UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.83264269del | CA2988447 | COQ2 | c.1197del (p.Asn401IlefsTer15) c.1047del (p.Asn351IlefsTer15) c.*176-1613del (n.*176-1613del) c.857del (n.857del) c.1102-1613del (n.1102-1613del) c.748-1613del (n.748-1613del) n.1475del c.952-1613del (n.952-1613del) c.843del (p.Asn283IlefsTer15) c.361-1613del (n.361-1613del) n.983-1613del n.1073del n.1197del n.1192del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83264269A>C | CA357227884 | COQ2 | c.1196T>G (p.Leu399Arg) c.1046T>G (p.Leu349Arg) c.*176-1614T>G (n.*176-1614T>G) c.856T>G (n.856T>G) c.1102-1614T>G (n.1102-1614T>G) c.748-1614T>G (n.748-1614T>G) n.1474T>G c.952-1614T>G (n.952-1614T>G) c.842T>G (p.Leu281Arg) c.361-1614T>G (n.361-1614T>G) n.983-1614T>G n.1072T>G n.1196T>G n.1191T>G | |
| 4 | g.83264269A>G | CA357227885 | COQ2 | c.1196T>C (p.Leu399Pro) c.1046T>C (p.Leu349Pro) c.*176-1614T>C (n.*176-1614T>C) c.856T>C (n.856T>C) c.1102-1614T>C (n.1102-1614T>C) c.748-1614T>C (n.748-1614T>C) n.1474T>C c.952-1614T>C (n.952-1614T>C) c.842T>C (p.Leu281Pro) c.361-1614T>C (n.361-1614T>C) n.983-1614T>C n.1072T>C n.1196T>C n.1191T>C | |
| 4 | g.83264269A>T | CA357227886 | COQ2 | c.1196T>A (p.Leu399His) c.1046T>A (p.Leu349His) c.*176-1614T>A (n.*176-1614T>A) c.856T>A (n.856T>A) c.1102-1614T>A (n.1102-1614T>A) c.748-1614T>A (n.748-1614T>A) n.1474T>A c.952-1614T>A (n.952-1614T>A) c.842T>A (p.Leu281His) c.361-1614T>A (n.361-1614T>A) n.983-1614T>A n.1072T>A n.1196T>A n.1191T>A | |
| 4 | g.83264270G>A | CA357227889 | COQ2 | c.1195C>T (p.Leu399Phe) c.1045C>T (p.Leu349Phe) c.*176-1615C>T (n.*176-1615C>T) c.855C>T (n.855C>T) c.1102-1615C>T (n.1102-1615C>T) c.748-1615C>T (n.748-1615C>T) n.1473C>T c.952-1615C>T (n.952-1615C>T) c.841C>T (p.Leu281Phe) c.361-1615C>T (n.361-1615C>T) n.983-1615C>T n.1071C>T n.1195C>T n.1190C>T | |
| 4 | g.83264270G>C | CA357227888 | COQ2 | c.1195C>G (p.Leu399Val) c.1045C>G (p.Leu349Val) c.*176-1615C>G (n.*176-1615C>G) c.855C>G (n.855C>G) c.1102-1615C>G (n.1102-1615C>G) c.748-1615C>G (n.748-1615C>G) n.1473C>G c.952-1615C>G (n.952-1615C>G) c.841C>G (p.Leu281Val) c.361-1615C>G (n.361-1615C>G) n.983-1615C>G n.1071C>G n.1195C>G n.1190C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.83264270G= | CA1472642560 | COQ2 | c.1195C= (p.Leu399=) c.1045C= (p.Leu349=) c.*176-1615C= (n.*176-1615C=) c.855C= (n.855C=) c.1102-1615C= (n.1102-1615C=) c.748-1615C= (n.748-1615C=) n.1473C= c.952-1615C= (n.952-1615C=) c.841C= (p.Leu281=) c.361-1615C= (n.361-1615C=) n.983-1615C= n.1071C= n.1195C= n.1190C= | |
| 4 | g.83264270G>T | CA357227887 | COQ2 | c.1195C>A (p.Leu399Ile) c.1045C>A (p.Leu349Ile) c.*176-1615C>A (n.*176-1615C>A) c.855C>A (n.855C>A) c.1102-1615C>A (n.1102-1615C>A) c.748-1615C>A (n.748-1615C>A) n.1473C>A c.952-1615C>A (n.952-1615C>A) c.841C>A (p.Leu281Ile) c.361-1615C>A (n.361-1615C>A) n.983-1615C>A n.1071C>A n.1195C>A n.1190C>A | |
| 4 | g.83264271G>A | CA2988448 | COQ2 | c.1194C>T (p.Val398=) c.1044C>T (p.Val348=) c.*176-1616C>T (n.*176-1616C>T) c.854C>T (n.854C>T) c.1102-1616C>T (n.1102-1616C>T) c.748-1616C>T (n.748-1616C>T) n.1472C>T c.952-1616C>T (n.952-1616C>T) c.840C>T (p.Val280=) c.361-1616C>T (n.361-1616C>T) n.983-1616C>T n.1070C>T n.1194C>T n.1189C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.83264271G>C | CA440099678 | COQ2 | c.1194C>G (p.Val398=) c.1044C>G (p.Val348=) c.*176-1616C>G (n.*176-1616C>G) c.854C>G (n.854C>G) c.1102-1616C>G (n.1102-1616C>G) c.748-1616C>G (n.748-1616C>G) n.1472C>G c.952-1616C>G (n.952-1616C>G) c.840C>G (p.Val280=) c.361-1616C>G (n.361-1616C>G) n.983-1616C>G n.1070C>G n.1194C>G n.1189C>G | |
| 4 | g.83264271G= | CA1472642565 | COQ2 | c.1194C= (p.Val398=) c.1044C= (p.Val348=) c.*176-1616C= (n.*176-1616C=) c.854C= (n.854C=) c.1102-1616C= (n.1102-1616C=) c.748-1616C= (n.748-1616C=) n.1472C= c.952-1616C= (n.952-1616C=) c.840C= (p.Val280=) c.361-1616C= (n.361-1616C=) n.983-1616C= n.1070C= n.1194C= n.1189C= | |
| 4 | g.83264271G>T | CA440099676 | COQ2 | c.1194C>A (p.Val398=) c.1044C>A (p.Val348=) c.*176-1616C>A (n.*176-1616C>A) c.854C>A (n.854C>A) c.1102-1616C>A (n.1102-1616C>A) c.748-1616C>A (n.748-1616C>A) n.1472C>A c.952-1616C>A (n.952-1616C>A) c.840C>A (p.Val280=) c.361-1616C>A (n.361-1616C>A) n.983-1616C>A n.1070C>A n.1194C>A n.1189C>A | |
| 4 | g.83264272A= | CA1472642570 | COQ2 | c.1193T= (p.Val398=) c.1043T= (p.Val348=) c.*176-1617T= (n.*176-1617T=) c.853T= (n.853T=) c.1102-1617T= (n.1102-1617T=) c.748-1617T= (n.748-1617T=) n.1471T= c.952-1617T= (n.952-1617T=) c.839T= (p.Val280=) c.361-1617T= (n.361-1617T=) n.983-1617T= n.1069T= n.1193T= n.1188T= | |
| 4 | g.83264272A>C | CA357227890 | COQ2 | c.1193T>G (p.Val398Gly) c.1043T>G (p.Val348Gly) c.*176-1617T>G (n.*176-1617T>G) c.853T>G (n.853T>G) c.1102-1617T>G (n.1102-1617T>G) c.748-1617T>G (n.748-1617T>G) n.1471T>G c.952-1617T>G (n.952-1617T>G) c.839T>G (p.Val280Gly) c.361-1617T>G (n.361-1617T>G) n.983-1617T>G n.1069T>G n.1193T>G n.1188T>G | |
| 4 | g.83264272A>G | CA357227891 | COQ2 | c.1193T>C (p.Val398Ala) c.1043T>C (p.Val348Ala) c.*176-1617T>C (n.*176-1617T>C) c.853T>C (n.853T>C) c.1102-1617T>C (n.1102-1617T>C) c.748-1617T>C (n.748-1617T>C) n.1471T>C c.952-1617T>C (n.952-1617T>C) c.839T>C (p.Val280Ala) c.361-1617T>C (n.361-1617T>C) n.983-1617T>C n.1069T>C n.1193T>C n.1188T>C | |
| 4 | g.83264272A>T | CA100650876 | COQ2 | c.1193T>A (p.Val398Asp) c.1043T>A (p.Val348Asp) c.*176-1617T>A (n.*176-1617T>A) c.853T>A (n.853T>A) c.1102-1617T>A (n.1102-1617T>A) c.748-1617T>A (n.748-1617T>A) n.1471T>A c.952-1617T>A (n.952-1617T>A) c.839T>A (p.Val280Asp) c.361-1617T>A (n.361-1617T>A) n.983-1617T>A n.1069T>A n.1193T>A n.1188T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.83264273C>A | CA357227892 | COQ2 | c.1192G>T (p.Val398Phe) c.1042G>T (p.Val348Phe) c.*176-1618G>T (n.*176-1618G>T) c.852G>T (n.852G>T) c.1102-1618G>T (n.1102-1618G>T) c.748-1618G>T (n.748-1618G>T) n.1470G>T c.952-1618G>T (n.952-1618G>T) c.838G>T (p.Val280Phe) c.361-1618G>T (n.361-1618G>T) n.983-1618G>T n.1068G>T n.1192G>T n.1187G>T | |
| 4 | g.83264273C>G | CA357227893 | COQ2 | c.1192G>C (p.Val398Leu) c.1042G>C (p.Val348Leu) c.*176-1618G>C (n.*176-1618G>C) c.852G>C (n.852G>C) c.1102-1618G>C (n.1102-1618G>C) c.748-1618G>C (n.748-1618G>C) n.1470G>C c.952-1618G>C (n.952-1618G>C) c.838G>C (p.Val280Leu) c.361-1618G>C (n.361-1618G>C) n.983-1618G>C n.1068G>C n.1192G>C n.1187G>C | |
| 4 | g.83264273C>T | CA357227894 | COQ2 | c.1192G>A (p.Val398Ile) c.1042G>A (p.Val348Ile) c.*176-1618G>A (n.*176-1618G>A) c.852G>A (n.852G>A) c.1102-1618G>A (n.1102-1618G>A) c.748-1618G>A (n.748-1618G>A) n.1470G>A c.952-1618G>A (n.952-1618G>A) c.838G>A (p.Val280Ile) c.361-1618G>A (n.361-1618G>A) n.983-1618G>A n.1068G>A n.1192G>A n.1187G>A | |
| 4 | g.83264274A>C | CA357227895 | COQ2 | c.1191T>G (p.Ile397Met) c.1041T>G (p.Ile347Met) c.*176-1619T>G (n.*176-1619T>G) c.851T>G (n.851T>G) c.1102-1619T>G (n.1102-1619T>G) c.748-1619T>G (n.748-1619T>G) n.1469T>G c.952-1619T>G (n.952-1619T>G) c.837T>G (p.Ile279Met) c.361-1619T>G (n.361-1619T>G) n.983-1619T>G n.1067T>G n.1191T>G n.1186T>G | |
| 4 | g.83264274A>G | CA440099691 | COQ2 | c.1191T>C (p.Ile397=) c.1041T>C (p.Ile347=) c.*176-1619T>C (n.*176-1619T>C) c.851T>C (n.851T>C) c.1102-1619T>C (n.1102-1619T>C) c.748-1619T>C (n.748-1619T>C) n.1469T>C c.952-1619T>C (n.952-1619T>C) c.837T>C (p.Ile279=) c.361-1619T>C (n.361-1619T>C) n.983-1619T>C n.1067T>C n.1191T>C n.1186T>C | |
| 4 | g.83264274A>T | CA440099692 | COQ2 | c.1191T>A (p.Ile397=) c.1041T>A (p.Ile347=) c.*176-1619T>A (n.*176-1619T>A) c.851T>A (n.851T>A) c.1102-1619T>A (n.1102-1619T>A) c.748-1619T>A (n.748-1619T>A) n.1469T>A c.952-1619T>A (n.952-1619T>A) c.837T>A (p.Ile279=) c.361-1619T>A (n.361-1619T>A) n.983-1619T>A n.1067T>A n.1191T>A n.1186T>A | |
| 4 | g.83264275A>C | CA357227896 | COQ2 | c.1190T>G (p.Ile397Ser) c.1040T>G (p.Ile347Ser) c.*176-1620T>G (n.*176-1620T>G) c.850T>G (n.850T>G) c.1102-1620T>G (n.1102-1620T>G) c.748-1620T>G (n.748-1620T>G) n.1468T>G c.952-1620T>G (n.952-1620T>G) c.836T>G (p.Ile279Ser) c.361-1620T>G (n.361-1620T>G) n.983-1620T>G n.1066T>G n.1190T>G n.1185T>G | |
| 4 | g.83264275A>G | CA357227897 | COQ2 | c.1190T>C (p.Ile397Thr) c.1040T>C (p.Ile347Thr) c.*176-1620T>C (n.*176-1620T>C) c.850T>C (n.850T>C) c.1102-1620T>C (n.1102-1620T>C) c.748-1620T>C (n.748-1620T>C) n.1468T>C c.952-1620T>C (n.952-1620T>C) c.836T>C (p.Ile279Thr) c.361-1620T>C (n.361-1620T>C) n.983-1620T>C n.1066T>C n.1190T>C n.1185T>C | |
| 4 | g.83264275A>T | CA357227898 | COQ2 | c.1190T>A (p.Ile397Asn) c.1040T>A (p.Ile347Asn) c.*176-1620T>A (n.*176-1620T>A) c.850T>A (n.850T>A) c.1102-1620T>A (n.1102-1620T>A) c.748-1620T>A (n.748-1620T>A) n.1468T>A c.952-1620T>A (n.952-1620T>A) c.836T>A (p.Ile279Asn) c.361-1620T>A (n.361-1620T>A) n.983-1620T>A n.1066T>A n.1190T>A n.1185T>A | |
| 4 | g.83264276T>A | CA357227899 | COQ2 | c.1189A>T (p.Ile397Phe) c.1039A>T (p.Ile347Phe) c.*176-1621A>T (n.*176-1621A>T) c.849A>T (n.849A>T) c.1102-1621A>T (n.1102-1621A>T) c.748-1621A>T (n.748-1621A>T) n.1467A>T c.952-1621A>T (n.952-1621A>T) c.835A>T (p.Ile279Phe) c.361-1621A>T (n.361-1621A>T) n.983-1621A>T n.1065A>T n.1189A>T n.1184A>T | |
| 4 | g.83264276T>C | CA357227900 | COQ2 | c.1189A>G (p.Ile397Val) c.1039A>G (p.Ile347Val) c.*176-1621A>G (n.*176-1621A>G) c.849A>G (n.849A>G) c.1102-1621A>G (n.1102-1621A>G) c.748-1621A>G (n.748-1621A>G) n.1467A>G c.952-1621A>G (n.952-1621A>G) c.835A>G (p.Ile279Val) c.361-1621A>G (n.361-1621A>G) n.983-1621A>G n.1065A>G n.1189A>G n.1184A>G | |
| 4 | g.83264276T>G | CA357227901 | COQ2 | c.1189A>C (p.Ile397Leu) c.1039A>C (p.Ile347Leu) c.*176-1621A>C (n.*176-1621A>C) c.849A>C (n.849A>C) c.1102-1621A>C (n.1102-1621A>C) c.748-1621A>C (n.748-1621A>C) n.1467A>C c.952-1621A>C (n.952-1621A>C) c.835A>C (p.Ile279Leu) c.361-1621A>C (n.361-1621A>C) n.983-1621A>C n.1065A>C n.1189A>C n.1184A>C | dbSNP |
| 4 | g.83264276T= | CA1472642575 | COQ2 | c.1189A= (p.Ile397=) c.1039A= (p.Ile347=) c.*176-1621A= (n.*176-1621A=) c.849A= (n.849A=) c.1102-1621A= (n.1102-1621A=) c.748-1621A= (n.748-1621A=) n.1467A= c.952-1621A= (n.952-1621A=) c.835A= (p.Ile279=) c.361-1621A= (n.361-1621A=) n.983-1621A= n.1065A= n.1189A= n.1184A= | |
