Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.73413456T>ACA357240526ALBc.880T>A (p.Ser294Thr)
c.535T>A (p.Ser179Thr)
c.304T>A (p.Ser102Thr)
c.*159T>A (n.*159T>A)
n.200T>A
c.430T>A (p.Ser144Thr)
n.566T>A
c.413T>A
c.491-1650T>A (n.491-1650T>A)
c.487-1646T>A (n.487-1646T>A)
dbSNP
4g.73413456T>CCA357240528ALBc.880T>C (p.Ser294Pro)
c.535T>C (p.Ser179Pro)
c.304T>C (p.Ser102Pro)
c.*159T>C (n.*159T>C)
n.200T>C
c.430T>C (p.Ser144Pro)
n.566T>C
c.413T>C
c.491-1650T>C (n.491-1650T>C)
c.487-1646T>C (n.487-1646T>C)
4g.73413456T>GCA357240530ALBc.880T>G (p.Ser294Ala)
c.535T>G (p.Ser179Ala)
c.304T>G (p.Ser102Ala)
c.*159T>G (n.*159T>G)
n.200T>G
c.430T>G (p.Ser144Ala)
n.566T>G
c.413T>G
c.491-1650T>G (n.491-1650T>G)
c.487-1646T>G (n.487-1646T>G)
gnomAD v4
4g.73413456T=CA1468141969ALBc.880T= (p.Ser294=)
c.535T= (p.Ser179=)
c.304T= (p.Ser102=)
c.*159T= (n.*159T=)
n.200T=
c.430T= (p.Ser144=)
n.566T=
c.413T=
c.491-1650T= (n.491-1650T=)
c.487-1646T= (n.487-1646T=)
4g.73413457C>ACA357240533ALBc.881C>A (p.Ser294Ter)
c.536C>A (p.Ser179Ter)
c.305C>A (p.Ser102Ter)
c.*160C>A (n.*160C>A)
n.201C>A
c.431C>A (p.Ser144Ter)
n.567C>A
c.414C>A
c.491-1649C>A (n.491-1649C>A)
c.487-1645C>A (n.487-1645C>A)
COSMIC
4g.73413457C=CA1468141971ALBc.881C= (p.Ser294=)
c.536C= (p.Ser179=)
c.305C= (p.Ser102=)
c.*160C= (n.*160C=)
n.201C=
c.431C= (p.Ser144=)
n.567C=
c.414C=
c.491-1649C= (n.491-1649C=)
c.487-1645C= (n.487-1645C=)
4g.73413457C>GCA2959483ALBc.881C>G (p.Ser294Trp)
c.536C>G (p.Ser179Trp)
c.305C>G (p.Ser102Trp)
c.*160C>G (n.*160C>G)
n.201C>G
c.431C>G (p.Ser144Trp)
n.567C>G
c.414C>G
c.491-1649C>G (n.491-1649C>G)
c.487-1645C>G (n.487-1645C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73413457C>TCA99705501ALBc.881C>T (p.Ser294Leu)
c.536C>T (p.Ser179Leu)
c.305C>T (p.Ser102Leu)
c.*160C>T (n.*160C>T)
n.201C>T
c.431C>T (p.Ser144Leu)
n.567C>T
c.414C>T
c.491-1649C>T (n.491-1649C>T)
c.487-1645C>T (n.487-1645C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.73413458G>ACA99705506ALBc.882G>A (p.Ser294=)
c.537G>A (p.Ser179=)
c.306G>A (p.Ser102=)
c.*161G>A (n.*161G>A)
n.202G>A
c.432G>A (p.Ser144=)
n.568G>A
c.415G>A
c.491-1648G>A (n.491-1648G>A)
c.487-1644G>A (n.487-1644G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.73413458G>CCA439948115ALBc.882G>C (p.Ser294=)
c.537G>C (p.Ser179=)
c.306G>C (p.Ser102=)
c.*161G>C (n.*161G>C)
n.202G>C
