Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.73415132G>ACA357241425ALBc.1156G>A (p.Ala386Thr)
c.811G>A (p.Ala271Thr)
c.580G>A (p.Ala194Thr)
c.*435G>A (n.*435G>A)
n.476G>A
c.706G>A (p.Ala236Thr)
n.159G>A
n.842G>A
c.689G>A
c.517G>A (p.Ala173Thr)
4g.73415132G>CCA357241426ALBc.1156G>C (p.Ala386Pro)
c.811G>C (p.Ala271Pro)
c.580G>C (p.Ala194Pro)
c.*435G>C (n.*435G>C)
n.476G>C
c.706G>C (p.Ala236Pro)
n.159G>C
n.842G>C
c.689G>C
c.517G>C (p.Ala173Pro)
4g.73415132G>TCA357241429ALBc.1156G>T (p.Ala386Ser)
c.811G>T (p.Ala271Ser)
c.580G>T (p.Ala194Ser)
c.*435G>T (n.*435G>T)
n.476G>T
c.706G>T (p.Ala236Ser)
n.159G>T
n.842G>T
c.689G>T
c.517G>T (p.Ala173Ser)
4g.73415133C>ACA357241432ALBc.1157C>A (p.Ala386Asp)
c.812C>A (p.Ala271Asp)
c.581C>A (p.Ala194Asp)
c.*436C>A (n.*436C>A)
n.477C>A
c.707C>A (p.Ala236Asp)
n.160C>A
n.843C>A
c.690C>A
c.518C>A (p.Ala173Asp)
4g.73415133C=CA1468143582ALBc.1157C= (p.Ala386=)
c.812C= (p.Ala271=)
c.581C= (p.Ala194=)
c.*436C= (n.*436C=)
n.477C=
c.707C= (p.Ala236=)
n.160C=
n.843C=
c.690C=
c.518C= (p.Ala173=)
4g.73415133C>GCA99707326ALBc.1157C>G (p.Ala386Gly)
c.812C>G (p.Ala271Gly)
c.581C>G (p.Ala194Gly)
c.*436C>G (n.*436C>G)
n.477C>G
c.707C>G (p.Ala236Gly)
n.160C>G
n.843C>G
c.690C>G
c.518C>G (p.Ala173Gly)
dbSNP
4g.73415133C>TCA357241435ALBc.1157C>T (p.Ala386Val)
c.812C>T (p.Ala271Val)
c.581C>T (p.Ala194Val)
c.*436C>T (n.*436C>T)
n.477C>T
c.707C>T (p.Ala236Val)
n.160C>T
n.843C>T
c.690C>T
c.518C>T (p.Ala173Val)
4g.73415134C>ACA439800344ALBc.1158C>A (p.Ala386=)
c.813C>A (p.Ala271=)
c.582C>A (p.Ala194=)
c.*437C>A (n.*437C>A)
n.478C>A
c.708C>A (p.Ala236=)
n.161C>A
n.844C>A
c.691C>A
c.519C>A (p.Ala173=)
4g.73415134C=CA1468143587ALBc.1158C= (p.Ala386=)
c.813C= (p.Ala271=)
c.582C= (p.Ala194=)
c.*437C= (n.*437C=)
n.478C=
c.708C= (p.Ala236=)
n.161C=
n.844C=
c.691C=
c.519C= (p.Ala173=)
4g.73415134C>GCA439800346ALBc.1158C>G (p.Ala386=)
c.813C>G (p.Ala271=)
c.582C>G (p.Ala194=)
c.*437C>G (n.*437C>G)
n.478C>G
c.708C>G (p.Ala236=)
n.161C>G
n.844C>G
c.691C>G
c.519C>G (p.Ala173=)
4g.73415134C>TCA2959561ALBc.1158C>T (p.Ala386=)
c.813C>T (p.Ala271=)
c.582C>T (p.Ala194=)
c.*437C>T (n.*437C>T)
n.478C>T
c.708C>T (p.Ala236=)
n.161C>T
n.844C>T
c.691C>T
c.519C>T (p.Ala173=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73415135G>ACA2959562ALBc.1159G>A (p.Ala387Thr)
c.814G>A (p.Ala272Thr)
c.583G>A (p.Ala195Thr)
c.*438G>A (n.*438G>A)
n.479G>A
c.709G>A (p.Ala237Thr)
n.162G>A
n.845G>A
c.692G>A
c.520G>A (p.Ala174Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.73415135G>CCA357241445ALBc.1159G>C (p.Ala387Pro)
c.814G>C (p.Ala272Pro)
c.583G>C (p.Ala195Pro)
c.*438G>C (n.*438G>C)
n.479G>C
c.709G>C (p.Ala237Pro)
n.162G>C
n.845G>C
c.692G>C
c.520G>C (p.Ala174Pro)
4g.73415135G=CA1468143596ALBc.1159G= (p.Ala387=)
c.814G= (p.Ala272=)
c.583G= (p.Ala195=)
c.*438G= (n.*438G=)
n.479G=
c.709G= (p.Ala237=)
n.162G=
n.845G=
c.692G=
c.520G= (p.Ala174=)
4g.73415135G>TCA2959563ALBc.1159G>T (p.Ala387Ser)
c.814G>T (p.Ala272Ser)
c.583G>T (p.Ala195Ser)
c.*438G>T (n.*438G>T)
n.479G>T
c.709G>T (p.Ala237Ser)
n.162G>T
n.845G>T
c.692G>T
c.520G>T (p.Ala174Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73415136C>ACA357241452ALBc.1160C>A (p.Ala387Asp)
c.815C>A (p.Ala272Asp)
c.584C>A (p.Ala195Asp)
c.*439C>A (n.*439C>A)
n.480C>A
c.710C>A (p.Ala237Asp)
n.163C>A
n.846C>A
c.693C>A
c.521C>A (p.Ala174Asp)
4g.73415136C>GCA357241454ALBc.1160C>G (p.Ala387Gly)
c.815C>G (p.Ala272Gly)
c.584C>G (p.Ala195Gly)
c.*439C>G (n.*439C>G)
n.480C>G
c.710C>G (p.Ala237Gly)
n.163C>G
n.846C>G
c.693C>G
c.521C>G (p.Ala174Gly)
4g.73415136C>TCA357241449ALBc.1160C>T (p.Ala387Val)
c.815C>T (p.Ala272Val)
c.584C>T (p.Ala195Val)
c.*439C>T (n.*439C>T)
n.480C>T
c.710C>T (p.Ala237Val)
n.163C>T
n.846C>T
c.693C>T
c.521C>T (p.Ala174Val)
4g.73415137T>ACA439800347ALBc.1161T>A (p.Ala387=)
c.816T>A (p.Ala272=)
c.585T>A (p.Ala195=)
c.*440T>A (n.*440T>A)
n.481T>A
c.711T>A (p.Ala237=)
n.164T>A
n.847T>A
c.694T>A
c.522T>A (p.Ala174=)
4g.73415137T>CCA439800348ALBc.1161T>C (p.Ala387=)
c.816T>C (p.Ala272=)
c.585T>C (p.Ala195=)
c.*440T>C (n.*440T>C)
n.481T>C
c.711T>C (p.Ala237=)
n.164T>C
n.847T>C
c.694T>C
c.522T>C (p.Ala174=)
gnomAD v4
4g.73415137T>GCA439800349ALBc.1161T>G (p.Ala387=)
c.816T>G (p.Ala272=)
c.585T>G (p.Ala195=)
c.*440T>G (n.*440T>G)
n.481T>G
c.711T>G (p.Ala237=)
n.164T>G
n.847T>G
c.694T>G
c.522T>G (p.Ala174=)
4g.73415138G>ACA357241457ALBc.1162G>A (p.Ala388Thr)
c.817G>A (p.Ala273Thr)
c.586G>A (p.Ala196Thr)
c.*441G>A (n.*441G>A)
n.482G>A
c.712G>A (p.Ala238Thr)
n.165G>A
n.848G>A
c.695G>A
c.523G>A (p.Ala175Thr)
4g.73415138G>CCA357241459ALBc.1162G>C (p.Ala388Pro)
c.817G>C (p.Ala273Pro)
c.586G>C (p.Ala196Pro)
c.*441G>C (n.*441G>C)
n.482G>C
c.712G>C (p.Ala238Pro)
n.165G>C
n.848G>C
c.695G>C
c.523G>C (p.Ala175Pro)
4g.73415138G>TCA357241460ALBc.1162G>T (p.Ala388Ser)
c.817G>T (p.Ala273Ser)
c.586G>T (p.Ala196Ser)
c.*441G>T (n.*441G>T)
n.482G>T
c.712G>T (p.Ala238Ser)
n.165G>T
n.848G>T
c.695G>T
c.523G>T (p.Ala175Ser)
4g.73415139C>ACA357241462ALBc.1163C>A (p.Ala388Glu)
c.818C>A (p.Ala273Glu)
c.587C>A (p.Ala196Glu)
c.*442C>A (n.*442C>A)
n.483C>A
c.713C>A (p.Ala238Glu)
n.166C>A
n.849C>A
c.696C>A
c.524C>A (p.Ala175Glu)
4g.73415139C>GCA357241466ALBc.1163C>G (p.Ala388Gly)
c.818C>G (p.Ala273Gly)
c.587C>G (p.Ala196Gly)
c.*442C>G (n.*442C>G)
n.483C>G
c.713C>G (p.Ala238Gly)
n.166C>G
n.849C>G
c.696C>G
c.524C>G (p.Ala175Gly)
4g.73415139C>TCA357241471ALBc.1163C>T (p.Ala388Val)
c.818C>T (p.Ala273Val)
c.587C>T (p.Ala196Val)
c.*442C>T (n.*442C>T)
n.483C>T
c.713C>T (p.Ala238Val)
n.166C>T
n.849C>T
c.696C>T
c.524C>T (p.Ala175Val)
4g.73415140A=CA1468143599ALBc.1164A= (p.Ala388=)
c.819A= (p.Ala273=)
c.588A= (p.Ala196=)
c.*443A= (n.*443A=)
n.484A=
c.714A= (p.Ala238=)
n.167A=
n.850A=
c.697A=
c.525A= (p.Ala175=)
4g.73415140A>CCA439800354ALBc.1164A>C (p.Ala388=)
c.819A>C (p.Ala273=)
c.588A>C (p.Ala196=)
c.*443A>C (n.*443A>C)
n.484A>C
c.714A>C (p.Ala238=)
n.167A>C
n.850A>C
c.697A>C
c.525A>C (p.Ala175=)
4g.73415140A>GCA2959564ALBc.1164A>G (p.Ala388=)
c.819A>G (p.Ala273=)
c.588A>G (p.Ala196=)
c.*443A>G (n.*443A>G)
n.484A>G
c.714A>G (p.Ala238=)
n.167A>G
n.850A>G
c.697A>G
c.525A>G (p.Ala175=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
4g.73415140A>TCA439800353ALBc.1164A>T (p.Ala388=)
c.819A>T (p.Ala273=)
c.588A>T (p.Ala196=)
c.*443A>T (n.*443A>T)
n.484A>T
c.714A>T (p.Ala238=)
n.167A>T
n.850A>T
c.697A>T
c.525A>T (p.Ala175=)
4g.73415141G>ACA357241481ALBc.1165G>A (p.Asp389Asn)
c.820G>A (p.Asp274Asn)
c.589G>A (p.Asp197Asn)
c.*444G>A (n.*444G>A)
n.485G>A
c.715G>A (p.Asp239Asn)
n.168G>A
n.851G>A
c.698G>A
c.526G>A (p.Asp176Asn)
4g.73415141G>CCA127902ALBc.1165G>C (p.Asp389His)
c.820G>C (p.Asp274His)
c.589G>C (p.Asp197His)
c.*444G>C (n.*444G>C)
n.485G>C
c.715G>C (p.Asp239His)
n.168G>C
n.851G>C
c.698G>C
c.526G>C (p.Asp176His)
ClinVar dbSNP
4g.73415141G=CA1468143605ALBc.1165G= (p.Asp389=)
c.820G= (p.Asp274=)
c.589G= (p.Asp197=)
c.*444G= (n.*444G=)
n.485G=
c.715G= (p.Asp239=)
n.168G=
n.851G=
c.698G=
c.526G= (p.Asp176=)
4g.73415141G>TCA357241478ALBc.1165G>T (p.Asp389Tyr)
c.820G>T (p.Asp274Tyr)
c.589G>T (p.Asp197Tyr)
c.*444G>T (n.*444G>T)
n.485G>T
c.715G>T (p.Asp239Tyr)
n.168G>T
n.851G>T
c.698G>T
c.526G>T (p.Asp176Tyr)
4g.73415142A=CA1468143611ALBc.1166A= (p.Asp389=)
c.821A= (p.Asp274=)
c.590A= (p.Asp197=)
c.*445A= (n.*445A=)
n.486A=
c.716A= (p.Asp239=)
n.169A=
n.852A=
c.699A=
c.527A= (p.Asp176=)
4g.73415142A>CCA357241482ALBc.1166A>C (p.Asp389Ala)
c.821A>C (p.Asp274Ala)
c.590A>C (p.Asp197Ala)
c.*445A>C (n.*445A>C)
n.486A>C
c.716A>C (p.Asp239Ala)
n.169A>C
n.852A>C
c.699A>C
c.527A>C (p.Asp176Ala)
4g.73415142A>GCA357241483ALBc.1166A>G (p.Asp389Gly)
c.821A>G (p.Asp274Gly)
c.590A>G (p.Asp197Gly)
c.*445A>G (n.*445A>G)
n.486A>G
c.716A>G (p.Asp239Gly)
n.169A>G
n.852A>G
c.699A>G
c.527A>G (p.Asp176Gly)
4g.73415142A>TCA127943ALBc.1166A>T (p.Asp389Val)
c.821A>T (p.Asp274Val)
c.590A>T (p.Asp197Val)
c.*445A>T (n.*445A>T)
n.486A>T
c.716A>T (p.Asp239Val)
n.169A>T
n.852A>T
c.699A>T
c.527A>T (p.Asp176Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73415143T>ACA357241486ALBc.1167T>A (p.Asp389Glu)
c.822T>A (p.Asp274Glu)
c.591T>A (p.Asp197Glu)
c.*446T>A (n.*446T>A)
n.487T>A
c.717T>A (p.Asp239Glu)
n.170T>A
n.853T>A
c.700T>A
c.528T>A (p.Asp176Glu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73415143T>CCA439800360ALBc.1167T>C (p.Asp389=)
c.822T>C (p.Asp274=)
c.591T>C (p.Asp197=)
c.*446T>C (n.*446T>C)
n.487T>C
c.717T>C (p.Asp239=)
n.170T>C
n.853T>C
c.700T>C
c.528T>C (p.Asp176=)
gnomAD v4
4g.73415143T>GCA357241487ALBc.1167T>G (p.Asp389Glu)
c.822T>G (p.Asp274Glu)
c.591T>G (p.Asp197Glu)
c.*446T>G (n.*446T>G)
n.487T>G
c.717T>G (p.Asp239Glu)
n.170T>G
n.853T>G
c.700T>G
c.528T>G (p.Asp176Glu)
4g.73415143T=CA1468143616ALBc.1167T= (p.Asp389=)
c.822T= (p.Asp274=)
c.591T= (p.Asp197=)
c.*446T= (n.*446T=)
n.487T=
c.717T= (p.Asp239=)
n.170T=
n.853T=
c.700T=
c.528T= (p.Asp176=)
4g.73415144C>ACA357241489ALBc.1168C>A (p.Pro390Thr)
c.823C>A (p.Pro275Thr)
c.592C>A (p.Pro198Thr)
c.*447C>A (n.*447C>A)
n.488C>A
c.718C>A (p.Pro240Thr)
n.171C>A
n.854C>A
c.701C>A
c.529C>A (p.Pro177Thr)
4g.73415144C=CA1468143620ALBc.1168C= (p.Pro390=)
c.823C= (p.Pro275=)
c.592C= (p.Pro198=)
c.*447C= (n.*447C=)
n.488C=
c.718C= (p.Pro240=)
n.171C=
n.854C=
c.701C=
c.529C= (p.Pro177=)
4g.73415144C>GCA357241492ALBc.1168C>G (p.Pro390Ala)
c.823C>G (p.Pro275Ala)
c.592C>G (p.Pro198Ala)
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4g.73415144C>TCA99707363ALBc.1168C>T (p.Pro390Ser)
c.823C>T (p.Pro275Ser)
c.592C>T (p.Pro198Ser)
c.*447C>T (n.*447C>T)
n.488C>T
c.718C>T (p.Pro240Ser)
n.171C>T
n.854C>T
c.701C>T
c.529C>T (p.Pro177Ser)
dbSNP COSMIC
4g.73415145C>ACA357241494ALBc.1169C>A (p.Pro390His)
c.824C>A (p.Pro275His)
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c.702C>A
c.530C>A (p.Pro177His)
4g.73415145C>GCA357241496ALBc.1169C>G (p.Pro390Arg)
c.824C>G (p.Pro275Arg)
c.593C>G (p.Pro198Arg)
c.*448C>G (n.*448C>G)
n.489C>G
c.719C>G (p.Pro240Arg)
n.172C>G
n.855C>G
c.702C>G
c.530C>G (p.Pro177Arg)
gnomAD v4
4g.73415145C>TCA357241499ALBc.1169C>T (p.Pro390Leu)
c.824C>T (p.Pro275Leu)
c.593C>T (p.Pro198Leu)
c.*448C>T (n.*448C>T)
n.489C>T
c.719C>T (p.Pro240Leu)
n.172C>T
n.855C>T
c.702C>T
c.530C>T (p.Pro177Leu)

Number of alleles fetched