WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.76174176G>A | CA357315560 | SCARB2 | n.938C>T c.962C>T (p.Ser321Leu) c.488C>T (p.Ser163Leu) n.1214C>T n.1277C>T c.842C>T (p.Ser281Leu) n.2543C>T n.955C>T c.953C>T (p.Ser318Leu) c.*249C>T (n.*249C>T) c.917C>T c.276-7875C>T (n.276-7875C>T) n.543C>T c.*602C>T (n.*602C>T) c.1083C>T c.533C>T (p.Ser178Leu) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.76174176G>C | CA357315562 | SCARB2 | n.938C>G c.962C>G (p.Ser321Ter) c.488C>G (p.Ser163Ter) n.1214C>G n.1277C>G c.842C>G (p.Ser281Ter) n.2543C>G n.955C>G c.953C>G (p.Ser318Ter) c.*249C>G (n.*249C>G) c.917C>G c.276-7875C>G (n.276-7875C>G) n.543C>G c.*602C>G (n.*602C>G) c.1083C>G c.533C>G (p.Ser178Ter) | |
| 4 | g.76174176G= | CA1469489370 | SCARB2 | n.938C= c.962C= (p.Ser321=) c.488C= (p.Ser163=) n.1214C= n.1277C= c.842C= (p.Ser281=) n.2543C= n.955C= c.953C= (p.Ser318=) c.*249C= (n.*249C=) c.917C= c.276-7875C= (n.276-7875C=) n.543C= c.*602C= (n.*602C=) c.1083C= c.533C= (p.Ser178=) | |
| 4 | g.76174176G>T | CA357315563 | SCARB2 | n.938C>A c.962C>A (p.Ser321Ter) c.488C>A (p.Ser163Ter) n.1214C>A n.1277C>A c.842C>A (p.Ser281Ter) n.2543C>A n.955C>A c.953C>A (p.Ser318Ter) c.*249C>A (n.*249C>A) c.917C>A c.276-7875C>A (n.276-7875C>A) n.543C>A c.*602C>A (n.*602C>A) c.1083C>A c.533C>A (p.Ser178Ter) | |
| 4 | g.76174177A= | CA1469489376 | SCARB2 | n.937T= c.961T= (p.Ser321=) c.487T= (p.Ser163=) n.1213T= n.1276T= c.841T= (p.Ser281=) n.2542T= n.954T= c.952T= (p.Ser318=) c.*248T= (n.*248T=) c.916T= c.276-7876T= (n.276-7876T=) n.542T= c.*601T= (n.*601T=) c.1082T= c.532T= (p.Ser178=) | |
| 4 | g.76174177A>C | CA357315568 | SCARB2 | n.937T>G c.961T>G (p.Ser321Ala) c.487T>G (p.Ser163Ala) n.1213T>G n.1276T>G c.841T>G (p.Ser281Ala) n.2542T>G n.954T>G c.952T>G (p.Ser318Ala) c.*248T>G (n.*248T>G) c.916T>G c.276-7876T>G (n.276-7876T>G) n.542T>G c.*601T>G (n.*601T>G) c.1082T>G c.532T>G (p.Ser178Ala) | |
| 4 | g.76174177A>G | CA2970214 | SCARB2 | n.937T>C c.961T>C (p.Ser321Pro) c.487T>C (p.Ser163Pro) n.1213T>C n.1276T>C c.841T>C (p.Ser281Pro) n.2542T>C n.954T>C c.952T>C (p.Ser318Pro) c.*248T>C (n.*248T>C) c.916T>C c.276-7876T>C (n.276-7876T>C) n.542T>C c.*601T>C (n.*601T>C) c.1082T>C c.532T>C (p.Ser178Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.76174177A>T | CA357315572 | SCARB2 | n.937T>A c.961T>A (p.Ser321Thr) c.487T>A (p.Ser163Thr) n.1213T>A n.1276T>A c.841T>A (p.Ser281Thr) n.2542T>A n.954T>A c.952T>A (p.Ser318Thr) c.*248T>A (n.*248T>A) c.916T>A c.276-7876T>A (n.276-7876T>A) n.542T>A c.*601T>A (n.*601T>A) c.1082T>A c.532T>A (p.Ser178Thr) | COSMIC |
| 4 | g.76174178G>A | CA2970215 | SCARB2 | n.936C>T c.960C>T (p.Gly320=) c.486C>T (p.Gly162=) n.1212C>T n.1275C>T c.840C>T (p.Gly280=) n.2541C>T n.953C>T c.951C>T (p.Gly317=) c.*247C>T (n.*247C>T) c.915C>T c.276-7877C>T (n.276-7877C>T) n.541C>T c.*600C>T (n.*600C>T) c.1081C>T c.531C>T (p.Gly177=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.76174178G>C | CA439956947 | SCARB2 | n.936C>G c.960C>G (p.Gly320=) c.486C>G (p.Gly162=) n.1212C>G n.1275C>G c.840C>G (p.Gly280=) n.2541C>G n.953C>G c.951C>G (p.Gly317=) c.*247C>G (n.*247C>G) c.915C>G c.276-7877C>G (n.276-7877C>G) n.541C>G c.*600C>G (n.*600C>G) c.1081C>G c.531C>G (p.Gly177=) | |
| 4 | g.76174178G= | CA1469489379 | SCARB2 | n.936C= c.960C= (p.Gly320=) c.486C= (p.Gly162=) n.1212C= n.1275C= c.840C= (p.Gly280=) n.2541C= n.953C= c.951C= (p.Gly317=) c.*247C= (n.*247C=) c.915C= c.276-7877C= (n.276-7877C=) n.541C= c.*600C= (n.*600C=) c.1081C= c.531C= (p.Gly177=) | |
| 4 | g.76174178G>T | CA439956948 | SCARB2 | n.936C>A c.960C>A (p.Gly320=) c.486C>A (p.Gly162=) n.1212C>A n.1275C>A c.840C>A (p.Gly280=) n.2541C>A n.953C>A c.951C>A (p.Gly317=) c.*247C>A (n.*247C>A) c.915C>A c.276-7877C>A (n.276-7877C>A) n.541C>A c.*600C>A (n.*600C>A) c.1081C>A c.531C>A (p.Gly177=) | |
| 4 | g.76174179C>A | CA357315574 | SCARB2 | n.935G>T c.959G>T (p.Gly320Val) c.485G>T (p.Gly162Val) n.1211G>T n.1274G>T c.839G>T (p.Gly280Val) n.2540G>T n.952G>T c.950G>T (p.Gly317Val) c.*246G>T (n.*246G>T) c.914G>T c.276-7878G>T (n.276-7878G>T) n.540G>T c.*599G>T (n.*599G>T) c.1080G>T c.530G>T (p.Gly177Val) | |
| 4 | g.76174179C>G | CA357315576 | SCARB2 | n.935G>C c.959G>C (p.Gly320Ala) c.485G>C (p.Gly162Ala) n.1211G>C n.1274G>C c.839G>C (p.Gly280Ala) n.2540G>C n.952G>C c.950G>C (p.Gly317Ala) c.*246G>C (n.*246G>C) c.914G>C c.276-7878G>C (n.276-7878G>C) n.540G>C c.*599G>C (n.*599G>C) c.1080G>C c.530G>C (p.Gly177Ala) | |
| 4 | g.76174179C>T | CA357315577 | SCARB2 | n.935G>A c.959G>A (p.Gly320Asp) c.485G>A (p.Gly162Asp) n.1211G>A n.1274G>A c.839G>A (p.Gly280Asp) n.2540G>A n.952G>A c.950G>A (p.Gly317Asp) c.*246G>A (n.*246G>A) c.914G>A c.276-7878G>A (n.276-7878G>A) n.540G>A c.*599G>A (n.*599G>A) c.1080G>A c.530G>A (p.Gly177Asp) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76174180C>A | CA357315579 | SCARB2 | n.934G>T c.958G>T (p.Gly320Cys) c.484G>T (p.Gly162Cys) n.1210G>T n.1273G>T c.838G>T (p.Gly280Cys) n.2539G>T n.951G>T c.949G>T (p.Gly317Cys) c.*245G>T (n.*245G>T) c.913G>T c.276-7879G>T (n.276-7879G>T) n.539G>T c.*598G>T (n.*598G>T) c.1079G>T c.529G>T (p.Gly177Cys) | |
| 4 | g.76174180C>G | CA357315581 | SCARB2 | n.934G>C c.958G>C (p.Gly320Arg) c.484G>C (p.Gly162Arg) n.1210G>C n.1273G>C c.838G>C (p.Gly280Arg) n.2539G>C n.951G>C c.949G>C (p.Gly317Arg) c.*245G>C (n.*245G>C) c.913G>C c.276-7879G>C (n.276-7879G>C) n.539G>C c.*598G>C (n.*598G>C) c.1079G>C c.529G>C (p.Gly177Arg) | |
| 4 | g.76174180C>T | CA357315580 | SCARB2 | n.934G>A c.958G>A (p.Gly320Ser) c.484G>A (p.Gly162Ser) n.1210G>A n.1273G>A c.838G>A (p.Gly280Ser) n.2539G>A n.951G>A c.949G>A (p.Gly317Ser) c.*245G>A (n.*245G>A) c.913G>A c.276-7879G>A (n.276-7879G>A) n.539G>A c.*598G>A (n.*598G>A) c.1079G>A c.529G>A (p.Gly177Ser) | |
| 4 | g.76174181C>A | CA439956951 | SCARB2 | n.933G>T c.957G>T (p.Leu319=) c.483G>T (p.Leu161=) n.1209G>T n.1272G>T c.837G>T (p.Leu279=) n.2538G>T n.950G>T c.948G>T (p.Leu316=) c.*244G>T (n.*244G>T) c.912G>T c.276-7880G>T (n.276-7880G>T) n.538G>T c.*597G>T (n.*597G>T) c.1078G>T c.528G>T (p.Leu176=) | |
| 4 | g.76174181C>G | CA439956952 | SCARB2 | n.933G>C c.957G>C (p.Leu319=) c.483G>C (p.Leu161=) n.1209G>C n.1272G>C c.837G>C (p.Leu279=) n.2538G>C n.950G>C c.948G>C (p.Leu316=) c.*244G>C (n.*244G>C) c.912G>C c.276-7880G>C (n.276-7880G>C) n.538G>C c.*597G>C (n.*597G>C) c.1078G>C c.528G>C (p.Leu176=) | |
| 4 | g.76174181C>T | CA439956953 | SCARB2 | n.933G>A c.957G>A (p.Leu319=) c.483G>A (p.Leu161=) n.1209G>A n.1272G>A c.837G>A (p.Leu279=) n.2538G>A n.950G>A c.948G>A (p.Leu316=) c.*244G>A (n.*244G>A) c.912G>A c.276-7880G>A (n.276-7880G>A) n.538G>A c.*597G>A (n.*597G>A) c.1078G>A c.528G>A (p.Leu176=) | |
| 4 | g.76174181_76174182delinsCA | CA1469489382 | SCARB2 | n.932_933delinsTG c.956_957delinsTG (p.Leu319=) c.482_483delinsTG (p.Leu161=) n.1208_1209delinsTG n.1271_1272delinsTG c.836_837delinsTG (p.Leu279=) n.2537_2538delinsTG n.949_950delinsTG c.947_948delinsTG (p.Leu316=) c.*243_*244delinsTG (n.*243_*244delinsTG) c.911_912delinsTG c.276-7881_276-7880delinsTG (n.276-7881_276-7880delinsTG) n.537_538delinsTG c.*596_*597delinsTG (n.*596_*597delinsTG) c.1077_1078delinsTG c.527_528delinsTG (p.Leu176=) | |
| 4 | g.76174182del | CA1139658522 | SCARB2 | n.932del c.956del (p.Leu319ArgfsTer6) c.482del (p.Leu161ArgfsTer6) n.1208del n.1271del c.836del (p.Leu279ArgfsTer6) n.2537del n.949del c.947del (p.Leu316ArgfsTer6) c.*243del (n.*243del) c.911del c.276-7881del (n.276-7881del) n.537del c.*596del (n.*596del) c.1077del c.527del (p.Leu176ArgfsTer6) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.76174182A>C | CA357315582 | SCARB2 | n.932T>G c.956T>G (p.Leu319Arg) c.482T>G (p.Leu161Arg) n.1208T>G n.1271T>G c.836T>G (p.Leu279Arg) n.2537T>G n.949T>G c.947T>G (p.Leu316Arg) c.*243T>G (n.*243T>G) c.911T>G c.276-7881T>G (n.276-7881T>G) n.537T>G c.*596T>G (n.*596T>G) c.1077T>G c.527T>G (p.Leu176Arg) | |
| 4 | g.76174182A>G | CA357315584 | SCARB2 | n.932T>C c.956T>C (p.Leu319Pro) c.482T>C (p.Leu161Pro) n.1208T>C n.1271T>C c.836T>C (p.Leu279Pro) n.2537T>C n.949T>C c.947T>C (p.Leu316Pro) c.*243T>C (n.*243T>C) c.911T>C c.276-7881T>C (n.276-7881T>C) n.537T>C c.*596T>C (n.*596T>C) c.1077T>C c.527T>C (p.Leu176Pro) | |
| 4 | g.76174182A>T | CA357315586 | SCARB2 | n.932T>A c.956T>A (p.Leu319Gln) c.482T>A (p.Leu161Gln) n.1208T>A n.1271T>A c.836T>A (p.Leu279Gln) n.2537T>A n.949T>A c.947T>A (p.Leu316Gln) c.*243T>A (n.*243T>A) c.911T>A c.276-7881T>A (n.276-7881T>A) n.537T>A c.*596T>A (n.*596T>A) c.1077T>A c.527T>A (p.Leu176Gln) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76174183G>A | CA439956955 | SCARB2 | n.931C>T c.955C>T (p.Leu319=) c.481C>T (p.Leu161=) n.1207C>T n.1270C>T c.835C>T (p.Leu279=) n.2536C>T n.948C>T c.946C>T (p.Leu316=) c.*242C>T (n.*242C>T) c.910C>T c.276-7882C>T (n.276-7882C>T) n.536C>T c.*595C>T (n.*595C>T) c.1076C>T c.526C>T (p.Leu176=) | dbSNP |
| 4 | g.76174183G>C | CA357315588 | SCARB2 | n.931C>G c.955C>G (p.Leu319Val) c.481C>G (p.Leu161Val) n.1207C>G n.1270C>G c.835C>G (p.Leu279Val) n.2536C>G n.948C>G c.946C>G (p.Leu316Val) c.*242C>G (n.*242C>G) c.910C>G c.276-7882C>G (n.276-7882C>G) n.536C>G c.*595C>G (n.*595C>G) c.1076C>G c.526C>G (p.Leu176Val) | |
| 4 | g.76174183G= | CA1469489387 | SCARB2 | n.931C= c.955C= (p.Leu319=) c.481C= (p.Leu161=) n.1207C= n.1270C= c.835C= (p.Leu279=) n.2536C= n.948C= c.946C= (p.Leu316=) c.*242C= (n.*242C=) c.910C= c.276-7882C= (n.276-7882C=) n.536C= c.*595C= (n.*595C=) c.1076C= c.526C= (p.Leu176=) | |
| 4 | g.76174183G>T | CA357315590 | SCARB2 | n.931C>A c.955C>A (p.Leu319Met) c.481C>A (p.Leu161Met) n.1207C>A n.1270C>A c.835C>A (p.Leu279Met) n.2536C>A n.948C>A c.946C>A (p.Leu316Met) c.*242C>A (n.*242C>A) c.910C>A c.276-7882C>A (n.276-7882C>A) n.536C>A c.*595C>A (n.*595C>A) c.1076C>A c.526C>A (p.Leu176Met) | |
| 4 | g.76174184G>A | CA439956956 | SCARB2 | n.930C>T c.954C>T (p.Cys318=) c.480C>T (p.Cys160=) n.1206C>T n.1269C>T c.834C>T (p.Cys278=) n.2535C>T n.947C>T c.945C>T (p.Cys315=) c.*241C>T (n.*241C>T) c.909C>T c.276-7883C>T (n.276-7883C>T) n.535C>T c.*594C>T (n.*594C>T) c.1075C>T c.525C>T (p.Cys175=) | |
| 4 | g.76174184G>C | CA2970216 | SCARB2 | n.930C>G c.954C>G (p.Cys318Trp) c.480C>G (p.Cys160Trp) n.1206C>G n.1269C>G c.834C>G (p.Cys278Trp) n.2535C>G n.947C>G c.945C>G (p.Cys315Trp) c.*241C>G (n.*241C>G) c.909C>G c.276-7883C>G (n.276-7883C>G) n.535C>G c.*594C>G (n.*594C>G) c.1075C>G c.525C>G (p.Cys175Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.76174184G= | CA1469489389 | SCARB2 | n.930C= c.954C= (p.Cys318=) c.480C= (p.Cys160=) n.1206C= n.1269C= c.834C= (p.Cys278=) n.2535C= n.947C= c.945C= (p.Cys315=) c.*241C= (n.*241C=) c.909C= c.276-7883C= (n.276-7883C=) n.535C= c.*594C= (n.*594C=) c.1075C= c.525C= (p.Cys175=) | |
| 4 | g.76174184G>T | CA357315593 | SCARB2 | n.930C>A c.954C>A (p.Cys318Ter) c.480C>A (p.Cys160Ter) n.1206C>A n.1269C>A c.834C>A (p.Cys278Ter) n.2535C>A n.947C>A c.945C>A (p.Cys315Ter) c.*241C>A (n.*241C>A) c.909C>A c.276-7883C>A (n.276-7883C>A) n.535C>A c.*594C>A (n.*594C>A) c.1075C>A c.525C>A (p.Cys175Ter) | |
| 4 | g.76174185C>A | CA2970217 | SCARB2 | n.929G>T c.953G>T (p.Cys318Phe) c.479G>T (p.Cys160Phe) n.1205G>T n.1268G>T c.833G>T (p.Cys278Phe) n.2534G>T n.946G>T c.944G>T (p.Cys315Phe) c.*240G>T (n.*240G>T) c.908G>T c.276-7884G>T (n.276-7884G>T) n.534G>T c.*593G>T (n.*593G>T) c.1074G>T c.524G>T (p.Cys175Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76174185C= | CA1469489393 | SCARB2 | n.929G= c.953G= (p.Cys318=) c.479G= (p.Cys160=) n.1205G= n.1268G= c.833G= (p.Cys278=) n.2534G= n.946G= c.944G= (p.Cys315=) c.*240G= (n.*240G=) c.908G= c.276-7884G= (n.276-7884G=) n.534G= c.*593G= (n.*593G=) c.1074G= c.524G= (p.Cys175=) | |
| 4 | g.76174185C>G | CA357315600 | SCARB2 | n.929G>C c.953G>C (p.Cys318Ser) c.479G>C (p.Cys160Ser) n.1205G>C n.1268G>C c.833G>C (p.Cys278Ser) n.2534G>C n.946G>C c.944G>C (p.Cys315Ser) c.*240G>C (n.*240G>C) c.908G>C c.276-7884G>C (n.276-7884G>C) n.534G>C c.*593G>C (n.*593G>C) c.1074G>C c.524G>C (p.Cys175Ser) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76174185C>T | CA357315602 | SCARB2 | n.929G>A c.953G>A (p.Cys318Tyr) c.479G>A (p.Cys160Tyr) n.1205G>A n.1268G>A c.833G>A (p.Cys278Tyr) n.2534G>A n.946G>A c.944G>A (p.Cys315Tyr) c.*240G>A (n.*240G>A) c.908G>A c.276-7884G>A (n.276-7884G>A) n.534G>A c.*593G>A (n.*593G>A) c.1074G>A c.524G>A (p.Cys175Tyr) | |
| 4 | g.76174186A>C | CA357315608 | SCARB2 | n.928T>G c.952T>G (p.Cys318Gly) c.478T>G (p.Cys160Gly) n.1204T>G n.1267T>G c.832T>G (p.Cys278Gly) n.2533T>G n.945T>G c.943T>G (p.Cys315Gly) c.*239T>G (n.*239T>G) c.907T>G c.276-7885T>G (n.276-7885T>G) n.533T>G c.*592T>G (n.*592T>G) c.1073T>G c.523T>G (p.Cys175Gly) | |
| 4 | g.76174186A>G | CA357315606 | SCARB2 | n.928T>C c.952T>C (p.Cys318Arg) c.478T>C (p.Cys160Arg) n.1204T>C n.1267T>C c.832T>C (p.Cys278Arg) n.2533T>C n.945T>C c.943T>C (p.Cys315Arg) c.*239T>C (n.*239T>C) c.907T>C c.276-7885T>C (n.276-7885T>C) n.533T>C c.*592T>C (n.*592T>C) c.1073T>C c.523T>C (p.Cys175Arg) | |
| 4 | g.76174186A>T | CA357315604 | SCARB2 | n.928T>A c.952T>A (p.Cys318Ser) c.478T>A (p.Cys160Ser) n.1204T>A n.1267T>A c.832T>A (p.Cys278Ser) n.2533T>A n.945T>A c.943T>A (p.Cys315Ser) c.*239T>A (n.*239T>A) c.907T>A c.276-7885T>A (n.276-7885T>A) n.533T>A c.*592T>A (n.*592T>A) c.1073T>A c.523T>A (p.Cys175Ser) | |
| 4 | g.76174187G>A | CA439956961 | SCARB2 | n.927C>T c.951C>T (p.Asn317=) c.477C>T (p.Asn159=) n.1203C>T n.1266C>T c.831C>T (p.Asn277=) n.2532C>T n.944C>T c.942C>T (p.Asn314=) c.*238C>T (n.*238C>T) c.906C>T c.276-7886C>T (n.276-7886C>T) n.532C>T c.*591C>T (n.*591C>T) c.1072C>T c.522C>T (p.Asn174=) | |
| 4 | g.76174187G>C | CA357315610 | SCARB2 | n.927C>G c.951C>G (p.Asn317Lys) c.477C>G (p.Asn159Lys) n.1203C>G n.1266C>G c.831C>G (p.Asn277Lys) n.2532C>G n.944C>G c.942C>G (p.Asn314Lys) c.*238C>G (n.*238C>G) c.906C>G c.276-7886C>G (n.276-7886C>G) n.532C>G c.*591C>G (n.*591C>G) c.1072C>G c.522C>G (p.Asn174Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.76174187G= | CA1469489395 | SCARB2 | n.927C= c.951C= (p.Asn317=) c.477C= (p.Asn159=) n.1203C= n.1266C= c.831C= (p.Asn277=) n.2532C= n.944C= c.942C= (p.Asn314=) c.*238C= (n.*238C=) c.906C= c.276-7886C= (n.276-7886C=) n.532C= c.*591C= (n.*591C=) c.1072C= c.522C= (p.Asn174=) | |
| 4 | g.76174187G>T | CA357315611 | SCARB2 | n.927C>A c.951C>A (p.Asn317Lys) c.477C>A (p.Asn159Lys) n.1203C>A n.1266C>A c.831C>A (p.Asn277Lys) n.2532C>A n.944C>A c.942C>A (p.Asn314Lys) c.*238C>A (n.*238C>A) c.906C>A c.276-7886C>A (n.276-7886C>A) n.532C>A c.*591C>A (n.*591C>A) c.1072C>A c.522C>A (p.Asn174Lys) | |
| 4 | g.76174187_76174188delinsGT | CA1469489397 | SCARB2 | n.926_927delinsAC c.950_951delinsAC (p.Asn317=) c.476_477delinsAC (p.Asn159=) n.1202_1203delinsAC n.1265_1266delinsAC c.830_831delinsAC (p.Asn277=) n.2531_2532delinsAC n.943_944delinsAC c.941_942delinsAC (p.Asn314=) c.*237_*238delinsAC (n.*237_*238delinsAC) c.905_906delinsAC c.276-7887_276-7886delinsAC (n.276-7887_276-7886delinsAC) n.531_532delinsAC c.*590_*591delinsAC (n.*590_*591delinsAC) c.1071_1072delinsAC c.521_522delinsAC (p.Asn174=) | |
| 4 | g.76174188T>A | CA357315613 | SCARB2 | n.926A>T c.950A>T (p.Asn317Ile) c.476A>T (p.Asn159Ile) n.1202A>T n.1265A>T c.830A>T (p.Asn277Ile) n.2531A>T n.943A>T c.941A>T (p.Asn314Ile) c.*237A>T (n.*237A>T) c.905A>T c.276-7887A>T (n.276-7887A>T) n.531A>T c.*590A>T (n.*590A>T) c.1071A>T c.521A>T (p.Asn174Ile) | |
| 4 | g.76174188T>C | CA357315615 | SCARB2 | n.926A>G c.950A>G (p.Asn317Ser) c.476A>G (p.Asn159Ser) n.1202A>G n.1265A>G c.830A>G (p.Asn277Ser) n.2531A>G n.943A>G c.941A>G (p.Asn314Ser) c.*237A>G (n.*237A>G) c.905A>G c.276-7887A>G (n.276-7887A>G) n.531A>G c.*590A>G (n.*590A>G) c.1071A>G c.521A>G (p.Asn174Ser) | |
| 4 | g.76174188T>G | CA357315617 | SCARB2 | n.926A>C c.950A>C (p.Asn317Thr) c.476A>C (p.Asn159Thr) n.1202A>C n.1265A>C c.830A>C (p.Asn277Thr) n.2531A>C n.943A>C c.941A>C (p.Asn314Thr) c.*237A>C (n.*237A>C) c.905A>C c.276-7887A>C (n.276-7887A>C) n.531A>C c.*590A>C (n.*590A>C) c.1071A>C c.521A>C (p.Asn174Thr) | |
| 4 | g.76174190del | CA891862710 | SCARB2 | n.926del c.950del (p.Asn317ThrfsTer8) c.476del (p.Asn159ThrfsTer8) n.1202del n.1265del c.830del (p.Asn277ThrfsTer8) n.2531del n.943del c.941del (p.Asn314ThrfsTer8) c.*237del (n.*237del) c.905del c.276-7887del (n.276-7887del) n.531del c.*590del (n.*590del) c.1071del c.521del (p.Asn174ThrfsTer8) | ClinVar dbSNP |