Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.83278882T>C | CA2671245714 | COQ2 | c.570+66A>G (n.570+66A>G) c.420+66A>G (n.420+66A>G) c.111+66A>G (n.111+66A>G) n.332+66A>G c.216+66A>G (n.216+66A>G) n.729+66A>G n.745+66A>G n.451+66A>G | gnomAD v4 |
4 | g.83278883G>T | CA2578131486 | COQ2 | c.570+65C>A (n.570+65C>A) c.420+65C>A (n.420+65C>A) c.111+65C>A (n.111+65C>A) n.332+65C>A c.216+65C>A (n.216+65C>A) n.729+65C>A n.745+65C>A n.451+65C>A | |
4 | g.83278885T>C | CA1472712991 | COQ2 | c.570+63A>G (n.570+63A>G) c.420+63A>G (n.420+63A>G) c.111+63A>G (n.111+63A>G) n.332+63A>G c.216+63A>G (n.216+63A>G) n.729+63A>G n.745+63A>G n.451+63A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.83278885T= | CA1472712990 | COQ2 | c.570+63A= (n.570+63A=) c.420+63A= (n.420+63A=) c.111+63A= (n.111+63A=) n.332+63A= c.216+63A= (n.216+63A=) n.729+63A= n.745+63A= n.451+63A= | |
4 | g.83278886A>G | CA2671245715 | COQ2 | c.570+62T>C (n.570+62T>C) c.420+62T>C (n.420+62T>C) c.111+62T>C (n.111+62T>C) n.332+62T>C c.216+62T>C (n.216+62T>C) n.729+62T>C n.745+62T>C n.451+62T>C | gnomAD v4 |
4 | g.83278887C>A | CA2671245717 | COQ2 | c.570+61G>T (n.570+61G>T) c.420+61G>T (n.420+61G>T) c.111+61G>T (n.111+61G>T) n.332+61G>T c.216+61G>T (n.216+61G>T) n.729+61G>T n.745+61G>T n.451+61G>T | gnomAD v4 |
4 | g.83278887C= | CA1472712992 | COQ2 | c.570+61G= (n.570+61G=) c.420+61G= (n.420+61G=) c.111+61G= (n.111+61G=) n.332+61G= c.216+61G= (n.216+61G=) n.729+61G= n.745+61G= n.451+61G= | |
4 | g.83278887C>G | CA2671245718 | COQ2 | c.570+61G>C (n.570+61G>C) c.420+61G>C (n.420+61G>C) c.111+61G>C (n.111+61G>C) n.332+61G>C c.216+61G>C (n.216+61G>C) n.729+61G>C n.745+61G>C n.451+61G>C | gnomAD v4 |
4 | g.83278887C>T | CA100654985 | COQ2 | c.570+61G>A (n.570+61G>A) c.420+61G>A (n.420+61G>A) c.111+61G>A (n.111+61G>A) n.332+61G>A c.216+61G>A (n.216+61G>A) n.729+61G>A n.745+61G>A n.451+61G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83278888del | CA2671245716 | COQ2 | c.570+61del (n.570+61del) c.420+61del (n.420+61del) c.111+61del (n.111+61del) n.332+61del c.216+61del (n.216+61del) n.729+61del n.745+61del n.451+61del | gnomAD v4 |
4 | g.83278888C>A | CA2671245719 | COQ2 | c.570+60G>T (n.570+60G>T) c.420+60G>T (n.420+60G>T) c.111+60G>T (n.111+60G>T) n.332+60G>T c.216+60G>T (n.216+60G>T) n.729+60G>T n.745+60G>T n.451+60G>T | gnomAD v4 |
4 | g.83278889A= | CA1472712993 | COQ2 | c.570+59T= (n.570+59T=) c.420+59T= (n.420+59T=) c.111+59T= (n.111+59T=) n.332+59T= c.216+59T= (n.216+59T=) n.729+59T= n.745+59T= n.451+59T= | |
