Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.73411984T>ACA1468140593ALBc.714-12T>A (n.714-12T>A)
c.369-12T>A (n.369-12T>A)
c.138-12T>A (n.138-12T>A)
c.311-12T>A (n.311-12T>A)
c.264-12T>A (n.264-12T>A)
n.400-12T>A
n.31-12T>A
c.247-12T>A
c.490+2622T>A (n.490+2622T>A)
c.486+2908T>A (n.486+2908T>A)
 dbSNP
4g.73411984T=CA1468140592ALBc.714-12T= (n.714-12T=)
c.369-12T= (n.369-12T=)
c.138-12T= (n.138-12T=)
c.311-12T= (n.311-12T=)
c.264-12T= (n.264-12T=)
n.400-12T=
n.31-12T=
c.247-12T=
c.490+2622T= (n.490+2622T=)
c.486+2908T= (n.486+2908T=)
4g.73411985T>ACA2959446ALBc.714-11T>A (n.714-11T>A)
c.369-11T>A (n.369-11T>A)
c.138-11T>A (n.138-11T>A)
c.311-11T>A (n.311-11T>A)
c.264-11T>A (n.264-11T>A)
n.400-11T>A
n.31-11T>A
c.247-11T>A
c.490+2623T>A (n.490+2623T>A)
c.486+2909T>A (n.486+2909T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
4g.73411985T=CA1468140595ALBc.714-11T= (n.714-11T=)
c.369-11T= (n.369-11T=)
c.138-11T= (n.138-11T=)
c.311-11T= (n.311-11T=)
c.264-11T= (n.264-11T=)
n.400-11T=
n.31-11T=
c.247-11T=
c.490+2623T= (n.490+2623T=)
c.486+2909T= (n.486+2909T=)
4g.73411987T>CCA2670937585ALBc.714-9T>C (n.714-9T>C)
c.369-9T>C (n.369-9T>C)
c.138-9T>C (n.138-9T>C)
c.311-9T>C (n.311-9T>C)
c.264-9T>C (n.264-9T>C)
n.400-9T>C
n.31-9T>C
c.247-9T>C
c.490+2625T>C (n.490+2625T>C)
c.486+2911T>C (n.486+2911T>C)
 gnomAD v4
4g.73411988C=CA1468140597ALBc.714-8C= (n.714-8C=)
c.369-8C= (n.369-8C=)
c.138-8C= (n.138-8C=)
c.311-8C= (n.311-8C=)
c.264-8C= (n.264-8C=)
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n.31-8C=
c.247-8C=
c.490+2626C= (n.490+2626C=)
c.486+2912C= (n.486+2912C=)
4g.73411988C>GCA2670937586ALBc.714-8C>G (n.714-8C>G)
c.369-8C>G (n.369-8C>G)
c.138-8C>G (n.138-8C>G)
c.311-8C>G (n.311-8C>G)
c.264-8C>G (n.264-8C>G)
n.400-8C>G
n.31-8C>G
c.247-8C>G
c.490+2626C>G (n.490+2626C>G)
c.486+2912C>G (n.486+2912C>G)
 gnomAD v4
4g.73411988C>TCA2959447ALBc.714-8C>T (n.714-8C>T)
c.369-8C>T (n.369-8C>T)
c.138-8C>T (n.138-8C>T)
c.311-8C>T (n.311-8C>T)
c.264-8C>T (n.264-8C>T)
n.400-8C>T
n.31-8C>T
c.247-8C>T
c.490+2626C>T (n.490+2626C>T)
c.486+2912C>T (n.486+2912C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73411993T>ACA99704022ALBc.714-3T>A (n.714-3T>A)
c.369-3T>A (n.369-3T>A)
c.138-3T>A (n.138-3T>A)
c.311-3T>A (n.311-3T>A)
c.264-3T>A (n.264-3T>A)
n.400-3T>A
n.31-3T>A
c.247-3T>A
c.490+2631T>A (n.490+2631T>A)
c.486+2917T>A (n.486+2917T>A)
 dbSNP
4g.73411993T>CCA2670937587ALBc.714-3T>C (n.714-3T>C)
c.369-3T>C (n.369-3T>C)
c.138-3T>C (n.138-3T>C)
c.311-3T>C (n.311-3T>C)
c.264-3T>C (n.264-3T>C)
n.400-3T>C
n.31-3T>C
c.247-3T>C
c.490+2631T>C (n.490+2631T>C)
c.486+2917T>C (n.486+2917T>C)
 gnomAD v4
4g.73411993T=CA1468140601ALBc.714-3T= (n.714-3T=)
c.369-3T= (n.369-3T=)
c.138-3T= (n.138-3T=)
c.311-3T= (n.311-3T=)
c.264-3T= (n.264-3T=)
n.400-3T=
n.31-3T=
c.247-3T=
c.490+2631T= (n.490+2631T=)
c.486+2917T= (n.486+2917T=)
4g.73411994A=CA1468140605ALBc.714-2A= (n.714-2A=)
c.369-2A= (n.369-2A=)
c.138-2A= (n.138-2A=)
c.311-2A= (n.311-2A=)
c.264-2A= (n.264-2A=)
n.400-2A=
n.31-2A=
c.247-2A=
c.490+2632A= (n.490+2632A=)
c.486+2918A= (n.486+2918A=)
4g.73411994A>CCA357239032ALBc.714-2A>C (n.714-2A>C)
c.369-2A>C (n.369-2A>C)
c.138-2A>C (n.138-2A>C)
c.311-2A>C (n.311-2A>C)
c.264-2A>C (n.264-2A>C)
n.400-2A>C
n.31-2A>C
c.247-2A>C
c.490+2632A>C (n.490+2632A>C)
c.486+2918A>C (n.486+2918A>C)
4g.73411994A>GCA127927ALBc.714-2A>G (n.714-2A>G)
c.369-2A>G (n.369-2A>G)
c.138-2A>G (n.138-2A>G)
c.311-2A>G (n.311-2A>G)
c.264-2A>G (n.264-2A>G)
n.400-2A>G
n.31-2A>G
c.247-2A>G
c.490+2632A>G (n.490+2632A>G)
c.486+2918A>G (n.486+2918A>G)
 ClinVar dbSNP COSMIC
4g.73411994A>TCA99704037ALBc.714-2A>T (n.714-2A>T)
c.369-2A>T (n.369-2A>T)
c.138-2A>T (n.138-2A>T)
c.311-2A>T (n.311-2A>T)
c.264-2A>T (n.264-2A>T)
n.400-2A>T
n.31-2A>T
c.247-2A>T
c.490+2632A>T (n.490+2632A>T)
c.486+2918A>T (n.486+2918A>T)
 dbSNP gnomAD v2
4g.73411995G>ACA357239036ALBc.714-1G>A (n.714-1G>A)
c.369-1G>A (n.369-1G>A)
c.138-1G>A (n.138-1G>A)
c.311-1G>A (n.311-1G>A)
c.264-1G>A (n.264-1G>A)
n.400-1G>A
n.31-1G>A
c.247-1G>A
c.490+2633G>A (n.490+2633G>A)
c.486+2919G>A (n.486+2919G>A)
4g.73411995G>CCA357239037ALBc.714-1G>C (n.714-1G>C)
c.369-1G>C (n.369-1G>C)
c.138-1G>C (n.138-1G>C)
c.311-1G>C (n.311-1G>C)
c.264-1G>C (n.264-1G>C)
n.400-1G>C
n.31-1G>C
c.247-1G>C
c.490+2633G>C (n.490+2633G>C)
c.486+2919G>C (n.486+2919G>C)
4g.73411995G>TCA357239040ALBc.714-1G>T (n.714-1G>T)
c.369-1G>T (n.369-1G>T)
c.138-1G>T (n.138-1G>T)
c.311-1G>T (n.311-1G>T)
c.264-1G>T (n.264-1G>T)
n.400-1G>T
n.31-1G>T
c.247-1G>T
c.490+2633G>T (n.490+2633G>T)
c.486+2919G>T (n.486+2919G>T)
4g.73411996G>ACA170833ALBc.714G>A (p.Trp238Ter)
c.369G>A (p.Trp123Ter)
c.138G>A (p.Leu46=)
c.311G>A (p.Gly104Glu)
c.264G>A (p.Trp88Ter)
n.400G>A
n.31G>A
c.247G>A
c.490+2634G>A (n.490+2634G>A)
c.486+2920G>A (n.486+2920G>A)
 ClinVar dbSNP
4g.73411996G>CCA2959448ALBc.714G>C (p.Trp238Cys)
c.369G>C (p.Trp123Cys)
c.138G>C (p.Leu46Phe)
c.311G>C (p.Gly104Ala)
c.264G>C (p.Trp88Cys)
n.400G>C
n.31G>C
c.247G>C
c.490+2634G>C (n.490+2634G>C)
c.486+2920G>C (n.486+2920G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73411996G=CA1468140616ALBc.714G= (p.Trp238=)
c.369G= (p.Trp123=)
c.138G= (p.Leu46=)
c.311G= (p.Gly104=)
c.264G= (p.Trp88=)
n.400G=
n.31G=
c.247G=
c.490+2634G= (n.490+2634G=)
c.486+2920G= (n.486+2920G=)
4g.73411996G>TCA357239043ALBc.714G>T (p.Trp238Cys)
c.369G>T (p.Trp123Cys)
c.138G>T (p.Leu46Phe)
c.311G>T (p.Gly104Val)
c.264G>T (p.Trp88Cys)
n.400G>T
n.31G>T
c.247G>T
c.490+2634G>T (n.490+2634G>T)
c.486+2920G>T (n.486+2920G>T)
4g.73411997G>ACA357239048ALBc.715G>A (p.Ala239Thr)
c.370G>A (p.Ala124Thr)
c.139G>A (p.Ala47Thr)
c.312G>A (p.Gly104=)
c.265G>A (p.Ala89Thr)
n.401G>A
n.32G>A
c.248G>A
c.490+2635G>A (n.490+2635G>A)
c.486+2921G>A (n.486+2921G>A)
4g.73411997G>CCA357239045ALBc.715G>C (p.Ala239Pro)
c.370G>C (p.Ala124Pro)
c.139G>C (p.Ala47Pro)
c.312G>C (p.Gly104=)
c.265G>C (p.Ala89Pro)
n.401G>C
n.32G>C
c.248G>C
c.490+2635G>C (n.490+2635G>C)
c.486+2921G>C (n.486+2921G>C)
4g.73411997G=CA1468140620ALBc.715G= (p.Ala239=)
c.370G= (p.Ala124=)
c.139G= (p.Ala47=)
c.312G= (p.Gly104=)
c.265G= (p.Ala89=)
n.401G=
n.32G=
c.248G=
c.490+2635G= (n.490+2635G=)
c.486+2921G= (n.486+2921G=)
4g.73411997G>TCA357239044ALBc.715G>T (p.Ala239Ser)
c.370G>T (p.Ala124Ser)
c.139G>T (p.Ala47Ser)
c.312G>T (p.Gly104=)
c.265G>T (p.Ala89Ser)
n.401G>T
n.32G>T
c.248G>T
c.490+2635G>T (n.490+2635G>T)
c.486+2921G>T (n.486+2921G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73411998C>ACA357239052ALBc.716C>A (p.Ala239Glu)
c.371C>A (p.Ala124Glu)
c.140C>A (p.Ala47Glu)
c.313C>A (p.Gln105Lys)
c.266C>A (p.Ala89Glu)
n.402C>A
n.33C>A
c.249C>A
c.490+2636C>A (n.490+2636C>A)
c.486+2922C>A (n.486+2922C>A)
4g.73411998C=CA1468140623ALBc.716C= (p.Ala239=)
c.371C= (p.Ala124=)
c.140C= (p.Ala47=)
c.313C= (p.Gln105=)
c.266C= (p.Ala89=)
n.402C=
n.33C=
c.249C=
c.490+2636C= (n.490+2636C=)
c.486+2922C= (n.486+2922C=)
4g.73411998C>GCA357239050ALBc.716C>G (p.Ala239Gly)
c.371C>G (p.Ala124Gly)
c.140C>G (p.Ala47Gly)
c.313C>G (p.Gln105Glu)
c.266C>G (p.Ala89Gly)
n.402C>G
n.33C>G
c.249C>G
c.490+2636C>G (n.490+2636C>G)
c.486+2922C>G (n.486+2922C>G)
4g.73411998C>TCA357239051ALBc.716C>T (p.Ala239Val)
c.371C>T (p.Ala124Val)
c.140C>T (p.Ala47Val)
c.313C>T (p.Gln105Ter)
c.266C>T (p.Ala89Val)
n.402C>T
n.33C>T
c.249C>T
c.490+2636C>T (n.490+2636C>T)
c.486+2922C>T (n.486+2922C>T)
 dbSNP COSMIC
4g.73411999A=CA1468140626ALBc.717A= (p.Ala239=)
c.372A= (p.Ala124=)
c.141A= (p.Ala47=)
c.314A= (p.Gln105=)
c.267A= (p.Ala89=)
n.403A=
n.34A=
c.250A=
c.490+2637A= (n.490+2637A=)
c.486+2923A= (n.486+2923A=)
4g.73411999A>CCA439800039ALBc.717A>C (p.Ala239=)
c.372A>C (p.Ala124=)
c.141A>C (p.Ala47=)
c.314A>C (p.Gln105Pro)
c.267A>C (p.Ala89=)
n.403A>C
n.34A>C
c.250A>C
c.490+2637A>C (n.490+2637A>C)
c.486+2923A>C (n.486+2923A>C)
4g.73411999A>GCA2959449ALBc.717A>G (p.Ala239=)
c.372A>G (p.Ala124=)
c.141A>G (p.Ala47=)
c.314A>G (p.Gln105Arg)
c.267A>G (p.Ala89=)
n.403A>G
n.34A>G
c.250A>G
c.490+2637A>G (n.490+2637A>G)
c.486+2923A>G (n.486+2923A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73411999A>TCA439800040ALBc.717A>T (p.Ala239=)
c.372A>T (p.Ala124=)
c.141A>T (p.Ala47=)
c.314A>T (p.Gln105Leu)
c.267A>T (p.Ala89=)
n.403A>T
n.34A>T
c.250A>T
c.490+2637A>T (n.490+2637A>T)
c.486+2923A>T (n.486+2923A>T)
 gnomAD v4
4g.73412000G>ACA357239055ALBc.718G>A (p.Val240Ile)
c.373G>A (p.Val125Ile)
c.142G>A (p.Val48Ile)
c.315G>A (p.Gln105=)
c.268G>A (p.Val90Ile)
n.404G>A
n.35G>A
c.251G>A
c.490+2638G>A (n.490+2638G>A)
c.486+2924G>A (n.486+2924G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73412000G>CCA357239056ALBc.718G>C (p.Val240Leu)
c.373G>C (p.Val125Leu)
c.142G>C (p.Val48Leu)
c.315G>C (p.Gln105His)
c.268G>C (p.Val90Leu)
n.404G>C
n.35G>C
c.251G>C
c.490+2638G>C (n.490+2638G>C)
c.486+2924G>C (n.486+2924G>C)
4g.73412000G=CA1468140630ALBc.718G= (p.Val240=)
c.373G= (p.Val125=)
c.142G= (p.Val48=)
c.315G= (p.Gln105=)
c.268G= (p.Val90=)
n.404G=
n.35G=
c.251G=
c.490+2638G= (n.490+2638G=)
c.486+2924G= (n.486+2924G=)
4g.73412000G>TCA357239058ALBc.718G>T (p.Val240Leu)
c.373G>T (p.Val125Leu)
c.142G>T (p.Val48Leu)
c.315G>T (p.Gln105His)
c.268G>T (p.Val90Leu)
n.404G>T
n.35G>T
c.251G>T
c.490+2638G>T (n.490+2638G>T)
c.486+2924G>T (n.486+2924G>T)
4g.73412001T>ACA357239064ALBc.719T>A (p.Val240Glu)
c.374T>A (p.Val125Glu)
c.143T>A (p.Val48Glu)
c.316T>A (p.Ter106Lys)
c.269T>A (p.Val90Glu)
n.405T>A
n.36T>A
c.252T>A
c.490+2639T>A (n.490+2639T>A)
c.486+2925T>A (n.486+2925T>A)
4g.73412001T>CCA357239062ALBc.719T>C (p.Val240Ala)
c.374T>C (p.Val125Ala)
c.143T>C (p.Val48Ala)
c.316T>C (p.Ter106Gln)
c.269T>C (p.Val90Ala)
n.405T>C
n.36T>C
c.252T>C
c.490+2639T>C (n.490+2639T>C)
c.486+2925T>C (n.486+2925T>C)
 COSMIC
4g.73412001T>GCA357239060ALBc.719T>G (p.Val240Gly)
c.374T>G (p.Val125Gly)
c.143T>G (p.Val48Gly)
c.316T>G (p.Ter106Glu)
c.269T>G (p.Val90Gly)
n.405T>G
n.36T>G
c.252T>G
c.490+2639T>G (n.490+2639T>G)
c.486+2925T>G (n.486+2925T>G)
4g.73412002A>CCA439800041ALBc.720A>C (p.Val240=)
c.375A>C (p.Val125=)
c.144A>C (p.Val48=)
c.317A>C (p.Ter106Ser)
c.270A>C (p.Val90=)
n.406A>C
n.37A>C
c.253A>C
c.490+2640A>C (n.490+2640A>C)
c.486+2926A>C (n.486+2926A>C)
4g.73412002A>GCA439800042ALBc.720A>G (p.Val240=)
c.375A>G (p.Val125=)
c.144A>G (p.Val48=)
c.317A>G (p.Ter106Trp)
c.270A>G (p.Val90=)
n.406A>G
n.37A>G
c.253A>G
c.490+2640A>G (n.490+2640A>G)
c.486+2926A>G (n.486+2926A>G)
4g.73412002A>TCA439800043ALBc.720A>T (p.Val240=)
c.375A>T (p.Val125=)
c.144A>T (p.Val48=)
c.317A>T (p.Ter106Leu)
c.270A>T (p.Val90=)
n.406A>T
n.37A>T
c.253A>T
c.490+2640A>T (n.490+2640A>T)
c.486+2926A>T (n.486+2926A>T)
4g.73412003G>ACA357239066ALBc.721G>A (p.Ala241Thr)
c.376G>A (p.Ala126Thr)
c.145G>A (p.Ala49Thr)
c.318G>A (p.Ter106=)
c.271G>A (p.Ala91Thr)
n.407G>A
n.38G>A
c.254G>A
c.490+2641G>A (n.490+2641G>A)
c.486+2927G>A (n.486+2927G>A)
4g.73412003G>CCA357239067ALBc.721G>C (p.Ala241Pro)
c.376G>C (p.Ala126Pro)
c.145G>C (p.Ala49Pro)
c.318G>C (p.Ter106Tyr)
c.271G>C (p.Ala91Pro)
n.407G>C
n.38G>C
c.254G>C
c.490+2641G>C (n.490+2641G>C)
c.486+2927G>C (n.486+2927G>C)
4g.73412003G>TCA357239068ALBc.721G>T (p.Ala241Ser)
c.376G>T (p.Ala126Ser)
c.145G>T (p.Ala49Ser)
c.318G>T (p.Ter106Tyr)
c.271G>T (p.Ala91Ser)
n.407G>T
n.38G>T
c.254G>T
c.490+2641G>T (n.490+2641G>T)
c.486+2927G>T (n.486+2927G>T)
4g.73412004C>ACA357239071ALBc.722C>A (p.Ala241Asp)
c.377C>A (p.Ala126Asp)
c.146C>A (p.Ala49Asp)
c.*1C>A (n.*1C>A)
c.272C>A (p.Ala91Asp)
n.408C>A
n.39C>A
c.255C>A
c.490+2642C>A (n.490+2642C>A)
c.486+2928C>A (n.486+2928C>A)
4g.73412004C>GCA357239073ALBc.722C>G (p.Ala241Gly)
c.377C>G (p.Ala126Gly)
c.146C>G (p.Ala49Gly)
c.*1C>G (n.*1C>G)
c.272C>G (p.Ala91Gly)
n.408C>G
n.39C>G
c.255C>G
c.490+2642C>G (n.490+2642C>G)
c.486+2928C>G (n.486+2928C>G)
 gnomAD v4
4g.73412004C>TCA357239074ALBc.722C>T (p.Ala241Val)
c.377C>T (p.Ala126Val)
c.146C>T (p.Ala49Val)
c.*1C>T (n.*1C>T)
c.272C>T (p.Ala91Val)
n.408C>T
n.39C>T
c.255C>T
c.490+2642C>T (n.490+2642C>T)
c.486+2928C>T (n.486+2928C>T)

Number of alleles fetched