UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.87663261_87663268delinsGCCTATCA | CA1474407298 | DMP1 | c.1435_1442delinsGCCTATCA (p.Ala479=) c.*1394_*1401delinsGCCTATCA (n.*1394_*1401delinsGCCTATCA) n.1560_1567delinsGCCTATCA n.1755_1762delinsGCCTATCA n.1646_1653delinsGCCTATCA n.1607_1614delinsGCCTATCA c.1483_1490delinsGCCTATCA (p.Ala495=) c.1570_1577delinsGCCTATCA (p.Ala524=) c.1522_1529delinsGCCTATCA (p.Ala508=) n.115-5859_115-5852delinsTGATAGGC | |
| 4 | g.87663263_87663269del | CA119763 | DMP1 | c.1437_1443del (p.Tyr480ThrfsTer?) c.*1396_*1402del (n.*1396_*1402del) n.1562_1568del n.1757_1763del n.1648_1654del n.1609_1615del c.1485_1491del (p.Tyr496ThrfsTer?) c.1572_1578del (p.Tyr525ThrfsTer?) c.1524_1530del (p.Tyr509ThrfsTer?) n.115-5859_115-5853del | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.87663263C>A | CA440287947 | DMP1 | c.1437C>A (p.Ala479=) c.*1396C>A (n.*1396C>A) n.1562C>A n.1757C>A n.1648C>A n.1609C>A c.1485C>A (p.Ala495=) c.1572C>A (p.Ala524=) c.1524C>A (p.Ala508=) n.115-5854G>T | |
| 4 | g.87663263C>G | CA440287948 | DMP1 | c.1437C>G (p.Ala479=) c.*1396C>G (n.*1396C>G) n.1562C>G n.1757C>G n.1648C>G n.1609C>G c.1485C>G (p.Ala495=) c.1572C>G (p.Ala524=) c.1524C>G (p.Ala508=) n.115-5854G>C | COSMIC |
| 4 | g.87663263C>T | CA440287946 | DMP1 | c.1437C>T (p.Ala479=) c.*1396C>T (n.*1396C>T) n.1562C>T n.1757C>T n.1648C>T n.1609C>T c.1485C>T (p.Ala495=) c.1572C>T (p.Ala524=) c.1524C>T (p.Ala508=) n.115-5854G>A | |
| 4 | g.87663264T>A | CA357702689 | DMP1 | c.1438T>A (p.Tyr480Asn) c.*1397T>A (n.*1397T>A) n.1563T>A n.1758T>A n.1649T>A n.1610T>A c.1486T>A (p.Tyr496Asn) c.1573T>A (p.Tyr525Asn) c.1525T>A (p.Tyr509Asn) n.115-5855A>T | |
| 4 | g.87663264T>C | CA357702688 | DMP1 | c.1438T>C (p.Tyr480His) c.*1397T>C (n.*1397T>C) n.1563T>C n.1758T>C n.1649T>C n.1610T>C c.1486T>C (p.Tyr496His) c.1573T>C (p.Tyr525His) c.1525T>C (p.Tyr509His) n.115-5855A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.87663264T>G | CA357702691 | DMP1 | c.1438T>G (p.Tyr480Asp) c.*1397T>G (n.*1397T>G) n.1563T>G n.1758T>G n.1649T>G n.1610T>G c.1486T>G (p.Tyr496Asp) c.1573T>G (p.Tyr525Asp) c.1525T>G (p.Tyr509Asp) n.115-5855A>C | |
| 4 | g.87663265A>C | CA357702692 | DMP1 | c.1439A>C (p.Tyr480Ser) c.*1398A>C (n.*1398A>C) n.1564A>C n.1759A>C n.1650A>C n.1611A>C c.1487A>C (p.Tyr496Ser) c.1574A>C (p.Tyr525Ser) c.1526A>C (p.Tyr509Ser) n.115-5856T>G | |
| 4 | g.87663265A>G | CA357702694 | DMP1 | c.1439A>G (p.Tyr480Cys) c.*1398A>G (n.*1398A>G) n.1564A>G n.1759A>G n.1650A>G n.1611A>G c.1487A>G (p.Tyr496Cys) c.1574A>G (p.Tyr525Cys) c.1526A>G (p.Tyr509Cys) n.115-5856T>C | |
| 4 | g.87663265A>T | CA357702696 | DMP1 | c.1439A>T (p.Tyr480Phe) c.*1398A>T (n.*1398A>T) n.1564A>T n.1759A>T n.1650A>T n.1611A>T c.1487A>T (p.Tyr496Phe) c.1574A>T (p.Tyr525Phe) c.1526A>T (p.Tyr509Phe) n.115-5856T>A | |
| 4 | g.87663266T>A | CA357702698 | DMP1 | c.1440T>A (p.Tyr480Ter) c.*1399T>A (n.*1399T>A) n.1565T>A n.1760T>A n.1651T>A n.1612T>A c.1488T>A (p.Tyr496Ter) c.1575T>A (p.Tyr525Ter) c.1527T>A (p.Tyr509Ter) n.115-5857A>T | |
| 4 | g.87663266T>C | CA3002211 | DMP1 | c.1440T>C (p.Tyr480=) c.*1399T>C (n.*1399T>C) n.1565T>C n.1760T>C n.1651T>C n.1612T>C c.1488T>C (p.Tyr496=) c.1575T>C (p.Tyr525=) c.1527T>C (p.Tyr509=) n.115-5857A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.87663266T>G | CA357702699 | DMP1 | c.1440T>G (p.Tyr480Ter) c.*1399T>G (n.*1399T>G) n.1565T>G n.1760T>G n.1651T>G n.1612T>G c.1488T>G (p.Tyr496Ter) c.1575T>G (p.Tyr525Ter) c.1527T>G (p.Tyr509Ter) n.115-5857A>C | |
| 4 | g.87663266T= | CA1474407299 | DMP1 | c.1440T= (p.Tyr480=) c.*1399T= (n.*1399T=) n.1565T= n.1760T= n.1651T= n.1612T= c.1488T= (p.Tyr496=) c.1575T= (p.Tyr525=) c.1527T= (p.Tyr509=) n.115-5857A= | |
| 4 | g.87663267C>A | CA101381899 | DMP1 | c.1441C>A (p.His481Asn) c.*1400C>A (n.*1400C>A) n.1566C>A n.1761C>A n.1652C>A n.1613C>A c.1489C>A (p.His497Asn) c.1576C>A (p.His526Asn) c.1528C>A (p.His510Asn) n.115-5858G>T | dbSNP |
| 4 | g.87663267C= | CA1474407300 | DMP1 | c.1441C= (p.His481=) c.*1400C= (n.*1400C=) n.1566C= n.1761C= n.1652C= n.1613C= c.1489C= (p.His497=) c.1576C= (p.His526=) c.1528C= (p.His510=) n.115-5858G= | |
| 4 | g.87663267C>G | CA357702702 | DMP1 | c.1441C>G (p.His481Asp) c.*1400C>G (n.*1400C>G) n.1566C>G n.1761C>G n.1652C>G n.1613C>G c.1489C>G (p.His497Asp) c.1576C>G (p.His526Asp) c.1528C>G (p.His510Asp) n.115-5858G>C | |
| 4 | g.87663267C>T | CA357702703 | DMP1 | c.1441C>T (p.His481Tyr) c.*1400C>T (n.*1400C>T) n.1566C>T n.1761C>T n.1652C>T n.1613C>T c.1489C>T (p.His497Tyr) c.1576C>T (p.His526Tyr) c.1528C>T (p.His510Tyr) n.115-5858G>A | |
| 4 | g.87663268A= | CA1474407301 | DMP1 | c.1442A= (p.His481=) c.*1401A= (n.*1401A=) n.1567A= n.1762A= n.1653A= n.1614A= c.1490A= (p.His497=) c.1577A= (p.His526=) c.1529A= (p.His510=) n.115-5859T= | |
| 4 | g.87663268A>C | CA357702705 | DMP1 | c.1442A>C (p.His481Pro) c.*1401A>C (n.*1401A>C) n.1567A>C n.1762A>C n.1653A>C n.1614A>C c.1490A>C (p.His497Pro) c.1577A>C (p.His526Pro) c.1529A>C (p.His510Pro) n.115-5859T>G | |
| 4 | g.87663268A>G | CA357702707 | DMP1 | c.1442A>G (p.His481Arg) c.*1401A>G (n.*1401A>G) n.1567A>G n.1762A>G n.1653A>G n.1614A>G c.1490A>G (p.His497Arg) c.1577A>G (p.His526Arg) c.1529A>G (p.His510Arg) n.115-5859T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.87663268A>T | CA101381900 | DMP1 | c.1442A>T (p.His481Leu) c.*1401A>T (n.*1401A>T) n.1567A>T n.1762A>T n.1653A>T n.1614A>T c.1490A>T (p.His497Leu) c.1577A>T (p.His526Leu) c.1529A>T (p.His510Leu) n.115-5859T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87663269C>A | CA357702709 | DMP1 | c.1443C>A (p.His481Gln) c.*1402C>A (n.*1402C>A) n.1568C>A n.1763C>A n.1654C>A n.1615C>A c.1491C>A (p.His497Gln) c.1578C>A (p.His526Gln) c.1530C>A (p.His510Gln) n.115-5860G>T | |
| 4 | g.87663269C>G | CA357702711 | DMP1 | c.1443C>G (p.His481Gln) c.*1402C>G (n.*1402C>G) n.1568C>G n.1763C>G n.1654C>G n.1615C>G c.1491C>G (p.His497Gln) c.1578C>G (p.His526Gln) c.1530C>G (p.His510Gln) n.115-5860G>C | |
| 4 | g.87663269C>T | CA440287949 | DMP1 | c.1443C>T (p.His481=) c.*1402C>T (n.*1402C>T) n.1568C>T n.1763C>T n.1654C>T n.1615C>T c.1491C>T (p.His497=) c.1578C>T (p.His526=) c.1530C>T (p.His510=) n.115-5860G>A | |
| 4 | g.87663270A>C | CA357702712 | DMP1 | c.1444A>C (p.Asn482His) c.*1403A>C (n.*1403A>C) n.1569A>C n.1764A>C n.1655A>C n.1616A>C c.1492A>C (p.Asn498His) c.1579A>C (p.Asn527His) c.1531A>C (p.Asn511His) n.115-5861T>G | |
| 4 | g.87663270A>G | CA357702714 | DMP1 | c.1444A>G (p.Asn482Asp) c.*1403A>G (n.*1403A>G) n.1569A>G n.1764A>G n.1655A>G n.1616A>G c.1492A>G (p.Asn498Asp) c.1579A>G (p.Asn527Asp) c.1531A>G (p.Asn511Asp) n.115-5861T>C | |
| 4 | g.87663270A>T | CA357702713 | DMP1 | c.1444A>T (p.Asn482Tyr) c.*1403A>T (n.*1403A>T) n.1569A>T n.1764A>T n.1655A>T n.1616A>T c.1492A>T (p.Asn498Tyr) c.1579A>T (p.Asn527Tyr) c.1531A>T (p.Asn511Tyr) n.115-5861T>A | |
| 4 | g.87663271A= | CA1474407302 | DMP1 | c.1445A= (p.Asn482=) c.*1404A= (n.*1404A=) n.1570A= n.1765A= n.1656A= n.1617A= c.1493A= (p.Asn498=) c.1580A= (p.Asn527=) c.1532A= (p.Asn511=) n.115-5862T= | |
