UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.76108816C>T | CA2513886680 | ART3,NUP54 | c.1069+1023C>T (n.1069+1023C>T) c.*5121G>A (n.*5121G>A) c.938-3570C>T (n.938-3570C>T) c.1036+1023C>T (n.1036+1023C>T) c.971-3570C>T (n.971-3570C>T) c.1003+1023C>T (n.1003+1023C>T) n.172-3570C>T n.268-3570C>T n.259+1023C>T n.235-3570C>T n.389-3091C>T n.578+1023C>T c.325+1023C>T (n.325+1023C>T) c.1004-3570C>T (n.1004-3570C>T) c.941-3570C>T (n.941-3570C>T) c.1039+1023C>T (n.1039+1023C>T) c.973+1023C>T (n.973+1023C>T) c.1006+1023C>T (n.1006+1023C>T) c.946+1023C>T (n.946+1023C>T) c.974-3570C>T (n.974-3570C>T) c.914-3570C>T (n.914-3570C>T) n.2393-3570C>T n.2834-3570C>T c.908-3570C>T (n.908-3570C>T) c.875-3570C>T (n.875-3570C>T) c.848-3570C>T (n.848-3570C>T) c.815-3570C>T (n.815-3570C>T) c.782-3570C>T (n.782-3570C>T) | |
| 4 | g.76108820A= | CA1469467511 | ART3,NUP54 | c.1069+1027A= (n.1069+1027A=) c.*5117T= (n.*5117T=) c.938-3566A= (n.938-3566A=) c.1036+1027A= (n.1036+1027A=) c.971-3566A= (n.971-3566A=) c.1003+1027A= (n.1003+1027A=) n.172-3566A= n.268-3566A= n.259+1027A= n.235-3566A= n.389-3087A= n.578+1027A= c.325+1027A= (n.325+1027A=) c.1004-3566A= (n.1004-3566A=) c.941-3566A= (n.941-3566A=) c.1039+1027A= (n.1039+1027A=) c.973+1027A= (n.973+1027A=) c.1006+1027A= (n.1006+1027A=) c.946+1027A= (n.946+1027A=) c.974-3566A= (n.974-3566A=) c.914-3566A= (n.914-3566A=) n.2393-3566A= n.2834-3566A= c.908-3566A= (n.908-3566A=) c.875-3566A= (n.875-3566A=) c.848-3566A= (n.848-3566A=) c.815-3566A= (n.815-3566A=) c.782-3566A= (n.782-3566A=) | |
| 4 | g.76108820A>C | CA1064322371 | ART3,NUP54 | c.1069+1027A>C (n.1069+1027A>C) c.*5117T>G (n.*5117T>G) c.938-3566A>C (n.938-3566A>C) c.1036+1027A>C (n.1036+1027A>C) c.971-3566A>C (n.971-3566A>C) c.1003+1027A>C (n.1003+1027A>C) n.172-3566A>C n.268-3566A>C n.259+1027A>C n.235-3566A>C n.389-3087A>C n.578+1027A>C c.325+1027A>C (n.325+1027A>C) c.1004-3566A>C (n.1004-3566A>C) c.941-3566A>C (n.941-3566A>C) c.1039+1027A>C (n.1039+1027A>C) c.973+1027A>C (n.973+1027A>C) c.1006+1027A>C (n.1006+1027A>C) c.946+1027A>C (n.946+1027A>C) c.974-3566A>C (n.974-3566A>C) c.914-3566A>C (n.914-3566A>C) n.2393-3566A>C n.2834-3566A>C c.908-3566A>C (n.908-3566A>C) c.875-3566A>C (n.875-3566A>C) c.848-3566A>C (n.848-3566A>C) c.815-3566A>C (n.815-3566A>C) c.782-3566A>C (n.782-3566A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76108820A>G | CA1469467512 | ART3,NUP54 | c.1069+1027A>G (n.1069+1027A>G) c.*5117T>C (n.*5117T>C) c.938-3566A>G (n.938-3566A>G) c.1036+1027A>G (n.1036+1027A>G) c.971-3566A>G (n.971-3566A>G) c.1003+1027A>G (n.1003+1027A>G) n.172-3566A>G n.268-3566A>G n.259+1027A>G n.235-3566A>G n.389-3087A>G n.578+1027A>G c.325+1027A>G (n.325+1027A>G) c.1004-3566A>G (n.1004-3566A>G) c.941-3566A>G (n.941-3566A>G) c.1039+1027A>G (n.1039+1027A>G) c.973+1027A>G (n.973+1027A>G) c.1006+1027A>G (n.1006+1027A>G) c.946+1027A>G (n.946+1027A>G) c.974-3566A>G (n.974-3566A>G) c.914-3566A>G (n.914-3566A>G) n.2393-3566A>G n.2834-3566A>G c.908-3566A>G (n.908-3566A>G) c.875-3566A>G (n.875-3566A>G) c.848-3566A>G (n.848-3566A>G) c.815-3566A>G (n.815-3566A>G) c.782-3566A>G (n.782-3566A>G) | dbSNP |
| 4 | g.76108828G= | CA1469467513 | ART3,NUP54 | c.1069+1035G= (n.1069+1035G=) c.*5109C= (n.*5109C=) c.938-3558G= (n.938-3558G=) c.1036+1035G= (n.1036+1035G=) c.971-3558G= (n.971-3558G=) c.1003+1035G= (n.1003+1035G=) n.172-3558G= n.268-3558G= n.259+1035G= n.235-3558G= n.389-3079G= n.578+1035G= c.325+1035G= (n.325+1035G=) c.1004-3558G= (n.1004-3558G=) c.941-3558G= (n.941-3558G=) c.1039+1035G= (n.1039+1035G=) c.973+1035G= (n.973+1035G=) c.1006+1035G= (n.1006+1035G=) c.946+1035G= (n.946+1035G=) c.974-3558G= (n.974-3558G=) c.914-3558G= (n.914-3558G=) n.2393-3558G= n.2834-3558G= c.908-3558G= (n.908-3558G=) c.875-3558G= (n.875-3558G=) c.848-3558G= (n.848-3558G=) c.815-3558G= (n.815-3558G=) c.782-3558G= (n.782-3558G=) | |
| 4 | g.76108828G>T | CA11691354 | ART3,NUP54 | c.1069+1035G>T (n.1069+1035G>T) c.*5109C>A (n.*5109C>A) c.938-3558G>T (n.938-3558G>T) c.1036+1035G>T (n.1036+1035G>T) c.971-3558G>T (n.971-3558G>T) c.1003+1035G>T (n.1003+1035G>T) n.172-3558G>T n.268-3558G>T n.259+1035G>T n.235-3558G>T n.389-3079G>T n.578+1035G>T c.325+1035G>T (n.325+1035G>T) c.1004-3558G>T (n.1004-3558G>T) c.941-3558G>T (n.941-3558G>T) c.1039+1035G>T (n.1039+1035G>T) c.973+1035G>T (n.973+1035G>T) c.1006+1035G>T (n.1006+1035G>T) c.946+1035G>T (n.946+1035G>T) c.974-3558G>T (n.974-3558G>T) c.914-3558G>T (n.914-3558G>T) n.2393-3558G>T n.2834-3558G>T c.908-3558G>T (n.908-3558G>T) c.875-3558G>T (n.875-3558G>T) c.848-3558G>T (n.848-3558G>T) c.815-3558G>T (n.815-3558G>T) c.782-3558G>T (n.782-3558G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76108833G>A | CA99880012 | ART3,NUP54 | c.1069+1040G>A (n.1069+1040G>A) c.*5104C>T (n.*5104C>T) c.938-3553G>A (n.938-3553G>A) c.1036+1040G>A (n.1036+1040G>A) c.971-3553G>A (n.971-3553G>A) c.1003+1040G>A (n.1003+1040G>A) n.172-3553G>A n.268-3553G>A n.259+1040G>A n.235-3553G>A n.389-3074G>A n.578+1040G>A c.325+1040G>A (n.325+1040G>A) c.1004-3553G>A (n.1004-3553G>A) c.941-3553G>A (n.941-3553G>A) c.1039+1040G>A (n.1039+1040G>A) c.973+1040G>A (n.973+1040G>A) c.1006+1040G>A (n.1006+1040G>A) c.946+1040G>A (n.946+1040G>A) c.974-3553G>A (n.974-3553G>A) c.914-3553G>A (n.914-3553G>A) n.2393-3553G>A n.2834-3553G>A c.908-3553G>A (n.908-3553G>A) c.875-3553G>A (n.875-3553G>A) c.848-3553G>A (n.848-3553G>A) c.815-3553G>A (n.815-3553G>A) c.782-3553G>A (n.782-3553G>A) | dbSNP |
| 4 | g.76108833G= | CA1469467515 | ART3,NUP54 | c.1069+1040G= (n.1069+1040G=) c.*5104C= (n.*5104C=) c.938-3553G= (n.938-3553G=) c.1036+1040G= (n.1036+1040G=) c.971-3553G= (n.971-3553G=) c.1003+1040G= (n.1003+1040G=) n.172-3553G= n.268-3553G= n.259+1040G= n.235-3553G= n.389-3074G= n.578+1040G= c.325+1040G= (n.325+1040G=) c.1004-3553G= (n.1004-3553G=) c.941-3553G= (n.941-3553G=) c.1039+1040G= (n.1039+1040G=) c.973+1040G= (n.973+1040G=) c.1006+1040G= (n.1006+1040G=) c.946+1040G= (n.946+1040G=) c.974-3553G= (n.974-3553G=) c.914-3553G= (n.914-3553G=) n.2393-3553G= n.2834-3553G= c.908-3553G= (n.908-3553G=) c.875-3553G= (n.875-3553G=) c.848-3553G= (n.848-3553G=) c.815-3553G= (n.815-3553G=) c.782-3553G= (n.782-3553G=) | |
| 4 | g.76108839T>C | CA1469467521 | ART3,NUP54 | c.1069+1046T>C (n.1069+1046T>C) c.*5098A>G (n.*5098A>G) c.938-3547T>C (n.938-3547T>C) c.1036+1046T>C (n.1036+1046T>C) c.971-3547T>C (n.971-3547T>C) c.1003+1046T>C (n.1003+1046T>C) n.172-3547T>C n.268-3547T>C n.259+1046T>C n.235-3547T>C n.389-3068T>C n.578+1046T>C c.325+1046T>C (n.325+1046T>C) c.1004-3547T>C (n.1004-3547T>C) c.941-3547T>C (n.941-3547T>C) c.1039+1046T>C (n.1039+1046T>C) c.973+1046T>C (n.973+1046T>C) c.1006+1046T>C (n.1006+1046T>C) c.946+1046T>C (n.946+1046T>C) c.974-3547T>C (n.974-3547T>C) c.914-3547T>C (n.914-3547T>C) n.2393-3547T>C n.2834-3547T>C c.908-3547T>C (n.908-3547T>C) c.875-3547T>C (n.875-3547T>C) c.848-3547T>C (n.848-3547T>C) c.815-3547T>C (n.815-3547T>C) c.782-3547T>C (n.782-3547T>C) | dbSNP |
| 4 | g.76108839T= | CA1469467520 | ART3,NUP54 | c.1069+1046T= (n.1069+1046T=) c.*5098A= (n.*5098A=) c.938-3547T= (n.938-3547T=) c.1036+1046T= (n.1036+1046T=) c.971-3547T= (n.971-3547T=) c.1003+1046T= (n.1003+1046T=) n.172-3547T= n.268-3547T= n.259+1046T= n.235-3547T= n.389-3068T= n.578+1046T= c.325+1046T= (n.325+1046T=) c.1004-3547T= (n.1004-3547T=) c.941-3547T= (n.941-3547T=) c.1039+1046T= (n.1039+1046T=) c.973+1046T= (n.973+1046T=) c.1006+1046T= (n.1006+1046T=) c.946+1046T= (n.946+1046T=) c.974-3547T= (n.974-3547T=) c.914-3547T= (n.914-3547T=) n.2393-3547T= n.2834-3547T= c.908-3547T= (n.908-3547T=) c.875-3547T= (n.875-3547T=) c.848-3547T= (n.848-3547T=) c.815-3547T= (n.815-3547T=) c.782-3547T= (n.782-3547T=) | |
| 4 | g.76108840G>A | CA1064322375 | ART3,NUP54 | c.1069+1047G>A (n.1069+1047G>A) c.*5097C>T (n.*5097C>T) c.938-3546G>A (n.938-3546G>A) c.1036+1047G>A (n.1036+1047G>A) c.971-3546G>A (n.971-3546G>A) c.1003+1047G>A (n.1003+1047G>A) n.172-3546G>A n.268-3546G>A n.259+1047G>A n.235-3546G>A n.389-3067G>A n.578+1047G>A c.325+1047G>A (n.325+1047G>A) c.1004-3546G>A (n.1004-3546G>A) c.941-3546G>A (n.941-3546G>A) c.1039+1047G>A (n.1039+1047G>A) c.973+1047G>A (n.973+1047G>A) c.1006+1047G>A (n.1006+1047G>A) c.946+1047G>A (n.946+1047G>A) c.974-3546G>A (n.974-3546G>A) c.914-3546G>A (n.914-3546G>A) n.2393-3546G>A n.2834-3546G>A c.908-3546G>A (n.908-3546G>A) c.875-3546G>A (n.875-3546G>A) c.848-3546G>A (n.848-3546G>A) c.815-3546G>A (n.815-3546G>A) c.782-3546G>A (n.782-3546G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76108840G= | CA1469467523 | ART3,NUP54 | c.1069+1047G= (n.1069+1047G=) c.*5097C= (n.*5097C=) c.938-3546G= (n.938-3546G=) c.1036+1047G= (n.1036+1047G=) c.971-3546G= (n.971-3546G=) c.1003+1047G= (n.1003+1047G=) n.172-3546G= n.268-3546G= n.259+1047G= n.235-3546G= n.389-3067G= n.578+1047G= c.325+1047G= (n.325+1047G=) c.1004-3546G= (n.1004-3546G=) c.941-3546G= (n.941-3546G=) c.1039+1047G= (n.1039+1047G=) c.973+1047G= (n.973+1047G=) c.1006+1047G= (n.1006+1047G=) c.946+1047G= (n.946+1047G=) c.974-3546G= (n.974-3546G=) c.914-3546G= (n.914-3546G=) n.2393-3546G= n.2834-3546G= c.908-3546G= (n.908-3546G=) c.875-3546G= (n.875-3546G=) c.848-3546G= (n.848-3546G=) c.815-3546G= (n.815-3546G=) c.782-3546G= (n.782-3546G=) | |
| 4 | g.76108843G>A | CA1469467526 | ART3,NUP54 | c.1069+1050G>A (n.1069+1050G>A) c.*5094C>T (n.*5094C>T) c.938-3543G>A (n.938-3543G>A) c.1036+1050G>A (n.1036+1050G>A) c.971-3543G>A (n.971-3543G>A) c.1003+1050G>A (n.1003+1050G>A) n.172-3543G>A n.268-3543G>A n.259+1050G>A n.235-3543G>A n.389-3064G>A n.578+1050G>A c.325+1050G>A (n.325+1050G>A) c.1004-3543G>A (n.1004-3543G>A) c.941-3543G>A (n.941-3543G>A) c.1039+1050G>A (n.1039+1050G>A) c.973+1050G>A (n.973+1050G>A) c.1006+1050G>A (n.1006+1050G>A) c.946+1050G>A (n.946+1050G>A) c.974-3543G>A (n.974-3543G>A) c.914-3543G>A (n.914-3543G>A) n.2393-3543G>A n.2834-3543G>A c.908-3543G>A (n.908-3543G>A) c.875-3543G>A (n.875-3543G>A) c.848-3543G>A (n.848-3543G>A) c.815-3543G>A (n.815-3543G>A) c.782-3543G>A (n.782-3543G>A) | dbSNP |
| 4 | g.76108843G= | CA1469467525 | ART3,NUP54 | c.1069+1050G= (n.1069+1050G=) c.*5094C= (n.*5094C=) c.938-3543G= (n.938-3543G=) c.1036+1050G= (n.1036+1050G=) c.971-3543G= (n.971-3543G=) c.1003+1050G= (n.1003+1050G=) n.172-3543G= n.268-3543G= n.259+1050G= n.235-3543G= n.389-3064G= n.578+1050G= c.325+1050G= (n.325+1050G=) c.1004-3543G= (n.1004-3543G=) c.941-3543G= (n.941-3543G=) c.1039+1050G= (n.1039+1050G=) c.973+1050G= (n.973+1050G=) c.1006+1050G= (n.1006+1050G=) c.946+1050G= (n.946+1050G=) c.974-3543G= (n.974-3543G=) c.914-3543G= (n.914-3543G=) n.2393-3543G= n.2834-3543G= c.908-3543G= (n.908-3543G=) c.875-3543G= (n.875-3543G=) c.848-3543G= (n.848-3543G=) c.815-3543G= (n.815-3543G=) c.782-3543G= (n.782-3543G=) | |
| 4 | g.76108844G>A | CA99880020 | ART3,NUP54 | c.1069+1051G>A (n.1069+1051G>A) c.*5093C>T (n.*5093C>T) c.938-3542G>A (n.938-3542G>A) c.1036+1051G>A (n.1036+1051G>A) c.971-3542G>A (n.971-3542G>A) c.1003+1051G>A (n.1003+1051G>A) n.172-3542G>A n.268-3542G>A n.259+1051G>A n.235-3542G>A n.389-3063G>A n.578+1051G>A c.325+1051G>A (n.325+1051G>A) c.1004-3542G>A (n.1004-3542G>A) c.941-3542G>A (n.941-3542G>A) c.1039+1051G>A (n.1039+1051G>A) c.973+1051G>A (n.973+1051G>A) c.1006+1051G>A (n.1006+1051G>A) c.946+1051G>A (n.946+1051G>A) c.974-3542G>A (n.974-3542G>A) c.914-3542G>A (n.914-3542G>A) n.2393-3542G>A n.2834-3542G>A c.908-3542G>A (n.908-3542G>A) c.875-3542G>A (n.875-3542G>A) c.848-3542G>A (n.848-3542G>A) c.815-3542G>A (n.815-3542G>A) c.782-3542G>A (n.782-3542G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76108844G= | CA1469467528 | ART3,NUP54 | c.1069+1051G= (n.1069+1051G=) c.*5093C= (n.*5093C=) c.938-3542G= (n.938-3542G=) c.1036+1051G= (n.1036+1051G=) c.971-3542G= (n.971-3542G=) c.1003+1051G= (n.1003+1051G=) n.172-3542G= n.268-3542G= n.259+1051G= n.235-3542G= n.389-3063G= n.578+1051G= c.325+1051G= (n.325+1051G=) c.1004-3542G= (n.1004-3542G=) c.941-3542G= (n.941-3542G=) c.1039+1051G= (n.1039+1051G=) c.973+1051G= (n.973+1051G=) c.1006+1051G= (n.1006+1051G=) c.946+1051G= (n.946+1051G=) c.974-3542G= (n.974-3542G=) c.914-3542G= (n.914-3542G=) n.2393-3542G= n.2834-3542G= c.908-3542G= (n.908-3542G=) c.875-3542G= (n.875-3542G=) c.848-3542G= (n.848-3542G=) c.815-3542G= (n.815-3542G=) c.782-3542G= (n.782-3542G=) | |
| 4 | g.76108845C= | CA1469467531 | ART3,NUP54 | c.1069+1052C= (n.1069+1052C=) c.*5092G= (n.*5092G=) c.938-3541C= (n.938-3541C=) c.1036+1052C= (n.1036+1052C=) c.971-3541C= (n.971-3541C=) c.1003+1052C= (n.1003+1052C=) n.172-3541C= n.268-3541C= n.259+1052C= n.235-3541C= n.389-3062C= n.578+1052C= c.325+1052C= (n.325+1052C=) c.1004-3541C= (n.1004-3541C=) c.941-3541C= (n.941-3541C=) c.1039+1052C= (n.1039+1052C=) c.973+1052C= (n.973+1052C=) c.1006+1052C= (n.1006+1052C=) c.946+1052C= (n.946+1052C=) c.974-3541C= (n.974-3541C=) c.914-3541C= (n.914-3541C=) n.2393-3541C= n.2834-3541C= c.908-3541C= (n.908-3541C=) c.875-3541C= (n.875-3541C=) c.848-3541C= (n.848-3541C=) c.815-3541C= (n.815-3541C=) c.782-3541C= (n.782-3541C=) | |
| 4 | g.76108845C>T | CA798523308 | ART3,NUP54 | c.1069+1052C>T (n.1069+1052C>T) c.*5092G>A (n.*5092G>A) c.938-3541C>T (n.938-3541C>T) c.1036+1052C>T (n.1036+1052C>T) c.971-3541C>T (n.971-3541C>T) c.1003+1052C>T (n.1003+1052C>T) n.172-3541C>T n.268-3541C>T n.259+1052C>T n.235-3541C>T n.389-3062C>T n.578+1052C>T c.325+1052C>T (n.325+1052C>T) c.1004-3541C>T (n.1004-3541C>T) c.941-3541C>T (n.941-3541C>T) c.1039+1052C>T (n.1039+1052C>T) c.973+1052C>T (n.973+1052C>T) c.1006+1052C>T (n.1006+1052C>T) c.946+1052C>T (n.946+1052C>T) c.974-3541C>T (n.974-3541C>T) c.914-3541C>T (n.914-3541C>T) n.2393-3541C>T n.2834-3541C>T c.908-3541C>T (n.908-3541C>T) c.875-3541C>T (n.875-3541C>T) c.848-3541C>T (n.848-3541C>T) c.815-3541C>T (n.815-3541C>T) c.782-3541C>T (n.782-3541C>T) | dbSNP |
| 4 | g.76108847G>A | CA798523311 | ART3,NUP54 | c.1069+1054G>A (n.1069+1054G>A) c.*5090C>T (n.*5090C>T) c.938-3539G>A (n.938-3539G>A) c.1036+1054G>A (n.1036+1054G>A) c.971-3539G>A (n.971-3539G>A) c.1003+1054G>A (n.1003+1054G>A) n.172-3539G>A n.268-3539G>A n.259+1054G>A n.235-3539G>A n.389-3060G>A n.578+1054G>A c.325+1054G>A (n.325+1054G>A) c.1004-3539G>A (n.1004-3539G>A) c.941-3539G>A (n.941-3539G>A) c.1039+1054G>A (n.1039+1054G>A) c.973+1054G>A (n.973+1054G>A) c.1006+1054G>A (n.1006+1054G>A) c.946+1054G>A (n.946+1054G>A) c.974-3539G>A (n.974-3539G>A) c.914-3539G>A (n.914-3539G>A) n.2393-3539G>A n.2834-3539G>A c.908-3539G>A (n.908-3539G>A) c.875-3539G>A (n.875-3539G>A) c.848-3539G>A (n.848-3539G>A) c.815-3539G>A (n.815-3539G>A) c.782-3539G>A (n.782-3539G>A) | dbSNP |
| 4 | g.76108847G= | CA1469467536 | ART3,NUP54 | c.1069+1054G= (n.1069+1054G=) c.*5090C= (n.*5090C=) c.938-3539G= (n.938-3539G=) c.1036+1054G= (n.1036+1054G=) c.971-3539G= (n.971-3539G=) c.1003+1054G= (n.1003+1054G=) n.172-3539G= n.268-3539G= n.259+1054G= n.235-3539G= n.389-3060G= n.578+1054G= c.325+1054G= (n.325+1054G=) c.1004-3539G= (n.1004-3539G=) c.941-3539G= (n.941-3539G=) c.1039+1054G= (n.1039+1054G=) c.973+1054G= (n.973+1054G=) c.1006+1054G= (n.1006+1054G=) c.946+1054G= (n.946+1054G=) c.974-3539G= (n.974-3539G=) c.914-3539G= (n.914-3539G=) n.2393-3539G= n.2834-3539G= c.908-3539G= (n.908-3539G=) c.875-3539G= (n.875-3539G=) c.848-3539G= (n.848-3539G=) c.815-3539G= (n.815-3539G=) c.782-3539G= (n.782-3539G=) | |
| 4 | g.76108848C= | CA1469467538 | ART3,NUP54 | c.1069+1055C= (n.1069+1055C=) c.*5089G= (n.*5089G=) c.938-3538C= (n.938-3538C=) c.1036+1055C= (n.1036+1055C=) c.971-3538C= (n.971-3538C=) c.1003+1055C= (n.1003+1055C=) n.172-3538C= n.268-3538C= n.259+1055C= n.235-3538C= n.389-3059C= n.578+1055C= c.325+1055C= (n.325+1055C=) c.1004-3538C= (n.1004-3538C=) c.941-3538C= (n.941-3538C=) c.1039+1055C= (n.1039+1055C=) c.973+1055C= (n.973+1055C=) c.1006+1055C= (n.1006+1055C=) c.946+1055C= (n.946+1055C=) c.974-3538C= (n.974-3538C=) c.914-3538C= (n.914-3538C=) n.2393-3538C= n.2834-3538C= c.908-3538C= (n.908-3538C=) c.875-3538C= (n.875-3538C=) c.848-3538C= (n.848-3538C=) c.815-3538C= (n.815-3538C=) c.782-3538C= (n.782-3538C=) | |
| 4 | g.76108848C>T | CA99880024 | ART3,NUP54 | c.1069+1055C>T (n.1069+1055C>T) c.*5089G>A (n.*5089G>A) c.938-3538C>T (n.938-3538C>T) c.1036+1055C>T (n.1036+1055C>T) c.971-3538C>T (n.971-3538C>T) c.1003+1055C>T (n.1003+1055C>T) n.172-3538C>T n.268-3538C>T n.259+1055C>T n.235-3538C>T n.389-3059C>T n.578+1055C>T c.325+1055C>T (n.325+1055C>T) c.1004-3538C>T (n.1004-3538C>T) c.941-3538C>T (n.941-3538C>T) c.1039+1055C>T (n.1039+1055C>T) c.973+1055C>T (n.973+1055C>T) c.1006+1055C>T (n.1006+1055C>T) c.946+1055C>T (n.946+1055C>T) c.974-3538C>T (n.974-3538C>T) c.914-3538C>T (n.914-3538C>T) n.2393-3538C>T n.2834-3538C>T c.908-3538C>T (n.908-3538C>T) c.875-3538C>T (n.875-3538C>T) c.848-3538C>T (n.848-3538C>T) c.815-3538C>T (n.815-3538C>T) c.782-3538C>T (n.782-3538C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76108849G>A | CA99880025 | ART3,NUP54 | c.1069+1056G>A (n.1069+1056G>A) c.*5088C>T (n.*5088C>T) c.938-3537G>A (n.938-3537G>A) c.1036+1056G>A (n.1036+1056G>A) c.971-3537G>A (n.971-3537G>A) c.1003+1056G>A (n.1003+1056G>A) n.172-3537G>A n.268-3537G>A n.259+1056G>A n.235-3537G>A n.389-3058G>A n.578+1056G>A c.325+1056G>A (n.325+1056G>A) c.1004-3537G>A (n.1004-3537G>A) c.941-3537G>A (n.941-3537G>A) c.1039+1056G>A (n.1039+1056G>A) c.973+1056G>A (n.973+1056G>A) c.1006+1056G>A (n.1006+1056G>A) c.946+1056G>A (n.946+1056G>A) c.974-3537G>A (n.974-3537G>A) c.914-3537G>A (n.914-3537G>A) n.2393-3537G>A n.2834-3537G>A c.908-3537G>A (n.908-3537G>A) c.875-3537G>A (n.875-3537G>A) c.848-3537G>A (n.848-3537G>A) c.815-3537G>A (n.815-3537G>A) c.782-3537G>A (n.782-3537G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76108849G= | CA1469467541 | ART3,NUP54 | c.1069+1056G= (n.1069+1056G=) c.*5088C= (n.*5088C=) c.938-3537G= (n.938-3537G=) c.1036+1056G= (n.1036+1056G=) c.971-3537G= (n.971-3537G=) c.1003+1056G= (n.1003+1056G=) n.172-3537G= n.268-3537G= n.259+1056G= n.235-3537G= n.389-3058G= n.578+1056G= c.325+1056G= (n.325+1056G=) c.1004-3537G= (n.1004-3537G=) c.941-3537G= (n.941-3537G=) c.1039+1056G= (n.1039+1056G=) c.973+1056G= (n.973+1056G=) c.1006+1056G= (n.1006+1056G=) c.946+1056G= (n.946+1056G=) c.974-3537G= (n.974-3537G=) c.914-3537G= (n.914-3537G=) n.2393-3537G= n.2834-3537G= c.908-3537G= (n.908-3537G=) c.875-3537G= (n.875-3537G=) c.848-3537G= (n.848-3537G=) c.815-3537G= (n.815-3537G=) c.782-3537G= (n.782-3537G=) | |
| 4 | g.76108849G>T | CA1064322383 | ART3,NUP54 | c.1069+1056G>T (n.1069+1056G>T) c.*5088C>A (n.*5088C>A) c.938-3537G>T (n.938-3537G>T) c.1036+1056G>T (n.1036+1056G>T) c.971-3537G>T (n.971-3537G>T) c.1003+1056G>T (n.1003+1056G>T) n.172-3537G>T n.268-3537G>T n.259+1056G>T n.235-3537G>T n.389-3058G>T n.578+1056G>T c.325+1056G>T (n.325+1056G>T) c.1004-3537G>T (n.1004-3537G>T) c.941-3537G>T (n.941-3537G>T) c.1039+1056G>T (n.1039+1056G>T) c.973+1056G>T (n.973+1056G>T) c.1006+1056G>T (n.1006+1056G>T) c.946+1056G>T (n.946+1056G>T) c.974-3537G>T (n.974-3537G>T) c.914-3537G>T (n.914-3537G>T) n.2393-3537G>T n.2834-3537G>T c.908-3537G>T (n.908-3537G>T) c.875-3537G>T (n.875-3537G>T) c.848-3537G>T (n.848-3537G>T) c.815-3537G>T (n.815-3537G>T) c.782-3537G>T (n.782-3537G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76108850G= | CA1469467544 | ART3,NUP54 | c.1069+1057G= (n.1069+1057G=) c.*5087C= (n.*5087C=) c.938-3536G= (n.938-3536G=) c.1036+1057G= (n.1036+1057G=) c.971-3536G= (n.971-3536G=) c.1003+1057G= (n.1003+1057G=) n.172-3536G= n.268-3536G= n.259+1057G= n.235-3536G= n.389-3057G= n.578+1057G= c.325+1057G= (n.325+1057G=) c.1004-3536G= (n.1004-3536G=) c.941-3536G= (n.941-3536G=) c.1039+1057G= (n.1039+1057G=) c.973+1057G= (n.973+1057G=) c.1006+1057G= (n.1006+1057G=) c.946+1057G= (n.946+1057G=) c.974-3536G= (n.974-3536G=) c.914-3536G= (n.914-3536G=) n.2393-3536G= n.2834-3536G= c.908-3536G= (n.908-3536G=) c.875-3536G= (n.875-3536G=) c.848-3536G= (n.848-3536G=) c.815-3536G= (n.815-3536G=) c.782-3536G= (n.782-3536G=) | |
| 4 | g.76108850G>T | CA1064322386 | ART3,NUP54 | c.1069+1057G>T (n.1069+1057G>T) c.*5087C>A (n.*5087C>A) c.938-3536G>T (n.938-3536G>T) c.1036+1057G>T (n.1036+1057G>T) c.971-3536G>T (n.971-3536G>T) c.1003+1057G>T (n.1003+1057G>T) n.172-3536G>T n.268-3536G>T n.259+1057G>T n.235-3536G>T n.389-3057G>T n.578+1057G>T c.325+1057G>T (n.325+1057G>T) c.1004-3536G>T (n.1004-3536G>T) c.941-3536G>T (n.941-3536G>T) c.1039+1057G>T (n.1039+1057G>T) c.973+1057G>T (n.973+1057G>T) c.1006+1057G>T (n.1006+1057G>T) c.946+1057G>T (n.946+1057G>T) c.974-3536G>T (n.974-3536G>T) c.914-3536G>T (n.914-3536G>T) n.2393-3536G>T n.2834-3536G>T c.908-3536G>T (n.908-3536G>T) c.875-3536G>T (n.875-3536G>T) c.848-3536G>T (n.848-3536G>T) c.815-3536G>T (n.815-3536G>T) c.782-3536G>T (n.782-3536G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76108852A= | CA1469467547 | ART3,NUP54 | c.1069+1059A= (n.1069+1059A=) c.*5085T= (n.*5085T=) c.938-3534A= (n.938-3534A=) c.1036+1059A= (n.1036+1059A=) c.971-3534A= (n.971-3534A=) c.1003+1059A= (n.1003+1059A=) n.172-3534A= n.268-3534A= n.259+1059A= n.235-3534A= n.389-3055A= n.578+1059A= c.325+1059A= (n.325+1059A=) c.1004-3534A= (n.1004-3534A=) c.941-3534A= (n.941-3534A=) c.1039+1059A= (n.1039+1059A=) c.973+1059A= (n.973+1059A=) c.1006+1059A= (n.1006+1059A=) c.946+1059A= (n.946+1059A=) c.974-3534A= (n.974-3534A=) c.914-3534A= (n.914-3534A=) n.2393-3534A= n.2834-3534A= c.908-3534A= (n.908-3534A=) c.875-3534A= (n.875-3534A=) c.848-3534A= (n.848-3534A=) c.815-3534A= (n.815-3534A=) c.782-3534A= (n.782-3534A=) | |
| 4 | g.76108852A>G | CA1469467548 | ART3,NUP54 | c.1069+1059A>G (n.1069+1059A>G) c.*5085T>C (n.*5085T>C) c.938-3534A>G (n.938-3534A>G) c.1036+1059A>G (n.1036+1059A>G) c.971-3534A>G (n.971-3534A>G) c.1003+1059A>G (n.1003+1059A>G) n.172-3534A>G n.268-3534A>G n.259+1059A>G n.235-3534A>G n.389-3055A>G n.578+1059A>G c.325+1059A>G (n.325+1059A>G) c.1004-3534A>G (n.1004-3534A>G) c.941-3534A>G (n.941-3534A>G) c.1039+1059A>G (n.1039+1059A>G) c.973+1059A>G (n.973+1059A>G) c.1006+1059A>G (n.1006+1059A>G) c.946+1059A>G (n.946+1059A>G) c.974-3534A>G (n.974-3534A>G) c.914-3534A>G (n.914-3534A>G) n.2393-3534A>G n.2834-3534A>G c.908-3534A>G (n.908-3534A>G) c.875-3534A>G (n.875-3534A>G) c.848-3534A>G (n.848-3534A>G) c.815-3534A>G (n.815-3534A>G) c.782-3534A>G (n.782-3534A>G) | dbSNP |
| 4 | g.76108852_76108854delinsAAC | CA1469467545 | ART3,NUP54 | c.1069+1059_1069+1061delinsAAC (n.1069+1059_1069+1061delinsAAC) c.*5083_*5085delinsGTT (n.*5083_*5085delinsGTT) c.938-3534_938-3532delinsAAC (n.938-3534_938-3532delinsAAC) c.1036+1059_1036+1061delinsAAC (n.1036+1059_1036+1061delinsAAC) c.971-3534_971-3532delinsAAC (n.971-3534_971-3532delinsAAC) c.1003+1059_1003+1061delinsAAC (n.1003+1059_1003+1061delinsAAC) n.172-3534_172-3532delinsAAC n.268-3534_268-3532delinsAAC n.259+1059_259+1061delinsAAC n.235-3534_235-3532delinsAAC n.389-3055_389-3053delinsAAC n.578+1059_578+1061delinsAAC c.325+1059_325+1061delinsAAC (n.325+1059_325+1061delinsAAC) c.1004-3534_1004-3532delinsAAC (n.1004-3534_1004-3532delinsAAC) c.941-3534_941-3532delinsAAC (n.941-3534_941-3532delinsAAC) c.1039+1059_1039+1061delinsAAC (n.1039+1059_1039+1061delinsAAC) c.973+1059_973+1061delinsAAC (n.973+1059_973+1061delinsAAC) c.1006+1059_1006+1061delinsAAC (n.1006+1059_1006+1061delinsAAC) c.946+1059_946+1061delinsAAC (n.946+1059_946+1061delinsAAC) c.974-3534_974-3532delinsAAC (n.974-3534_974-3532delinsAAC) c.914-3534_914-3532delinsAAC (n.914-3534_914-3532delinsAAC) n.2393-3534_2393-3532delinsAAC n.2834-3534_2834-3532delinsAAC c.908-3534_908-3532delinsAAC (n.908-3534_908-3532delinsAAC) c.875-3534_875-3532delinsAAC (n.875-3534_875-3532delinsAAC) c.848-3534_848-3532delinsAAC (n.848-3534_848-3532delinsAAC) c.815-3534_815-3532delinsAAC (n.815-3534_815-3532delinsAAC) c.782-3534_782-3532delinsAAC (n.782-3534_782-3532delinsAAC) | |
| 4 | g.76108856_76108857del | CA99880026 | ART3,NUP54 | c.1069+1063_1069+1064del (n.1069+1063_1069+1064del) c.*5083_*5084del (n.*5083_*5084del) c.938-3530_938-3529del (n.938-3530_938-3529del) c.1036+1063_1036+1064del (n.1036+1063_1036+1064del) c.971-3530_971-3529del (n.971-3530_971-3529del) c.1003+1063_1003+1064del (n.1003+1063_1003+1064del) n.172-3530_172-3529del n.268-3530_268-3529del n.259+1063_259+1064del n.235-3530_235-3529del n.389-3051_389-3050del n.578+1063_578+1064del c.325+1063_325+1064del (n.325+1063_325+1064del) c.1004-3530_1004-3529del (n.1004-3530_1004-3529del) c.941-3530_941-3529del (n.941-3530_941-3529del) c.1039+1063_1039+1064del (n.1039+1063_1039+1064del) c.973+1063_973+1064del (n.973+1063_973+1064del) c.1006+1063_1006+1064del (n.1006+1063_1006+1064del) c.946+1063_946+1064del (n.946+1063_946+1064del) c.974-3530_974-3529del (n.974-3530_974-3529del) c.914-3530_914-3529del (n.914-3530_914-3529del) n.2393-3530_2393-3529del n.2834-3530_2834-3529del c.908-3530_908-3529del (n.908-3530_908-3529del) c.875-3530_875-3529del (n.875-3530_875-3529del) c.848-3530_848-3529del (n.848-3530_848-3529del) c.815-3530_815-3529del (n.815-3530_815-3529del) c.782-3530_782-3529del (n.782-3530_782-3529del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76108858G>A | CA11691355 | ART3,NUP54 | c.1069+1065G>A (n.1069+1065G>A) c.*5079C>T (n.*5079C>T) c.938-3528G>A (n.938-3528G>A) c.1036+1065G>A (n.1036+1065G>A) c.971-3528G>A (n.971-3528G>A) c.1003+1065G>A (n.1003+1065G>A) n.172-3528G>A n.268-3528G>A n.259+1065G>A n.235-3528G>A n.389-3049G>A n.578+1065G>A c.325+1065G>A (n.325+1065G>A) c.1004-3528G>A (n.1004-3528G>A) c.941-3528G>A (n.941-3528G>A) c.1039+1065G>A (n.1039+1065G>A) c.973+1065G>A (n.973+1065G>A) c.1006+1065G>A (n.1006+1065G>A) c.946+1065G>A (n.946+1065G>A) c.974-3528G>A (n.974-3528G>A) c.914-3528G>A (n.914-3528G>A) n.2393-3528G>A n.2834-3528G>A c.908-3528G>A (n.908-3528G>A) c.875-3528G>A (n.875-3528G>A) c.848-3528G>A (n.848-3528G>A) c.815-3528G>A (n.815-3528G>A) c.782-3528G>A (n.782-3528G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76108858G= | CA1469467550 | ART3,NUP54 | c.1069+1065G= (n.1069+1065G=) c.*5079C= (n.*5079C=) c.938-3528G= (n.938-3528G=) c.1036+1065G= (n.1036+1065G=) c.971-3528G= (n.971-3528G=) c.1003+1065G= (n.1003+1065G=) n.172-3528G= n.268-3528G= n.259+1065G= n.235-3528G= n.389-3049G= n.578+1065G= c.325+1065G= (n.325+1065G=) c.1004-3528G= (n.1004-3528G=) c.941-3528G= (n.941-3528G=) c.1039+1065G= (n.1039+1065G=) c.973+1065G= (n.973+1065G=) c.1006+1065G= (n.1006+1065G=) c.946+1065G= (n.946+1065G=) c.974-3528G= (n.974-3528G=) c.914-3528G= (n.914-3528G=) n.2393-3528G= n.2834-3528G= c.908-3528G= (n.908-3528G=) c.875-3528G= (n.875-3528G=) c.848-3528G= (n.848-3528G=) c.815-3528G= (n.815-3528G=) c.782-3528G= (n.782-3528G=) | |
| 4 | g.76108860_76108864delinsGGTAA | CA1469467553 | ART3,NUP54 | c.1069+1067_1069+1071delinsGGTAA (n.1069+1067_1069+1071delinsGGTAA) c.*5073_*5077delinsTTACC (n.*5073_*5077delinsTTACC) c.938-3526_938-3522delinsGGTAA (n.938-3526_938-3522delinsGGTAA) c.1036+1067_1036+1071delinsGGTAA (n.1036+1067_1036+1071delinsGGTAA) c.971-3526_971-3522delinsGGTAA (n.971-3526_971-3522delinsGGTAA) c.1003+1067_1003+1071delinsGGTAA (n.1003+1067_1003+1071delinsGGTAA) n.172-3526_172-3522delinsGGTAA n.268-3526_268-3522delinsGGTAA n.259+1067_259+1071delinsGGTAA n.235-3526_235-3522delinsGGTAA n.389-3047_389-3043delinsGGTAA n.578+1067_578+1071delinsGGTAA c.325+1067_325+1071delinsGGTAA (n.325+1067_325+1071delinsGGTAA) c.1004-3526_1004-3522delinsGGTAA (n.1004-3526_1004-3522delinsGGTAA) c.941-3526_941-3522delinsGGTAA (n.941-3526_941-3522delinsGGTAA) c.1039+1067_1039+1071delinsGGTAA (n.1039+1067_1039+1071delinsGGTAA) c.973+1067_973+1071delinsGGTAA (n.973+1067_973+1071delinsGGTAA) c.1036+1067_1037-1072delinsGGTAA (n.1036+1067_1037-1072delinsGGTAA) c.1006+1067_1007-1072delinsGGTAA (n.1006+1067_1007-1072delinsGGTAA) c.973+1067_974-1072delinsGGTAA (n.973+1067_974-1072delinsGGTAA) c.946+1067_947-1072delinsGGTAA (n.946+1067_947-1072delinsGGTAA) c.974-3526_974-3522delinsGGTAA (n.974-3526_974-3522delinsGGTAA) c.914-3526_914-3522delinsGGTAA (n.914-3526_914-3522delinsGGTAA) c.1006+1067_1006+1071delinsGGTAA (n.1006+1067_1006+1071delinsGGTAA) n.2393-3526_2393-3522delinsGGTAA n.2834-3526_2834-3522delinsGGTAA c.908-3526_908-3522delinsGGTAA (n.908-3526_908-3522delinsGGTAA) c.875-3526_875-3522delinsGGTAA (n.875-3526_875-3522delinsGGTAA) c.848-3526_848-3522delinsGGTAA (n.848-3526_848-3522delinsGGTAA) c.815-3526_815-3522delinsGGTAA (n.815-3526_815-3522delinsGGTAA) c.782-3526_782-3522delinsGGTAA (n.782-3526_782-3522delinsGGTAA) | |
| 4 | g.76108864_76108867del | CA99880038 | ART3,NUP54 | c.1069+1071_1069+1074del (n.1069+1071_1069+1074del) c.*5073_*5076del (n.*5073_*5076del) c.938-3522_938-3519del (n.938-3522_938-3519del) c.1036+1071_1036+1074del (n.1036+1071_1036+1074del) c.971-3522_971-3519del (n.971-3522_971-3519del) c.1003+1071_1003+1074del (n.1003+1071_1003+1074del) n.172-3522_172-3519del n.268-3522_268-3519del n.259+1071_259+1074del n.235-3522_235-3519del n.389-3043_389-3040del n.578+1071_578+1074del c.325+1071_325+1074del (n.325+1071_325+1074del) c.1004-3522_1004-3519del (n.1004-3522_1004-3519del) c.941-3522_941-3519del (n.941-3522_941-3519del) c.1039+1071_1039+1074del (n.1039+1071_1039+1074del) c.973+1071_973+1074del (n.973+1071_973+1074del) c.1037-1072_1037-1069del (n.1037-1072_1037-1069del) c.1007-1072_1007-1069del (n.1007-1072_1007-1069del) c.974-1072_974-1069del (n.974-1072_974-1069del) c.947-1072_947-1069del (n.947-1072_947-1069del) c.974-3522_974-3519del (n.974-3522_974-3519del) c.914-3522_914-3519del (n.914-3522_914-3519del) c.1006+1071_1006+1074del (n.1006+1071_1006+1074del) n.2393-3522_2393-3519del n.2834-3522_2834-3519del c.908-3522_908-3519del (n.908-3522_908-3519del) c.875-3522_875-3519del (n.875-3522_875-3519del) c.848-3522_848-3519del (n.848-3522_848-3519del) c.815-3522_815-3519del (n.815-3522_815-3519del) c.782-3522_782-3519del (n.782-3522_782-3519del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76108863A= | CA1469467557 | ART3,NUP54 | c.1069+1070A= (n.1069+1070A=) c.*5074T= (n.*5074T=) c.938-3523A= (n.938-3523A=) c.1036+1070A= (n.1036+1070A=) c.971-3523A= (n.971-3523A=) c.1003+1070A= (n.1003+1070A=) n.172-3523A= n.268-3523A= n.259+1070A= n.235-3523A= n.389-3044A= n.578+1070A= c.325+1070A= (n.325+1070A=) c.1004-3523A= (n.1004-3523A=) c.941-3523A= (n.941-3523A=) c.1039+1070A= (n.1039+1070A=) c.973+1070A= (n.973+1070A=) c.1006+1070A= (n.1006+1070A=) c.946+1070A= (n.946+1070A=) c.974-3523A= (n.974-3523A=) c.914-3523A= (n.914-3523A=) n.2393-3523A= n.2834-3523A= c.908-3523A= (n.908-3523A=) c.875-3523A= (n.875-3523A=) c.848-3523A= (n.848-3523A=) c.815-3523A= (n.815-3523A=) c.782-3523A= (n.782-3523A=) | |
| 4 | g.76108863A>G | CA99880047 | ART3,NUP54 | c.1069+1070A>G (n.1069+1070A>G) c.*5074T>C (n.*5074T>C) c.938-3523A>G (n.938-3523A>G) c.1036+1070A>G (n.1036+1070A>G) c.971-3523A>G (n.971-3523A>G) c.1003+1070A>G (n.1003+1070A>G) n.172-3523A>G n.268-3523A>G n.259+1070A>G n.235-3523A>G n.389-3044A>G n.578+1070A>G c.325+1070A>G (n.325+1070A>G) c.1004-3523A>G (n.1004-3523A>G) c.941-3523A>G (n.941-3523A>G) c.1039+1070A>G (n.1039+1070A>G) c.973+1070A>G (n.973+1070A>G) c.1006+1070A>G (n.1006+1070A>G) c.946+1070A>G (n.946+1070A>G) c.974-3523A>G (n.974-3523A>G) c.914-3523A>G (n.914-3523A>G) n.2393-3523A>G n.2834-3523A>G c.908-3523A>G (n.908-3523A>G) c.875-3523A>G (n.875-3523A>G) c.848-3523A>G (n.848-3523A>G) c.815-3523A>G (n.815-3523A>G) c.782-3523A>G (n.782-3523A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76108864A= | CA1469467559 | ART3,NUP54 | c.1069+1071A= (n.1069+1071A=) c.*5073T= (n.*5073T=) c.938-3522A= (n.938-3522A=) c.1036+1071A= (n.1036+1071A=) c.971-3522A= (n.971-3522A=) c.1003+1071A= (n.1003+1071A=) n.172-3522A= n.268-3522A= n.259+1071A= n.235-3522A= n.389-3043A= n.578+1071A= c.325+1071A= (n.325+1071A=) c.1004-3522A= (n.1004-3522A=) c.941-3522A= (n.941-3522A=) c.1039+1071A= (n.1039+1071A=) c.973+1071A= (n.973+1071A=) c.1037-1072A= (n.1037-1072A=) c.1007-1072A= (n.1007-1072A=) c.974-1072A= (n.974-1072A=) c.947-1072A= (n.947-1072A=) c.974-3522A= (n.974-3522A=) c.914-3522A= (n.914-3522A=) c.1006+1071A= (n.1006+1071A=) n.2393-3522A= n.2834-3522A= c.908-3522A= (n.908-3522A=) c.875-3522A= (n.875-3522A=) c.848-3522A= (n.848-3522A=) c.815-3522A= (n.815-3522A=) c.782-3522A= (n.782-3522A=) | |
| 4 | g.76108864A>G | CA1469467560 | ART3,NUP54 | c.1069+1071A>G (n.1069+1071A>G) c.*5073T>C (n.*5073T>C) c.938-3522A>G (n.938-3522A>G) c.1036+1071A>G (n.1036+1071A>G) c.971-3522A>G (n.971-3522A>G) c.1003+1071A>G (n.1003+1071A>G) n.172-3522A>G n.268-3522A>G n.259+1071A>G n.235-3522A>G n.389-3043A>G n.578+1071A>G c.325+1071A>G (n.325+1071A>G) c.1004-3522A>G (n.1004-3522A>G) c.941-3522A>G (n.941-3522A>G) c.1039+1071A>G (n.1039+1071A>G) c.973+1071A>G (n.973+1071A>G) c.1037-1072A>G (n.1037-1072A>G) c.1007-1072A>G (n.1007-1072A>G) c.974-1072A>G (n.974-1072A>G) c.947-1072A>G (n.947-1072A>G) c.974-3522A>G (n.974-3522A>G) c.914-3522A>G (n.914-3522A>G) c.1006+1071A>G (n.1006+1071A>G) n.2393-3522A>G n.2834-3522A>G c.908-3522A>G (n.908-3522A>G) c.875-3522A>G (n.875-3522A>G) c.848-3522A>G (n.848-3522A>G) c.815-3522A>G (n.815-3522A>G) c.782-3522A>G (n.782-3522A>G) | dbSNP |
| 4 | g.76108867A= | CA1469467562 | ART3,NUP54 | c.1069+1074A= (n.1069+1074A=) c.*5070T= (n.*5070T=) c.938-3519A= (n.938-3519A=) c.1036+1074A= (n.1036+1074A=) c.971-3519A= (n.971-3519A=) c.1003+1074A= (n.1003+1074A=) n.172-3519A= n.268-3519A= n.259+1074A= n.235-3519A= n.389-3040A= n.578+1074A= c.325+1074A= (n.325+1074A=) c.1004-3519A= (n.1004-3519A=) c.941-3519A= (n.941-3519A=) c.1039+1074A= (n.1039+1074A=) c.973+1074A= (n.973+1074A=) c.1037-1069A= (n.1037-1069A=) c.1007-1069A= (n.1007-1069A=) c.974-1069A= (n.974-1069A=) c.947-1069A= (n.947-1069A=) c.974-3519A= (n.974-3519A=) c.914-3519A= (n.914-3519A=) c.1006+1074A= (n.1006+1074A=) n.2393-3519A= n.2834-3519A= c.908-3519A= (n.908-3519A=) c.875-3519A= (n.875-3519A=) c.848-3519A= (n.848-3519A=) c.815-3519A= (n.815-3519A=) c.782-3519A= (n.782-3519A=) | |
| 4 | g.76108867A>G | CA1469467563 | ART3,NUP54 | c.1069+1074A>G (n.1069+1074A>G) c.*5070T>C (n.*5070T>C) c.938-3519A>G (n.938-3519A>G) c.1036+1074A>G (n.1036+1074A>G) c.971-3519A>G (n.971-3519A>G) c.1003+1074A>G (n.1003+1074A>G) n.172-3519A>G n.268-3519A>G n.259+1074A>G n.235-3519A>G n.389-3040A>G n.578+1074A>G c.325+1074A>G (n.325+1074A>G) c.1004-3519A>G (n.1004-3519A>G) c.941-3519A>G (n.941-3519A>G) c.1039+1074A>G (n.1039+1074A>G) c.973+1074A>G (n.973+1074A>G) c.1037-1069A>G (n.1037-1069A>G) c.1007-1069A>G (n.1007-1069A>G) c.974-1069A>G (n.974-1069A>G) c.947-1069A>G (n.947-1069A>G) c.974-3519A>G (n.974-3519A>G) c.914-3519A>G (n.914-3519A>G) c.1006+1074A>G (n.1006+1074A>G) n.2393-3519A>G n.2834-3519A>G c.908-3519A>G (n.908-3519A>G) c.875-3519A>G (n.875-3519A>G) c.848-3519A>G (n.848-3519A>G) c.815-3519A>G (n.815-3519A>G) c.782-3519A>G (n.782-3519A>G) | dbSNP |
| 4 | g.76108872T>C | CA1064322403 | ART3,NUP54 | c.1069+1079T>C (n.1069+1079T>C) c.*5065A>G (n.*5065A>G) c.938-3514T>C (n.938-3514T>C) c.1036+1079T>C (n.1036+1079T>C) c.971-3514T>C (n.971-3514T>C) c.1003+1079T>C (n.1003+1079T>C) n.172-3514T>C n.268-3514T>C n.259+1079T>C n.235-3514T>C n.389-3035T>C n.578+1079T>C c.325+1079T>C (n.325+1079T>C) c.1004-3514T>C (n.1004-3514T>C) c.941-3514T>C (n.941-3514T>C) c.1039+1079T>C (n.1039+1079T>C) c.973+1079T>C (n.973+1079T>C) c.1037-1064T>C (n.1037-1064T>C) c.1007-1064T>C (n.1007-1064T>C) c.974-1064T>C (n.974-1064T>C) c.947-1064T>C (n.947-1064T>C) c.974-3514T>C (n.974-3514T>C) c.914-3514T>C (n.914-3514T>C) c.1006+1079T>C (n.1006+1079T>C) n.2393-3514T>C n.2834-3514T>C c.908-3514T>C (n.908-3514T>C) c.875-3514T>C (n.875-3514T>C) c.848-3514T>C (n.848-3514T>C) c.815-3514T>C (n.815-3514T>C) c.782-3514T>C (n.782-3514T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76108872T= | CA1469467565 | ART3,NUP54 | c.1069+1079T= (n.1069+1079T=) c.*5065A= (n.*5065A=) c.938-3514T= (n.938-3514T=) c.1036+1079T= (n.1036+1079T=) c.971-3514T= (n.971-3514T=) c.1003+1079T= (n.1003+1079T=) n.172-3514T= n.268-3514T= n.259+1079T= n.235-3514T= n.389-3035T= n.578+1079T= c.325+1079T= (n.325+1079T=) c.1004-3514T= (n.1004-3514T=) c.941-3514T= (n.941-3514T=) c.1039+1079T= (n.1039+1079T=) c.973+1079T= (n.973+1079T=) c.1037-1064T= (n.1037-1064T=) c.1007-1064T= (n.1007-1064T=) c.974-1064T= (n.974-1064T=) c.947-1064T= (n.947-1064T=) c.974-3514T= (n.974-3514T=) c.914-3514T= (n.914-3514T=) c.1006+1079T= (n.1006+1079T=) n.2393-3514T= n.2834-3514T= c.908-3514T= (n.908-3514T=) c.875-3514T= (n.875-3514T=) c.848-3514T= (n.848-3514T=) c.815-3514T= (n.815-3514T=) c.782-3514T= (n.782-3514T=) | |
| 4 | g.76108874T>C | CA99880049 | ART3,NUP54 | c.1069+1081T>C (n.1069+1081T>C) c.*5063A>G (n.*5063A>G) c.938-3512T>C (n.938-3512T>C) c.1036+1081T>C (n.1036+1081T>C) c.971-3512T>C (n.971-3512T>C) c.1003+1081T>C (n.1003+1081T>C) n.172-3512T>C n.268-3512T>C n.259+1081T>C n.235-3512T>C n.389-3033T>C n.578+1081T>C c.325+1081T>C (n.325+1081T>C) c.1004-3512T>C (n.1004-3512T>C) c.941-3512T>C (n.941-3512T>C) c.1039+1081T>C (n.1039+1081T>C) c.973+1081T>C (n.973+1081T>C) c.1037-1062T>C (n.1037-1062T>C) c.1007-1062T>C (n.1007-1062T>C) c.974-1062T>C (n.974-1062T>C) c.947-1062T>C (n.947-1062T>C) c.974-3512T>C (n.974-3512T>C) c.914-3512T>C (n.914-3512T>C) c.1006+1081T>C (n.1006+1081T>C) n.2393-3512T>C n.2834-3512T>C c.908-3512T>C (n.908-3512T>C) c.875-3512T>C (n.875-3512T>C) c.848-3512T>C (n.848-3512T>C) c.815-3512T>C (n.815-3512T>C) c.782-3512T>C (n.782-3512T>C) | dbSNP |
| 4 | g.76108874T= | CA1469467567 | ART3,NUP54 | c.1069+1081T= (n.1069+1081T=) c.*5063A= (n.*5063A=) c.938-3512T= (n.938-3512T=) c.1036+1081T= (n.1036+1081T=) c.971-3512T= (n.971-3512T=) c.1003+1081T= (n.1003+1081T=) n.172-3512T= n.268-3512T= n.259+1081T= n.235-3512T= n.389-3033T= n.578+1081T= c.325+1081T= (n.325+1081T=) c.1004-3512T= (n.1004-3512T=) c.941-3512T= (n.941-3512T=) c.1039+1081T= (n.1039+1081T=) c.973+1081T= (n.973+1081T=) c.1037-1062T= (n.1037-1062T=) c.1007-1062T= (n.1007-1062T=) c.974-1062T= (n.974-1062T=) c.947-1062T= (n.947-1062T=) c.974-3512T= (n.974-3512T=) c.914-3512T= (n.914-3512T=) c.1006+1081T= (n.1006+1081T=) n.2393-3512T= n.2834-3512T= c.908-3512T= (n.908-3512T=) c.875-3512T= (n.875-3512T=) c.848-3512T= (n.848-3512T=) c.815-3512T= (n.815-3512T=) c.782-3512T= (n.782-3512T=) | |
| 4 | g.76108876T>C | CA1064322422 | ART3,NUP54 | c.1069+1083T>C (n.1069+1083T>C) c.*5061A>G (n.*5061A>G) c.938-3510T>C (n.938-3510T>C) c.1036+1083T>C (n.1036+1083T>C) c.971-3510T>C (n.971-3510T>C) c.1003+1083T>C (n.1003+1083T>C) n.172-3510T>C n.268-3510T>C n.259+1083T>C n.235-3510T>C n.389-3031T>C n.578+1083T>C c.325+1083T>C (n.325+1083T>C) c.1004-3510T>C (n.1004-3510T>C) c.941-3510T>C (n.941-3510T>C) c.1039+1083T>C (n.1039+1083T>C) c.973+1083T>C (n.973+1083T>C) c.1037-1060T>C (n.1037-1060T>C) c.1007-1060T>C (n.1007-1060T>C) c.974-1060T>C (n.974-1060T>C) c.947-1060T>C (n.947-1060T>C) c.974-3510T>C (n.974-3510T>C) c.914-3510T>C (n.914-3510T>C) c.1006+1083T>C (n.1006+1083T>C) n.2393-3510T>C n.2834-3510T>C c.908-3510T>C (n.908-3510T>C) c.875-3510T>C (n.875-3510T>C) c.848-3510T>C (n.848-3510T>C) c.815-3510T>C (n.815-3510T>C) c.782-3510T>C (n.782-3510T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76108876T= | CA1469467569 | ART3,NUP54 | c.1069+1083T= (n.1069+1083T=) c.*5061A= (n.*5061A=) c.938-3510T= (n.938-3510T=) c.1036+1083T= (n.1036+1083T=) c.971-3510T= (n.971-3510T=) c.1003+1083T= (n.1003+1083T=) n.172-3510T= n.268-3510T= n.259+1083T= n.235-3510T= n.389-3031T= n.578+1083T= c.325+1083T= (n.325+1083T=) c.1004-3510T= (n.1004-3510T=) c.941-3510T= (n.941-3510T=) c.1039+1083T= (n.1039+1083T=) c.973+1083T= (n.973+1083T=) c.1037-1060T= (n.1037-1060T=) c.1007-1060T= (n.1007-1060T=) c.974-1060T= (n.974-1060T=) c.947-1060T= (n.947-1060T=) c.974-3510T= (n.974-3510T=) c.914-3510T= (n.914-3510T=) c.1006+1083T= (n.1006+1083T=) n.2393-3510T= n.2834-3510T= c.908-3510T= (n.908-3510T=) c.875-3510T= (n.875-3510T=) c.848-3510T= (n.848-3510T=) c.815-3510T= (n.815-3510T=) c.782-3510T= (n.782-3510T=) | |
| 4 | g.76108877C>A | CA99880051 | ART3,NUP54 | c.1069+1084C>A (n.1069+1084C>A) c.*5060G>T (n.*5060G>T) c.938-3509C>A (n.938-3509C>A) c.1036+1084C>A (n.1036+1084C>A) c.971-3509C>A (n.971-3509C>A) c.1003+1084C>A (n.1003+1084C>A) n.172-3509C>A n.268-3509C>A n.259+1084C>A n.235-3509C>A n.389-3030C>A n.578+1084C>A c.325+1084C>A (n.325+1084C>A) c.1004-3509C>A (n.1004-3509C>A) c.941-3509C>A (n.941-3509C>A) c.1039+1084C>A (n.1039+1084C>A) c.973+1084C>A (n.973+1084C>A) c.1037-1059C>A (n.1037-1059C>A) c.1007-1059C>A (n.1007-1059C>A) c.974-1059C>A (n.974-1059C>A) c.947-1059C>A (n.947-1059C>A) c.974-3509C>A (n.974-3509C>A) c.914-3509C>A (n.914-3509C>A) c.1006+1084C>A (n.1006+1084C>A) n.2393-3509C>A n.2834-3509C>A c.908-3509C>A (n.908-3509C>A) c.875-3509C>A (n.875-3509C>A) c.848-3509C>A (n.848-3509C>A) c.815-3509C>A (n.815-3509C>A) c.782-3509C>A (n.782-3509C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76108877C= | CA1469467570 | ART3,NUP54 | c.1069+1084C= (n.1069+1084C=) c.*5060G= (n.*5060G=) c.938-3509C= (n.938-3509C=) c.1036+1084C= (n.1036+1084C=) c.971-3509C= (n.971-3509C=) c.1003+1084C= (n.1003+1084C=) n.172-3509C= n.268-3509C= n.259+1084C= n.235-3509C= n.389-3030C= n.578+1084C= c.325+1084C= (n.325+1084C=) c.1004-3509C= (n.1004-3509C=) c.941-3509C= (n.941-3509C=) c.1039+1084C= (n.1039+1084C=) c.973+1084C= (n.973+1084C=) c.1037-1059C= (n.1037-1059C=) c.1007-1059C= (n.1007-1059C=) c.974-1059C= (n.974-1059C=) c.947-1059C= (n.947-1059C=) c.974-3509C= (n.974-3509C=) c.914-3509C= (n.914-3509C=) c.1006+1084C= (n.1006+1084C=) n.2393-3509C= n.2834-3509C= c.908-3509C= (n.908-3509C=) c.875-3509C= (n.875-3509C=) c.848-3509C= (n.848-3509C=) c.815-3509C= (n.815-3509C=) c.782-3509C= (n.782-3509C=) | |
| 4 | g.76108882C= | CA1469467580 | ART3,NUP54 | c.1069+1089C= (n.1069+1089C=) c.*5055G= (n.*5055G=) c.938-3504C= (n.938-3504C=) c.1036+1089C= (n.1036+1089C=) c.971-3504C= (n.971-3504C=) c.1003+1089C= (n.1003+1089C=) n.172-3504C= n.268-3504C= n.259+1089C= n.235-3504C= n.389-3025C= n.578+1089C= c.325+1089C= (n.325+1089C=) c.1004-3504C= (n.1004-3504C=) c.941-3504C= (n.941-3504C=) c.1039+1089C= (n.1039+1089C=) c.973+1089C= (n.973+1089C=) c.1037-1054C= (n.1037-1054C=) c.1007-1054C= (n.1007-1054C=) c.974-1054C= (n.974-1054C=) c.947-1054C= (n.947-1054C=) c.974-3504C= (n.974-3504C=) c.914-3504C= (n.914-3504C=) c.1006+1089C= (n.1006+1089C=) n.2393-3504C= n.2834-3504C= c.908-3504C= (n.908-3504C=) c.875-3504C= (n.875-3504C=) c.848-3504C= (n.848-3504C=) c.815-3504C= (n.815-3504C=) c.782-3504C= (n.782-3504C=) |