UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.87612201A>G | CA2671358358 | DSPP | c.135+13A>G (n.135+13A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87612202T>C | CA553085307 | DSPP | c.135+14T>C (n.135+14T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.87612202T= | CA1474384343 | DSPP | c.135+14T= (n.135+14T=) | |
| 4 | g.87612203A>G | CA2671358359 | DSPP | c.135+15A>G (n.135+15A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87612204T>C | CA553085308 | DSPP | c.135+16T>C (n.135+16T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.87612204T= | CA1474384344 | DSPP | c.135+16T= (n.135+16T=) | |
| 4 | g.87612206T>G | CA2671358360 | DSPP | c.135+18T>G (n.135+18T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87612207T>G | CA553085309 | DSPP | c.135+19T>G (n.135+19T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.87612207T= | CA1474384345 | DSPP | c.135+19T= (n.135+19T=) | |
| 4 | g.87612209C>A | CA2706381740 | DSPP | c.135+21C>A (n.135+21C>A) | dbSNP |
| 4 | g.87612211T>C | CA2671358361 | DSPP | c.135+23T>C (n.135+23T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87612212T>C | CA2578139764 | DSPP | c.135+24T>C (n.135+24T>C) | |
| 4 | g.87612213T>A | CA2671358362 | DSPP | c.135+25T>A (n.135+25T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87612214T>C | CA3000825 | DSPP | c.135+26T>C (n.135+26T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.87612214T= | CA1474384346 | DSPP | c.135+26T= (n.135+26T=) | |
| 4 | g.87612215A= | CA1474384347 | DSPP | c.135+27A= (n.135+27A=) | |
| 4 | g.87612215A>G | CA2578139765 | DSPP | c.135+27A>G (n.135+27A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87612215A>T | CA553085310 | DSPP | c.135+27A>T (n.135+27A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.87612219C>T | CA2548603003 | DSPP | c.135+31C>T (n.135+31C>T) | |
| 4 | g.87612222A= | CA1474384348 | DSPP | c.135+34A= (n.135+34A=) | |
| 4 | g.87612222A>G | CA3000826 | DSPP | c.135+34A>G (n.135+34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87612223T>C | CA3000827 | DSPP | c.135+35T>C (n.135+35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.87612223T= | CA1474384349 | DSPP | c.135+35T= (n.135+35T=) | |
| 4 | g.87612224T>G | CA2601492296 | DSPP | c.135+36T>G (n.135+36T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87612227T>G | CA2578139766 | DSPP | c.135+39T>G (n.135+39T>G) | |
| 4 | g.87612228G>T | CA2519489630 | DSPP | c.135+40G>T (n.135+40G>T) | |
| 4 | g.87612229A>T | CA2671358363 | DSPP | c.135+41A>T (n.135+41A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87612230G>T | CA2671358364 | DSPP | c.135+42G>T (n.135+42G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87612231T>C | CA100849259 | DSPP | c.135+43T>C (n.135+43T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.87612231T= | CA1474384350 | DSPP | c.135+43T= (n.135+43T=) | |
| 4 | g.87612232T>G | CA1474384351 | DSPP | c.135+44T>G (n.135+44T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.87612232T= | CA1474384352 | DSPP | c.135+44T= (n.135+44T=) | |
| 4 | g.87612233G>A | CA1474384354 | DSPP | c.135+45G>A (n.135+45G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.87612233G= | CA1474384353 | DSPP | c.135+45G= (n.135+45G=) | |
| 4 | g.87612233G>T | CA2578139767 | DSPP | c.135+45G>T (n.135+45G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87612234C= | CA1474384355 | DSPP | c.135+46C= (n.135+46C=) | |
| 4 | g.87612234C>T | CA799577309 | DSPP | c.135+46C>T (n.135+46C>T) | dbSNP |
| 4 | g.87612235T>C | CA2671358365 | DSPP | c.135+47T>C (n.135+47T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87612236A= | CA1474384356 | DSPP | c.135+48A= (n.135+48A=) | |
| 4 | g.87612236A>G | CA2671358366 | DSPP | c.135+48A>G (n.135+48A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87612236A>T | CA799577312 | DSPP | c.135+48A>T (n.135+48A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87612237C>T | CA2671358367 | DSPP | c.135+49C>T (n.135+49C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87612238A= | CA1474384357 | DSPP | c.135+50A= (n.135+50A=) | |
| 4 | g.87612238A>G | CA3000828 | DSPP | c.135+50A>G (n.135+50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87612239T>G | CA2762527065 | DSPP | c.135+51T>G (n.135+51T>G) | |
| 4 | g.87612243A= | CA1474384358 | DSPP | c.135+55A= (n.135+55A=) | |
| 4 | g.87612243A>G | CA1065114893 | DSPP | c.135+55A>G (n.135+55A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87612248C>T | CA2671358368 | DSPP | c.135+60C>T (n.135+60C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87612251C= | CA1474384359 | DSPP | c.135+63C= (n.135+63C=) | |
| 4 | g.87612251C>T | CA1065114904 | DSPP | c.135+63C>T (n.135+63C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |