Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.83278893T>C | CA100654986 | COQ2 | c.570+55A>G (n.570+55A>G) c.420+55A>G (n.420+55A>G) c.111+55A>G (n.111+55A>G) n.332+55A>G c.216+55A>G (n.216+55A>G) n.729+55A>G n.745+55A>G n.451+55A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.83278893T= | CA1472712997 | COQ2 | c.570+55A= (n.570+55A=) c.420+55A= (n.420+55A=) c.111+55A= (n.111+55A=) n.332+55A= c.216+55A= (n.216+55A=) n.729+55A= n.745+55A= n.451+55A= | |
4 | g.83278894G>A | CA2671245723 | COQ2 | c.570+54C>T (n.570+54C>T) c.420+54C>T (n.420+54C>T) c.111+54C>T (n.111+54C>T) n.332+54C>T c.216+54C>T (n.216+54C>T) n.729+54C>T n.745+54C>T n.451+54C>T | gnomAD v4 |
4 | g.83278894G>T | CA2762423103 | COQ2 | c.570+54C>A (n.570+54C>A) c.420+54C>A (n.420+54C>A) c.111+54C>A (n.111+54C>A) n.332+54C>A c.216+54C>A (n.216+54C>A) n.729+54C>A n.745+54C>A n.451+54C>A | |
4 | g.83278895T>C | CA2762423104 | COQ2 | c.570+53A>G (n.570+53A>G) c.420+53A>G (n.420+53A>G) c.111+53A>G (n.111+53A>G) n.332+53A>G c.216+53A>G (n.216+53A>G) n.729+53A>G n.745+53A>G n.451+53A>G | |
4 | g.83278897A>G | CA2671245724 | COQ2 | c.570+51T>C (n.570+51T>C) c.420+51T>C (n.420+51T>C) c.111+51T>C (n.111+51T>C) n.332+51T>C c.216+51T>C (n.216+51T>C) n.729+51T>C n.745+51T>C n.451+51T>C | gnomAD v4 |
4 | g.83278898T>C | CA2671245725 | COQ2 | c.570+50A>G (n.570+50A>G) c.420+50A>G (n.420+50A>G) c.111+50A>G (n.111+50A>G) n.332+50A>G c.216+50A>G (n.216+50A>G) n.729+50A>G n.745+50A>G n.451+50A>G | gnomAD v4 |
4 | g.83278899T>C | CA2671245726 | COQ2 | c.570+49A>G (n.570+49A>G) c.420+49A>G (n.420+49A>G) c.111+49A>G (n.111+49A>G) n.332+49A>G c.216+49A>G (n.216+49A>G) n.729+49A>G n.745+49A>G n.451+49A>G | gnomAD v4 |
4 | g.83278900C>A | CA2671245727 | COQ2 | c.570+48G>T (n.570+48G>T) c.420+48G>T (n.420+48G>T) c.111+48G>T (n.111+48G>T) n.332+48G>T c.216+48G>T (n.216+48G>T) n.729+48G>T n.745+48G>T n.451+48G>T | gnomAD v4 |
4 | g.83278900C>G | CA2671245728 | COQ2 | c.570+48G>C (n.570+48G>C) c.420+48G>C (n.420+48G>C) c.111+48G>C (n.111+48G>C) n.332+48G>C c.216+48G>C (n.216+48G>C) n.729+48G>C n.745+48G>C n.451+48G>C | gnomAD v4 |
4 | g.83278901T>C | CA2671245729 | COQ2 | c.570+47A>G (n.570+47A>G) c.420+47A>G (n.420+47A>G) c.111+47A>G (n.111+47A>G) n.332+47A>G c.216+47A>G (n.216+47A>G) n.729+47A>G n.745+47A>G n.451+47A>G | gnomAD v4 |
4 | g.83278902G>A | CA2671245730 | COQ2 | c.570+46C>T (n.570+46C>T) c.420+46C>T (n.420+46C>T) c.111+46C>T (n.111+46C>T) n.332+46C>T c.216+46C>T (n.216+46C>T) n.729+46C>T n.745+46C>T n.451+46C>T | gnomAD v4 |
4 | g.83278902G>T | CA2671245731 | COQ2 | c.570+46C>A (n.570+46C>A) c.420+46C>A (n.420+46C>A) c.111+46C>A (n.111+46C>A) n.332+46C>A c.216+46C>A (n.216+46C>A) n.729+46C>A n.745+46C>A n.451+46C>A | gnomAD v4 |
4 | g.83278903C>A | CA2671245732 | COQ2 | c.570+45G>T (n.570+45G>T) c.420+45G>T (n.420+45G>T) c.111+45G>T (n.111+45G>T) n.332+45G>T c.216+45G>T (n.216+45G>T) n.729+45G>T n.745+45G>T n.451+45G>T | gnomAD v4 |
4 | g.83278903C>T | CA2671245733 | COQ2 | c.570+45G>A (n.570+45G>A) c.420+45G>A (n.420+45G>A) c.111+45G>A (n.111+45G>A) n.332+45G>A c.216+45G>A (n.216+45G>A) n.729+45G>A n.745+45G>A n.451+45G>A | gnomAD v4 |
4 | g.83278904A= | CA1472712998 | COQ2 | c.570+44T= (n.570+44T=) c.420+44T= (n.420+44T=) c.111+44T= (n.111+44T=) n.332+44T= c.216+44T= (n.216+44T=) n.729+44T= n.745+44T= n.451+44T= | |
4 | g.83278904A>G | CA2671245734 | COQ2 | c.570+44T>C (n.570+44T>C) c.420+44T>C (n.420+44T>C) c.111+44T>C (n.111+44T>C) n.332+44T>C c.216+44T>C (n.216+44T>C) n.729+44T>C n.745+44T>C n.451+44T>C | gnomAD v4 |
4 | g.83278904A>T | CA2988614 | COQ2 | c.570+44T>A (n.570+44T>A) c.420+44T>A (n.420+44T>A) c.111+44T>A (n.111+44T>A) n.332+44T>A c.216+44T>A (n.216+44T>A) n.729+44T>A n.745+44T>A n.451+44T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.83278905G>A | CA2671245735 | COQ2 | c.570+43C>T (n.570+43C>T) c.420+43C>T (n.420+43C>T) c.111+43C>T (n.111+43C>T) n.332+43C>T c.216+43C>T (n.216+43C>T) n.729+43C>T n.745+43C>T n.451+43C>T | gnomAD v4 |
4 | g.83278905G>C | CA1064792374 | COQ2 | c.570+43C>G (n.570+43C>G) c.420+43C>G (n.420+43C>G) c.111+43C>G (n.111+43C>G) n.332+43C>G c.216+43C>G (n.216+43C>G) n.729+43C>G n.745+43C>G n.451+43C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83278905G= | CA1472712999 | COQ2 | c.570+43C= (n.570+43C=) c.420+43C= (n.420+43C=) c.111+43C= (n.111+43C=) n.332+43C= c.216+43C= (n.216+43C=) n.729+43C= n.745+43C= n.451+43C= | |
4 | g.83278905G>T | CA2671245736 | COQ2 | c.570+43C>A (n.570+43C>A) c.420+43C>A (n.420+43C>A) c.111+43C>A (n.111+43C>A) n.332+43C>A c.216+43C>A (n.216+43C>A) n.729+43C>A n.745+43C>A n.451+43C>A | gnomAD v4 |
4 | g.83278906A= | CA1472713000 | COQ2 | c.570+42T= (n.570+42T=) c.420+42T= (n.420+42T=) c.111+42T= (n.111+42T=) n.332+42T= c.216+42T= (n.216+42T=) n.729+42T= n.745+42T= n.451+42T= | |
4 | g.83278906A>T | CA1064792377 | COQ2 | c.570+42T>A (n.570+42T>A) c.420+42T>A (n.420+42T>A) c.111+42T>A (n.111+42T>A) n.332+42T>A c.216+42T>A (n.216+42T>A) n.729+42T>A n.745+42T>A n.451+42T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83278907A>G | CA2671245737 | COQ2 | c.570+41T>C (n.570+41T>C) c.420+41T>C (n.420+41T>C) c.111+41T>C (n.111+41T>C) n.332+41T>C c.216+41T>C (n.216+41T>C) n.729+41T>C n.745+41T>C n.451+41T>C | gnomAD v4 |
4 | g.83278908T>C | CA552793076 | COQ2 | c.570+40A>G (n.570+40A>G) c.420+40A>G (n.420+40A>G) c.111+40A>G (n.111+40A>G) n.332+40A>G c.216+40A>G (n.216+40A>G) n.729+40A>G n.745+40A>G n.451+40A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83278908T>G | CA2988615 | COQ2 | c.570+40A>C (n.570+40A>C) c.420+40A>C (n.420+40A>C) c.111+40A>C (n.111+40A>C) n.332+40A>C c.216+40A>C (n.216+40A>C) n.729+40A>C n.745+40A>C n.451+40A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.83278908T= | CA1472713001 | COQ2 | c.570+40A= (n.570+40A=) c.420+40A= (n.420+40A=) c.111+40A= (n.111+40A=) n.332+40A= c.216+40A= (n.216+40A=) n.729+40A= n.745+40A= n.451+40A= | |
4 | g.83278910G>A | CA552793079 | COQ2 | c.570+38C>T (n.570+38C>T) c.420+38C>T (n.420+38C>T) c.111+38C>T (n.111+38C>T) n.332+38C>T c.216+38C>T (n.216+38C>T) n.729+38C>T n.745+38C>T n.451+38C>T | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.83278910G>C | CA100654991 | COQ2 | c.570+38C>G (n.570+38C>G) c.420+38C>G (n.420+38C>G) c.111+38C>G (n.111+38C>G) n.332+38C>G c.216+38C>G (n.216+38C>G) n.729+38C>G n.745+38C>G n.451+38C>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.83278910G= | CA1472713002 | COQ2 | c.570+38C= (n.570+38C=) c.420+38C= (n.420+38C=) c.111+38C= (n.111+38C=) n.332+38C= c.216+38C= (n.216+38C=) n.729+38C= n.745+38C= n.451+38C= | |
4 | g.83278910G>T | CA2671245739 | COQ2 | c.570+38C>A (n.570+38C>A) c.420+38C>A (n.420+38C>A) c.111+38C>A (n.111+38C>A) n.332+38C>A c.216+38C>A (n.216+38C>A) n.729+38C>A n.745+38C>A n.451+38C>A | gnomAD v4 |
4 | g.83278913_83278917del | CA2671245738 | COQ2 | c.570+34_570+38del (n.570+34_570+38del) c.420+34_420+38del (n.420+34_420+38del) c.111+34_111+38del (n.111+34_111+38del) n.332+34_332+38del c.216+34_216+38del (n.216+34_216+38del) n.729+34_729+38del n.745+34_745+38del n.451+34_451+38del | gnomAD v4 |
4 | g.83278911A= | CA1472713003 | COQ2 | c.570+37T= (n.570+37T=) c.420+37T= (n.420+37T=) c.111+37T= (n.111+37T=) n.332+37T= c.216+37T= (n.216+37T=) n.729+37T= n.745+37T= n.451+37T= | |
4 | g.83278911A>G | CA1472713004 | COQ2 | c.570+37T>C (n.570+37T>C) c.420+37T>C (n.420+37T>C) c.111+37T>C (n.111+37T>C) n.332+37T>C c.216+37T>C (n.216+37T>C) n.729+37T>C n.745+37T>C n.451+37T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.83278912G>T | CA2671245740 | COQ2 | c.570+36C>A (n.570+36C>A) c.420+36C>A (n.420+36C>A) c.111+36C>A (n.111+36C>A) n.332+36C>A c.216+36C>A (n.216+36C>A) n.729+36C>A n.745+36C>A n.451+36C>A | gnomAD v4 |
4 | g.83278914A= | CA1472713005 | COQ2 | c.570+34T= (n.570+34T=) c.420+34T= (n.420+34T=) c.111+34T= (n.111+34T=) n.332+34T= c.216+34T= (n.216+34T=) n.729+34T= n.745+34T= n.451+34T= | |
4 | g.83278914A>C | CA2671245742 | COQ2 | c.570+34T>G (n.570+34T>G) c.420+34T>G (n.420+34T>G) c.111+34T>G (n.111+34T>G) n.332+34T>G c.216+34T>G (n.216+34T>G) n.729+34T>G n.745+34T>G n.451+34T>G | gnomAD v4 |
4 | g.83278916_83278917del | CA2578131489 | COQ2 | c.570+33_570+34del (n.570+33_570+34del) c.420+33_420+34del (n.420+33_420+34del) c.111+33_111+34del (n.111+33_111+34del) n.332+33_332+34del c.216+33_216+34del (n.216+33_216+34del) n.729+33_729+34del n.745+33_745+34del n.451+33_451+34del | |
4 | g.83278914_83278918del | CA2671245741 | COQ2 | c.570+30_570+34del (n.570+30_570+34del) c.420+30_420+34del (n.420+30_420+34del) c.111+30_111+34del (n.111+30_111+34del) n.332+30_332+34del c.216+30_216+34del (n.216+30_216+34del) n.729+30_729+34del n.745+30_745+34del n.451+30_451+34del | gnomAD v4 |
4 | g.83278915G>A | CA1064792383 | COQ2 | c.570+33C>T (n.570+33C>T) c.420+33C>T (n.420+33C>T) c.111+33C>T (n.111+33C>T) n.332+33C>T c.216+33C>T (n.216+33C>T) n.729+33C>T n.745+33C>T n.451+33C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83278915G>C | CA2671245743 | COQ2 | c.570+33C>G (n.570+33C>G) c.420+33C>G (n.420+33C>G) c.111+33C>G (n.111+33C>G) n.332+33C>G c.216+33C>G (n.216+33C>G) n.729+33C>G n.745+33C>G n.451+33C>G | gnomAD v4 |
4 | g.83278915G= | CA1472713006 | COQ2 | c.570+33C= (n.570+33C=) c.420+33C= (n.420+33C=) c.111+33C= (n.111+33C=) n.332+33C= c.216+33C= (n.216+33C=) n.729+33C= n.745+33C= n.451+33C= | |
4 | g.83278915dup | CA100654994 | COQ2 | c.570+33dup (n.570+33dup) c.420+33dup (n.420+33dup) c.111+33dup (n.111+33dup) n.332+33dup c.216+33dup (n.216+33dup) n.729+33dup n.745+33dup n.451+33dup | dbSNP |
4 | g.83278916A>G | CA2671245744 | COQ2 | c.570+32T>C (n.570+32T>C) c.420+32T>C (n.420+32T>C) c.111+32T>C (n.111+32T>C) n.332+32T>C c.216+32T>C (n.216+32T>C) n.729+32T>C n.745+32T>C n.451+32T>C | gnomAD v4 |
4 | g.83278916A>T | CA2671245745 | COQ2 | c.570+32T>A (n.570+32T>A) c.420+32T>A (n.420+32T>A) c.111+32T>A (n.111+32T>A) n.332+32T>A c.216+32T>A (n.216+32T>A) n.729+32T>A n.745+32T>A n.451+32T>A | gnomAD v4 |
4 | g.83278917G>A | CA552793080 | COQ2 | c.570+31C>T (n.570+31C>T) c.420+31C>T (n.420+31C>T) c.111+31C>T (n.111+31C>T) n.332+31C>T c.216+31C>T (n.216+31C>T) n.729+31C>T n.745+31C>T n.451+31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.83278917G= | CA1472713007 | COQ2 | c.570+31C= (n.570+31C=) c.420+31C= (n.420+31C=) c.111+31C= (n.111+31C=) n.332+31C= c.216+31C= (n.216+31C=) n.729+31C= n.745+31C= n.451+31C= | |
4 | g.83278917G>T | CA2671245746 | COQ2 | c.570+31C>A (n.570+31C>A) c.420+31C>A (n.420+31C>A) c.111+31C>A (n.111+31C>A) n.332+31C>A c.216+31C>A (n.216+31C>A) n.729+31C>A n.745+31C>A n.451+31C>A | gnomAD v4 |
4 | g.83278918C>A | CA552793081 | COQ2 | c.570+30G>T (n.570+30G>T) c.420+30G>T (n.420+30G>T) c.111+30G>T (n.111+30G>T) n.332+30G>T c.216+30G>T (n.216+30G>T) n.729+30G>T n.745+30G>T n.451+30G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |