| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.83273505T>A | CA357230155 | COQ2 | c.683A>T (p.Asn228Ile) c.533A>T (p.Asn178Ile) c.224A>T (p.Asn75Ile) c.329A>T (p.Asn110Ile) n.842A>T n.858A>T c.-54A>T (n.-54A>T) n.564A>T | |
| 4 | g.83273505T>C | CA250023 | COQ2 | c.683A>G (p.Asn228Ser) c.533A>G (p.Asn178Ser) c.224A>G (p.Asn75Ser) c.329A>G (p.Asn110Ser) n.842A>G n.858A>G c.-54A>G (n.-54A>G) n.564A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83273505T>G | CA357230156 | COQ2 | c.683A>C (p.Asn228Thr) c.533A>C (p.Asn178Thr) c.224A>C (p.Asn75Thr) c.329A>C (p.Asn110Thr) n.842A>C n.858A>C c.-54A>C (n.-54A>C) n.564A>C | |
| 4 | g.83273505T= | CA1472710605 | COQ2 | c.683A= (p.Asn228=) c.533A= (p.Asn178=) c.224A= (p.Asn75=) c.329A= (p.Asn110=) n.842A= n.858A= c.-54A= (n.-54A=) n.564A= | |
| 4 | g.83273506T>A | CA357230157 | COQ2 | c.682A>T (p.Asn228Tyr) c.532A>T (p.Asn178Tyr) c.223A>T (p.Asn75Tyr) c.328A>T (p.Asn110Tyr) n.841A>T n.857A>T c.-55A>T (n.-55A>T) n.563A>T | |
| 4 | g.83273506T>C | CA357230158 | COQ2 | c.682A>G (p.Asn228Asp) c.532A>G (p.Asn178Asp) c.223A>G (p.Asn75Asp) c.328A>G (p.Asn110Asp) n.841A>G n.857A>G c.-55A>G (n.-55A>G) n.563A>G | |
| 4 | g.83273506T>G | CA357230159 | COQ2 | c.682A>C (p.Asn228His) c.532A>C (p.Asn178His) c.223A>C (p.Asn75His) c.328A>C (p.Asn110His) n.841A>C n.857A>C c.-55A>C (n.-55A>C) n.563A>C | COSMIC |
| 4 | g.83273507T>A | CA440105614 | COQ2 | c.681A>T (p.Leu227=) c.531A>T (p.Leu177=) c.222A>T (p.Leu74=) c.327A>T (p.Leu109=) n.840A>T n.856A>T c.-56A>T (n.-56A>T) n.562A>T | |
| 4 | g.83273507T>C | CA2988583 | COQ2 | c.681A>G (p.Leu227=) c.531A>G (p.Leu177=) c.222A>G (p.Leu74=) c.327A>G (p.Leu109=) n.840A>G n.856A>G c.-56A>G (n.-56A>G) n.562A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.83273507T>G | CA440105618 | COQ2 | c.681A>C (p.Leu227=) c.531A>C (p.Leu177=) c.222A>C (p.Leu74=) c.327A>C (p.Leu109=) n.840A>C n.856A>C c.-56A>C (n.-56A>C) n.562A>C | |
| 4 | g.83273507T= | CA1472710606 | COQ2 | c.681A= (p.Leu227=) c.531A= (p.Leu177=) c.222A= (p.Leu74=) c.327A= (p.Leu109=) n.840A= n.856A= c.-56A= (n.-56A=) n.562A= | |
| 4 | g.83273508A>C | CA357230160 | COQ2 | c.680T>G (p.Leu227Arg) c.530T>G (p.Leu177Arg) c.221T>G (p.Leu74Arg) c.326T>G (p.Leu109Arg) n.839T>G n.855T>G c.-57T>G (n.-57T>G) n.561T>G | |
| 4 | g.83273508A>G | CA357230161 | COQ2 | c.680T>C (p.Leu227Pro) c.530T>C (p.Leu177Pro) c.221T>C (p.Leu74Pro) c.326T>C (p.Leu109Pro) n.839T>C n.855T>C c.-57T>C (n.-57T>C) n.561T>C | |
| 4 | g.83273508A>T | CA357230162 | COQ2 | c.680T>A (p.Leu227Gln) c.530T>A (p.Leu177Gln) c.221T>A (p.Leu74Gln) c.326T>A (p.Leu109Gln) n.839T>A n.855T>A c.-57T>A (n.-57T>A) n.561T>A | |
| 4 | g.83273509G>A | CA440105623 | COQ2 | c.679C>T (p.Leu227=) c.529C>T (p.Leu177=) c.220C>T (p.Leu74=) c.325C>T (p.Leu109=) n.838C>T n.854C>T c.-58C>T (n.-58C>T) n.560C>T | COSMIC |
| 4 | g.83273509G>C | CA357230163 | COQ2 | c.679C>G (p.Leu227Val) c.529C>G (p.Leu177Val) c.220C>G (p.Leu74Val) c.325C>G (p.Leu109Val) n.838C>G n.854C>G c.-58C>G (n.-58C>G) n.560C>G | |
| 4 | g.83273509G>T | CA357230164 | COQ2 | c.679C>A (p.Leu227Ile) c.529C>A (p.Leu177Ile) c.220C>A (p.Leu74Ile) c.325C>A (p.Leu109Ile) n.838C>A n.854C>A c.-58C>A (n.-58C>A) n.560C>A | |
| 4 | g.83273510A>C | CA357230166 | COQ2 | c.678T>G (p.Cys226Trp) c.528T>G (p.Cys176Trp) c.219T>G (p.Cys73Trp) c.324T>G (p.Cys108Trp) n.837T>G n.853T>G c.-59T>G (n.-59T>G) n.559T>G | |
| 4 | g.83273510A>G | CA440105630 | COQ2 | c.678T>C (p.Cys226=) c.528T>C (p.Cys176=) c.219T>C (p.Cys73=) c.324T>C (p.Cys108=) n.837T>C n.853T>C c.-59T>C (n.-59T>C) n.559T>C | |
| 4 | g.83273510A>T | CA357230165 | COQ2 | c.678T>A (p.Cys226Ter) c.528T>A (p.Cys176Ter) c.219T>A (p.Cys73Ter) c.324T>A (p.Cys108Ter) n.837T>A n.853T>A c.-59T>A (n.-59T>A) n.559T>A | |
| 4 | g.83273511C>A | CA2988584 | COQ2 | c.677G>T (p.Cys226Phe) c.527G>T (p.Cys176Phe) c.218G>T (p.Cys73Phe) c.323G>T (p.Cys108Phe) n.836G>T n.852G>T c.-60G>T (n.-60G>T) n.558G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83273511C= | CA1472710607 | COQ2 | c.677G= (p.Cys226=) c.527G= (p.Cys176=) c.218G= (p.Cys73=) c.323G= (p.Cys108=) n.836G= n.852G= c.-60G= (n.-60G=) n.558G= | |
| 4 | g.83273511C>G | CA357230167 | COQ2 | c.677G>C (p.Cys226Ser) c.527G>C (p.Cys176Ser) c.218G>C (p.Cys73Ser) c.323G>C (p.Cys108Ser) n.836G>C n.852G>C c.-60G>C (n.-60G>C) n.558G>C | |
| 4 | g.83273511C>T | CA357230168 | COQ2 | c.677G>A (p.Cys226Tyr) c.527G>A (p.Cys176Tyr) c.218G>A (p.Cys73Tyr) c.323G>A (p.Cys108Tyr) n.836G>A n.852G>A c.-60G>A (n.-60G>A) n.558G>A | |
| 4 | g.83273512A>C | CA357230169 | COQ2 | c.676T>G (p.Cys226Gly) c.526T>G (p.Cys176Gly) c.217T>G (p.Cys73Gly) c.322T>G (p.Cys108Gly) n.835T>G n.851T>G c.-61T>G (n.-61T>G) n.557T>G | |