| 4 | g.87663271A>C | CA357702716 | DMP1 | c.1445A>C (p.Asn482Thr) c.*1404A>C (n.*1404A>C) n.1570A>C n.1765A>C n.1656A>C n.1617A>C c.1493A>C (p.Asn498Thr) c.1580A>C (p.Asn527Thr) c.1532A>C (p.Asn511Thr) n.115-5862T>G | |
| 4 | g.87663271A>G | CA3002212 | DMP1 | c.1445A>G (p.Asn482Ser) c.*1404A>G (n.*1404A>G) n.1570A>G n.1765A>G n.1656A>G n.1617A>G c.1493A>G (p.Asn498Ser) c.1580A>G (p.Asn527Ser) c.1532A>G (p.Asn511Ser) n.115-5862T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87663271A>T | CA357702718 | DMP1 | c.1445A>T (p.Asn482Ile) c.*1404A>T (n.*1404A>T) n.1570A>T n.1765A>T n.1656A>T n.1617A>T c.1493A>T (p.Asn498Ile) c.1580A>T (p.Asn527Ile) c.1532A>T (p.Asn511Ile) n.115-5862T>A | |
| 4 | g.87663272C>A | CA357702720 | DMP1 | c.1446C>A (p.Asn482Lys) c.*1405C>A (n.*1405C>A) n.1571C>A n.1766C>A n.1657C>A n.1618C>A c.1494C>A (p.Asn498Lys) c.1581C>A (p.Asn527Lys) c.1533C>A (p.Asn511Lys) n.115-5863G>T | |
| 4 | g.87663272C= | CA1474407303 | DMP1 | c.1446C= (p.Asn482=) c.*1405C= (n.*1405C=) n.1571C= n.1766C= n.1657C= n.1618C= c.1494C= (p.Asn498=) c.1581C= (p.Asn527=) c.1533C= (p.Asn511=) n.115-5863G= | |
| 4 | g.87663272C>G | CA101381901 | DMP1 | c.1446C>G (p.Asn482Lys) c.*1405C>G (n.*1405C>G) n.1571C>G n.1766C>G n.1657C>G n.1618C>G c.1494C>G (p.Asn498Lys) c.1581C>G (p.Asn527Lys) c.1533C>G (p.Asn511Lys) n.115-5863G>C | dbSNP |
| 4 | g.87663272C>T | CA440287950 | DMP1 | c.1446C>T (p.Asn482=) c.*1405C>T (n.*1405C>T) n.1571C>T n.1766C>T n.1657C>T n.1618C>T c.1494C>T (p.Asn498=) c.1581C>T (p.Asn527=) c.1533C>T (p.Asn511=) n.115-5863G>A | |
| 4 | g.87663273A>C | CA357702722 | DMP1 | c.1447A>C (p.Lys483Gln) c.*1406A>C (n.*1406A>C) n.1572A>C n.1767A>C n.1658A>C n.1619A>C c.1495A>C (p.Lys499Gln) c.1582A>C (p.Lys528Gln) c.1534A>C (p.Lys512Gln) n.115-5864T>G | |
| 4 | g.87663273A>G | CA357702723 | DMP1 | c.1447A>G (p.Lys483Glu) c.*1406A>G (n.*1406A>G) n.1572A>G n.1767A>G n.1658A>G n.1619A>G c.1495A>G (p.Lys499Glu) c.1582A>G (p.Lys528Glu) c.1534A>G (p.Lys512Glu) n.115-5864T>C | |
| 4 | g.87663273A>T | CA357702725 | DMP1 | c.1447A>T (p.Lys483Ter) c.*1406A>T (n.*1406A>T) n.1572A>T n.1767A>T n.1658A>T n.1619A>T c.1495A>T (p.Lys499Ter) c.1582A>T (p.Lys528Ter) c.1534A>T (p.Lys512Ter) n.115-5864T>A | |
| 4 | g.87663274A>C | CA357702727 | DMP1 | c.1448A>C (p.Lys483Thr) c.*1407A>C (n.*1407A>C) n.1573A>C n.1768A>C n.1659A>C n.1620A>C c.1496A>C (p.Lys499Thr) c.1583A>C (p.Lys528Thr) c.1535A>C (p.Lys512Thr) n.115-5865T>G | |
| 4 | g.87663274A>G | CA357702728 | DMP1 | c.1448A>G (p.Lys483Arg) c.*1407A>G (n.*1407A>G) n.1573A>G n.1768A>G n.1659A>G n.1620A>G c.1496A>G (p.Lys499Arg) c.1583A>G (p.Lys528Arg) c.1535A>G (p.Lys512Arg) n.115-5865T>C | |
| 4 | g.87663274A>T | CA357702729 | DMP1 | c.1448A>T (p.Lys483Ile) c.*1407A>T (n.*1407A>T) n.1573A>T n.1768A>T n.1659A>T n.1620A>T c.1496A>T (p.Lys499Ile) c.1583A>T (p.Lys528Ile) c.1535A>T (p.Lys512Ile) n.115-5865T>A | |
| 4 | g.87663275A>C | CA357702730 | DMP1 | c.1449A>C (p.Lys483Asn) c.*1408A>C (n.*1408A>C) n.1574A>C n.1769A>C n.1660A>C n.1621A>C c.1497A>C (p.Lys499Asn) c.1584A>C (p.Lys528Asn) c.1536A>C (p.Lys512Asn) n.115-5866T>G | COSMIC |
| 4 | g.87663275A>G | CA440287951 | DMP1 | c.1449A>G (p.Lys483=) c.*1408A>G (n.*1408A>G) n.1574A>G n.1769A>G n.1660A>G n.1621A>G c.1497A>G (p.Lys499=) c.1584A>G (p.Lys528=) c.1536A>G (p.Lys512=) n.115-5866T>C | |
| 4 | g.87663275A>T | CA357702731 | DMP1 | c.1449A>T (p.Lys483Asn) c.*1408A>T (n.*1408A>T) n.1574A>T n.1769A>T n.1660A>T n.1621A>T c.1497A>T (p.Lys499Asn) c.1584A>T (p.Lys528Asn) c.1536A>T (p.Lys512Asn) n.115-5866T>A | |
| 4 | g.87663275_87663276delinsAC | CA1474407304 | DMP1 | c.1449_1450delinsAC (p.Lys483=) c.*1408_*1409delinsAC (n.*1408_*1409delinsAC) n.1574_1575delinsAC n.1769_1770delinsAC n.1660_1661delinsAC n.1621_1622delinsAC c.1497_1498delinsAC (p.Lys499=) c.1584_1585delinsAC (p.Lys528=) c.1536_1537delinsAC (p.Lys512=) n.115-5867_115-5866delinsGT | |
| 4 | g.87663276C>A | CA357702733 | DMP1 | c.1450C>A (p.Pro484Thr) c.*1409C>A (n.*1409C>A) n.1575C>A n.1770C>A n.1661C>A n.1622C>A c.1498C>A (p.Pro500Thr) c.1585C>A (p.Pro529Thr) c.1537C>A (p.Pro513Thr) n.115-5867G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.87663276C>G | CA357702735 | DMP1 | c.1450C>G (p.Pro484Ala) c.*1409C>G (n.*1409C>G) n.1575C>G n.1770C>G n.1661C>G n.1622C>G c.1498C>G (p.Pro500Ala) c.1585C>G (p.Pro529Ala) c.1537C>G (p.Pro513Ala) n.115-5867G>C | |
| 4 | g.87663276C>T | CA357702736 | DMP1 | c.1450C>T (p.Pro484Ser) c.*1409C>T (n.*1409C>T) n.1575C>T n.1770C>T n.1661C>T n.1622C>T c.1498C>T (p.Pro500Ser) c.1585C>T (p.Pro529Ser) c.1537C>T (p.Pro513Ser) n.115-5867G>A |