WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.78379703_78379705delinsCTT | CA1470475922 | FRAS1 | c.3293-23_3293-21delinsCTT (n.3293-23_3293-21delinsCTT) c.845-64400_845-64398delinsCTT (n.845-64400_845-64398delinsCTT) c.992-23_992-21delinsCTT (n.992-23_992-21delinsCTT) | |
| 4 | g.78379706del | CA2671132740 | FRAS1 | c.3293-20del (n.3293-20del) c.845-64397del (n.845-64397del) c.992-20del (n.992-20del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78379705_78379706del | CA1470475924 | FRAS1 | c.3293-21_3293-20del (n.3293-21_3293-20del) c.845-64398_845-64397del (n.845-64398_845-64397del) c.992-21_992-20del (n.992-21_992-20del) | dbSNP |
| 4 | g.78379706T>C | CA2578123549 | FRAS1 | c.3293-20T>C (n.3293-20T>C) c.845-64397T>C (n.845-64397T>C) c.992-20T>C (n.992-20T>C) | |
| 4 | g.78379712C>A | CA2671132741 | FRAS1 | c.3293-14C>A (n.3293-14C>A) c.845-64391C>A (n.845-64391C>A) c.992-14C>A (n.992-14C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78379712C>T | CA2739270126 | FRAS1 | c.3293-14C>T (n.3293-14C>T) c.845-64391C>T (n.845-64391C>T) c.992-14C>T (n.992-14C>T) | ClinVar |
| 4 | g.78379712_78379714delinsCAT | CA1470475925 | FRAS1 | c.3293-14_3293-12delinsCAT (n.3293-14_3293-12delinsCAT) c.845-64391_845-64389delinsCAT (n.845-64391_845-64389delinsCAT) c.992-14_992-12delinsCAT (n.992-14_992-12delinsCAT) | |
| 4 | g.78379713A= | CA1470475929 | FRAS1 | c.3293-13A= (n.3293-13A=) c.845-64390A= (n.845-64390A=) c.992-13A= (n.992-13A=) | |
| 4 | g.78379713A>C | CA2976903 | FRAS1 | c.3293-13A>C (n.3293-13A>C) c.845-64390A>C (n.845-64390A>C) c.992-13A>C (n.992-13A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.78379713A>G | CA2671132742 | FRAS1 | c.3293-13A>G (n.3293-13A>G) c.845-64390A>G (n.845-64390A>G) c.992-13A>G (n.992-13A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78379713A>T | CA1470475930 | FRAS1 | c.3293-13A>T (n.3293-13A>T) c.845-64390A>T (n.845-64390A>T) c.992-13A>T (n.992-13A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.78379715_78379716del | CA552765136 | FRAS1 | c.3293-11_3293-10del (n.3293-11_3293-10del) c.845-64388_845-64387del (n.845-64388_845-64387del) c.992-11_992-10del (n.992-11_992-10del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.78379714T>C | CA99951610 | FRAS1 | c.3293-12T>C (n.3293-12T>C) c.845-64389T>C (n.845-64389T>C) c.992-12T>C (n.992-12T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.78379714T= | CA1470475931 | FRAS1 | c.3293-12T= (n.3293-12T=) c.845-64389T= (n.845-64389T=) c.992-12T= (n.992-12T=) | |
| 4 | g.78379715A= | CA1470475934 | FRAS1 | c.3293-11A= (n.3293-11A=) c.845-64388A= (n.845-64388A=) c.992-11A= (n.992-11A=) | |
| 4 | g.78379715A>C | CA99951615 | FRAS1 | c.3293-11A>C (n.3293-11A>C) c.845-64388A>C (n.845-64388A>C) c.992-11A>C (n.992-11A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.78379715A>G | CA2671132743 | FRAS1 | c.3293-11A>G (n.3293-11A>G) c.845-64388A>G (n.845-64388A>G) c.992-11A>G (n.992-11A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78379716T>C | CA2976904 | FRAS1 | c.3293-10T>C (n.3293-10T>C) c.845-64387T>C (n.845-64387T>C) c.992-10T>C (n.992-10T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.78379716T= | CA1470475937 | FRAS1 | c.3293-10T= (n.3293-10T=) c.845-64387T= (n.845-64387T=) c.992-10T= (n.992-10T=) | |
| 4 | g.78379717G>A | CA2762293817 | FRAS1 | c.3293-9G>A (n.3293-9G>A) c.845-64386G>A (n.845-64386G>A) c.992-9G>A (n.992-9G>A) | |
| 4 | g.78379717G= | CA1470475940 | FRAS1 | c.3293-9G= (n.3293-9G=) c.845-64386G= (n.845-64386G=) c.992-9G= (n.992-9G=) | |
| 4 | g.78379722dup | CA2976905 | FRAS1 | c.3293-4dup (n.3293-4dup) c.845-64381dup (n.845-64381dup) c.992-4dup (n.992-4dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.78379722del | CA2671132744 | FRAS1 | c.3293-4del (n.3293-4del) c.845-64381del (n.845-64381del) c.992-4del (n.992-4del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78379719T>G | CA2671132745 | FRAS1 | c.3293-7T>G (n.3293-7T>G) c.845-64384T>G (n.845-64384T>G) c.992-7T>G (n.992-7T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78379722T>A | CA2976906 | FRAS1 | c.3293-4T>A (n.3293-4T>A) c.845-64381T>A (n.845-64381T>A) c.992-4T>A (n.992-4T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.78379722T>G | CA2671132746 | FRAS1 | c.3293-4T>G (n.3293-4T>G) c.845-64381T>G (n.845-64381T>G) c.992-4T>G (n.992-4T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78379722T= | CA1470475944 | FRAS1 | c.3293-4T= (n.3293-4T=) c.845-64381T= (n.845-64381T=) c.992-4T= (n.992-4T=) | |
| 4 | g.78379724A>C | CA357375505 | FRAS1 | c.3293-2A>C (n.3293-2A>C) c.845-64379A>C (n.845-64379A>C) c.992-2A>C (n.992-2A>C) | |
| 4 | g.78379724A>G | CA357375507 | FRAS1 | c.3293-2A>G (n.3293-2A>G) c.845-64379A>G (n.845-64379A>G) c.992-2A>G (n.992-2A>G) | |
| 4 | g.78379724A>T | CA357375509 | FRAS1 | c.3293-2A>T (n.3293-2A>T) c.845-64379A>T (n.845-64379A>T) c.992-2A>T (n.992-2A>T) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.78379725G>A | CA357375511 | FRAS1 | c.3293-1G>A (n.3293-1G>A) c.845-64378G>A (n.845-64378G>A) c.992-1G>A (n.992-1G>A) | |
| 4 | g.78379725G>C | CA357375513 | FRAS1 | c.3293-1G>C (n.3293-1G>C) c.845-64378G>C (n.845-64378G>C) c.992-1G>C (n.992-1G>C) | |
| 4 | g.78379725G>T | CA357375514 | FRAS1 | c.3293-1G>T (n.3293-1G>T) c.845-64378G>T (n.845-64378G>T) c.992-1G>T (n.992-1G>T) | |
| 4 | g.78379726G>A | CA357375517 | FRAS1 | c.3293G>A (p.Gly1098Asp) c.845-64377G>A (n.845-64377G>A) c.992G>A (p.Gly331Asp) | |
| 4 | g.78379726G>C | CA357375519 | FRAS1 | c.3293G>C (p.Gly1098Ala) c.845-64377G>C (n.845-64377G>C) c.992G>C (p.Gly331Ala) | |
| 4 | g.78379726G>T | CA357375520 | FRAS1 | c.3293G>T (p.Gly1098Val) c.845-64377G>T (n.845-64377G>T) c.992G>T (p.Gly331Val) | |
| 4 | g.78379727C>A | CA440223926 | FRAS1 | c.3294C>A (p.Gly1098=) c.845-64376C>A (n.845-64376C>A) c.993C>A (p.Gly331=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78379727C>G | CA440223927 | FRAS1 | c.3294C>G (p.Gly1098=) c.845-64376C>G (n.845-64376C>G) c.993C>G (p.Gly331=) | |
| 4 | g.78379727C>T | CA440223928 | FRAS1 | c.3294C>T (p.Gly1098=) c.845-64376C>T (n.845-64376C>T) c.993C>T (p.Gly331=) | |
| 4 | g.78379728A>C | CA357375523 | FRAS1 | c.3295A>C (p.Lys1099Gln) c.845-64375A>C (n.845-64375A>C) c.994A>C (p.Lys332Gln) | |
| 4 | g.78379728A>G | CA357375525 | FRAS1 | c.3295A>G (p.Lys1099Glu) c.845-64375A>G (n.845-64375A>G) c.994A>G (p.Lys332Glu) | |
| 4 | g.78379728A>T | CA357375526 | FRAS1 | c.3295A>T (p.Lys1099Ter) c.845-64375A>T (n.845-64375A>T) c.994A>T (p.Lys332Ter) | |
| 4 | g.78379729A>C | CA357375533 | FRAS1 | c.3296A>C (p.Lys1099Thr) c.845-64374A>C (n.845-64374A>C) c.995A>C (p.Lys332Thr) | |
| 4 | g.78379729A>G | CA357375531 | FRAS1 | c.3296A>G (p.Lys1099Arg) c.845-64374A>G (n.845-64374A>G) c.995A>G (p.Lys332Arg) | |
| 4 | g.78379729A>T | CA357375529 | FRAS1 | c.3296A>T (p.Lys1099Ile) c.845-64374A>T (n.845-64374A>T) c.995A>T (p.Lys332Ile) | |
| 4 | g.78379730A>C | CA357375534 | FRAS1 | c.3297A>C (p.Lys1099Asn) c.845-64373A>C (n.845-64373A>C) c.996A>C (p.Lys332Asn) | |
| 4 | g.78379730A>G | CA440223944 | FRAS1 | c.3297A>G (p.Lys1099=) c.845-64373A>G (n.845-64373A>G) c.996A>G (p.Lys332=) | |
| 4 | g.78379730A>T | CA357375536 | FRAS1 | c.3297A>T (p.Lys1099Asn) c.845-64373A>T (n.845-64373A>T) c.996A>T (p.Lys332Asn) | |
| 4 | g.78379731A>C | CA357375538 | FRAS1 | c.3298A>C (p.Ile1100Leu) c.845-64372A>C (n.845-64372A>C) c.997A>C (p.Ile333Leu) | |
| 4 | g.78379731A>G | CA357375541 | FRAS1 | c.3298A>G (p.Ile1100Val) c.845-64372A>G (n.845-64372A>G) c.997A>G (p.Ile333Val) |