4 | g.83278889A>C | CA1472712994 | COQ2 | c.570+59T>G (n.570+59T>G) c.420+59T>G (n.420+59T>G) c.111+59T>G (n.111+59T>G) n.332+59T>G c.216+59T>G (n.216+59T>G) n.729+59T>G n.745+59T>G n.451+59T>G | dbSNP |
4 | g.83278889A>G | CA2578131487 | COQ2 | c.570+59T>C (n.570+59T>C) c.420+59T>C (n.420+59T>C) c.111+59T>C (n.111+59T>C) n.332+59T>C c.216+59T>C (n.216+59T>C) n.729+59T>C n.745+59T>C n.451+59T>C | |
4 | g.83278890C>A | CA2671245720 | COQ2 | c.570+58G>T (n.570+58G>T) c.420+58G>T (n.420+58G>T) c.111+58G>T (n.111+58G>T) n.332+58G>T c.216+58G>T (n.216+58G>T) n.729+58G>T n.745+58G>T n.451+58G>T | gnomAD v4 |
4 | g.83278890C>T | CA2671245721 | COQ2 | c.570+58G>A (n.570+58G>A) c.420+58G>A (n.420+58G>A) c.111+58G>A (n.111+58G>A) n.332+58G>A c.216+58G>A (n.216+58G>A) n.729+58G>A n.745+58G>A n.451+58G>A | gnomAD v4 |
4 | g.83278891T>C | CA2671245722 | COQ2 | c.570+57A>G (n.570+57A>G) c.420+57A>G (n.420+57A>G) c.111+57A>G (n.111+57A>G) n.332+57A>G c.216+57A>G (n.216+57A>G) n.729+57A>G n.745+57A>G n.451+57A>G | gnomAD v4 |
4 | g.83278891T>G | CA2578131488 | COQ2 | c.570+57A>C (n.570+57A>C) c.420+57A>C (n.420+57A>C) c.111+57A>C (n.111+57A>C) n.332+57A>C c.216+57A>C (n.216+57A>C) n.729+57A>C n.745+57A>C n.451+57A>C | |
4 | g.83278892A= | CA1472712996 | COQ2 | c.570+56T= (n.570+56T=) c.420+56T= (n.420+56T=) c.111+56T= (n.111+56T=) n.332+56T= c.216+56T= (n.216+56T=) n.729+56T= n.745+56T= n.451+56T= | |
4 | g.83278892A>G | CA1472712995 | COQ2 | c.570+56T>C (n.570+56T>C) c.420+56T>C (n.420+56T>C) c.111+56T>C (n.111+56T>C) n.332+56T>C c.216+56T>C (n.216+56T>C) n.729+56T>C n.745+56T>C n.451+56T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.83278893T>C | CA100654986 | COQ2 | c.570+55A>G (n.570+55A>G) c.420+55A>G (n.420+55A>G) c.111+55A>G (n.111+55A>G) n.332+55A>G c.216+55A>G (n.216+55A>G) n.729+55A>G n.745+55A>G n.451+55A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.83278893T= | CA1472712997 | COQ2 | c.570+55A= (n.570+55A=) c.420+55A= (n.420+55A=) c.111+55A= (n.111+55A=) n.332+55A= c.216+55A= (n.216+55A=) n.729+55A= n.745+55A= n.451+55A= | |
4 | g.83278894G>A | CA2671245723 | COQ2 | c.570+54C>T (n.570+54C>T) c.420+54C>T (n.420+54C>T) c.111+54C>T (n.111+54C>T) n.332+54C>T c.216+54C>T (n.216+54C>T) n.729+54C>T n.745+54C>T n.451+54C>T | gnomAD v4 |
4 | g.83278894G>T | CA2762423103 | COQ2 | c.570+54C>A (n.570+54C>A) c.420+54C>A (n.420+54C>A) c.111+54C>A (n.111+54C>A) n.332+54C>A c.216+54C>A (n.216+54C>A) n.729+54C>A n.745+54C>A n.451+54C>A | |
4 | g.83278895T>C | CA2762423104 | COQ2 | c.570+53A>G (n.570+53A>G) c.420+53A>G (n.420+53A>G) c.111+53A>G (n.111+53A>G) n.332+53A>G c.216+53A>G (n.216+53A>G) n.729+53A>G n.745+53A>G n.451+53A>G | |
4 | g.83278897A>G | CA2671245724 | COQ2 | c.570+51T>C (n.570+51T>C) c.420+51T>C (n.420+51T>C) c.111+51T>C (n.111+51T>C) n.332+51T>C c.216+51T>C (n.216+51T>C) n.729+51T>C n.745+51T>C n.451+51T>C | gnomAD v4 |
4 | g.83278898T>C | CA2671245725 | COQ2 | c.570+50A>G (n.570+50A>G) c.420+50A>G (n.420+50A>G) c.111+50A>G (n.111+50A>G) n.332+50A>G c.216+50A>G (n.216+50A>G) n.729+50A>G n.745+50A>G n.451+50A>G | gnomAD v4 |
4 | g.83278899T>C | CA2671245726 | COQ2 | c.570+49A>G (n.570+49A>G) c.420+49A>G (n.420+49A>G) c.111+49A>G (n.111+49A>G) n.332+49A>G c.216+49A>G (n.216+49A>G) n.729+49A>G n.745+49A>G n.451+49A>G | gnomAD v4 |
4 | g.83278900C>A | CA2671245727 | COQ2 | c.570+48G>T (n.570+48G>T) c.420+48G>T (n.420+48G>T) c.111+48G>T (n.111+48G>T) n.332+48G>T c.216+48G>T (n.216+48G>T) n.729+48G>T n.745+48G>T n.451+48G>T | gnomAD v4 |
4 | g.83278900C>G | CA2671245728 | COQ2 | c.570+48G>C (n.570+48G>C) c.420+48G>C (n.420+48G>C) c.111+48G>C (n.111+48G>C) n.332+48G>C c.216+48G>C (n.216+48G>C) n.729+48G>C n.745+48G>C n.451+48G>C | gnomAD v4 |
4 | g.83278901T>C | CA2671245729 | COQ2 | c.570+47A>G (n.570+47A>G) c.420+47A>G (n.420+47A>G) c.111+47A>G (n.111+47A>G) n.332+47A>G c.216+47A>G (n.216+47A>G) n.729+47A>G n.745+47A>G n.451+47A>G | gnomAD v4 |
4 | g.83278902G>A | CA2671245730 | COQ2 | c.570+46C>T (n.570+46C>T) c.420+46C>T (n.420+46C>T) c.111+46C>T (n.111+46C>T) n.332+46C>T c.216+46C>T (n.216+46C>T) n.729+46C>T n.745+46C>T n.451+46C>T | gnomAD v4 |
4 | g.83278902G>T | CA2671245731 | COQ2 | c.570+46C>A (n.570+46C>A) c.420+46C>A (n.420+46C>A) c.111+46C>A (n.111+46C>A) n.332+46C>A c.216+46C>A (n.216+46C>A) n.729+46C>A n.745+46C>A n.451+46C>A | gnomAD v4 |
4 | g.83278903C>A | CA2671245732 | COQ2 | c.570+45G>T (n.570+45G>T) c.420+45G>T (n.420+45G>T) c.111+45G>T (n.111+45G>T) n.332+45G>T c.216+45G>T (n.216+45G>T) n.729+45G>T n.745+45G>T n.451+45G>T | gnomAD v4 |
4 | g.83278903C>T | CA2671245733 | COQ2 | c.570+45G>A (n.570+45G>A) c.420+45G>A (n.420+45G>A) c.111+45G>A (n.111+45G>A) n.332+45G>A c.216+45G>A (n.216+45G>A) n.729+45G>A n.745+45G>A n.451+45G>A | gnomAD v4 |
4 | g.83278904A= | CA1472712998 | COQ2 | c.570+44T= (n.570+44T=) c.420+44T= (n.420+44T=) c.111+44T= (n.111+44T=) n.332+44T= c.216+44T= (n.216+44T=) n.729+44T= n.745+44T= n.451+44T= | |
4 | g.83278904A>G | CA2671245734 | COQ2 | c.570+44T>C (n.570+44T>C) c.420+44T>C (n.420+44T>C) c.111+44T>C (n.111+44T>C) n.332+44T>C c.216+44T>C (n.216+44T>C) n.729+44T>C n.745+44T>C n.451+44T>C | gnomAD v4 |
