Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.73418142_73418144delinsGACCA1468146824ALBc.1483_1485delinsGAC (p.Asp495=)
c.1138_1140delinsGAC (p.Asp380=)
c.907_909delinsGAC (p.Asp303=)
c.*762_*764delinsGAC (n.*762_*764delinsGAC)
n.137_139delinsGAC
c.1033_1035delinsGAC (p.Asp345=)
n.1030_1032delinsGAC
c.1016_1018delinsGAC
c.844_846delinsGAC (p.Asp282=)
4g.73418144_73418145delCA1468146831ALBc.1485_1486del (p.Asp495GlufsTer24)
c.1140_1141del (p.Asp380GlufsTer24)
c.909_910del (p.Asp303GlufsTer24)
c.*764_*765del (n.*764_*765del)
n.139_140del
c.1035_1036del (p.Asp345GlufsTer24)
n.1032_1033del
c.1018_1019del
c.846_847del (p.Asp282GlufsTer24)
dbSNP gnomAD v4
4g.73418144C>ACA357244324ALBc.1485C>A (p.Asp495Glu)
c.1140C>A (p.Asp380Glu)
c.909C>A (p.Asp303Glu)
c.*764C>A (n.*764C>A)
n.139C>A
c.1035C>A (p.Asp345Glu)
n.1032C>A
c.1018C>A
c.846C>A (p.Asp282Glu)
4g.73418144C=CA1468146837ALBc.1485C= (p.Asp495=)
c.1140C= (p.Asp380=)
c.909C= (p.Asp303=)
c.*764C= (n.*764C=)
n.139C=
c.1035C= (p.Asp345=)
n.1032C=
c.1018C=
c.846C= (p.Asp282=)
4g.73418144C>GCA357244326ALBc.1485C>G (p.Asp495Glu)
c.1140C>G (p.Asp380Glu)
c.909C>G (p.Asp303Glu)
c.*764C>G (n.*764C>G)
n.139C>G
c.1035C>G (p.Asp345Glu)
n.1032C>G
c.1018C>G
c.846C>G (p.Asp282Glu)
dbSNP
4g.73418144C>TCA439948345ALBc.1485C>T (p.Asp495=)
c.1140C>T (p.Asp380=)
c.909C>T (p.Asp303=)
c.*764C>T (n.*764C>T)
n.139C>T
c.1035C>T (p.Asp345=)
n.1032C>T
c.1018C>T
c.846C>T (p.Asp282=)
4g.73418145A=CA1468146840ALBc.1486A= (p.Arg496=)
c.1141A= (p.Arg381=)
c.910A= (p.Arg304=)
c.*765A= (n.*765A=)
n.140A=
c.1036A= (p.Arg346=)
n.1033A=
c.1019A=
c.847A= (p.Arg283=)
4g.73418145A>CCA99710407ALBc.1486A>C (p.Arg496=)
c.1141A>C (p.Arg381=)
c.910A>C (p.Arg304=)
c.*765A>C (n.*765A>C)
n.140A>C
c.1036A>C (p.Arg346=)
n.1033A>C
c.1019A>C
c.847A>C (p.Arg283=)
dbSNP gnomAD v4
4g.73418145A>GCA357244331ALBc.1486A>G (p.Arg496Gly)
c.1141A>G (p.Arg381Gly)
c.910A>G (p.Arg304Gly)
c.*765A>G (n.*765A>G)
n.140A>G
c.1036A>G (p.Arg346Gly)
n.1033A>G
c.1019A>G
c.847A>G (p.Arg283Gly)
dbSNP
4g.73418145A>TCA357244335ALBc.1486A>T (p.Arg496Ter)
c.1141A>T (p.Arg381Ter)
c.910A>T (p.Arg304Ter)
c.*765A>T (n.*765A>T)
n.140A>T
c.1036A>T (p.Arg346Ter)
n.1033A>T
c.1019A>T
c.847A>T (p.Arg283Ter)
dbSNP
4g.73418145dupCA798292377ALBc.1486dup (p.Arg496LysfsTer24)
c.1141dup (p.Arg381LysfsTer24)
c.910dup (p.Arg304LysfsTer24)
c.*765dup (n.*765dup)
n.140dup
c.1036dup (p.Arg346LysfsTer24)
n.1033dup
c.1019dup
c.847dup (p.Arg283LysfsTer24)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73418147_73418148delCA2578111761ALBc.1488_1489del (p.Arg496SerfsTer23)
c.1143_1144del (p.Arg381SerfsTer23)
c.912_913del (p.Arg304SerfsTer23)
c.*767_*768del (n.*767_*768del)
n.142_143del
c.1038_1039del (p.Arg346SerfsTer23)
n.1035_1036del
c.1021_1022del
c.849_850del (p.Arg283SerfsTer23)
gnomAD v4
4g.73418146G>ACA357244340ALBc.1487G>A (p.Arg496Lys)
c.1142G>A (p.Arg381Lys)
c.911G>A (p.Arg304Lys)
c.*766G>A (n.*766G>A)
n.141G>A
c.1037G>A (p.Arg346Lys)
n.1034G>A
c.1020G>A
c.848G>A (p.Arg283Lys)
4g.73418146G>CCA357244343ALBc.1487G>C (p.Arg496Thr)
c.1142G>C (p.Arg381Thr)
c.911G>C (p.Arg304Thr)
c.*766G>C (n.*766G>C)
n.141G>C
c.1037G>C (p.Arg346Thr)
n.1034G>C
c.1020G>C
c.848G>C (p.Arg283Thr)
dbSNP
4g.73418146G>TCA357244338ALBc.1487G>T (p.Arg496Ile)
c.1142G>T (p.Arg381Ile)
c.911G>T (p.Arg304Ile)
c.*766G>T (n.*766G>T)
n.141G>T
c.1037G>T (p.Arg346Ile)
n.1034G>T
c.1020G>T
c.848G>T (p.Arg283Ile)
4g.73418147A>CCA357244346ALBc.1488A>C (p.Arg496Ser)
c.1143A>C (p.Arg381Ser)
c.912A>C (p.Arg304Ser)
c.*767A>C (n.*767A>C)
n.142A>C
c.1038A>C (p.Arg346Ser)
n.1035A>C
c.1021A>C
c.849A>C (p.Arg283Ser)
4g.73418147A>GCA439948346ALBc.1488A>G (p.Arg496=)
c.1143A>G (p.Arg381=)
c.912A>G (p.Arg304=)
c.*767A>G (n.*767A>G)
n.142A>G
c.1038A>G (p.Arg346=)
n.1035A>G
c.1021A>G
c.849A>G (p.Arg283=)
4g.73418147A>TCA357244347ALBc.1488A>T (p.Arg496Ser)
c.1143A>T (p.Arg381Ser)
c.912A>T (p.Arg304Ser)
c.*767A>T (n.*767A>T)
n.142A>T
c.1038A>T (p.Arg346Ser)
n.1035A>T
c.1021A>T
c.849A>T (p.Arg283Ser)
dbSNP
4g.73418148G>ACA357244348ALBc.1489G>A (p.Val497Ile)
c.1144G>A (p.Val382Ile)
c.913G>A (p.Val305Ile)
c.*768G>A (n.*768G>A)
n.143G>A
c.1039G>A (p.Val347Ile)
n.1036G>A
c.1022G>A
c.850G>A (p.Val284Ile)
gnomAD v4
4g.73418148G>CCA357244349ALBc.1489G>C (p.Val497Leu)
c.1144G>C (p.Val382Leu)
c.913G>C (p.Val305Leu)
c.*768G>C (n.*768G>C)
n.143G>C
c.1039G>C (p.Val347Leu)
n.1036G>C
c.1022G>C
c.850G>C (p.Val284Leu)
4g.73418148G>TCA357244350ALBc.1489G>T (p.Val497Phe)
c.1144G>T (p.Val382Phe)
c.913G>T (p.Val305Phe)
c.*768G>T (n.*768G>T)
n.143G>T
c.1039G>T (p.Val347Phe)
n.1036G>T
c.1022G>T
c.850G>T (p.Val284Phe)
4g.73418149T>ACA357244358ALBc.1490T>A (p.Val497Asp)
c.1145T>A (p.Val382Asp)
c.914T>A (p.Val305Asp)
c.*769T>A (n.*769T>A)
n.144T>A
c.1040T>A (p.Val347Asp)
n.1037T>A
c.1023T>A
c.851T>A (p.Val284Asp)
dbSNP COSMIC
4g.73418149T>CCA357244353ALBc.1490T>C (p.Val497Ala)
c.1145T>C (p.Val382Ala)
c.914T>C (p.Val305Ala)
c.*769T>C (n.*769T>C)
n.144T>C
c.1040T>C (p.Val347Ala)
n.1037T>C
c.1023T>C
c.851T>C (p.Val284Ala)
dbSNP
4g.73418149T>GCA357244354ALBc.1490T>G (p.Val497Gly)
c.1145T>G (p.Val382Gly)
c.914T>G (p.Val305Gly)
c.*769T>G (n.*769T>G)
n.144T>G
c.1040T>G (p.Val347Gly)
n.1037T>G
c.1023T>G
c.851T>G (p.Val284Gly)
4g.73418149T=CA1468146844ALBc.1490T= (p.Val497=)
c.1145T= (p.Val382=)
c.914T= (p.Val305=)
c.*769T= (n.*769T=)
n.144T=
c.1040T= (p.Val347=)
n.1037T=
c.1023T=
c.851T= (p.Val284=)
4g.73418150C>ACA439948347ALBc.1491C>A (p.Val497=)
c.1146C>A (p.Val382=)
c.915C>A (p.Val305=)
c.*770C>A (n.*770C>A)
n.145C>A
c.1041C>A (p.Val347=)
n.1038C>A
c.1024C>A
c.852C>A (p.Val284=)
4g.73418150C>GCA439948348ALBc.1491C>G (p.Val497=)
c.1146C>G (p.Val382=)
c.915C>G (p.Val305=)
c.*770C>G (n.*770C>G)
n.145C>G
c.1041C>G (p.Val347=)
n.1038C>G
c.1024C>G
c.852C>G (p.Val284=)
dbSNP
4g.73418150C>TCA439948349ALBc.1491C>T (p.Val497=)
c.1146C>T (p.Val382=)
c.915C>T (p.Val305=)
c.*770C>T (n.*770C>T)
n.145C>T
c.1041C>T (p.Val347=)
n.1038C>T
c.1024C>T
c.852C>T (p.Val284=)
4g.73418151A>CCA357244361ALBc.1492A>C (p.Thr498Pro)
c.1147A>C (p.Thr383Pro)
c.916A>C (p.Thr306Pro)
c.*771A>C (n.*771A>C)
n.146A>C
c.1042A>C (p.Thr348Pro)
n.1039A>C
c.1025A>C
c.853A>C (p.Thr285Pro)
4g.73418151A>GCA357244364ALBc.1492A>G (p.Thr498Ala)
c.1147A>G (p.Thr383Ala)
c.916A>G (p.Thr306Ala)
c.*771A>G (n.*771A>G)
n.146A>G
c.1042A>G (p.Thr348Ala)
n.1039A>G
c.1025A>G
c.853A>G (p.Thr285Ala)
4g.73418151A>TCA357244367ALBc.1492A>T (p.Thr498Ser)
c.1147A>T (p.Thr383Ser)
c.916A>T (p.Thr306Ser)
c.*771A>T (n.*771A>T)
n.146A>T
c.1042A>T (p.Thr348Ser)
n.1039A>T
c.1025A>T
c.853A>T (p.Thr285Ser)
dbSNP
4g.73418152C>ACA357244370ALBc.1493C>A (p.Thr498Asn)
c.1148C>A (p.Thr383Asn)
c.917C>A (p.Thr306Asn)
c.*772C>A (n.*772C>A)
n.147C>A
c.1043C>A (p.Thr348Asn)
n.1040C>A
c.1026C>A
c.854C>A (p.Thr285Asn)
4g.73418152C>GCA357244373ALBc.1493C>G (p.Thr498Ser)
c.1148C>G (p.Thr383Ser)
c.917C>G (p.Thr306Ser)
c.*772C>G (n.*772C>G)
n.147C>G
c.1043C>G (p.Thr348Ser)
n.1040C>G
c.1026C>G
c.854C>G (p.Thr285Ser)
4g.73418152C>TCA357244377ALBc.1493C>T (p.Thr498Ile)
c.1148C>T (p.Thr383Ile)
c.917C>T (p.Thr306Ile)
c.*772C>T (n.*772C>T)
n.147C>T
c.1043C>T (p.Thr348Ile)
n.1040C>T
c.1026C>T
c.854C>T (p.Thr285Ile)
4g.73418153C>ACA439948350ALBc.1494C>A (p.Thr498=)
c.1149C>A (p.Thr383=)
c.918C>A (p.Thr306=)
c.*773C>A (n.*773C>A)
n.148C>A
c.1044C>A (p.Thr348=)
n.1041C>A
c.1027C>A
c.855C>A (p.Thr285=)
gnomAD v4
4g.73418153C>GCA439948351ALBc.1494C>G (p.Thr498=)
c.1149C>G (p.Thr383=)
c.918C>G (p.Thr306=)
c.*773C>G (n.*773C>G)
n.148C>G
c.1044C>G (p.Thr348=)
n.1041C>G
c.1027C>G
c.855C>G (p.Thr285=)
4g.73418153C>TCA439948352ALBc.1494C>T (p.Thr498=)
c.1149C>T (p.Thr383=)
c.918C>T (p.Thr306=)
c.*773C>T (n.*773C>T)
n.148C>T
c.1044C>T (p.Thr348=)
n.1041C>T
c.1027C>T
c.855C>T (p.Thr285=)
4g.73418154A>CCA357244381ALBc.1495A>C (p.Lys499Gln)
c.1150A>C (p.Lys384Gln)
c.919A>C (p.Lys307Gln)
c.*774A>C (n.*774A>C)
n.149A>C
c.1045A>C (p.Lys349Gln)
n.1042A>C
c.1028A>C
c.856A>C (p.Lys286Gln)
4g.73418154A>GCA357244384ALBc.1495A>G (p.Lys499Glu)
c.1150A>G (p.Lys384Glu)
c.919A>G (p.Lys307Glu)
c.*774A>G (n.*774A>G)
n.149A>G
c.1045A>G (p.Lys349Glu)
n.1042A>G
c.1028A>G
c.856A>G (p.Lys286Glu)
dbSNP
4g.73418154A>TCA357244380ALBc.1495A>T (p.Lys499Ter)
c.1150A>T (p.Lys384Ter)
c.919A>T (p.Lys307Ter)
c.*774A>T (n.*774A>T)
n.149A>T
c.1045A>T (p.Lys349Ter)
n.1042A>T
c.1028A>T
c.856A>T (p.Lys286Ter)
4g.73418156delCA2706481746ALBc.1497del (p.Lys499AsnfsTer8)
c.1152del (p.Lys384AsnfsTer8)
c.921del (p.Lys307AsnfsTer8)
c.*776del (n.*776del)
n.151del
c.1047del (p.Lys349AsnfsTer8)
n.1044del
c.1030del
c.858del (p.Lys286AsnfsTer8)
dbSNP
4g.73418155A>CCA357244392ALBc.1496A>C (p.Lys499Thr)
c.1151A>C (p.Lys384Thr)
c.920A>C (p.Lys307Thr)
c.*775A>C (n.*775A>C)
n.150A>C
c.1046A>C (p.Lys349Thr)
n.1043A>C
c.1029A>C
c.857A>C (p.Lys286Thr)
4g.73418155A>GCA357244387ALBc.1496A>G (p.Lys499Arg)
c.1151A>G (p.Lys384Arg)
c.920A>G (p.Lys307Arg)
c.*775A>G (n.*775A>G)
n.150A>G
c.1046A>G (p.Lys349Arg)
n.1043A>G
c.1029A>G
c.857A>G (p.Lys286Arg)
gnomAD v4
4g.73418155A>TCA357244390ALBc.1496A>T (p.Lys499Ile)
c.1151A>T (p.Lys384Ile)
c.920A>T (p.Lys307Ile)
c.*775A>T (n.*775A>T)
n.150A>T
c.1046A>T (p.Lys349Ile)
n.1043A>T
c.1029A>T
c.857A>T (p.Lys286Ile)
dbSNP
4g.73418156A>CCA357244394ALBc.1497A>C (p.Lys499Asn)
c.1152A>C (p.Lys384Asn)
c.921A>C (p.Lys307Asn)
c.*776A>C (n.*776A>C)
n.151A>C
c.1047A>C (p.Lys349Asn)
n.1044A>C
c.1030A>C
c.858A>C (p.Lys286Asn)
4g.73418156A>GCA439948353ALBc.1497A>G (p.Lys499=)
c.1152A>G (p.Lys384=)
c.921A>G (p.Lys307=)
c.*776A>G (n.*776A>G)
n.151A>G
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dbSNP
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dbSNP

Number of alleles fetched