UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.78264946C>A | CA2578189438 | FRAS1 | c.604-79C>A (n.604-79C>A) n.924-79C>A c.390-79C>A c.131-79C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.78264946C>T | CA2671129568 | FRAS1 | c.604-79C>T (n.604-79C>T) n.924-79C>T c.390-79C>T c.131-79C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.78264948G>A | CA2706392058 | FRAS1 | c.604-77G>A (n.604-77G>A) n.924-77G>A c.390-77G>A c.131-77G>A | dbSNP |
| 4 | g.78264948G>T | CA2671129569 | FRAS1 | c.604-77G>T (n.604-77G>T) n.924-77G>T c.390-77G>T c.131-77G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.78264949T>C | CA99948313 | FRAS1 | c.604-76T>C (n.604-76T>C) n.924-76T>C c.390-76T>C c.131-76T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.78264949T= | CA1470450579 | FRAS1 | c.604-76T= (n.604-76T=) n.924-76T= c.390-76T= c.131-76T= | |
| 4 | g.78264950G>T | CA2671129570 | FRAS1 | c.604-75G>T (n.604-75G>T) n.924-75G>T c.390-75G>T c.131-75G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.78264953T>A | CA2671129571 | FRAS1 | c.604-72T>A (n.604-72T>A) n.924-72T>A c.390-72T>A c.131-72T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.78264954G>C | CA2671129572 | FRAS1 | c.604-71G>C (n.604-71G>C) n.924-71G>C c.390-71G>C c.131-71G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.78264954G>T | CA2671129573 | FRAS1 | c.604-71G>T (n.604-71G>T) n.924-71G>T c.390-71G>T c.131-71G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.78264955A>G | CA2671129574 | FRAS1 | c.604-70A>G (n.604-70A>G) n.924-70A>G c.390-70A>G c.131-70A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.78264956A>T | CA2706392156 | FRAS1 | c.604-69A>T (n.604-69A>T) n.924-69A>T c.390-69A>T c.131-69A>T | dbSNP |
| 4 | g.78264959T>A | CA2671129575 | FRAS1 | c.604-66T>A (n.604-66T>A) n.924-66T>A c.390-66T>A c.131-66T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.78264961T>C | CA798722248 | FRAS1 | c.604-64T>C (n.604-64T>C) n.924-64T>C c.390-64T>C c.131-64T>C | dbSNP |
| 4 | g.78264961T= | CA1470450581 | FRAS1 | c.604-64T= (n.604-64T=) n.924-64T= c.390-64T= c.131-64T= | |
| 4 | g.78264962C>A | CA2578189439 | FRAS1 | c.604-63C>A (n.604-63C>A) n.924-63C>A c.390-63C>A c.131-63C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.78264962C= | CA1470450582 | FRAS1 | c.604-63C= (n.604-63C=) n.924-63C= c.390-63C= c.131-63C= | |
| 4 | g.78264962C>T | CA99948323 | FRAS1 | c.604-63C>T (n.604-63C>T) n.924-63C>T c.390-63C>T c.131-63C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.78264963C>A | CA1064492555 | FRAS1 | c.604-62C>A (n.604-62C>A) n.924-62C>A c.390-62C>A c.131-62C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.78264963C= | CA1470450584 | FRAS1 | c.604-62C= (n.604-62C=) n.924-62C= c.390-62C= c.131-62C= | |
| 4 | g.78264965G>T | CA2671129576 | FRAS1 | c.604-60G>T (n.604-60G>T) n.924-60G>T c.390-60G>T c.131-60G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.78264966C>A | CA2671129578 | FRAS1 | c.604-59C>A (n.604-59C>A) n.924-59C>A c.390-59C>A c.131-59C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.78264966C>T | CA2671129577 | FRAS1 | c.604-59C>T (n.604-59C>T) n.924-59C>T c.390-59C>T c.131-59C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.78264967T>G | CA2671129579 | FRAS1 | c.604-58T>G (n.604-58T>G) n.924-58T>G c.390-58T>G c.131-58T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.78264968G>A | CA99948333 | FRAS1 | c.604-57G>A (n.604-57G>A) n.924-57G>A c.390-57G>A c.131-57G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.78264968G= | CA1470450586 | FRAS1 | c.604-57G= (n.604-57G=) n.924-57G= c.390-57G= c.131-57G= | |
| 4 | g.78264968G>T | CA2671129580 | FRAS1 | c.604-57G>T (n.604-57G>T) n.924-57G>T c.390-57G>T c.131-57G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.78264969T>A | CA99948338 | FRAS1 | c.604-56T>A (n.604-56T>A) n.924-56T>A c.390-56T>A c.131-56T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.78264969T>C | CA2671129581 | FRAS1 | c.604-56T>C (n.604-56T>C) n.924-56T>C c.390-56T>C c.131-56T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.78264969T= | CA1470450588 | FRAS1 | c.604-56T= (n.604-56T=) n.924-56T= c.390-56T= c.131-56T= | |
| 4 | g.78264970T>A | CA798722269 | FRAS1 | c.604-55T>A (n.604-55T>A) n.924-55T>A c.390-55T>A c.131-55T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.78264970T>C | CA1470450591 | FRAS1 | c.604-55T>C (n.604-55T>C) n.924-55T>C c.390-55T>C c.131-55T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.78264970T>G | CA2671129582 | FRAS1 | c.604-55T>G (n.604-55T>G) n.924-55T>G c.390-55T>G c.131-55T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.78264970T= | CA1470450590 | FRAS1 | c.604-55T= (n.604-55T=) n.924-55T= c.390-55T= c.131-55T= | |
| 4 | g.78264971G= | CA1470450593 | FRAS1 | c.604-54G= (n.604-54G=) n.924-54G= c.390-54G= c.131-54G= | |
| 4 | g.78264971G>T | CA1064492564 | FRAS1 | c.604-54G>T (n.604-54G>T) n.924-54G>T c.390-54G>T c.131-54G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.78264972T>A | CA2578189440 | FRAS1 | c.604-53T>A (n.604-53T>A) n.924-53T>A c.390-53T>A c.131-53T>A | |
| 4 | g.78264973G>A | CA1470450597 | FRAS1 | c.604-52G>A (n.604-52G>A) n.924-52G>A c.390-52G>A c.131-52G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.78264973G>C | CA2671129583 | FRAS1 | c.604-52G>C (n.604-52G>C) n.924-52G>C c.390-52G>C c.131-52G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.78264973G= | CA1470450595 | FRAS1 | c.604-52G= (n.604-52G=) n.924-52G= c.390-52G= c.131-52G= | |
| 4 | g.78264973G>T | CA2671129584 | FRAS1 | c.604-52G>T (n.604-52G>T) n.924-52G>T c.390-52G>T c.131-52G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.78264974G>C | CA1470450601 | FRAS1 | c.604-51G>C (n.604-51G>C) n.924-51G>C c.390-51G>C c.131-51G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.78264974G= | CA1470450600 | FRAS1 | c.604-51G= (n.604-51G=) n.924-51G= c.390-51G= c.131-51G= | |
| 4 | g.78264974G>T | CA2671129585 | FRAS1 | c.604-51G>T (n.604-51G>T) n.924-51G>T c.390-51G>T c.131-51G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.78264975A>T | CA2671129586 | FRAS1 | c.604-50A>T (n.604-50A>T) n.924-50A>T c.390-50A>T c.131-50A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.78264977C>A | CA2671129587 | FRAS1 | c.604-48C>A (n.604-48C>A) n.924-48C>A c.390-48C>A c.131-48C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.78264977C>G | CA2578189441 | FRAS1 | c.604-48C>G (n.604-48C>G) n.924-48C>G c.390-48C>G c.131-48C>G | |
| 4 | g.78264980_78264981del | CA2762302732 | FRAS1 | c.604-45_604-44del (n.604-45_604-44del) n.924-45_924-44del c.390-45_390-44del c.131-45_131-44del | |
| 4 | g.78264980A= | CA1470450603 | FRAS1 | c.604-45A= (n.604-45A=) n.924-45A= c.390-45A= c.131-45A= | |
| 4 | g.78264980A>G | CA552632085 | FRAS1 | c.604-45A>G (n.604-45A>G) n.924-45A>G c.390-45A>G c.131-45A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |