Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.73415034G>ACA357241015ALBc.1059-1G>A (n.1059-1G>A)
c.714-1G>A (n.714-1G>A)
c.483-1G>A (n.483-1G>A)
c.*338-1G>A (n.*338-1G>A)
n.379-1G>A
c.609-1G>A (n.609-1G>A)
n.62-1G>A
n.745-1G>A
c.592-1G>A
c.491-72G>A (n.491-72G>A)
c.487-68G>A (n.487-68G>A)
4g.73415034G>CCA357241016ALBc.1059-1G>C (n.1059-1G>C)
c.714-1G>C (n.714-1G>C)
c.483-1G>C (n.483-1G>C)
c.*338-1G>C (n.*338-1G>C)
n.379-1G>C
c.609-1G>C (n.609-1G>C)
n.62-1G>C
n.745-1G>C
c.592-1G>C
c.491-72G>C (n.491-72G>C)
c.487-68G>C (n.487-68G>C)
4g.73415034G>TCA357241018ALBc.1059-1G>T (n.1059-1G>T)
c.714-1G>T (n.714-1G>T)
c.483-1G>T (n.483-1G>T)
c.*338-1G>T (n.*338-1G>T)
n.379-1G>T
c.609-1G>T (n.609-1G>T)
n.62-1G>T
n.745-1G>T
c.592-1G>T
c.491-72G>T (n.491-72G>T)
c.487-68G>T (n.487-68G>T)
4g.73415035G>ACA357241020ALBc.1059G>A (p.Met353Ile)
c.714G>A (p.Met238Ile)
c.483G>A (p.Met161Ile)
c.*338G>A (n.*338G>A)
n.379G>A
c.609G>A (p.Met203Ile)
n.62G>A
n.745G>A
c.592G>A
c.491-71G>A (n.491-71G>A)
c.487-67G>A (n.487-67G>A)
4g.73415035G>CCA357241022ALBc.1059G>C (p.Met353Ile)
c.714G>C (p.Met238Ile)
c.483G>C (p.Met161Ile)
c.*338G>C (n.*338G>C)
n.379G>C
c.609G>C (p.Met203Ile)
n.62G>C
n.745G>C
c.592G>C
c.491-71G>C (n.491-71G>C)
c.487-67G>C (n.487-67G>C)
4g.73415035G>TCA357241023ALBc.1059G>T (p.Met353Ile)
c.714G>T (p.Met238Ile)
c.483G>T (p.Met161Ile)
c.*338G>T (n.*338G>T)
n.379G>T
c.609G>T (p.Met203Ile)
n.62G>T
n.745G>T
c.592G>T
c.491-71G>T (n.491-71G>T)
c.487-67G>T (n.487-67G>T)
gnomAD v4
4g.73415036T>ACA357241025ALBc.1060T>A (p.Phe354Ile)
c.715T>A (p.Phe239Ile)
c.484T>A (p.Phe162Ile)
c.*339T>A (n.*339T>A)
n.380T>A
c.610T>A (p.Phe204Ile)
n.63T>A
n.746T>A
c.593T>A
c.491-70T>A (n.491-70T>A)
c.487-66T>A (n.487-66T>A)
gnomAD v4
4g.73415036T>CCA357241027ALBc.1060T>C (p.Phe354Leu)
c.715T>C (p.Phe239Leu)
c.484T>C (p.Phe162Leu)
c.*339T>C (n.*339T>C)
n.380T>C
c.610T>C (p.Phe204Leu)
n.63T>C
n.746T>C
c.593T>C
c.491-70T>C (n.491-70T>C)
c.487-66T>C (n.487-66T>C)
dbSNP gnomAD v4
4g.73415036T>GCA357241028ALBc.1060T>G (p.Phe354Val)
c.715T>G (p.Phe239Val)
c.484T>G (p.Phe162Val)
c.*339T>G (n.*339T>G)
n.380T>G
c.610T>G (p.Phe204Val)
n.63T>G
n.746T>G
c.593T>G
c.491-70T>G (n.491-70T>G)
c.487-66T>G (n.487-66T>G)
4g.73415036T=CA1468143394ALBc.1060T= (p.Phe354=)
c.715T= (p.Phe239=)
c.484T= (p.Phe162=)
c.*339T= (n.*339T=)
n.380T=
c.610T= (p.Phe204=)
n.63T=
n.746T=
c.593T=
c.491-70T= (n.491-70T=)
c.487-66T= (n.487-66T=)
4g.73415037T>ACA357241029ALBc.1061T>A (p.Phe354Tyr)
c.716T>A (p.Phe239Tyr)
c.485T>A (p.Phe162Tyr)
c.*340T>A (n.*340T>A)
n.381T>A
c.611T>A (p.Phe204Tyr)
n.64T>A
n.747T>A
c.594T>A
c.491-69T>A (n.491-69T>A)
c.487-65T>A (n.487-65T>A)
4g.73415037T>CCA357241031ALBc.1061T>C (p.Phe354Ser)
c.716T>C (p.Phe239Ser)
c.485T>C (p.Phe162Ser)
c.*340T>C (n.*340T>C)
n.381T>C
c.611T>C (p.Phe204Ser)
n.64T>C
n.747T>C
c.594T>C
c.491-69T>C (n.491-69T>C)
c.487-65T>C (n.487-65T>C)
4g.73415037T>GCA357241032ALBc.1061T>G (p.Phe354Cys)
c.716T>G (p.Phe239Cys)
c.485T>G (p.Phe162Cys)
c.*340T>G (n.*340T>G)
n.381T>G
c.611T>G (p.Phe204Cys)
n.64T>G
n.747T>G
c.594T>G
c.491-69T>G (n.491-69T>G)
c.487-65T>G (n.487-65T>G)
4g.73415038T>ACA357241034ALBc.1062T>A (p.Phe354Leu)
c.717T>A (p.Phe239Leu)
c.486T>A (p.Phe162Leu)
c.*341T>A (n.*341T>A)
n.382T>A
c.612T>A (p.Phe204Leu)
n.65T>A
n.748T>A
c.595T>A
c.491-68T>A (n.491-68T>A)
c.487-64T>A (n.487-64T>A)
4g.73415038T>CCA439800250ALBc.1062T>C (p.Phe354=)
c.717T>C (p.Phe239=)
c.486T>C (p.Phe162=)
c.*341T>C (n.*341T>C)
n.382T>C
c.612T>C (p.Phe204=)
n.65T>C
n.748T>C
c.595T>C
c.491-68T>C (n.491-68T>C)
c.487-64T>C (n.487-64T>C)
4g.73415038T>GCA357241036ALBc.1062T>G (p.Phe354Leu)
c.717T>G (p.Phe239Leu)
c.486T>G (p.Phe162Leu)
c.*341T>G (n.*341T>G)
n.382T>G
c.612T>G (p.Phe204Leu)
n.65T>G
n.748T>G
c.595T>G
c.491-68T>G (n.491-68T>G)
c.487-64T>G (n.487-64T>G)
4g.73415039T>ACA357241037ALBc.1063T>A (p.Leu355Met)
c.718T>A (p.Leu240Met)
c.487T>A (p.Leu163Met)
c.*342T>A (n.*342T>A)
n.383T>A
c.613T>A (p.Leu205Met)
n.66T>A
n.749T>A
c.596T>A
c.491-67T>A (n.491-67T>A)
c.487-63T>A (n.487-63T>A)
4g.73415039T>CCA439800252ALBc.1063T>C (p.Leu355=)
c.718T>C (p.Leu240=)
c.487T>C (p.Leu163=)
c.*342T>C (n.*342T>C)
n.383T>C
c.613T>C (p.Leu205=)
n.66T>C
n.749T>C
c.596T>C
c.491-67T>C (n.491-67T>C)
c.487-63T>C (n.487-63T>C)
4g.73415039T>GCA357241038ALBc.1063T>G (p.Leu355Val)
c.718T>G (p.Leu240Val)
c.487T>G (p.Leu163Val)
c.*342T>G (n.*342T>G)
n.383T>G
c.613T>G (p.Leu205Val)
n.66T>G
n.749T>G
c.596T>G
c.491-67T>G (n.491-67T>G)
c.487-63T>G (n.487-63T>G)
4g.73415040T>ACA357241040ALBc.1064T>A (p.Leu355Ter)
c.719T>A (p.Leu240Ter)
c.488T>A (p.Leu163Ter)
c.*343T>A (n.*343T>A)
n.384T>A
c.614T>A (p.Leu205Ter)
n.67T>A
n.750T>A
c.597T>A
c.491-66T>A (n.491-66T>A)
c.487-62T>A (n.487-62T>A)
4g.73415040T>CCA357241041ALBc.1064T>C (p.Leu355Ser)
c.719T>C (p.Leu240Ser)
c.488T>C (p.Leu163Ser)
c.*343T>C (n.*343T>C)
n.384T>C
c.614T>C (p.Leu205Ser)
n.67T>C
n.750T>C
c.597T>C
c.491-66T>C (n.491-66T>C)
c.487-62T>C (n.487-62T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73415040T>GCA357241043ALBc.1064T>G (p.Leu355Trp)
c.719T>G (p.Leu240Trp)
c.488T>G (p.Leu163Trp)
c.*343T>G (n.*343T>G)
n.384T>G
c.614T>G (p.Leu205Trp)
n.67T>G
n.750T>G
c.597T>G
c.491-66T>G (n.491-66T>G)
c.487-62T>G (n.487-62T>G)
4g.73415040T=CA1468143398ALBc.1064T= (p.Leu355=)
c.719T= (p.Leu240=)
c.488T= (p.Leu163=)
c.*343T= (n.*343T=)
n.384T=
c.614T= (p.Leu205=)
n.67T=
n.750T=
c.597T=
c.491-66T= (n.491-66T=)
c.487-62T= (n.487-62T=)
4g.73415041G>ACA2959542ALBc.1065G>A (p.Leu355=)
c.720G>A (p.Leu240=)
c.489G>A (p.Leu163=)
c.*344G>A (n.*344G>A)
n.385G>A
c.615G>A (p.Leu205=)
n.68G>A
n.751G>A
c.598G>A
c.491-65G>A (n.491-65G>A)
c.487-61G>A (n.487-61G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73415041G>CCA357241045ALBc.1065G>C (p.Leu355Phe)
c.720G>C (p.Leu240Phe)
c.489G>C (p.Leu163Phe)
c.*344G>C (n.*344G>C)
n.385G>C
c.615G>C (p.Leu205Phe)
n.68G>C
n.751G>C
c.598G>C
c.491-65G>C (n.491-65G>C)
c.487-61G>C (n.487-61G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73415041G=CA1468143402ALBc.1065G= (p.Leu355=)
c.720G= (p.Leu240=)
c.489G= (p.Leu163=)
c.*344G= (n.*344G=)
n.385G=
c.615G= (p.Leu205=)
n.68G=
n.751G=
c.598G=
c.491-65G= (n.491-65G=)
c.487-61G= (n.487-61G=)
4g.73415041G>TCA357241047ALBc.1065G>T (p.Leu355Phe)
c.720G>T (p.Leu240Phe)
c.489G>T (p.Leu163Phe)
c.*344G>T (n.*344G>T)
n.385G>T
c.615G>T (p.Leu205Phe)
n.68G>T
n.751G>T
c.598G>T
c.491-65G>T (n.491-65G>T)
c.487-61G>T (n.487-61G>T)
4g.73415042T>ACA357241049ALBc.1066T>A (p.Tyr356Asn)
c.721T>A (p.Tyr241Asn)
c.490T>A (p.Tyr164Asn)
c.*345T>A (n.*345T>A)
n.386T>A
c.616T>A (p.Tyr206Asn)
n.69T>A
n.752T>A
c.599T>A
c.491-64T>A (n.491-64T>A)
c.487-60T>A (n.487-60T>A)
4g.73415042T>CCA357241051ALBc.1066T>C (p.Tyr356His)
c.721T>C (p.Tyr241His)
c.490T>C (p.Tyr164His)
c.*345T>C (n.*345T>C)
n.386T>C
c.616T>C (p.Tyr206His)
n.69T>C
n.752T>C
c.599T>C
c.491-64T>C (n.491-64T>C)
c.487-60T>C (n.487-60T>C)
gnomAD v4
4g.73415042T>GCA357241052ALBc.1066T>G (p.Tyr356Asp)
c.721T>G (p.Tyr241Asp)
c.490T>G (p.Tyr164Asp)
c.*345T>G (n.*345T>G)
n.386T>G
c.616T>G (p.Tyr206Asp)
n.69T>G
n.752T>G
c.599T>G
c.491-64T>G (n.491-64T>G)
c.487-60T>G (n.487-60T>G)
4g.73415043A=CA1468143405ALBc.1067A= (p.Tyr356=)
c.722A= (p.Tyr241=)
c.491A= (p.Tyr164=)
c.*346A= (n.*346A=)
n.387A=
c.617A= (p.Tyr206=)
n.70A=
n.753A=
c.600A=
c.491-63A= (n.491-63A=)
c.487-59A= (n.487-59A=)
4g.73415043A>CCA357241056ALBc.1067A>C (p.Tyr356Ser)
c.722A>C (p.Tyr241Ser)
c.491A>C (p.Tyr164Ser)
c.*346A>C (n.*346A>C)
n.387A>C
c.617A>C (p.Tyr206Ser)
n.70A>C
n.753A>C
c.600A>C
c.491-63A>C (n.491-63A>C)
c.487-59A>C (n.487-59A>C)
4g.73415043A>GCA99707128ALBc.1067A>G (p.Tyr356Cys)
c.722A>G (p.Tyr241Cys)
c.491A>G (p.Tyr164Cys)
c.*346A>G (n.*346A>G)
n.387A>G
c.617A>G (p.Tyr206Cys)
n.70A>G
n.753A>G
c.600A>G
c.491-63A>G (n.491-63A>G)
c.487-59A>G (n.487-59A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73415043A>TCA357241053ALBc.1067A>T (p.Tyr356Phe)
c.722A>T (p.Tyr241Phe)
c.491A>T (p.Tyr164Phe)
c.*346A>T (n.*346A>T)
n.387A>T
c.617A>T (p.Tyr206Phe)
n.70A>T
n.753A>T
c.600A>T
c.491-63A>T (n.491-63A>T)
c.487-59A>T (n.487-59A>T)
4g.73415044T>ACA357241057ALBc.1068T>A (p.Tyr356Ter)
c.723T>A (p.Tyr241Ter)
c.492T>A (p.Tyr164Ter)
c.*347T>A (n.*347T>A)
n.388T>A
c.618T>A (p.Tyr206Ter)
n.71T>A
n.754T>A
c.601T>A
c.491-62T>A (n.491-62T>A)
c.487-58T>A (n.487-58T>A)
4g.73415044T>CCA439800256ALBc.1068T>C (p.Tyr356=)
c.723T>C (p.Tyr241=)
c.492T>C (p.Tyr164=)
c.*347T>C (n.*347T>C)
n.388T>C
c.618T>C (p.Tyr206=)
n.71T>C
n.754T>C
c.601T>C
c.491-62T>C (n.491-62T>C)
c.487-58T>C (n.487-58T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73415044T>GCA357241059ALBc.1068T>G (p.Tyr356Ter)
c.723T>G (p.Tyr241Ter)
c.492T>G (p.Tyr164Ter)
c.*347T>G (n.*347T>G)
n.388T>G
c.618T>G (p.Tyr206Ter)
n.71T>G
n.754T>G
c.601T>G
c.491-62T>G (n.491-62T>G)
c.487-58T>G (n.487-58T>G)
4g.73415044T=CA1468143407ALBc.1068T= (p.Tyr356=)
c.723T= (p.Tyr241=)
c.492T= (p.Tyr164=)
c.*347T= (n.*347T=)
n.388T=
c.618T= (p.Tyr206=)
n.71T=
n.754T=
c.601T=
c.491-62T= (n.491-62T=)
c.487-58T= (n.487-58T=)
4g.73415045G>ACA127968ALBc.1069G>A (p.Glu357Lys)
c.724G>A (p.Glu242Lys)
c.493G>A (p.Glu165Lys)
c.*348G>A (n.*348G>A)
n.389G>A
c.619G>A (p.Glu207Lys)
n.72G>A
n.755G>A
c.602G>A
c.491-61G>A (n.491-61G>A)
c.487-57G>A (n.487-57G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.73415045G>CCA357241062ALBc.1069G>C (p.Glu357Gln)
c.724G>C (p.Glu242Gln)
c.493G>C (p.Glu165Gln)
c.*348G>C (n.*348G>C)
n.389G>C
c.619G>C (p.Glu207Gln)
n.72G>C
n.755G>C
c.602G>C
c.491-61G>C (n.491-61G>C)
c.487-57G>C (n.487-57G>C)
COSMIC
4g.73415045G=CA1468143413ALBc.1069G= (p.Glu357=)
c.724G= (p.Glu242=)
c.493G= (p.Glu165=)
c.*348G= (n.*348G=)
n.389G=
c.619G= (p.Glu207=)
n.72G=
n.755G=
c.602G=
c.491-61G= (n.491-61G=)
c.487-57G= (n.487-57G=)
4g.73415045G>TCA357241063ALBc.1069G>T (p.Glu357Ter)
c.724G>T (p.Glu242Ter)
c.493G>T (p.Glu165Ter)
c.*348G>T (n.*348G>T)
n.389G>T
c.619G>T (p.Glu207Ter)
n.72G>T
n.755G>T
c.602G>T
c.491-61G>T (n.491-61G>T)
c.487-57G>T (n.487-57G>T)
4g.73415045_73415049delCA2578111697ALBc.1069_1073del (p.Glu357CysfsTer6)
c.724_728del (p.Glu242CysfsTer6)
c.493_497del (p.Glu165CysfsTer6)
c.*348_*352del (n.*348_*352del)
n.389_393del
c.619_623del (p.Glu207CysfsTer6)
n.72_76del
n.755_759del
c.602_606del
c.491-61_491-57del (n.491-61_491-57del)
c.487-57_487-53del (n.487-57_487-53del)
gnomAD v4
4g.73415046A>CCA357241066ALBc.1070A>C (p.Glu357Ala)
c.725A>C (p.Glu242Ala)
c.494A>C (p.Glu165Ala)
c.*349A>C (n.*349A>C)
n.390A>C
c.620A>C (p.Glu207Ala)
n.73A>C
n.756A>C
c.603A>C
c.491-60A>C (n.491-60A>C)
c.487-56A>C (n.487-56A>C)
4g.73415046A>GCA357241067ALBc.1070A>G (p.Glu357Gly)
c.725A>G (p.Glu242Gly)
c.494A>G (p.Glu165Gly)
c.*349A>G (n.*349A>G)
n.390A>G
c.620A>G (p.Glu207Gly)
n.73A>G
n.756A>G
c.603A>G
c.491-60A>G (n.491-60A>G)
c.487-56A>G (n.487-56A>G)
4g.73415046A>TCA357241068ALBc.1070A>T (p.Glu357Val)
c.725A>T (p.Glu242Val)
c.494A>T (p.Glu165Val)
c.*349A>T (n.*349A>T)
n.390A>T
c.620A>T (p.Glu207Val)
n.73A>T
n.756A>T
c.603A>T
c.491-60A>T (n.491-60A>T)
c.487-56A>T (n.487-56A>T)
4g.73415047A>CCA357241070ALBc.1071A>C (p.Glu357Asp)
c.726A>C (p.Glu242Asp)
c.495A>C (p.Glu165Asp)
c.*350A>C (n.*350A>C)
n.391A>C
c.621A>C (p.Glu207Asp)
n.74A>C
n.757A>C
c.604A>C
c.491-59A>C (n.491-59A>C)
c.487-55A>C (n.487-55A>C)
4g.73415047A>GCA439800258ALBc.1071A>G (p.Glu357=)
c.726A>G (p.Glu242=)
c.495A>G (p.Glu165=)
c.*350A>G (n.*350A>G)
n.391A>G
c.621A>G (p.Glu207=)
n.74A>G
n.757A>G
c.604A>G
c.491-59A>G (n.491-59A>G)
c.487-55A>G (n.487-55A>G)
gnomAD v4
4g.73415047A>TCA357241071ALBc.1071A>T (p.Glu357Asp)
c.726A>T (p.Glu242Asp)
c.495A>T (p.Glu165Asp)
c.*350A>T (n.*350A>T)
n.391A>T
c.621A>T (p.Glu207Asp)
n.74A>T
n.757A>T
c.604A>T
c.491-59A>T (n.491-59A>T)
c.487-55A>T (n.487-55A>T)
4g.73415048T>ACA357241073ALBc.1072T>A (p.Tyr358Asn)
c.727T>A (p.Tyr243Asn)
c.496T>A (p.Tyr166Asn)
c.*351T>A (n.*351T>A)
n.392T>A
c.622T>A (p.Tyr208Asn)
n.75T>A
n.758T>A
c.605T>A
c.491-58T>A (n.491-58T>A)
c.487-54T>A (n.487-54T>A)

Number of alleles fetched