Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.73415102_73415124delCA645517853ALBc.1126_1148del (p.Thr376ValfsTer9)
c.781_803del (p.Thr261ValfsTer9)
c.550_572del (p.Thr184ValfsTer9)
c.*405_*427del (n.*405_*427del)
n.446_468del
c.676_698del (p.Thr226ValfsTer9)
n.129_151del
n.812_834del
c.659_681del
c.491-4_509del
c.487_509del (p.Thr163ValfsTer9)
COSMIC
4g.73415107_73415119delCA645517854ALBc.1131_1143del (p.Tyr377Ter)
c.786_798del (p.Tyr262Ter)
c.555_567del (p.Tyr185Ter)
c.*410_*422del (n.*410_*422del)
n.451_463del
c.681_693del (p.Tyr227Ter)
n.134_146del
n.817_829del
c.664_676del
c.492_504del
c.492_504del (p.Tyr164Ter)
COSMIC
4g.73415108G>ACA127898ALBc.1132G>A (p.Glu378Lys)
c.787G>A (p.Glu263Lys)
c.556G>A (p.Glu186Lys)
c.*411G>A (n.*411G>A)
n.452G>A
c.682G>A (p.Glu228Lys)
n.135G>A
n.818G>A
c.665G>A
c.493G>A (p.Glu165Lys)
ClinVar dbSNP COSMIC
4g.73415108G>CCA357241292ALBc.1132G>C (p.Glu378Gln)
c.787G>C (p.Glu263Gln)
c.556G>C (p.Glu186Gln)
c.*411G>C (n.*411G>C)
n.452G>C
c.682G>C (p.Glu228Gln)
n.135G>C
n.818G>C
c.665G>C
c.493G>C (p.Glu165Gln)
4g.73415108G=CA1468143526ALBc.1132G= (p.Glu378=)
c.787G= (p.Glu263=)
c.556G= (p.Glu186=)
c.*411G= (n.*411G=)
n.452G=
c.682G= (p.Glu228=)
n.135G=
n.818G=
c.665G=
c.493G= (p.Glu165=)
4g.73415108G>TCA357241291ALBc.1132G>T (p.Glu378Ter)
c.787G>T (p.Glu263Ter)
c.556G>T (p.Glu186Ter)
c.*411G>T (n.*411G>T)
n.452G>T
c.682G>T (p.Glu228Ter)
n.135G>T
n.818G>T
c.665G>T
c.493G>T (p.Glu165Ter)
4g.73415109A>CCA357241305ALBc.1133A>C (p.Glu378Ala)
c.788A>C (p.Glu263Ala)
c.557A>C (p.Glu186Ala)
c.*412A>C (n.*412A>C)
n.453A>C
c.683A>C (p.Glu228Ala)
n.136A>C
n.819A>C
c.666A>C
c.494A>C (p.Glu165Ala)
4g.73415109A>GCA357241293ALBc.1133A>G (p.Glu378Gly)
c.788A>G (p.Glu263Gly)
c.557A>G (p.Glu186Gly)
c.*412A>G (n.*412A>G)
n.453A>G
c.683A>G (p.Glu228Gly)
n.136A>G
n.819A>G
c.666A>G
c.494A>G (p.Glu165Gly)
4g.73415109A>TCA357241306ALBc.1133A>T (p.Glu378Val)
c.788A>T (p.Glu263Val)
c.557A>T (p.Glu186Val)
c.*412A>T (n.*412A>T)
n.453A>T
c.683A>T (p.Glu228Val)
n.136A>T
n.819A>T
c.666A>T
c.494A>T (p.Glu165Val)
4g.73415110A>CCA357241309ALBc.1134A>C (p.Glu378Asp)
c.789A>C (p.Glu263Asp)
c.558A>C (p.Glu186Asp)
c.*413A>C (n.*413A>C)
n.454A>C
c.684A>C (p.Glu228Asp)
n.137A>C
n.820A>C
c.667A>C
c.495A>C (p.Glu165Asp)
4g.73415110A>GCA439800320ALBc.1134A>G (p.Glu378=)
c.789A>G (p.Glu263=)
c.558A>G (p.Glu186=)
c.*413A>G (n.*413A>G)
n.454A>G
c.684A>G (p.Glu228=)
n.137A>G
n.820A>G
c.667A>G
c.495A>G (p.Glu165=)
gnomAD v4
4g.73415110A>TCA357241314ALBc.1134A>T (p.Glu378Asp)
c.789A>T (p.Glu263Asp)
c.558A>T (p.Glu186Asp)
c.*413A>T (n.*413A>T)
n.454A>T
c.684A>T (p.Glu228Asp)
n.137A>T
n.820A>T
c.667A>T
c.495A>T (p.Glu165Asp)
4g.73415111A=CA1468143533ALBc.1135A= (p.Thr379=)
c.790A= (p.Thr264=)
c.559A= (p.Thr187=)
c.*414A= (n.*414A=)
n.455A=
c.685A= (p.Thr229=)
n.138A=
n.821A=
c.668A=
c.496A= (p.Thr166=)
4g.73415111A>CCA357241315ALBc.1135A>C (p.Thr379Pro)
c.790A>C (p.Thr264Pro)
c.559A>C (p.Thr187Pro)
c.*414A>C (n.*414A>C)
n.455A>C
c.685A>C (p.Thr229Pro)
n.138A>C
n.821A>C
c.668A>C
c.496A>C (p.Thr166Pro)
4g.73415111A>GCA99707285ALBc.1135A>G (p.Thr379Ala)
c.790A>G (p.Thr264Ala)
c.559A>G (p.Thr187Ala)
c.*414A>G (n.*414A>G)
n.455A>G
c.685A>G (p.Thr229Ala)
n.138A>G
n.821A>G
c.668A>G
c.496A>G (p.Thr166Ala)
dbSNP gnomAD v4
4g.73415111A>TCA2959558ALBc.1135A>T (p.Thr379Ser)
c.790A>T (p.Thr264Ser)
c.559A>T (p.Thr187Ser)
c.*414A>T (n.*414A>T)
n.455A>T
c.685A>T (p.Thr229Ser)
n.138A>T
n.821A>T
c.668A>T
c.496A>T (p.Thr166Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73415112C>ACA357241319ALBc.1136C>A (p.Thr379Asn)
c.791C>A (p.Thr264Asn)
c.560C>A (p.Thr187Asn)
c.*415C>A (n.*415C>A)
n.456C>A
c.686C>A (p.Thr229Asn)
n.139C>A
n.822C>A
c.669C>A
c.497C>A (p.Thr166Asn)
dbSNP gnomAD v4
4g.73415112C=CA1468143535ALBc.1136C= (p.Thr379=)
c.791C= (p.Thr264=)
c.560C= (p.Thr187=)
c.*415C= (n.*415C=)
n.456C=
c.686C= (p.Thr229=)
n.139C=
n.822C=
c.669C=
c.497C= (p.Thr166=)
4g.73415112C>GCA357241321ALBc.1136C>G (p.Thr379Ser)
c.791C>G (p.Thr264Ser)
c.560C>G (p.Thr187Ser)
c.*415C>G (n.*415C>G)
n.456C>G
c.686C>G (p.Thr229Ser)
n.139C>G
n.822C>G
c.669C>G
c.497C>G (p.Thr166Ser)
COSMIC
4g.73415112C>TCA357241323ALBc.1136C>T (p.Thr379Ile)
c.791C>T (p.Thr264Ile)
c.560C>T (p.Thr187Ile)
c.*415C>T (n.*415C>T)
n.456C>T
c.686C>T (p.Thr229Ile)
n.139C>T
n.822C>T
c.669C>T
c.497C>T (p.Thr166Ile)
COSMIC
4g.73415113C>ACA439800324ALBc.1137C>A (p.Thr379=)
c.792C>A (p.Thr264=)
c.561C>A (p.Thr187=)
c.*416C>A (n.*416C>A)
n.457C>A
c.687C>A (p.Thr229=)
n.140C>A
n.823C>A
c.670C>A
c.498C>A (p.Thr166=)
4g.73415113C=CA1468143538ALBc.1137C= (p.Thr379=)
c.792C= (p.Thr264=)
c.561C= (p.Thr187=)
c.*416C= (n.*416C=)
n.457C=
c.687C= (p.Thr229=)
n.140C=
n.823C=
c.670C=
c.498C= (p.Thr166=)
4g.73415113C>GCA439800325ALBc.1137C>G (p.Thr379=)
c.792C>G (p.Thr264=)
c.561C>G (p.Thr187=)
c.*416C>G (n.*416C>G)
n.457C>G
c.687C>G (p.Thr229=)
n.140C>G
n.823C>G
c.670C>G
c.498C>G (p.Thr166=)
gnomAD v4
4g.73415113C>TCA439800326ALBc.1137C>T (p.Thr379=)
c.792C>T (p.Thr264=)
c.561C>T (p.Thr187=)
c.*416C>T (n.*416C>T)
n.457C>T
c.687C>T (p.Thr229=)
n.140C>T
n.823C>T
c.670C>T
c.498C>T (p.Thr166=)
COSMIC
4g.73415113_73415114delinsCACA1468143539ALBc.1137_1138delinsCA (p.Thr379=)
c.792_793delinsCA (p.Thr264=)
c.561_562delinsCA (p.Thr187=)
c.*416_*417delinsCA (n.*416_*417delinsCA)
n.457_458delinsCA
c.687_688delinsCA (p.Thr229=)
n.140_141delinsCA
n.823_824delinsCA
c.670_671delinsCA
c.498_499delinsCA (p.Thr166=)
4g.73415113_73415114insTAATTAAGATGAAACA1468143542ALBc.1137_1138insTAATTAAGATGAAA (p.Thr380Ter)
c.792_793insTAATTAAGATGAAA (p.Thr265Ter)
c.561_562insTAATTAAGATGAAA (p.Thr188Ter)
c.*416_*417insTAATTAAGATGAAA (n.*416_*417insTAATTAAGATGAAA)
n.457_458insTAATTAAGATGAAA
c.687_688insTAATTAAGATGAAA (p.Thr230Ter)
n.140_141insTAATTAAGATGAAA
n.823_824insTAATTAAGATGAAA
c.670_671insTAATTAAGATGAAA
c.498_499insTAATTAAGATGAAA (p.Thr167Ter)
dbSNP
4g.73415114delCA1468143543ALBc.1138del (p.Thr380LeufsTer2)
c.793del (p.Thr265LeufsTer2)
c.562del (p.Thr188LeufsTer2)
c.*417del (n.*417del)
n.458del
c.688del (p.Thr230LeufsTer2)
n.141del
n.824del
c.671del
c.499del (p.Thr167LeufsTer2)
dbSNP
4g.73415114A=CA1468143544ALBc.1138A= (p.Thr380=)
c.793A= (p.Thr265=)
c.562A= (p.Thr188=)
c.*417A= (n.*417A=)
n.458A=
c.688A= (p.Thr230=)
n.141A=
n.824A=
c.671A=
c.499A= (p.Thr167=)
4g.73415114A>CCA357241325ALBc.1138A>C (p.Thr380Pro)
c.793A>C (p.Thr265Pro)
c.562A>C (p.Thr188Pro)
c.*417A>C (n.*417A>C)
n.458A>C
c.688A>C (p.Thr230Pro)
n.141A>C
n.824A>C
c.671A>C
c.499A>C (p.Thr167Pro)
4g.73415114A>GCA2959559ALBc.1138A>G (p.Thr380Ala)
c.793A>G (p.Thr265Ala)
c.562A>G (p.Thr188Ala)
c.*417A>G (n.*417A>G)
n.458A>G
c.688A>G (p.Thr230Ala)
n.141A>G
n.824A>G
c.671A>G
c.499A>G (p.Thr167Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73415114A>TCA357241329ALBc.1138A>T (p.Thr380Ser)
c.793A>T (p.Thr265Ser)
c.562A>T (p.Thr188Ser)
c.*417A>T (n.*417A>T)
n.458A>T
c.688A>T (p.Thr230Ser)
n.141A>T
n.824A>T
c.671A>T
c.499A>T (p.Thr167Ser)
4g.73415115C>ACA357241332ALBc.1139C>A (p.Thr380Asn)
c.794C>A (p.Thr265Asn)
c.563C>A (p.Thr188Asn)
c.*418C>A (n.*418C>A)
n.459C>A
c.689C>A (p.Thr230Asn)
n.142C>A
n.825C>A
c.672C>A
c.500C>A (p.Thr167Asn)
4g.73415115C=CA1468143548ALBc.1139C= (p.Thr380=)
c.794C= (p.Thr265=)
c.563C= (p.Thr188=)
c.*418C= (n.*418C=)
n.459C=
c.689C= (p.Thr230=)
n.142C=
n.825C=
c.672C=
c.500C= (p.Thr167=)
4g.73415115C>GCA357241334ALBc.1139C>G (p.Thr380Ser)
c.794C>G (p.Thr265Ser)
c.563C>G (p.Thr188Ser)
c.*418C>G (n.*418C>G)
n.459C>G
c.689C>G (p.Thr230Ser)
n.142C>G
n.825C>G
c.672C>G
c.500C>G (p.Thr167Ser)
4g.73415115C>TCA357241336ALBc.1139C>T (p.Thr380Ile)
c.794C>T (p.Thr265Ile)
c.563C>T (p.Thr188Ile)
c.*418C>T (n.*418C>T)
n.459C>T
c.689C>T (p.Thr230Ile)
n.142C>T
n.825C>T
c.672C>T
c.500C>T (p.Thr167Ile)
dbSNP gnomAD v4
4g.73415116T>ACA439800327ALBc.1140T>A (p.Thr380=)
c.795T>A (p.Thr265=)
c.564T>A (p.Thr188=)
c.*419T>A (n.*419T>A)
n.460T>A
c.690T>A (p.Thr230=)
n.143T>A
n.826T>A
c.673T>A
c.501T>A (p.Thr167=)
gnomAD v4
4g.73415116T>CCA99707296ALBc.1140T>C (p.Thr380=)
c.795T>C (p.Thr265=)
c.564T>C (p.Thr188=)
c.*419T>C (n.*419T>C)
n.460T>C
c.690T>C (p.Thr230=)
n.143T>C
n.826T>C
c.673T>C
c.501T>C (p.Thr167=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73415116T>GCA439800329ALBc.1140T>G (p.Thr380=)
c.795T>G (p.Thr265=)
c.564T>G (p.Thr188=)
c.*419T>G (n.*419T>G)
n.460T>G
c.690T>G (p.Thr230=)
n.143T>G
n.826T>G
c.673T>G
c.501T>G (p.Thr167=)
4g.73415116T=CA1468143550ALBc.1140T= (p.Thr380=)
c.795T= (p.Thr265=)
c.564T= (p.Thr188=)
c.*419T= (n.*419T=)
n.460T=
c.690T= (p.Thr230=)
n.143T=
n.826T=
c.673T=
c.501T= (p.Thr167=)
4g.73415117C>ACA357241343ALBc.1141C>A (p.Leu381Ile)
c.796C>A (p.Leu266Ile)
c.565C>A (p.Leu189Ile)
c.*420C>A (n.*420C>A)
n.461C>A
c.691C>A (p.Leu231Ile)
n.144C>A
n.827C>A
c.674C>A
c.502C>A (p.Leu168Ile)
4g.73415117C>GCA357241339ALBc.1141C>G (p.Leu381Val)
c.796C>G (p.Leu266Val)
c.565C>G (p.Leu189Val)
c.*420C>G (n.*420C>G)
n.461C>G
c.691C>G (p.Leu231Val)
n.144C>G
n.827C>G
c.674C>G
c.502C>G (p.Leu168Val)
4g.73415117C>TCA439800331ALBc.1141C>T (p.Leu381=)
c.796C>T (p.Leu266=)
c.565C>T (p.Leu189=)
c.*420C>T (n.*420C>T)
n.461C>T
c.691C>T (p.Leu231=)
n.144C>T
n.827C>T
c.674C>T
c.502C>T (p.Leu168=)
4g.73415118T>ACA357241345ALBc.1142T>A (p.Leu381Gln)
c.797T>A (p.Leu266Gln)
c.566T>A (p.Leu189Gln)
c.*421T>A (n.*421T>A)
n.462T>A
c.692T>A (p.Leu231Gln)
n.145T>A
n.828T>A
c.675T>A
c.503T>A (p.Leu168Gln)
4g.73415118T>CCA357241346ALBc.1142T>C (p.Leu381Pro)
c.797T>C (p.Leu266Pro)
c.566T>C (p.Leu189Pro)
c.*421T>C (n.*421T>C)
n.462T>C
c.692T>C (p.Leu231Pro)
n.145T>C
n.828T>C
c.675T>C
c.503T>C (p.Leu168Pro)
4g.73415118T>GCA357241347ALBc.1142T>G (p.Leu381Arg)
c.797T>G (p.Leu266Arg)
c.566T>G (p.Leu189Arg)
c.*421T>G (n.*421T>G)
n.462T>G
c.692T>G (p.Leu231Arg)
n.145T>G
n.828T>G
c.675T>G
c.503T>G (p.Leu168Arg)
4g.73415119A>CCA439800334ALBc.1143A>C (p.Leu381=)
c.798A>C (p.Leu266=)
c.567A>C (p.Leu189=)
c.*422A>C (n.*422A>C)
n.463A>C
c.693A>C (p.Leu231=)
n.146A>C
n.829A>C
c.676A>C
c.504A>C (p.Leu168=)
4g.73415119A>GCA439800333ALBc.1143A>G (p.Leu381=)
c.798A>G (p.Leu266=)
c.567A>G (p.Leu189=)
c.*422A>G (n.*422A>G)
n.463A>G
c.693A>G (p.Leu231=)
n.146A>G
n.829A>G
c.676A>G
c.504A>G (p.Leu168=)
4g.73415119A>TCA439800332ALBc.1143A>T (p.Leu381=)
c.798A>T (p.Leu266=)
c.567A>T (p.Leu189=)
c.*422A>T (n.*422A>T)
n.463A>T
c.693A>T (p.Leu231=)
n.146A>T
n.829A>T
c.676A>T
c.504A>T (p.Leu168=)
4g.73415120G>ACA127900ALBc.1144G>A (p.Glu382Lys)
c.799G>A (p.Glu267Lys)
c.568G>A (p.Glu190Lys)
c.*423G>A (n.*423G>A)
n.464G>A
c.694G>A (p.Glu232Lys)
n.147G>A
n.830G>A
c.677G>A
c.505G>A (p.Glu169Lys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73415120G>CCA357241350ALBc.1144G>C (p.Glu382Gln)
c.799G>C (p.Glu267Gln)
c.568G>C (p.Glu190Gln)
c.*423G>C (n.*423G>C)
n.464G>C
c.694G>C (p.Glu232Gln)
n.147G>C
n.830G>C
c.677G>C
c.505G>C (p.Glu169Gln)

Number of alleles fetched