| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.76179596C>A | CA357326817 | SCARB2 | n.509G>T c.533G>T (p.Trp178Leu) n.2034G>T c.59G>T (p.Trp20Leu) n.785G>T n.2114G>T c.524G>T (p.Trp175Leu) n.632G>T c.488G>T c.276-13295G>T (n.276-13295G>T) n.114G>T c.*173G>T (n.*173G>T) c.654G>T n.461G>T c.276-3686G>T (n.276-3686G>T) | |
| 4 | g.76179596C= | CA1469474206 | SCARB2 | n.509G= c.533G= (p.Trp178=) n.2034G= c.59G= (p.Trp20=) n.785G= n.2114G= c.524G= (p.Trp175=) n.632G= c.488G= c.276-13295G= (n.276-13295G=) n.114G= c.*173G= (n.*173G=) c.654G= n.461G= c.276-3686G= (n.276-3686G=) | |
| 4 | g.76179596C>G | CA357326818 | SCARB2 | n.509G>C c.533G>C (p.Trp178Ser) n.2034G>C c.59G>C (p.Trp20Ser) n.785G>C n.2114G>C c.524G>C (p.Trp175Ser) n.632G>C c.488G>C c.276-13295G>C (n.276-13295G>C) n.114G>C c.*173G>C (n.*173G>C) c.654G>C n.461G>C c.276-3686G>C (n.276-3686G>C) | |
| 4 | g.76179596C>T | CA118742 | SCARB2 | n.509G>A c.533G>A (p.Trp178Ter) n.2034G>A c.59G>A (p.Trp20Ter) n.785G>A n.2114G>A c.524G>A (p.Trp175Ter) n.632G>A c.488G>A c.276-13295G>A (n.276-13295G>A) n.114G>A c.*173G>A (n.*173G>A) c.654G>A n.461G>A c.276-3686G>A (n.276-3686G>A) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.76179597A>C | CA357326819 | SCARB2 | n.508T>G c.532T>G (p.Trp178Gly) n.2033T>G c.58T>G (p.Trp20Gly) n.784T>G n.2113T>G c.523T>G (p.Trp175Gly) n.631T>G c.487T>G c.276-13296T>G (n.276-13296T>G) n.113T>G c.*172T>G (n.*172T>G) c.653T>G n.460T>G c.276-3687T>G (n.276-3687T>G) | |
| 4 | g.76179597A>G | CA357326820 | SCARB2 | n.508T>C c.532T>C (p.Trp178Arg) n.2033T>C c.58T>C (p.Trp20Arg) n.784T>C n.2113T>C c.523T>C (p.Trp175Arg) n.631T>C c.487T>C c.276-13296T>C (n.276-13296T>C) n.113T>C c.*172T>C (n.*172T>C) c.653T>C n.460T>C c.276-3687T>C (n.276-3687T>C) | |
| 4 | g.76179597A>T | CA357326821 | SCARB2 | n.508T>A c.532T>A (p.Trp178Arg) n.2033T>A c.58T>A (p.Trp20Arg) n.784T>A n.2113T>A c.523T>A (p.Trp175Arg) n.631T>A c.487T>A c.276-13296T>A (n.276-13296T>A) n.113T>A c.*172T>A (n.*172T>A) c.653T>A n.460T>A c.276-3687T>A (n.276-3687T>A) | |
| 4 | g.76179598G>A | CA439953879 | SCARB2 | n.507C>T c.531C>T (p.Leu177=) n.2032C>T c.57C>T (p.Leu19=) n.783C>T n.2112C>T c.522C>T (p.Leu174=) n.630C>T c.486C>T c.276-13297C>T (n.276-13297C>T) n.112C>T c.*171C>T (n.*171C>T) c.652C>T n.459C>T c.276-3688C>T (n.276-3688C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76179598G>C | CA439953880 | SCARB2 | n.507C>G c.531C>G (p.Leu177=) n.2032C>G c.57C>G (p.Leu19=) n.783C>G n.2112C>G c.522C>G (p.Leu174=) n.630C>G c.486C>G c.276-13297C>G (n.276-13297C>G) n.112C>G c.*171C>G (n.*171C>G) c.652C>G n.459C>G c.276-3688C>G (n.276-3688C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76179598G>T | CA439953881 | SCARB2 | n.507C>A c.531C>A (p.Leu177=) n.2032C>A c.57C>A (p.Leu19=) n.783C>A n.2112C>A c.522C>A (p.Leu174=) n.630C>A c.486C>A c.276-13297C>A (n.276-13297C>A) n.112C>A c.*171C>A (n.*171C>A) c.652C>A n.459C>A c.276-3688C>A (n.276-3688C>A) | |
| 4 | g.76179599A>C | CA357326822 | SCARB2 | n.506T>G c.530T>G (p.Leu177Arg) n.2031T>G c.56T>G (p.Leu19Arg) n.782T>G n.2111T>G c.521T>G (p.Leu174Arg) n.629T>G c.485T>G c.276-13298T>G (n.276-13298T>G) n.111T>G c.*170T>G (n.*170T>G) c.651T>G n.458T>G c.276-3689T>G (n.276-3689T>G) | |
| 4 | g.76179599A>G | CA357326823 | SCARB2 | n.506T>C c.530T>C (p.Leu177Pro) n.2031T>C c.56T>C (p.Leu19Pro) n.782T>C n.2111T>C c.521T>C (p.Leu174Pro) n.629T>C c.485T>C c.276-13298T>C (n.276-13298T>C) n.111T>C c.*170T>C (n.*170T>C) c.651T>C n.458T>C c.276-3689T>C (n.276-3689T>C) | |
| 4 | g.76179599A>T | CA357326824 | SCARB2 | n.506T>A c.530T>A (p.Leu177His) n.2031T>A c.56T>A (p.Leu19His) n.782T>A n.2111T>A c.521T>A (p.Leu174His) n.629T>A c.485T>A c.276-13298T>A (n.276-13298T>A) n.111T>A c.*170T>A (n.*170T>A) c.651T>A n.458T>A c.276-3689T>A (n.276-3689T>A) | |
| 4 | g.76179600G>A | CA357326825 | SCARB2 | n.505C>T c.529C>T (p.Leu177Phe) n.2030C>T c.55C>T (p.Leu19Phe) n.781C>T n.2110C>T c.520C>T (p.Leu174Phe) n.628C>T c.484C>T c.276-13299C>T (n.276-13299C>T) n.110C>T c.*169C>T (n.*169C>T) c.650C>T n.457C>T c.276-3690C>T (n.276-3690C>T) | |
| 4 | g.76179600G>C | CA357326826 | SCARB2 | n.505C>G c.529C>G (p.Leu177Val) n.2030C>G c.55C>G (p.Leu19Val) n.781C>G n.2110C>G c.520C>G (p.Leu174Val) n.628C>G c.484C>G c.276-13299C>G (n.276-13299C>G) n.110C>G c.*169C>G (n.*169C>G) c.650C>G n.457C>G c.276-3690C>G (n.276-3690C>G) | |
| 4 | g.76179600G>T | CA357326827 | SCARB2 | n.505C>A c.529C>A (p.Leu177Ile) n.2030C>A c.55C>A (p.Leu19Ile) n.781C>A n.2110C>A c.520C>A (p.Leu174Ile) n.628C>A c.484C>A c.276-13299C>A (n.276-13299C>A) n.110C>A c.*169C>A (n.*169C>A) c.650C>A n.457C>A c.276-3690C>A (n.276-3690C>A) | |
| 4 | g.76179601C>A | CA357326829 | SCARB2 | n.504G>T c.528G>T (p.Leu176Phe) n.2029G>T c.54G>T (p.Leu18Phe) n.780G>T n.2109G>T c.519G>T (p.Leu173Phe) n.627G>T c.483G>T c.276-13300G>T (n.276-13300G>T) n.109G>T c.*168G>T (n.*168G>T) c.649G>T n.456G>T c.276-3691G>T (n.276-3691G>T) | |
| 4 | g.76179601C>G | CA357326828 | SCARB2 | n.504G>C c.528G>C (p.Leu176Phe) n.2029G>C c.54G>C (p.Leu18Phe) n.780G>C n.2109G>C c.519G>C (p.Leu173Phe) n.627G>C c.483G>C c.276-13300G>C (n.276-13300G>C) n.109G>C c.*168G>C (n.*168G>C) c.649G>C n.456G>C c.276-3691G>C (n.276-3691G>C) | |
| 4 | g.76179601C>T | CA439953882 | SCARB2 | n.504G>A c.528G>A (p.Leu176=) n.2029G>A c.54G>A (p.Leu18=) n.780G>A n.2109G>A c.519G>A (p.Leu173=) n.627G>A c.483G>A c.276-13300G>A (n.276-13300G>A) n.109G>A c.*168G>A (n.*168G>A) c.649G>A n.456G>A c.276-3691G>A (n.276-3691G>A) | |
| 4 | g.76179602A>C | CA357326830 | SCARB2 | n.503T>G c.527T>G (p.Leu176Trp) n.2028T>G c.53T>G (p.Leu18Trp) n.779T>G n.2108T>G c.518T>G (p.Leu173Trp) n.626T>G c.482T>G c.276-13301T>G (n.276-13301T>G) n.108T>G c.*167T>G (n.*167T>G) c.648T>G n.455T>G c.276-3692T>G (n.276-3692T>G) | |
| 4 | g.76179602A>G | CA357326831 | SCARB2 | n.503T>C c.527T>C (p.Leu176Ser) n.2028T>C c.53T>C (p.Leu18Ser) n.779T>C n.2108T>C c.518T>C (p.Leu173Ser) n.626T>C c.482T>C c.276-13301T>C (n.276-13301T>C) n.108T>C c.*167T>C (n.*167T>C) c.648T>C n.455T>C c.276-3692T>C (n.276-3692T>C) | ClinVar |
| 4 | g.76179602A>T | CA357326832 | SCARB2 | n.503T>A c.527T>A (p.Leu176Ter) n.2028T>A c.53T>A (p.Leu18Ter) n.779T>A n.2108T>A c.518T>A (p.Leu173Ter) n.626T>A c.482T>A c.276-13301T>A (n.276-13301T>A) n.108T>A c.*167T>A (n.*167T>A) c.648T>A n.455T>A c.276-3692T>A (n.276-3692T>A) | |
| 4 | g.76179603A>C | CA357326833 | SCARB2 | n.502T>G c.526T>G (p.Leu176Val) n.2027T>G c.52T>G (p.Leu18Val) n.778T>G n.2107T>G c.517T>G (p.Leu173Val) n.625T>G c.481T>G c.276-13302T>G (n.276-13302T>G) n.107T>G c.*166T>G (n.*166T>G) c.647T>G n.454T>G c.276-3693T>G (n.276-3693T>G) | |
| 4 | g.76179603A>G | CA439953883 | SCARB2 | n.502T>C c.526T>C (p.Leu176=) n.2027T>C c.52T>C (p.Leu18=) n.778T>C n.2107T>C c.517T>C (p.Leu173=) n.625T>C c.481T>C c.276-13302T>C (n.276-13302T>C) n.107T>C c.*166T>C (n.*166T>C) c.647T>C n.454T>C c.276-3693T>C (n.276-3693T>C) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.76179603A>T | CA357326834 | SCARB2 | n.502T>A c.526T>A (p.Leu176Met) n.2027T>A c.52T>A (p.Leu18Met) n.778T>A n.2107T>A c.517T>A (p.Leu173Met) n.625T>A c.481T>A c.276-13302T>A (n.276-13302T>A) n.107T>A c.*166T>A (n.*166T>A) c.647T>A n.454T>A c.276-3693T>A (n.276-3693T>A) | |
| 4 | g.76179604T>A | CA357326835 | SCARB2 | n.501A>T c.525A>T (p.Glu175Asp) n.2026A>T c.51A>T (p.Glu17Asp) n.777A>T n.2106A>T c.516A>T (p.Glu172Asp) n.624A>T c.480A>T c.276-13303A>T (n.276-13303A>T) n.106A>T c.*165A>T (n.*165A>T) c.646A>T n.453A>T c.276-3694A>T (n.276-3694A>T) | |
| 4 | g.76179604T>C | CA439953884 | SCARB2 | n.501A>G c.525A>G (p.Glu175=) n.2026A>G c.51A>G (p.Glu17=) n.777A>G n.2106A>G c.516A>G (p.Glu172=) n.624A>G c.480A>G c.276-13303A>G (n.276-13303A>G) n.106A>G c.*165A>G (n.*165A>G) c.646A>G n.453A>G c.276-3694A>G (n.276-3694A>G) | |
| 4 | g.76179604T>G | CA357326836 | SCARB2 | n.501A>C c.525A>C (p.Glu175Asp) n.2026A>C c.51A>C (p.Glu17Asp) n.777A>C n.2106A>C c.516A>C (p.Glu172Asp) n.624A>C c.480A>C c.276-13303A>C (n.276-13303A>C) n.106A>C c.*165A>C (n.*165A>C) c.646A>C n.453A>C c.276-3694A>C (n.276-3694A>C) | |
| 4 | g.76179605T>A | CA357326837 | SCARB2 | n.500A>T c.524A>T (p.Glu175Val) n.2025A>T c.50A>T (p.Glu17Val) n.776A>T n.2105A>T c.515A>T (p.Glu172Val) n.623A>T c.479A>T c.276-13304A>T (n.276-13304A>T) n.105A>T c.*164A>T (n.*164A>T) c.645A>T n.452A>T c.276-3695A>T (n.276-3695A>T) | |
| 4 | g.76179605T>C | CA357326838 | SCARB2 | n.500A>G c.524A>G (p.Glu175Gly) n.2025A>G c.50A>G (p.Glu17Gly) n.776A>G n.2105A>G c.515A>G (p.Glu172Gly) n.623A>G c.479A>G c.276-13304A>G (n.276-13304A>G) n.105A>G c.*164A>G (n.*164A>G) c.645A>G n.452A>G c.276-3695A>G (n.276-3695A>G) | |
| 4 | g.76179605T>G | CA357326839 | SCARB2 | n.500A>C c.524A>C (p.Glu175Ala) n.2025A>C c.50A>C (p.Glu17Ala) n.776A>C n.2105A>C c.515A>C (p.Glu172Ala) n.623A>C c.479A>C c.276-13304A>C (n.276-13304A>C) n.105A>C c.*164A>C (n.*164A>C) c.645A>C n.452A>C c.276-3695A>C (n.276-3695A>C) | |
| 4 | g.76179606C>A | CA357326840 | SCARB2 | n.499G>T c.523G>T (p.Glu175Ter) n.2024G>T c.49G>T (p.Glu17Ter) n.775G>T n.2104G>T c.514G>T (p.Glu172Ter) n.622G>T c.478G>T c.276-13305G>T (n.276-13305G>T) n.104G>T c.*163G>T (n.*163G>T) c.644G>T n.451G>T c.276-3696G>T (n.276-3696G>T) | |
| 4 | g.76179606C= | CA1469474219 | SCARB2 | n.499G= c.523G= (p.Glu175=) n.2024G= c.49G= (p.Glu17=) n.775G= n.2104G= c.514G= (p.Glu172=) n.622G= c.478G= c.276-13305G= (n.276-13305G=) n.104G= c.*163G= (n.*163G=) c.644G= n.451G= c.276-3696G= (n.276-3696G=) | |