| 4 | g.83273512A>G | CA357230170 | COQ2 | c.676T>C (p.Cys226Arg) c.526T>C (p.Cys176Arg) c.217T>C (p.Cys73Arg) c.322T>C (p.Cys108Arg) n.835T>C n.851T>C c.-61T>C (n.-61T>C) n.557T>C | |
| 4 | g.83273512A>T | CA357230171 | COQ2 | c.676T>A (p.Cys226Ser) c.526T>A (p.Cys176Ser) c.217T>A (p.Cys73Ser) c.322T>A (p.Cys108Ser) n.835T>A n.851T>A c.-61T>A (n.-61T>A) n.557T>A | |
| 4 | g.83273513C>A | CA440105640 | COQ2 | c.675G>T (p.Leu225=) c.525G>T (p.Leu175=) c.216G>T (p.Leu72=) c.321G>T (p.Leu107=) n.834G>T n.850G>T c.-62G>T (n.-62G>T) n.556G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.83273513C>G | CA440105642 | COQ2 | c.675G>C (p.Leu225=) c.525G>C (p.Leu175=) c.216G>C (p.Leu72=) c.321G>C (p.Leu107=) n.834G>C n.850G>C c.-62G>C (n.-62G>C) n.556G>C | |
| 4 | g.83273513C>T | CA440105645 | COQ2 | c.675G>A (p.Leu225=) c.525G>A (p.Leu175=) c.216G>A (p.Leu72=) c.321G>A (p.Leu107=) n.834G>A n.850G>A c.-62G>A (n.-62G>A) n.556G>A | |
| 4 | g.83273514A>C | CA357230172 | COQ2 | c.674T>G (p.Leu225Arg) c.524T>G (p.Leu175Arg) c.215T>G (p.Leu72Arg) c.320T>G (p.Leu107Arg) n.833T>G n.849T>G c.-63T>G (n.-63T>G) n.555T>G | |
| 4 | g.83273514A>G | CA357230173 | COQ2 | c.674T>C (p.Leu225Pro) c.524T>C (p.Leu175Pro) c.215T>C (p.Leu72Pro) c.320T>C (p.Leu107Pro) n.833T>C n.849T>C c.-63T>C (n.-63T>C) n.555T>C | |
| 4 | g.83273514A>T | CA357230174 | COQ2 | c.674T>A (p.Leu225Gln) c.524T>A (p.Leu175Gln) c.215T>A (p.Leu72Gln) c.320T>A (p.Leu107Gln) n.833T>A n.849T>A c.-63T>A (n.-63T>A) n.555T>A | |
| 4 | g.83273518_83273520del | CA2671245582 | COQ2 | c.672_674del (p.Leu225del) c.522_524del (p.Leu175del) c.213_215del (p.Leu72del) c.318_320del (p.Leu107del) n.831_833del n.847_849del c.-65_-63del (n.-65_-63del) n.553_555del | gnomAD v4 |
| 4 | g.83273515G>A | CA440105651 | COQ2 | c.673C>T (p.Leu225=) c.523C>T (p.Leu175=) c.214C>T (p.Leu72=) c.319C>T (p.Leu107=) n.832C>T n.848C>T c.-64C>T (n.-64C>T) n.554C>T | |
| 4 | g.83273515G>C | CA357230175 | COQ2 | c.673C>G (p.Leu225Val) c.523C>G (p.Leu175Val) c.214C>G (p.Leu72Val) c.319C>G (p.Leu107Val) n.832C>G n.848C>G c.-64C>G (n.-64C>G) n.554C>G | |
| 4 | g.83273515G>T | CA357230176 | COQ2 | c.673C>A (p.Leu225Met) c.523C>A (p.Leu175Met) c.214C>A (p.Leu72Met) c.319C>A (p.Leu107Met) n.832C>A n.848C>A c.-64C>A (n.-64C>A) n.554C>A | |
| 4 | g.83273516A= | CA1472710608 | COQ2 | c.672T= (p.Leu224=) c.522T= (p.Leu174=) c.213T= (p.Leu71=) c.318T= (p.Leu106=) n.831T= n.847T= c.-65T= (n.-65T=) n.553T= | |
| 4 | g.83273516A>C | CA440105654 | COQ2 | c.672T>G (p.Leu224=) c.522T>G (p.Leu174=) c.213T>G (p.Leu71=) c.318T>G (p.Leu106=) n.831T>G n.847T>G c.-65T>G (n.-65T>G) n.553T>G | |
| 4 | g.83273516A>G | CA440105656 | COQ2 | c.672T>C (p.Leu224=) c.522T>C (p.Leu174=) c.213T>C (p.Leu71=) c.318T>C (p.Leu106=) n.831T>C n.847T>C c.-65T>C (n.-65T>C) n.553T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83273516A>T | CA440105658 | COQ2 | c.672T>A (p.Leu224=) c.522T>A (p.Leu174=) c.213T>A (p.Leu71=) c.318T>A (p.Leu106=) n.831T>A n.847T>A c.-65T>A (n.-65T>A) n.553T>A | |
| 4 | g.83273517A= | CA1472710609 | COQ2 | c.671T= (p.Leu224=) c.521T= (p.Leu174=) c.212T= (p.Leu71=) c.317T= (p.Leu106=) n.830T= n.846T= c.-66T= (n.-66T=) n.552T= | |
| 4 | g.83273517A>C | CA357230177 | COQ2 | c.671T>G (p.Leu224Arg) c.521T>G (p.Leu174Arg) c.212T>G (p.Leu71Arg) c.317T>G (p.Leu106Arg) n.830T>G n.846T>G c.-66T>G (n.-66T>G) n.552T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.83273517A>G | CA357230178 | COQ2 | c.671T>C (p.Leu224Pro) c.521T>C (p.Leu174Pro) c.212T>C (p.Leu71Pro) c.317T>C (p.Leu106Pro) n.830T>C n.846T>C c.-66T>C (n.-66T>C) n.552T>C | |
| 4 | g.83273517A>T | CA357230179 | COQ2 | c.671T>A (p.Leu224His) c.521T>A (p.Leu174His) c.212T>A (p.Leu71His) c.317T>A (p.Leu106His) n.830T>A n.846T>A c.-66T>A (n.-66T>A) n.552T>A | COSMIC |
| 4 | g.83273518G>A | CA357230181 | COQ2 | c.670C>T (p.Leu224Phe) c.520C>T (p.Leu174Phe) c.211C>T (p.Leu71Phe) c.316C>T (p.Leu106Phe) n.829C>T n.845C>T c.-67C>T (n.-67C>T) n.551C>T | |
| 4 | g.83273518G>C | CA357230182 | COQ2 | c.670C>G (p.Leu224Val) c.520C>G (p.Leu174Val) c.211C>G (p.Leu71Val) c.316C>G (p.Leu106Val) n.829C>G n.845C>G c.-67C>G (n.-67C>G) n.551C>G | |
| 4 | g.83273518G>T | CA357230180 | COQ2 | c.670C>A (p.Leu224Ile) c.520C>A (p.Leu174Ile) c.211C>A (p.Leu71Ile) c.316C>A (p.Leu106Ile) n.829C>A n.845C>A c.-67C>A (n.-67C>A) n.551C>A | |
| 4 | g.83273519A>C | CA440105672 | COQ2 | c.669T>G (p.Val223=) c.519T>G (p.Val173=) c.210T>G (p.Val70=) c.315T>G (p.Val105=) n.828T>G n.844T>G c.-68T>G (n.-68T>G) n.550T>G | |
| 4 | g.83273519A>G | CA440105669 | COQ2 | c.669T>C (p.Val223=) c.519T>C (p.Val173=) c.210T>C (p.Val70=) c.315T>C (p.Val105=) n.828T>C n.844T>C c.-68T>C (n.-68T>C) n.550T>C |