| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.73420262dup | CA170825 | ALB | c.1794dup (p.Leu599ThrfsTer30) c.1449dup (p.Leu484ThrfsTer30) c.1218dup (p.Leu407ThrfsTer30) c.*1073dup (n.*1073dup) n.102dup c.1344dup (p.Leu449ThrfsTer30) n.1341dup n.184dup c.1785+623dup (n.1785+623dup) c.1327dup c.1155dup (p.Leu386ThrfsTer30) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.73420262del | CA552307243 | ALB | c.1794del (p.Lys598AsnfsTer10) c.1449del (p.Lys483AsnfsTer10) c.1218del (p.Lys406AsnfsTer10) c.*1073del (n.*1073del) n.102del c.1344del (p.Lys448AsnfsTer10) n.1341del n.184del c.1785+623del (n.1785+623del) c.1327del c.1155del (p.Lys385AsnfsTer10) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.73420262A= | CA1468148835 | ALB | c.1794A= (p.Lys598=) c.1449A= (p.Lys483=) c.1218A= (p.Lys406=) c.*1073A= (n.*1073A=) n.102A= c.1344A= (p.Lys448=) n.1341A= n.184A= c.1785+623A= (n.1785+623A=) c.1327A= c.1155A= (p.Lys385=) | |
| 4 | g.73420262A>C | CA99712629 | ALB | c.1794A>C (p.Lys598Asn) c.1449A>C (p.Lys483Asn) c.1218A>C (p.Lys406Asn) c.*1073A>C (n.*1073A>C) n.102A>C c.1344A>C (p.Lys448Asn) n.1341A>C n.184A>C c.1785+623A>C (n.1785+623A>C) c.1327A>C c.1155A>C (p.Lys385Asn) | dbSNP |
| 4 | g.73420262A>G | CA439801076 | ALB | c.1794A>G (p.Lys598=) c.1449A>G (p.Lys483=) c.1218A>G (p.Lys406=) c.*1073A>G (n.*1073A>G) n.102A>G c.1344A>G (p.Lys448=) n.1341A>G n.184A>G c.1785+623A>G (n.1785+623A>G) c.1327A>G c.1155A>G (p.Lys385=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.73420262A>T | CA99712628 | ALB | c.1794A>T (p.Lys598Asn) c.1449A>T (p.Lys483Asn) c.1218A>T (p.Lys406Asn) c.*1073A>T (n.*1073A>T) n.102A>T c.1344A>T (p.Lys448Asn) n.1341A>T n.184A>T c.1785+623A>T (n.1785+623A>T) c.1327A>T c.1155A>T (p.Lys385Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.73420263C>A | CA357247078 | ALB | c.1795C>A (p.Leu599Ile) c.1450C>A (p.Leu484Ile) c.1219C>A (p.Leu407Ile) c.*1074C>A (n.*1074C>A) n.103C>A c.1345C>A (p.Leu449Ile) n.1342C>A n.185C>A c.1785+624C>A (n.1785+624C>A) c.1328C>A c.1156C>A (p.Leu386Ile) | |
| 4 | g.73420263C>G | CA357247080 | ALB | c.1795C>G (p.Leu599Val) c.1450C>G (p.Leu484Val) c.1219C>G (p.Leu407Val) c.*1074C>G (n.*1074C>G) n.103C>G c.1345C>G (p.Leu449Val) n.1342C>G n.185C>G c.1785+624C>G (n.1785+624C>G) c.1328C>G c.1156C>G (p.Leu386Val) | |
| 4 | g.73420263C>T | CA357247089 | ALB | c.1795C>T (p.Leu599Phe) c.1450C>T (p.Leu484Phe) c.1219C>T (p.Leu407Phe) c.*1074C>T (n.*1074C>T) n.103C>T c.1345C>T (p.Leu449Phe) n.1342C>T n.185C>T c.1785+624C>T (n.1785+624C>T) c.1328C>T c.1156C>T (p.Leu386Phe) | gnomAD v4 |
| 4 | g.73420264T>A | CA357247093 | ALB | c.1796T>A (p.Leu599His) c.1451T>A (p.Leu484His) c.1220T>A (p.Leu407His) c.*1075T>A (n.*1075T>A) n.104T>A c.1346T>A (p.Leu449His) n.1343T>A n.186T>A c.1785+625T>A (n.1785+625T>A) c.1329T>A c.1157T>A (p.Leu386His) | gnomAD v4 |
| 4 | g.73420264T>C | CA357247098 | ALB | c.1796T>C (p.Leu599Pro) c.1451T>C (p.Leu484Pro) c.1220T>C (p.Leu407Pro) c.*1075T>C (n.*1075T>C) n.104T>C c.1346T>C (p.Leu449Pro) n.1343T>C n.186T>C c.1785+625T>C (n.1785+625T>C) c.1329T>C c.1157T>C (p.Leu386Pro) | gnomAD v4 |
| 4 | g.73420264T>G | CA357247101 | ALB | c.1796T>G (p.Leu599Arg) c.1451T>G (p.Leu484Arg) c.1220T>G (p.Leu407Arg) c.*1075T>G (n.*1075T>G) n.104T>G c.1346T>G (p.Leu449Arg) n.1343T>G n.186T>G c.1785+625T>G (n.1785+625T>G) c.1329T>G c.1157T>G (p.Leu386Arg) | COSMIC |
| 4 | g.73420265dup | CA645517876 | ALB | c.1797dup (p.Val600CysfsTer29) c.1452dup (p.Val485CysfsTer29) c.1221dup (p.Val408CysfsTer29) c.*1076dup (n.*1076dup) n.105dup c.1347dup (p.Val450CysfsTer29) n.1344dup n.187dup c.1785+626dup (n.1785+626dup) c.1330dup c.1158dup (p.Val387CysfsTer29) | COSMIC |
| 4 | g.73420265T>A | CA439801077 | ALB | c.1797T>A (p.Leu599=) c.1452T>A (p.Leu484=) c.1221T>A (p.Leu407=) c.*1076T>A (n.*1076T>A) n.105T>A c.1347T>A (p.Leu449=) n.1344T>A n.187T>A c.1785+626T>A (n.1785+626T>A) c.1330T>A c.1158T>A (p.Leu386=) | |
| 4 | g.73420265T>C | CA439801078 | ALB | c.1797T>C (p.Leu599=) c.1452T>C (p.Leu484=) c.1221T>C (p.Leu407=) c.*1076T>C (n.*1076T>C) n.105T>C c.1347T>C (p.Leu449=) n.1344T>C n.187T>C c.1785+626T>C (n.1785+626T>C) c.1330T>C c.1158T>C (p.Leu386=) | |
| 4 | g.73420265T>G | CA439801079 | ALB | c.1797T>G (p.Leu599=) c.1452T>G (p.Leu484=) c.1221T>G (p.Leu407=) c.*1076T>G (n.*1076T>G) n.105T>G c.1347T>G (p.Leu449=) n.1344T>G n.187T>G c.1785+626T>G (n.1785+626T>G) c.1330T>G c.1158T>G (p.Leu386=) | |
| 4 | g.73420266G>A | CA357247109 | ALB | c.1798G>A (p.Val600Ile) c.1453G>A (p.Val485Ile) c.1222G>A (p.Val408Ile) c.*1077G>A (n.*1077G>A) n.106G>A c.1348G>A (p.Val450Ile) n.1345G>A n.188G>A c.1785+627G>A (n.1785+627G>A) c.1331G>A c.1159G>A (p.Val387Ile) | gnomAD v4 |
| 4 | g.73420266G>C | CA2959751 | ALB | c.1798G>C (p.Val600Leu) c.1453G>C (p.Val485Leu) c.1222G>C (p.Val408Leu) c.*1077G>C (n.*1077G>C) n.106G>C c.1348G>C (p.Val450Leu) n.1345G>C n.188G>C c.1785+627G>C (n.1785+627G>C) c.1331G>C c.1159G>C (p.Val387Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.73420266G= | CA1468148839 | ALB | c.1798G= (p.Val600=) c.1453G= (p.Val485=) c.1222G= (p.Val408=) c.*1077G= (n.*1077G=) n.106G= c.1348G= (p.Val450=) n.1345G= n.188G= c.1785+627G= (n.1785+627G=) c.1331G= c.1159G= (p.Val387=) | |
| 4 | g.73420266G>T | CA357247105 | ALB | c.1798G>T (p.Val600Phe) c.1453G>T (p.Val485Phe) c.1222G>T (p.Val408Phe) c.*1077G>T (n.*1077G>T) n.106G>T c.1348G>T (p.Val450Phe) n.1345G>T n.188G>T c.1785+627G>T (n.1785+627G>T) c.1331G>T c.1159G>T (p.Val387Phe) | |
| 4 | g.73420267T>A | CA357247113 | ALB | c.1799T>A (p.Val600Asp) c.1454T>A (p.Val485Asp) c.1223T>A (p.Val408Asp) c.*1078T>A (n.*1078T>A) n.107T>A c.1349T>A (p.Val450Asp) n.1346T>A n.189T>A c.1785+628T>A (n.1785+628T>A) c.1332T>A c.1160T>A (p.Val387Asp) | |
| 4 | g.73420267T>C | CA357247117 | ALB | c.1799T>C (p.Val600Ala) c.1454T>C (p.Val485Ala) c.1223T>C (p.Val408Ala) c.*1078T>C (n.*1078T>C) n.107T>C c.1349T>C (p.Val450Ala) n.1346T>C n.189T>C c.1785+628T>C (n.1785+628T>C) c.1332T>C c.1160T>C (p.Val387Ala) | |
| 4 | g.73420267T>G | CA357247118 | ALB | c.1799T>G (p.Val600Gly) c.1454T>G (p.Val485Gly) c.1223T>G (p.Val408Gly) c.*1078T>G (n.*1078T>G) n.107T>G c.1349T>G (p.Val450Gly) n.1346T>G n.189T>G c.1785+628T>G (n.1785+628T>G) c.1332T>G c.1160T>G (p.Val387Gly) | |
| 4 | g.73420268T>A | CA439801083 | ALB | c.1800T>A (p.Val600=) c.1455T>A (p.Val485=) c.1224T>A (p.Val408=) c.*1079T>A (n.*1079T>A) n.108T>A c.1350T>A (p.Val450=) n.1347T>A n.190T>A c.1785+629T>A (n.1785+629T>A) c.1333T>A c.1161T>A (p.Val387=) | |
| 4 | g.73420268T>C | CA439801081 | ALB | c.1800T>C (p.Val600=) c.1455T>C (p.Val485=) c.1224T>C (p.Val408=) c.*1079T>C (n.*1079T>C) n.108T>C c.1350T>C (p.Val450=) n.1347T>C n.190T>C c.1785+629T>C (n.1785+629T>C) c.1333T>C c.1161T>C (p.Val387=) | |
| 4 | g.73420268T>G | CA439801082 | ALB | c.1800T>G (p.Val600=) c.1455T>G (p.Val485=) c.1224T>G (p.Val408=) c.*1079T>G (n.*1079T>G) n.108T>G c.1350T>G (p.Val450=) n.1347T>G n.190T>G c.1785+629T>G (n.1785+629T>G) c.1333T>G c.1161T>G (p.Val387=) | dbSNP |
| 4 | g.73420268T= | CA1468148841 | ALB | c.1800T= (p.Val600=) c.1455T= (p.Val485=) c.1224T= (p.Val408=) c.*1079T= (n.*1079T=) n.108T= c.1350T= (p.Val450=) n.1347T= n.190T= c.1785+629T= (n.1785+629T=) c.1333T= c.1161T= (p.Val387=) | |
| 4 | g.73420269G>A | CA357247125 | ALB | c.1801G>A (p.Ala601Thr) c.1456G>A (p.Ala486Thr) c.1225G>A (p.Ala409Thr) c.*1080G>A (n.*1080G>A) n.109G>A c.1351G>A (p.Ala451Thr) n.1348G>A n.191G>A c.1785+630G>A (n.1785+630G>A) c.1334G>A c.1162G>A (p.Ala388Thr) | gnomAD v4 |
| 4 | g.73420269G>C | CA357247135 | ALB | c.1801G>C (p.Ala601Pro) c.1456G>C (p.Ala486Pro) c.1225G>C (p.Ala409Pro) c.*1080G>C (n.*1080G>C) n.109G>C c.1351G>C (p.Ala451Pro) n.1348G>C n.191G>C c.1785+630G>C (n.1785+630G>C) c.1334G>C c.1162G>C (p.Ala388Pro) | dbSNP |
| 4 | g.73420269G= | CA1468148845 | ALB | c.1801G= (p.Ala601=) c.1456G= (p.Ala486=) c.1225G= (p.Ala409=) c.*1080G= (n.*1080G=) n.109G= c.1351G= (p.Ala451=) n.1348G= n.191G= c.1785+630G= (n.1785+630G=) c.1334G= c.1162G= (p.Ala388=) | |
| 4 | g.73420269G>T | CA357247138 | ALB | c.1801G>T (p.Ala601Ser) c.1456G>T (p.Ala486Ser) c.1225G>T (p.Ala409Ser) c.*1080G>T (n.*1080G>T) n.109G>T c.1351G>T (p.Ala451Ser) n.1348G>T n.191G>T c.1785+630G>T (n.1785+630G>T) c.1334G>T c.1162G>T (p.Ala388Ser) | |
| 4 | g.73420270C>A | CA99712633 | ALB | c.1802C>A (p.Ala601Asp) c.1457C>A (p.Ala486Asp) c.1226C>A (p.Ala409Asp) c.*1081C>A (n.*1081C>A) n.110C>A c.1352C>A (p.Ala451Asp) n.1349C>A n.192C>A c.1785+631C>A (n.1785+631C>A) c.1335C>A c.1163C>A (p.Ala388Asp) | dbSNP |
| 4 | g.73420270C= | CA1468148847 | ALB | c.1802C= (p.Ala601=) c.1457C= (p.Ala486=) c.1226C= (p.Ala409=) c.*1081C= (n.*1081C=) n.110C= c.1352C= (p.Ala451=) n.1349C= n.192C= c.1785+631C= (n.1785+631C=) c.1335C= c.1163C= (p.Ala388=) | |
| 4 | g.73420270C>G | CA357247142 | ALB | c.1802C>G (p.Ala601Gly) c.1457C>G (p.Ala486Gly) c.1226C>G (p.Ala409Gly) c.*1081C>G (n.*1081C>G) n.110C>G c.1352C>G (p.Ala451Gly) n.1349C>G n.192C>G c.1785+631C>G (n.1785+631C>G) c.1335C>G c.1163C>G (p.Ala388Gly) | |
| 4 | g.73420270C>T | CA357247143 | ALB | c.1802C>T (p.Ala601Val) c.1457C>T (p.Ala486Val) c.1226C>T (p.Ala409Val) c.*1081C>T (n.*1081C>T) n.110C>T c.1352C>T (p.Ala451Val) n.1349C>T n.192C>T c.1785+631C>T (n.1785+631C>T) c.1335C>T c.1163C>T (p.Ala388Val) | COSMIC |
| 4 | g.73420271T>A | CA439801085 | ALB | c.1803T>A (p.Ala601=) c.1458T>A (p.Ala486=) c.1227T>A (p.Ala409=) c.*1082T>A (n.*1082T>A) n.111T>A c.1353T>A (p.Ala451=) n.1350T>A n.193T>A c.1785+632T>A (n.1785+632T>A) c.1336T>A c.1164T>A (p.Ala388=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.73420271T>C | CA439801086 | ALB | c.1803T>C (p.Ala601=) c.1458T>C (p.Ala486=) c.1227T>C (p.Ala409=) c.*1082T>C (n.*1082T>C) n.111T>C c.1353T>C (p.Ala451=) n.1350T>C n.193T>C c.1785+632T>C (n.1785+632T>C) c.1336T>C c.1164T>C (p.Ala388=) | |
| 4 | g.73420271T>G | CA439801088 | ALB | c.1803T>G (p.Ala601=) c.1458T>G (p.Ala486=) c.1227T>G (p.Ala409=) c.*1082T>G (n.*1082T>G) n.111T>G c.1353T>G (p.Ala451=) n.1350T>G n.193T>G c.1785+632T>G (n.1785+632T>G) c.1336T>G c.1164T>G (p.Ala388=) | |
| 4 | g.73420272G>A | CA357247144 | ALB | c.1804G>A (p.Ala602Thr) c.1459G>A (p.Ala487Thr) c.1228G>A (p.Ala410Thr) c.*1083G>A (n.*1083G>A) n.112G>A c.1354G>A (p.Ala452Thr) n.1351G>A n.194G>A c.1785+633G>A (n.1785+633G>A) c.1337G>A c.1165G>A (p.Ala389Thr) | |
| 4 | g.73420272G>C | CA357247145 | ALB | c.1804G>C (p.Ala602Pro) c.1459G>C (p.Ala487Pro) c.1228G>C (p.Ala410Pro) c.*1083G>C (n.*1083G>C) n.112G>C c.1354G>C (p.Ala452Pro) n.1351G>C n.194G>C c.1785+633G>C (n.1785+633G>C) c.1337G>C c.1165G>C (p.Ala389Pro) | gnomAD v4 |
| 4 | g.73420272G= | CA1468148852 | ALB | c.1804G= (p.Ala602=) c.1459G= (p.Ala487=) c.1228G= (p.Ala410=) c.*1083G= (n.*1083G=) n.112G= c.1354G= (p.Ala452=) n.1351G= n.194G= c.1785+633G= (n.1785+633G=) c.1337G= c.1165G= (p.Ala389=) | |
| 4 | g.73420272G>T | CA357247147 | ALB | c.1804G>T (p.Ala602Ser) c.1459G>T (p.Ala487Ser) c.1228G>T (p.Ala410Ser) c.*1083G>T (n.*1083G>T) n.112G>T c.1354G>T (p.Ala452Ser) n.1351G>T n.194G>T c.1785+633G>T (n.1785+633G>T) c.1337G>T c.1165G>T (p.Ala389Ser) | |
| 4 | g.73420272_73420273delinsGC | CA1468148850 | ALB | c.1804_1805delinsGC (p.Ala602=) c.1459_1460delinsGC (p.Ala487=) c.1228_1229delinsGC (p.Ala410=) c.*1083_*1084delinsGC (n.*1083_*1084delinsGC) n.112_113delinsGC c.1354_1355delinsGC (p.Ala452=) n.1351_1352delinsGC n.194_195delinsGC c.1785+633_1785+634delinsGC (n.1785+633_1785+634delinsGC) c.1337_1338delinsGC c.1165_1166delinsGC (p.Ala389=) | |
| 4 | g.73420273del | CA2959752 | ALB | c.1805del (p.Ala602GlufsTer6) c.1460del (p.Ala487GlufsTer6) c.1229del (p.Ala410GlufsTer6) c.*1084del (n.*1084del) n.113del c.1355del (p.Ala452GlufsTer6) n.1352del n.195del c.1785+634del (n.1785+634del) c.1338del c.1166del (p.Ala389GlufsTer6) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.73420273C>A | CA357247160 | ALB | c.1805C>A (p.Ala602Glu) c.1460C>A (p.Ala487Glu) c.1229C>A (p.Ala410Glu) c.*1084C>A (n.*1084C>A) n.113C>A c.1355C>A (p.Ala452Glu) n.1352C>A n.195C>A c.1785+634C>A (n.1785+634C>A) c.1338C>A c.1166C>A (p.Ala389Glu) | |
| 4 | g.73420273C>G | CA357247153 | ALB | c.1805C>G (p.Ala602Gly) c.1460C>G (p.Ala487Gly) c.1229C>G (p.Ala410Gly) c.*1084C>G (n.*1084C>G) n.113C>G c.1355C>G (p.Ala452Gly) n.1352C>G n.195C>G c.1785+634C>G (n.1785+634C>G) c.1338C>G c.1166C>G (p.Ala389Gly) | |
| 4 | g.73420273C>T | CA357247163 | ALB | c.1805C>T (p.Ala602Val) c.1460C>T (p.Ala487Val) c.1229C>T (p.Ala410Val) c.*1084C>T (n.*1084C>T) n.113C>T c.1355C>T (p.Ala452Val) n.1352C>T n.195C>T c.1785+634C>T (n.1785+634C>T) c.1338C>T c.1166C>T (p.Ala389Val) | |
| 4 | g.73420273dup | CA1468148854 | ALB | c.1805dup (p.Ser603LysfsTer26) c.1460dup (p.Ser488LysfsTer26) c.1229dup (p.Ser411LysfsTer26) c.*1084dup (n.*1084dup) n.113dup c.1355dup (p.Ser453LysfsTer26) n.1352dup n.195dup c.1785+634dup (n.1785+634dup) c.1338dup c.1166dup (p.Ser390LysfsTer26) | dbSNP |
| 4 | g.73420274A= | CA1468148856 | ALB | c.1806A= (p.Ala602=) c.1461A= (p.Ala487=) c.1230A= (p.Ala410=) c.*1085A= (n.*1085A=) n.114A= c.1356A= (p.Ala452=) n.1353A= n.196A= c.1785+635A= (n.1785+635A=) c.1339A= c.1167A= (p.Ala389=) | |
| 4 | g.73420274A>C | CA439801093 | ALB | c.1806A>C (p.Ala602=) c.1461A>C (p.Ala487=) c.1230A>C (p.Ala410=) c.*1085A>C (n.*1085A>C) n.114A>C c.1356A>C (p.Ala452=) n.1353A>C n.196A>C c.1785+635A>C (n.1785+635A>C) c.1339A>C c.1167A>C (p.Ala389=) |