Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.73409474G>ACA357238361ALBc.602G>A (p.Cys201Tyr)
c.257G>A (p.Cys86Tyr)
c.138-2522G>A (n.138-2522G>A)
c.199G>A (p.Ala67Thr)
c.152G>A (p.Cys51Tyr)
n.288G>A
c.135G>A
n.571G>A
c.490+112G>A (n.490+112G>A)
c.486+398G>A (n.486+398G>A)
4g.73409474G>CCA357238363ALBc.602G>C (p.Cys201Ser)
c.257G>C (p.Cys86Ser)
c.138-2522G>C (n.138-2522G>C)
c.199G>C (p.Ala67Pro)
c.152G>C (p.Cys51Ser)
n.288G>C
c.135G>C
n.571G>C
c.490+112G>C (n.490+112G>C)
c.486+398G>C (n.486+398G>C)
4g.73409474G=CA1468152721ALBc.602G= (p.Cys201=)
c.257G= (p.Cys86=)
c.138-2522G= (n.138-2522G=)
c.199G= (p.Ala67=)
c.152G= (p.Cys51=)
n.288G=
c.135G=
n.571G=
c.490+112G= (n.490+112G=)
c.486+398G= (n.486+398G=)
4g.73409474G>TCA127934ALBc.602G>T (p.Cys201Phe)
c.257G>T (p.Cys86Phe)
c.138-2522G>T (n.138-2522G>T)
c.199G>T (p.Ala67Ser)
c.152G>T (p.Cys51Phe)
n.288G>T
c.135G>T
n.571G>T
c.490+112G>T (n.490+112G>T)
c.486+398G>T (n.486+398G>T)
ClinVar dbSNP
4g.73409475C>ACA357238365ALBc.603C>A (p.Cys201Ter)
c.258C>A (p.Cys86Ter)
c.138-2521C>A (n.138-2521C>A)
c.200C>A (p.Ala67Asp)
c.153C>A (p.Cys51Ter)
n.289C>A
c.136C>A
n.572C>A
c.490+113C>A (n.490+113C>A)
c.486+399C>A (n.486+399C>A)
4g.73409475C=CA1468152722ALBc.603C= (p.Cys201=)
c.258C= (p.Cys86=)
c.138-2521C= (n.138-2521C=)
c.200C= (p.Ala67=)
c.153C= (p.Cys51=)
n.289C=
c.136C=
n.572C=
c.490+113C= (n.490+113C=)
c.486+399C= (n.486+399C=)
4g.73409475C>GCA357238367ALBc.603C>G (p.Cys201Trp)
c.258C>G (p.Cys86Trp)
c.138-2521C>G (n.138-2521C>G)
c.200C>G (p.Ala67Gly)
c.153C>G (p.Cys51Trp)
n.289C>G
c.136C>G
n.572C>G
c.490+113C>G (n.490+113C>G)
c.486+399C>G (n.486+399C>G)
4g.73409475C>TCA439799545ALBc.603C>T (p.Cys201=)
c.258C>T (p.Cys86=)
c.138-2521C>T (n.138-2521C>T)
c.200C>T (p.Ala67Val)
c.153C>T (p.Cys51=)
n.289C>T
c.136C>T
n.572C>T
c.490+113C>T (n.490+113C>T)
c.486+399C>T (n.486+399C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73409476C>ACA357238368ALBc.604C>A (p.Leu202Met)
c.259C>A (p.Leu87Met)
c.138-2520C>A (n.138-2520C>A)
c.201C>A (p.Ala67=)
c.154C>A (p.Leu52Met)
n.290C>A
c.137C>A
n.573C>A
c.490+114C>A (n.490+114C>A)
c.486+400C>A (n.486+400C>A)
4g.73409476C>GCA357238370ALBc.604C>G (p.Leu202Val)
c.259C>G (p.Leu87Val)
c.138-2520C>G (n.138-2520C>G)
c.201C>G (p.Ala67=)
c.154C>G (p.Leu52Val)
n.290C>G
c.137C>G
n.573C>G
c.490+114C>G (n.490+114C>G)
c.486+400C>G (n.486+400C>G)
4g.73409476C>TCA439799548ALBc.604C>T (p.Leu202=)
c.259C>T (p.Leu87=)
c.138-2520C>T (n.138-2520C>T)
c.201C>T (p.Ala67=)
c.154C>T (p.Leu52=)
n.290C>T
c.137C>T
n.573C>T
c.490+114C>T (n.490+114C>T)
c.486+400C>T (n.486+400C>T)
4g.73409477T>ACA357238372ALBc.605T>A (p.Leu202Gln)
c.260T>A (p.Leu87Gln)
c.138-2519T>A (n.138-2519T>A)
c.202T>A (p.Cys68Ser)
c.155T>A (p.Leu52Gln)
n.291T>A
c.138T>A
n.574T>A
c.490+115T>A (n.490+115T>A)
c.486+401T>A (n.486+401T>A)
4g.73409477T>CCA357238374ALBc.605T>C (p.Leu202Pro)
c.260T>C (p.Leu87Pro)
c.138-2519T>C (n.138-2519T>C)
c.202T>C (p.Cys68Arg)
c.155T>C (p.Leu52Pro)
n.291T>C
c.138T>C
n.574T>C
c.490+115T>C (n.490+115T>C)
c.486+401T>C (n.486+401T>C)
4g.73409477T>GCA357238373ALBc.605T>G (p.Leu202Arg)
c.260T>G (p.Leu87Arg)
c.138-2519T>G (n.138-2519T>G)
c.202T>G (p.Cys68Gly)
c.155T>G (p.Leu52Arg)
n.291T>G
c.138T>G
n.574T>G
c.490+115T>G (n.490+115T>G)
c.486+401T>G (n.486+401T>G)
4g.73409478G>ACA439799549ALBc.606G>A (p.Leu202=)
c.261G>A (p.Leu87=)
c.138-2518G>A (n.138-2518G>A)
c.203G>A (p.Cys68Tyr)
c.156G>A (p.Leu52=)
n.292G>A
c.139G>A
n.575G>A
c.490+116G>A (n.490+116G>A)
c.486+402G>A (n.486+402G>A)
4g.73409478G>CCA439799550ALBc.606G>C (p.Leu202=)
c.261G>C (p.Leu87=)
c.138-2518G>C (n.138-2518G>C)
c.203G>C (p.Cys68Ser)
c.156G>C (p.Leu52=)
n.292G>C
c.139G>C
n.575G>C
c.490+116G>C (n.490+116G>C)
c.486+402G>C (n.486+402G>C)
4g.73409478G>TCA439799551ALBc.606G>T (p.Leu202=)
c.261G>T (p.Leu87=)
c.138-2518G>T (n.138-2518G>T)
c.203G>T (p.Cys68Phe)
c.156G>T (p.Leu52=)
n.292G>T
c.139G>T
n.575G>T
c.490+116G>T (n.490+116G>T)
c.486+402G>T (n.486+402G>T)
4g.73409479T>ACA357238376ALBc.607T>A (p.Leu203Met)
c.262T>A (p.Leu88Met)
c.138-2517T>A (n.138-2517T>A)
c.204T>A (p.Cys68Ter)
c.157T>A (p.Leu53Met)
n.293T>A
c.140T>A
n.576T>A
c.490+117T>A (n.490+117T>A)
c.486+403T>A (n.486+403T>A)
4g.73409479T>CCA439799552ALBc.607T>C (p.Leu203=)
c.262T>C (p.Leu88=)
c.138-2517T>C (n.138-2517T>C)
c.204T>C (p.Cys68=)
c.157T>C (p.Leu53=)
n.293T>C
c.140T>C
n.576T>C
c.490+117T>C (n.490+117T>C)
c.486+403T>C (n.486+403T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73409479T>GCA357238378ALBc.607T>G (p.Leu203Val)
c.262T>G (p.Leu88Val)
c.138-2517T>G (n.138-2517T>G)
c.204T>G (p.Cys68Trp)
c.157T>G (p.Leu53Val)
n.293T>G
c.140T>G
n.576T>G
c.490+117T>G (n.490+117T>G)
c.486+403T>G (n.486+403T>G)
4g.73409479T=CA1468152723ALBc.607T= (p.Leu203=)
c.262T= (p.Leu88=)
c.138-2517T= (n.138-2517T=)
c.204T= (p.Cys68=)
c.157T= (p.Leu53=)
n.293T=
c.140T=
n.576T=
c.490+117T= (n.490+117T=)
c.486+403T= (n.486+403T=)
4g.73409480T>ACA357238380ALBc.608T>A (p.Leu203Ter)
c.263T>A (p.Leu88Ter)
c.138-2516T>A (n.138-2516T>A)
c.205T>A (p.Cys69Ser)
c.158T>A (p.Leu53Ter)
n.294T>A
c.141T>A
n.577T>A
c.490+118T>A (n.490+118T>A)
c.486+404T>A (n.486+404T>A)
4g.73409480T>CCA357238381ALBc.608T>C (p.Leu203Ser)
c.263T>C (p.Leu88Ser)
c.138-2516T>C (n.138-2516T>C)
c.205T>C (p.Cys69Arg)
c.158T>C (p.Leu53Ser)
n.294T>C
c.141T>C
n.577T>C
c.490+118T>C (n.490+118T>C)
c.486+404T>C (n.486+404T>C)
4g.73409480T>GCA357238382ALBc.608T>G (p.Leu203Trp)
c.263T>G (p.Leu88Trp)
c.138-2516T>G (n.138-2516T>G)
c.205T>G (p.Cys69Gly)
c.158T>G (p.Leu53Trp)
n.294T>G
c.141T>G
n.577T>G
c.490+118T>G (n.490+118T>G)
c.486+404T>G (n.486+404T>G)
4g.73409481G>ACA439799553ALBc.609G>A (p.Leu203=)
c.264G>A (p.Leu88=)
c.138-2515G>A (n.138-2515G>A)
c.206G>A (p.Cys69Tyr)
c.159G>A (p.Leu53=)
n.295G>A
c.142G>A
c.490+119G>A (n.490+119G>A)
c.486+405G>A (n.486+405G>A)
4g.73409481G>CCA357238384ALBc.609G>C (p.Leu203Phe)
c.264G>C (p.Leu88Phe)
c.138-2515G>C (n.138-2515G>C)
c.206G>C (p.Cys69Ser)
c.159G>C (p.Leu53Phe)
n.295G>C
c.142G>C
c.490+119G>C (n.490+119G>C)
c.486+405G>C (n.486+405G>C)
4g.73409481G>TCA357238386ALBc.609G>T (p.Leu203Phe)
c.264G>T (p.Leu88Phe)
c.138-2515G>T (n.138-2515G>T)
c.206G>T (p.Cys69Phe)
c.159G>T (p.Leu53Phe)
n.295G>T
c.142G>T
c.490+119G>T (n.490+119G>T)
c.486+405G>T (n.486+405G>T)
4g.73409482C>ACA357238387ALBc.610C>A (p.Pro204Thr)
c.265C>A (p.Pro89Thr)
c.138-2514C>A (n.138-2514C>A)
c.207C>A (p.Cys69Ter)
c.160C>A (p.Pro54Thr)
n.296C>A
c.143C>A
c.490+120C>A (n.490+120C>A)
c.486+406C>A (n.486+406C>A)
4g.73409482C>GCA357238389ALBc.610C>G (p.Pro204Ala)
c.265C>G (p.Pro89Ala)
c.138-2514C>G (n.138-2514C>G)
c.207C>G (p.Cys69Trp)
c.160C>G (p.Pro54Ala)
n.296C>G
c.143C>G
c.490+120C>G (n.490+120C>G)
c.486+406C>G (n.486+406C>G)
4g.73409482C>TCA357238390ALBc.610C>T (p.Pro204Ser)
c.265C>T (p.Pro89Ser)
c.138-2514C>T (n.138-2514C>T)
c.207C>T (p.Cys69=)
c.160C>T (p.Pro54Ser)
n.296C>T
c.143C>T
c.490+120C>T (n.490+120C>T)
c.486+406C>T (n.486+406C>T)
4g.73409483C>ACA357238396ALBc.611C>A (p.Pro204Gln)
c.266C>A (p.Pro89Gln)
c.138-2513C>A (n.138-2513C>A)
c.208C>A (p.Gln70Lys)
c.161C>A (p.Pro54Gln)
n.297C>A
c.144C>A
c.490+121C>A (n.490+121C>A)
c.486+407C>A (n.486+407C>A)
4g.73409483C>GCA357238394ALBc.611C>G (p.Pro204Arg)
c.266C>G (p.Pro89Arg)
c.138-2513C>G (n.138-2513C>G)
c.208C>G (p.Gln70Glu)
c.161C>G (p.Pro54Arg)
n.297C>G
c.144C>G
c.490+121C>G (n.490+121C>G)
c.486+407C>G (n.486+407C>G)
4g.73409483C>TCA357238392ALBc.611C>T (p.Pro204Leu)
c.266C>T (p.Pro89Leu)
c.138-2513C>T (n.138-2513C>T)
c.208C>T (p.Gln70Ter)
c.161C>T (p.Pro54Leu)
n.297C>T
c.144C>T
c.490+121C>T (n.490+121C>T)
c.486+407C>T (n.486+407C>T)
4g.73409484A=CA1468152724ALBc.612A= (p.Pro204=)
c.267A= (p.Pro89=)
c.138-2512A= (n.138-2512A=)
c.209A= (p.Gln70=)
c.162A= (p.Pro54=)
n.298A=
c.145A=
c.490+122A= (n.490+122A=)
c.486+408A= (n.486+408A=)
4g.73409484A>CCA439799557ALBc.612A>C (p.Pro204=)
c.267A>C (p.Pro89=)
c.138-2512A>C (n.138-2512A>C)
c.209A>C (p.Gln70Pro)
c.162A>C (p.Pro54=)
n.298A>C
c.145A>C
c.490+122A>C (n.490+122A>C)
c.486+408A>C (n.486+408A>C)
4g.73409484A>GCA2959393ALBc.612A>G (p.Pro204=)
c.267A>G (p.Pro89=)
c.138-2512A>G (n.138-2512A>G)
c.209A>G (p.Gln70Arg)
c.162A>G (p.Pro54=)
n.298A>G
c.145A>G
c.490+122A>G (n.490+122A>G)
c.486+408A>G (n.486+408A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73409484A>TCA439799558ALBc.612A>T (p.Pro204=)
c.267A>T (p.Pro89=)
c.138-2512A>T (n.138-2512A>T)
c.209A>T (p.Gln70Leu)
c.162A>T (p.Pro54=)
n.298A>T
c.145A>T
c.490+122A>T (n.490+122A>T)
c.486+408A>T (n.486+408A>T)
4g.73409485A>CCA357238398ALBc.613A>C (p.Lys205Gln)
c.268A>C (p.Lys90Gln)
c.138-2511A>C (n.138-2511A>C)
c.210A>C (p.Gln70His)
c.163A>C (p.Lys55Gln)
n.299A>C
c.146A>C
c.490+123A>C (n.490+123A>C)
c.486+409A>C (n.486+409A>C)
4g.73409485A>GCA357238400ALBc.613A>G (p.Lys205Glu)
c.268A>G (p.Lys90Glu)
c.138-2511A>G (n.138-2511A>G)
c.210A>G (p.Gln70=)
c.163A>G (p.Lys55Glu)
n.299A>G
c.146A>G
c.490+123A>G (n.490+123A>G)
c.486+409A>G (n.486+409A>G)
4g.73409485A>TCA357238401ALBc.613A>T (p.Lys205Ter)
c.268A>T (p.Lys90Ter)
c.138-2511A>T (n.138-2511A>T)
c.210A>T (p.Gln70His)
c.163A>T (p.Lys55Ter)
n.299A>T
c.146A>T
c.490+123A>T (n.490+123A>T)
c.486+409A>T (n.486+409A>T)
4g.73409486A=CA1468152725ALBc.614A= (p.Lys205=)
c.269A= (p.Lys90=)
c.138-2510A= (n.138-2510A=)
c.211A= (p.Ser71=)
c.164A= (p.Lys55=)
n.300A=
c.147A=
c.490+124A= (n.490+124A=)
c.486+410A= (n.486+410A=)
4g.73409486A>CCA357238403ALBc.614A>C (p.Lys205Thr)
c.269A>C (p.Lys90Thr)
c.138-2510A>C (n.138-2510A>C)
c.211A>C (p.Ser71Arg)
c.164A>C (p.Lys55Thr)
n.300A>C
c.147A>C
c.490+124A>C (n.490+124A>C)
c.486+410A>C (n.486+410A>C)
4g.73409486A>GCA2959394ALBc.614A>G (p.Lys205Arg)
c.269A>G (p.Lys90Arg)
c.138-2510A>G (n.138-2510A>G)
c.211A>G (p.Ser71Gly)
c.164A>G (p.Lys55Arg)
n.300A>G
c.147A>G
c.490+124A>G (n.490+124A>G)
c.486+410A>G (n.486+410A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73409486A>TCA357238405ALBc.614A>T (p.Lys205Met)
c.269A>T (p.Lys90Met)
c.138-2510A>T (n.138-2510A>T)
c.211A>T (p.Ser71Cys)
c.164A>T (p.Lys55Met)
n.300A>T
c.147A>T
c.490+124A>T (n.490+124A>T)
c.486+410A>T (n.486+410A>T)
4g.73409487G>ACA2959395ALBc.615G>A (p.Lys205=)
c.270G>A (p.Lys90=)
c.138-2509G>A (n.138-2509G>A)
c.212G>A (p.Ser71Asn)
c.165G>A (p.Lys55=)
n.301G>A
c.148G>A
c.490+125G>A (n.490+125G>A)
c.486+411G>A (n.486+411G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73409487G>CCA357238407ALBc.615G>C (p.Lys205Asn)
c.270G>C (p.Lys90Asn)
c.138-2509G>C (n.138-2509G>C)
c.212G>C (p.Ser71Thr)
c.165G>C (p.Lys55Asn)
n.301G>C
c.148G>C
c.490+125G>C (n.490+125G>C)
c.486+411G>C (n.486+411G>C)
4g.73409487G=CA1468152726ALBc.615G= (p.Lys205=)
c.270G= (p.Lys90=)
c.138-2509G= (n.138-2509G=)
c.212G= (p.Ser71=)
c.165G= (p.Lys55=)
n.301G=
c.148G=
c.490+125G= (n.490+125G=)
c.486+411G= (n.486+411G=)
4g.73409487G>TCA357238409ALBc.615G>T (p.Lys205Asn)
c.270G>T (p.Lys90Asn)
c.138-2509G>T (n.138-2509G>T)
c.212G>T (p.Ser71Ile)
c.165G>T (p.Lys55Asn)
n.301G>T
c.148G>T
c.490+125G>T (n.490+125G>T)
c.486+411G>T (n.486+411G>T)
4g.73409488G>ACA357238411ALBc.615+1G>A (n.615+1G>A)
c.270+1G>A (n.270+1G>A)
c.138-2508G>A (n.138-2508G>A)
c.212+1G>A (n.212+1G>A)
c.165+1G>A (n.165+1G>A)
n.301+1G>A
c.148+1G>A
c.490+126G>A (n.490+126G>A)
c.486+412G>A (n.486+412G>A)
COSMIC
4g.73409488G>CCA99701508ALBc.615+1G>C (n.615+1G>C)
c.270+1G>C (n.270+1G>C)
c.138-2508G>C (n.138-2508G>C)
c.212+1G>C (n.212+1G>C)
c.165+1G>C (n.165+1G>C)
n.301+1G>C
c.148+1G>C
c.490+126G>C (n.490+126G>C)
c.486+412G>C (n.486+412G>C)
dbSNP

Number of alleles fetched