Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.73418149T>ACA357244358ALBc.1490T>A (p.Val497Asp)
c.1145T>A (p.Val382Asp)
c.914T>A (p.Val305Asp)
c.*769T>A (n.*769T>A)
n.144T>A
c.1040T>A (p.Val347Asp)
n.1037T>A
c.1023T>A
c.851T>A (p.Val284Asp)
dbSNP COSMIC
4g.73418149T>CCA357244353ALBc.1490T>C (p.Val497Ala)
c.1145T>C (p.Val382Ala)
c.914T>C (p.Val305Ala)
c.*769T>C (n.*769T>C)
n.144T>C
c.1040T>C (p.Val347Ala)
n.1037T>C
c.1023T>C
c.851T>C (p.Val284Ala)
dbSNP
4g.73418149T>GCA357244354ALBc.1490T>G (p.Val497Gly)
c.1145T>G (p.Val382Gly)
c.914T>G (p.Val305Gly)
c.*769T>G (n.*769T>G)
n.144T>G
c.1040T>G (p.Val347Gly)
n.1037T>G
c.1023T>G
c.851T>G (p.Val284Gly)
4g.73418149T=CA1468146844ALBc.1490T= (p.Val497=)
c.1145T= (p.Val382=)
c.914T= (p.Val305=)
c.*769T= (n.*769T=)
n.144T=
c.1040T= (p.Val347=)
n.1037T=
c.1023T=
c.851T= (p.Val284=)
4g.73418150C>ACA439948347ALBc.1491C>A (p.Val497=)
c.1146C>A (p.Val382=)
c.915C>A (p.Val305=)
c.*770C>A (n.*770C>A)
n.145C>A
c.1041C>A (p.Val347=)
n.1038C>A
c.1024C>A
c.852C>A (p.Val284=)
4g.73418150C>GCA439948348ALBc.1491C>G (p.Val497=)
c.1146C>G (p.Val382=)
c.915C>G (p.Val305=)
c.*770C>G (n.*770C>G)
n.145C>G
c.1041C>G (p.Val347=)
n.1038C>G
c.1024C>G
c.852C>G (p.Val284=)
dbSNP
4g.73418150C>TCA439948349ALBc.1491C>T (p.Val497=)
c.1146C>T (p.Val382=)
c.915C>T (p.Val305=)
c.*770C>T (n.*770C>T)
n.145C>T
c.1041C>T (p.Val347=)
n.1038C>T
c.1024C>T
c.852C>T (p.Val284=)
4g.73418151A>CCA357244361ALBc.1492A>C (p.Thr498Pro)
c.1147A>C (p.Thr383Pro)
c.916A>C (p.Thr306Pro)
c.*771A>C (n.*771A>C)
n.146A>C
c.1042A>C (p.Thr348Pro)
n.1039A>C
c.1025A>C
c.853A>C (p.Thr285Pro)
4g.73418151A>GCA357244364ALBc.1492A>G (p.Thr498Ala)
c.1147A>G (p.Thr383Ala)
c.916A>G (p.Thr306Ala)
c.*771A>G (n.*771A>G)
n.146A>G
c.1042A>G (p.Thr348Ala)
n.1039A>G
c.1025A>G
c.853A>G (p.Thr285Ala)
4g.73418151A>TCA357244367ALBc.1492A>T (p.Thr498Ser)
c.1147A>T (p.Thr383Ser)
c.916A>T (p.Thr306Ser)
c.*771A>T (n.*771A>T)
n.146A>T
c.1042A>T (p.Thr348Ser)
n.1039A>T
c.1025A>T
c.853A>T (p.Thr285Ser)
dbSNP
4g.73418152C>ACA357244370ALBc.1493C>A (p.Thr498Asn)
c.1148C>A (p.Thr383Asn)
c.917C>A (p.Thr306Asn)
c.*772C>A (n.*772C>A)
n.147C>A
c.1043C>A (p.Thr348Asn)
n.1040C>A
c.1026C>A
c.854C>A (p.Thr285Asn)
4g.73418152C>GCA357244373ALBc.1493C>G (p.Thr498Ser)
c.1148C>G (p.Thr383Ser)
c.917C>G (p.Thr306Ser)
c.*772C>G (n.*772C>G)
n.147C>G
c.1043C>G (p.Thr348Ser)
n.1040C>G
c.1026C>G
c.854C>G (p.Thr285Ser)
4g.73418152C>TCA357244377ALBc.1493C>T (p.Thr498Ile)
c.1148C>T (p.Thr383Ile)
c.917C>T (p.Thr306Ile)
c.*772C>T (n.*772C>T)
n.147C>T
c.1043C>T (p.Thr348Ile)
n.1040C>T
c.1026C>T
c.854C>T (p.Thr285Ile)
4g.73418153C>ACA439948350ALBc.1494C>A (p.Thr498=)
c.1149C>A (p.Thr383=)
c.918C>A (p.Thr306=)
c.*773C>A (n.*773C>A)
n.148C>A
c.1044C>A (p.Thr348=)
n.1041C>A
c.1027C>A
c.855C>A (p.Thr285=)
gnomAD v4
4g.73418153C>GCA439948351ALBc.1494C>G (p.Thr498=)
c.1149C>G (p.Thr383=)
c.918C>G (p.Thr306=)
c.*773C>G (n.*773C>G)
n.148C>G
c.1044C>G (p.Thr348=)
n.1041C>G
c.1027C>G
c.855C>G (p.Thr285=)
4g.73418153C>TCA439948352ALBc.1494C>T (p.Thr498=)
c.1149C>T (p.Thr383=)
c.918C>T (p.Thr306=)
c.*773C>T (n.*773C>T)
n.148C>T
c.1044C>T (p.Thr348=)
n.1041C>T
c.1027C>T
c.855C>T (p.Thr285=)
4g.73418154A>CCA357244381ALBc.1495A>C (p.Lys499Gln)
c.1150A>C (p.Lys384Gln)
c.919A>C (p.Lys307Gln)
c.*774A>C (n.*774A>C)
n.149A>C
c.1045A>C (p.Lys349Gln)
n.1042A>C
c.1028A>C
c.856A>C (p.Lys286Gln)
4g.73418154A>GCA357244384ALBc.1495A>G (p.Lys499Glu)
c.1150A>G (p.Lys384Glu)
c.919A>G (p.Lys307Glu)
c.*774A>G (n.*774A>G)
n.149A>G
c.1045A>G (p.Lys349Glu)
n.1042A>G
c.1028A>G
c.856A>G (p.Lys286Glu)
dbSNP
4g.73418154A>TCA357244380ALBc.1495A>T (p.Lys499Ter)
c.1150A>T (p.Lys384Ter)
c.919A>T (p.Lys307Ter)
c.*774A>T (n.*774A>T)
n.149A>T
c.1045A>T (p.Lys349Ter)
n.1042A>T
c.1028A>T
c.856A>T (p.Lys286Ter)
4g.73418156delCA2706481746ALBc.1497del (p.Lys499AsnfsTer8)
c.1152del (p.Lys384AsnfsTer8)
c.921del (p.Lys307AsnfsTer8)
c.*776del (n.*776del)
n.151del
c.1047del (p.Lys349AsnfsTer8)
n.1044del
c.1030del
c.858del (p.Lys286AsnfsTer8)
dbSNP
4g.73418155A>CCA357244392ALBc.1496A>C (p.Lys499Thr)
c.1151A>C (p.Lys384Thr)
c.920A>C (p.Lys307Thr)
c.*775A>C (n.*775A>C)
n.150A>C
c.1046A>C (p.Lys349Thr)
n.1043A>C
c.1029A>C
c.857A>C (p.Lys286Thr)
4g.73418155A>GCA357244387ALBc.1496A>G (p.Lys499Arg)
c.1151A>G (p.Lys384Arg)
c.920A>G (p.Lys307Arg)
c.*775A>G (n.*775A>G)
n.150A>G
c.1046A>G (p.Lys349Arg)
n.1043A>G
c.1029A>G
c.857A>G (p.Lys286Arg)
gnomAD v4
4g.73418155A>TCA357244390ALBc.1496A>T (p.Lys499Ile)
c.1151A>T (p.Lys384Ile)
c.920A>T (p.Lys307Ile)
c.*775A>T (n.*775A>T)
n.150A>T
c.1046A>T (p.Lys349Ile)
n.1043A>T
c.1029A>T
c.857A>T (p.Lys286Ile)
dbSNP
4g.73418156A>CCA357244394ALBc.1497A>C (p.Lys499Asn)
c.1152A>C (p.Lys384Asn)
c.921A>C (p.Lys307Asn)
c.*776A>C (n.*776A>C)
n.151A>C
c.1047A>C (p.Lys349Asn)
n.1044A>C
c.1030A>C
c.858A>C (p.Lys286Asn)
4g.73418156A>GCA439948353ALBc.1497A>G (p.Lys499=)
c.1152A>G (p.Lys384=)
c.921A>G (p.Lys307=)
c.*776A>G (n.*776A>G)
n.151A>G
c.1047A>G (p.Lys349=)
n.1044A>G
c.1030A>G
c.858A>G (p.Lys286=)
4g.73418156A>TCA357244405ALBc.1497A>T (p.Lys499Asn)
c.1152A>T (p.Lys384Asn)
c.921A>T (p.Lys307Asn)
c.*776A>T (n.*776A>T)
n.151A>T
c.1047A>T (p.Lys349Asn)
n.1044A>T
c.1030A>T
c.858A>T (p.Lys286Asn)
4g.73418157T>ACA357244411ALBc.1498T>A (p.Cys500Ser)
c.1153T>A (p.Cys385Ser)
c.922T>A (p.Cys308Ser)
c.*777T>A (n.*777T>A)
n.152T>A
c.1048T>A (p.Cys350Ser)
n.1045T>A
c.1031T>A
c.859T>A (p.Cys287Ser)
dbSNP
4g.73418157T>CCA357244413ALBc.1498T>C (p.Cys500Arg)
c.1153T>C (p.Cys385Arg)
c.922T>C (p.Cys308Arg)
c.*777T>C (n.*777T>C)
n.152T>C
c.1048T>C (p.Cys350Arg)
n.1045T>C
c.1031T>C
c.859T>C (p.Cys287Arg)
4g.73418157T>GCA357244414ALBc.1498T>G (p.Cys500Gly)
c.1153T>G (p.Cys385Gly)
c.922T>G (p.Cys308Gly)
c.*777T>G (n.*777T>G)
n.152T>G
c.1048T>G (p.Cys350Gly)
n.1045T>G
c.1031T>G
c.859T>G (p.Cys287Gly)
dbSNP
4g.73418158G>ACA357244416ALBc.1499G>A (p.Cys500Tyr)
c.1154G>A (p.Cys385Tyr)
c.923G>A (p.Cys308Tyr)
c.*778G>A (n.*778G>A)
n.153G>A
c.1049G>A (p.Cys350Tyr)
n.1046G>A
c.1032G>A
c.860G>A (p.Cys287Tyr)
dbSNP
4g.73418158G>CCA357244418ALBc.1499G>C (p.Cys500Ser)
c.1154G>C (p.Cys385Ser)
c.923G>C (p.Cys308Ser)
c.*778G>C (n.*778G>C)
n.153G>C
c.1049G>C (p.Cys350Ser)
n.1046G>C
c.1032G>C
c.860G>C (p.Cys287Ser)
dbSNP
4g.73418158G>TCA357244419ALBc.1499G>T (p.Cys500Phe)
c.1154G>T (p.Cys385Phe)
c.923G>T (p.Cys308Phe)
c.*778G>T (n.*778G>T)
n.153G>T
c.1049G>T (p.Cys350Phe)
n.1046G>T
c.1032G>T
c.860G>T (p.Cys287Phe)
4g.73418159C>ACA357244420ALBc.1500C>A (p.Cys500Ter)
c.1155C>A (p.Cys385Ter)
c.924C>A (p.Cys308Ter)
c.*779C>A (n.*779C>A)
n.154C>A
c.1050C>A (p.Cys350Ter)
n.1047C>A
c.1033C>A
c.861C>A (p.Cys287Ter)
dbSNP
4g.73418159C=CA1468146847ALBc.1500C= (p.Cys500=)
c.1155C= (p.Cys385=)
c.924C= (p.Cys308=)
c.*779C= (n.*779C=)
n.154C=
c.1050C= (p.Cys350=)
n.1047C=
c.1033C=
c.861C= (p.Cys287=)
4g.73418159C>GCA357244421ALBc.1500C>G (p.Cys500Trp)
c.1155C>G (p.Cys385Trp)
c.924C>G (p.Cys308Trp)
c.*779C>G (n.*779C>G)
n.154C>G
c.1050C>G (p.Cys350Trp)
n.1047C>G
c.1033C>G
c.861C>G (p.Cys287Trp)
4g.73418159C>TCA2959680ALBc.1500C>T (p.Cys500=)
c.1155C>T (p.Cys385=)
c.924C>T (p.Cys308=)
c.*779C>T (n.*779C>T)
n.154C>T
c.1050C>T (p.Cys350=)
n.1047C>T
c.1033C>T
c.861C>T (p.Cys287=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73418160T>ACA357244424ALBc.1501T>A (p.Cys501Ser)
c.1156T>A (p.Cys386Ser)
c.925T>A (p.Cys309Ser)
c.*780T>A (n.*780T>A)
n.155T>A
c.1051T>A (p.Cys351Ser)
n.1048T>A
c.1034T>A
c.862T>A (p.Cys288Ser)
4g.73418160T>CCA357244427ALBc.1501T>C (p.Cys501Arg)
c.1156T>C (p.Cys386Arg)
c.925T>C (p.Cys309Arg)
c.*780T>C (n.*780T>C)
n.155T>C
c.1051T>C (p.Cys351Arg)
n.1048T>C
c.1034T>C
c.862T>C (p.Cys288Arg)
dbSNP
4g.73418160T>GCA357244425ALBc.1501T>G (p.Cys501Gly)
c.1156T>G (p.Cys386Gly)
c.925T>G (p.Cys309Gly)
c.*780T>G (n.*780T>G)
n.155T>G
c.1051T>G (p.Cys351Gly)
n.1048T>G
c.1034T>G
c.862T>G (p.Cys288Gly)
4g.73418161G>ACA357244429ALBc.1502G>A (p.Cys501Tyr)
c.1157G>A (p.Cys386Tyr)
c.926G>A (p.Cys309Tyr)
c.*781G>A (n.*781G>A)
n.156G>A
c.1052G>A (p.Cys351Tyr)
n.1049G>A
c.1035G>A
c.863G>A (p.Cys288Tyr)
dbSNP
4g.73418161G>CCA357244431ALBc.1502G>C (p.Cys501Ser)
c.1157G>C (p.Cys386Ser)
c.926G>C (p.Cys309Ser)
c.*781G>C (n.*781G>C)
n.156G>C
c.1052G>C (p.Cys351Ser)
n.1049G>C
c.1035G>C
c.863G>C (p.Cys288Ser)
dbSNP
4g.73418161G>TCA357244433ALBc.1502G>T (p.Cys501Phe)
c.1157G>T (p.Cys386Phe)
c.926G>T (p.Cys309Phe)
c.*781G>T (n.*781G>T)
n.156G>T
c.1052G>T (p.Cys351Phe)
n.1049G>T
c.1035G>T
c.863G>T (p.Cys288Phe)
dbSNP
4g.73418162C>ACA357244436ALBc.1503C>A (p.Cys501Ter)
c.1158C>A (p.Cys386Ter)
c.927C>A (p.Cys309Ter)
c.*782C>A (n.*782C>A)
n.157C>A
c.1053C>A (p.Cys351Ter)
n.1050C>A
c.1036C>A
c.864C>A (p.Cys288Ter)
4g.73418162C>GCA357244440ALBc.1503C>G (p.Cys501Trp)
c.1158C>G (p.Cys386Trp)
c.927C>G (p.Cys309Trp)
c.*782C>G (n.*782C>G)
n.157C>G
c.1053C>G (p.Cys351Trp)
n.1050C>G
c.1036C>G
c.864C>G (p.Cys288Trp)
4g.73418162C>TCA439948354ALBc.1503C>T (p.Cys501=)
c.1158C>T (p.Cys386=)
c.927C>T (p.Cys309=)
c.*782C>T (n.*782C>T)
n.157C>T
c.1053C>T (p.Cys351=)
n.1050C>T
c.1036C>T
c.864C>T (p.Cys288=)
dbSNP gnomAD v4
4g.73418163A>CCA357244441ALBc.1504A>C (p.Thr502Pro)
c.1159A>C (p.Thr387Pro)
c.928A>C (p.Thr310Pro)
c.*783A>C (n.*783A>C)
n.158A>C
c.1054A>C (p.Thr352Pro)
n.1051A>C
c.1037A>C
c.865A>C (p.Thr289Pro)
4g.73418163A>GCA357244443ALBc.1504A>G (p.Thr502Ala)
c.1159A>G (p.Thr387Ala)
c.928A>G (p.Thr310Ala)
c.*783A>G (n.*783A>G)
n.158A>G
c.1054A>G (p.Thr352Ala)
n.1051A>G
c.1037A>G
c.865A>G (p.Thr289Ala)
4g.73418163A>TCA357244444ALBc.1504A>T (p.Thr502Ser)
c.1159A>T (p.Thr387Ser)
c.928A>T (p.Thr310Ser)
c.*783A>T (n.*783A>T)
n.158A>T
c.1054A>T (p.Thr352Ser)
n.1051A>T
c.1037A>T
c.865A>T (p.Thr289Ser)
dbSNP gnomAD v4
4g.73418164C>ACA357244447ALBc.1505C>A (p.Thr502Lys)
c.1160C>A (p.Thr387Lys)
c.929C>A (p.Thr310Lys)
c.*784C>A (n.*784C>A)
n.159C>A
c.1055C>A (p.Thr352Lys)
n.1052C>A
c.1038C>A
c.866C>A (p.Thr289Lys)
4g.73418164C=CA1468146849ALBc.1505C= (p.Thr502=)
c.1160C= (p.Thr387=)
c.929C= (p.Thr310=)
c.*784C= (n.*784C=)
n.159C=
c.1055C= (p.Thr352=)
n.1052C=
c.1038C=
c.866C= (p.Thr289=)

Number of alleles fetched