| 4 | g.76179606C>G | CA357326841 | SCARB2 | n.499G>C c.523G>C (p.Glu175Gln) n.2024G>C c.49G>C (p.Glu17Gln) n.775G>C n.2104G>C c.514G>C (p.Glu172Gln) n.622G>C c.478G>C c.276-13305G>C (n.276-13305G>C) n.104G>C c.*163G>C (n.*163G>C) c.644G>C n.451G>C c.276-3696G>C (n.276-3696G>C) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.76179606C>T | CA317066 | SCARB2 | n.499G>A c.523G>A (p.Glu175Lys) n.2024G>A c.49G>A (p.Glu17Lys) n.775G>A n.2104G>A c.514G>A (p.Glu172Lys) n.622G>A c.478G>A c.276-13305G>A (n.276-13305G>A) n.104G>A c.*163G>A (n.*163G>A) c.644G>A n.451G>A c.276-3696G>A (n.276-3696G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.76179607G>A | CA2970316 | SCARB2 | n.498C>T c.522C>T (p.Asp174=) n.2023C>T c.48C>T (p.Asp16=) n.774C>T n.2103C>T c.513C>T (p.Asp171=) n.621C>T c.477C>T c.276-13306C>T (n.276-13306C>T) n.103C>T c.*162C>T (n.*162C>T) c.643C>T n.450C>T c.276-3697C>T (n.276-3697C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76179607G>C | CA357326842 | SCARB2 | n.498C>G c.522C>G (p.Asp174Glu) n.2023C>G c.48C>G (p.Asp16Glu) n.774C>G n.2103C>G c.513C>G (p.Asp171Glu) n.621C>G c.477C>G c.276-13306C>G (n.276-13306C>G) n.103C>G c.*162C>G (n.*162C>G) c.643C>G n.450C>G c.276-3697C>G (n.276-3697C>G) | |
| 4 | g.76179607G= | CA1469474234 | SCARB2 | n.498C= c.522C= (p.Asp174=) n.2023C= c.48C= (p.Asp16=) n.774C= n.2103C= c.513C= (p.Asp171=) n.621C= c.477C= c.276-13306C= (n.276-13306C=) n.103C= c.*162C= (n.*162C=) c.643C= n.450C= c.276-3697C= (n.276-3697C=) | |
| 4 | g.76179607G>T | CA357326843 | SCARB2 | n.498C>A c.522C>A (p.Asp174Glu) n.2023C>A c.48C>A (p.Asp16Glu) n.774C>A n.2103C>A c.513C>A (p.Asp171Glu) n.621C>A c.477C>A c.276-13306C>A (n.276-13306C>A) n.103C>A c.*162C>A (n.*162C>A) c.643C>A n.450C>A c.276-3697C>A (n.276-3697C>A) | |
| 4 | g.76179608T>A | CA357326844 | SCARB2 | n.497A>T c.521A>T (p.Asp174Val) n.2022A>T c.47A>T (p.Asp16Val) n.773A>T n.2102A>T c.512A>T (p.Asp171Val) n.620A>T c.476A>T c.276-13307A>T (n.276-13307A>T) n.102A>T c.*161A>T (n.*161A>T) c.642A>T n.449A>T c.276-3698A>T (n.276-3698A>T) | |
| 4 | g.76179608T>C | CA357326845 | SCARB2 | n.497A>G c.521A>G (p.Asp174Gly) n.2022A>G c.47A>G (p.Asp16Gly) n.773A>G n.2102A>G c.512A>G (p.Asp171Gly) n.620A>G c.476A>G c.276-13307A>G (n.276-13307A>G) n.102A>G c.*161A>G (n.*161A>G) c.642A>G n.449A>G c.276-3698A>G (n.276-3698A>G) | |
| 4 | g.76179608T>G | CA357326846 | SCARB2 | n.497A>C c.521A>C (p.Asp174Ala) n.2022A>C c.47A>C (p.Asp16Ala) n.773A>C n.2102A>C c.512A>C (p.Asp171Ala) n.620A>C c.476A>C c.276-13307A>C (n.276-13307A>C) n.102A>C c.*161A>C (n.*161A>C) c.642A>C n.449A>C c.276-3698A>C (n.276-3698A>C) | |
| 4 | g.76179609C>A | CA357326847 | SCARB2 | n.496G>T c.520G>T (p.Asp174Tyr) n.2021G>T c.46G>T (p.Asp16Tyr) n.772G>T n.2101G>T c.511G>T (p.Asp171Tyr) n.619G>T c.475G>T c.276-13308G>T (n.276-13308G>T) n.101G>T c.*160G>T (n.*160G>T) c.641G>T n.448G>T c.276-3699G>T (n.276-3699G>T) | |
| 4 | g.76179609C>G | CA357326848 | SCARB2 | n.496G>C c.520G>C (p.Asp174His) n.2021G>C c.46G>C (p.Asp16His) n.772G>C n.2101G>C c.511G>C (p.Asp171His) n.619G>C c.475G>C c.276-13308G>C (n.276-13308G>C) n.101G>C c.*160G>C (n.*160G>C) c.641G>C n.448G>C c.276-3699G>C (n.276-3699G>C) | |
| 4 | g.76179609C>T | CA357326849 | SCARB2 | n.496G>A c.520G>A (p.Asp174Asn) n.2021G>A c.46G>A (p.Asp16Asn) n.772G>A n.2101G>A c.511G>A (p.Asp171Asn) n.619G>A c.475G>A c.276-13308G>A (n.276-13308G>A) n.101G>A c.*160G>A (n.*160G>A) c.641G>A n.448G>A c.276-3699G>A (n.276-3699G>A) | |
| 4 | g.76179610A>C | CA439953885 | SCARB2 | n.495T>G c.519T>G (p.Val173=) n.2020T>G c.45T>G (p.Val15=) n.771T>G n.2100T>G c.510T>G (p.Val170=) n.618T>G c.474T>G c.276-13309T>G (n.276-13309T>G) n.100T>G c.*159T>G (n.*159T>G) c.640T>G n.447T>G c.276-3700T>G (n.276-3700T>G) | |
| 4 | g.76179610A>G | CA439953886 | SCARB2 | n.495T>C c.519T>C (p.Val173=) n.2020T>C c.45T>C (p.Val15=) n.771T>C n.2100T>C c.510T>C (p.Val170=) n.618T>C c.474T>C c.276-13309T>C (n.276-13309T>C) n.100T>C c.*159T>C (n.*159T>C) c.640T>C n.447T>C c.276-3700T>C (n.276-3700T>C) | |
| 4 | g.76179610A>T | CA439953887 | SCARB2 | n.495T>A c.519T>A (p.Val173=) n.2020T>A c.45T>A (p.Val15=) n.771T>A n.2100T>A c.510T>A (p.Val170=) n.618T>A c.474T>A c.276-13309T>A (n.276-13309T>A) n.100T>A c.*159T>A (n.*159T>A) c.640T>A n.447T>A c.276-3700T>A (n.276-3700T>A) | |
| 4 | g.76179611A= | CA1469474239 | SCARB2 | n.494T= c.518T= (p.Val173=) n.2019T= c.44T= (p.Val15=) n.770T= n.2099T= c.509T= (p.Val170=) n.617T= c.473T= c.276-13310T= (n.276-13310T=) n.99T= c.*158T= (n.*158T=) c.639T= n.446T= c.276-3701T= (n.276-3701T=) | |
| 4 | g.76179611A>C | CA357326850 | SCARB2 | n.494T>G c.518T>G (p.Val173Gly) n.2019T>G c.44T>G (p.Val15Gly) n.770T>G n.2099T>G c.509T>G (p.Val170Gly) n.617T>G c.473T>G c.276-13310T>G (n.276-13310T>G) n.99T>G c.*158T>G (n.*158T>G) c.639T>G n.446T>G c.276-3701T>G (n.276-3701T>G) |