Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.83309466T>ACA357235039HPSEc.920A>T (p.Lys307Met)
c.*70A>T (n.*70A>T)
c.746A>T (p.Lys249Met)
n.100-6982T>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.83309466T>CCA2988977HPSEc.920A>G (p.Lys307Arg)
c.*70A>G (n.*70A>G)
c.746A>G (p.Lys249Arg)
n.100-6982T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.83309466T>GCA357235034HPSEc.920A>C (p.Lys307Thr)
c.*70A>C (n.*70A>C)
c.746A>C (p.Lys249Thr)
n.100-6982T>G
 dbSNP
4g.83309466T=CA1472759703HPSEc.920A= (p.Lys307=)
c.*70A= (n.*70A=)
c.746A= (p.Lys249=)
n.100-6982T=
4g.83309467delCA2671248927HPSEc.920del (p.Lys307ArgfsTer5)
c.*70del (n.*70del)
c.746del (p.Lys249ArgfsTer5)
n.100-6981del
 gnomAD v4
4g.83309467T>ACA357235043HPSEc.919A>T (p.Lys307Ter)
c.*69A>T (n.*69A>T)
c.745A>T (p.Lys249Ter)
n.100-6981T>A
4g.83309467T>CCA357235053HPSEc.919A>G (p.Lys307Glu)
c.*69A>G (n.*69A>G)
c.745A>G (p.Lys249Glu)
n.100-6981T>C
 gnomAD v4
4g.83309467T>GCA357235056HPSEc.919A>C (p.Lys307Gln)
c.*69A>C (n.*69A>C)
c.745A>C (p.Lys249Gln)
n.100-6981T>G
4g.83309468G>ACA440111863HPSEc.918C>T (p.Thr306=)
c.*68C>T (n.*68C>T)
c.744C>T (p.Thr248=)
n.100-6980G>A
4g.83309468G>CCA440111864HPSEc.918C>G (p.Thr306=)
c.*68C>G (n.*68C>G)
c.744C>G (p.Thr248=)
n.100-6980G>C
 gnomAD v4
4g.83309468G>TCA440111865HPSEc.918C>A (p.Thr306=)
c.*68C>A (n.*68C>A)
c.744C>A (p.Thr248=)
n.100-6980G>T
 gnomAD v4
4g.83309469delCA2671248928HPSEc.918del (p.Lys307ArgfsTer5)
c.*68del (n.*68del)
c.744del (p.Lys249ArgfsTer5)
n.100-6979del
 gnomAD v4
4g.83309469G>ACA357235059HPSEc.917C>T (p.Thr306Ile)
c.*67C>T (n.*67C>T)
c.743C>T (p.Thr248Ile)
n.100-6979G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.83309469G>CCA357235062HPSEc.917C>G (p.Thr306Ser)
c.*67C>G (n.*67C>G)
c.743C>G (p.Thr248Ser)
n.100-6979G>C
4g.83309469G=CA1472759713HPSEc.917C= (p.Thr306=)
c.*67C= (n.*67C=)
c.743C= (p.Thr248=)
n.100-6979G=
4g.83309469G>TCA357235064HPSEc.917C>A (p.Thr306Asn)
c.*67C>A (n.*67C>A)
c.743C>A (p.Thr248Asn)
n.100-6979G>T
 gnomAD v4
4g.83309470delCA2578131857HPSEc.916del (p.Thr306ProfsTer6)
c.*66del (n.*66del)
c.742del (p.Thr248ProfsTer6)
n.100-6978del
4g.83309470T>ACA357235068HPSEc.916A>T (p.Thr306Ser)
c.*66A>T (n.*66A>T)
c.742A>T (p.Thr248Ser)
n.100-6978T>A
 gnomAD v4
4g.83309470T>CCA357235071HPSEc.916A>G (p.Thr306Ala)
c.*66A>G (n.*66A>G)
c.742A>G (p.Thr248Ala)
n.100-6978T>C
 gnomAD v4
4g.83309470T>GCA357235074HPSEc.916A>C (p.Thr306Pro)
c.*66A>C (n.*66A>C)
c.742A>C (p.Thr248Pro)
n.100-6978T>G
4g.83309471A>CCA440111866HPSEc.915T>G (p.Ala305=)
c.*65T>G (n.*65T>G)
c.741T>G (p.Ala247=)
n.100-6977A>C
4g.83309471A>GCA440111867HPSEc.915T>C (p.Ala305=)
c.*65T>C (n.*65T>C)
c.741T>C (p.Ala247=)
n.100-6977A>G
 gnomAD v4
4g.83309471A>TCA440111868HPSEc.915T>A (p.Ala305=)
c.*65T>A (n.*65T>A)
c.741T>A (p.Ala247=)
n.100-6977A>T
4g.83309472G>ACA357235077HPSEc.914C>T (p.Ala305Val)
c.*64C>T (n.*64C>T)
c.740C>T (p.Ala247Val)
n.100-6976G>A
 gnomAD v4
4g.83309472G>CCA357235079HPSEc.914C>G (p.Ala305Gly)
c.*64C>G (n.*64C>G)
c.740C>G (p.Ala247Gly)
n.100-6976G>C
4g.83309472G>TCA357235082HPSEc.914C>A (p.Ala305Asp)
c.*64C>A (n.*64C>A)
c.740C>A (p.Ala247Asp)
n.100-6976G>T
 gnomAD v4
4g.83309473C>ACA357235091HPSEc.913G>T (p.Ala305Ser)
c.*63G>T (n.*63G>T)
c.739G>T (p.Ala247Ser)
n.100-6975C>A
4g.83309473C>GCA357235085HPSEc.913G>C (p.Ala305Pro)
c.*63G>C (n.*63G>C)
c.739G>C (p.Ala247Pro)
n.100-6975C>G
4g.83309473C>TCA357235086HPSEc.913G>A (p.Ala305Thr)
c.*63G>A (n.*63G>A)
c.739G>A (p.Ala247Thr)
n.100-6975C>T
 gnomAD v4
4g.83309474A>CCA440111869HPSEc.912T>G (p.Thr304=)
c.*62T>G (n.*62T>G)
c.738T>G (p.Thr246=)
n.100-6974A>C
 gnomAD v4
4g.83309474A>GCA440111870HPSEc.912T>C (p.Thr304=)
c.*62T>C (n.*62T>C)
c.738T>C (p.Thr246=)
n.100-6974A>G
 gnomAD v4
4g.83309474A>TCA440111871HPSEc.912T>A (p.Thr304=)
c.*62T>A (n.*62T>A)
c.738T>A (p.Thr246=)
n.100-6974A>T
4g.83309475G>ACA357235094HPSEc.911C>T (p.Thr304Ile)
c.*61C>T (n.*61C>T)
c.737C>T (p.Thr246Ile)
n.100-6973G>A
 gnomAD v4
4g.83309475G>CCA357235096HPSEc.911C>G (p.Thr304Ser)
c.*61C>G (n.*61C>G)
c.737C>G (p.Thr246Ser)
n.100-6973G>C
4g.83309475G>TCA357235099HPSEc.911C>A (p.Thr304Asn)
c.*61C>A (n.*61C>A)
c.737C>A (p.Thr246Asn)
n.100-6973G>T
 gnomAD v4
4g.83309476T>ACA357235101HPSEc.910A>T (p.Thr304Ser)
c.*60A>T (n.*60A>T)
c.736A>T (p.Thr246Ser)
n.100-6972T>A
4g.83309476T>CCA357235104HPSEc.910A>G (p.Thr304Ala)
c.*60A>G (n.*60A>G)
c.736A>G (p.Thr246Ala)
n.100-6972T>C
 gnomAD v4
4g.83309476T>GCA357235107HPSEc.910A>C (p.Thr304Pro)
c.*60A>C (n.*60A>C)
c.736A>C (p.Thr246Pro)
n.100-6972T>G
 gnomAD v4
4g.83309477C>ACA440111872HPSEc.909G>T (p.Arg303=)
c.*59G>T (n.*59G>T)
c.735G>T (p.Arg245=)
n.100-6971C>A
4g.83309477C=CA1472759716HPSEc.909G= (p.Arg303=)
c.*59G= (n.*59G=)
c.735G= (p.Arg245=)
n.100-6971C=
4g.83309477C>GCA440111874HPSEc.909G>C (p.Arg303=)
c.*59G>C (n.*59G>C)
c.735G>C (p.Arg245=)
n.100-6971C>G
4g.83309477C>TCA440111873HPSEc.909G>A (p.Arg303=)
c.*59G>A (n.*59G>A)
c.735G>A (p.Arg245=)
n.100-6971C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.83309478delCA2671248929HPSEc.909del (p.Thr304LeufsTer8)
c.*59del (n.*59del)
c.735del (p.Thr246LeufsTer8)
n.100-6970del
 gnomAD v4
4g.83309478C>ACA357235109HPSEc.908G>T (p.Arg303Leu)
c.*58G>T (n.*58G>T)
c.734G>T (p.Arg245Leu)
n.100-6970C>A
 gnomAD v4
4g.83309478C=CA1472759718HPSEc.908G= (p.Arg303=)
c.*58G= (n.*58G=)
c.734G= (p.Arg245=)
n.100-6970C=
4g.83309478C>GCA357235112HPSEc.908G>C (p.Arg303Pro)
c.*58G>C (n.*58G>C)
c.734G>C (p.Arg245Pro)
n.100-6970C>G
4g.83309478C>TCA2988978HPSEc.908G>A (p.Arg303Gln)
c.*58G>A (n.*58G>A)
c.734G>A (p.Arg245Gln)
n.100-6970C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.83309479G>ACA2988979HPSEc.907C>T (p.Arg303Trp)
c.*57C>T (n.*57C>T)
c.733C>T (p.Arg245Trp)
n.100-6969G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.83309479G>CCA357235120HPSEc.907C>G (p.Arg303Gly)
c.*57C>G (n.*57C>G)
c.733C>G (p.Arg245Gly)
n.100-6969G>C
4g.83309479G=CA1472759720HPSEc.907C= (p.Arg303=)
c.*57C= (n.*57C=)
c.733C= (p.Arg245=)
n.100-6969G=

Number of alleles fetched