UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.73414988dup | CA798290422 | ALB | c.1059-47dup (n.1059-47dup) c.714-47dup (n.714-47dup) c.483-47dup (n.483-47dup) c.*338-47dup (n.*338-47dup) n.379-47dup c.609-47dup (n.609-47dup) n.62-47dup n.745-47dup c.592-47dup c.491-118dup (n.491-118dup) c.487-114dup (n.487-114dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.73414987_73414988dup | CA2670965551 | ALB | c.1059-48_1059-47dup (n.1059-48_1059-47dup) c.714-48_714-47dup (n.714-48_714-47dup) c.483-48_483-47dup (n.483-48_483-47dup) c.*338-48_*338-47dup (n.*338-48_*338-47dup) n.379-48_379-47dup c.609-48_609-47dup (n.609-48_609-47dup) n.62-48_62-47dup n.745-48_745-47dup c.592-48_592-47dup c.491-119_491-118dup (n.491-119_491-118dup) c.487-115_487-114dup (n.487-115_487-114dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.73414988del | CA2670965552 | ALB | c.1059-47del (n.1059-47del) c.714-47del (n.714-47del) c.483-47del (n.483-47del) c.*338-47del (n.*338-47del) n.379-47del c.609-47del (n.609-47del) n.62-47del n.745-47del c.592-47del c.491-118del (n.491-118del) c.487-114del (n.487-114del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.73414985T>C | CA552306237 | ALB | c.1059-50T>C (n.1059-50T>C) c.714-50T>C (n.714-50T>C) c.483-50T>C (n.483-50T>C) c.*338-50T>C (n.*338-50T>C) n.379-50T>C c.609-50T>C (n.609-50T>C) n.62-50T>C n.745-50T>C c.592-50T>C c.491-121T>C (n.491-121T>C) c.487-117T>C (n.487-117T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.73414985T= | CA1468143336 | ALB | c.1059-50T= (n.1059-50T=) c.714-50T= (n.714-50T=) c.483-50T= (n.483-50T=) c.*338-50T= (n.*338-50T=) n.379-50T= c.609-50T= (n.609-50T=) n.62-50T= n.745-50T= c.592-50T= c.491-121T= (n.491-121T=) c.487-117T= (n.487-117T=) | |
| 4 | g.73414987T>C | CA2600249919 | ALB | c.1059-48T>C (n.1059-48T>C) c.714-48T>C (n.714-48T>C) c.483-48T>C (n.483-48T>C) c.*338-48T>C (n.*338-48T>C) n.379-48T>C c.609-48T>C (n.609-48T>C) n.62-48T>C n.745-48T>C c.592-48T>C c.491-119T>C (n.491-119T>C) c.487-115T>C (n.487-115T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.73414988T>G | CA2959534 | ALB | c.1059-47T>G (n.1059-47T>G) c.714-47T>G (n.714-47T>G) c.483-47T>G (n.483-47T>G) c.*338-47T>G (n.*338-47T>G) n.379-47T>G c.609-47T>G (n.609-47T>G) n.62-47T>G n.745-47T>G c.592-47T>G c.491-118T>G (n.491-118T>G) c.487-114T>G (n.487-114T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.73414988T= | CA1468143339 | ALB | c.1059-47T= (n.1059-47T=) c.714-47T= (n.714-47T=) c.483-47T= (n.483-47T=) c.*338-47T= (n.*338-47T=) n.379-47T= c.609-47T= (n.609-47T=) n.62-47T= n.745-47T= c.592-47T= c.491-118T= (n.491-118T=) c.487-114T= (n.487-114T=) | |
| 4 | g.73414989G>C | CA2670965554 | ALB | c.1059-46G>C (n.1059-46G>C) c.714-46G>C (n.714-46G>C) c.483-46G>C (n.483-46G>C) c.*338-46G>C (n.*338-46G>C) n.379-46G>C c.609-46G>C (n.609-46G>C) n.62-46G>C n.745-46G>C c.592-46G>C c.491-117G>C (n.491-117G>C) c.487-113G>C (n.487-113G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.73414989G>T | CA2670965555 | ALB | c.1059-46G>T (n.1059-46G>T) c.714-46G>T (n.714-46G>T) c.483-46G>T (n.483-46G>T) c.*338-46G>T (n.*338-46G>T) n.379-46G>T c.609-46G>T (n.609-46G>T) n.62-46G>T n.745-46G>T c.592-46G>T c.491-117G>T (n.491-117G>T) c.487-113G>T (n.487-113G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.73414991G>A | CA1468143341 | ALB | c.1059-44G>A (n.1059-44G>A) c.714-44G>A (n.714-44G>A) c.483-44G>A (n.483-44G>A) c.*338-44G>A (n.*338-44G>A) n.379-44G>A c.609-44G>A (n.609-44G>A) n.62-44G>A n.745-44G>A c.592-44G>A c.491-115G>A (n.491-115G>A) c.487-111G>A (n.487-111G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.73414991G>C | CA2959535 | ALB | c.1059-44G>C (n.1059-44G>C) c.714-44G>C (n.714-44G>C) c.483-44G>C (n.483-44G>C) c.*338-44G>C (n.*338-44G>C) n.379-44G>C c.609-44G>C (n.609-44G>C) n.62-44G>C n.745-44G>C c.592-44G>C c.491-115G>C (n.491-115G>C) c.487-111G>C (n.487-111G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.73414991G= | CA1468143342 | ALB | c.1059-44G= (n.1059-44G=) c.714-44G= (n.714-44G=) c.483-44G= (n.483-44G=) c.*338-44G= (n.*338-44G=) n.379-44G= c.609-44G= (n.609-44G=) n.62-44G= n.745-44G= c.592-44G= c.491-115G= (n.491-115G=) c.487-111G= (n.487-111G=) | |
| 4 | g.73414991G>T | CA2670965556 | ALB | c.1059-44G>T (n.1059-44G>T) c.714-44G>T (n.714-44G>T) c.483-44G>T (n.483-44G>T) c.*338-44G>T (n.*338-44G>T) n.379-44G>T c.609-44G>T (n.609-44G>T) n.62-44G>T n.745-44G>T c.592-44G>T c.491-115G>T (n.491-115G>T) c.487-111G>T (n.487-111G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.73414992C>A | CA2670965557 | ALB | c.1059-43C>A (n.1059-43C>A) c.714-43C>A (n.714-43C>A) c.483-43C>A (n.483-43C>A) c.*338-43C>A (n.*338-43C>A) n.379-43C>A c.609-43C>A (n.609-43C>A) n.62-43C>A n.745-43C>A c.592-43C>A c.491-114C>A (n.491-114C>A) c.487-110C>A (n.487-110C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.73414992C= | CA1468143344 | ALB | c.1059-43C= (n.1059-43C=) c.714-43C= (n.714-43C=) c.483-43C= (n.483-43C=) c.*338-43C= (n.*338-43C=) n.379-43C= c.609-43C= (n.609-43C=) n.62-43C= n.745-43C= c.592-43C= c.491-114C= (n.491-114C=) c.487-110C= (n.487-110C=) | |
| 4 | g.73414992C>T | CA1064140943 | ALB | c.1059-43C>T (n.1059-43C>T) c.714-43C>T (n.714-43C>T) c.483-43C>T (n.483-43C>T) c.*338-43C>T (n.*338-43C>T) n.379-43C>T c.609-43C>T (n.609-43C>T) n.62-43C>T n.745-43C>T c.592-43C>T c.491-114C>T (n.491-114C>T) c.487-110C>T (n.487-110C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.73414993T>A | CA1064140948 | ALB | c.1059-42T>A (n.1059-42T>A) c.714-42T>A (n.714-42T>A) c.483-42T>A (n.483-42T>A) c.*338-42T>A (n.*338-42T>A) n.379-42T>A c.609-42T>A (n.609-42T>A) n.62-42T>A n.745-42T>A c.592-42T>A c.491-113T>A (n.491-113T>A) c.487-109T>A (n.487-109T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.73414993T>C | CA2578111694 | ALB | c.1059-42T>C (n.1059-42T>C) c.714-42T>C (n.714-42T>C) c.483-42T>C (n.483-42T>C) c.*338-42T>C (n.*338-42T>C) n.379-42T>C c.609-42T>C (n.609-42T>C) n.62-42T>C n.745-42T>C c.592-42T>C c.491-113T>C (n.491-113T>C) c.487-109T>C (n.487-109T>C) | |
| 4 | g.73414993T>G | CA552306238 | ALB | c.1059-42T>G (n.1059-42T>G) c.714-42T>G (n.714-42T>G) c.483-42T>G (n.483-42T>G) c.*338-42T>G (n.*338-42T>G) n.379-42T>G c.609-42T>G (n.609-42T>G) n.62-42T>G n.745-42T>G c.592-42T>G c.491-113T>G (n.491-113T>G) c.487-109T>G (n.487-109T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.73414993T= | CA1468143346 | ALB | c.1059-42T= (n.1059-42T=) c.714-42T= (n.714-42T=) c.483-42T= (n.483-42T=) c.*338-42T= (n.*338-42T=) n.379-42T= c.609-42T= (n.609-42T=) n.62-42T= n.745-42T= c.592-42T= c.491-113T= (n.491-113T=) c.487-109T= (n.487-109T=) | |
| 4 | g.73414994C>A | CA2670965558 | ALB | c.1059-41C>A (n.1059-41C>A) c.714-41C>A (n.714-41C>A) c.483-41C>A (n.483-41C>A) c.*338-41C>A (n.*338-41C>A) n.379-41C>A c.609-41C>A (n.609-41C>A) n.62-41C>A n.745-41C>A c.592-41C>A c.491-112C>A (n.491-112C>A) c.487-108C>A (n.487-108C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.73414995A= | CA1468143349 | ALB | c.1059-40A= (n.1059-40A=) c.714-40A= (n.714-40A=) c.483-40A= (n.483-40A=) c.*338-40A= (n.*338-40A=) n.379-40A= c.609-40A= (n.609-40A=) n.62-40A= n.745-40A= c.592-40A= c.491-111A= (n.491-111A=) c.487-107A= (n.487-107A=) | |
| 4 | g.73414995A>G | CA2959536 | ALB | c.1059-40A>G (n.1059-40A>G) c.714-40A>G (n.714-40A>G) c.483-40A>G (n.483-40A>G) c.*338-40A>G (n.*338-40A>G) n.379-40A>G c.609-40A>G (n.609-40A>G) n.62-40A>G n.745-40A>G c.592-40A>G c.491-111A>G (n.491-111A>G) c.487-107A>G (n.487-107A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.73414995A>T | CA1468143351 | ALB | c.1059-40A>T (n.1059-40A>T) c.714-40A>T (n.714-40A>T) c.483-40A>T (n.483-40A>T) c.*338-40A>T (n.*338-40A>T) n.379-40A>T c.609-40A>T (n.609-40A>T) n.62-40A>T n.745-40A>T c.592-40A>T c.491-111A>T (n.491-111A>T) c.487-107A>T (n.487-107A>T) | dbSNP |
| 4 | g.73414999G>A | CA798290443 | ALB | c.1059-36G>A (n.1059-36G>A) c.714-36G>A (n.714-36G>A) c.483-36G>A (n.483-36G>A) c.*338-36G>A (n.*338-36G>A) n.379-36G>A c.609-36G>A (n.609-36G>A) n.62-36G>A n.745-36G>A c.592-36G>A c.491-107G>A (n.491-107G>A) c.487-103G>A (n.487-103G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.73414999G>C | CA1064140951 | ALB | c.1059-36G>C (n.1059-36G>C) c.714-36G>C (n.714-36G>C) c.483-36G>C (n.483-36G>C) c.*338-36G>C (n.*338-36G>C) n.379-36G>C c.609-36G>C (n.609-36G>C) n.62-36G>C n.745-36G>C c.592-36G>C c.491-107G>C (n.491-107G>C) c.487-103G>C (n.487-103G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.73414999G= | CA1468143353 | ALB | c.1059-36G= (n.1059-36G=) c.714-36G= (n.714-36G=) c.483-36G= (n.483-36G=) c.*338-36G= (n.*338-36G=) n.379-36G= c.609-36G= (n.609-36G=) n.62-36G= n.745-36G= c.592-36G= c.491-107G= (n.491-107G=) c.487-103G= (n.487-103G=) | |
| 4 | g.73414999G>T | CA2670965559 | ALB | c.1059-36G>T (n.1059-36G>T) c.714-36G>T (n.714-36G>T) c.483-36G>T (n.483-36G>T) c.*338-36G>T (n.*338-36G>T) n.379-36G>T c.609-36G>T (n.609-36G>T) n.62-36G>T n.745-36G>T c.592-36G>T c.491-107G>T (n.491-107G>T) c.487-103G>T (n.487-103G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.73415000T>C | CA552306240 | ALB | c.1059-35T>C (n.1059-35T>C) c.714-35T>C (n.714-35T>C) c.483-35T>C (n.483-35T>C) c.*338-35T>C (n.*338-35T>C) n.379-35T>C c.609-35T>C (n.609-35T>C) n.62-35T>C n.745-35T>C c.592-35T>C c.491-106T>C (n.491-106T>C) c.487-102T>C (n.487-102T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.73415000T= | CA1468143355 | ALB | c.1059-35T= (n.1059-35T=) c.714-35T= (n.714-35T=) c.483-35T= (n.483-35T=) c.*338-35T= (n.*338-35T=) n.379-35T= c.609-35T= (n.609-35T=) n.62-35T= n.745-35T= c.592-35T= c.491-106T= (n.491-106T=) c.487-102T= (n.487-102T=) | |
| 4 | g.73415001C>A | CA2670965560 | ALB | c.1059-34C>A (n.1059-34C>A) c.714-34C>A (n.714-34C>A) c.483-34C>A (n.483-34C>A) c.*338-34C>A (n.*338-34C>A) n.379-34C>A c.609-34C>A (n.609-34C>A) n.62-34C>A n.745-34C>A c.592-34C>A c.491-105C>A (n.491-105C>A) c.487-101C>A (n.487-101C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.73415002C>A | CA2959537 | ALB | c.1059-33C>A (n.1059-33C>A) c.714-33C>A (n.714-33C>A) c.483-33C>A (n.483-33C>A) c.*338-33C>A (n.*338-33C>A) n.379-33C>A c.609-33C>A (n.609-33C>A) n.62-33C>A n.745-33C>A c.592-33C>A c.491-104C>A (n.491-104C>A) c.487-100C>A (n.487-100C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.73415002C= | CA1468143359 | ALB | c.1059-33C= (n.1059-33C=) c.714-33C= (n.714-33C=) c.483-33C= (n.483-33C=) c.*338-33C= (n.*338-33C=) n.379-33C= c.609-33C= (n.609-33C=) n.62-33C= n.745-33C= c.592-33C= c.491-104C= (n.491-104C=) c.487-100C= (n.487-100C=) | |
| 4 | g.73415002C>T | CA552306242 | ALB | c.1059-33C>T (n.1059-33C>T) c.714-33C>T (n.714-33C>T) c.483-33C>T (n.483-33C>T) c.*338-33C>T (n.*338-33C>T) n.379-33C>T c.609-33C>T (n.609-33C>T) n.62-33C>T n.745-33C>T c.592-33C>T c.491-104C>T (n.491-104C>T) c.487-100C>T (n.487-100C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.73415005C>A | CA552306244 | ALB | c.1059-30C>A (n.1059-30C>A) c.714-30C>A (n.714-30C>A) c.483-30C>A (n.483-30C>A) c.*338-30C>A (n.*338-30C>A) n.379-30C>A c.609-30C>A (n.609-30C>A) n.62-30C>A n.745-30C>A c.592-30C>A c.491-101C>A (n.491-101C>A) c.487-97C>A (n.487-97C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.73415005C= | CA1468143364 | ALB | c.1059-30C= (n.1059-30C=) c.714-30C= (n.714-30C=) c.483-30C= (n.483-30C=) c.*338-30C= (n.*338-30C=) n.379-30C= c.609-30C= (n.609-30C=) n.62-30C= n.745-30C= c.592-30C= c.491-101C= (n.491-101C=) c.487-97C= (n.487-97C=) | |
| 4 | g.73415005C>T | CA2959538 | ALB | c.1059-30C>T (n.1059-30C>T) c.714-30C>T (n.714-30C>T) c.483-30C>T (n.483-30C>T) c.*338-30C>T (n.*338-30C>T) n.379-30C>T c.609-30C>T (n.609-30C>T) n.62-30C>T n.745-30C>T c.592-30C>T c.491-101C>T (n.491-101C>T) c.487-97C>T (n.487-97C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.73415007_73415008del | CA2670965561 | ALB | c.1059-28_1059-27del (n.1059-28_1059-27del) c.714-28_714-27del (n.714-28_714-27del) c.483-28_483-27del (n.483-28_483-27del) c.*338-28_*338-27del (n.*338-28_*338-27del) n.379-28_379-27del c.609-28_609-27del (n.609-28_609-27del) n.62-28_62-27del n.745-28_745-27del c.592-28_592-27del c.491-99_491-98del (n.491-99_491-98del) c.487-95_487-94del (n.487-95_487-94del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.73415007A>G | CA2670965562 | ALB | c.1059-28A>G (n.1059-28A>G) c.714-28A>G (n.714-28A>G) c.483-28A>G (n.483-28A>G) c.*338-28A>G (n.*338-28A>G) n.379-28A>G c.609-28A>G (n.609-28A>G) n.62-28A>G n.745-28A>G c.592-28A>G c.491-99A>G (n.491-99A>G) c.487-95A>G (n.487-95A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.73415009G>A | CA2670965563 | ALB | c.1059-26G>A (n.1059-26G>A) c.714-26G>A (n.714-26G>A) c.483-26G>A (n.483-26G>A) c.*338-26G>A (n.*338-26G>A) n.379-26G>A c.609-26G>A (n.609-26G>A) n.62-26G>A n.745-26G>A c.592-26G>A c.491-97G>A (n.491-97G>A) c.487-93G>A (n.487-93G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.73415010T>C | CA2706483535 | ALB | c.1059-25T>C (n.1059-25T>C) c.714-25T>C (n.714-25T>C) c.483-25T>C (n.483-25T>C) c.*338-25T>C (n.*338-25T>C) n.379-25T>C c.609-25T>C (n.609-25T>C) n.62-25T>C n.745-25T>C c.592-25T>C c.491-96T>C (n.491-96T>C) c.487-92T>C (n.487-92T>C) | dbSNP |
| 4 | g.73415010T>G | CA2762164796 | ALB | c.1059-25T>G (n.1059-25T>G) c.714-25T>G (n.714-25T>G) c.483-25T>G (n.483-25T>G) c.*338-25T>G (n.*338-25T>G) n.379-25T>G c.609-25T>G (n.609-25T>G) n.62-25T>G n.745-25T>G c.592-25T>G c.491-96T>G (n.491-96T>G) c.487-92T>G (n.487-92T>G) | |
| 4 | g.73415012dup | CA648963352 | ALB | c.1059-23dup (n.1059-23dup) c.714-23dup (n.714-23dup) c.483-23dup (n.483-23dup) c.*338-23dup (n.*338-23dup) n.379-23dup c.609-23dup (n.609-23dup) n.62-23dup n.745-23dup c.592-23dup c.491-94dup (n.491-94dup) c.487-90dup (n.487-90dup) | COSMIC COSMIC |
| 4 | g.73415013_73415014delinsAT | CA1468143366 | ALB | c.1059-22_1059-21delinsAT (n.1059-22_1059-21delinsAT) c.714-22_714-21delinsAT (n.714-22_714-21delinsAT) c.483-22_483-21delinsAT (n.483-22_483-21delinsAT) c.*338-22_*338-21delinsAT (n.*338-22_*338-21delinsAT) n.379-22_379-21delinsAT c.609-22_609-21delinsAT (n.609-22_609-21delinsAT) n.62-22_62-21delinsAT n.745-22_745-21delinsAT c.592-22_592-21delinsAT c.491-93_491-92delinsAT (n.491-93_491-92delinsAT) c.487-89_487-88delinsAT (n.487-89_487-88delinsAT) | |
| 4 | g.73415014T>A | CA2670965564 | ALB | c.1059-21T>A (n.1059-21T>A) c.714-21T>A (n.714-21T>A) c.483-21T>A (n.483-21T>A) c.*338-21T>A (n.*338-21T>A) n.379-21T>A c.609-21T>A (n.609-21T>A) n.62-21T>A n.745-21T>A c.592-21T>A c.491-92T>A (n.491-92T>A) c.487-88T>A (n.487-88T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.73415017del | CA552306246 | ALB | c.1059-18del (n.1059-18del) c.714-18del (n.714-18del) c.483-18del (n.483-18del) c.*338-18del (n.*338-18del) n.379-18del c.609-18del (n.609-18del) n.62-18del n.745-18del c.592-18del c.491-89del (n.491-89del) c.487-85del (n.487-85del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.73415016T>C | CA2670965565 | ALB | c.1059-19T>C (n.1059-19T>C) c.714-19T>C (n.714-19T>C) c.483-19T>C (n.483-19T>C) c.*338-19T>C (n.*338-19T>C) n.379-19T>C c.609-19T>C (n.609-19T>C) n.62-19T>C n.745-19T>C c.592-19T>C c.491-90T>C (n.491-90T>C) c.487-86T>C (n.487-86T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.73415018A= | CA1468143369 | ALB | c.1059-17A= (n.1059-17A=) c.714-17A= (n.714-17A=) c.483-17A= (n.483-17A=) c.*338-17A= (n.*338-17A=) n.379-17A= c.609-17A= (n.609-17A=) n.62-17A= n.745-17A= c.592-17A= c.491-88A= (n.491-88A=) c.487-84A= (n.487-84A=) | |
| 4 | g.73415018A>G | CA2959539 | ALB | c.1059-17A>G (n.1059-17A>G) c.714-17A>G (n.714-17A>G) c.483-17A>G (n.483-17A>G) c.*338-17A>G (n.*338-17A>G) n.379-17A>G c.609-17A>G (n.609-17A>G) n.62-17A>G n.745-17A>G c.592-17A>G c.491-88A>G (n.491-88A>G) c.487-84A>G (n.487-84A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |