Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.73413466G>ACA357240564ALBc.890G>A (p.Ser297Asn)
c.545G>A (p.Ser182Asn)
c.314G>A (p.Ser105Asn)
c.*169G>A (n.*169G>A)
n.210G>A
c.440G>A (p.Ser147Asn)
n.576G>A
c.423G>A
c.491-1640G>A (n.491-1640G>A)
c.487-1636G>A (n.487-1636G>A)
dbSNP
4g.73413466G>CCA357240565ALBc.890G>C (p.Ser297Thr)
c.545G>C (p.Ser182Thr)
c.314G>C (p.Ser105Thr)
c.*169G>C (n.*169G>C)
n.210G>C
c.440G>C (p.Ser147Thr)
n.576G>C
c.423G>C
c.491-1640G>C (n.491-1640G>C)
c.487-1636G>C (n.487-1636G>C)
dbSNP
4g.73413466G=CA1468141983ALBc.890G= (p.Ser297=)
c.545G= (p.Ser182=)
c.314G= (p.Ser105=)
c.*169G= (n.*169G=)
n.210G=
c.440G= (p.Ser147=)
n.576G=
c.423G=
c.491-1640G= (n.491-1640G=)
c.487-1636G= (n.487-1636G=)
4g.73413466G>TCA357240566ALBc.890G>T (p.Ser297Ile)
c.545G>T (p.Ser182Ile)
c.314G>T (p.Ser105Ile)
c.*169G>T (n.*169G>T)
n.210G>T
c.440G>T (p.Ser147Ile)
n.576G>T
c.423G>T
c.491-1640G>T (n.491-1640G>T)
c.487-1636G>T (n.487-1636G>T)
4g.73413467T>ACA357240570ALBc.891T>A (p.Ser297Arg)
c.546T>A (p.Ser182Arg)
c.315T>A (p.Ser105Arg)
c.*170T>A (n.*170T>A)
n.211T>A
c.441T>A (p.Ser147Arg)
n.577T>A
c.424T>A
c.491-1639T>A (n.491-1639T>A)
c.487-1635T>A (n.487-1635T>A)
4g.73413467T>CCA2959487ALBc.891T>C (p.Ser297=)
c.546T>C (p.Ser182=)
c.315T>C (p.Ser105=)
c.*170T>C (n.*170T>C)
n.211T>C
c.441T>C (p.Ser147=)
n.577T>C
c.424T>C
c.491-1639T>C (n.491-1639T>C)
c.487-1635T>C (n.487-1635T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73413467T>GCA357240568ALBc.891T>G (p.Ser297Arg)
c.546T>G (p.Ser182Arg)
c.315T>G (p.Ser105Arg)
c.*170T>G (n.*170T>G)
n.211T>G
c.441T>G (p.Ser147Arg)
n.577T>G
c.424T>G
c.491-1639T>G (n.491-1639T>G)
c.487-1635T>G (n.487-1635T>G)
4g.73413467T=CA1468141987ALBc.891T= (p.Ser297=)
c.546T= (p.Ser182=)
c.315T= (p.Ser105=)
c.*170T= (n.*170T=)
n.211T=
c.441T= (p.Ser147=)
n.577T=
c.424T=
c.491-1639T= (n.491-1639T=)
c.487-1635T= (n.487-1635T=)
4g.73413468A>CCA357240573ALBc.892A>C (p.Lys298Gln)
c.547A>C (p.Lys183Gln)
c.316A>C (p.Lys106Gln)
c.*171A>C (n.*171A>C)
n.212A>C
c.442A>C (p.Lys148Gln)
n.578A>C
c.425A>C
c.491-1638A>C (n.491-1638A>C)
c.487-1634A>C (n.487-1634A>C)
gnomAD v4
4g.73413468A>GCA357240575ALBc.892A>G (p.Lys298Glu)
c.547A>G (p.Lys183Glu)
c.316A>G (p.Lys106Glu)
c.*171A>G (n.*171A>G)
n.212A>G
c.442A>G (p.Lys148Glu)
n.578A>G
c.425A>G
c.491-1638A>G (n.491-1638A>G)
c.487-1634A>G (n.487-1634A>G)
4g.73413468A>TCA357240577ALBc.892A>T (p.Lys298Ter)
c.547A>T (p.Lys183Ter)
c.316A>T (p.Lys106Ter)
c.*171A>T (n.*171A>T)
n.212A>T
c.442A>T (p.Lys148Ter)
n.578A>T
c.425A>T
c.491-1638A>T (n.491-1638A>T)
c.487-1634A>T (n.487-1634A>T)
4g.73413469A>CCA357240579ALBc.893A>C (p.Lys298Thr)
c.548A>C (p.Lys183Thr)
c.317A>C (p.Lys106Thr)
c.*172A>C (n.*172A>C)
n.213A>C
c.443A>C (p.Lys148Thr)
n.579A>C
c.426A>C
c.491-1637A>C (n.491-1637A>C)
c.487-1633A>C (n.487-1633A>C)
4g.73413469A>GCA357240581ALBc.893A>G (p.Lys298Arg)
c.548A>G (p.Lys183Arg)
c.317A>G (p.Lys106Arg)
c.*172A>G (n.*172A>G)
n.213A>G
c.443A>G (p.Lys148Arg)
n.579A>G
c.426A>G
c.491-1637A>G (n.491-1637A>G)
c.487-1633A>G (n.487-1633A>G)
4g.73413469A>TCA357240583ALBc.893A>T (p.Lys298Ile)
c.548A>T (p.Lys183Ile)
c.317A>T (p.Lys106Ile)
c.*172A>T (n.*172A>T)
n.213A>T
c.443A>T (p.Lys148Ile)
n.579A>T
c.426A>T
c.491-1637A>T (n.491-1637A>T)
c.487-1633A>T (n.487-1633A>T)
4g.73413470A>CCA357240585ALBc.894A>C (p.Lys298Asn)
c.549A>C (p.Lys183Asn)
c.318A>C (p.Lys106Asn)
c.*173A>C (n.*173A>C)
n.214A>C
c.444A>C (p.Lys148Asn)
n.580A>C
c.427A>C
c.491-1636A>C (n.491-1636A>C)
c.487-1632A>C (n.487-1632A>C)
4g.73413470A>GCA439948121ALBc.894A>G (p.Lys298=)
c.549A>G (p.Lys183=)
c.318A>G (p.Lys106=)
c.*173A>G (n.*173A>G)
n.214A>G
c.444A>G (p.Lys148=)
n.580A>G
c.427A>G
c.491-1636A>G (n.491-1636A>G)
c.487-1632A>G (n.487-1632A>G)
4g.73413470A>TCA357240587ALBc.894A>T (p.Lys298Asn)
c.549A>T (p.Lys183Asn)
c.318A>T (p.Lys106Asn)
c.*173A>T (n.*173A>T)
n.214A>T
c.444A>T (p.Lys148Asn)
n.580A>T
c.427A>T
c.491-1636A>T (n.491-1636A>T)
c.487-1632A>T (n.487-1632A>T)
4g.73413471C>ACA357240588ALBc.895C>A (p.Leu299Met)
c.550C>A (p.Leu184Met)
c.319C>A (p.Leu107Met)
c.*174C>A (n.*174C>A)
n.215C>A
c.445C>A (p.Leu149Met)
n.581C>A
c.428C>A
c.491-1635C>A (n.491-1635C>A)
c.487-1631C>A (n.487-1631C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73413471C=CA1468141990ALBc.895C= (p.Leu299=)
c.550C= (p.Leu184=)
c.319C= (p.Leu107=)
c.*174C= (n.*174C=)
n.215C=
c.445C= (p.Leu149=)
n.581C=
c.428C=
c.491-1635C= (n.491-1635C=)
c.487-1631C= (n.487-1631C=)
4g.73413471C>GCA357240591ALBc.895C>G (p.Leu299Val)
c.550C>G (p.Leu184Val)
c.319C>G (p.Leu107Val)
c.*174C>G (n.*174C>G)
n.215C>G
c.445C>G (p.Leu149Val)
n.581C>G
c.428C>G
c.491-1635C>G (n.491-1635C>G)
c.487-1631C>G (n.487-1631C>G)
COSMIC
4g.73413471C>TCA439948122ALBc.895C>T (p.Leu299=)
c.550C>T (p.Leu184=)
c.319C>T (p.Leu107=)
c.*174C>T (n.*174C>T)
n.215C>T
c.445C>T (p.Leu149=)
n.581C>T
c.428C>T
c.491-1635C>T (n.491-1635C>T)
c.487-1631C>T (n.487-1631C>T)
4g.73413472T>ACA357240593ALBc.896T>A (p.Leu299Gln)
c.551T>A (p.Leu184Gln)
c.320T>A (p.Leu107Gln)
c.*175T>A (n.*175T>A)
n.216T>A
c.446T>A (p.Leu149Gln)
n.582T>A
c.429T>A
c.491-1634T>A (n.491-1634T>A)
c.487-1630T>A (n.487-1630T>A)
4g.73413472T>CCA357240595ALBc.896T>C (p.Leu299Pro)
c.551T>C (p.Leu184Pro)
c.320T>C (p.Leu107Pro)
c.*175T>C (n.*175T>C)
n.216T>C
c.446T>C (p.Leu149Pro)
n.582T>C
c.429T>C
c.491-1634T>C (n.491-1634T>C)
c.487-1630T>C (n.487-1630T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.73413472T>GCA357240597ALBc.896T>G (p.Leu299Arg)
c.551T>G (p.Leu184Arg)
c.320T>G (p.Leu107Arg)
c.*175T>G (n.*175T>G)
n.216T>G
c.446T>G (p.Leu149Arg)
n.582T>G
c.429T>G
c.491-1634T>G (n.491-1634T>G)
c.487-1630T>G (n.487-1630T>G)
4g.73413473G>ACA439948123ALBc.897G>A (p.Leu299=)
c.552G>A (p.Leu184=)
c.321G>A (p.Leu107=)
c.*176G>A (n.*176G>A)
n.217G>A
c.447G>A (p.Leu149=)
n.583G>A
c.430G>A
c.491-1633G>A (n.491-1633G>A)
c.487-1629G>A (n.487-1629G>A)
4g.73413473G>CCA439948124ALBc.897G>C (p.Leu299=)
c.552G>C (p.Leu184=)
c.321G>C (p.Leu107=)
c.*176G>C (n.*176G>C)
n.217G>C
c.447G>C (p.Leu149=)
n.583G>C
c.430G>C
c.491-1633G>C (n.491-1633G>C)
c.487-1629G>C (n.487-1629G>C)
4g.73413473G>TCA439948125ALBc.897G>T (p.Leu299=)
c.552G>T (p.Leu184=)
c.321G>T (p.Leu107=)
c.*176G>T (n.*176G>T)
n.217G>T
c.447G>T (p.Leu149=)
n.583G>T
c.430G>T
c.491-1633G>T (n.491-1633G>T)
c.487-1629G>T (n.487-1629G>T)
4g.73413474A>CCA357240603ALBc.898A>C (p.Lys300Gln)
c.553A>C (p.Lys185Gln)
c.322A>C (p.Lys108Gln)
c.*177A>C (n.*177A>C)
n.218A>C
c.448A>C (p.Lys150Gln)
n.584A>C
c.431A>C
c.491-1632A>C (n.491-1632A>C)
c.487-1628A>C (n.487-1628A>C)
4g.73413474A>GCA357240601ALBc.898A>G (p.Lys300Glu)
c.553A>G (p.Lys185Glu)
c.322A>G (p.Lys108Glu)
c.*177A>G (n.*177A>G)
n.218A>G
c.448A>G (p.Lys150Glu)
n.584A>G
c.431A>G
c.491-1632A>G (n.491-1632A>G)
c.487-1628A>G (n.487-1628A>G)
4g.73413474A>TCA357240599ALBc.898A>T (p.Lys300Ter)
c.553A>T (p.Lys185Ter)
c.322A>T (p.Lys108Ter)
c.*177A>T (n.*177A>T)
n.218A>T
c.448A>T (p.Lys150Ter)
n.584A>T
c.431A>T
c.491-1632A>T (n.491-1632A>T)
c.487-1628A>T (n.487-1628A>T)
4g.73413475A>CCA357240604ALBc.899A>C (p.Lys300Thr)
c.554A>C (p.Lys185Thr)
c.323A>C (p.Lys108Thr)
c.*178A>C (n.*178A>C)
n.219A>C
c.449A>C (p.Lys150Thr)
n.585A>C
c.432A>C
c.491-1631A>C (n.491-1631A>C)
c.487-1627A>C (n.487-1627A>C)
4g.73413475A>GCA357240605ALBc.899A>G (p.Lys300Arg)
c.554A>G (p.Lys185Arg)
c.323A>G (p.Lys108Arg)
c.*178A>G (n.*178A>G)
n.219A>G
c.449A>G (p.Lys150Arg)
n.585A>G
c.432A>G
c.491-1631A>G (n.491-1631A>G)
c.487-1627A>G (n.487-1627A>G)
4g.73413475A>TCA357240607ALBc.899A>T (p.Lys300Met)
c.554A>T (p.Lys185Met)
c.323A>T (p.Lys108Met)
c.*178A>T (n.*178A>T)
n.219A>T
c.449A>T (p.Lys150Met)
n.585A>T
c.432A>T
c.491-1631A>T (n.491-1631A>T)
c.487-1627A>T (n.487-1627A>T)
4g.73413475_73413483delinsAGGAATGCTCA1468141992ALBc.899_907delinsAGGAATGCT (p.Lys300=)
c.554_562delinsAGGAATGCT (p.Lys185=)
c.323_331delinsAGGAATGCT (p.Lys108=)
c.*178_*186delinsAGGAATGCT (n.*178_*186delinsAGGAATGCT)
n.219_227delinsAGGAATGCT
c.449_457delinsAGGAATGCT (p.Lys150=)
n.585_593delinsAGGAATGCT
c.432_440delinsAGGAATGCT
c.491-1631_491-1623delinsAGGAATGCT (n.491-1631_491-1623delinsAGGAATGCT)
c.487-1627_487-1619delinsAGGAATGCT (n.487-1627_487-1619delinsAGGAATGCT)
4g.73413476G>ACA439948126ALBc.900G>A (p.Lys300=)
c.555G>A (p.Lys185=)
c.324G>A (p.Lys108=)
c.*179G>A (n.*179G>A)
n.220G>A
c.450G>A (p.Lys150=)
n.586G>A
c.433G>A
c.491-1630G>A (n.491-1630G>A)
c.487-1626G>A (n.487-1626G>A)
4g.73413476G>CCA127957ALBc.900G>C (p.Lys300Asn)
c.555G>C (p.Lys185Asn)
c.324G>C (p.Lys108Asn)
c.*179G>C (n.*179G>C)
n.220G>C
c.450G>C (p.Lys150Asn)
n.586G>C
c.433G>C
c.491-1630G>C (n.491-1630G>C)
c.487-1626G>C (n.487-1626G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73413476G=CA1468141998ALBc.900G= (p.Lys300=)
c.555G= (p.Lys185=)
c.324G= (p.Lys108=)
c.*179G= (n.*179G=)
n.220G=
c.450G= (p.Lys150=)
n.586G=
c.433G=
c.491-1630G= (n.491-1630G=)
c.487-1626G= (n.487-1626G=)
4g.73413476G>TCA99705564ALBc.900G>T (p.Lys300Asn)
c.555G>T (p.Lys185Asn)
c.324G>T (p.Lys108Asn)
c.*179G>T (n.*179G>T)
n.220G>T
c.450G>T (p.Lys150Asn)
n.586G>T
c.433G>T
c.491-1630G>T (n.491-1630G>T)
c.487-1626G>T (n.487-1626G>T)
dbSNP
4g.73413477_73413484delCA2959488ALBc.901_908del (p.Glu301Ter)
c.556_563del (p.Glu186Ter)
c.325_332del (p.Glu109Ter)
c.*180_*187del (n.*180_*187del)
n.221_228del
c.451_458del (p.Glu151Ter)
n.587_594del
c.434_441del
c.491-1629_491-1622del (n.491-1629_491-1622del)
c.487-1625_487-1618del (n.487-1625_487-1618del)
dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.73413477G>ACA357240610ALBc.901G>A (p.Glu301Lys)
c.556G>A (p.Glu186Lys)
c.325G>A (p.Glu109Lys)
c.*180G>A (n.*180G>A)
n.221G>A
c.451G>A (p.Glu151Lys)
n.587G>A
c.434G>A
c.491-1629G>A (n.491-1629G>A)
c.487-1625G>A (n.487-1625G>A)
4g.73413477G>CCA357240611ALBc.901G>C (p.Glu301Gln)
c.556G>C (p.Glu186Gln)
c.325G>C (p.Glu109Gln)
c.*180G>C (n.*180G>C)
n.221G>C
c.451G>C (p.Glu151Gln)
n.587G>C
c.434G>C
c.491-1629G>C (n.491-1629G>C)
c.487-1625G>C (n.487-1625G>C)
4g.73413477G>TCA357240612ALBc.901G>T (p.Glu301Ter)
c.556G>T (p.Glu186Ter)
c.325G>T (p.Glu109Ter)
c.*180G>T (n.*180G>T)
n.221G>T
c.451G>T (p.Glu151Ter)
n.587G>T
c.434G>T
c.491-1629G>T (n.491-1629G>T)
c.487-1625G>T (n.487-1625G>T)
4g.73413478A>CCA357240613ALBc.902A>C (p.Glu301Ala)
c.557A>C (p.Glu186Ala)
c.326A>C (p.Glu109Ala)
c.*181A>C (n.*181A>C)
n.222A>C
c.452A>C (p.Glu151Ala)
n.588A>C
c.435A>C
c.491-1628A>C (n.491-1628A>C)
c.487-1624A>C (n.487-1624A>C)
4g.73413478A>GCA357240614ALBc.902A>G (p.Glu301Gly)
c.557A>G (p.Glu186Gly)
c.326A>G (p.Glu109Gly)
c.*181A>G (n.*181A>G)
n.222A>G
c.452A>G (p.Glu151Gly)
n.588A>G
c.435A>G
c.491-1628A>G (n.491-1628A>G)
c.487-1624A>G (n.487-1624A>G)
4g.73413478A>TCA357240615ALBc.902A>T (p.Glu301Val)
c.557A>T (p.Glu186Val)
c.326A>T (p.Glu109Val)
c.*181A>T (n.*181A>T)
n.222A>T
c.452A>T (p.Glu151Val)
n.588A>T
c.435A>T
c.491-1628A>T (n.491-1628A>T)
c.487-1624A>T (n.487-1624A>T)
4g.73413479A>CCA357240616ALBc.903A>C (p.Glu301Asp)
c.558A>C (p.Glu186Asp)
c.327A>C (p.Glu109Asp)
c.*182A>C (n.*182A>C)
n.223A>C
c.453A>C (p.Glu151Asp)
n.589A>C
c.436A>C
c.491-1627A>C (n.491-1627A>C)
c.487-1623A>C (n.487-1623A>C)
4g.73413479A>GCA439948127ALBc.903A>G (p.Glu301=)
c.558A>G (p.Glu186=)
c.327A>G (p.Glu109=)
c.*182A>G (n.*182A>G)
n.223A>G
c.453A>G (p.Glu151=)
n.589A>G
c.436A>G
c.491-1627A>G (n.491-1627A>G)
c.487-1623A>G (n.487-1623A>G)
4g.73413479A>TCA357240617ALBc.903A>T (p.Glu301Asp)
c.558A>T (p.Glu186Asp)
c.327A>T (p.Glu109Asp)
c.*182A>T (n.*182A>T)
n.223A>T
c.453A>T (p.Glu151Asp)
n.589A>T
c.436A>T
c.491-1627A>T (n.491-1627A>T)
c.487-1623A>T (n.487-1623A>T)
4g.73413480T>ACA357240619ALBc.904T>A (p.Cys302Ser)
c.559T>A (p.Cys187Ser)
c.328T>A (p.Cys110Ser)
c.*183T>A (n.*183T>A)
n.224T>A
c.454T>A (p.Cys152Ser)
n.590T>A
c.437T>A
c.491-1626T>A (n.491-1626T>A)
c.487-1622T>A (n.487-1622T>A)
4g.73413480T>CCA357240620ALBc.904T>C (p.Cys302Arg)
c.559T>C (p.Cys187Arg)
c.328T>C (p.Cys110Arg)
c.*183T>C (n.*183T>C)
n.224T>C
c.454T>C (p.Cys152Arg)
n.590T>C
c.437T>C
c.491-1626T>C (n.491-1626T>C)
c.487-1622T>C (n.487-1622T>C)

Number of alleles fetched