Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.83279088T>ACA357230709COQ2c.430A>T (p.Thr144Ser)
c.280A>T (p.Thr94Ser)
n.192A>T
c.76A>T (p.Thr26Ser)
n.589A>T
n.605A>T
n.311A>T
4g.83279088T>CCA357230710COQ2c.430A>G (p.Thr144Ala)
c.280A>G (p.Thr94Ala)
n.192A>G
c.76A>G (p.Thr26Ala)
n.589A>G
n.605A>G
n.311A>G
 gnomAD v4
4g.83279088T>GCA357230711COQ2c.430A>C (p.Thr144Pro)
c.280A>C (p.Thr94Pro)
n.192A>C
c.76A>C (p.Thr26Pro)
n.589A>C
n.605A>C
n.311A>C
4g.83279089A>CCA357230713COQ2c.429T>G (p.Cys143Trp)
c.279T>G (p.Cys93Trp)
n.191T>G
c.75T>G (p.Cys25Trp)
n.588T>G
n.604T>G
n.310T>G
 gnomAD v4
4g.83279089A>GCA440109076COQ2c.429T>C (p.Cys143=)
c.279T>C (p.Cys93=)
n.191T>C
c.75T>C (p.Cys25=)
n.588T>C
n.604T>C
n.310T>C
4g.83279089A>TCA357230712COQ2c.429T>A (p.Cys143Ter)
c.279T>A (p.Cys93Ter)
n.191T>A
c.75T>A (p.Cys25Ter)
n.588T>A
n.604T>A
n.310T>A
4g.83279090C>ACA357230714COQ2c.428G>T (p.Cys143Phe)
c.278G>T (p.Cys93Phe)
n.190G>T
c.74G>T (p.Cys25Phe)
n.587G>T
n.603G>T
n.309G>T
 gnomAD v4
4g.83279090C>GCA357230716COQ2c.428G>C (p.Cys143Ser)
c.278G>C (p.Cys93Ser)
n.190G>C
c.74G>C (p.Cys25Ser)
n.587G>C
n.603G>C
n.309G>C
4g.83279090C>TCA357230715COQ2c.428G>A (p.Cys143Tyr)
c.278G>A (p.Cys93Tyr)
n.190G>A
c.74G>A (p.Cys25Tyr)
n.587G>A
n.603G>A
n.309G>A
 COSMIC
4g.83279091A=CA1472713082COQ2c.427T= (p.Cys143=)
c.277T= (p.Cys93=)
n.189T=
c.73T= (p.Cys25=)
n.586T=
n.602T=
n.308T=
4g.83279091A>CCA357230717COQ2c.427T>G (p.Cys143Gly)
c.277T>G (p.Cys93Gly)
n.189T>G
c.73T>G (p.Cys25Gly)
n.586T>G
n.602T>G
n.308T>G
 gnomAD v4
4g.83279091A>GCA2988633COQ2c.427T>C (p.Cys143Arg)
c.277T>C (p.Cys93Arg)
n.189T>C
c.73T>C (p.Cys25Arg)
n.586T>C
n.602T>C
n.308T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.83279091A>TCA357230718COQ2c.427T>A (p.Cys143Ser)
c.277T>A (p.Cys93Ser)
n.189T>A
c.73T>A (p.Cys25Ser)
n.586T>A
n.602T>A
n.308T>A
4g.83279092T>ACA440109078COQ2c.426A>T (p.Pro142=)
c.276A>T (p.Pro92=)
n.188A>T
c.72A>T (p.Pro24=)
n.585A>T
n.601A>T
n.307A>T
 gnomAD v4
4g.83279092T>CCA100655051COQ2c.426A>G (p.Pro142=)
c.276A>G (p.Pro92=)
n.188A>G
c.72A>G (p.Pro24=)
n.585A>G
n.601A>G
n.307A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.83279092T>GCA440109082COQ2c.426A>C (p.Pro142=)
c.276A>C (p.Pro92=)
n.188A>C
c.72A>C (p.Pro24=)
n.585A>C
n.601A>C
n.307A>C
4g.83279092T=CA1472713083COQ2c.426A= (p.Pro142=)
