UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.73415065T>A | CA439800272 | ALB | c.1089T>A (p.Pro363=) c.744T>A (p.Pro248=) c.513T>A (p.Pro171=) c.*368T>A (n.*368T>A) n.409T>A c.639T>A (p.Pro213=) n.92T>A n.775T>A c.622T>A c.491-41T>A (n.491-41T>A) c.487-37T>A (n.487-37T>A) | |
| 4 | g.73415065T>C | CA99707206 | ALB | c.1089T>C (p.Pro363=) c.744T>C (p.Pro248=) c.513T>C (p.Pro171=) c.*368T>C (n.*368T>C) n.409T>C c.639T>C (p.Pro213=) n.92T>C n.775T>C c.622T>C c.491-41T>C (n.491-41T>C) c.487-37T>C (n.487-37T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.73415065T>G | CA439800273 | ALB | c.1089T>G (p.Pro363=) c.744T>G (p.Pro248=) c.513T>G (p.Pro171=) c.*368T>G (n.*368T>G) n.409T>G c.639T>G (p.Pro213=) n.92T>G n.775T>G c.622T>G c.491-41T>G (n.491-41T>G) c.487-37T>G (n.487-37T>G) | |
| 4 | g.73415065T= | CA1468143451 | ALB | c.1089T= (p.Pro363=) c.744T= (p.Pro248=) c.513T= (p.Pro171=) c.*368T= (n.*368T=) n.409T= c.639T= (p.Pro213=) n.92T= n.775T= c.622T= c.491-41T= (n.491-41T=) c.487-37T= (n.487-37T=) | |
| 4 | g.73415066G>A | CA357241130 | ALB | c.1090G>A (p.Asp364Asn) c.745G>A (p.Asp249Asn) c.514G>A (p.Asp172Asn) c.*369G>A (n.*369G>A) n.410G>A c.640G>A (p.Asp214Asn) n.93G>A n.776G>A c.623G>A c.491-40G>A (n.491-40G>A) c.487-36G>A (n.487-36G>A) | COSMIC |
| 4 | g.73415066G>C | CA357241132 | ALB | c.1090G>C (p.Asp364His) c.745G>C (p.Asp249His) c.514G>C (p.Asp172His) c.*369G>C (n.*369G>C) n.410G>C c.640G>C (p.Asp214His) n.93G>C n.776G>C c.623G>C c.491-40G>C (n.491-40G>C) c.487-36G>C (n.487-36G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.73415066G>T | CA357241133 | ALB | c.1090G>T (p.Asp364Tyr) c.745G>T (p.Asp249Tyr) c.514G>T (p.Asp172Tyr) c.*369G>T (n.*369G>T) n.410G>T c.640G>T (p.Asp214Tyr) n.93G>T n.776G>T c.623G>T c.491-40G>T (n.491-40G>T) c.487-36G>T (n.487-36G>T) | |
| 4 | g.73415067A>C | CA357241134 | ALB | c.1091A>C (p.Asp364Ala) c.746A>C (p.Asp249Ala) c.515A>C (p.Asp172Ala) c.*370A>C (n.*370A>C) n.411A>C c.641A>C (p.Asp214Ala) n.94A>C n.777A>C c.624A>C c.491-39A>C (n.491-39A>C) c.487-35A>C (n.487-35A>C) | |
| 4 | g.73415067A>G | CA357241135 | ALB | c.1091A>G (p.Asp364Gly) c.746A>G (p.Asp249Gly) c.515A>G (p.Asp172Gly) c.*370A>G (n.*370A>G) n.411A>G c.641A>G (p.Asp214Gly) n.94A>G n.777A>G c.624A>G c.491-39A>G (n.491-39A>G) c.487-35A>G (n.487-35A>G) | |
| 4 | g.73415067A>T | CA357241136 | ALB | c.1091A>T (p.Asp364Val) c.746A>T (p.Asp249Val) c.515A>T (p.Asp172Val) c.*370A>T (n.*370A>T) n.411A>T c.641A>T (p.Asp214Val) n.94A>T n.777A>T c.624A>T c.491-39A>T (n.491-39A>T) c.487-35A>T (n.487-35A>T) | |
| 4 | g.73415068T>A | CA357241138 | ALB | c.1092T>A (p.Asp364Glu) c.747T>A (p.Asp249Glu) c.516T>A (p.Asp172Glu) c.*371T>A (n.*371T>A) n.412T>A c.642T>A (p.Asp214Glu) n.95T>A n.778T>A c.625T>A c.491-38T>A (n.491-38T>A) c.487-34T>A (n.487-34T>A) | COSMIC |
| 4 | g.73415068T>C | CA439800274 | ALB | c.1092T>C (p.Asp364=) c.747T>C (p.Asp249=) c.516T>C (p.Asp172=) c.*371T>C (n.*371T>C) n.412T>C c.642T>C (p.Asp214=) n.95T>C n.778T>C c.625T>C c.491-38T>C (n.491-38T>C) c.487-34T>C (n.487-34T>C) | |
| 4 | g.73415068T>G | CA357241137 | ALB | c.1092T>G (p.Asp364Glu) c.747T>G (p.Asp249Glu) c.516T>G (p.Asp172Glu) c.*371T>G (n.*371T>G) n.412T>G c.642T>G (p.Asp214Glu) n.95T>G n.778T>G c.625T>G c.491-38T>G (n.491-38T>G) c.487-34T>G (n.487-34T>G) | |
| 4 | g.73415069T>A | CA357241140 | ALB | c.1093T>A (p.Tyr365Asn) c.748T>A (p.Tyr250Asn) c.517T>A (p.Tyr173Asn) c.*372T>A (n.*372T>A) n.413T>A c.643T>A (p.Tyr215Asn) n.96T>A n.779T>A c.626T>A c.491-37T>A (n.491-37T>A) c.487-33T>A (n.487-33T>A) | dbSNP |
| 4 | g.73415069T>C | CA357241142 | ALB | c.1093T>C (p.Tyr365His) c.748T>C (p.Tyr250His) c.517T>C (p.Tyr173His) c.*372T>C (n.*372T>C) n.413T>C c.643T>C (p.Tyr215His) n.96T>C n.779T>C c.626T>C c.491-37T>C (n.491-37T>C) c.487-33T>C (n.487-33T>C) | |
| 4 | g.73415069T>G | CA357241144 | ALB | c.1093T>G (p.Tyr365Asp) c.748T>G (p.Tyr250Asp) c.517T>G (p.Tyr173Asp) c.*372T>G (n.*372T>G) n.413T>G c.643T>G (p.Tyr215Asp) n.96T>G n.779T>G c.626T>G c.491-37T>G (n.491-37T>G) c.487-33T>G (n.487-33T>G) | |
| 4 | g.73415069T= | CA1468143453 | ALB | c.1093T= (p.Tyr365=) c.748T= (p.Tyr250=) c.517T= (p.Tyr173=) c.*372T= (n.*372T=) n.413T= c.643T= (p.Tyr215=) n.96T= n.779T= c.626T= c.491-37T= (n.491-37T=) c.487-33T= (n.487-33T=) | |
| 4 | g.73415070A= | CA1468143455 | ALB | c.1094A= (p.Tyr365=) c.749A= (p.Tyr250=) c.518A= (p.Tyr173=) c.*373A= (n.*373A=) n.414A= c.644A= (p.Tyr215=) n.97A= n.780A= c.627A= c.491-36A= (n.491-36A=) c.487-32A= (n.487-32A=) | |
| 4 | g.73415070A>C | CA2959548 | ALB | c.1094A>C (p.Tyr365Ser) c.749A>C (p.Tyr250Ser) c.518A>C (p.Tyr173Ser) c.*373A>C (n.*373A>C) n.414A>C c.644A>C (p.Tyr215Ser) n.97A>C n.780A>C c.627A>C c.491-36A>C (n.491-36A>C) c.487-32A>C (n.487-32A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.73415070A>G | CA357241146 | ALB | c.1094A>G (p.Tyr365Cys) c.749A>G (p.Tyr250Cys) c.518A>G (p.Tyr173Cys) c.*373A>G (n.*373A>G) n.414A>G c.644A>G (p.Tyr215Cys) n.97A>G n.780A>G c.627A>G c.491-36A>G (n.491-36A>G) c.487-32A>G (n.487-32A>G) | |
| 4 | g.73415070A>T | CA357241148 | ALB | c.1094A>T (p.Tyr365Phe) c.749A>T (p.Tyr250Phe) c.518A>T (p.Tyr173Phe) c.*373A>T (n.*373A>T) n.414A>T c.644A>T (p.Tyr215Phe) n.97A>T n.780A>T c.627A>T c.491-36A>T (n.491-36A>T) c.487-32A>T (n.487-32A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.73415071C>A | CA357241150 | ALB | c.1095C>A (p.Tyr365Ter) c.750C>A (p.Tyr250Ter) c.519C>A (p.Tyr173Ter) c.*374C>A (n.*374C>A) n.415C>A c.645C>A (p.Tyr215Ter) n.98C>A n.781C>A c.628C>A c.491-35C>A (n.491-35C>A) c.487-31C>A (n.487-31C>A) | |
| 4 | g.73415071C= | CA1468143459 | ALB | c.1095C= (p.Tyr365=) c.750C= (p.Tyr250=) c.519C= (p.Tyr173=) c.*374C= (n.*374C=) n.415C= c.645C= (p.Tyr215=) n.98C= n.781C= c.628C= c.491-35C= (n.491-35C=) c.487-31C= (n.487-31C=) | |
| 4 | g.73415071C>G | CA357241151 | ALB | c.1095C>G (p.Tyr365Ter) c.750C>G (p.Tyr250Ter) c.519C>G (p.Tyr173Ter) c.*374C>G (n.*374C>G) n.415C>G c.645C>G (p.Tyr215Ter) n.98C>G n.781C>G c.628C>G c.491-35C>G (n.491-35C>G) c.487-31C>G (n.487-31C>G) | |
| 4 | g.73415071C>T | CA2959549 | ALB | c.1095C>T (p.Tyr365=) c.750C>T (p.Tyr250=) c.519C>T (p.Tyr173=) c.*374C>T (n.*374C>T) n.415C>T c.645C>T (p.Tyr215=) n.98C>T n.781C>T c.628C>T c.491-35C>T (n.491-35C>T) c.487-31C>T (n.487-31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 4 | g.73415072T>A | CA357241154 | ALB | c.1096T>A (p.Ser366Thr) c.751T>A (p.Ser251Thr) c.520T>A (p.Ser174Thr) c.*375T>A (n.*375T>A) n.416T>A c.646T>A (p.Ser216Thr) n.99T>A n.782T>A c.629T>A c.491-34T>A (n.491-34T>A) c.487-30T>A (n.487-30T>A) | |
| 4 | g.73415072T>C | CA357241156 | ALB | c.1096T>C (p.Ser366Pro) c.751T>C (p.Ser251Pro) c.520T>C (p.Ser174Pro) c.*375T>C (n.*375T>C) n.416T>C c.646T>C (p.Ser216Pro) n.99T>C n.782T>C c.629T>C c.491-34T>C (n.491-34T>C) c.487-30T>C (n.487-30T>C) | |
| 4 | g.73415072T>G | CA357241159 | ALB | c.1096T>G (p.Ser366Ala) c.751T>G (p.Ser251Ala) c.520T>G (p.Ser174Ala) c.*375T>G (n.*375T>G) n.416T>G c.646T>G (p.Ser216Ala) n.99T>G n.782T>G c.629T>G c.491-34T>G (n.491-34T>G) c.487-30T>G (n.487-30T>G) | |
| 4 | g.73415073C>A | CA357241162 | ALB | c.1097C>A (p.Ser366Tyr) c.752C>A (p.Ser251Tyr) c.521C>A (p.Ser174Tyr) c.*376C>A (n.*376C>A) n.417C>A c.647C>A (p.Ser216Tyr) n.100C>A n.783C>A c.630C>A c.491-33C>A (n.491-33C>A) c.487-29C>A (n.487-29C>A) | |
| 4 | g.73415073C= | CA1468143462 | ALB | c.1097C= (p.Ser366=) c.752C= (p.Ser251=) c.521C= (p.Ser174=) c.*376C= (n.*376C=) n.417C= c.647C= (p.Ser216=) n.100C= n.783C= c.630C= c.491-33C= (n.491-33C=) c.487-29C= (n.487-29C=) | |
| 4 | g.73415073C>G | CA357241161 | ALB | c.1097C>G (p.Ser366Cys) c.752C>G (p.Ser251Cys) c.521C>G (p.Ser174Cys) c.*376C>G (n.*376C>G) n.417C>G c.647C>G (p.Ser216Cys) n.100C>G n.783C>G c.630C>G c.491-33C>G (n.491-33C>G) c.487-29C>G (n.487-29C>G) | dbSNP |
| 4 | g.73415073C>T | CA357241160 | ALB | c.1097C>T (p.Ser366Phe) c.752C>T (p.Ser251Phe) c.521C>T (p.Ser174Phe) c.*376C>T (n.*376C>T) n.417C>T c.647C>T (p.Ser216Phe) n.100C>T n.783C>T c.630C>T c.491-33C>T (n.491-33C>T) c.487-29C>T (n.487-29C>T) | |
| 4 | g.73415074T>A | CA439800276 | ALB | c.1098T>A (p.Ser366=) c.753T>A (p.Ser251=) c.522T>A (p.Ser174=) c.*377T>A (n.*377T>A) n.418T>A c.648T>A (p.Ser216=) n.101T>A n.784T>A c.631T>A c.491-32T>A (n.491-32T>A) c.487-28T>A (n.487-28T>A) | |
| 4 | g.73415074T>C | CA439800278 | ALB | c.1098T>C (p.Ser366=) c.753T>C (p.Ser251=) c.522T>C (p.Ser174=) c.*377T>C (n.*377T>C) n.418T>C c.648T>C (p.Ser216=) n.101T>C n.784T>C c.631T>C c.491-32T>C (n.491-32T>C) c.487-28T>C (n.487-28T>C) | |
| 4 | g.73415074T>G | CA439800279 | ALB | c.1098T>G (p.Ser366=) c.753T>G (p.Ser251=) c.522T>G (p.Ser174=) c.*377T>G (n.*377T>G) n.418T>G c.648T>G (p.Ser216=) n.101T>G n.784T>G c.631T>G c.491-32T>G (n.491-32T>G) c.487-28T>G (n.487-28T>G) | |
| 4 | g.73415074dup | CA915943145 | ALB | c.1098dup (p.Val367CysfsTer12) c.753dup (p.Val252CysfsTer12) c.522dup (p.Val175CysfsTer12) c.*377dup (n.*377dup) n.418dup c.648dup (p.Val217CysfsTer12) n.101dup n.784dup c.631dup c.491-32dup (n.491-32dup) c.487-28dup (n.487-28dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.73415075G>A | CA357241163 | ALB | c.1099G>A (p.Val367Ile) c.754G>A (p.Val252Ile) c.523G>A (p.Val175Ile) c.*378G>A (n.*378G>A) n.419G>A c.649G>A (p.Val217Ile) n.102G>A n.785G>A c.632G>A c.491-31G>A (n.491-31G>A) c.487-27G>A (n.487-27G>A) | |
| 4 | g.73415075G>C | CA357241164 | ALB | c.1099G>C (p.Val367Leu) c.754G>C (p.Val252Leu) c.523G>C (p.Val175Leu) c.*378G>C (n.*378G>C) n.419G>C c.649G>C (p.Val217Leu) n.102G>C n.785G>C c.632G>C c.491-31G>C (n.491-31G>C) c.487-27G>C (n.487-27G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.73415075G>T | CA357241166 | ALB | c.1099G>T (p.Val367Phe) c.754G>T (p.Val252Phe) c.523G>T (p.Val175Phe) c.*378G>T (n.*378G>T) n.419G>T c.649G>T (p.Val217Phe) n.102G>T n.785G>T c.632G>T c.491-31G>T (n.491-31G>T) c.487-27G>T (n.487-27G>T) | |
| 4 | g.73415076T>A | CA357241167 | ALB | c.1100T>A (p.Val367Asp) c.755T>A (p.Val252Asp) c.524T>A (p.Val175Asp) c.*379T>A (n.*379T>A) n.420T>A c.650T>A (p.Val217Asp) n.103T>A n.786T>A c.633T>A c.491-30T>A (n.491-30T>A) c.487-26T>A (n.487-26T>A) | |
| 4 | g.73415076T>C | CA99707219 | ALB | c.1100T>C (p.Val367Ala) c.755T>C (p.Val252Ala) c.524T>C (p.Val175Ala) c.*379T>C (n.*379T>C) n.420T>C c.650T>C (p.Val217Ala) n.103T>C n.786T>C c.633T>C c.491-30T>C (n.491-30T>C) c.487-26T>C (n.487-26T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.73415076T>G | CA357241170 | ALB | c.1100T>G (p.Val367Gly) c.755T>G (p.Val252Gly) c.524T>G (p.Val175Gly) c.*379T>G (n.*379T>G) n.420T>G c.650T>G (p.Val217Gly) n.103T>G n.786T>G c.633T>G c.491-30T>G (n.491-30T>G) c.487-26T>G (n.487-26T>G) | |
| 4 | g.73415076T= | CA1468143472 | ALB | c.1100T= (p.Val367=) c.755T= (p.Val252=) c.524T= (p.Val175=) c.*379T= (n.*379T=) n.420T= c.650T= (p.Val217=) n.103T= n.786T= c.633T= c.491-30T= (n.491-30T=) c.487-26T= (n.487-26T=) | |
| 4 | g.73415077C>A | CA439800281 | ALB | c.1101C>A (p.Val367=) c.756C>A (p.Val252=) c.525C>A (p.Val175=) c.*380C>A (n.*380C>A) n.421C>A c.651C>A (p.Val217=) n.104C>A n.787C>A c.634C>A c.491-29C>A (n.491-29C>A) c.487-25C>A (n.487-25C>A) | |
| 4 | g.73415077C= | CA1468143477 | ALB | c.1101C= (p.Val367=) c.756C= (p.Val252=) c.525C= (p.Val175=) c.*380C= (n.*380C=) n.421C= c.651C= (p.Val217=) n.104C= n.787C= c.634C= c.491-29C= (n.491-29C=) c.487-25C= (n.487-25C=) | |
| 4 | g.73415077C>G | CA439800282 | ALB | c.1101C>G (p.Val367=) c.756C>G (p.Val252=) c.525C>G (p.Val175=) c.*380C>G (n.*380C>G) n.421C>G c.651C>G (p.Val217=) n.104C>G n.787C>G c.634C>G c.491-29C>G (n.491-29C>G) c.487-25C>G (n.487-25C>G) | |
| 4 | g.73415077C>T | CA2959550 | ALB | c.1101C>T (p.Val367=) c.756C>T (p.Val252=) c.525C>T (p.Val175=) c.*380C>T (n.*380C>T) n.421C>T c.651C>T (p.Val217=) n.104C>T n.787C>T c.634C>T c.491-29C>T (n.491-29C>T) c.487-25C>T (n.487-25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.73415078G>A | CA2959551 | ALB | c.1102G>A (p.Val368Met) c.757G>A (p.Val253Met) c.526G>A (p.Val176Met) c.*381G>A (n.*381G>A) n.422G>A c.652G>A (p.Val218Met) n.105G>A n.788G>A c.635G>A c.491-28G>A (n.491-28G>A) c.487-24G>A (n.487-24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.73415078G>C | CA357241172 | ALB | c.1102G>C (p.Val368Leu) c.757G>C (p.Val253Leu) c.526G>C (p.Val176Leu) c.*381G>C (n.*381G>C) n.422G>C c.652G>C (p.Val218Leu) n.105G>C n.788G>C c.635G>C c.491-28G>C (n.491-28G>C) c.487-24G>C (n.487-24G>C) | |
| 4 | g.73415078G= | CA1468143482 | ALB | c.1102G= (p.Val368=) c.757G= (p.Val253=) c.526G= (p.Val176=) c.*381G= (n.*381G=) n.422G= c.652G= (p.Val218=) n.105G= n.788G= c.635G= c.491-28G= (n.491-28G=) c.487-24G= (n.487-24G=) |