Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.203-15633_203-15632delinsTA
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n.539-182del
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n.203-15633del
 dbSNP
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n.203-15635T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.203-15636A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.203-15637G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.203-15643G>A
 dbSNP
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n.203-15648T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.203-15649A>G
 dbSNP
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n.539-166T>A
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n.416-166T>A
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n.203-15651A>T
 dbSNP
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n.203-15651A=
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n.203-15652A>G
 dbSNP
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n.203-15658A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.539-157T>G
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n.416-157T>G
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n.203-15660A>C
 dbSNP
4g.76277912T=CA1469524123FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-157T= (n.871-157T=)
c.*253+6144T= (n.*253+6144T=)
n.539-157T=
c.*407+6144T= (n.*407+6144T=)
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n.416-157T=
c.387+6144T= (n.387+6144T=)
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n.203-15660A=
4g.76277913A=CA1469524126FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-156A= (n.871-156A=)
c.*253+6145A= (n.*253+6145A=)
n.539-156A=
c.*407+6145A= (n.*407+6145A=)
c.577-156A= (n.577-156A=)
n.416-156A=
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n.203-15661T=
4g.76277913A>GCA1469524129FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-156A>G (n.871-156A>G)
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n.539-156A>G
c.*407+6145A>G (n.*407+6145A>G)
c.577-156A>G (n.577-156A>G)
n.416-156A>G
c.387+6145A>G (n.387+6145A>G)
c.*52+14070A>G (n.*52+14070A>G)
n.203-15661T>C
 dbSNP
4g.76277918C>ACA2671079088FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-151C>A (n.871-151C>A)
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n.539-151C>A
c.*407+6150C>A (n.*407+6150C>A)
c.577-151C>A (n.577-151C>A)
n.416-151C>A
c.387+6150C>A (n.387+6150C>A)
c.*52+14075C>A (n.*52+14075C>A)
n.203-15666G>T
 gnomAD v4
4g.76277918C=CA1469524141FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-151C= (n.871-151C=)
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n.416-151C=
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n.203-15666G=
4g.76277918C>TCA798549943FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-151C>T (n.871-151C>T)
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n.539-151C>T
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n.416-151C>T
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n.203-15666G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76277921A>TCA2671079089FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-148A>T (n.871-148A>T)
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n.539-148A>T
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n.416-148A>T
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n.203-15669T>A
 gnomAD v4
4g.76277922G>TCA2671079090FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-147G>T (n.871-147G>T)
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n.539-147G>T
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c.577-147G>T (n.577-147G>T)
n.416-147G>T
c.387+6154G>T (n.387+6154G>T)
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n.203-15670C>A
 gnomAD v4
4g.76277923C>ACA2671079091FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-146C>A (n.871-146C>A)
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n.539-146C>A
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n.416-146C>A
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n.203-15671G>T
 gnomAD v4
4g.76277924A>GCA2671079092FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-145A>G (n.871-145A>G)
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n.539-145A>G
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n.416-145A>G
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n.203-15672T>C
 gnomAD v4
4g.76277926G>TCA2671079093FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-143G>T (n.871-143G>T)
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n.539-143G>T
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n.416-143G>T
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n.203-15674C>A
 gnomAD v4
4g.76277927C>ACA2671079094FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-142C>A (n.871-142C>A)
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n.539-142C>A
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n.416-142C>A
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c.*52+14084C>A (n.*52+14084C>A)
n.203-15675G>T
 gnomAD v4
4g.76277927C>TCA2671079095FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-142C>T (n.871-142C>T)
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n.539-142C>T
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n.416-142C>T
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n.203-15675G>A
 gnomAD v4
4g.76277928T>ACA1469524152FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-141T>A (n.871-141T>A)
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n.539-141T>A
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n.416-141T>A
c.387+6160T>A (n.387+6160T>A)
c.*52+14085T>A (n.*52+14085T>A)
n.203-15676A>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.76277928T>CCA2671079096FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-141T>C (n.871-141T>C)
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n.539-141T>C
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n.416-141T>C
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n.203-15676A>G
 gnomAD v4
4g.76277928T=CA1469524153FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-141T= (n.871-141T=)
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n.539-141T=
c.*407+6160T= (n.*407+6160T=)
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n.416-141T=
c.387+6160T= (n.387+6160T=)
c.*52+14085T= (n.*52+14085T=)
n.203-15676A=
4g.76277929G>TCA2671079097FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-140G>T (n.871-140G>T)
c.*253+6161G>T (n.*253+6161G>T)
n.539-140G>T
c.*407+6161G>T (n.*407+6161G>T)
c.577-140G>T (n.577-140G>T)
n.416-140G>T
c.387+6161G>T (n.387+6161G>T)
c.*52+14086G>T (n.*52+14086G>T)
n.203-15677C>A
 gnomAD v4
4g.76277933delCA2671079098FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-136del (n.871-136del)
c.*253+6165del (n.*253+6165del)
n.539-136del
c.*407+6165del (n.*407+6165del)
c.577-136del (n.577-136del)
n.416-136del
c.387+6165del (n.387+6165del)
c.*52+14090del (n.*52+14090del)
n.203-15681del
 gnomAD v4
4g.76277933C>ACA2671079099FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-136C>A (n.871-136C>A)
c.*253+6165C>A (n.*253+6165C>A)
n.539-136C>A
c.*407+6165C>A (n.*407+6165C>A)
c.577-136C>A (n.577-136C>A)
n.416-136C>A
c.387+6165C>A (n.387+6165C>A)
c.*52+14090C>A (n.*52+14090C>A)
n.203-15681G>T
 gnomAD v4
4g.76277937A>GCA2671079100FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-132A>G (n.871-132A>G)
c.*253+6169A>G (n.*253+6169A>G)
n.539-132A>G
c.*407+6169A>G (n.*407+6169A>G)
c.577-132A>G (n.577-132A>G)
n.416-132A>G
c.387+6169A>G (n.387+6169A>G)
c.*52+14094A>G (n.*52+14094A>G)
n.203-15685T>C
 gnomAD v4
4g.76277938C>ACA2671079101FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-131C>A (n.871-131C>A)
c.*253+6170C>A (n.*253+6170C>A)
n.539-131C>A
c.*407+6170C>A (n.*407+6170C>A)
c.577-131C>A (n.577-131C>A)
n.416-131C>A
c.387+6170C>A (n.387+6170C>A)
c.*52+14095C>A (n.*52+14095C>A)
n.203-15686G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched