Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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COSMIC
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
4g.73414978T=CA1468143322ALBc.1059-57T= (n.1059-57T=)
c.714-57T= (n.714-57T=)
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c.*338-56G>A (n.*338-56G>A)
n.379-56G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73414979G=CA1468143324ALBc.1059-56G= (n.1059-56G=)
c.714-56G= (n.714-56G=)
c.483-56G= (n.483-56G=)
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4g.73414979G>TCA2670965547ALBc.1059-56G>T (n.1059-56G>T)
c.714-56G>T (n.714-56G>T)
c.483-56G>T (n.483-56G>T)
c.*338-56G>T (n.*338-56G>T)
n.379-56G>T
c.609-56G>T (n.609-56G>T)
n.62-56G>T
n.745-56G>T
c.592-56G>T
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c.487-123G>T (n.487-123G>T)
gnomAD v4
4g.73414980A>GCA2670965548ALBc.1059-55A>G (n.1059-55A>G)
c.714-55A>G (n.714-55A>G)
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c.*338-55A>G (n.*338-55A>G)
n.379-55A>G
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n.62-55A>G
n.745-55A>G
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c.487-122A>G (n.487-122A>G)
gnomAD v4
4g.73414980A>TCA2578111693ALBc.1059-55A>T (n.1059-55A>T)
c.714-55A>T (n.714-55A>T)
c.483-55A>T (n.483-55A>T)
c.*338-55A>T (n.*338-55A>T)
n.379-55A>T
c.609-55A>T (n.609-55A>T)
n.62-55A>T
n.745-55A>T
c.592-55A>T
c.491-126A>T (n.491-126A>T)
c.487-122A>T (n.487-122A>T)
4g.73414981T>ACA1468143326ALBc.1059-54T>A (n.1059-54T>A)
c.714-54T>A (n.714-54T>A)
c.483-54T>A (n.483-54T>A)
c.*338-54T>A (n.*338-54T>A)
n.379-54T>A
c.609-54T>A (n.609-54T>A)
n.62-54T>A
n.745-54T>A
c.592-54T>A
c.491-125T>A (n.491-125T>A)
c.487-121T>A (n.487-121T>A)
dbSNP
4g.73414981T>CCA99707047ALBc.1059-54T>C (n.1059-54T>C)
c.714-54T>C (n.714-54T>C)
c.483-54T>C (n.483-54T>C)
c.*338-54T>C (n.*338-54T>C)
n.379-54T>C
c.609-54T>C (n.609-54T>C)
n.62-54T>C
n.745-54T>C
c.592-54T>C
c.491-125T>C (n.491-125T>C)
c.487-121T>C (n.487-121T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73414981T>GCA2670965549ALBc.1059-54T>G (n.1059-54T>G)
c.714-54T>G (n.714-54T>G)
c.483-54T>G (n.483-54T>G)
c.*338-54T>G (n.*338-54T>G)
n.379-54T>G
c.609-54T>G (n.609-54T>G)
n.62-54T>G
n.745-54T>G
c.592-54T>G
c.491-125T>G (n.491-125T>G)
c.487-121T>G (n.487-121T>G)
gnomAD v4
4g.73414981T=CA1468143325ALBc.1059-54T= (n.1059-54T=)
c.714-54T= (n.714-54T=)
c.483-54T= (n.483-54T=)
c.*338-54T= (n.*338-54T=)
n.379-54T=
c.609-54T= (n.609-54T=)
n.62-54T=
n.745-54T=
c.592-54T=
c.491-125T= (n.491-125T=)
c.487-121T= (n.487-121T=)
4g.73414982A=CA1468143328ALBc.1059-53A= (n.1059-53A=)
c.714-53A= (n.714-53A=)
c.483-53A= (n.483-53A=)
c.*338-53A= (n.*338-53A=)
n.379-53A=
c.609-53A= (n.609-53A=)
n.62-53A=
n.745-53A=
c.592-53A=
c.491-124A= (n.491-124A=)
c.487-120A= (n.487-120A=)
4g.73414982A>CCA2670965550ALBc.1059-53A>C (n.1059-53A>C)
c.714-53A>C (n.714-53A>C)
c.483-53A>C (n.483-53A>C)
c.*338-53A>C (n.*338-53A>C)
n.379-53A>C
c.609-53A>C (n.609-53A>C)
n.62-53A>C
n.745-53A>C
c.592-53A>C
c.491-124A>C (n.491-124A>C)
c.487-120A>C (n.487-120A>C)
gnomAD v4
4g.73414982A>GCA798290420ALBc.1059-53A>G (n.1059-53A>G)
c.714-53A>G (n.714-53A>G)
c.483-53A>G (n.483-53A>G)
c.*338-53A>G (n.*338-53A>G)
n.379-53A>G
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n.62-53A>G
n.745-53A>G
c.592-53A>G
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c.487-120A>G (n.487-120A>G)
dbSNP gnomAD v4
4g.73414982A>TCA798290421ALBc.1059-53A>T (n.1059-53A>T)
c.714-53A>T (n.714-53A>T)
c.483-53A>T (n.483-53A>T)
c.*338-53A>T (n.*338-53A>T)
n.379-53A>T
c.609-53A>T (n.609-53A>T)
n.62-53A>T
n.745-53A>T
c.592-53A>T
c.491-124A>T (n.491-124A>T)
c.487-120A>T (n.487-120A>T)
dbSNP
4g.73414983T>CCA99707050ALBc.1059-52T>C (n.1059-52T>C)
c.714-52T>C (n.714-52T>C)
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c.*338-52T>C (n.*338-52T>C)
n.379-52T>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73414983T=CA1468143333ALBc.1059-52T= (n.1059-52T=)
c.714-52T= (n.714-52T=)
c.483-52T= (n.483-52T=)
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c.609-52T= (n.609-52T=)
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c.491-123T= (n.491-123T=)
c.487-119T= (n.487-119T=)
4g.73414988dupCA798290422ALBc.1059-47dup (n.1059-47dup)
c.714-47dup (n.714-47dup)
c.483-47dup (n.483-47dup)
c.*338-47dup (n.*338-47dup)
n.379-47dup
c.609-47dup (n.609-47dup)
n.62-47dup
n.745-47dup
c.592-47dup
c.491-118dup (n.491-118dup)
c.487-114dup (n.487-114dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73414987_73414988dupCA2670965551ALBc.1059-48_1059-47dup (n.1059-48_1059-47dup)
c.714-48_714-47dup (n.714-48_714-47dup)
c.483-48_483-47dup (n.483-48_483-47dup)
c.*338-48_*338-47dup (n.*338-48_*338-47dup)
n.379-48_379-47dup
c.609-48_609-47dup (n.609-48_609-47dup)
n.62-48_62-47dup
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c.592-48_592-47dup
c.491-119_491-118dup (n.491-119_491-118dup)
c.487-115_487-114dup (n.487-115_487-114dup)
gnomAD v4
4g.73414988delCA2670965552ALBc.1059-47del (n.1059-47del)
c.714-47del (n.714-47del)
c.483-47del (n.483-47del)
c.*338-47del (n.*338-47del)
n.379-47del
c.609-47del (n.609-47del)
n.62-47del
n.745-47del
c.592-47del
c.491-118del (n.491-118del)
c.487-114del (n.487-114del)
gnomAD v4
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c.483-51T>A (n.483-51T>A)
c.*338-51T>A (n.*338-51T>A)
n.379-51T>A
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gnomAD v4
4g.73414985T>CCA552306237ALBc.1059-50T>C (n.1059-50T>C)
c.714-50T>C (n.714-50T>C)
c.483-50T>C (n.483-50T>C)
c.*338-50T>C (n.*338-50T>C)
n.379-50T>C
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n.62-50T>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.714-50T= (n.714-50T=)
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4g.73414987T>CCA2600249919ALBc.1059-48T>C (n.1059-48T>C)
c.714-48T>C (n.714-48T>C)
c.483-48T>C (n.483-48T>C)
c.*338-48T>C (n.*338-48T>C)
n.379-48T>C
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n.62-48T>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.379-47T>G
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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4g.73414989G>CCA2670965554ALBc.1059-46G>C (n.1059-46G>C)
c.714-46G>C (n.714-46G>C)
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c.*338-46G>C (n.*338-46G>C)
n.379-46G>C
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n.62-46G>C
n.745-46G>C
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gnomAD v4
4g.73414989G>TCA2670965555ALBc.1059-46G>T (n.1059-46G>T)
c.714-46G>T (n.714-46G>T)
c.483-46G>T (n.483-46G>T)
c.*338-46G>T (n.*338-46G>T)
n.379-46G>T
c.609-46G>T (n.609-46G>T)
n.62-46G>T
n.745-46G>T
c.592-46G>T
c.491-117G>T (n.491-117G>T)
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gnomAD v4
4g.73414991G>ACA1468143341ALBc.1059-44G>A (n.1059-44G>A)
c.714-44G>A (n.714-44G>A)
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n.379-44G>A
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n.62-44G>A
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dbSNP gnomAD v4
4g.73414991G>CCA2959535ALBc.1059-44G>C (n.1059-44G>C)
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c.483-44G>C (n.483-44G>C)
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n.379-44G>C
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n.62-44G>C
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c.592-44G>C
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c.487-111G>C (n.487-111G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73414991G=CA1468143342ALBc.1059-44G= (n.1059-44G=)
c.714-44G= (n.714-44G=)
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c.491-115G= (n.491-115G=)
c.487-111G= (n.487-111G=)

Number of alleles fetched