Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.76174276G>ACA118740SCARB2n.838C>T
c.862C>T (p.Gln288Ter)
n.499C>T
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c.433C>T (p.Gln145Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76174276G>CCA357315961SCARB2n.838C>G
c.862C>G (p.Gln288Glu)
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n.443C>G
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c.433C>G (p.Gln145Glu)
4g.76174276G=CA1469489569SCARB2n.838C=
c.862C= (p.Gln288=)
n.499C=
c.388C= (p.Gln130=)
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c.742C= (p.Gln248=)
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n.855C=
c.853C= (p.Gln285=)
c.*149C= (n.*149C=)
c.817C=
c.276-7975C= (n.276-7975C=)
n.443C=
c.*502C= (n.*502C=)
c.983C=
c.433C= (p.Gln145=)
4g.76174276G>TCA357315960SCARB2n.838C>A
c.862C>A (p.Gln288Lys)
n.499C>A
c.388C>A (p.Gln130Lys)
n.1114C>A
n.1177C>A
c.742C>A (p.Gln248Lys)
n.2443C>A
n.855C>A
c.853C>A (p.Gln285Lys)
c.*149C>A (n.*149C>A)
c.817C>A
c.276-7975C>A (n.276-7975C>A)
n.443C>A
c.*502C>A (n.*502C>A)
c.983C>A
c.433C>A (p.Gln145Lys)
4g.76174277T>ACA439957116SCARB2n.837A>T
c.861A>T (p.Val287=)
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c.*148A>T (n.*148A>T)
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c.276-7976A>T (n.276-7976A>T)
n.442A>T
c.*501A>T (n.*501A>T)
c.982A>T
c.432A>T (p.Val144=)
4g.76174277T>CCA439957118SCARB2n.837A>G
c.861A>G (p.Val287=)
n.498A>G
c.387A>G (p.Val129=)
n.1113A>G
n.1176A>G
c.741A>G (p.Val247=)
n.2442A>G
n.854A>G
c.852A>G (p.Val284=)
c.*148A>G (n.*148A>G)
c.816A>G
c.276-7976A>G (n.276-7976A>G)
n.442A>G
c.*501A>G (n.*501A>G)
c.982A>G
c.432A>G (p.Val144=)
 dbSNP gnomAD v4
4g.76174277T>GCA439957120SCARB2n.837A>C
c.861A>C (p.Val287=)
n.498A>C
c.387A>C (p.Val129=)
n.1113A>C
n.1176A>C
c.741A>C (p.Val247=)
n.2442A>C
n.854A>C
c.852A>C (p.Val284=)
c.*148A>C (n.*148A>C)
c.816A>C
c.276-7976A>C (n.276-7976A>C)
n.442A>C
c.*501A>C (n.*501A>C)
c.982A>C
c.432A>C (p.Val144=)
4g.76174277T=CA1469489572SCARB2n.837A=
c.861A= (p.Val287=)
n.498A=
c.387A= (p.Val129=)
n.1113A=
n.1176A=
c.741A= (p.Val247=)
n.2442A=
n.854A=
c.852A= (p.Val284=)
c.*148A= (n.*148A=)
c.816A=
c.276-7976A= (n.276-7976A=)
n.442A=
c.*501A= (n.*501A=)
c.982A=
c.432A= (p.Val144=)
4g.76174278A>CCA357315962SCARB2n.836T>G
c.860T>G (p.Val287Gly)
n.497T>G
c.386T>G (p.Val129Gly)
n.1112T>G
n.1175T>G
c.740T>G (p.Val247Gly)
n.2441T>G
n.853T>G
c.851T>G (p.Val284Gly)
c.*147T>G (n.*147T>G)
c.815T>G
c.276-7977T>G (n.276-7977T>G)
n.441T>G
c.*500T>G (n.*500T>G)
c.981T>G
c.431T>G (p.Val144Gly)
4g.76174278A>GCA357315963SCARB2n.836T>C
c.860T>C (p.Val287Ala)
n.497T>C
c.386T>C (p.Val129Ala)
n.1112T>C
n.1175T>C
c.740T>C (p.Val247Ala)
n.2441T>C
n.853T>C
c.851T>C (p.Val284Ala)
c.*147T>C (n.*147T>C)
c.815T>C
c.276-7977T>C (n.276-7977T>C)
n.441T>C
c.*500T>C (n.*500T>C)
c.981T>C
c.431T>C (p.Val144Ala)
 COSMIC
4g.76174278A>TCA357315964SCARB2n.836T>A
c.860T>A (p.Val287Glu)
n.497T>A
c.386T>A (p.Val129Glu)
n.1112T>A
n.1175T>A
c.740T>A (p.Val247Glu)
n.2441T>A
n.853T>A
c.851T>A (p.Val284Glu)
c.*147T>A (n.*147T>A)
c.815T>A
c.276-7977T>A (n.276-7977T>A)
n.441T>A
c.*500T>A (n.*500T>A)
c.981T>A
c.431T>A (p.Val144Glu)
4g.76174279C>ACA357315965SCARB2n.835G>T
c.859G>T (p.Val287Leu)
n.496G>T
c.385G>T (p.Val129Leu)
n.1111G>T
n.1174G>T
c.739G>T (p.Val247Leu)
n.2440G>T
n.852G>T
c.850G>T (p.Val284Leu)
c.*146G>T (n.*146G>T)
c.814G>T
c.276-7978G>T (n.276-7978G>T)
n.440G>T
c.*499G>T (n.*499G>T)
c.980G>T
c.430G>T (p.Val144Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.76174279C=CA1469489575SCARB2n.835G=
c.859G= (p.Val287=)
n.496G=
c.385G= (p.Val129=)
n.1111G=
n.1174G=
c.739G= (p.Val247=)
n.2440G=
n.852G=
c.850G= (p.Val284=)
c.*146G= (n.*146G=)
c.814G=
c.276-7978G= (n.276-7978G=)
n.440G=
c.*499G= (n.*499G=)
c.980G=
c.430G= (p.Val144=)
4g.76174279C>GCA357315966SCARB2n.835G>C
c.859G>C (p.Val287Leu)
n.496G>C
c.385G>C (p.Val129Leu)
n.1111G>C
n.1174G>C
c.739G>C (p.Val247Leu)
n.2440G>C
n.852G>C
c.850G>C (p.Val284Leu)
c.*146G>C (n.*146G>C)
c.814G>C
c.276-7978G>C (n.276-7978G>C)
n.440G>C
c.*499G>C (n.*499G>C)
c.980G>C
c.430G>C (p.Val144Leu)
 gnomAD v4
4g.76174279C>TCA357315967SCARB2n.835G>A
c.859G>A (p.Val287Ile)
n.496G>A
c.385G>A (p.Val129Ile)
n.1111G>A
n.1174G>A
c.739G>A (p.Val247Ile)
n.2440G>A
n.852G>A
c.850G>A (p.Val284Ile)
c.*146G>A (n.*146G>A)
c.814G>A
c.276-7978G>A (n.276-7978G>A)
n.440G>A
c.*499G>A (n.*499G>A)
c.980G>A
c.430G>A (p.Val144Ile)
 gnomAD v4
4g.76174280A=CA1469489579SCARB2n.834T=
c.858T= (p.Ser286=)
n.495T=
c.384T= (p.Ser128=)
n.1110T=
n.1173T=
c.738T= (p.Ser246=)
n.2439T=
n.851T=
c.849T= (p.Ser283=)
c.*145T= (n.*145T=)
c.813T=
c.276-7979T= (n.276-7979T=)
n.439T=
c.*498T= (n.*498T=)
c.979T=
c.429T= (p.Ser143=)
4g.76174280A>CCA357315968SCARB2n.834T>G
c.858T>G (p.Ser286Arg)
n.495T>G
c.384T>G (p.Ser128Arg)
n.1110T>G
n.1173T>G
c.738T>G (p.Ser246Arg)
n.2439T>G
n.851T>G
c.849T>G (p.Ser283Arg)
c.*145T>G (n.*145T>G)
c.813T>G
c.276-7979T>G (n.276-7979T>G)
n.439T>G
c.*498T>G (n.*498T>G)
c.979T>G
c.429T>G (p.Ser143Arg)
4g.76174280A>GCA439957122SCARB2n.834T>C
c.858T>C (p.Ser286=)
n.495T>C
c.384T>C (p.Ser128=)
n.1110T>C
n.1173T>C
c.738T>C (p.Ser246=)
n.2439T>C
n.851T>C
c.849T>C (p.Ser283=)
c.*145T>C (n.*145T>C)
c.813T>C
c.276-7979T>C (n.276-7979T>C)
n.439T>C
c.*498T>C (n.*498T>C)
c.979T>C
c.429T>C (p.Ser143=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
4g.76174280A>TCA357315969SCARB2n.834T>A
c.858T>A (p.Ser286Arg)
n.495T>A
c.384T>A (p.Ser128Arg)
n.1110T>A
n.1173T>A
c.738T>A (p.Ser246Arg)
n.2439T>A
n.851T>A
c.849T>A (p.Ser283Arg)
c.*145T>A (n.*145T>A)
c.813T>A
c.276-7979T>A (n.276-7979T>A)
n.439T>A
c.*498T>A (n.*498T>A)
c.979T>A
c.429T>A (p.Ser143Arg)
4g.76174281C>ACA357315970SCARB2n.833G>T
c.857G>T (p.Ser286Ile)
n.494G>T
c.383G>T (p.Ser128Ile)
n.1109G>T
n.1172G>T
c.737G>T (p.Ser246Ile)
n.2438G>T
n.850G>T
c.848G>T (p.Ser283Ile)
c.*144G>T (n.*144G>T)
c.812G>T
c.276-7980G>T (n.276-7980G>T)
n.438G>T
c.*497G>T (n.*497G>T)
c.978G>T
c.428G>T (p.Ser143Ile)
4g.76174281C=CA1469489580SCARB2n.833G=
c.857G= (p.Ser286=)
n.494G=
c.383G= (p.Ser128=)
n.1109G=
n.1172G=
c.737G= (p.Ser246=)
n.2438G=
n.850G=
c.848G= (p.Ser283=)
c.*144G= (n.*144G=)
c.812G=
c.276-7980G= (n.276-7980G=)
n.438G=
c.*497G= (n.*497G=)
c.978G=
c.428G= (p.Ser143=)
4g.76174281C>GCA357315971SCARB2n.833G>C
c.857G>C (p.Ser286Thr)
n.494G>C
c.383G>C (p.Ser128Thr)
n.1109G>C
n.1172G>C
c.737G>C (p.Ser246Thr)
n.2438G>C
n.850G>C
c.848G>C (p.Ser283Thr)
c.*144G>C (n.*144G>C)
c.812G>C
c.276-7980G>C (n.276-7980G>C)
n.438G>C
c.*497G>C (n.*497G>C)
c.978G>C
c.428G>C (p.Ser143Thr)
4g.76174281C>TCA357315972SCARB2n.833G>A
c.857G>A (p.Ser286Asn)
n.494G>A
c.383G>A (p.Ser128Asn)
n.1109G>A
n.1172G>A
c.737G>A (p.Ser246Asn)
n.2438G>A
n.850G>A
c.848G>A (p.Ser283Asn)
c.*144G>A (n.*144G>A)
c.812G>A
c.276-7980G>A (n.276-7980G>A)
n.438G>A
c.*497G>A (n.*497G>A)
c.978G>A
c.428G>A (p.Ser143Asn)
 dbSNP
4g.76174282T>ACA357315974SCARB2n.832A>T
c.856A>T (p.Ser286Cys)
n.493A>T
c.382A>T (p.Ser128Cys)
n.1108A>T
n.1171A>T
c.736A>T (p.Ser246Cys)
n.2437A>T
n.849A>T
c.847A>T (p.Ser283Cys)
c.*143A>T (n.*143A>T)
c.811A>T
c.276-7981A>T (n.276-7981A>T)
n.437A>T
c.*496A>T (n.*496A>T)
c.977A>T
c.427A>T (p.Ser143Cys)
4g.76174282T>CCA357315975SCARB2n.832A>G
c.856A>G (p.Ser286Gly)
n.493A>G
c.382A>G (p.Ser128Gly)
n.1108A>G
n.1171A>G
c.736A>G (p.Ser246Gly)
n.2437A>G
n.849A>G
c.847A>G (p.Ser283Gly)
c.*143A>G (n.*143A>G)
c.811A>G
c.276-7981A>G (n.276-7981A>G)
n.437A>G
c.*496A>G (n.*496A>G)
c.977A>G
c.427A>G (p.Ser143Gly)
 dbSNP gnomAD v4
4g.76174282T>GCA357315973SCARB2n.832A>C
c.856A>C (p.Ser286Arg)
n.493A>C
c.382A>C (p.Ser128Arg)
n.1108A>C
n.1171A>C
c.736A>C (p.Ser246Arg)
n.2437A>C
n.849A>C
c.847A>C (p.Ser283Arg)
c.*143A>C (n.*143A>C)
c.811A>C
c.276-7981A>C (n.276-7981A>C)
n.437A>C
c.*496A>C (n.*496A>C)
c.977A>C
c.427A>C (p.Ser143Arg)
4g.76174282T=CA1469489583SCARB2n.832A=
c.856A= (p.Ser286=)
n.493A=
c.382A= (p.Ser128=)
n.1108A=
n.1171A=
c.736A= (p.Ser246=)
n.2437A=
n.849A=
c.847A= (p.Ser283=)
c.*143A= (n.*143A=)
c.811A=
c.276-7981A= (n.276-7981A=)
n.437A=
c.*496A= (n.*496A=)
c.977A=
c.427A= (p.Ser143=)
4g.76174283C>ACA357315977SCARB2n.831G>T
c.855G>T (p.Glu285Asp)
n.492G>T
c.381G>T (p.Glu127Asp)
n.1107G>T
n.1170G>T
c.735G>T (p.Glu245Asp)
n.2436G>T
n.848G>T
c.846G>T (p.Glu282Asp)
c.*142G>T (n.*142G>T)
c.810G>T
c.276-7982G>T (n.276-7982G>T)
n.436G>T
c.*495G>T (n.*495G>T)
c.976G>T
c.426G>T (p.Glu142Asp)
4g.76174283C=CA1469489585SCARB2n.831G=
c.855G= (p.Glu285=)
n.492G=
c.381G= (p.Glu127=)
n.1107G=
n.1170G=
c.735G= (p.Glu245=)
n.2436G=
n.848G=
c.846G= (p.Glu282=)
c.*142G= (n.*142G=)
c.810G=
c.276-7982G= (n.276-7982G=)
n.436G=
c.*495G= (n.*495G=)
c.976G=
c.426G= (p.Glu142=)
4g.76174283C>GCA357315976SCARB2n.831G>C
c.855G>C (p.Glu285Asp)
n.492G>C
c.381G>C (p.Glu127Asp)
n.1107G>C
n.1170G>C
c.735G>C (p.Glu245Asp)
n.2436G>C
n.848G>C
c.846G>C (p.Glu282Asp)
c.*142G>C (n.*142G>C)
c.810G>C
c.276-7982G>C (n.276-7982G>C)
n.436G>C
c.*495G>C (n.*495G>C)
c.976G>C
c.426G>C (p.Glu142Asp)
4g.76174283C>TCA439957125SCARB2n.831G>A
c.855G>A (p.Glu285=)
n.492G>A
c.381G>A (p.Glu127=)
n.1107G>A
n.1170G>A
c.735G>A (p.Glu245=)
n.2436G>A
n.848G>A
c.846G>A (p.Glu282=)
c.*142G>A (n.*142G>A)
c.810G>A
c.276-7982G>A (n.276-7982G>A)
n.436G>A
c.*495G>A (n.*495G>A)
c.976G>A
c.426G>A (p.Glu142=)
4g.76174284T>ACA357315978SCARB2n.830A>T
c.854A>T (p.Glu285Val)
n.491A>T
c.380A>T (p.Glu127Val)
n.1106A>T
n.1169A>T
c.734A>T (p.Glu245Val)
n.2435A>T
n.847A>T
c.845A>T (p.Glu282Val)
c.*141A>T (n.*141A>T)
c.809A>T
c.276-7983A>T (n.276-7983A>T)
n.435A>T
c.*494A>T (n.*494A>T)
c.975A>T
c.425A>T (p.Glu142Val)
4g.76174284T>CCA2970237SCARB2n.830A>G
c.854A>G (p.Glu285Gly)
n.491A>G
c.380A>G (p.Glu127Gly)
n.1106A>G
n.1169A>G
c.734A>G (p.Glu245Gly)
n.2435A>G
n.847A>G
c.845A>G (p.Glu282Gly)
c.*141A>G (n.*141A>G)
c.809A>G
c.276-7983A>G (n.276-7983A>G)
n.435A>G
c.*494A>G (n.*494A>G)
c.975A>G
c.425A>G (p.Glu142Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.76174284T>GCA357315979SCARB2n.830A>C
c.854A>C (p.Glu285Ala)
n.491A>C
c.380A>C (p.Glu127Ala)
n.1106A>C
n.1169A>C
c.734A>C (p.Glu245Ala)
n.2435A>C
n.847A>C
c.845A>C (p.Glu282Ala)
c.*141A>C (n.*141A>C)
c.809A>C
c.276-7983A>C (n.276-7983A>C)
n.435A>C
c.*494A>C (n.*494A>C)
c.975A>C
c.425A>C (p.Glu142Ala)
4g.76174284T=CA1469489588SCARB2n.830A=
c.854A= (p.Glu285=)
n.491A=
c.380A= (p.Glu127=)
n.1106A=
n.1169A=
c.734A= (p.Glu245=)
n.2435A=
n.847A=
c.845A= (p.Glu282=)
c.*141A= (n.*141A=)
c.809A=
c.276-7983A= (n.276-7983A=)
n.435A=
c.*494A= (n.*494A=)
c.975A=
c.425A= (p.Glu142=)
4g.76174284dupCA2970236SCARB2n.830dup
c.854dup (p.Ser286GlufsTer11)
n.491dup
c.380dup (p.Ser128GlufsTer11)
n.1106dup
n.1169dup
c.734dup (p.Ser246GlufsTer11)
n.2435dup
n.847dup
c.845dup (p.Ser283GlufsTer11)
c.*141dup (n.*141dup)
c.809dup
c.276-7983dup (n.276-7983dup)
n.435dup
c.*494dup (n.*494dup)
c.975dup
c.425dup (p.Ser143GlufsTer11)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.76174285C>ACA357315980SCARB2n.829G>T
c.853G>T (p.Glu285Ter)
n.490G>T
c.379G>T (p.Glu127Ter)
n.1105G>T
n.1168G>T
c.733G>T (p.Glu245Ter)
n.2434G>T
n.846G>T
c.844G>T (p.Glu282Ter)
c.*140G>T (n.*140G>T)
c.808G>T
c.276-7984G>T (n.276-7984G>T)
n.434G>T
c.*493G>T (n.*493G>T)
c.974G>T
c.424G>T (p.Glu142Ter)
 gnomAD v4
4g.76174285C>GCA357315981SCARB2n.829G>C
c.853G>C (p.Glu285Gln)
n.490G>C
c.379G>C (p.Glu127Gln)
n.1105G>C
n.1168G>C
c.733G>C (p.Glu245Gln)
n.2434G>C
n.846G>C
c.844G>C (p.Glu282Gln)
c.*140G>C (n.*140G>C)
c.808G>C
c.276-7984G>C (n.276-7984G>C)
n.434G>C
c.*493G>C (n.*493G>C)
c.974G>C
c.424G>C (p.Glu142Gln)
4g.76174285C>TCA357315982SCARB2n.829G>A
c.853G>A (p.Glu285Lys)
n.490G>A
c.379G>A (p.Glu127Lys)
n.1105G>A
n.1168G>A
c.733G>A (p.Glu245Lys)
n.2434G>A
n.846G>A
c.844G>A (p.Glu282Lys)
c.*140G>A (n.*140G>A)
c.808G>A
c.276-7984G>A (n.276-7984G>A)
n.434G>A
c.*493G>A (n.*493G>A)
c.974G>A
c.424G>A (p.Glu142Lys)
4g.76174286A=CA1469489591SCARB2n.828T=
c.852T= (p.Tyr284=)
n.489T=
c.378T= (p.Tyr126=)
n.1104T=
n.1167T=
c.732T= (p.Tyr244=)
n.2433T=
n.845T=
c.843T= (p.Tyr281=)
c.*139T= (n.*139T=)
c.807T=
c.276-7985T= (n.276-7985T=)
n.433T=
c.*492T= (n.*492T=)
c.973T=
c.423T= (p.Tyr141=)
4g.76174286A>CCA357315983SCARB2n.828T>G
c.852T>G (p.Tyr284Ter)
n.489T>G
c.378T>G (p.Tyr126Ter)
n.1104T>G
n.1167T>G
c.732T>G (p.Tyr244Ter)
n.2433T>G
n.845T>G
c.843T>G (p.Tyr281Ter)
c.*139T>G (n.*139T>G)
c.807T>G
c.276-7985T>G (n.276-7985T>G)
n.433T>G
c.*492T>G (n.*492T>G)
c.973T>G
c.423T>G (p.Tyr141Ter)
 gnomAD v4
4g.76174286A>GCA439957129SCARB2n.828T>C
c.852T>C (p.Tyr284=)
n.489T>C
c.378T>C (p.Tyr126=)
n.1104T>C
n.1167T>C
c.732T>C (p.Tyr244=)
n.2433T>C
n.845T>C
c.843T>C (p.Tyr281=)
c.*139T>C (n.*139T>C)
c.807T>C
c.276-7985T>C (n.276-7985T>C)
n.433T>C
c.*492T>C (n.*492T>C)
c.973T>C
c.423T>C (p.Tyr141=)
4g.76174286A>TCA357315984SCARB2n.828T>A
c.852T>A (p.Tyr284Ter)
n.489T>A
c.378T>A (p.Tyr126Ter)
n.1104T>A
n.1167T>A
c.732T>A (p.Tyr244Ter)
n.2433T>A
n.845T>A
c.843T>A (p.Tyr281Ter)
c.*139T>A (n.*139T>A)
c.807T>A
c.276-7985T>A (n.276-7985T>A)
n.433T>A
c.*492T>A (n.*492T>A)
c.973T>A
c.423T>A (p.Tyr141Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76174287T>ACA357315985SCARB2n.827A>T
c.851A>T (p.Tyr284Phe)
n.488A>T
c.377A>T (p.Tyr126Phe)
n.1103A>T
n.1166A>T
c.731A>T (p.Tyr244Phe)
n.2432A>T
n.844A>T
c.842A>T (p.Tyr281Phe)
c.*138A>T (n.*138A>T)
c.806A>T
c.276-7986A>T (n.276-7986A>T)
n.432A>T
c.*491A>T (n.*491A>T)
c.972A>T
c.422A>T (p.Tyr141Phe)
4g.76174287T>CCA2970239SCARB2n.827A>G
c.851A>G (p.Tyr284Cys)
n.488A>G
c.377A>G (p.Tyr126Cys)
n.1103A>G
n.1166A>G
c.731A>G (p.Tyr244Cys)
n.2432A>G
n.844A>G
c.842A>G (p.Tyr281Cys)
c.*138A>G (n.*138A>G)
c.806A>G
c.276-7986A>G (n.276-7986A>G)
n.432A>G
c.*491A>G (n.*491A>G)
c.972A>G
c.422A>G (p.Tyr141Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76174287T>GCA2970238SCARB2n.827A>C
c.851A>C (p.Tyr284Ser)
n.488A>C
c.377A>C (p.Tyr126Ser)
n.1103A>C
n.1166A>C
c.731A>C (p.Tyr244Ser)
n.2432A>C
n.844A>C
c.842A>C (p.Tyr281Ser)
c.*138A>C (n.*138A>C)
c.806A>C
c.276-7986A>C (n.276-7986A>C)
n.432A>C
c.*491A>C (n.*491A>C)
c.972A>C
c.422A>C (p.Tyr141Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76174287T=CA1469489595SCARB2n.827A=
c.851A= (p.Tyr284=)
n.488A=
c.377A= (p.Tyr126=)
n.1103A=
n.1166A=
c.731A= (p.Tyr244=)
n.2432A=
n.844A=
c.842A= (p.Tyr281=)
c.*138A= (n.*138A=)
c.806A=
c.276-7986A= (n.276-7986A=)
n.432A=
c.*491A= (n.*491A=)
c.972A=
c.422A= (p.Tyr141=)
4g.76174288delCA2573138357SCARB2n.826del
c.850del (p.Tyr284MetfsTer19)
n.487del
c.376del (p.Tyr126MetfsTer19)
n.1102del
n.1165del
c.730del (p.Tyr244MetfsTer19)
n.2431del
n.843del
c.841del (p.Tyr281MetfsTer19)
c.*137del (n.*137del)
c.805del
c.276-7987del (n.276-7987del)
n.431del
c.*490del (n.*490del)
c.971del
c.421del (p.Tyr141MetfsTer19)
 ClinVar dbSNP
4g.76174288A>CCA357315988SCARB2n.826T>G
c.850T>G (p.Tyr284Asp)
n.487T>G
c.376T>G (p.Tyr126Asp)
n.1102T>G
n.1165T>G
c.730T>G (p.Tyr244Asp)
n.2431T>G
n.843T>G
c.841T>G (p.Tyr281Asp)
c.*137T>G (n.*137T>G)
c.805T>G
c.276-7987T>G (n.276-7987T>G)
n.431T>G
c.*490T>G (n.*490T>G)
c.971T>G
c.421T>G (p.Tyr141Asp)
4g.76174288A>GCA357315986SCARB2n.826T>C
c.850T>C (p.Tyr284His)
n.487T>C
c.376T>C (p.Tyr126His)
n.1102T>C
n.1165T>C
c.730T>C (p.Tyr244His)
n.2431T>C
n.843T>C
c.841T>C (p.Tyr281His)
c.*137T>C (n.*137T>C)
c.805T>C
c.276-7987T>C (n.276-7987T>C)
n.431T>C
c.*490T>C (n.*490T>C)
c.971T>C
c.421T>C (p.Tyr141His)

Number of alleles fetched