UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.87656399A>G | CA2671358991 | DMP1 | c.-21-73A>G (n.-21-73A>G) n.105-73A>G n.143-73A>G n.104-73A>G c.67-73A>G (n.67-73A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87656400A>G | CA2671358993 | DMP1 | c.-21-72A>G (n.-21-72A>G) n.105-72A>G n.143-72A>G n.104-72A>G c.67-72A>G (n.67-72A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87656401G>A | CA2671358994 | DMP1 | c.-21-71G>A (n.-21-71G>A) n.105-71G>A n.143-71G>A n.104-71G>A c.67-71G>A (n.67-71G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87656401G>T | CA2671358995 | DMP1 | c.-21-71G>T (n.-21-71G>T) n.105-71G>T n.143-71G>T n.104-71G>T c.67-71G>T (n.67-71G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87656402A>T | CA2671358996 | DMP1 | c.-21-70A>T (n.-21-70A>T) n.105-70A>T n.143-70A>T n.104-70A>T c.67-70A>T (n.67-70A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87656403A= | CA1474404335 | DMP1 | c.-21-69A= (n.-21-69A=) n.105-69A= n.143-69A= n.104-69A= c.67-69A= (n.67-69A=) | |
| 4 | g.87656403A>C | CA1474404336 | DMP1 | c.-21-69A>C (n.-21-69A>C) n.105-69A>C n.143-69A>C n.104-69A>C c.67-69A>C (n.67-69A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.87656404A= | CA1474404337 | DMP1 | c.-21-68A= (n.-21-68A=) n.105-68A= n.143-68A= n.104-68A= c.67-68A= (n.67-68A=) | |
| 4 | g.87656404A>G | CA101381266 | DMP1 | c.-21-68A>G (n.-21-68A>G) n.105-68A>G n.143-68A>G n.104-68A>G c.67-68A>G (n.67-68A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.87656405C>A | CA2671358998 | DMP1 | c.-21-67C>A (n.-21-67C>A) n.105-67C>A n.143-67C>A n.104-67C>A c.67-67C>A (n.67-67C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87656405C>G | CA2706377300 | DMP1 | c.-21-67C>G (n.-21-67C>G) n.105-67C>G n.143-67C>G n.104-67C>G c.67-67C>G (n.67-67C>G) | dbSNP |
| 4 | g.87656405_87656407delinsCTG | CA1474404338 | DMP1 | c.-21-67_-21-65delinsCTG (n.-21-67_-21-65delinsCTG) n.105-67_105-65delinsCTG n.143-67_143-65delinsCTG n.104-67_104-65delinsCTG c.67-67_67-65delinsCTG (n.67-67_67-65delinsCTG) | |
| 4 | g.87656406T>C | CA2671358999 | DMP1 | c.-21-66T>C (n.-21-66T>C) n.105-66T>C n.143-66T>C n.104-66T>C c.67-66T>C (n.67-66T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87656407_87656408del | CA1474404339 | DMP1 | c.-21-65_-21-64del (n.-21-65_-21-64del) n.105-65_105-64del n.143-65_143-64del n.104-65_104-64del c.67-65_67-64del (n.67-65_67-64del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.87656407G>A | CA2671359000 | DMP1 | c.-21-65G>A (n.-21-65G>A) n.105-65G>A n.143-65G>A n.104-65G>A c.67-65G>A (n.67-65G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87656407G>C | CA2671359001 | DMP1 | c.-21-65G>C (n.-21-65G>C) n.105-65G>C n.143-65G>C n.104-65G>C c.67-65G>C (n.67-65G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.87656407G>T | CA2671359002 | DMP1 | c.-21-65G>T (n.-21-65G>T) n.105-65G>T n.143-65G>T n.104-65G>T c.67-65G>T (n.67-65G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87656409T>G | CA2671359003 | DMP1 | c.-21-63T>G (n.-21-63T>G) n.105-63T>G n.143-63T>G n.104-63T>G c.67-63T>G (n.67-63T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87656414del | CA2671359004 | DMP1 | c.-21-58del (n.-21-58del) n.105-58del n.143-58del n.104-58del c.67-58del (n.67-58del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87656411A>T | CA2671359005 | DMP1 | c.-21-61A>T (n.-21-61A>T) n.105-61A>T n.143-61A>T n.104-61A>T c.67-61A>T (n.67-61A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87656412A>C | CA2671359008 | DMP1 | c.-21-60A>C (n.-21-60A>C) n.105-60A>C n.143-60A>C n.104-60A>C c.67-60A>C (n.67-60A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87656412A>T | CA2671359007 | DMP1 | c.-21-60A>T (n.-21-60A>T) n.105-60A>T n.143-60A>T n.104-60A>T c.67-60A>T (n.67-60A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87656413A>G | CA2671359009 | DMP1 | c.-21-59A>G (n.-21-59A>G) n.105-59A>G n.143-59A>G n.104-59A>G c.67-59A>G (n.67-59A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87656414A>G | CA2671359010 | DMP1 | c.-21-58A>G (n.-21-58A>G) n.105-58A>G n.143-58A>G n.104-58A>G c.67-58A>G (n.67-58A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87656414A>T | CA2671359011 | DMP1 | c.-21-58A>T (n.