c.276A= (p.Pro92=)
n.188A=
c.72A= (p.Pro24=)
n.585A=
n.601A=
n.307A=
4g.83279093G>ACA357230720COQ2c.425C>T (p.Pro142Leu)
c.275C>T (p.Pro92Leu)
n.187C>T
c.71C>T (p.Pro24Leu)
n.584C>T
n.600C>T
n.306C>T
 gnomAD v4
4g.83279093G>CCA357230719COQ2c.425C>G (p.Pro142Arg)
c.275C>G (p.Pro92Arg)
n.187C>G
c.71C>G (p.Pro24Arg)
n.584C>G
n.600C>G
n.306C>G
4g.83279093G>TCA357230721COQ2c.425C>A (p.Pro142Gln)
c.275C>A (p.Pro92Gln)
n.187C>A
c.71C>A (p.Pro24Gln)
n.584C>A
n.600C>A
n.306C>A
4g.83279094G>ACA357230722COQ2c.424C>T (p.Pro142Ser)
c.274C>T (p.Pro92Ser)
n.186C>T
c.70C>T (p.Pro24Ser)
n.583C>T
n.599C>T
n.305C>T
 gnomAD v4
4g.83279094G>CCA100655053COQ2c.424C>G (p.Pro142Ala)
c.274C>G (p.Pro92Ala)
n.186C>G
c.70C>G (p.Pro24Ala)
n.583C>G
n.599C>G
n.305C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.83279094G=CA1472713084COQ2c.424C= (p.Pro142=)
c.274C= (p.Pro92=)
n.186C=
c.70C= (p.Pro24=)
n.583C=
n.599C=
n.305C=
4g.83279094G>TCA357230723COQ2c.424C>A (p.Pro142Thr)
c.274C>A (p.Pro92Thr)
n.186C>A
c.70C>A (p.Pro24Thr)
n.583C>A
n.599C>A
n.305C>A
4g.83279095T>ACA357230724COQ2c.423A>T (p.Leu141Phe)
c.273A>T (p.Leu91Phe)
n.185A>T
c.69A>T (p.Leu23Phe)
n.582A>T
n.598A>T
n.304A>T
4g.83279095T>CCA440109083COQ2c.423A>G (p.Leu141=)
c.273A>G (p.Leu91=)
n.185A>G
c.69A>G (p.Leu23=)
n.582A>G
n.598A>G
n.304A>G
 gnomAD v4
4g.83279095T>GCA357230725COQ2c.423A>C (p.Leu141Phe)
c.273A>C (p.Leu91Phe)
n.185A>C
c.69A>C (p.Leu23Phe)
n.582A>C
n.598A>C
n.304A>C
4g.83279096A>CCA357230726COQ2c.422T>G (p.Leu141Ter)
c.272T>G (p.Leu91Ter)
n.184T>G
c.68T>G (p.Leu23Ter)
n.581T>G
n.597T>G
n.303T>G
4g.83279096A>GCA357230727COQ2c.422T>C (p.Leu141Ser)
c.272T>C (p.Leu91Ser)
n.184T>C
c.68T>C (p.Leu23Ser)
n.581T>C
n.597T>C
n.303T>C
4g.83279096A>TCA357230728COQ2c.422T>A (p.Leu141Ter)
c.272T>A (p.Leu91Ter)
n.184T>A
c.68T>A (p.Leu23Ter)
n.581T>A
n.597T>A
n.303T>A
4g.83279097A=CA1472713085COQ2c.421T= (p.Leu141=)
c.271T= (p.Leu91=)
n.183T=
c.67T= (p.Leu23=)
n.580T=
n.596T=
n.302T=
4g.83279097A>CCA357230729COQ2c.421T>G (p.Leu141Val)
c.271T>G (p.Leu91Val)
n.183T>G
c.67T>G (p.Leu23Val)
n.580T>G
n.596T>G
n.302T>G
4g.83279097A>GCA2988634COQ2c.421T>C (p.Leu141=)
c.271T>C (p.Leu91=)
n.183T>C
c.67T>C (p.Leu23=)
n.580T>C
n.596T>C
n.302T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.83279097A>TCA357230730COQ2c.421T>A (p.Leu141Ile)
c.271T>A (p.Leu91Ile)
n.183T>A
c.67T>A (p.Leu23Ile)
n.580T>A
n.596T>A
n.302T>A
4g.83279098A>CCA357230732COQ2c.420T>G (p.Tyr140Ter)
c.270T>G (p.Tyr90Ter)
n.182T>G
c.66T>G (p.Tyr22Ter)
n.579T>G
n.595T>G
n.301T>G
4g.83279098A>GCA440109088COQ2c.420T>C (p.Tyr140=)
c.270T>C (p.Tyr90=)
n.182T>C
c.66T>C (p.Tyr22=)
n.579T>C
n.595T>C
n.301T>C
 gnomAD v4
4g.83279098A>TCA357230731COQ2c.420T>A (p.Tyr140Ter)
c.270T>A (p.Tyr90Ter)
n.182T>A
c.66T>A (p.Tyr22Ter)
n.579T>A
n.595T>A
n.301T>A
4g.83279099T>ACA357230733COQ2c.419A>T (p.Tyr140Phe)
c.269A>T (p.Tyr90Phe)
n.181A>T
c.65A>T (p.Tyr22Phe)
n.578A>T
n.594A>T
n.300A>T
4g.83279099T>CCA357230734COQ2c.419A>G (p.Tyr140Cys)
c.269A>G (p.Tyr90Cys)
n.181A>G
c.65A>G (p.Tyr22Cys)
n.578A>G
n.594A>G
n.300A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.83279099T>GCA357230735COQ2c.419A>C (p.Tyr140Ser)
c.269A>C (p.Tyr90Ser)
n.181A>C
c.65A>C (p.Tyr22Ser)
n.578A>C
n.594A>C
n.300A>C
4g.83279099T=CA1472713086COQ2c.419A= (p.Tyr140=)
c.269A= (p.Tyr90=)
n.181A=
c.65A= (p.Tyr22=)
n.578A=
n.594A=
n.300A=
4g.83279100A>CCA357230736COQ2c.418T>G (p.Tyr140Asp)
c.268T>G (p.Tyr90Asp)
n.180T>G
c.64T>G (p.Tyr22Asp)
n.577T>G
n.593T>G
n.299T>G
4g.83279100A>GCA357230737COQ2c.418T>C (p.Tyr140His)
c.268T>C (p.Tyr90His)
n.180T>C
c.64T>C (p.Tyr22His)
n.577T>C
n.593T>C
n.299T>C
4g.83279100A>TCA357230738COQ2c.418T>A (p.Tyr140Asn)
c.268T>A (p.Tyr90Asn)
n.180T>A
c.64T>A (p.Tyr22Asn)
n.577T>A
n.593T>A
n.299T>A
4g.83279101C>ACA440109090COQ2c.417G>T (p.Leu139=)
c.267G>T (p.Leu89=)
n.179G>T
c.63G>T (p.Leu21=)
n.576G>T
n.592G>T
n.298G>T
 gnomAD v4
4g.83279101C=CA1472713087COQ2c.417G= (p.Leu139=)
c.267G= (p.Leu89=)
n.179G=
c.63G= (p.Leu21=)
n.576G=
n.592G=
n.298G=
4g.83279101C>GCA440109091COQ2c.417G>C (p.Leu139=)
c.267G>C (p.Leu89=)
n.179G>C
c.63G>C (p.Leu21=)
n.576G>C
n.592G>C
n.298G>C
 gnomAD v4
4g.83279101C>TCA2988635COQ2c.417G>A (p.Leu139=)
c.267G>A (p.Leu89=)
n.179G>A
c.63G>A (p.Leu21=)
n.576G>A
n.592G>A
n.298G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.83279102A>CCA357230739COQ2c.416T>G (p.Leu139Arg)
c.266T>G (p.Leu89Arg)
n.178T>G
c.62T>G (p.Leu21Arg)
n.575T>G
n.591T>G
n.297T>G
4g.83279102A>GCA357230740COQ2c.416T>C (p.Leu139Pro)
c.266T>C (p.Leu89Pro)
n.178T>C
c.62T>C (p.Leu21Pro)
n.575T>C
n.591T>C
n.297T>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched