Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.73409374A>CCA439799407ALBc.502A>C (p.Arg168=)
c.157A>C (p.Arg53=)
c.138-2622A>C (n.138-2622A>C)
c.508A>C (p.Arg170=)
c.99A>C (p.Pro33=)
c.52A>C (p.Arg18=)
n.188A>C
c.35A>C
n.471A>C
c.490+12A>C (n.490+12A>C)
c.486+298A>C (n.486+298A>C)
4g.73409374A>GCA357238061ALBc.502A>G (p.Arg168Gly)
c.157A>G (p.Arg53Gly)
c.138-2622A>G (n.138-2622A>G)
c.508A>G (p.Arg170Gly)
c.99A>G (p.Pro33=)
c.52A>G (p.Arg18Gly)
n.188A>G
c.35A>G
n.471A>G
c.490+12A>G (n.490+12A>G)
c.486+298A>G (n.486+298A>G)
gnomAD v4
4g.73409374A>TCA357238062ALBc.502A>T (p.Arg168Ter)
c.157A>T (p.Arg53Ter)
c.138-2622A>T (n.138-2622A>T)
c.508A>T (p.Arg170Ter)
c.99A>T (p.Pro33=)
c.52A>T (p.Arg18Ter)
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c.35A>T
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c.490+12A>T (n.490+12A>T)
c.486+298A>T (n.486+298A>T)
4g.73409375G>ACA357238063ALBc.503G>A (p.Arg168Lys)
c.158G>A (p.Arg53Lys)
c.138-2621G>A (n.138-2621G>A)
c.509G>A (p.Arg170Lys)
c.100G>A (p.Glu34Lys)
c.53G>A (p.Arg18Lys)
n.189G>A
c.36G>A
n.472G>A
c.490+13G>A (n.490+13G>A)
c.486+299G>A (n.486+299G>A)
4g.73409375G>CCA357238064ALBc.503G>C (p.Arg168Thr)
c.158G>C (p.Arg53Thr)
c.138-2621G>C (n.138-2621G>C)
c.509G>C (p.Arg170Thr)
c.100G>C (p.Glu34Gln)
c.53G>C (p.Arg18Thr)
n.189G>C
c.36G>C
n.472G>C
c.490+13G>C (n.490+13G>C)
c.486+299G>C (n.486+299G>C)
4g.73409375G>TCA357238065ALBc.503G>T (p.Arg168Ile)
c.158G>T (p.Arg53Ile)
c.138-2621G>T (n.138-2621G>T)
c.509G>T (p.Arg170Ile)
c.100G>T (p.Glu34Ter)
c.53G>T (p.Arg18Ile)
n.189G>T
c.36G>T
n.472G>T
c.490+13G>T (n.490+13G>T)
c.486+299G>T (n.486+299G>T)
4g.73409376A=CA1468152672ALBc.504A= (p.Arg168=)
c.159A= (p.Arg53=)
c.138-2620A= (n.138-2620A=)
c.510A= (p.Arg170=)
c.101A= (p.Glu34=)
c.54A= (p.Arg18=)
n.190A=
c.37A=
n.473A=
c.490+14A= (n.490+14A=)
c.486+300A= (n.486+300A=)
4g.73409376A>CCA357238066ALBc.504A>C (p.Arg168Ser)
c.159A>C (p.Arg53Ser)
c.138-2620A>C (n.138-2620A>C)
c.510A>C (p.Arg170Ser)
c.101A>C (p.Glu34Ala)
c.54A>C (p.Arg18Ser)
n.190A>C
c.37A>C
n.473A>C
c.490+14A>C (n.490+14A>C)
c.486+300A>C (n.486+300A>C)
4g.73409376A>GCA2959372ALBc.504A>G (p.Arg168=)
c.159A>G (p.Arg53=)
c.138-2620A>G (n.138-2620A>G)
c.510A>G (p.Arg170=)
c.101A>G (p.Glu34Gly)
c.54A>G (p.Arg18=)
n.190A>G
c.37A>G
n.473A>G
c.490+14A>G (n.490+14A>G)
c.486+300A>G (n.486+300A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73409376A>TCA357238067ALBc.504A>T (p.Arg168Ser)
c.159A>T (p.Arg53Ser)
c.138-2620A>T (n.138-2620A>T)
c.510A>T (p.Arg170Ser)
c.101A>T (p.Glu34Val)
c.54A>T (p.Arg18Ser)
n.190A>T
c.37A>T
n.473A>T
c.490+14A>T (n.490+14A>T)
c.486+300A>T (n.486+300A>T)
4g.73409377A>CCA439799409ALBc.505A>C (p.Arg169=)
c.160A>C (p.Arg54=)
c.138-2619A>C (n.138-2619A>C)
c.511A>C (p.Arg171=)
c.102A>C (p.Glu34Asp)
c.55A>C (p.Arg19=)
n.191A>C
c.38A>C
n.474A>C
c.490+15A>C (n.490+15A>C)
c.486+301A>C (n.486+301A>C)
4g.73409377A>GCA357238068ALBc.505A>G (p.Arg169Gly)
c.160A>G (p.Arg54Gly)
c.138-2619A>G (n.138-2619A>G)
c.511A>G (p.Arg171Gly)
c.102A>G (p.Glu34=)
c.55A>G (p.Arg19Gly)
n.191A>G
c.38A>G
n.474A>G
c.490+15A>G (n.490+15A>G)
c.486+301A>G (n.486+301A>G)
4g.73409377A>TCA357238069ALBc.505A>T (p.Arg169Ter)
c.160A>T (p.Arg54Ter)
c.138-2619A>T (n.138-2619A>T)
c.511A>T (p.Arg171Ter)
c.102A>T (p.Glu34Asp)
c.55A>T (p.Arg19Ter)
n.191A>T
c.38A>T
n.474A>T
c.490+15A>T (n.490+15A>T)
c.486+301A>T (n.486+301A>T)
4g.73409378G>ACA357238070ALBc.506G>A (p.Arg169Lys)
c.161G>A (p.Arg54Lys)
c.138-2618G>A (n.138-2618G>A)
c.512G>A (p.Arg171Lys)
c.103G>A (p.Asp35Asn)
c.56G>A (p.Arg19Lys)
n.192G>A
c.39G>A
n.475G>A
c.490+16G>A (n.490+16G>A)
c.486+302G>A (n.486+302G>A)
4g.73409378G>CCA357238071ALBc.506G>C (p.Arg169Thr)
c.161G>C (p.Arg54Thr)
c.138-2618G>C (n.138-2618G>C)
c.512G>C (p.Arg171Thr)
c.103G>C (p.Asp35His)
c.56G>C (p.Arg19Thr)
n.192G>C
c.39G>C
n.475G>C
c.490+16G>C (n.490+16G>C)
c.486+302G>C (n.486+302G>C)
4g.73409378G>TCA357238072ALBc.506G>T (p.Arg169Ile)
c.161G>T (p.Arg54Ile)
c.138-2618G>T (n.138-2618G>T)
c.512G>T (p.Arg171Ile)
c.103G>T (p.Asp35Tyr)
c.56G>T (p.Arg19Ile)
n.192G>T
c.39G>T
n.475G>T
c.490+16G>T (n.490+16G>T)
c.486+302G>T (n.486+302G>T)
4g.73409379A=CA1468152673ALBc.507A= (p.Arg169=)
c.162A= (p.Arg54=)
c.138-2617A= (n.138-2617A=)
c.513A= (p.Arg171=)
c.104A= (p.Asp35=)
c.57A= (p.Arg19=)
n.193A=
c.40A=
n.476A=
c.490+17A= (n.490+17A=)
c.486+303A= (n.486+303A=)
4g.73409379A>CCA357238074ALBc.507A>C (p.Arg169Ser)
c.162A>C (p.Arg54Ser)
c.138-2617A>C (n.138-2617A>C)
c.513A>C (p.Arg171Ser)
c.104A>C (p.Asp35Ala)
c.57A>C (p.Arg19Ser)
n.193A>C
c.40A>C
n.476A>C
c.490+17A>C (n.490+17A>C)
c.486+303A>C (n.486+303A>C)
4g.73409379A>GCA2959373ALBc.507A>G (p.Arg169=)
c.162A>G (p.Arg54=)
c.138-2617A>G (n.138-2617A>G)
c.513A>G (p.Arg171=)
c.104A>G (p.Asp35Gly)
c.57A>G (p.Arg19=)
n.193A>G
c.40A>G
n.476A>G
c.490+17A>G (n.490+17A>G)
c.486+303A>G (n.486+303A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73409379A>TCA357238073ALBc.507A>T (p.Arg169Ser)
c.162A>T (p.Arg54Ser)
c.138-2617A>T (n.138-2617A>T)
c.513A>T (p.Arg171Ser)
c.104A>T (p.Asp35Val)
c.57A>T (p.Arg19Ser)
n.193A>T
c.40A>T
n.476A>T
c.490+17A>T (n.490+17A>T)
c.486+303A>T (n.486+303A>T)
4g.73409381_73409388delCA645517843ALBc.509_516del (p.His170LeufsTer11)
c.164_171del (p.His55LeufsTer11)
c.138-2615_138-2608del (n.138-2615_138-2608del)
c.515_522del (p.His172LeufsTer11)
c.106_113del (p.Ile36PhefsTer?)
c.59_66del (p.His20LeufsTer11)
n.195_202del
c.42_49del
n.478_485del
c.490+19_490+26del (n.490+19_490+26del)
c.486+305_486+312del (n.486+305_486+312del)
COSMIC
4g.73409380C>ACA357238077ALBc.508C>A (p.His170Asn)
c.163C>A (p.His55Asn)
c.138-2616C>A (n.138-2616C>A)
c.514C>A (p.His172Asn)
c.105C>A (p.Asp35Glu)
c.58C>A (p.His20Asn)
n.194C>A
c.41C>A
n.477C>A
c.490+18C>A (n.490+18C>A)
c.486+304C>A (n.486+304C>A)
gnomAD v4
4g.73409380C>GCA357238075ALBc.508C>G (p.His170Asp)
c.163C>G (p.His55Asp)
c.138-2616C>G (n.138-2616C>G)
c.514C>G (p.His172Asp)
c.105C>G (p.Asp35Glu)
c.58C>G (p.His20Asp)
n.194C>G
c.41C>G
n.477C>G
c.490+18C>G (n.490+18C>G)
c.486+304C>G (n.486+304C>G)
4g.73409380C>TCA357238076ALBc.508C>T (p.His170Tyr)
c.163C>T (p.His55Tyr)
c.138-2616C>T (n.138-2616C>T)
c.514C>T (p.His172Tyr)
c.105C>T (p.Asp35=)
c.58C>T (p.His20Tyr)
n.194C>T
c.41C>T
n.477C>T
c.490+18C>T (n.490+18C>T)
c.486+304C>T (n.486+304C>T)
COSMIC
4g.73409381A=CA1468152674ALBc.509A= (p.His170=)
c.164A= (p.His55=)
c.138-2615A= (n.138-2615A=)
c.515A= (p.His172=)
c.106A= (p.Ile36=)
c.59A= (p.His20=)
n.195A=
c.42A=
n.478A=
c.490+19A= (n.490+19A=)
c.486+305A= (n.486+305A=)
4g.73409381A>CCA357238078ALBc.509A>C (p.His170Pro)
c.164A>C (p.His55Pro)
c.138-2615A>C (n.138-2615A>C)
c.515A>C (p.His172Pro)
c.106A>C (p.Ile36Leu)
c.59A>C (p.His20Pro)
n.195A>C
c.42A>C
n.478A>C
c.490+19A>C (n.490+19A>C)
c.486+305A>C (n.486+305A>C)
4g.73409381A>GCA357238079ALBc.509A>G (p.His170Arg)
c.164A>G (p.His55Arg)
c.138-2615A>G (n.138-2615A>G)
c.515A>G (p.His172Arg)
c.106A>G (p.Ile36Val)
c.59A>G (p.His20Arg)
n.195A>G
c.42A>G
n.478A>G
c.490+19A>G (n.490+19A>G)
c.486+305A>G (n.486+305A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73409381A>TCA357238080ALBc.509A>T (p.His170Leu)
c.164A>T (p.His55Leu)
c.138-2615A>T (n.138-2615A>T)
c.515A>T (p.His172Leu)
c.106A>T (p.Ile36Phe)
c.59A>T (p.His20Leu)
n.195A>T
c.42A>T
n.478A>T
c.490+19A>T (n.490+19A>T)
c.486+305A>T (n.486+305A>T)
4g.73409382T>ACA357238081ALBc.510T>A (p.His170Gln)
c.165T>A (p.His55Gln)
c.138-2614T>A (n.138-2614T>A)
c.516T>A (p.His172Gln)
c.107T>A (p.Ile36Asn)
c.60T>A (p.His20Gln)
n.196T>A
c.43T>A
n.479T>A
c.490+20T>A (n.490+20T>A)
c.486+306T>A (n.486+306T>A)
gnomAD v4
4g.73409382T>CCA439799417ALBc.510T>C (p.His170=)
c.165T>C (p.His55=)
c.138-2614T>C (n.138-2614T>C)
c.516T>C (p.His172=)
c.107T>C (p.Ile36Thr)
c.60T>C (p.His20=)
n.196T>C
c.43T>C
n.479T>C
c.490+20T>C (n.490+20T>C)
c.486+306T>C (n.486+306T>C)
4g.73409382T>GCA357238082ALBc.510T>G (p.His170Gln)
c.165T>G (p.His55Gln)
c.138-2614T>G (n.138-2614T>G)
c.516T>G (p.His172Gln)
c.107T>G (p.Ile36Ser)
c.60T>G (p.His20Gln)
n.196T>G
c.43T>G
n.479T>G
c.490+20T>G (n.490+20T>G)
c.486+306T>G (n.486+306T>G)
gnomAD v4
4g.73409383C>ACA357238083ALBc.511C>A (p.Pro171Thr)
c.166C>A (p.Pro56Thr)
c.138-2613C>A (n.138-2613C>A)
c.517C>A (p.Pro173Thr)
c.108C>A (p.Ile36=)
c.61C>A (p.Pro21Thr)
n.197C>A
c.44C>A
n.480C>A
c.490+21C>A (n.490+21C>A)
c.486+307C>A (n.486+307C>A)
COSMIC
4g.73409383C>GCA357238084ALBc.511C>G (p.Pro171Ala)
c.166C>G (p.Pro56Ala)
c.138-2613C>G (n.138-2613C>G)
c.517C>G (p.Pro173Ala)
c.108C>G (p.Ile36Met)
c.61C>G (p.Pro21Ala)
n.197C>G
c.44C>G
n.480C>G
c.490+21C>G (n.490+21C>G)
c.486+307C>G (n.486+307C>G)
4g.73409383C>TCA357238085ALBc.511C>T (p.Pro171Ser)
c.166C>T (p.Pro56Ser)
c.138-2613C>T (n.138-2613C>T)
c.517C>T (p.Pro173Ser)
c.108C>T (p.Ile36=)
c.61C>T (p.Pro21Ser)
n.197C>T
c.44C>T
n.480C>T
c.490+21C>T (n.490+21C>T)
c.486+307C>T (n.486+307C>T)
COSMIC
4g.73409384C>ACA357238086ALBc.512C>A (p.Pro171His)
c.167C>A (p.Pro56His)
c.138-2612C>A (n.138-2612C>A)
c.518C>A (p.Pro173His)
c.109C>A (p.Leu37Ile)
c.62C>A (p.Pro21His)
n.198C>A
c.45C>A
n.481C>A
c.490+22C>A (n.490+22C>A)
c.486+308C>A (n.486+308C>A)
4g.73409384C=CA1468152675ALBc.512C= (p.Pro171=)
c.167C= (p.Pro56=)
c.138-2612C= (n.138-2612C=)
c.518C= (p.Pro173=)
c.109C= (p.Leu37=)
c.62C= (p.Pro21=)
n.198C=
c.45C=
n.481C=
c.490+22C= (n.490+22C=)
c.486+308C= (n.486+308C=)
4g.73409384C>GCA357238087ALBc.512C>G (p.Pro171Arg)
c.167C>G (p.Pro56Arg)
c.138-2612C>G (n.138-2612C>G)
c.518C>G (p.Pro173Arg)
c.109C>G (p.Leu37Val)
c.62C>G (p.Pro21Arg)
n.198C>G
c.45C>G
n.481C>G
c.490+22C>G (n.490+22C>G)
c.486+308C>G (n.486+308C>G)
4g.73409384C>TCA2959374ALBc.512C>T (p.Pro171Leu)
c.167C>T (p.Pro56Leu)
c.138-2612C>T (n.138-2612C>T)
c.518C>T (p.Pro173Leu)
c.109C>T (p.Leu37Phe)
c.62C>T (p.Pro21Leu)
n.198C>T
c.45C>T
n.481C>T
c.490+22C>T (n.490+22C>T)
c.486+308C>T (n.486+308C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.73409385T>ACA439799418ALBc.513T>A (p.Pro171=)
c.168T>A (p.Pro56=)
c.138-2611T>A (n.138-2611T>A)
c.519T>A (p.Pro173=)
c.110T>A (p.Leu37His)
c.63T>A (p.Pro21=)
n.199T>A
c.46T>A
n.482T>A
c.490+23T>A (n.490+23T>A)
c.486+309T>A (n.486+309T>A)
4g.73409385T>CCA439799419ALBc.513T>C (p.Pro171=)
c.168T>C (p.Pro56=)
c.138-2611T>C (n.138-2611T>C)
c.519T>C (p.Pro173=)
c.110T>C (p.Leu37Pro)
c.63T>C (p.Pro21=)
n.199T>C
c.46T>C
n.482T>C
c.490+23T>C (n.490+23T>C)
c.486+309T>C (n.486+309T>C)
dbSNP gnomAD v4
4g.73409385T>GCA439799420ALBc.513T>G (p.Pro171=)
c.168T>G (p.Pro56=)
c.138-2611T>G (n.138-2611T>G)
c.519T>G (p.Pro173=)
c.110T>G (p.Leu37Arg)
c.63T>G (p.Pro21=)
n.199T>G
c.46T>G
n.482T>G
c.490+23T>G (n.490+23T>G)
c.486+309T>G (n.486+309T>G)
4g.73409385T=CA1468152676ALBc.513T= (p.Pro171=)
c.168T= (p.Pro56=)
c.138-2611T= (n.138-2611T=)
c.519T= (p.Pro173=)
c.110T= (p.Leu37=)
c.63T= (p.Pro21=)
n.199T=
c.46T=
n.482T=
c.490+23T= (n.490+23T=)
c.486+309T= (n.486+309T=)
4g.73409386T>ACA357238090ALBc.514T>A (p.Tyr172Asn)
c.169T>A (p.Tyr57Asn)
c.138-2610T>A (n.138-2610T>A)
c.520T>A (p.Tyr174Asn)
c.111T>A (p.Leu37=)
c.64T>A (p.Tyr22Asn)
n.200T>A
c.47T>A
n.483T>A
c.490+24T>A (n.490+24T>A)
c.486+310T>A (n.486+310T>A)
4g.73409386T>CCA357238088ALBc.514T>C (p.Tyr172His)
c.169T>C (p.Tyr57His)
c.138-2610T>C (n.138-2610T>C)
c.520T>C (p.Tyr174His)
c.111T>C (p.Leu37=)
c.64T>C (p.Tyr22His)
n.200T>C
c.47T>C
n.483T>C
c.490+24T>C (n.490+24T>C)
c.486+310T>C (n.486+310T>C)
4g.73409386T>GCA357238089ALBc.514T>G (p.Tyr172Asp)
c.169T>G (p.Tyr57Asp)
c.138-2610T>G (n.138-2610T>G)
c.520T>G (p.Tyr174Asp)
c.111T>G (p.Leu37=)
c.64T>G (p.Tyr22Asp)
n.200T>G
c.47T>G
n.483T>G
c.490+24T>G (n.490+24T>G)
c.486+310T>G (n.486+310T>G)
4g.73409387A>CCA357238091ALBc.515A>C (p.Tyr172Ser)
c.170A>C (p.Tyr57Ser)
c.138-2609A>C (n.138-2609A>C)
c.521A>C (p.Tyr174Ser)
c.112A>C (p.Thr38Pro)
c.65A>C (p.Tyr22Ser)
n.201A>C
c.48A>C
n.484A>C
c.490+25A>C (n.490+25A>C)
c.486+311A>C (n.486+311A>C)
gnomAD v4
4g.73409387A>GCA357238092ALBc.515A>G (p.Tyr172Cys)
c.170A>G (p.Tyr57Cys)
c.138-2609A>G (n.138-2609A>G)
c.521A>G (p.Tyr174Cys)
c.112A>G (p.Thr38Ala)
c.65A>G (p.Tyr22Cys)
n.201A>G
c.48A>G
n.484A>G
c.490+25A>G (n.490+25A>G)
c.486+311A>G (n.486+311A>G)
4g.73409387A>TCA357238093ALBc.515A>T (p.Tyr172Phe)
c.170A>T (p.Tyr57Phe)
c.138-2609A>T (n.138-2609A>T)
c.521A>T (p.Tyr174Phe)
c.112A>T (p.Thr38Ser)
c.65A>T (p.Tyr22Phe)
n.201A>T
c.48A>T
n.484A>T
c.490+25A>T (n.490+25A>T)
c.486+311A>T (n.486+311A>T)
4g.73409388delCA2739289687ALBc.516del (p.Tyr174MetfsTer?)
c.171del (p.Tyr59MetfsTer?)
c.138-2608del (n.138-2608del)
c.522del (p.Tyr176MetfsTer?)
c.113del (p.Thr38IlefsTer11)
c.66del (p.Tyr24MetfsTer?)
n.202del
c.49del
n.485del
c.490+26del (n.490+26del)
c.486+312del (n.486+312del)
4g.73409388C>ACA357238094ALBc.516C>A (p.Tyr172Ter)
c.171C>A (p.Tyr57Ter)
c.138-2608C>A (n.138-2608C>A)
c.522C>A (p.Tyr174Ter)
c.113C>A (p.Thr38Asn)
c.66C>A (p.Tyr22Ter)
n.202C>A
c.49C>A
n.485C>A
c.490+26C>A (n.490+26C>A)
c.486+312C>A (n.486+312C>A)

Number of alleles fetched