Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.73418158G>ACA357244416ALBc.1499G>A (p.Cys500Tyr)
c.1154G>A (p.Cys385Tyr)
c.923G>A (p.Cys308Tyr)
c.*778G>A (n.*778G>A)
n.153G>A
c.1049G>A (p.Cys350Tyr)
n.1046G>A
c.1032G>A
c.860G>A (p.Cys287Tyr)
dbSNP
4g.73418158G>CCA357244418ALBc.1499G>C (p.Cys500Ser)
c.1154G>C (p.Cys385Ser)
c.923G>C (p.Cys308Ser)
c.*778G>C (n.*778G>C)
n.153G>C
c.1049G>C (p.Cys350Ser)
n.1046G>C
c.1032G>C
c.860G>C (p.Cys287Ser)
dbSNP
4g.73418158G>TCA357244419ALBc.1499G>T (p.Cys500Phe)
c.1154G>T (p.Cys385Phe)
c.923G>T (p.Cys308Phe)
c.*778G>T (n.*778G>T)
n.153G>T
c.1049G>T (p.Cys350Phe)
n.1046G>T
c.1032G>T
c.860G>T (p.Cys287Phe)
4g.73418159C>ACA357244420ALBc.1500C>A (p.Cys500Ter)
c.1155C>A (p.Cys385Ter)
c.924C>A (p.Cys308Ter)
c.*779C>A (n.*779C>A)
n.154C>A
c.1050C>A (p.Cys350Ter)
n.1047C>A
c.1033C>A
c.861C>A (p.Cys287Ter)
dbSNP
4g.73418159C=CA1468146847ALBc.1500C= (p.Cys500=)
c.1155C= (p.Cys385=)
c.924C= (p.Cys308=)
c.*779C= (n.*779C=)
n.154C=
c.1050C= (p.Cys350=)
n.1047C=
c.1033C=
c.861C= (p.Cys287=)
4g.73418159C>GCA357244421ALBc.1500C>G (p.Cys500Trp)
c.1155C>G (p.Cys385Trp)
c.924C>G (p.Cys308Trp)
c.*779C>G (n.*779C>G)
n.154C>G
c.1050C>G (p.Cys350Trp)
n.1047C>G
c.1033C>G
c.861C>G (p.Cys287Trp)
4g.73418159C>TCA2959680ALBc.1500C>T (p.Cys500=)
c.1155C>T (p.Cys385=)
c.924C>T (p.Cys308=)
c.*779C>T (n.*779C>T)
n.154C>T
c.1050C>T (p.Cys350=)
n.1047C>T
c.1033C>T
c.861C>T (p.Cys287=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73418160T>ACA357244424ALBc.1501T>A (p.Cys501Ser)
c.1156T>A (p.Cys386Ser)
c.925T>A (p.Cys309Ser)
c.*780T>A (n.*780T>A)
n.155T>A
c.1051T>A (p.Cys351Ser)
n.1048T>A
c.1034T>A
c.862T>A (p.Cys288Ser)
4g.73418160T>CCA357244427ALBc.1501T>C (p.Cys501Arg)
c.1156T>C (p.Cys386Arg)
c.925T>C (p.Cys309Arg)
c.*780T>C (n.*780T>C)
n.155T>C
c.1051T>C (p.Cys351Arg)
n.1048T>C
c.1034T>C
c.862T>C (p.Cys288Arg)
dbSNP
4g.73418160T>GCA357244425ALBc.1501T>G (p.Cys501Gly)
c.1156T>G (p.Cys386Gly)
c.925T>G (p.Cys309Gly)
c.*780T>G (n.*780T>G)
n.155T>G
c.1051T>G (p.Cys351Gly)
n.1048T>G
c.1034T>G
c.862T>G (p.Cys288Gly)
4g.73418161G>ACA357244429ALBc.1502G>A (p.Cys501Tyr)
c.1157G>A (p.Cys386Tyr)
c.926G>A (p.Cys309Tyr)
c.*781G>A (n.*781G>A)
n.156G>A
c.1052G>A (p.Cys351Tyr)
n.1049G>A
c.1035G>A
c.863G>A (p.Cys288Tyr)
dbSNP
4g.73418161G>CCA357244431ALBc.1502G>C (p.Cys501Ser)
c.1157G>C (p.Cys386Ser)
c.926G>C (p.Cys309Ser)
c.*781G>C (n.*781G>C)
n.156G>C
c.1052G>C (p.Cys351Ser)
n.1049G>C
c.1035G>C
c.863G>C (p.Cys288Ser)
dbSNP
4g.73418161G>TCA357244433ALBc.1502G>T (p.Cys501Phe)
c.1157G>T (p.Cys386Phe)
c.926G>T (p.Cys309Phe)
c.*781G>T (n.*781G>T)
n.156G>T
c.1052G>T (p.Cys351Phe)
n.1049G>T
c.1035G>T
c.863G>T (p.Cys288Phe)
dbSNP
4g.73418162C>ACA357244436ALBc.1503C>A (p.Cys501Ter)
c.1158C>A (p.Cys386Ter)
c.927C>A (p.Cys309Ter)
c.*782C>A (n.*782C>A)
n.157C>A
c.1053C>A (p.Cys351Ter)
n.1050C>A
c.1036C>A
c.864C>A (p.Cys288Ter)
4g.73418162C>GCA357244440ALBc.1503C>G (p.Cys501Trp)
c.1158C>G (p.Cys386Trp)
c.927C>G (p.Cys309Trp)
c.*782C>G (n.*782C>G)
n.157C>G
c.1053C>G (p.Cys351Trp)
n.1050C>G
c.1036C>G
c.864C>G (p.Cys288Trp)
4g.73418162C>TCA439948354ALBc.1503C>T (p.Cys501=)
c.1158C>T (p.Cys386=)
c.927C>T (p.Cys309=)
c.*782C>T (n.*782C>T)
n.157C>T
c.1053C>T (p.Cys351=)
n.1050C>T
c.1036C>T
c.864C>T (p.Cys288=)
dbSNP gnomAD v4
4g.73418163A>CCA357244441ALBc.1504A>C (p.Thr502Pro)
c.1159A>C (p.Thr387Pro)
c.928A>C (p.Thr310Pro)
c.*783A>C (n.*783A>C)
n.158A>C
c.1054A>C (p.Thr352Pro)
n.1051A>C
c.1037A>C
c.865A>C (p.Thr289Pro)
4g.73418163A>GCA357244443ALBc.1504A>G (p.Thr502Ala)
c.1159A>G (p.Thr387Ala)
c.928A>G (p.Thr310Ala)
c.*783A>G (n.*783A>G)
n.158A>G
c.1054A>G (p.Thr352Ala)
n.1051A>G
c.1037A>G
c.865A>G (p.Thr289Ala)
4g.73418163A>TCA357244444ALBc.1504A>T (p.Thr502Ser)
c.1159A>T (p.Thr387Ser)
c.928A>T (p.Thr310Ser)
c.*783A>T (n.*783A>T)
n.158A>T
c.1054A>T (p.Thr352Ser)
n.1051A>T
c.1037A>T
c.865A>T (p.Thr289Ser)
dbSNP gnomAD v4
4g.73418164C>ACA357244447ALBc.1505C>A (p.Thr502Lys)
c.1160C>A (p.Thr387Lys)
c.929C>A (p.Thr310Lys)
c.*784C>A (n.*784C>A)
n.159C>A
c.1055C>A (p.Thr352Lys)
n.1052C>A
c.1038C>A
c.866C>A (p.Thr289Lys)
4g.73418164C=CA1468146849ALBc.1505C= (p.Thr502=)
c.1160C= (p.Thr387=)
c.929C= (p.Thr310=)
c.*784C= (n.*784C=)
n.159C=
c.1055C= (p.Thr352=)
n.1052C=
c.1038C=
c.866C= (p.Thr289=)
4g.73418164C>GCA357244448ALBc.1505C>G (p.Thr502Arg)
c.1160C>G (p.Thr387Arg)
c.929C>G (p.Thr310Arg)
c.*784C>G (n.*784C>G)
n.159C>G
c.1055C>G (p.Thr352Arg)
n.1052C>G
c.1038C>G
c.866C>G (p.Thr289Arg)
dbSNP
4g.73418164C>TCA2959681ALBc.1505C>T (p.Thr502Ile)
c.1160C>T (p.Thr387Ile)
c.929C>T (p.Thr310Ile)
c.*784C>T (n.*784C>T)
n.159C>T
c.1055C>T (p.Thr352Ile)
n.1052C>T
c.1038C>T
c.866C>T (p.Thr289Ile)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73418165A=CA1468146853ALBc.1506A= (p.Thr502=)
c.1161A= (p.Thr387=)
c.930A= (p.Thr310=)
c.*785A= (n.*785A=)
n.160A=
c.1056A= (p.Thr352=)
n.1053A=
c.1039A=
c.867A= (p.Thr289=)
4g.73418165A>CCA439948355ALBc.1506A>C (p.Thr502=)
c.1161A>C (p.Thr387=)
c.930A>C (p.Thr310=)
c.*785A>C (n.*785A>C)
n.160A>C
c.1056A>C (p.Thr352=)
n.1053A>C
c.1039A>C
c.867A>C (p.Thr289=)
4g.73418165A>GCA99710448ALBc.1506A>G (p.Thr502=)
c.1161A>G (p.Thr387=)
c.930A>G (p.Thr310=)
c.*785A>G (n.*785A>G)
n.160A>G
c.1056A>G (p.Thr352=)
n.1053A>G
c.1039A>G
c.867A>G (p.Thr289=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73418165A>TCA439948356ALBc.1506A>T (p.Thr502=)
c.1161A>T (p.Thr387=)
c.930A>T (p.Thr310=)
c.*785A>T (n.*785A>T)
n.160A>T
c.1056A>T (p.Thr352=)
n.1053A>T
c.1039A>T
c.867A>T (p.Thr289=)
4g.73418166G>ACA127972ALBc.1507G>A (p.Glu503Lys)
c.1162G>A (p.Glu388Lys)
c.931G>A (p.Glu311Lys)
c.*786G>A (n.*786G>A)
n.161G>A
c.1057G>A (p.Glu353Lys)
n.1054G>A
c.1040G>A
c.868G>A (p.Glu290Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.73418166G>CCA357244454ALBc.1507G>C (p.Glu503Gln)
c.1162G>C (p.Glu388Gln)
c.931G>C (p.Glu311Gln)
c.*786G>C (n.*786G>C)
n.161G>C
c.1057G>C (p.Glu353Gln)
n.1054G>C
c.1040G>C
c.868G>C (p.Glu290Gln)
dbSNP
4g.73418166G=CA1468146858ALBc.1507G= (p.Glu503=)
c.1162G= (p.Glu388=)
c.931G= (p.Glu311=)
c.*786G= (n.*786G=)
n.161G=
c.1057G= (p.Glu353=)
n.1054G=
c.1040G=
c.868G= (p.Glu290=)
4g.73418166G>TCA357244452ALBc.1507G>T (p.Glu503Ter)
c.1162G>T (p.Glu388Ter)
c.931G>T (p.Glu311Ter)
c.*786G>T (n.*786G>T)
n.161G>T
c.1057G>T (p.Glu353Ter)
n.1054G>T
c.1040G>T
c.868G>T (p.Glu290Ter)
dbSNP
4g.73418167A=CA1468146864ALBc.1508A= (p.Glu503=)
c.1163A= (p.Glu388=)
c.932A= (p.Glu311=)
c.*787A= (n.*787A=)
n.162A=
c.1058A= (p.Glu353=)
n.1055A=
c.1041A=
c.869A= (p.Glu290=)
4g.73418167A>CCA357244455ALBc.1508A>C (p.Glu503Ala)
c.1163A>C (p.Glu388Ala)
c.932A>C (p.Glu311Ala)
c.*787A>C (n.*787A>C)
n.162A>C
c.1058A>C (p.Glu353Ala)
n.1055A>C
c.1041A>C
c.869A>C (p.Glu290Ala)
4g.73418167A>GCA357244457ALBc.1508A>G (p.Glu503Gly)
c.1163A>G (p.Glu388Gly)
c.932A>G (p.Glu311Gly)
c.*787A>G (n.*787A>G)
n.162A>G
c.1058A>G (p.Glu353Gly)
n.1055A>G
c.1041A>G
c.869A>G (p.Glu290Gly)
4g.73418167A>TCA10621691ALBc.1508A>T (p.Glu503Val)
c.1163A>T (p.Glu388Val)
c.932A>T (p.Glu311Val)
c.*787A>T (n.*787A>T)
n.162A>T
c.1058A>T (p.Glu353Val)
n.1055A>T
c.1041A>T
c.869A>T (p.Glu290Val)
ClinVar dbSNP
4g.73418168A=CA1468146870ALBc.1509A= (p.Glu503=)
c.1164A= (p.Glu388=)
c.933A= (p.Glu311=)
c.*788A= (n.*788A=)
n.163A=
c.1059A= (p.Glu353=)
n.1056A=
c.1042A=
c.870A= (p.Glu290=)
4g.73418168A>CCA357244461ALBc.1509A>C (p.Glu503Asp)
c.1164A>C (p.Glu388Asp)
c.933A>C (p.Glu311Asp)
c.*788A>C (n.*788A>C)
n.163A>C
c.1059A>C (p.Glu353Asp)
n.1056A>C
c.1042A>C
c.870A>C (p.Glu290Asp)
dbSNP gnomAD v2
4g.73418168A>GCA439948357ALBc.1509A>G (p.Glu503=)
c.1164A>G (p.Glu388=)
c.933A>G (p.Glu311=)
c.*788A>G (n.*788A>G)
n.163A>G
c.1059A>G (p.Glu353=)
n.1056A>G
c.1042A>G
c.870A>G (p.Glu290=)
4g.73418168A>TCA357244463ALBc.1509A>T (p.Glu503Asp)
c.1164A>T (p.Glu388Asp)
c.933A>T (p.Glu311Asp)
c.*788A>T (n.*788A>T)
n.163A>T
c.1059A>T (p.Glu353Asp)
n.1056A>T
c.1042A>T
c.870A>T (p.Glu290Asp)
4g.73418169T>ACA357244467ALBc.1510T>A (p.Ser504Thr)
c.1165T>A (p.Ser389Thr)
c.934T>A (p.Ser312Thr)
c.*789T>A (n.*789T>A)
n.164T>A
c.1060T>A (p.Ser354Thr)
n.1057T>A
c.1043T>A
c.871T>A (p.Ser291Thr)
4g.73418169T>CCA357244470ALBc.1510T>C (p.Ser504Pro)
c.1165T>C (p.Ser389Pro)
c.934T>C (p.Ser312Pro)
c.*789T>C (n.*789T>C)
n.164T>C
c.1060T>C (p.Ser354Pro)
n.1057T>C
c.1043T>C
c.871T>C (p.Ser291Pro)
4g.73418169T>GCA357244472ALBc.1510T>G (p.Ser504Ala)
c.1165T>G (p.Ser389Ala)
c.934T>G (p.Ser312Ala)
c.*789T>G (n.*789T>G)
n.164T>G
c.1060T>G (p.Ser354Ala)
n.1057T>G
c.1043T>G
c.871T>G (p.Ser291Ala)
4g.73418170C>ACA357244475ALBc.1511C>A (p.Ser504Tyr)
c.1166C>A (p.Ser389Tyr)
c.935C>A (p.Ser312Tyr)
c.*790C>A (n.*790C>A)
n.165C>A
c.1061C>A (p.Ser354Tyr)
n.1058C>A
c.1044C>A
c.872C>A (p.Ser291Tyr)
dbSNP
4g.73418170C>GCA357244477ALBc.1511C>G (p.Ser504Cys)
c.1166C>G (p.Ser389Cys)
c.935C>G (p.Ser312Cys)
c.*790C>G (n.*790C>G)
n.165C>G
c.1061C>G (p.Ser354Cys)
n.1058C>G
c.1044C>G
c.872C>G (p.Ser291Cys)
dbSNP
4g.73418170C>TCA357244479ALBc.1511C>T (p.Ser504Phe)
c.1166C>T (p.Ser389Phe)
c.935C>T (p.Ser312Phe)
c.*790C>T (n.*790C>T)
n.165C>T
c.1061C>T (p.Ser354Phe)
n.1058C>T
c.1044C>T
c.872C>T (p.Ser291Phe)
dbSNP
4g.73418171C>ACA439948358ALBc.1512C>A (p.Ser504=)
c.1167C>A (p.Ser389=)
c.936C>A (p.Ser312=)
c.*791C>A (n.*791C>A)
n.166C>A
c.1062C>A (p.Ser354=)
n.1059C>A
c.1045C>A
c.873C>A (p.Ser291=)
4g.73418171C>GCA439948359ALBc.1512C>G (p.Ser504=)
c.1167C>G (p.Ser389=)
c.936C>G (p.Ser312=)
c.*791C>G (n.*791C>G)
n.166C>G
c.1062C>G (p.Ser354=)
n.1059C>G
c.1045C>G
c.873C>G (p.Ser291=)
4g.73418171C>TCA439948360ALBc.1512C>T (p.Ser504=)
c.1167C>T (p.Ser389=)
c.936C>T (p.Ser312=)
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dbSNP
4g.73418172T>ACA357244484ALBc.1513T>A (p.Leu505Met)
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4g.73418172T>CCA439948361ALBc.1513T>C (p.Leu505=)
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Number of alleles fetched