| 4 | g.83264277C>A | CA440099704 | COQ2 | c.1188G>T (p.Gly396=) c.1038G>T (p.Gly346=) c.*176-1622G>T (n.*176-1622G>T) c.848G>T (n.848G>T) c.1102-1622G>T (n.1102-1622G>T) c.748-1622G>T (n.748-1622G>T) n.1466G>T c.952-1622G>T (n.952-1622G>T) c.834G>T (p.Gly278=) c.361-1622G>T (n.361-1622G>T) n.983-1622G>T n.1064G>T n.1188G>T n.1183G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83264277C= | CA1472642579 | COQ2 | c.1188G= (p.Gly396=) c.1038G= (p.Gly346=) c.*176-1622G= (n.*176-1622G=) c.848G= (n.848G=) c.1102-1622G= (n.1102-1622G=) c.748-1622G= (n.748-1622G=) n.1466G= c.952-1622G= (n.952-1622G=) c.834G= (p.Gly278=) c.361-1622G= (n.361-1622G=) n.983-1622G= n.1064G= n.1188G= n.1183G= | |
| 4 | g.83264277C>G | CA440099706 | COQ2 | c.1188G>C (p.Gly396=) c.1038G>C (p.Gly346=) c.*176-1622G>C (n.*176-1622G>C) c.848G>C (n.848G>C) c.1102-1622G>C (n.1102-1622G>C) c.748-1622G>C (n.748-1622G>C) n.1466G>C c.952-1622G>C (n.952-1622G>C) c.834G>C (p.Gly278=) c.361-1622G>C (n.361-1622G>C) n.983-1622G>C n.1064G>C n.1188G>C n.1183G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.83264277C>T | CA440099708 | COQ2 | c.1188G>A (p.Gly396=) c.1038G>A (p.Gly346=) c.*176-1622G>A (n.*176-1622G>A) c.848G>A (n.848G>A) c.1102-1622G>A (n.1102-1622G>A) c.748-1622G>A (n.748-1622G>A) n.1466G>A c.952-1622G>A (n.952-1622G>A) c.834G>A (p.Gly278=) c.361-1622G>A (n.361-1622G>A) n.983-1622G>A n.1064G>A n.1188G>A n.1183G>A | |
| 4 | g.83264278C>A | CA357227904 | COQ2 | c.1187G>T (p.Gly396Val) c.1037G>T (p.Gly346Val) c.*176-1623G>T (n.*176-1623G>T) c.847G>T (n.847G>T) c.1102-1623G>T (n.1102-1623G>T) c.748-1623G>T (n.748-1623G>T) n.1465G>T c.952-1623G>T (n.952-1623G>T) c.833G>T (p.Gly278Val) c.361-1623G>T (n.361-1623G>T) n.983-1623G>T n.1063G>T n.1187G>T n.1182G>T | |
| 4 | g.83264278C= | CA1472642581 | COQ2 | c.1187G= (p.Gly396=) c.1037G= (p.Gly346=) c.*176-1623G= (n.*176-1623G=) c.847G= (n.847G=) c.1102-1623G= (n.1102-1623G=) c.748-1623G= (n.748-1623G=) n.1465G= c.952-1623G= (n.952-1623G=) c.833G= (p.Gly278=) c.361-1623G= (n.361-1623G=) n.983-1623G= n.1063G= n.1187G= n.1182G= | |
| 4 | g.83264278C>G | CA357227903 | COQ2 | c.1187G>C (p.Gly396Ala) c.1037G>C (p.Gly346Ala) c.*176-1623G>C (n.*176-1623G>C) c.847G>C (n.847G>C) c.1102-1623G>C (n.1102-1623G>C) c.748-1623G>C (n.748-1623G>C) n.1465G>C c.952-1623G>C (n.952-1623G>C) c.833G>C (p.Gly278Ala) c.361-1623G>C (n.361-1623G>C) n.983-1623G>C n.1063G>C n.1187G>C n.1182G>C | |
| 4 | g.83264278C>T | CA357227902 | COQ2 | c.1187G>A (p.Gly396Glu) c.1037G>A (p.Gly346Glu) c.*176-1623G>A (n.*176-1623G>A) c.847G>A (n.847G>A) c.1102-1623G>A (n.1102-1623G>A) c.748-1623G>A (n.748-1623G>A) n.1465G>A c.952-1623G>A (n.952-1623G>A) c.833G>A (p.Gly278Glu) c.361-1623G>A (n.361-1623G>A) n.983-1623G>A n.1063G>A n.1187G>A n.1182G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83264279C>A | CA357227905 | COQ2 | c.1186G>T (p.Gly396Trp) c.1036G>T (p.Gly346Trp) c.*176-1624G>T (n.*176-1624G>T) c.846G>T (n.846G>T) c.1102-1624G>T (n.1102-1624G>T) c.748-1624G>T (n.748-1624G>T) n.1464G>T c.952-1624G>T (n.952-1624G>T) c.832G>T (p.Gly278Trp) c.361-1624G>T (n.361-1624G>T) n.983-1624G>T n.1062G>T n.1186G>T n.1181G>T | |
| 4 | g.83264279C>G | CA357227906 | COQ2 | c.1186G>C (p.Gly396Arg) c.1036G>C (p.Gly346Arg) c.*176-1624G>C (n.*176-1624G>C) c.846G>C (n.846G>C) c.1102-1624G>C (n.1102-1624G>C) c.748-1624G>C (n.748-1624G>C) n.1464G>C c.952-1624G>C (n.952-1624G>C) c.832G>C (p.Gly278Arg) c.361-1624G>C (n.361-1624G>C) n.983-1624G>C n.1062G>C n.1186G>C n.1181G>C | |
| 4 | g.83264279C>T | CA357227907 | COQ2 | c.1186G>A (p.Gly396Arg) c.1036G>A (p.Gly346Arg) c.*176-1624G>A (n.*176-1624G>A) c.846G>A (n.846G>A) c.1102-1624G>A (n.1102-1624G>A) c.748-1624G>A (n.748-1624G>A) n.1464G>A c.952-1624G>A (n.952-1624G>A) c.832G>A (p.Gly278Arg) c.361-1624G>A (n.361-1624G>A) n.983-1624G>A n.1062G>A n.1186G>A n.1181G>A | |
| 4 | g.83264279_83264280insAAAAA | CA2578131384 | COQ2 | c.1185_1186insTTTTT (p.Gly396PhefsTer22) c.1035_1036insTTTTT (p.Gly346PhefsTer22) c.*176-1625_*176-1624insTTTTT (n.*176-1625_*176-1624insTTTTT) c.845_846insTTTTT (n.845_846insTTTTT) c.1102-1625_1102-1624insTTTTT (n.1102-1625_1102-1624insTTTTT) c.748-1625_748-1624insTTTTT (n.748-1625_748-1624insTTTTT) n.1463_1464insTTTTT c.952-1625_952-1624insTTTTT (n.952-1625_952-1624insTTTTT) c.831_832insTTTTT (p.Gly278PhefsTer22) c.361-1625_361-1624insTTTTT (n.361-1625_361-1624insTTTTT) n.983-1625_983-1624insTTTTT n.1061_1062insTTTTT n.1185_1186insTTTTT n.1180_1181insTTTTT | |
| 4 | g.83264280T>A | CA357227908 | COQ2 | c.1185A>T (p.Leu395Phe) c.1035A>T (p.Leu345Phe) c.*176-1625A>T (n.*176-1625A>T) c.845A>T (n.845A>T) c.1102-1625A>T (n.1102-1625A>T) c.748-1625A>T (n.748-1625A>T) n.1463A>T c.952-1625A>T (n.952-1625A>T) c.831A>T (p.Leu277Phe) c.361-1625A>T (n.361-1625A>T) n.983-1625A>T n.1061A>T n.1185A>T n.1180A>T | |
| 4 | g.83264280T>C | CA440099721 | COQ2 | c.1185A>G (p.Leu395=) c.1035A>G (p.Leu345=) c.*176-1625A>G (n.*176-1625A>G) c.845A>G (n.845A>G) c.1102-1625A>G (n.1102-1625A>G) c.748-1625A>G (n.748-1625A>G) n.1463A>G c.952-1625A>G (n.952-1625A>G) c.831A>G (p.Leu277=) c.361-1625A>G (n.361-1625A>G) n.983-1625A>G n.1061A>G n.1185A>G n.1180A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.83264280T>G | CA357227909 | COQ2 | c.1185A>C (p.Leu395Phe) c.1035A>C (p.Leu345Phe) c.*176-1625A>C (n.*176-1625A>C) c.845A>C (n.845A>C) c.1102-1625A>C (n.1102-1625A>C) c.748-1625A>C (n.748-1625A>C) n.1463A>C c.952-1625A>C (n.952-1625A>C) c.831A>C (p.Leu277Phe) c.361-1625A>C (n.361-1625A>C) n.983-1625A>C n.1061A>C n.1185A>C n.1180A>C | |
| 4 | g.83264280T= | CA1472642587 | COQ2 | c.1185A= (p.Leu395=) c.1035A= (p.Leu345=) c.*176-1625A= (n.*176-1625A=) c.845A= (n.845A=) c.1102-1625A= (n.1102-1625A=) c.748-1625A= (n.748-1625A=) n.1463A= c.952-1625A= (n.952-1625A=) c.831A= (p.Leu277=) c.361-1625A= (n.361-1625A=) n.983-1625A= n.1061A= n.1185A= n.1180A= | |
| 4 | g.83264281A= | CA1472642591 | COQ2 | c.1184T= (p.Leu395=) c.1034T= (p.Leu345=) c.*176-1626T= (n.*176-1626T=) c.844T= (n.844T=) c.1102-1626T= (n.1102-1626T=) c.748-1626T= (n.748-1626T=) n.1462T= c.952-1626T= (n.952-1626T=) c.830T= (p.Leu277=) c.361-1626T= (n.361-1626T=) n.983-1626T= n.1060T= n.1184T= n.1179T= | |
| 4 | g.83264281A>C | CA357227910 | COQ2 | c.1184T>G (p.Leu395Ter) c.1034T>G (p.Leu345Ter) c.*176-1626T>G (n.*176-1626T>G) c.844T>G (n.844T>G) c.1102-1626T>G (n.1102-1626T>G) c.748-1626T>G (n.748-1626T>G) n.1462T>G c.952-1626T>G (n.952-1626T>G) c.830T>G (p.Leu277Ter) c.361-1626T>G (n.361-1626T>G) n.983-1626T>G n.1060T>G n.1184T>G n.1179T>G | |
| 4 | g.83264281A>G | CA357227911 | COQ2 | c.1184T>C (p.Leu395Ser) c.1034T>C (p.Leu345Ser) c.*176-1626T>C (n.*176-1626T>C) c.844T>C (n.844T>C) c.1102-1626T>C (n.1102-1626T>C) c.748-1626T>C (n.748-1626T>C) n.1462T>C c.952-1626T>C (n.952-1626T>C) c.830T>C (p.Leu277Ser) c.361-1626T>C (n.361-1626T>C) n.983-1626T>C n.1060T>C n.1184T>C n.1179T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83264281A>T | CA357227912 | COQ2 | c.1184T>A (p.Leu395Ter) c.1034T>A (p.Leu345Ter) c.*176-1626T>A (n.*176-1626T>A) c.844T>A (n.844T>A) c.1102-1626T>A (n.1102-1626T>A) c.748-1626T>A (n.748-1626T>A) n.1462T>A c.952-1626T>A (n.952-1626T>A) c.830T>A (p.Leu277Ter) c.361-1626T>A (n.361-1626T>A) n.983-1626T>A n.1060T>A n.1184T>A n.1179T>A | |
| 4 | g.83264287dup | CA2988449 | COQ2 | c.1184dup (p.Leu395PhefsTer24) c.1034dup (p.Leu345PhefsTer24) c.*176-1626dup (n.*176-1626dup) c.844dup (n.844dup) c.1102-1626dup (n.1102-1626dup) c.748-1626dup (n.748-1626dup) n.1462dup c.952-1626dup (n.952-1626dup) c.830dup (p.Leu277PhefsTer24) c.361-1626dup (n.361-1626dup) n.983-1626dup n.1060dup n.1184dup n.1179dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |