UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.87612294A>C | CA2578139771 | DSPP | c.136-28A>C (n.136-28A>C) | |
| 4 | g.87612295T>C | CA3000835 | DSPP | c.136-27T>C (n.136-27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87612295T= | CA1474384386 | DSPP | c.136-27T= (n.136-27T=) | |
| 4 | g.87612297A>C | CA2671358382 | DSPP | c.136-25A>C (n.136-25A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87612298T>A | CA1474384388 | DSPP | c.136-24T>A (n.136-24T>A) | dbSNP |
| 4 | g.87612298T>C | CA440294010 | DSPP | c.136-24T>C (n.136-24T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.87612298T= | CA1474384387 | DSPP | c.136-24T= (n.136-24T=) | |
| 4 | g.87612299T>C | CA2578139773 | DSPP | c.136-23T>C (n.136-23T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87612300G>A | CA3000836 | DSPP | c.136-22G>A (n.136-22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.87612300G= | CA1474384389 | DSPP | c.136-22G= (n.136-22G=) | |
| 4 | g.87612300G>T | CA2561874717 | DSPP | c.136-22G>T (n.136-22G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87612302T>C | CA3000838 | DSPP | c.136-20T>C (n.136-20T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.87612302T= | CA1474384390 | DSPP | c.136-20T= (n.136-20T=) | |
| 4 | g.87612303T>C | CA2578139775 | DSPP | c.136-19T>C (n.136-19T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87612303T>G | CA3000839 | DSPP | c.136-19T>G (n.136-19T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.87612303T= | CA1474384391 | DSPP | c.136-19T= (n.136-19T=) | |
| 4 | g.87612304_87612307dup | CA3000837 | DSPP | c.136-18_136-15dup (n.136-18_136-15dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87612304G>A | CA553085321 | DSPP | c.136-18G>A (n.136-18G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.87612304G>C | CA1474384392 | DSPP | c.136-18G>C (n.136-18G>C) | dbSNP |
| 4 | g.87612304G= | CA1474384393 | DSPP | c.136-18G= (n.136-18G=) | |
| 4 | g.87612304G>T | CA2578139777 | DSPP | c.136-18G>T (n.136-18G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87612307_87612331dup | CA2671358383 | DSPP | c.136-15_145dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.87612306A= | CA1474384394 | DSPP | c.136-16A= (n.136-16A=) | |
| 4 | g.87612306A>G | CA553085322 | DSPP | c.136-16A>G (n.136-16A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.87612308T>G | CA100849353 | DSPP | c.136-14T>G (n.136-14T>G) | dbSNP |
| 4 | g.87612308T= | CA1474384395 | DSPP | c.136-14T= (n.136-14T=) | |
| 4 | g.87612309G>C | CA553085323 | DSPP | c.136-13G>C (n.136-13G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.87612309G= | CA1474384396 | DSPP | c.136-13G= (n.136-13G=) | |
| 4 | g.87612309G>T | CA100849360 | DSPP | c.136-13G>T (n.136-13G>T) | dbSNP |
| 4 | g.87612310T>C | CA2578139779 | DSPP | c.136-12T>C (n.136-12T>C) | |
| 4 | g.87612313C>A | CA2671358384 | DSPP | c.136-9C>A (n.136-9C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87612313C>T | CA2671358385 | DSPP | c.136-9C>T (n.136-9C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87612314T>A | CA1474384398 | DSPP | c.136-8T>A (n.136-8T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.87612314T= | CA1474384397 | DSPP | c.136-8T= (n.136-8T=) | |
| 4 | g.87612318T>C | CA2671358386 | DSPP | c.136-4T>C (n.136-4T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87612319C= | CA1474384399 | DSPP | c.136-3C= (n.136-3C=) | |
| 4 | g.87612319C>T | CA553085324 | DSPP | c.136-3C>T (n.136-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.87612320A>C | CA357602883 | DSPP | c.136-2A>C (n.136-2A>C) | |
| 4 | g.87612320A>G | CA357602884 | DSPP | c.136-2A>G (n.136-2A>G) | |
| 4 | g.87612320A>T | CA357602885 | DSPP | c.136-2A>T (n.136-2A>T) | |
| 4 | g.87612321G>A | CA357602886 | DSPP | c.136-1G>A (n.136-1G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87612321G>C | CA357602887 | DSPP | c.136-1G>C (n.136-1G>C) | |
| 4 | g.87612321G>T | CA357602888 | DSPP | c.136-1G>T (n.136-1G>T) | |
| 4 | g.87612322G>A | CA357602889 | DSPP | c.136G>A (p.Asp46Asn) | |
| 4 | g.87612322G>C | CA357602890 | DSPP | c.136G>C (p.Asp46His) | |
| 4 | g.87612322G>T | CA357602891 | DSPP | c.136G>T (p.Asp46Tyr) | |
| 4 | g.87612323A>C | CA357602892 | DSPP | c.137A>C (p.Asp46Ala) | |
| 4 | g.87612323A>G | CA357602893 | DSPP | c.137A>G (p.Asp46Gly) | |
| 4 | g.87612323A>T | CA357602894 | DSPP | c.137A>T (p.Asp46Val) | |
| 4 | g.87612324T>A | CA357602895 | DSPP | c.138T>A (p.Asp46Glu) |