c.432G>C (p.Ser144=)
n.568G>C
c.415G>C
c.491-1648G>C (n.491-1648G>C)
c.487-1644G>C (n.487-1644G>C)
gnomAD v4
4g.73413458G=CA1468141976ALBc.882G= (p.Ser294=)
c.537G= (p.Ser179=)
c.306G= (p.Ser102=)
c.*161G= (n.*161G=)
n.202G=
c.432G= (p.Ser144=)
n.568G=
c.415G=
c.491-1648G= (n.491-1648G=)
c.487-1644G= (n.487-1644G=)
4g.73413458G>TCA2959484ALBc.882G>T (p.Ser294=)
c.537G>T (p.Ser179=)
c.306G>T (p.Ser102=)
c.*161G>T (n.*161G>T)
n.202G>T
c.432G>T (p.Ser144=)
n.568G>T
c.415G>T
c.491-1648G>T (n.491-1648G>T)
c.487-1644G>T (n.487-1644G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73413459A=CA1468141978ALBc.883A= (p.Ile295=)
c.538A= (p.Ile180=)
c.307A= (p.Ile103=)
c.*162A= (n.*162A=)
n.203A=
c.433A= (p.Ile145=)
n.569A=
c.416A=
c.491-1647A= (n.491-1647A=)
c.487-1643A= (n.487-1643A=)
4g.73413459A>CCA357240539ALBc.883A>C (p.Ile295Leu)
c.538A>C (p.Ile180Leu)
c.307A>C (p.Ile103Leu)
c.*162A>C (n.*162A>C)
n.203A>C
c.433A>C (p.Ile145Leu)
n.569A>C
c.416A>C
c.491-1647A>C (n.491-1647A>C)
c.487-1643A>C (n.487-1643A>C)
4g.73413459A>GCA2959485ALBc.883A>G (p.Ile295Val)
c.538A>G (p.Ile180Val)
c.307A>G (p.Ile103Val)
c.*162A>G (n.*162A>G)
n.203A>G
c.433A>G (p.Ile145Val)
n.569A>G
c.416A>G
c.491-1647A>G (n.491-1647A>G)
c.487-1643A>G (n.487-1643A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73413459A>TCA2959486ALBc.883A>T (p.Ile295Phe)
c.538A>T (p.Ile180Phe)
c.307A>T (p.Ile103Phe)
c.*162A>T (n.*162A>T)
n.203A>T
c.433A>T (p.Ile145Phe)
n.569A>T
c.416A>T
c.491-1647A>T (n.491-1647A>T)
c.487-1643A>T (n.487-1643A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73413460T>ACA357240547ALBc.884T>A (p.Ile295Asn)
c.539T>A (p.Ile180Asn)
c.308T>A (p.Ile103Asn)
c.*163T>A (n.*163T>A)
n.204T>A
c.434T>A (p.Ile145Asn)
n.570T>A
c.417T>A
c.491-1646T>A (n.491-1646T>A)
c.487-1642T>A (n.487-1642T>A)
4g.73413460T>CCA357240545ALBc.884T>C (p.Ile295Thr)
c.539T>C (p.Ile180Thr)
c.308T>C (p.Ile103Thr)
c.*163T>C (n.*163T>C)
n.204T>C
c.434T>C (p.Ile145Thr)
n.570T>C
c.417T>C
c.491-1646T>C (n.491-1646T>C)
c.487-1642T>C (n.487-1642T>C)
4g.73413460T>GCA357240543ALBc.884T>G (p.Ile295Ser)
c.539T>G (p.Ile180Ser)
c.308T>G (p.Ile103Ser)
c.*163T>G (n.*163T>G)
n.204T>G
c.434T>G (p.Ile145Ser)
n.570T>G
c.417T>G
c.491-1646T>G (n.491-1646T>G)
c.487-1642T>G (n.487-1642T>G)
4g.73413461C>ACA439948116ALBc.885C>A (p.Ile295=)
c.540C>A (p.Ile180=)
c.309C>A (p.Ile103=)
c.*164C>A (n.*164C>A)
n.205C>A
c.435C>A (p.Ile145=)
n.571C>A
c.418C>A
c.491-1645C>A (n.491-1645C>A)
c.487-1641C>A (n.487-1641C>A)
4g.73413461C>GCA357240549ALBc.885C>G (p.Ile295Met)
c.540C>G (p.Ile180Met)
c.309C>G (p.Ile103Met)
c.*164C>G (n.*164C>G)
n.205C>G
c.435C>G (p.Ile145Met)
n.571C>G
c.418C>G
c.491-1645C>G (n.491-1645C>G)
c.487-1641C>G (n.487-1641C>G)
4g.73413461C>TCA439948117ALBc.885C>T (p.Ile295=)
c.540C>T (p.Ile180=)
c.309C>T (p.Ile103=)
c.*164C>T (n.*164C>T)
n.205C>T
c.435C>T (p.Ile145=)
n.571C>T
c.418C>T
c.491-1645C>T (n.491-1645C>T)
c.487-1641C>T (n.487-1641C>T)
gnomAD v4
4g.73413462T>ACA357240551ALBc.886T>A (p.Ser296Thr)
c.541T>A (p.Ser181Thr)
c.310T>A (p.Ser104Thr)
c.*165T>A (n.*165T>A)
n.206T>A
c.436T>A (p.Ser146Thr)
n.572T>A
c.419T>A
c.491-1644T>A (n.491-1644T>A)
c.487-1640T>A (n.487-1640T>A)
4g.73413462T>CCA357240553ALBc.886T>C (p.Ser296Pro)
c.541T>C (p.Ser181Pro)
c.310T>C (p.Ser104Pro)
c.*165T>C (n.*165T>C)
n.206T>C
c.436T>C (p.Ser146Pro)
n.572T>C
c.419T>C
c.491-1644T>C (n.491-1644T>C)
c.487-1640T>C (n.487-1640T>C)
4g.73413462T>GCA357240554ALBc.886T>G (p.Ser296Ala)
c.541T>G (p.Ser181Ala)
c.310T>G (p.Ser104Ala)
c.*165T>G (n.*165T>G)
n.206T>G
c.436T>G (p.Ser146Ala)
n.572T>G
c.419T>G
c.491-1644T>G (n.491-1644T>G)
c.487-1640T>G (n.487-1640T>G)
4g.73413463C>ACA357240557ALBc.887C>A (p.Ser296Tyr)
c.542C>A (p.Ser181Tyr)
c.311C>A (p.Ser104Tyr)
c.*166C>A (n.*166C>A)
n.207C>A
c.437C>A (p.Ser146Tyr)
n.573C>A
c.420C>A
c.491-1643C>A (n.491-1643C>A)
c.487-1639C>A (n.487-1639C>A)
4g.73413463C>GCA357240558ALBc.887C>G (p.Ser296Cys)
c.542C>G (p.Ser181Cys)
c.311C>G (p.Ser104Cys)
c.*166C>G (n.*166C>G)
n.207C>G
c.437C>G (p.Ser146Cys)
n.573C>G
c.420C>G
c.491-1643C>G (n.491-1643C>G)
c.487-1639C>G (n.487-1639C>G)
4g.73413463C>TCA357240560ALBc.887C>T (p.Ser296Phe)
c.542C>T (p.Ser181Phe)
c.311C>T (p.Ser104Phe)
c.*166C>T (n.*166C>T)
n.207C>T
c.437C>T (p.Ser146Phe)
n.573C>T
c.420C>T
c.491-1643C>T (n.491-1643C>T)
c.487-1639C>T (n.487-1639C>T)
gnomAD v4
4g.73413464C>ACA439948118ALBc.888C>A (p.Ser296=)
c.543C>A (p.Ser181=)
c.312C>A (p.Ser104=)
c.*167C>A (n.*167C>A)
n.208C>A
c.438C>A (p.Ser146=)
n.574C>A
c.421C>A
c.491-1642C>A (n.491-1642C>A)
c.487-1638C>A (n.487-1638C>A)
4g.73413464C>GCA439948119ALBc.888C>G (p.Ser296=)
c.543C>G (p.Ser181=)
c.312C>G (p.Ser104=)
c.*167C>G (n.*167C>G)
n.208C>G
c.438C>G (p.Ser146=)
n.574C>G
c.421C>G
c.491-1642C>G (n.491-1642C>G)
c.487-1638C>G (n.487-1638C>G)
4g.73413464C>TCA439948120ALBc.888C>T (p.Ser296=)
c.543C>T (p.Ser181=)
c.312C>T (p.Ser104=)
c.*167C>T (n.*167C>T)
n.208C>T
c.438C>T (p.Ser146=)
n.574C>T
c.421C>T
c.491-1642C>T (n.491-1642C>T)
c.487-1638C>T (n.487-1638C>T)
4g.73413465A=CA1468141982ALBc.889A= (p.Ser297=)
c.544A= (p.Ser182=)
c.313A= (p.Ser105=)
c.*168A= (n.*168A=)
n.209A=
c.439A= (p.Ser147=)
n.575A=
c.422A=
c.491-1641A= (n.491-1641A=)
c.487-1637A= (n.487-1637A=)
4g.73413465A>CCA357240561ALBc.889A>C (p.Ser297Arg)
c.544A>C (p.Ser182Arg)
c.313A>C (p.Ser105Arg)
c.*168A>C (n.*168A>C)
n.209A>C
c.439A>C (p.Ser147Arg)
n.575A>C
c.422A>C
c.491-1641A>C (n.491-1641A>C)
c.487-1637A>C (n.487-1637A>C)
4g.73413465A>GCA357240562ALBc.889A>G (p.Ser297Gly)
c.544A>G (p.Ser182Gly)
c.313A>G (p.Ser105Gly)
c.*168A>G (n.*168A>G)
n.209A>G
c.439A>G (p.Ser147Gly)
n.575A>G
c.422A>G
c.491-1641A>G (n.491-1641A>G)
c.487-1637A>G (n.487-1637A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73413465A>TCA357240563ALBc.889A>T (p.Ser297Cys)
c.544A>T (p.Ser182Cys)
c.313A>T (p.Ser105Cys)
c.*168A>T (n.*168A>T)
n.209A>T
c.439A>T (p.Ser147Cys)
n.575A>T
c.422A>T
c.491-1641A>T (n.491-1641A>T)
c.487-1637A>T (n.487-1637A>T)
4g.73413466G>ACA357240564ALBc.890G>A (p.Ser297Asn)
c.545G>A (p.Ser182Asn)
c.314G>A (p.Ser105Asn)
c.*169G>A (n.*169G>A)
n.210G>A
c.440G>A (p.Ser147Asn)
n.576G>A
c.423G>A
c.491-1640G>A (n.491-1640G>A)
c.487-1636G>A (n.487-1636G>A)
dbSNP
4g.73413466G>CCA357240565ALBc.890G>C (p.Ser297Thr)
c.545G>C (p.Ser182Thr)
c.314G>C (p.Ser105Thr)
c.*169G>C (n.*169G>C)
n.210G>C
c.440G>C (p.Ser147Thr)
n.576G>C
c.423G>C
c.491-1640G>C (n.491-1640G>C)
c.487-1636G>C (n.487-1636G>C)
dbSNP
4g.73413466G=CA1468141983ALBc.890G= (p.Ser297=)
c.545G= (p.Ser182=)
c.314G= (p.Ser105=)
c.*169G= (n.*169G=)
n.210G=
c.440G= (p.Ser147=)
n.576G=
c.423G=
c.491-1640G= (n.491-1640G=)
c.487-1636G= (n.487-1636G=)
4g.73413466G>TCA357240566ALBc.890G>T (p.Ser297Ile)
c.545G>T (p.Ser182Ile)
c.314G>T (p.Ser105Ile)
c.*169G>T (n.*169G>T)
n.210G>T
c.440G>T (p.Ser147Ile)
n.576G>T
c.423G>T
c.491-1640G>T (n.491-1640G>T)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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4g.73413469A>GCA357240581ALBc.893A>G (p.Lys298Arg)
c.548A>G (p.Lys183Arg)
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Number of alleles fetched