-21-58A>T) n.105-58A>T n.143-58A>T n.104-58A>T c.67-58A>T (n.67-58A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87656415G>T | CA2671359012 | DMP1 | c.-21-57G>T (n.-21-57G>T) n.105-57G>T n.143-57G>T n.104-57G>T c.67-57G>T (n.67-57G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87656416T>G | CA2671359013 | DMP1 | c.-21-56T>G (n.-21-56T>G) n.105-56T>G n.143-56T>G n.104-56T>G c.67-56T>G (n.67-56T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87656417T>C | CA2671359014 | DMP1 | c.-21-55T>C (n.-21-55T>C) n.105-55T>C n.143-55T>C n.104-55T>C c.67-55T>C (n.67-55T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87656418G>T | CA2671359015 | DMP1 | c.-21-54G>T (n.-21-54G>T) n.105-54G>T n.143-54G>T n.104-54G>T c.67-54G>T (n.67-54G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87656419A>G | CA2671359016 | DMP1 | c.-21-53A>G (n.-21-53A>G) n.105-53A>G n.143-53A>G n.104-53A>G c.67-53A>G (n.67-53A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87656420A>G | CA2671359017 | DMP1 | c.-21-52A>G (n.-21-52A>G) n.105-52A>G n.143-52A>G n.104-52A>G c.67-52A>G (n.67-52A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87656421A= | CA1474404340 | DMP1 | c.-21-51A= (n.-21-51A=) n.105-51A= n.143-51A= n.104-51A= c.67-51A= (n.67-51A=) | |
| 4 | g.87656421A>C | CA1474404342 | DMP1 | c.-21-51A>C (n.-21-51A>C) n.105-51A>C n.143-51A>C n.104-51A>C c.67-51A>C (n.67-51A>C) | dbSNP |
| 4 | g.87656421A>G | CA101381267 | DMP1 | c.-21-51A>G (n.-21-51A>G) n.105-51A>G n.143-51A>G n.104-51A>G c.67-51A>G (n.67-51A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87656421A>T | CA1474404341 | DMP1 | c.-21-51A>T (n.-21-51A>T) n.105-51A>T n.143-51A>T n.104-51A>T c.67-51A>T (n.67-51A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.87656422C>A | CA2671359022 | DMP1 | c.-21-50C>A (n.-21-50C>A) n.105-50C>A n.143-50C>A n.104-50C>A c.67-50C>A (n.67-50C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87656422C= | CA1474404343 | DMP1 | c.-21-50C= (n.-21-50C=) n.105-50C= n.143-50C= n.104-50C= c.67-50C= (n.67-50C=) | |
| 4 | g.87656422C>T | CA553063559 | DMP1 | c.-21-50C>T (n.-21-50C>T) n.105-50C>T n.143-50C>T n.104-50C>T c.67-50C>T (n.67-50C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87656423_87656424insGTTAAAAAGTTGAAGCT | CA1065101239 | DMP1 | c.-21-49_-21-48insGTTAAAAAGTTGAAGCT (n.-21-49_-21-48insGTTAAAAAGTTGAAGCT) n.105-49_105-48insGTTAAAAAGTTGAAGCT n.143-49_143-48insGTTAAAAAGTTGAAGCT n.104-49_104-48insGTTAAAAAGTTGAAGCT c.67-49_67-48insGTTAAAAAGTTGAAGCT (n.67-49_67-48insGTTAAAAAGTTGAAGCT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87656423T>A | CA2671359023 | DMP1 | c.-21-49T>A (n.-21-49T>A) n.105-49T>A n.143-49T>A n.104-49T>A c.67-49T>A (n.67-49T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87656423T>C | CA1474404345 | DMP1 | c.-21-49T>C (n.-21-49T>C) n.105-49T>C n.143-49T>C n.104-49T>C c.67-49T>C (n.67-49T>C) | dbSNP |
| 4 | g.87656423T= | CA1474404344 | DMP1 | c.-21-49T= (n.-21-49T=) n.105-49T= n.143-49T= n.104-49T= c.67-49T= (n.67-49T=) | |
| 4 | g.87656424A= | CA1474404346 | DMP1 | c.-21-48A= (n.-21-48A=) n.105-48A= n.143-48A= n.104-48A= c.67-48A= (n.67-48A=) | |
| 4 | g.87656424A>C | CA2671359024 | DMP1 | c.-21-48A>C (n.-21-48A>C) n.105-48A>C n.143-48A>C n.104-48A>C c.67-48A>C (n.67-48A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87656424A>G | CA1474404347 | DMP1 | c.-21-48A>G (n.-21-48A>G) n.105-48A>G n.143-48A>G n.104-48A>G c.67-48A>G (n.67-48A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.87656424A>T | CA2671359025 | DMP1 | c.-21-48A>T (n.-21-48A>T) n.105-48A>T n.143-48A>T n.104-48A>T c.67-48A>T (n.67-48A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87656426T>C | CA2671359026 | DMP1 | c.-21-46T>C (n.-21-46T>C) n.105-46T>C n.143-46T>C n.104-46T>C c.67-46T>C (n.67-46T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87656427T>C | CA1065101240 | DMP1 | c.-21-45T>C (n.-21-45T>C) n.105-45T>C n.143-45T>C n.104-45T>C c.67-45T>C (n.67-45T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87656427T>G | CA2578139882 | DMP1 | c.-21-45T>G (n.-21-45T>G) n.105-45T>G n.143-45T>G n.104-45T>G c.67-45T>G (n.67-45T>G) | |
| 4 | g.87656427T= | CA1474404348 | DMP1 | c.-21-45T= (n.-21-45T=) n.105-45T= n.143-45T= n.104-45T= c.67-45T= (n.67-45T=) |