Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.73415060C>ACA357241116ALBc.1084C>A (p.His362Asn)
c.739C>A (p.His247Asn)
c.508C>A (p.His170Asn)
c.*363C>A (n.*363C>A)
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4g.73415060C>GCA357241117ALBc.1084C>G (p.His362Asp)
c.739C>G (p.His247Asp)
c.508C>G (p.His170Asp)
c.*363C>G (n.*363C>G)
n.404C>G
c.634C>G (p.His212Asp)
n.87C>G
n.770C>G
c.617C>G
c.491-46C>G (n.491-46C>G)
c.487-42C>G (n.487-42C>G)
4g.73415060C>TCA357241118ALBc.1084C>T (p.His362Tyr)
c.739C>T (p.His247Tyr)
c.508C>T (p.His170Tyr)
c.*363C>T (n.*363C>T)
n.404C>T
c.634C>T (p.His212Tyr)
n.87C>T
n.770C>T
c.617C>T
c.491-46C>T (n.491-46C>T)
c.487-42C>T (n.487-42C>T)
COSMIC
4g.73415061A=CA1468143439ALBc.1085A= (p.His362=)
c.740A= (p.His247=)
c.509A= (p.His170=)
c.*364A= (n.*364A=)
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n.771A=
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c.491-45A= (n.491-45A=)
c.487-41A= (n.487-41A=)
4g.73415061A>CCA357241119ALBc.1085A>C (p.His362Pro)
c.740A>C (p.His247Pro)
c.509A>C (p.His170Pro)
c.*364A>C (n.*364A>C)
n.405A>C
c.635A>C (p.His212Pro)
n.88A>C
n.771A>C
c.618A>C
c.491-45A>C (n.491-45A>C)
c.487-41A>C (n.487-41A>C)
4g.73415061A>GCA357241120ALBc.1085A>G (p.His362Arg)
c.740A>G (p.His247Arg)
c.509A>G (p.His170Arg)
c.*364A>G (n.*364A>G)
n.405A>G
c.635A>G (p.His212Arg)
n.88A>G
n.771A>G
c.618A>G
c.491-45A>G (n.491-45A>G)
c.487-41A>G (n.487-41A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73415061A>TCA357241121ALBc.1085A>T (p.His362Leu)
c.740A>T (p.His247Leu)
c.509A>T (p.His170Leu)
c.*364A>T (n.*364A>T)
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c.635A>T (p.His212Leu)
n.88A>T
n.771A>T
c.618A>T
c.491-45A>T (n.491-45A>T)
c.487-41A>T (n.487-41A>T)
4g.73415062T>ACA357241122ALBc.1086T>A (p.His362Gln)
c.741T>A (p.His247Gln)
c.510T>A (p.His170Gln)
c.*365T>A (n.*365T>A)
n.406T>A
c.636T>A (p.His212Gln)
n.89T>A
n.772T>A
c.619T>A
c.491-44T>A (n.491-44T>A)
c.487-40T>A (n.487-40T>A)
4g.73415062T>CCA439800270ALBc.1086T>C (p.His362=)
c.741T>C (p.His247=)
c.510T>C (p.His170=)
c.*365T>C (n.*365T>C)
n.406T>C
c.636T>C (p.His212=)
n.89T>C
n.772T>C
c.619T>C
c.491-44T>C (n.491-44T>C)
c.487-40T>C (n.487-40T>C)
4g.73415062T>GCA357241123ALBc.1086T>G (p.His362Gln)
c.741T>G (p.His247Gln)
c.510T>G (p.His170Gln)
c.*365T>G (n.*365T>G)
n.406T>G
c.636T>G (p.His212Gln)
n.89T>G
n.772T>G
c.619T>G
c.491-44T>G (n.491-44T>G)
c.487-40T>G (n.487-40T>G)
4g.73415063C>ACA2959547ALBc.1087C>A (p.Pro363Thr)
c.742C>A (p.Pro248Thr)
c.511C>A (p.Pro171Thr)
c.*366C>A (n.*366C>A)
n.407C>A
c.637C>A (p.Pro213Thr)
n.90C>A
n.773C>A
c.620C>A
c.491-43C>A (n.491-43C>A)
c.487-39C>A (n.487-39C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73415063C=CA1468143442ALBc.1087C= (p.Pro363=)
c.742C= (p.Pro248=)
c.511C= (p.Pro171=)
c.*366C= (n.*366C=)
n.407C=
c.637C= (p.Pro213=)
n.90C=
n.773C=
c.620C=
c.491-43C= (n.491-43C=)
c.487-39C= (n.487-39C=)
4g.73415063C>GCA357241125ALBc.1087C>G (p.Pro363Ala)
c.742C>G (p.Pro248Ala)
c.511C>G (p.Pro171Ala)
c.*366C>G (n.*366C>G)
n.407C>G
c.637C>G (p.Pro213Ala)
n.90C>G
n.773C>G
c.620C>G
c.491-43C>G (n.491-43C>G)
c.487-39C>G (n.487-39C>G)
4g.73415063C>TCA357241124ALBc.1087C>T (p.Pro363Ser)
c.742C>T (p.Pro248Ser)
c.511C>T (p.Pro171Ser)
c.*366C>T (n.*366C>T)
n.407C>T
c.637C>T (p.Pro213Ser)
n.90C>T
n.773C>T
c.620C>T
c.491-43C>T (n.491-43C>T)
c.487-39C>T (n.487-39C>T)
4g.73415064C>ACA357241127ALBc.1088C>A (p.Pro363His)
c.743C>A (p.Pro248His)
c.512C>A (p.Pro171His)
c.*367C>A (n.*367C>A)
n.408C>A
c.638C>A (p.Pro213His)
n.91C>A
n.774C>A
c.621C>A
c.491-42C>A (n.491-42C>A)
c.487-38C>A (n.487-38C>A)
4g.73415064C=CA1468143445ALBc.1088C= (p.Pro363=)
c.743C= (p.Pro248=)
c.512C= (p.Pro171=)
c.*367C= (n.*367C=)
n.408C=
c.638C= (p.Pro213=)
n.91C=
n.774C=
c.621C=
c.491-42C= (n.491-42C=)
c.487-38C= (n.487-38C=)
4g.73415064C>GCA357241128ALBc.1088C>G (p.Pro363Arg)
c.743C>G (p.Pro248Arg)
c.512C>G (p.Pro171Arg)
c.*367C>G (n.*367C>G)
n.408C>G
c.638C>G (p.Pro213Arg)
n.91C>G
n.774C>G
c.621C>G
c.491-42C>G (n.491-42C>G)
c.487-38C>G (n.487-38C>G)
4g.73415064C>TCA99707196ALBc.1088C>T (p.Pro363Leu)
c.743C>T (p.Pro248Leu)
c.512C>T (p.Pro171Leu)
c.*367C>T (n.*367C>T)
n.408C>T
c.638C>T (p.Pro213Leu)
n.91C>T
n.774C>T
c.621C>T
c.491-42C>T (n.491-42C>T)
c.487-38C>T (n.487-38C>T)
dbSNP
4g.73415065T>ACA439800272ALBc.1089T>A (p.Pro363=)
c.744T>A (p.Pro248=)
c.513T>A (p.Pro171=)
c.*368T>A (n.*368T>A)
n.409T>A
c.639T>A (p.Pro213=)
n.92T>A
n.775T>A
c.622T>A
c.491-41T>A (n.491-41T>A)
c.487-37T>A (n.487-37T>A)
4g.73415065T>CCA99707206ALBc.1089T>C (p.Pro363=)
c.744T>C (p.Pro248=)
c.513T>C (p.Pro171=)
c.*368T>C (n.*368T>C)
n.409T>C
c.639T>C (p.Pro213=)
n.92T>C
n.775T>C
c.622T>C
c.491-41T>C (n.491-41T>C)
c.487-37T>C (n.487-37T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73415065T>GCA439800273ALBc.1089T>G (p.Pro363=)
c.744T>G (p.Pro248=)
c.513T>G (p.Pro171=)
c.*368T>G (n.*368T>G)
n.409T>G
c.639T>G (p.Pro213=)
n.92T>G
n.775T>G
c.622T>G
c.491-41T>G (n.491-41T>G)
c.487-37T>G (n.487-37T>G)
4g.73415065T=CA1468143451ALBc.1089T= (p.Pro363=)
c.744T= (p.Pro248=)
c.513T= (p.Pro171=)
c.*368T= (n.*368T=)
n.409T=
c.639T= (p.Pro213=)
n.92T=
n.775T=
c.622T=
c.491-41T= (n.491-41T=)
c.487-37T= (n.487-37T=)
4g.73415066G>ACA357241130ALBc.1090G>A (p.Asp364Asn)
c.745G>A (p.Asp249Asn)
c.514G>A (p.Asp172Asn)
c.*369G>A (n.*369G>A)
n.410G>A
c.640G>A (p.Asp214Asn)
n.93G>A
n.776G>A
c.623G>A
c.491-40G>A (n.491-40G>A)
c.487-36G>A (n.487-36G>A)
COSMIC
4g.73415066G>CCA357241132ALBc.1090G>C (p.Asp364His)
c.745G>C (p.Asp249His)
c.514G>C (p.Asp172His)
c.*369G>C (n.*369G>C)
n.410G>C
c.640G>C (p.Asp214His)
n.93G>C
n.776G>C
c.623G>C
c.491-40G>C (n.491-40G>C)
c.487-36G>C (n.487-36G>C)
gnomAD v4
4g.73415066G>TCA357241133ALBc.1090G>T (p.Asp364Tyr)
c.745G>T (p.Asp249Tyr)
c.514G>T (p.Asp172Tyr)
c.*369G>T (n.*369G>T)
n.410G>T
c.640G>T (p.Asp214Tyr)
n.93G>T
n.776G>T
c.623G>T
c.491-40G>T (n.491-40G>T)
c.487-36G>T (n.487-36G>T)
4g.73415067A>CCA357241134ALBc.1091A>C (p.Asp364Ala)
c.746A>C (p.Asp249Ala)
c.515A>C (p.Asp172Ala)
c.*370A>C (n.*370A>C)
n.411A>C
c.641A>C (p.Asp214Ala)
n.94A>C
n.777A>C
c.624A>C
c.491-39A>C (n.491-39A>C)
c.487-35A>C (n.487-35A>C)
4g.73415067A>GCA357241135ALBc.1091A>G (p.Asp364Gly)
c.746A>G (p.Asp249Gly)
c.515A>G (p.Asp172Gly)
c.*370A>G (n.*370A>G)
n.411A>G
c.641A>G (p.Asp214Gly)
n.94A>G
n.777A>G
c.624A>G
c.491-39A>G (n.491-39A>G)
c.487-35A>G (n.487-35A>G)
4g.73415067A>TCA357241136ALBc.1091A>T (p.Asp364Val)
c.746A>T (p.Asp249Val)
c.515A>T (p.Asp172Val)
c.*370A>T (n.*370A>T)
n.411A>T
c.641A>T (p.Asp214Val)
n.94A>T
n.777A>T
c.624A>T
c.491-39A>T (n.491-39A>T)
c.487-35A>T (n.487-35A>T)
4g.73415068T>ACA357241138ALBc.1092T>A (p.Asp364Glu)
c.747T>A (p.Asp249Glu)
c.516T>A (p.Asp172Glu)
c.*371T>A (n.*371T>A)
n.412T>A
c.642T>A (p.Asp214Glu)
n.95T>A
n.778T>A
c.625T>A
c.491-38T>A (n.491-38T>A)
c.487-34T>A (n.487-34T>A)
COSMIC
4g.73415068T>CCA439800274ALBc.1092T>C (p.Asp364=)
c.747T>C (p.Asp249=)
c.516T>C (p.Asp172=)
c.*371T>C (n.*371T>C)
n.412T>C
c.642T>C (p.Asp214=)
n.95T>C
n.778T>C
c.625T>C
c.491-38T>C (n.491-38T>C)
c.487-34T>C (n.487-34T>C)
4g.73415068T>GCA357241137ALBc.1092T>G (p.Asp364Glu)
c.747T>G (p.Asp249Glu)
c.516T>G (p.Asp172Glu)
c.*371T>G (n.*371T>G)
n.412T>G
c.642T>G (p.Asp214Glu)
n.95T>G
n.778T>G
c.625T>G
c.491-38T>G (n.491-38T>G)
c.487-34T>G (n.487-34T>G)
4g.73415069T>ACA357241140ALBc.1093T>A (p.Tyr365Asn)
c.748T>A (p.Tyr250Asn)
c.517T>A (p.Tyr173Asn)
c.*372T>A (n.*372T>A)
n.413T>A
c.643T>A (p.Tyr215Asn)
n.96T>A
n.779T>A
c.626T>A
c.491-37T>A (n.491-37T>A)
c.487-33T>A (n.487-33T>A)
dbSNP
4g.73415069T>CCA357241142ALBc.1093T>C (p.Tyr365His)
c.748T>C (p.Tyr250His)
c.517T>C (p.Tyr173His)
c.*372T>C (n.*372T>C)
n.413T>C
c.643T>C (p.Tyr215His)
n.96T>C
n.779T>C
c.626T>C
c.491-37T>C (n.491-37T>C)
c.487-33T>C (n.487-33T>C)
4g.73415069T>GCA357241144ALBc.1093T>G (p.Tyr365Asp)
c.748T>G (p.Tyr250Asp)
c.517T>G (p.Tyr173Asp)
c.*372T>G (n.*372T>G)
n.413T>G
c.643T>G (p.Tyr215Asp)
n.96T>G
n.779T>G
c.626T>G
c.491-37T>G (n.491-37T>G)
c.487-33T>G (n.487-33T>G)
4g.73415069T=CA1468143453ALBc.1093T= (p.Tyr365=)
c.748T= (p.Tyr250=)
c.517T= (p.Tyr173=)
c.*372T= (n.*372T=)
n.413T=
c.643T= (p.Tyr215=)
n.96T=
n.779T=
c.626T=
c.491-37T= (n.491-37T=)
c.487-33T= (n.487-33T=)
4g.73415070A=CA1468143455ALBc.1094A= (p.Tyr365=)
c.749A= (p.Tyr250=)
c.518A= (p.Tyr173=)
c.*373A= (n.*373A=)
n.414A=
c.644A= (p.Tyr215=)
n.97A=
n.780A=
c.627A=
c.491-36A= (n.491-36A=)
c.487-32A= (n.487-32A=)
4g.73415070A>CCA2959548ALBc.1094A>C (p.Tyr365Ser)
c.749A>C (p.Tyr250Ser)
c.518A>C (p.Tyr173Ser)
c.*373A>C (n.*373A>C)
n.414A>C
c.644A>C (p.Tyr215Ser)
n.97A>C
n.780A>C
c.627A>C
c.491-36A>C (n.491-36A>C)
c.487-32A>C (n.487-32A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73415070A>GCA357241146ALBc.1094A>G (p.Tyr365Cys)
c.749A>G (p.Tyr250Cys)
c.518A>G (p.Tyr173Cys)
c.*373A>G (n.*373A>G)
n.414A>G
c.644A>G (p.Tyr215Cys)
n.97A>G
n.780A>G
c.627A>G
c.491-36A>G (n.491-36A>G)
c.487-32A>G (n.487-32A>G)
4g.73415070A>TCA357241148ALBc.1094A>T (p.Tyr365Phe)
c.749A>T (p.Tyr250Phe)
c.518A>T (p.Tyr173Phe)
c.*373A>T (n.*373A>T)
n.414A>T
c.644A>T (p.Tyr215Phe)
n.97A>T
n.780A>T
c.627A>T
c.491-36A>T (n.491-36A>T)
c.487-32A>T (n.487-32A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73415071C>ACA357241150ALBc.1095C>A (p.Tyr365Ter)
c.750C>A (p.Tyr250Ter)
c.519C>A (p.Tyr173Ter)
c.*374C>A (n.*374C>A)
n.415C>A
c.645C>A (p.Tyr215Ter)
n.98C>A
n.781C>A
c.628C>A
c.491-35C>A (n.491-35C>A)
c.487-31C>A (n.487-31C>A)
4g.73415071C=CA1468143459ALBc.1095C= (p.Tyr365=)
c.750C= (p.Tyr250=)
c.519C= (p.Tyr173=)
c.*374C= (n.*374C=)
n.415C=
c.645C= (p.Tyr215=)
n.98C=
n.781C=
c.628C=
c.491-35C= (n.491-35C=)
c.487-31C= (n.487-31C=)
4g.73415071C>GCA357241151ALBc.1095C>G (p.Tyr365Ter)
c.750C>G (p.Tyr250Ter)
c.519C>G (p.Tyr173Ter)
c.*374C>G (n.*374C>G)
n.415C>G
c.645C>G (p.Tyr215Ter)
n.98C>G
n.781C>G
c.628C>G
c.491-35C>G (n.491-35C>G)
c.487-31C>G (n.487-31C>G)
4g.73415071C>TCA2959549ALBc.1095C>T (p.Tyr365=)
c.750C>T (p.Tyr250=)
c.519C>T (p.Tyr173=)
c.*374C>T (n.*374C>T)
n.415C>T
c.645C>T (p.Tyr215=)
n.98C>T
n.781C>T
c.628C>T
c.491-35C>T (n.491-35C>T)
c.487-31C>T (n.487-31C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v4
4g.73415072T>ACA357241154ALBc.1096T>A (p.Ser366Thr)
c.751T>A (p.Ser251Thr)
c.520T>A (p.Ser174Thr)
c.*375T>A (n.*375T>A)
n.416T>A
c.646T>A (p.Ser216Thr)
n.99T>A
n.782T>A
c.629T>A
c.491-34T>A (n.491-34T>A)
c.487-30T>A (n.487-30T>A)
4g.73415072T>CCA357241156ALBc.1096T>C (p.Ser366Pro)
c.751T>C (p.Ser251Pro)
c.520T>C (p.Ser174Pro)
c.*375T>C (n.*375T>C)
n.416T>C
c.646T>C (p.Ser216Pro)
n.99T>C
n.782T>C
c.629T>C
c.491-34T>C (n.491-34T>C)
c.487-30T>C (n.487-30T>C)
4g.73415072T>GCA357241159ALBc.1096T>G (p.Ser366Ala)
c.751T>G (p.Ser251Ala)
c.520T>G (p.Ser174Ala)
c.*375T>G (n.*375T>G)
n.416T>G
c.646T>G (p.Ser216Ala)
n.99T>G
n.782T>G
c.629T>G
c.491-34T>G (n.491-34T>G)
c.487-30T>G (n.487-30T>G)
4g.73415073C>ACA357241162ALBc.1097C>A (p.Ser366Tyr)
c.752C>A (p.Ser251Tyr)
c.521C>A (p.Ser174Tyr)
c.*376C>A (n.*376C>A)
n.417C>A
c.647C>A (p.Ser216Tyr)
n.100C>A
n.783C>A
c.630C>A
c.491-33C>A (n.491-33C>A)
c.487-29C>A (n.487-29C>A)
4g.73415073C=CA1468143462ALBc.1097C= (p.Ser366=)
c.752C= (p.Ser251=)
c.521C= (p.Ser174=)
c.*376C= (n.*376C=)
n.417C=
c.647C= (p.Ser216=)
n.100C=
n.783C=
c.630C=
c.491-33C= (n.491-33C=)
c.487-29C= (n.487-29C=)
4g.73415073C>GCA357241161ALBc.1097C>G (p.Ser366Cys)
c.752C>G (p.Ser251Cys)
c.521C>G (p.Ser174Cys)
c.*376C>G (n.*376C>G)
n.417C>G
c.647C>G (p.Ser216Cys)
n.100C>G
n.783C>G
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c.491-33C>G (n.491-33C>G)
c.487-29C>G (n.487-29C>G)
dbSNP
4g.73415073C>TCA357241160ALBc.1097C>T (p.Ser366Phe)
c.752C>T (p.Ser251Phe)
c.521C>T (p.Ser174Phe)
c.*376C>T (n.*376C>T)
n.417C>T
c.647C>T (p.Ser216Phe)
n.100C>T
n.783C>T
c.630C>T
c.491-33C>T (n.491-33C>T)
c.487-29C>T (n.487-29C>T)

Number of alleles fetched