WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.76112572C>A | CA15300209 | ART3,NUP54 | c.*53C>A (n.*53C>A) c.*1365G>T (n.*1365G>T) n.663C>A n.765C>A n.2579C>A n.3020C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76112572C= | CA1469471192 | ART3,NUP54 | c.*53C= (n.*53C=) c.*1365G= (n.*1365G=) n.663C= n.765C= n.2579C= n.3020C= | |
| 4 | g.76112572C>G | CA2581425470 | ART3,NUP54 | c.*53C>G (n.*53C>G) c.*1365G>C (n.*1365G>C) n.663C>G n.765C>G n.2579C>G n.3020C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.76112572C>T | CA2581425471 | ART3,NUP54 | c.*53C>T (n.*53C>T) c.*1365G>A (n.*1365G>A) n.663C>T n.765C>T n.2579C>T n.3020C>T | |
| 4 | g.76112573C>A | CA2671060600 | ART3,NUP54 | c.*54C>A (n.*54C>A) c.*1364G>T (n.*1364G>T) n.664C>A n.766C>A n.2580C>A n.3021C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.76112574A= | CA1469471196 | ART3,NUP54 | c.*55A= (n.*55A=) c.*1363T= (n.*1363T=) n.665A= n.767A= n.2581A= n.3022A= | |
| 4 | g.76112574A>C | CA2671060601 | ART3,NUP54 | c.*55A>C (n.*55A>C) c.*1363T>G (n.*1363T>G) n.665A>C n.767A>C n.2581A>C n.3022A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.76112574A>G | CA1469471198 | ART3,NUP54 | c.*55A>G (n.*55A>G) c.*1363T>C (n.*1363T>C) n.665A>G n.767A>G n.2581A>G n.3022A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.76112574A>T | CA2671060603 | ART3,NUP54 | c.*55A>T (n.*55A>T) c.*1363T>A (n.*1363T>A) n.665A>T n.767A>T n.2581A>T n.3022A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.76112575C>A | CA2671060606 | ART3,NUP54 | c.*56C>A (n.*56C>A) c.*1362G>T (n.*1362G>T) n.666C>A n.768C>A n.2582C>A n.3023C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.76112575_76112578delinsCAGG | CA1469471201 | ART3,NUP54 | c.*56_*59delinsCAGG (n.*56_*59delinsCAGG) c.*1359_*1362delinsCCTG (n.*1359_*1362delinsCCTG) n.666_669delinsCAGG n.768_771delinsCAGG n.2582_2585delinsCAGG n.3023_3026delinsCAGG | |
| 4 | g.76112578_76112580del | CA1469471202 | ART3,NUP54 | c.*59_*61del (n.*59_*61del) c.*1359_*1361del (n.*1359_*1361del) n.669_671del n.771_773del n.2585_2587del n.3026_3028del | dbSNP |
| 4 | g.76112577G>A | CA1469471206 | ART3,NUP54 | c.*58G>A (n.*58G>A) c.*1360C>T (n.*1360C>T) n.668G>A n.770G>A n.2584G>A n.3025G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.76112577G= | CA1469471205 | ART3,NUP54 | c.*58G= (n.*58G=) c.*1360C= (n.*1360C=) n.668G= n.770G= n.2584G= n.3025G= | |
| 4 | g.76112577G>T | CA2671060609 | ART3,NUP54 | c.*58G>T (n.*58G>T) c.*1360C>A (n.*1360C>A) n.668G>T n.770G>T n.2584G>T n.3025G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.76112578G>A | CA1469471209 | ART3,NUP54 | c.*59G>A (n.*59G>A) c.*1359C>T (n.*1359C>T) n.669G>A n.771G>A n.2585G>A n.3026G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.76112578G= | CA1469471208 | ART3,NUP54 | c.*59G= (n.*59G=) c.*1359C= (n.*1359C=) n.669G= n.771G= n.2585G= n.3026G= | |
| 4 | g.76112578G>T | CA2671060611 | ART3,NUP54 | c.*59G>T (n.*59G>T) c.*1359C>A (n.*1359C>A) n.669G>T n.771G>T n.2585G>T n.3026G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.76112579A>C | CA2671060613 | ART3,NUP54 | c.*60A>C (n.*60A>C) c.*1358T>G (n.*1358T>G) n.670A>C n.772A>C n.2586A>C n.3027A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.76112580G>A | CA2671060615 | ART3,NUP54 | c.*61G>A (n.*61G>A) c.*1357C>T (n.*1357C>T) n.671G>A n.773G>A n.2587G>A n.3028G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.76112580G>C | CA2671060617 | ART3,NUP54 | c.*61G>C (n.*61G>C) c.*1357C>G (n.*1357C>G) n.671G>C n.773G>C n.2587G>C n.3028G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.76112580G>T | CA2671060619 | ART3,NUP54 | c.*61G>T (n.*61G>T) c.*1357C>A (n.*1357C>A) n.671G>T n.773G>T n.2587G>T n.3028G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.76112581A>G | CA2671060622 | ART3,NUP54 | c.*62A>G (n.*62A>G) c.*1356T>C (n.*1356T>C) n.672A>G n.2588A>G n.3029A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.76112581A>T | CA2671060623 | ART3,NUP54 | c.*62A>T (n.*62A>T) c.*1356T>A (n.*1356T>A) n.672A>T n.2588A>T n.3029A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.76112582T>C | CA552348291 | ART3,NUP54 | c.*63T>C (n.*63T>C) c.*1355A>G (n.*1355A>G) n.673T>C n.2589T>C n.3030T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76112582T>G | CA2671060624 | ART3,NUP54 | c.*63T>G (n.*63T>G) c.*1355A>C (n.*1355A>C) n.673T>G n.2589T>G n.3030T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.76112582T= | CA1469471211 | ART3,NUP54 | c.*63T= (n.*63T=) c.*1355A= (n.*1355A=) n.673T= n.2589T= n.3030T= | |
| 4 | g.76112583C>A | CA2578118487 | ART3,NUP54 | c.*64C>A (n.*64C>A) c.*1354G>T (n.*1354G>T) n.674C>A n.2590C>A n.3031C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.76112583C= | CA1469471213 | ART3,NUP54 | c.*64C= (n.*64C=) c.*1354G= (n.*1354G=) n.674C= n.2590C= n.3031C= | |
| 4 | g.76112583C>T | CA99838054 | ART3,NUP54 | c.*64C>T (n.*64C>T) c.*1354G>A (n.*1354G>A) n.674C>T n.2590C>T n.3031C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76112584A= | CA1469471217 | ART3,NUP54 | c.*65A= (n.*65A=) c.*1353T= (n.*1353T=) n.675A= n.2591A= n.3032A= | |
| 4 | g.76112584A>C | CA99838059 | ART3,NUP54 | c.*65A>C (n.*65A>C) c.*1353T>G (n.*1353T>G) n.675A>C n.2591A>C n.3032A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.76112584A>G | CA552348292 | ART3,NUP54 | c.*65A>G (n.*65A>G) c.*1353T>C (n.*1353T>C) n.675A>G n.2591A>G n.3032A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76112587dup | CA1064324138 | ART3,NUP54 | c.*68dup (n.*68dup) c.*1353dup (n.*1353dup) n.678dup n.2594dup n.3035dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76112587del | CA2671060629 | ART3,NUP54 | c.*68del (n.*68del) c.*1353del (n.*1353del) n.678del n.2594del n.3035del | gnomAD v4 |
| 4 | g.76112585A= | CA1469471221 | ART3,NUP54 | c.*66A= (n.*66A=) c.*1352T= (n.*1352T=) n.676A= n.2592A= n.3033A= | |
| 4 | g.76112585A>G | CA99838060 | ART3,NUP54 | c.*66A>G (n.*66A>G) c.*1352T>C (n.*1352T>C) n.676A>G n.2592A>G n.3033A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.76112587A>G | CA2671060634 | ART3,NUP54 | c.*68A>G (n.*68A>G) c.*1350T>C (n.*1350T>C) n.678A>G n.2594A>G n.3035A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.76112588G>A | CA2671060636 | ART3,NUP54 | c.*69G>A (n.*69G>A) c.*1349C>T (n.*1349C>T) n.679G>A n.2595G>A n.3036G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.76112588G>C | CA2671060637 | ART3,NUP54 | c.*69G>C (n.*69G>C) c.*1349C>G (n.*1349C>G) n.679G>C n.2595G>C n.3036G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.76112588G>T | CA2671060638 | ART3,NUP54 | c.*69G>T (n.*69G>T) c.*1349C>A (n.*1349C>A) n.679G>T n.2595G>T n.3036G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.76112589G>T | CA2671060640 | ART3,NUP54 | c.*70G>T (n.*70G>T) c.*1348C>A (n.*1348C>A) n.680G>T n.2596G>T n.3037G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.76112590A>G | CA2671060643 | ART3,NUP54 | c.*71A>G (n.*71A>G) c.*1347T>C (n.*1347T>C) n.681A>G n.2597A>G n.3038A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.76112590_76112593delinsAATG | CA1469471223 | ART3,NUP54 | c.*71_*74delinsAATG (n.*71_*74delinsAATG) c.*1344_*1347delinsCATT (n.*1344_*1347delinsCATT) n.681_684delinsAATG n.2597_2600delinsAATG n.3038_3041delinsAATG | |
| 4 | g.76112591A= | CA1469471225 | ART3,NUP54 | c.*72A= (n.*72A=) c.*1346T= (n.*1346T=) n.682A= n.2598A= n.3039A= | |
| 4 | g.76112591A>G | CA552348293 | ART3,NUP54 | c.*72A>G (n.*72A>G) c.*1346T>C (n.*1346T>C) n.682A>G n.2598A>G n.3039A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76112594_76112596del | CA1064324142 | ART3,NUP54 | c.*75_*77del (n.*75_*77del) c.*1344_*1346del (n.*1344_*1346del) n.685_687del n.2601_2603del n.3042_3044del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76112592_76112593delinsTG | CA1469471227 | ART3,NUP54 | c.*73_*74delinsTG (n.*73_*74delinsTG) c.*1344_*1345delinsCA (n.*1344_*1345delinsCA) n.683_684delinsTG n.2599_2600delinsTG n.3040_3041delinsTG | |
| 4 | g.76112593del | CA1469471228 | ART3,NUP54 | c.*74del (n.*74del) c.*1344del (n.*1344del) n.684del n.2600del n.3041del | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.76112593G>A | CA2671060646 | ART3,NUP54 | c.*74G>A (n.*74G>A) c.*1344C>T (n.*1344C>T) n.684G>A n.2600G>A n.3041G>A | gnomAD v4 |