| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.83273405C>A | CA2671245551 | COQ2 | c.692+91G>T (n.692+91G>T) c.542+91G>T (n.542+91G>T) c.233+91G>T (n.233+91G>T) c.338+91G>T (n.338+91G>T) n.851+91G>T n.867+91G>T c.-45+91G>T (n.-45+91G>T) n.573+91G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.83273405C= | CA1472710565 | COQ2 | c.692+91G= (n.692+91G=) c.542+91G= (n.542+91G=) c.233+91G= (n.233+91G=) c.338+91G= (n.338+91G=) n.851+91G= n.867+91G= c.-45+91G= (n.-45+91G=) n.573+91G= | |
| 4 | g.83273405C>G | CA2671245552 | COQ2 | c.692+91G>C (n.692+91G>C) c.542+91G>C (n.542+91G>C) c.233+91G>C (n.233+91G>C) c.338+91G>C (n.338+91G>C) n.851+91G>C n.867+91G>C c.-45+91G>C (n.-45+91G>C) n.573+91G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.83273405C>T | CA100653284 | COQ2 | c.692+91G>A (n.692+91G>A) c.542+91G>A (n.542+91G>A) c.233+91G>A (n.233+91G>A) c.338+91G>A (n.338+91G>A) n.851+91G>A n.867+91G>A c.-45+91G>A (n.-45+91G>A) n.573+91G>A | dbSNP |
| 4 | g.83273406_83273407insTTT | CA2538244294 | COQ2 | c.692+89_692+90insAAA (n.692+89_692+90insAAA) c.542+89_542+90insAAA (n.542+89_542+90insAAA) c.233+89_233+90insAAA (n.233+89_233+90insAAA) c.338+89_338+90insAAA (n.338+89_338+90insAAA) n.851+89_851+90insAAA n.867+89_867+90insAAA c.-45+89_-45+90insAAA (n.-45+89_-45+90insAAA) n.573+89_573+90insAAA | |
| 4 | g.83273408C>A | CA2500428212 | COQ2 | c.692+88G>T (n.692+88G>T) c.542+88G>T (n.542+88G>T) c.233+88G>T (n.233+88G>T) c.338+88G>T (n.338+88G>T) n.851+88G>T n.867+88G>T c.-45+88G>T (n.-45+88G>T) n.573+88G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.83273408C= | CA1472710566 | COQ2 | c.692+88G= (n.692+88G=) c.542+88G= (n.542+88G=) c.233+88G= (n.233+88G=) c.338+88G= (n.338+88G=) n.851+88G= n.867+88G= c.-45+88G= (n.-45+88G=) n.573+88G= | |
| 4 | g.83273408C>T | CA1064788989 | COQ2 | c.692+88G>A (n.692+88G>A) c.542+88G>A (n.542+88G>A) c.233+88G>A (n.233+88G>A) c.338+88G>A (n.338+88G>A) n.851+88G>A n.867+88G>A c.-45+88G>A (n.-45+88G>A) n.573+88G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83273410T>C | CA100653286 | COQ2 | c.692+86A>G (n.692+86A>G) c.542+86A>G (n.542+86A>G) c.233+86A>G (n.233+86A>G) c.338+86A>G (n.338+86A>G) n.851+86A>G n.867+86A>G c.-45+86A>G (n.-45+86A>G) n.573+86A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83273410T= | CA1472710567 | COQ2 | c.692+86A= (n.692+86A=) c.542+86A= (n.542+86A=) c.233+86A= (n.233+86A=) c.338+86A= (n.338+86A=) n.851+86A= n.867+86A= c.-45+86A= (n.-45+86A=) n.573+86A= | |
| 4 | g.83273411T>A | CA799160703 | COQ2 | c.692+85A>T (n.692+85A>T) c.542+85A>T (n.542+85A>T) c.233+85A>T (n.233+85A>T) c.338+85A>T (n.338+85A>T) n.851+85A>T n.867+85A>T c.-45+85A>T (n.-45+85A>T) n.573+85A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83273411T>C | CA2671245553 | COQ2 | c.692+85A>G (n.692+85A>G) c.542+85A>G (n.542+85A>G) c.233+85A>G (n.233+85A>G) c.338+85A>G (n.338+85A>G) n.851+85A>G n.867+85A>G c.-45+85A>G (n.-45+85A>G) n.573+85A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.83273411T= | CA1472710568 | COQ2 | c.692+85A= (n.692+85A=) c.542+85A= (n.542+85A=) c.233+85A= (n.233+85A=) c.338+85A= (n.338+85A=) n.851+85A= n.867+85A= c.-45+85A= (n.-45+85A=) n.573+85A= | |
| 4 | g.83273412G>A | CA799160705 | COQ2 | c.692+84C>T (n.692+84C>T) c.542+84C>T (n.542+84C>T) c.233+84C>T (n.233+84C>T) c.338+84C>T (n.338+84C>T) n.851+84C>T n.867+84C>T c.-45+84C>T (n.-45+84C>T) n.573+84C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83273412G= | CA1472710569 | COQ2 | c.692+84C= (n.692+84C=) c.542+84C= (n.542+84C=) c.233+84C= (n.233+84C=) c.338+84C= (n.338+84C=) n.851+84C= n.867+84C= c.-45+84C= (n.-45+84C=) n.573+84C= | |
| 4 | g.83273412G>T | CA2671245554 | COQ2 | c.692+84C>A (n.692+84C>A) c.542+84C>A (n.542+84C>A) c.233+84C>A (n.233+84C>A) c.338+84C>A (n.338+84C>A) n.851+84C>A n.867+84C>A c.-45+84C>A (n.-45+84C>A) n.573+84C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.83273414G>C | CA1472710571 | COQ2 | c.692+82C>G (n.692+82C>G) c.542+82C>G (n.542+82C>G) c.233+82C>G (n.233+82C>G) c.338+82C>G (n.338+82C>G) n.851+82C>G n.867+82C>G c.-45+82C>G (n.-45+82C>G) n.573+82C>G | dbSNP |
| 4 | g.83273414G= | CA1472710570 | COQ2 | c.692+82C= (n.692+82C=) c.542+82C= (n.542+82C=) c.233+82C= (n.233+82C=) c.338+82C= (n.338+82C=) n.851+82C= n.867+82C= c.-45+82C= (n.-45+82C=) n.573+82C= | |
| 4 | g.83273414G>T | CA2578131458 | COQ2 | c.692+82C>A (n.692+82C>A) c.542+82C>A (n.542+82C>A) c.233+82C>A (n.233+82C>A) c.338+82C>A (n.338+82C>A) n.851+82C>A n.867+82C>A c.-45+82C>A (n.-45+82C>A) n.573+82C>A | |
| 4 | g.83273418A= | CA1472710572 | COQ2 | c.692+78T= (n.692+78T=) c.542+78T= (n.542+78T=) c.233+78T= (n.233+78T=) c.338+78T= (n.338+78T=) n.851+78T= n.867+78T= c.-45+78T= (n.-45+78T=) n.573+78T= | |
| 4 | g.83273418A>C | CA100653289 | COQ2 | c.692+78T>G (n.692+78T>G) c.542+78T>G (n.542+78T>G) c.233+78T>G (n.233+78T>G) c.338+78T>G (n.338+78T>G) n.851+78T>G n.867+78T>G c.-45+78T>G (n.-45+78T>G) n.573+78T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.83273420G>T | CA2671245555 | COQ2 | c.692+76C>A (n.692+76C>A) c.542+76C>A (n.542+76C>A) c.233+76C>A (n.233+76C>A) c.338+76C>A (n.338+76C>A) n.851+76C>A n.867+76C>A c.-45+76C>A (n.-45+76C>A) n.573+76C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.83273421A>G | CA2671245556 | COQ2 | c.692+75T>C (n.692+75T>C) c.542+75T>C (n.542+75T>C) c.233+75T>C (n.233+75T>C) c.338+75T>C (n.338+75T>C) n.851+75T>C n.867+75T>C c.-45+75T>C (n.-45+75T>C) n.573+75T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.83273422T>C | CA1064788995 | COQ2 | c.692+74A>G (n.692+74A>G) c.542+74A>G (n.542+74A>G) c.233+74A>G (n.233+74A>G) c.338+74A>G (n.338+74A>G) n.851+74A>G n.867+74A>G c.-45+74A>G (n.-45+74A>G) n.573+74A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83273422T= | CA1472710573 | COQ2 | c.692+74A= (n.692+74A=) c.542+74A= (n.542+74A=) c.233+74A= (n.233+74A=) c.338+74A= (n.338+74A=) n.851+74A= n.867+74A= c.-45+74A= (n.-45+74A=) n.573+74A= | |
| 4 | g.83273427C>A | CA2671245558 | COQ2 | c.692+69G>T (n.692+69G>T) c.542+69G>T (n.542+69G>T) c.233+69G>T (n.233+69G>T) c.338+69G>T (n.338+69G>T) n.851+69G>T n.867+69G>T c.-45+69G>T (n.-45+69G>T) n.573+69G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.83273427C>T | CA2671245557 | COQ2 | c.692+69G>A (n.692+69G>A) c.542+69G>A (n.542+69G>A) c.233+69G>A (n.233+69G>A) c.338+69G>A (n.338+69G>A) n.851+69G>A n.867+69G>A c.-45+69G>A (n.-45+69G>A) n.573+69G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.83273429T>C | CA2671245559 | COQ2 | c.692+67A>G (n.692+67A>G) c.542+67A>G (n.542+67A>G) c.233+67A>G (n.233+67A>G) c.338+67A>G (n.338+67A>G) n.851+67A>G n.867+67A>G c.-45+67A>G (n.-45+67A>G) n.573+67A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.83273430T>A | CA799160706 | COQ2 | c.692+66A>T (n.692+66A>T) c.542+66A>T (n.542+66A>T) c.233+66A>T (n.233+66A>T) c.338+66A>T (n.338+66A>T) n.851+66A>T n.867+66A>T c.-45+66A>T (n.-45+66A>T) n.573+66A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83273430T= | CA1472710574 | COQ2 | c.692+66A= (n.692+66A=) c.542+66A= (n.542+66A=) c.233+66A= (n.233+66A=) c.338+66A= (n.338+66A=) n.851+66A= n.867+66A= c.-45+66A= (n.-45+66A=) n.573+66A= | |
| 4 | g.83273431T>C | CA2578131459 | COQ2 | c.692+65A>G (n.692+65A>G) c.542+65A>G (n.542+65A>G) c.233+65A>G (n.233+65A>G) c.338+65A>G (n.338+65A>G) n.851+65A>G n.867+65A>G c.-45+65A>G (n.-45+65A>G) n.573+65A>G | |
| 4 | g.83273432T>C | CA2671245560 | COQ2 | c.692+64A>G (n.692+64A>G) c.542+64A>G (n.542+64A>G) c.233+64A>G (n.233+64A>G) c.338+64A>G (n.338+64A>G) n.851+64A>G n.867+64A>G c.-45+64A>G (n.-45+64A>G) n.573+64A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.83273432T>G | CA1472710576 | COQ2 | c.692+64A>C (n.692+64A>C) c.542+64A>C (n.542+64A>C) c.233+64A>C (n.233+64A>C) c.338+64A>C (n.338+64A>C) n.851+64A>C n.867+64A>C c.-45+64A>C (n.-45+64A>C) n.573+64A>C | dbSNP |
| 4 | g.83273432T= | CA1472710575 | COQ2 | c.692+64A= (n.692+64A=) c.542+64A= (n.542+64A=) c.233+64A= (n.233+64A=) c.338+64A= (n.338+64A=) n.851+64A= n.867+64A= c.-45+64A= (n.-45+64A=) n.573+64A= | |
| 4 | g.83273434T>C | CA2671245561 | COQ2 | c.692+62A>G (n.692+62A>G) c.542+62A>G (n.542+62A>G) c.233+62A>G (n.233+62A>G) c.338+62A>G (n.338+62A>G) n.851+62A>G n.867+62A>G c.-45+62A>G (n.-45+62A>G) n.573+62A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.83273435T>C | CA2671245562 | COQ2 | c.692+61A>G (n.692+61A>G) c.542+61A>G (n.542+61A>G) c.233+61A>G (n.233+61A>G) c.338+61A>G (n.338+61A>G) n.851+61A>G n.867+61A>G c.-45+61A>G (n.-45+61A>G) n.573+61A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.83273437C>A | CA2671245563 | COQ2 | c.692+59G>T (n.692+59G>T) c.542+59G>T (n.542+59G>T) c.233+59G>T (n.233+59G>T) c.338+59G>T (n.338+59G>T) n.851+59G>T n.867+59G>T c.-45+59G>T (n.-45+59G>T) n.573+59G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.83273437C>G | CA2671245564 | COQ2 | c.692+59G>C (n.692+59G>C) c.542+59G>C (n.542+59G>C) c.233+59G>C (n.233+59G>C) c.338+59G>C (n.338+59G>C) n.851+59G>C n.867+59G>C c.-45+59G>C (n.-45+59G>C) n.573+59G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.83273438T>C | CA2671245565 | COQ2 | c.692+58A>G (n.692+58A>G) c.542+58A>G (n.542+58A>G) c.233+58A>G (n.233+58A>G) c.338+58A>G (n.338+58A>G) n.851+58A>G n.867+58A>G c.-45+58A>G (n.-45+58A>G) n.573+58A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.83273439A>C | CA2671245566 | COQ2 | c.692+57T>G (n.692+57T>G) c.542+57T>G (n.542+57T>G) c.233+57T>G (n.233+57T>G) c.338+57T>G (n.338+57T>G) n.851+57T>G n.867+57T>G c.-45+57T>G (n.-45+57T>G) n.573+57T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.83273439A>G | CA2578131460 | COQ2 | c.692+57T>C (n.692+57T>C) c.542+57T>C (n.542+57T>C) c.233+57T>C (n.233+57T>C) c.338+57T>C (n.338+57T>C) n.851+57T>C n.867+57T>C c.-45+57T>C (n.-45+57T>C) n.573+57T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.83273443dup | CA2671245567 | COQ2 | c.692+56dup (n.692+56dup) c.542+56dup (n.542+56dup) c.233+56dup (n.233+56dup) c.338+56dup (n.338+56dup) n.851+56dup n.867+56dup c.-45+56dup (n.-45+56dup) n.573+56dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.83273444C>A | CA1472710578 | COQ2 | c.692+52G>T (n.692+52G>T) c.542+52G>T (n.542+52G>T) c.233+52G>T (n.233+52G>T) c.338+52G>T (n.338+52G>T) n.851+52G>T n.867+52G>T c.-45+52G>T (n.-45+52G>T) n.573+52G>T | dbSNP |
| 4 | g.83273444C= | CA1472710577 | COQ2 | c.692+52G= (n.692+52G=) c.542+52G= (n.542+52G=) c.233+52G= (n.233+52G=) c.338+52G= (n.338+52G=) n.851+52G= n.867+52G= c.-45+52G= (n.-45+52G=) n.573+52G= | |
| 4 | g.83273444C>T | CA2671245568 | COQ2 | c.692+52G>A (n.692+52G>A) c.542+52G>A (n.542+52G>A) c.233+52G>A (n.233+52G>A) c.338+52G>A (n.338+52G>A) n.851+52G>A n.867+52G>A c.-45+52G>A (n.-45+52G>A) n.573+52G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.83273445T>A | CA2578131461 | COQ2 | c.692+51A>T (n.692+51A>T) c.542+51A>T (n.542+51A>T) c.233+51A>T (n.233+51A>T) c.338+51A>T (n.338+51A>T) n.851+51A>T n.867+51A>T c.-45+51A>T (n.-45+51A>T) n.573+51A>T | |
| 4 | g.83273445T>C | CA2671245569 | COQ2 | c.692+51A>G (n.692+51A>G) c.542+51A>G (n.542+51A>G) c.233+51A>G (n.233+51A>G) c.338+51A>G (n.338+51A>G) n.851+51A>G n.867+51A>G c.-45+51A>G (n.-45+51A>G) n.573+51A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.83273447C>A | CA2671245570 | COQ2 | c.692+49G>T (n.692+49G>T) c.542+49G>T (n.542+49G>T) c.233+49G>T (n.233+49G>T) c.338+49G>T (n.338+49G>T) n.851+49G>T n.867+49G>T c.-45+49G>T (n.-45+49G>T) n.573+49G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.83273447C>T | CA2578131462 | COQ2 | c.692+49G>A (n.692+49G>A) c.542+49G>A (n.542+49G>A) c.233+49G>A (n.233+49G>A) c.338+49G>A (n.338+49G>A) n.851+49G>A n.867+49G>A c.-45+49G>A (n.-45+49G>A) n.573+49G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.83273448A>G | CA2578131463 | COQ2 | c.692+48T>C (n.692+48T>C) c.542+48T>C (n.542+48T>C) c.233+48T>C (n.233+48T>C) c.338+48T>C (n.338+48T>C) n.851+48T>C n.867+48T>C c.-45+48T>C (n.-45+48T>C) n.573+48T>C |