)
n.295_308del
n.287_300del
n.299_312del
4g.88007935_88007947delinsCCGGCCGGAGCCGCA1474562250PKD2c.202_214delinsCCGGCCGGAGCCG (p.Pro68=)
n.297_309delinsCCGGCCGGAGCCG
n.289_301delinsCCGGCCGGAGCCG
n.301_313delinsCCGGCCGGAGCCG
4g.88007941_88007952delCA100873084PKD2c.208_219del (p.Gly70_Ala73del)
n.303_314del
n.295_306del
n.307_318del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.88007940C>ACA440296653PKD2c.207C>A (p.Ala69=)
n.302C>A
n.294C>A
n.306C>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.88007940C=CA1474562256PKD2c.207C= (p.Ala69=)
n.302C=
n.294C=
n.306C=
4g.88007940C>GCA440296654PKD2c.207C>G (p.Ala69=)
n.302C>G
n.294C>G
n.306C>G
4g.88007940C>TCA100873091PKD2c.207C>T (p.Ala69=)
n.302C>T
n.294C>T
n.306C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88007941G>ACA357625716PKD2c.208G>A (p.Gly70Arg)
n.303G>A
n.295G>A
n.307G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.88007941G>CCA357625718PKD2c.208G>C (p.Gly70Arg)
n.303G>C
n.295G>C
n.307G>C
4g.88007941G=CA1474562257PKD2c.208G= (p.Gly70=)
n.303G=
n.295G=
n.307G=
4g.88007941G>TCA357625720PKD2c.208G>T (p.Gly70Ter)
n.303G>T
n.295G>T
n.307G>T
 ClinVar
4g.88007942delCA2695203465PKD2c.209del (p.Gly70GlufsTer?)
n.304del
n.296del
n.308del
4g.88007942G>ACA357625722PKD2c.209G>A (p.Gly70Glu)
n.304G>A
n.296G>A
n.308G>A
4g.88007942G>CCA357625726PKD2c.209G>C (p.Gly70Ala)
n.304G>C
n.296G>C
n.308G>C
4g.88007942G>TCA357625723PKD2c.209G>T (p.Gly70Val)
n.304G>T
n.296G>T
n.308G>T
 gnomAD v4
4g.88007943A>CCA440296656PKD2c.210A>C (p.Gly70=)
n.305A>C
n.297A>C
n.309A>C
4g.88007943A>GCA440296657PKD2c.210A>G (p.Gly70=)
n.305A>G
n.297A>G
n.309A>G
 gnomAD v4
4g.88007943A>TCA440296658PKD2c.210A>T (p.Gly70=)
n.305A>T
n.297A>T
n.309A>T
4g.88007944G>ACA357625728PKD2c.211G>A (p.Ala71Thr)
n.306G>A
n.298G>A
n.310G>A
 gnomAD v4
4g.88007944G>CCA357625730PKD2c.211G>C (p.Ala71Pro)
n.306G>C
n.298G>C
n.310G>C
4g.88007944G>TCA357625732PKD2c.211G>T (p.Ala71Ser)
n.306G>T
n.298G>T
n.310G>T
 gnomAD v4
4g.88007945C>ACA357625734PKD2c.212C>A (p.Ala71Asp)
n.307C>A
n.299C>A
n.311C>A
 gnomAD v4
4g.88007945C>GCA357625736PKD2c.212C>G (p.Ala71Gly)
n.307C>G
n.299C>G
n.311C>G
4g.88007945C>TCA357625738PKD2c.212C>T (p.Ala71Val)
n.307C>T
n.299C>T
n.311C>T
 gnomAD v4
4g.88007946delCA2695203466PKD2c.213del (p.Ala72ArgfsTer?)
n.308del
n.300del
n.312del
4g.88007946C>ACA440296664PKD2c.213C>A (p.Ala71=)
n.308C>A
n.300C>A
n.312C>A
 gnomAD v4
4g.88007946C=CA1474562258PKD2c.213C= (p.Ala71=)
n.308C=
n.300C=
n.312C=
4g.88007946C>GCA440296666PKD2c.213C>G (p.Ala71=)
n.308C>G
n.300C>G
n.312C>G
4g.88007946C>TCA440296667PKD2c.213C>T (p.Ala71=)
n.308C>T
n.300C>T
n.312C>T
 dbSNP
4g.88007947G>ACA357625740PKD2c.214G>A (p.Ala72Thr)
n.309G>A
n.301G>A
n.313G>A
 gnomAD v4
4g.88007947G>CCA357625741PKD2c.214G>C (p.Ala72Pro)
n.309G>C
n.301G>C
n.313G>C
4g.88007947G>TCA357625743PKD2c.214G>T (p.Ala72Ser)
n.309G>T
n.301G>T
n.313G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88007948C>ACA357625746PKD2c.215C>A (p.Ala72Glu)
n.310C>A
n.302C>A
n.314C>A
 gnomAD v4
4g.88007948C>GCA357625747PKD2c.215C>G (p.Ala72Gly)
n.310C>G
n.302C>G
n.314C>G
4g.88007948C>TCA357625749PKD2c.215C>T (p.Ala72Val)
n.310C>T
n.302C>T
n.314C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.88007949G>ACA440296670PKD2c.216G>A (p.Ala72=)
n.311G>A
n.303G>A
n.315G>A
 gnomAD v4
4g.88007949G>CCA440296671PKD2c.216G>C (p.Ala72=)
n.311G>C
n.303G>C
n.315G>C
 dbSNP
4g.88007949G=CA1474562259PKD2c.216G= (p.Ala72=)
n.311G=
n.303G=
n.315G=
4g.88007949G>TCA440296672PKD2c.216G>T (p.Ala72=)
n.311G>T
n.303G>T
n.315G>T
 gnomAD v4
4g.88007950G>ACA357625752PKD2c.217G>A (p.Ala73Thr)
n.312G>A
n.304G>A
n.316G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.88007950G>CCA357625755PKD2c.217G>C (p.Ala73Pro)
n.312G>C
n.304G>C
n.316G>C
4g.88007950G>TCA357625753PKD2c.217G>T (p.Ala73Ser)
n.312G>T
n.304G>T
n.316G>T
4g.88007951C>ACA357625757PKD2c.218C>A (p.Ala73Asp)
n.313C>A
n.305C>A
n.317C>A
 gnomAD v4
4g.88007951C=CA1474562260PKD2c.218C= (p.Ala73=)
n.313C=
n.305C=
n.317C=
4g.88007951C>GCA357625759PKD2c.218C>G (p.Ala73Gly)
n.313C>G
n.305C>G
n.317C>G
 gnomAD v4
4g.88007951C>TCA357625761PKD2c.218C>T (p.Ala73Val)
n.313C>T
n.305C>T
n.317C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88007952delCA2695203467PKD2c.219del (p.Ser74ProfsTer?)
n.314del
n.306del
n.318del

Number of alleles fetched