4 | g.83278904A>T | CA2988614 | COQ2 | c.570+44T>A (n.570+44T>A) c.420+44T>A (n.420+44T>A) c.111+44T>A (n.111+44T>A) n.332+44T>A c.216+44T>A (n.216+44T>A) n.729+44T>A n.745+44T>A n.451+44T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.83278905G>A | CA2671245735 | COQ2 | c.570+43C>T (n.570+43C>T) c.420+43C>T (n.420+43C>T) c.111+43C>T (n.111+43C>T) n.332+43C>T c.216+43C>T (n.216+43C>T) n.729+43C>T n.745+43C>T n.451+43C>T | gnomAD v4 |
4 | g.83278905G>C | CA1064792374 | COQ2 | c.570+43C>G (n.570+43C>G) c.420+43C>G (n.420+43C>G) c.111+43C>G (n.111+43C>G) n.332+43C>G c.216+43C>G (n.216+43C>G) n.729+43C>G n.745+43C>G n.451+43C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83278905G= | CA1472712999 | COQ2 | c.570+43C= (n.570+43C=) c.420+43C= (n.420+43C=) c.111+43C= (n.111+43C=) n.332+43C= c.216+43C= (n.216+43C=) n.729+43C= n.745+43C= n.451+43C= | |
4 | g.83278905G>T | CA2671245736 | COQ2 | c.570+43C>A (n.570+43C>A) c.420+43C>A (n.420+43C>A) c.111+43C>A (n.111+43C>A) n.332+43C>A c.216+43C>A (n.216+43C>A) n.729+43C>A n.745+43C>A n.451+43C>A | gnomAD v4 |
4 | g.83278906A= | CA1472713000 | COQ2 | c.570+42T= (n.570+42T=) c.420+42T= (n.420+42T=) c.111+42T= (n.111+42T=) n.332+42T= c.216+42T= (n.216+42T=) n.729+42T= n.745+42T= n.451+42T= | |
4 | g.83278906A>T | CA1064792377 | COQ2 | c.570+42T>A (n.570+42T>A) c.420+42T>A (n.420+42T>A) c.111+42T>A (n.111+42T>A) n.332+42T>A c.216+42T>A (n.216+42T>A) n.729+42T>A n.745+42T>A n.451+42T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83278907A>G | CA2671245737 | COQ2 | c.570+41T>C (n.570+41T>C) c.420+41T>C (n.420+41T>C) c.111+41T>C (n.111+41T>C) n.332+41T>C c.216+41T>C (n.216+41T>C) n.729+41T>C n.745+41T>C n.451+41T>C | gnomAD v4 |
4 | g.83278908T>C | CA552793076 | COQ2 | c.570+40A>G (n.570+40A>G) c.420+40A>G (n.420+40A>G) c.111+40A>G (n.111+40A>G) n.332+40A>G c.216+40A>G (n.216+40A>G) n.729+40A>G n.745+40A>G n.451+40A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83278908T>G | CA2988615 | COQ2 | c.570+40A>C (n.570+40A>C) c.420+40A>C (n.420+40A>C) c.111+40A>C (n.111+40A>C) n.332+40A>C c.216+40A>C (n.216+40A>C) n.729+40A>C n.745+40A>C n.451+40A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.83278908T= | CA1472713001 | COQ2 | c.570+40A= (n.570+40A=) c.420+40A= (n.420+40A=) c.111+40A= (n.111+40A=) n.332+40A= c.216+40A= (n.216+40A=) n.729+40A= n.745+40A= n.451+40A= | |
4 | g.83278910G>A | CA552793079 | COQ2 | c.570+38C>T (n.570+38C>T) c.420+38C>T (n.420+38C>T) c.111+38C>T (n.111+38C>T) n.332+38C>T c.216+38C>T (n.216+38C>T) n.729+38C>T n.745+38C>T n.451+38C>T | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.83278910G>C | CA100654991 | COQ2 | c.570+38C>G (n.570+38C>G) c.420+38C>G (n.420+38C>G) c.111+38C>G (n.111+38C>G) n.332+38C>G c.216+38C>G (n.216+38C>G) n.729+38C>G n.745+38C>G n.451+38C>G | dbSNP gnomAD v4 |