UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.76109013C>T | CA1064322549 | ART3,NUP54 | c.1069+1220C>T (n.1069+1220C>T) c.*4924G>A (n.*4924G>A) c.938-3373C>T (n.938-3373C>T) c.1036+1220C>T (n.1036+1220C>T) c.971-3373C>T (n.971-3373C>T) c.1003+1220C>T (n.1003+1220C>T) n.172-3373C>T n.268-3373C>T n.259+1220C>T n.235-3373C>T n.389-2894C>T n.578+1220C>T c.325+1220C>T (n.325+1220C>T) c.1004-3373C>T (n.1004-3373C>T) c.941-3373C>T (n.941-3373C>T) c.1039+1220C>T (n.1039+1220C>T) c.973+1220C>T (n.973+1220C>T) c.1037-923C>T (n.1037-923C>T) c.1007-923C>T (n.1007-923C>T) c.974-923C>T (n.974-923C>T) c.947-923C>T (n.947-923C>T) c.974-3373C>T (n.974-3373C>T) c.914-3373C>T (n.914-3373C>T) c.1006+1220C>T (n.1006+1220C>T) n.2393-3373C>T n.2834-3373C>T c.908-3373C>T (n.908-3373C>T) c.875-3373C>T (n.875-3373C>T) c.848-3373C>T (n.848-3373C>T) c.815-3373C>T (n.815-3373C>T) c.782-3373C>T (n.782-3373C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76109014T>G | CA798523411 | ART3,NUP54 | c.1069+1221T>G (n.1069+1221T>G) c.*4923A>C (n.*4923A>C) c.938-3372T>G (n.938-3372T>G) c.1036+1221T>G (n.1036+1221T>G) c.971-3372T>G (n.971-3372T>G) c.1003+1221T>G (n.1003+1221T>G) n.172-3372T>G n.268-3372T>G n.259+1221T>G n.235-3372T>G n.389-2893T>G n.578+1221T>G c.325+1221T>G (n.325+1221T>G) c.1004-3372T>G (n.1004-3372T>G) c.941-3372T>G (n.941-3372T>G) c.1039+1221T>G (n.1039+1221T>G) c.973+1221T>G (n.973+1221T>G) c.1037-922T>G (n.1037-922T>G) c.1007-922T>G (n.1007-922T>G) c.974-922T>G (n.974-922T>G) c.947-922T>G (n.947-922T>G) c.974-3372T>G (n.974-3372T>G) c.914-3372T>G (n.914-3372T>G) c.1006+1221T>G (n.1006+1221T>G) n.2393-3372T>G n.2834-3372T>G c.908-3372T>G (n.908-3372T>G) c.875-3372T>G (n.875-3372T>G) c.848-3372T>G (n.848-3372T>G) c.815-3372T>G (n.815-3372T>G) c.782-3372T>G (n.782-3372T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76109014T= | CA1469467693 | ART3,NUP54 | c.1069+1221T= (n.1069+1221T=) c.*4923A= (n.*4923A=) c.938-3372T= (n.938-3372T=) c.1036+1221T= (n.1036+1221T=) c.971-3372T= (n.971-3372T=) c.1003+1221T= (n.1003+1221T=) n.172-3372T= n.268-3372T= n.259+1221T= n.235-3372T= n.389-2893T= n.578+1221T= c.325+1221T= (n.325+1221T=) c.1004-3372T= (n.1004-3372T=) c.941-3372T= (n.941-3372T=) c.1039+1221T= (n.1039+1221T=) c.973+1221T= (n.973+1221T=) c.1037-922T= (n.1037-922T=) c.1007-922T= (n.1007-922T=) c.974-922T= (n.974-922T=) c.947-922T= (n.947-922T=) c.974-3372T= (n.974-3372T=) c.914-3372T= (n.914-3372T=) c.1006+1221T= (n.1006+1221T=) n.2393-3372T= n.2834-3372T= c.908-3372T= (n.908-3372T=) c.875-3372T= (n.875-3372T=) c.848-3372T= (n.848-3372T=) c.815-3372T= (n.815-3372T=) c.782-3372T= (n.782-3372T=) | |
| 4 | g.76109014_76109015insCAAAA | CA2555534044 | ART3,NUP54 | c.1069+1221_1069+1222insCAAAA (n.1069+1221_1069+1222insCAAAA) c.*4922_*4923insTTTTG (n.*4922_*4923insTTTTG) c.938-3372_938-3371insCAAAA (n.938-3372_938-3371insCAAAA) c.1036+1221_1036+1222insCAAAA (n.1036+1221_1036+1222insCAAAA) c.971-3372_971-3371insCAAAA (n.971-3372_971-3371insCAAAA) c.1003+1221_1003+1222insCAAAA (n.1003+1221_1003+1222insCAAAA) n.172-3372_172-3371insCAAAA n.268-3372_268-3371insCAAAA n.259+1221_259+1222insCAAAA n.235-3372_235-3371insCAAAA n.389-2893_389-2892insCAAAA n.578+1221_578+1222insCAAAA c.325+1221_325+1222insCAAAA (n.325+1221_325+1222insCAAAA) c.1004-3372_1004-3371insCAAAA (n.1004-3372_1004-3371insCAAAA) c.941-3372_941-3371insCAAAA (n.941-3372_941-3371insCAAAA) c.1039+1221_1039+1222insCAAAA (n.1039+1221_1039+1222insCAAAA) c.973+1221_973+1222insCAAAA (n.973+1221_973+1222insCAAAA) c.1037-922_1037-921insCAAAA (n.1037-922_1037-921insCAAAA) c.1007-922_1007-921insCAAAA (n.1007-922_1007-921insCAAAA) c.974-922_974-921insCAAAA (n.974-922_974-921insCAAAA) c.947-922_947-921insCAAAA (n.947-922_947-921insCAAAA) c.974-3372_974-3371insCAAAA (n.974-3372_974-3371insCAAAA) c.914-3372_914-3371insCAAAA (n.914-3372_914-3371insCAAAA) c.1006+1221_1006+1222insCAAAA (n.1006+1221_1006+1222insCAAAA) n.2393-3372_2393-3371insCAAAA n.2834-3372_2834-3371insCAAAA c.908-3372_908-3371insCAAAA (n.908-3372_908-3371insCAAAA) c.875-3372_875-3371insCAAAA (n.875-3372_875-3371insCAAAA) c.848-3372_848-3371insCAAAA (n.848-3372_848-3371insCAAAA) c.815-3372_815-3371insCAAAA (n.815-3372_815-3371insCAAAA) c.782-3372_782-3371insCAAAA (n.782-3372_782-3371insCAAAA) | |
| 4 | g.76109015A= | CA1469467695 | ART3,NUP54 | c.1069+1222A= (n.1069+1222A=) c.*4922T= (n.*4922T=) c.938-3371A= (n.938-3371A=) c.1036+1222A= (n.1036+1222A=) c.971-3371A= (n.971-3371A=) c.1003+1222A= (n.1003+1222A=) n.172-3371A= n.268-3371A= n.259+1222A= n.235-3371A= n.389-2892A= n.578+1222A= c.325+1222A= (n.325+1222A=) c.1004-3371A= (n.1004-3371A=) c.941-3371A= (n.941-3371A=) c.1039+1222A= (n.1039+1222A=) c.973+1222A= (n.973+1222A=) c.1037-921A= (n.1037-921A=) c.1007-921A= (n.1007-921A=) c.974-921A= (n.974-921A=) c.947-921A= (n.947-921A=) c.974-3371A= (n.974-3371A=) c.914-3371A= (n.914-3371A=) c.1006+1222A= (n.1006+1222A=) n.2393-3371A= n.2834-3371A= c.908-3371A= (n.908-3371A=) c.875-3371A= (n.875-3371A=) c.848-3371A= (n.848-3371A=) c.815-3371A= (n.815-3371A=) c.782-3371A= (n.782-3371A=) | |
| 4 | g.76109016C= | CA1469467698 | ART3,NUP54 | c.1069+1223C= (n.1069+1223C=) c.*4921G= (n.*4921G=) c.938-3370C= (n.938-3370C=) c.1036+1223C= (n.1036+1223C=) c.971-3370C= (n.971-3370C=) c.1003+1223C= (n.1003+1223C=) n.172-3370C= n.268-3370C= n.259+1223C= n.235-3370C= n.389-2891C= n.578+1223C= c.325+1223C= (n.325+1223C=) c.1004-3370C= (n.1004-3370C=) c.941-3370C= (n.941-3370C=) c.1039+1223C= (n.1039+1223C=) c.973+1223C= (n.973+1223C=) c.1037-920C= (n.1037-920C=) c.1007-920C= (n.1007-920C=) c.974-920C= (n.974-920C=) c.947-920C= (n.947-920C=) c.974-3370C= (n.974-3370C=) c.914-3370C= (n.914-3370C=) c.1006+1223C= (n.1006+1223C=) n.2393-3370C= n.2834-3370C= c.908-3370C= (n.908-3370C=) c.875-3370C= (n.875-3370C=) c.848-3370C= (n.848-3370C=) c.815-3370C= (n.815-3370C=) c.782-3370C= (n.782-3370C=) | |
| 4 | g.76109016C>T | CA1469467697 | ART3,NUP54 | c.1069+1223C>T (n.1069+1223C>T) c.*4921G>A (n.*4921G>A) c.938-3370C>T (n.938-3370C>T) c.1036+1223C>T (n.1036+1223C>T) c.971-3370C>T (n.971-3370C>T) c.1003+1223C>T (n.1003+1223C>T) n.172-3370C>T n.268-3370C>T n.259+1223C>T n.235-3370C>T n.389-2891C>T n.578+1223C>T c.325+1223C>T (n.325+1223C>T) c.1004-3370C>T (n.1004-3370C>T) c.941-3370C>T (n.941-3370C>T) c.1039+1223C>T (n.1039+1223C>T) c.973+1223C>T (n.973+1223C>T) c.1037-920C>T (n.1037-920C>T) c.1007-920C>T (n.1007-920C>T) c.974-920C>T (n.974-920C>T) c.947-920C>T (n.947-920C>T) c.974-3370C>T (n.974-3370C>T) c.914-3370C>T (n.914-3370C>T) c.1006+1223C>T (n.1006+1223C>T) n.2393-3370C>T n.2834-3370C>T c.908-3370C>T (n.908-3370C>T) c.875-3370C>T (n.875-3370C>T) c.848-3370C>T (n.848-3370C>T) c.815-3370C>T (n.815-3370C>T) c.782-3370C>T (n.782-3370C>T) | dbSNP |
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| 4 | g.76109021_76109030dup | CA552346236 | ART3,NUP54 | c.1069+1228_1069+1237dup (n.1069+1228_1069+1237dup) c.*4912_*4921dup (n.*4912_*4921dup) c.938-3365_938-3356dup (n.938-3365_938-3356dup) c.1036+1228_1036+1237dup (n.1036+1228_1036+1237dup) c.971-3365_971-3356dup (n.971-3365_971-3356dup) c.1003+1228_1003+1237dup (n.1003+1228_1003+1237dup) n.172-3365_172-3356dup n.268-3365_268-3356dup n.259+1228_259+1237dup n.235-3365_235-3356dup n.389-2886_389-2877dup n.578+1228_578+1237dup c.325+1228_325+1237dup (n.325+1228_325+1237dup) c.1004-3365_1004-3356dup (n.1004-3365_1004-3356dup) c.941-3365_941-3356dup (n.941-3365_941-3356dup) c.1039+1228_1039+1237dup (n.1039+1228_1039+1237dup) c.973+1228_973+1237dup (n.973+1228_973+1237dup) c.1037-915_1037-906dup (n.1037-915_1037-906dup) c.1007-915_1007-906dup (n.1007-915_1007-906dup) c.974-915_974-906dup (n.974-915_974-906dup) c.947-915_947-906dup (n.947-915_947-906dup) c.974-3365_974-3356dup (n.974-3365_974-3356dup) c.914-3365_914-3356dup (n.914-3365_914-3356dup) c.1006+1228_1006+1237dup (n.1006+1228_1006+1237dup) n.2393-3365_2393-3356dup n.2834-3365_2834-3356dup c.908-3365_908-3356dup (n.908-3365_908-3356dup) c.875-3365_875-3356dup (n.875-3365_875-3356dup) c.848-3365_848-3356dup (n.848-3365_848-3356dup) c.815-3365_815-3356dup (n.815-3365_815-3356dup) c.782-3365_782-3356dup (n.782-3365_782-3356dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 4 | g.76109021C= | CA1469467704 | ART3,NUP54 | c.1069+1228C= (n.1069+1228C=) c.*4916G= (n.*4916G=) c.938-3365C= (n.938-3365C=) c.1036+1228C= (n.1036+1228C=) c.971-3365C= (n.971-3365C=) c.1003+1228C= (n.1003+1228C=) n.172-3365C= n.268-3365C= n.259+1228C= n.235-3365C= n.389-2886C= n.578+1228C= c.325+1228C= (n.325+1228C=) c.1004-3365C= (n.1004-3365C=) c.941-3365C= (n.941-3365C=) c.1039+1228C= (n.1039+1228C=) c.973+1228C= (n.973+1228C=) c.1037-915C= (n.1037-915C=) c.1007-915C= (n.1007-915C=) c.974-915C= (n.974-915C=) c.947-915C= (n.947-915C=) c.974-3365C= (n.974-3365C=) c.914-3365C= (n.914-3365C=) c.1006+1228C= (n.1006+1228C=) n.2393-3365C= n.2834-3365C= c.908-3365C= (n.908-3365C=) c.875-3365C= (n.875-3365C=) c.848-3365C= (n.848-3365C=) c.815-3365C= (n.815-3365C=) c.782-3365C= (n.782-3365C=) | |
| 4 | g.76109021C>T | CA1469467705 | ART3,NUP54 | c.1069+1228C>T (n.1069+1228C>T) c.*4916G>A (n.*4916G>A) c.938-3365C>T (n.938-3365C>T) c.1036+1228C>T (n.1036+1228C>T) c.971-3365C>T (n.971-3365C>T) c.1003+1228C>T (n.1003+1228C>T) n.172-3365C>T n.268-3365C>T n.259+1228C>T n.235-3365C>T n.389-2886C>T n.578+1228C>T c.325+1228C>T (n.325+1228C>T) c.1004-3365C>T (n.1004-3365C>T) c.941-3365C>T (n.941-3365C>T) c.1039+1228C>T (n.1039+1228C>T) c.973+1228C>T (n.973+1228C>T) c.1037-915C>T (n.1037-915C>T) c.1007-915C>T (n.1007-915C>T) c.974-915C>T (n.974-915C>T) c.947-915C>T (n.947-915C>T) c.974-3365C>T (n.974-3365C>T) c.914-3365C>T (n.914-3365C>T) c.1006+1228C>T (n.1006+1228C>T) n.2393-3365C>T n.2834-3365C>T c.908-3365C>T (n.908-3365C>T) c.875-3365C>T (n.875-3365C>T) c.848-3365C>T (n.848-3365C>T) c.815-3365C>T (n.815-3365C>T) c.782-3365C>T (n.782-3365C>T) | dbSNP |
| 4 | g.76109030dup | CA439955773 | ART3,NUP54 | c.1069+1237dup (n.1069+1237dup) c.*4907dup (n.*4907dup) c.938-3356dup (n.938-3356dup) c.1036+1237dup (n.1036+1237dup) c.971-3356dup (n.971-3356dup) c.1003+1237dup (n.1003+1237dup) n.172-3356dup n.268-3356dup n.259+1237dup n.235-3356dup n.389-2877dup n.578+1237dup c.325+1237dup (n.325+1237dup) c.1004-3356dup (n.1004-3356dup) c.941-3356dup (n.941-3356dup) c.1039+1237dup (n.1039+1237dup) c.973+1237dup (n.973+1237dup) c.1037-906dup (n.1037-906dup) c.1007-906dup (n.1007-906dup) c.974-906dup (n.974-906dup) c.947-906dup (n.947-906dup) c.974-3356dup (n.974-3356dup) c.914-3356dup (n.914-3356dup) c.1006+1237dup (n.1006+1237dup) n.2393-3356dup n.2834-3356dup c.908-3356dup (n.908-3356dup) c.875-3356dup (n.875-3356dup) c.848-3356dup (n.848-3356dup) c.815-3356dup (n.815-3356dup) c.782-3356dup (n.782-3356dup) | |
| 4 | g.76109036T>C | CA2706275434 | ART3,NUP54 | c.1069+1243T>C (n.1069+1243T>C) c.*4901A>G (n.*4901A>G) c.938-3350T>C (n.938-3350T>C) c.1036+1243T>C (n.1036+1243T>C) c.971-3350T>C (n.971-3350T>C) c.1003+1243T>C (n.1003+1243T>C) n.172-3350T>C n.268-3350T>C n.259+1243T>C n.235-3350T>C n.389-2871T>C n.578+1243T>C c.325+1243T>C (n.325+1243T>C) c.1004-3350T>C (n.1004-3350T>C) c.941-3350T>C (n.941-3350T>C) c.1039+1243T>C (n.1039+1243T>C) c.973+1243T>C (n.973+1243T>C) c.1037-900T>C (n.1037-900T>C) c.1007-900T>C (n.1007-900T>C) c.974-900T>C (n.974-900T>C) c.947-900T>C (n.947-900T>C) c.974-3350T>C (n.974-3350T>C) c.914-3350T>C (n.914-3350T>C) c.1006+1243T>C (n.1006+1243T>C) n.2393-3350T>C n.2834-3350T>C c.908-3350T>C (n.908-3350T>C) c.875-3350T>C (n.875-3350T>C) c.848-3350T>C (n.848-3350T>C) c.815-3350T>C (n.815-3350T>C) c.782-3350T>C (n.782-3350T>C) | dbSNP |
| 4 | g.76109041A= | CA1469467706 | ART3,NUP54 | c.1069+1248A= (n.1069+1248A=) c.*4896T= (n.*4896T=) c.938-3345A= (n.938-3345A=) c.1036+1248A= (n.1036+1248A=) c.971-3345A= (n.971-3345A=) c.1003+1248A= (n.1003+1248A=) n.172-3345A= n.268-3345A= n.259+1248A= n.235-3345A= n.389-2866A= n.578+1248A= c.325+1248A= (n.325+1248A=) c.1004-3345A= (n.1004-3345A=) c.941-3345A= (n.941-3345A=) c.1039+1248A= (n.1039+1248A=) c.973+1248A= (n.973+1248A=) c.1037-895A= (n.1037-895A=) c.1007-895A= (n.1007-895A=) c.974-895A= (n.974-895A=) c.947-895A= (n.947-895A=) c.974-3345A= (n.974-3345A=) c.914-3345A= (n.914-3345A=) c.1006+1248A= (n.1006+1248A=) n.2393-3345A= n.2834-3345A= c.908-3345A= (n.908-3345A=) c.875-3345A= (n.875-3345A=) c.848-3345A= (n.848-3345A=) c.815-3345A= (n.815-3345A=) c.782-3345A= (n.782-3345A=) | |
| 4 | g.76109041A>G | CA99880140 | ART3,NUP54 | c.1069+1248A>G (n.1069+1248A>G) c.*4896T>C (n.*4896T>C) c.938-3345A>G (n.938-3345A>G) c.1036+1248A>G (n.1036+1248A>G) c.971-3345A>G (n.971-3345A>G) c.1003+1248A>G (n.1003+1248A>G) n.172-3345A>G n.268-3345A>G n.259+1248A>G n.235-3345A>G n.389-2866A>G n.578+1248A>G c.325+1248A>G (n.325+1248A>G) c.1004-3345A>G (n.1004-3345A>G) c.941-3345A>G (n.941-3345A>G) c.1039+1248A>G (n.1039+1248A>G) c.973+1248A>G (n.973+1248A>G) c.1037-895A>G (n.1037-895A>G) c.1007-895A>G (n.1007-895A>G) c.974-895A>G (n.974-895A>G) c.947-895A>G (n.947-895A>G) c.974-3345A>G (n.974-3345A>G) c.914-3345A>G (n.914-3345A>G) c.1006+1248A>G (n.1006+1248A>G) n.2393-3345A>G n.2834-3345A>G c.908-3345A>G (n.908-3345A>G) c.875-3345A>G (n.875-3345A>G) c.848-3345A>G (n.848-3345A>G) c.815-3345A>G (n.815-3345A>G) c.782-3345A>G (n.782-3345A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76109043A= | CA1469467708 | ART3,NUP54 | c.1069+1250A= (n.1069+1250A=) c.*4894T= (n.*4894T=) c.938-3343A= (n.938-3343A=) c.1036+1250A= (n.1036+1250A=) c.971-3343A= (n.971-3343A=) c.1003+1250A= (n.1003+1250A=) n.172-3343A= n.268-3343A= n.259+1250A= n.235-3343A= n.389-2864A= n.578+1250A= c.325+1250A= (n.325+1250A=) c.1004-3343A= (n.1004-3343A=) c.941-3343A= (n.941-3343A=) c.1039+1250A= (n.1039+1250A=) c.973+1250A= (n.973+1250A=) c.1037-893A= (n.1037-893A=) c.1007-893A= (n.1007-893A=) c.974-893A= (n.974-893A=) c.947-893A= (n.947-893A=) c.974-3343A= (n.974-3343A=) c.914-3343A= (n.914-3343A=) c.1006+1250A= (n.1006+1250A=) n.2393-3343A= n.2834-3343A= c.908-3343A= (n.908-3343A=) c.875-3343A= (n.875-3343A=) c.848-3343A= (n.848-3343A=) c.815-3343A= (n.815-3343A=) c.782-3343A= (n.782-3343A=) | |
| 4 | g.76109043A>G | CA1469467710 | ART3,NUP54 | c.1069+1250A>G (n.1069+1250A>G) c.*4894T>C (n.*4894T>C) c.938-3343A>G (n.938-3343A>G) c.1036+1250A>G (n.1036+1250A>G) c.971-3343A>G (n.971-3343A>G) c.1003+1250A>G (n.1003+1250A>G) n.172-3343A>G n.268-3343A>G n.259+1250A>G n.235-3343A>G n.389-2864A>G n.578+1250A>G c.325+1250A>G (n.325+1250A>G) c.1004-3343A>G (n.1004-3343A>G) c.941-3343A>G (n.941-3343A>G) c.1039+1250A>G (n.1039+1250A>G) c.973+1250A>G (n.973+1250A>G) c.1037-893A>G (n.1037-893A>G) c.1007-893A>G (n.1007-893A>G) c.974-893A>G (n.974-893A>G) c.947-893A>G (n.947-893A>G) c.974-3343A>G (n.974-3343A>G) c.914-3343A>G (n.914-3343A>G) c.1006+1250A>G (n.1006+1250A>G) n.2393-3343A>G n.2834-3343A>G c.908-3343A>G (n.908-3343A>G) c.875-3343A>G (n.875-3343A>G) c.848-3343A>G (n.848-3343A>G) c.815-3343A>G (n.815-3343A>G) c.782-3343A>G (n.782-3343A>G) | dbSNP |
| 4 | g.76109054G= | CA1469467711 | ART3,NUP54 | c.1069+1261G= (n.1069+1261G=) c.*4883C= (n.*4883C=) c.938-3332G= (n.938-3332G=) c.1036+1261G= (n.1036+1261G=) c.971-3332G= (n.971-3332G=) c.1003+1261G= (n.1003+1261G=) n.172-3332G= n.268-3332G= n.259+1261G= n.235-3332G= n.389-2853G= n.578+1261G= c.325+1261G= (n.325+1261G=) c.1004-3332G= (n.1004-3332G=) c.941-3332G= (n.941-3332G=) c.1039+1261G= (n.1039+1261G=) c.973+1261G= (n.973+1261G=) c.1037-882G= (n.1037-882G=) c.1007-882G= (n.1007-882G=) c.974-882G= (n.974-882G=) c.947-882G= (n.947-882G=) c.974-3332G= (n.974-3332G=) c.914-3332G= (n.914-3332G=) c.1006+1261G= (n.1006+1261G=) n.2393-3332G= n.2834-3332G= c.908-3332G= (n.908-3332G=) c.875-3332G= (n.875-3332G=) c.848-3332G= (n.848-3332G=) c.815-3332G= (n.815-3332G=) c.782-3332G= (n.782-3332G=) | |
| 4 | g.76109054G>T | CA1469467713 | ART3,NUP54 | c.1069+1261G>T (n.1069+1261G>T) c.*4883C>A (n.*4883C>A) c.938-3332G>T (n.938-3332G>T) c.1036+1261G>T (n.1036+1261G>T) c.971-3332G>T (n.971-3332G>T) c.1003+1261G>T (n.1003+1261G>T) n.172-3332G>T n.268-3332G>T n.259+1261G>T n.235-3332G>T n.389-2853G>T n.578+1261G>T c.325+1261G>T (n.325+1261G>T) c.1004-3332G>T (n.1004-3332G>T) c.941-3332G>T (n.941-3332G>T) c.1039+1261G>T (n.1039+1261G>T) c.973+1261G>T (n.973+1261G>T) c.1037-882G>T (n.1037-882G>T) c.1007-882G>T (n.1007-882G>T) c.974-882G>T (n.974-882G>T) c.947-882G>T (n.947-882G>T) c.974-3332G>T (n.974-3332G>T) c.914-3332G>T (n.914-3332G>T) c.1006+1261G>T (n.1006+1261G>T) n.2393-3332G>T n.2834-3332G>T c.908-3332G>T (n.908-3332G>T) c.875-3332G>T (n.875-3332G>T) c.848-3332G>T (n.848-3332G>T) c.815-3332G>T (n.815-3332G>T) c.782-3332G>T (n.782-3332G>T) | dbSNP |
| 4 | g.76109055C= | CA1469467715 | ART3,NUP54 | c.1069+1262C= (n.1069+1262C=) c.*4882G= (n.*4882G=) c.938-3331C= (n.938-3331C=) c.1036+1262C= (n.1036+1262C=) c.971-3331C= (n.971-3331C=) c.1003+1262C= (n.1003+1262C=) n.172-3331C= n.268-3331C= n.259+1262C= n.235-3331C= n.389-2852C= n.578+1262C= c.325+1262C= (n.325+1262C=) c.1004-3331C= (n.1004-3331C=) c.941-3331C= (n.941-3331C=) c.1039+1262C= (n.1039+1262C=) c.973+1262C= (n.973+1262C=) c.1037-881C= (n.1037-881C=) c.1007-881C= (n.1007-881C=) c.974-881C= (n.974-881C=) c.947-881C= (n.947-881C=) c.974-3331C= (n.974-3331C=) c.914-3331C= (n.914-3331C=) c.1006+1262C= (n.1006+1262C=) n.2393-3331C= n.2834-3331C= c.908-3331C= (n.908-3331C=) c.875-3331C= (n.875-3331C=) c.848-3331C= (n.848-3331C=) c.815-3331C= (n.815-3331C=) c.782-3331C= (n.782-3331C=) | |
| 4 | g.76109055C>G | CA99880142 | ART3,NUP54 | c.1069+1262C>G (n.1069+1262C>G) c.*4882G>C (n.*4882G>C) c.938-3331C>G (n.938-3331C>G) c.1036+1262C>G (n.1036+1262C>G) c.971-3331C>G (n.971-3331C>G) c.1003+1262C>G (n.1003+1262C>G) n.172-3331C>G n.268-3331C>G n.259+1262C>G n.235-3331C>G n.389-2852C>G n.578+1262C>G c.325+1262C>G (n.325+1262C>G) c.1004-3331C>G (n.1004-3331C>G) c.941-3331C>G (n.941-3331C>G) c.1039+1262C>G (n.1039+1262C>G) c.973+1262C>G (n.973+1262C>G) c.1037-881C>G (n.1037-881C>G) c.1007-881C>G (n.1007-881C>G) c.974-881C>G (n.974-881C>G) c.947-881C>G (n.947-881C>G) c.974-3331C>G (n.974-3331C>G) c.914-3331C>G (n.914-3331C>G) c.1006+1262C>G (n.1006+1262C>G) n.2393-3331C>G n.2834-3331C>G c.908-3331C>G (n.908-3331C>G) c.875-3331C>G (n.875-3331C>G) c.848-3331C>G (n.848-3331C>G) c.815-3331C>G (n.815-3331C>G) c.782-3331C>G (n.782-3331C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76109058C= | CA1469467718 | ART3,NUP54 | c.1069+1265C= (n.1069+1265C=) c.*4879G= (n.*4879G=) c.938-3328C= (n.938-3328C=) c.1036+1265C= (n.1036+1265C=) c.971-3328C= (n.971-3328C=) c.1003+1265C= (n.1003+1265C=) n.172-3328C= n.268-3328C= n.259+1265C= n.235-3328C= n.389-2849C= n.578+1265C= c.325+1265C= (n.325+1265C=) c.1004-3328C= (n.1004-3328C=) c.941-3328C= (n.941-3328C=) c.1039+1265C= (n.1039+1265C=) c.973+1265C= (n.973+1265C=) c.1037-878C= (n.1037-878C=) c.1007-878C= (n.1007-878C=) c.974-878C= (n.974-878C=) c.947-878C= (n.947-878C=) c.974-3328C= (n.974-3328C=) c.914-3328C= (n.914-3328C=) c.1006+1265C= (n.1006+1265C=) n.2393-3328C= n.2834-3328C= c.908-3328C= (n.908-3328C=) c.875-3328C= (n.875-3328C=) c.848-3328C= (n.848-3328C=) c.815-3328C= (n.815-3328C=) c.782-3328C= (n.782-3328C=) | |
| 4 | g.76109058C>T | CA798523419 | ART3,NUP54 | c.1069+1265C>T (n.1069+1265C>T) c.*4879G>A (n.*4879G>A) c.938-3328C>T (n.938-3328C>T) c.1036+1265C>T (n.1036+1265C>T) c.971-3328C>T (n.971-3328C>T) c.1003+1265C>T (n.1003+1265C>T) n.172-3328C>T n.268-3328C>T n.259+1265C>T n.235-3328C>T n.389-2849C>T n.578+1265C>T c.325+1265C>T (n.325+1265C>T) c.1004-3328C>T (n.1004-3328C>T) c.941-3328C>T (n.941-3328C>T) c.1039+1265C>T (n.1039+1265C>T) c.973+1265C>T (n.973+1265C>T) c.1037-878C>T (n.1037-878C>T) c.1007-878C>T (n.1007-878C>T) c.974-878C>T (n.974-878C>T) c.947-878C>T (n.947-878C>T) c.974-3328C>T (n.974-3328C>T) c.914-3328C>T (n.914-3328C>T) c.1006+1265C>T (n.1006+1265C>T) n.2393-3328C>T n.2834-3328C>T c.908-3328C>T (n.908-3328C>T) c.875-3328C>T (n.875-3328C>T) c.848-3328C>T (n.848-3328C>T) c.815-3328C>T (n.815-3328C>T) c.782-3328C>T (n.782-3328C>T) | dbSNP |
| 4 | g.76109059A= | CA1469467722 | ART3,NUP54 | c.1069+1266A= (n.1069+1266A=) c.*4878T= (n.*4878T=) c.938-3327A= (n.938-3327A=) c.1036+1266A= (n.1036+1266A=) c.971-3327A= (n.971-3327A=) c.1003+1266A= (n.1003+1266A=) n.172-3327A= n.268-3327A= n.259+1266A= n.235-3327A= n.389-2848A= n.578+1266A= c.325+1266A= (n.325+1266A=) c.1004-3327A= (n.1004-3327A=) c.941-3327A= (n.941-3327A=) c.1039+1266A= (n.1039+1266A=) c.973+1266A= (n.973+1266A=) c.1037-877A= (n.1037-877A=) c.1007-877A= (n.1007-877A=) c.974-877A= (n.974-877A=) c.947-877A= (n.947-877A=) c.974-3327A= (n.974-3327A=) c.914-3327A= (n.914-3327A=) c.1006+1266A= (n.1006+1266A=) n.2393-3327A= n.2834-3327A= c.908-3327A= (n.908-3327A=) c.875-3327A= (n.875-3327A=) c.848-3327A= (n.848-3327A=) c.815-3327A= (n.815-3327A=) c.782-3327A= (n.782-3327A=) | |
| 4 | g.76109059A>T | CA99880143 | ART3,NUP54 | c.1069+1266A>T (n.1069+1266A>T) c.*4878T>A (n.*4878T>A) c.938-3327A>T (n.938-3327A>T) c.1036+1266A>T (n.1036+1266A>T) c.971-3327A>T (n.971-3327A>T) c.1003+1266A>T (n.1003+1266A>T) n.172-3327A>T n.268-3327A>T n.259+1266A>T n.235-3327A>T n.389-2848A>T n.578+1266A>T c.325+1266A>T (n.325+1266A>T) c.1004-3327A>T (n.1004-3327A>T) c.941-3327A>T (n.941-3327A>T) c.1039+1266A>T (n.1039+1266A>T) c.973+1266A>T (n.973+1266A>T) c.1037-877A>T (n.1037-877A>T) c.1007-877A>T (n.1007-877A>T) c.974-877A>T (n.974-877A>T) c.947-877A>T (n.947-877A>T) c.974-3327A>T (n.974-3327A>T) c.914-3327A>T (n.914-3327A>T) c.1006+1266A>T (n.1006+1266A>T) n.2393-3327A>T n.2834-3327A>T c.908-3327A>T (n.908-3327A>T) c.875-3327A>T (n.875-3327A>T) c.848-3327A>T (n.848-3327A>T) c.815-3327A>T (n.815-3327A>T) c.782-3327A>T (n.782-3327A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76109060C= | CA1469467724 | ART3,NUP54 | c.1069+1267C= (n.1069+1267C=) c.*4877G= (n.*4877G=) c.938-3326C= (n.938-3326C=) c.1036+1267C= (n.1036+1267C=) c.971-3326C= (n.971-3326C=) c.1003+1267C= (n.1003+1267C=) n.172-3326C= n.268-3326C= n.259+1267C= n.235-3326C= n.389-2847C= n.578+1267C= c.325+1267C= (n.325+1267C=) c.1004-3326C= (n.1004-3326C=) c.941-3326C= (n.941-3326C=) c.1039+1267C= (n.1039+1267C=) c.973+1267C= (n.973+1267C=) c.1037-876C= (n.1037-876C=) c.1007-876C= (n.1007-876C=) c.974-876C= (n.974-876C=) c.947-876C= (n.947-876C=) c.974-3326C= (n.974-3326C=) c.914-3326C= (n.914-3326C=) c.1006+1267C= (n.1006+1267C=) n.2393-3326C= n.2834-3326C= c.908-3326C= (n.908-3326C=) c.875-3326C= (n.875-3326C=) c.848-3326C= (n.848-3326C=) c.815-3326C= (n.815-3326C=) c.782-3326C= (n.782-3326C=) | |
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| 4 | g.76109079T= | CA1469467731 | ART3,NUP54 | c.1069+1286T= (n.1069+1286T=) c.*4858A= (n.*4858A=) c.938-3307T= (n.938-3307T=) c.1036+1286T= (n.1036+1286T=) c.971-3307T= (n.971-3307T=) c.1003+1286T= (n.1003+1286T=) n.172-3307T= n.268-3307T= n.259+1286T= n.235-3307T= n.389-2828T= n.578+1286T= c.325+1286T= (n.325+1286T=) c.1004-3307T= (n.1004-3307T=) c.941-3307T= (n.941-3307T=) c.1039+1286T= (n.1039+1286T=) c.973+1286T= (n.973+1286T=) c.1037-857T= (n.1037-857T=) c.1007-857T= (n.1007-857T=) c.974-857T= (n.974-857T=) c.947-857T= (n.947-857T=) c.974-3307T= (n.974-3307T=) c.914-3307T= (n.914-3307T=) c.1006+1286T= (n.1006+1286T=) n.2393-3307T= n.2834-3307T= c.908-3307T= (n.908-3307T=) c.875-3307T= (n.875-3307T=) c.848-3307T= (n.848-3307T=) c.815-3307T= (n.815-3307T=) c.782-3307T= (n.782-3307T=) | |
| 4 | g.76109080_76109083delinsCCTT | CA1469467732 | ART3,NUP54 | c.1069+1287_1069+1290delinsCCTT (n.1069+1287_1069+1290delinsCCTT) c.*4854_*4857delinsAAGG (n.*4854_*4857delinsAAGG) c.938-3306_938-3303delinsCCTT (n.938-3306_938-3303delinsCCTT) c.1036+1287_1036+1290delinsCCTT (n.1036+1287_1036+1290delinsCCTT) c.971-3306_971-3303delinsCCTT (n.971-3306_971-3303delinsCCTT) c.1003+1287_1003+1290delinsCCTT (n.1003+1287_1003+1290delinsCCTT) n.172-3306_172-3303delinsCCTT n.268-3306_268-3303delinsCCTT n.259+1287_259+1290delinsCCTT n.235-3306_235-3303delinsCCTT n.389-2827_389-2824delinsCCTT n.578+1287_578+1290delinsCCTT c.325+1287_325+1290delinsCCTT (n.325+1287_325+1290delinsCCTT) c.1004-3306_1004-3303delinsCCTT (n.1004-3306_1004-3303delinsCCTT) c.941-3306_941-3303delinsCCTT (n.941-3306_941-3303delinsCCTT) c.1039+1287_1039+1290delinsCCTT (n.1039+1287_1039+1290delinsCCTT) c.973+1287_973+1290delinsCCTT (n.973+1287_973+1290delinsCCTT) c.1037-856_1037-853delinsCCTT (n.1037-856_1037-853delinsCCTT) c.1007-856_1007-853delinsCCTT (n.1007-856_1007-853delinsCCTT) c.974-856_974-853delinsCCTT (n.974-856_974-853delinsCCTT) c.947-856_947-853delinsCCTT (n.947-856_947-853delinsCCTT) c.974-3306_974-3303delinsCCTT (n.974-3306_974-3303delinsCCTT) c.914-3306_914-3303delinsCCTT (n.914-3306_914-3303delinsCCTT) c.1006+1287_1006+1290delinsCCTT (n.1006+1287_1006+1290delinsCCTT) n.2393-3306_2393-3303delinsCCTT n.2834-3306_2834-3303delinsCCTT c.908-3306_908-3303delinsCCTT (n.908-3306_908-3303delinsCCTT) c.875-3306_875-3303delinsCCTT (n.875-3306_875-3303delinsCCTT) c.848-3306_848-3303delinsCCTT (n.848-3306_848-3303delinsCCTT) c.815-3306_815-3303delinsCCTT (n.815-3306_815-3303delinsCCTT) c.782-3306_782-3303delinsCCTT (n.782-3306_782-3303delinsCCTT) | |
| 4 | g.76109085_76109087del | CA1469467734 | ART3,NUP54 | c.1069+1292_1069+1294del (n.1069+1292_1069+1294del) c.*4854_*4856del (n.*4854_*4856del) c.938-3301_938-3299del (n.938-3301_938-3299del) c.1036+1292_1036+1294del (n.1036+1292_1036+1294del) c.971-3301_971-3299del (n.971-3301_971-3299del) c.1003+1292_1003+1294del (n.1003+1292_1003+1294del) n.172-3301_172-3299del n.268-3301_268-3299del n.259+1292_259+1294del n.235-3301_235-3299del n.389-2822_389-2820del n.578+1292_578+1294del c.325+1292_325+1294del (n.325+1292_325+1294del) c.1004-3301_1004-3299del (n.1004-3301_1004-3299del) c.941-3301_941-3299del (n.941-3301_941-3299del) c.1039+1292_1039+1294del (n.1039+1292_1039+1294del) c.973+1292_973+1294del (n.973+1292_973+1294del) c.1037-851_1037-849del (n.1037-851_1037-849del) c.1007-851_1007-849del (n.1007-851_1007-849del) c.974-851_974-849del (n.974-851_974-849del) c.947-851_947-849del (n.947-851_947-849del) c.974-3301_974-3299del (n.974-3301_974-3299del) c.914-3301_914-3299del (n.914-3301_914-3299del) c.1006+1292_1006+1294del (n.1006+1292_1006+1294del) n.2393-3301_2393-3299del n.2834-3301_2834-3299del c.908-3301_908-3299del (n.908-3301_908-3299del) c.875-3301_875-3299del (n.875-3301_875-3299del) c.848-3301_848-3299del (n.848-3301_848-3299del) c.815-3301_815-3299del (n.815-3301_815-3299del) c.782-3301_782-3299del (n.782-3301_782-3299del) | dbSNP |
| 4 | g.76109084C>T | CA2762246120 | ART3,NUP54 | c.1069+1291C>T (n.1069+1291C>T) c.*4853G>A (n.*4853G>A) c.938-3302C>T (n.938-3302C>T) c.1036+1291C>T (n.1036+1291C>T) c.971-3302C>T (n.971-3302C>T) c.1003+1291C>T (n.1003+1291C>T) n.172-3302C>T n.268-3302C>T n.259+1291C>T n.235-3302C>T n.389-2823C>T n.578+1291C>T c.325+1291C>T (n.325+1291C>T) c.1004-3302C>T (n.1004-3302C>T) c.941-3302C>T (n.941-3302C>T) c.1039+1291C>T (n.1039+1291C>T) c.973+1291C>T (n.973+1291C>T) c.1037-852C>T (n.1037-852C>T) c.1007-852C>T (n.1007-852C>T) c.974-852C>T (n.974-852C>T) c.947-852C>T (n.947-852C>T) c.974-3302C>T (n.974-3302C>T) c.914-3302C>T (n.914-3302C>T) c.1006+1291C>T (n.1006+1291C>T) n.2393-3302C>T n.2834-3302C>T c.908-3302C>T (n.908-3302C>T) c.875-3302C>T (n.875-3302C>T) c.848-3302C>T (n.848-3302C>T) c.815-3302C>T (n.815-3302C>T) c.782-3302C>T (n.782-3302C>T) | |
| 4 | g.76109089A= | CA1469467736 | ART3,NUP54 | c.1069+1296A= (n.1069+1296A=) c.*4848T= (n.*4848T=) c.938-3297A= (n.938-3297A=) c.1036+1296A= (n.1036+1296A=) c.971-3297A= (n.971-3297A=) c.1003+1296A= (n.1003+1296A=) n.172-3297A= n.268-3297A= n.259+1296A= n.235-3297A= n.389-2818A= n.578+1296A= c.325+1296A= (n.325+1296A=) c.1004-3297A= (n.1004-3297A=) c.941-3297A= (n.941-3297A=) c.1039+1296A= (n.1039+1296A=) c.973+1296A= (n.973+1296A=) c.1037-847A= (n.1037-847A=) c.1007-847A= (n.1007-847A=) c.974-847A= (n.974-847A=) c.947-847A= (n.947-847A=) c.974-3297A= (n.974-3297A=) c.914-3297A= (n.914-3297A=) c.1006+1296A= (n.1006+1296A=) n.2393-3297A= n.2834-3297A= c.908-3297A= (n.908-3297A=) c.875-3297A= (n.875-3297A=) c.848-3297A= (n.848-3297A=) c.815-3297A= (n.815-3297A=) c.782-3297A= (n.782-3297A=) | |
| 4 | g.76109089A>G | CA99880147 | ART3,NUP54 | c.1069+1296A>G (n.1069+1296A>G) c.*4848T>C (n.*4848T>C) c.938-3297A>G (n.938-3297A>G) c.1036+1296A>G (n.1036+1296A>G) c.971-3297A>G (n.971-3297A>G) c.1003+1296A>G (n.1003+1296A>G) n.172-3297A>G n.268-3297A>G n.259+1296A>G n.235-3297A>G n.389-2818A>G n.578+1296A>G c.325+1296A>G (n.325+1296A>G) c.1004-3297A>G (n.1004-3297A>G) c.941-3297A>G (n.941-3297A>G) c.1039+1296A>G (n.1039+1296A>G) c.973+1296A>G (n.973+1296A>G) c.1037-847A>G (n.1037-847A>G) c.1007-847A>G (n.1007-847A>G) c.974-847A>G (n.974-847A>G) c.947-847A>G (n.947-847A>G) c.974-3297A>G (n.974-3297A>G) c.914-3297A>G (n.914-3297A>G) c.1006+1296A>G (n.1006+1296A>G) n.2393-3297A>G n.2834-3297A>G c.908-3297A>G (n.908-3297A>G) c.875-3297A>G (n.875-3297A>G) c.848-3297A>G (n.848-3297A>G) c.815-3297A>G (n.815-3297A>G) c.782-3297A>G (n.782-3297A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76109096A= | CA1469467737 | ART3,NUP54 | c.1069+1303A= (n.1069+1303A=) c.*4841T= (n.*4841T=) c.938-3290A= (n.938-3290A=) c.1036+1303A= (n.1036+1303A=) c.971-3290A= (n.971-3290A=) c.1003+1303A= (n.1003+1303A=) n.172-3290A= n.268-3290A= n.259+1303A= n.235-3290A= n.389-2811A= n.578+1303A= c.325+1303A= (n.325+1303A=) c.1004-3290A= (n.1004-3290A=) c.941-3290A= (n.941-3290A=) c.1039+1303A= (n.1039+1303A=) c.973+1303A= (n.973+1303A=) c.1037-840A= (n.1037-840A=) c.1007-840A= (n.1007-840A=) c.974-840A= (n.974-840A=) c.947-840A= (n.947-840A=) c.974-3290A= (n.974-3290A=) c.914-3290A= (n.914-3290A=) c.1006+1303A= (n.1006+1303A=) n.2393-3290A= n.2834-3290A= c.908-3290A= (n.908-3290A=) c.875-3290A= (n.875-3290A=) c.848-3290A= (n.848-3290A=) c.815-3290A= (n.815-3290A=) c.782-3290A= (n.782-3290A=) | |
| 4 | g.76109096A>G | CA99880155 | ART3,NUP54 | c.1069+1303A>G (n.1069+1303A>G) c.*4841T>C (n.*4841T>C) c.938-3290A>G (n.938-3290A>G) c.1036+1303A>G (n.1036+1303A>G) c.971-3290A>G (n.971-3290A>G) c.1003+1303A>G (n.1003+1303A>G) n.172-3290A>G n.268-3290A>G n.259+1303A>G n.235-3290A>G n.389-2811A>G n.578+1303A>G c.325+1303A>G (n.325+1303A>G) c.1004-3290A>G (n.1004-3290A>G) c.941-3290A>G (n.941-3290A>G) c.1039+1303A>G (n.1039+1303A>G) c.973+1303A>G (n.973+1303A>G) c.1037-840A>G (n.1037-840A>G) c.1007-840A>G (n.1007-840A>G) c.974-840A>G (n.974-840A>G) c.947-840A>G (n.947-840A>G) c.974-3290A>G (n.974-3290A>G) c.914-3290A>G (n.914-3290A>G) c.1006+1303A>G (n.1006+1303A>G) n.2393-3290A>G n.2834-3290A>G c.908-3290A>G (n.908-3290A>G) c.875-3290A>G (n.875-3290A>G) c.848-3290A>G (n.848-3290A>G) c.815-3290A>G (n.815-3290A>G) c.782-3290A>G (n.782-3290A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 4 | g.76109100A>C | CA798523422 | ART3,NUP54 | c.1069+1307A>C (n.1069+1307A>C) c.*4837T>G (n.*4837T>G) c.938-3286A>C (n.938-3286A>C) c.1036+1307A>C (n.1036+1307A>C) c.971-3286A>C (n.971-3286A>C) c.1003+1307A>C (n.1003+1307A>C) n.172-3286A>C n.268-3286A>C n.259+1307A>C n.235-3286A>C n.389-2807A>C n.578+1307A>C c.325+1307A>C (n.325+1307A>C) c.1004-3286A>C (n.1004-3286A>C) c.941-3286A>C (n.941-3286A>C) c.1039+1307A>C (n.1039+1307A>C) c.973+1307A>C (n.973+1307A>C) c.1037-836A>C (n.1037-836A>C) c.1007-836A>C (n.1007-836A>C) c.974-836A>C (n.974-836A>C) c.947-836A>C (n.947-836A>C) c.974-3286A>C (n.974-3286A>C) c.914-3286A>C (n.914-3286A>C) c.1006+1307A>C (n.1006+1307A>C) n.2393-3286A>C n.2834-3286A>C c.908-3286A>C (n.908-3286A>C) c.875-3286A>C (n.875-3286A>C) c.848-3286A>C (n.848-3286A>C) c.815-3286A>C (n.815-3286A>C) c.782-3286A>C (n.782-3286A>C) | dbSNP |
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