Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.73408653A=CA1468152331ALBc.330A= (p.Glu110=)
c.138-702A= (n.138-702A=)
c.138-3343A= (n.138-3343A=)
c.336A= (p.Glu112=)
c.80-702A= (n.80-702A=)
c.33-702A= (n.33-702A=)
n.16A=
n.366A=
n.299A=
n.371A=
4g.73408653A>CCA357236580ALBc.330A>C (p.Glu110Asp)
c.138-702A>C (n.138-702A>C)
c.138-3343A>C (n.138-3343A>C)
c.336A>C (p.Glu112Asp)
c.80-702A>C (n.80-702A>C)
c.33-702A>C (n.33-702A>C)
n.16A>C
n.366A>C
n.299A>C
n.371A>C
 gnomAD v4
4g.73408653A>GCA439799036ALBc.330A>G (p.Glu110=)
c.138-702A>G (n.138-702A>G)
c.138-3343A>G (n.138-3343A>G)
c.336A>G (p.Glu112=)
c.80-702A>G (n.80-702A>G)
c.33-702A>G (n.33-702A>G)
n.16A>G
n.366A>G
n.299A>G
n.371A>G
4g.73408653A>TCA2959344ALBc.330A>T (p.Glu110Asp)
c.138-702A>T (n.138-702A>T)
c.138-3343A>T (n.138-3343A>T)
c.336A>T (p.Glu112Asp)
c.80-702A>T (n.80-702A>T)
c.33-702A>T (n.33-702A>T)
n.16A>T
n.366A>T
n.299A>T
n.371A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.73408654A>CCA357236581ALBc.331A>C (p.Met111Leu)
c.138-701A>C (n.138-701A>C)
c.138-3342A>C (n.138-3342A>C)
c.337A>C (p.Met113Leu)
c.80-701A>C (n.80-701A>C)
c.33-701A>C (n.33-701A>C)
n.17A>C
n.367A>C
n.300A>C
n.372A>C
4g.73408654A>GCA357236582ALBc.331A>G (p.Met111Val)
c.138-701A>G (n.138-701A>G)
c.138-3342A>G (n.138-3342A>G)
c.337A>G (p.Met113Val)
c.80-701A>G (n.80-701A>G)
c.33-701A>G (n.33-701A>G)
n.17A>G
n.367A>G
n.300A>G
n.372A>G
 gnomAD v4
4g.73408654A>TCA357236583ALBc.331A>T (p.Met111Leu)
c.138-701A>T (n.138-701A>T)
c.138-3342A>T (n.138-3342A>T)
c.337A>T (p.Met113Leu)
c.80-701A>T (n.80-701A>T)
c.33-701A>T (n.33-701A>T)
n.17A>T
n.367A>T
n.300A>T
n.372A>T
4g.73408655T>ACA357236586ALBc.332T>A (p.Met111Lys)
c.138-700T>A (n.138-700T>A)
c.138-3341T>A (n.138-3341T>A)
c.338T>A (p.Met113Lys)
c.80-700T>A (n.80-700T>A)
c.33-700T>A (n.33-700T>A)
n.18T>A
n.368T>A
n.301T>A
n.373T>A
4g.73408655T>CCA357236587ALBc.332T>C (p.Met111Thr)
c.138-700T>C (n.138-700T>C)
c.138-3341T>C (n.138-3341T>C)
c.338T>C (p.Met113Thr)
c.80-700T>C (n.80-700T>C)
c.33-700T>C (n.33-700T>C)
n.18T>C
n.368T>C
n.301T>C
n.373T>C
4g.73408655T>GCA357236589ALBc.332T>G (p.Met111Arg)
c.138-700T>G (n.138-700T>G)
c.138-3341T>G (n.138-3341T>G)
c.338T>G (p.Met113Arg)
c.80-700T>G (n.80-700T>G)
c.33-700T>G (n.33-700T>G)
n.18T>G
n.368T>G
n.301T>G
n.373T>G
4g.73408656G>ACA357236592ALBc.333G>A (p.Met111Ile)
c.138-699G>A (n.138-699G>A)
c.138-3340G>A (n.138-3340G>A)
c.339G>A (p.Met113Ile)
c.80-699G>A (n.80-699G>A)
c.33-699G>A (n.33-699G>A)
n.19G>A
n.369G>A
n.302G>A
n.374G>A
4g.73408656G>CCA357236593ALBc.333G>C (p.Met111Ile)
c.138-699G>C (n.138-699G>C)
c.138-3340G>C (n.138-3340G>C)
c.339G>C (p.Met113Ile)
c.80-699G>C (n.80-699G>C)
c.33-699G>C (n.33-699G>C)
n.19G>C
n.369G>C
n.302G>C
n.374G>C
4g.73408656G>TCA357236598ALBc.333G>T (p.Met111Ile)
c.138-699G>T (n.138-699G>T)
c.138-3340G>T (n.138-3340G>T)
c.339G>T (p.Met113Ile)
c.80-699G>T (n.80-699G>T)
c.33-699G>T (n.33-699G>T)
n.19G>T
n.369G>T
n.302G>T
n.374G>T
4g.73408657G>ACA357236600ALBc.334G>A (p.Ala112Thr)
c.138-698G>A (n.138-698G>A)
c.138-3339G>A (n.138-3339G>A)
c.340G>A (p.Ala114Thr)
c.80-698G>A (n.80-698G>A)
c.33-698G>A (n.33-698G>A)
n.20G>A
n.370G>A
n.303G>A
n.375G>A
 gnomAD v4
4g.73408657G>CCA357236602ALBc.334G>C (p.Ala112Pro)
c.138-698G>C (n.138-698G>C)
c.138-3339G>C (n.138-3339G>C)
c.340G>C (p.Ala114Pro)
c.80-698G>C (n.80-698G>C)
c.33-698G>C (n.33-698G>C)
n.20G>C
n.370G>C
n.303G>C
n.375G>C
4g.73408657G=CA1468152332ALBc.334G= (p.Ala112=)
c.138-698G= (n.138-698G=)
c.138-3339G= (n.138-3339G=)
c.340G= (p.Ala114=)
c.80-698G= (n.80-698G=)
c.33-698G= (n.33-698G=)
n.20G=
n.370G=
n.303G=
n.375G=
4g.73408657G>TCA99700535ALBc.334G>T (p.Ala112Ser)
c.138-698G>T (n.138-698G>T)
c.138-3339G>T (n.138-3339G>T)
c.340G>T (p.Ala114Ser)
c.80-698G>T (n.80-698G>T)
c.33-698G>T (n.33-698G>T)
n.20G>T
n.370G>T
n.303G>T
n.375G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73408658C>ACA357236607ALBc.335C>A (p.Ala112Asp)
c.138-697C>A (n.138-697C>A)
c.138-3338C>A (n.138-3338C>A)
c.341C>A (p.Ala114Asp)
c.80-697C>A (n.80-697C>A)
c.33-697C>A (n.33-697C>A)
n.21C>A
n.371C>A
n.304C>A
n.376C>A
4g.73408658C>GCA357236608ALBc.335C>G (p.Ala112Gly)
c.138-697C>G (n.138-697C>G)
c.138-3338C>G (n.138-3338C>G)
c.341C>G (p.Ala114Gly)
c.80-697C>G (n.80-697C>G)
c.33-697C>G (n.33-697C>G)
n.21C>G
n.371C>G
n.304C>G
n.376C>G
4g.73408658C>TCA357236605ALBc.335C>T (p.Ala112Val)
c.138-697C>T (n.138-697C>T)
c.138-3338C>T (n.138-3338C>T)
c.341C>T (p.Ala114Val)
c.80-697C>T (n.80-697C>T)
c.33-697C>T (n.33-697C>T)
n.21C>T
n.371C>T
n.304C>T
n.376C>T
4g.73408659T>ACA439799037ALBc.336T>A (p.Ala112=)
c.138-696T>A (n.138-696T>A)
c.138-3337T>A (n.138-3337T>A)
c.342T>A (p.Ala114=)
c.80-696T>A (n.80-696T>A)
c.33-696T>A (n.33-696T>A)
n.22T>A
n.372T>A
n.305T>A
n.377T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73408659T>CCA439799038ALBc.336T>C (p.Ala112=)
c.138-696T>C (n.138-696T>C)
c.138-3337T>C (n.138-3337T>C)
c.342T>C (p.Ala114=)
c.80-696T>C (n.80-696T>C)
c.33-696T>C (n.33-696T>C)
n.22T>C
n.372T>C
n.305T>C
n.377T>C
4g.73408659T>GCA439799040ALBc.336T>G (p.Ala112=)
c.138-696T>G (n.138-696T>G)
c.138-3337T>G (n.138-3337T>G)
c.342T>G (p.Ala114=)
c.80-696T>G (n.80-696T>G)
c.33-696T>G (n.33-696T>G)
n.22T>G
n.372T>G
n.305T>G
n.377T>G
4g.73408659T=CA1468152333ALBc.336T= (p.Ala112=)
c.138-696T= (n.138-696T=)
c.138-3337T= (n.138-3337T=)
c.342T= (p.Ala114=)
c.80-696T= (n.80-696T=)
c.33-696T= (n.33-696T=)
n.22T=
n.372T=
n.305T=
n.377T=
4g.73408660G>ACA357236609ALBc.337G>A (p.Asp113Asn)
c.138-695G>A (n.138-695G>A)
c.138-3336G>A (n.138-3336G>A)
c.343G>A (p.Asp115Asn)
c.80-695G>A (n.80-695G>A)
c.33-695G>A (n.33-695G>A)
n.23G>A
n.373G>A
n.306G>A
n.378G>A
4g.73408660G>CCA357236610ALBc.337G>C (p.Asp113His)
c.138-695G>C (n.138-695G>C)
c.138-3336G>C (n.138-3336G>C)
c.343G>C (p.Asp115His)
c.80-695G>C (n.80-695G>C)
c.33-695G>C (n.33-695G>C)
n.23G>C
n.373G>C
n.306G>C
n.378G>C
4g.73408660G>TCA357236611ALBc.337G>T (p.Asp113Tyr)
c.138-695G>T (n.138-695G>T)
c.138-3336G>T (n.138-3336G>T)
c.343G>T (p.Asp115Tyr)
c.80-695G>T (n.80-695G>T)
c.33-695G>T (n.33-695G>T)
n.23G>T
n.373G>T
n.306G>T
n.378G>T
4g.73408661A=CA1468152334ALBc.338A= (p.Asp113=)
c.138-694A= (n.138-694A=)
c.138-3335A= (n.138-3335A=)
c.344A= (p.Asp115=)
c.80-694A= (n.80-694A=)
c.33-694A= (n.33-694A=)
n.24A=
n.374A=
n.307A=
n.379A=
4g.73408661A>CCA357236613ALBc.338A>C (p.Asp113Ala)
c.138-694A>C (n.138-694A>C)
c.138-3335A>C (n.138-3335A>C)
c.344A>C (p.Asp115Ala)
c.80-694A>C (n.80-694A>C)
c.33-694A>C (n.33-694A>C)
n.24A>C
n.374A>C
n.307A>C
n.379A>C
4g.73408661A>GCA2959345ALBc.338A>G (p.Asp113Gly)
c.138-694A>G (n.138-694A>G)
c.138-3335A>G (n.138-3335A>G)
c.344A>G (p.Asp115Gly)
c.80-694A>G (n.80-694A>G)
c.33-694A>G (n.33-694A>G)
n.24A>G
n.374A>G
n.307A>G
n.379A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73408661A>TCA357236616ALBc.338A>T (p.Asp113Val)
c.138-694A>T (n.138-694A>T)
c.138-3335A>T (n.138-3335A>T)
c.344A>T (p.Asp115Val)
c.80-694A>T (n.80-694A>T)
c.33-694A>T (n.33-694A>T)
n.24A>T
n.374A>T
n.307A>T
n.379A>T
4g.73408662C>ACA357236618ALBc.339C>A (p.Asp113Glu)
c.138-693C>A (n.138-693C>A)
c.138-3334C>A (n.138-3334C>A)
c.345C>A (p.Asp115Glu)
c.80-693C>A (n.80-693C>A)
c.33-693C>A (n.33-693C>A)
n.25C>A
n.375C>A
n.308C>A
n.380C>A
 dbSNP
4g.73408662C=CA1468152335ALBc.339C= (p.Asp113=)
c.138-693C= (n.138-693C=)
c.138-3334C= (n.138-3334C=)
c.345C= (p.Asp115=)
c.80-693C= (n.80-693C=)
c.33-693C= (n.33-693C=)
n.25C=
n.375C=
n.308C=
n.380C=
4g.73408662C>GCA357236622ALBc.339C>G (p.Asp113Glu)
c.138-693C>G (n.138-693C>G)
c.138-3334C>G (n.138-3334C>G)
c.345C>G (p.Asp115Glu)
c.80-693C>G (n.80-693C>G)
c.33-693C>G (n.33-693C>G)
n.25C>G
n.375C>G
n.308C>G
n.380C>G
 gnomAD v4
4g.73408662C>TCA439799044ALBc.339C>T (p.Asp113=)
c.138-693C>T (n.138-693C>T)
c.138-3334C>T (n.138-3334C>T)
c.345C>T (p.Asp115=)
c.80-693C>T (n.80-693C>T)
c.33-693C>T (n.33-693C>T)
n.25C>T
n.375C>T
n.308C>T
n.380C>T
4g.73408663T>ACA357236624ALBc.340T>A (p.Cys114Ser)
c.138-692T>A (n.138-692T>A)
c.138-3333T>A (n.138-3333T>A)
c.346T>A (p.Cys116Ser)
c.80-692T>A (n.80-692T>A)
c.33-692T>A (n.33-692T>A)
n.26T>A
n.376T>A
n.309T>A
n.381T>A
4g.73408663T>CCA357236625ALBc.340T>C (p.Cys114Arg)
c.138-692T>C (n.138-692T>C)
c.138-3333T>C (n.138-3333T>C)
c.346T>C (p.Cys116Arg)
c.80-692T>C (n.80-692T>C)
c.33-692T>C (n.33-692T>C)
n.26T>C
n.376T>C
n.309T>C
n.381T>C
4g.73408663T>GCA357236627ALBc.340T>G (p.Cys114Gly)
c.138-692T>G (n.138-692T>G)
c.138-3333T>G (n.138-3333T>G)
c.346T>G (p.Cys116Gly)
c.80-692T>G (n.80-692T>G)
c.33-692T>G (n.33-692T>G)
n.26T>G
n.376T>G
n.309T>G
n.381T>G
4g.73408664G>ACA357236629ALBc.341G>A (p.Cys114Tyr)
c.138-691G>A (n.138-691G>A)
c.138-3332G>A (n.138-3332G>A)
c.347G>A (p.Cys116Tyr)
c.80-691G>A (n.80-691G>A)
c.33-691G>A (n.33-691G>A)
n.27G>A
n.377G>A
n.310G>A
n.382G>A
4g.73408664G>CCA357236631ALBc.341G>C (p.Cys114Ser)
c.138-691G>C (n.138-691G>C)
c.138-3332G>C (n.138-3332G>C)
c.347G>C (p.Cys116Ser)
c.80-691G>C (n.80-691G>C)
c.33-691G>C (n.33-691G>C)
n.27G>C
n.377G>C
n.310G>C
n.382G>C
4g.73408664G>TCA357236633ALBc.341G>T (p.Cys114Phe)
c.138-691G>T (n.138-691G>T)
c.138-3332G>T (n.138-3332G>T)
c.347G>T (p.Cys116Phe)
c.80-691G>T (n.80-691G>T)
c.33-691G>T (n.33-691G>T)
n.27G>T
n.377G>T
n.310G>T
n.382G>T
4g.73408665C>ACA357236635ALBc.342C>A (p.Cys114Ter)
c.138-690C>A (n.138-690C>A)
c.138-3331C>A (n.138-3331C>A)
c.348C>A (p.Cys116Ter)
c.80-690C>A (n.80-690C>A)
c.33-690C>A (n.33-690C>A)
n.28C>A
n.378C>A
n.311C>A
n.383C>A
4g.73408665C>GCA357236639ALBc.342C>G (p.Cys114Trp)
c.138-690C>G (n.138-690C>G)
c.138-3331C>G (n.138-3331C>G)
c.348C>G (p.Cys116Trp)
c.80-690C>G (n.80-690C>G)
c.33-690C>G (n.33-690C>G)
n.28C>G
n.378C>G
n.311C>G
n.383C>G
4g.73408665C>TCA439799047ALBc.342C>T (p.Cys114=)
c.138-690C>T (n.138-690C>T)
c.138-3331C>T (n.138-3331C>T)
c.348C>T (p.Cys116=)
c.80-690C>T (n.80-690C>T)
c.33-690C>T (n.33-690C>T)
n.28C>T
n.378C>T
n.311C>T
n.383C>T
4g.73408666T>ACA357236640ALBc.343T>A (p.Cys115Ser)
c.138-689T>A (n.138-689T>A)
c.138-3330T>A (n.138-3330T>A)
c.349T>A (p.Cys117Ser)
c.80-689T>A (n.80-689T>A)
c.33-689T>A (n.33-689T>A)
n.29T>A
n.379T>A
n.312T>A
n.384T>A
4g.73408666T>CCA357236643ALBc.343T>C (p.Cys115Arg)
c.138-689T>C (n.138-689T>C)
c.138-3330T>C (n.138-3330T>C)
c.349T>C (p.Cys117Arg)
c.80-689T>C (n.80-689T>C)
c.33-689T>C (n.33-689T>C)
n.29T>C
n.379T>C
n.312T>C
n.384T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73408666T>GCA357236641ALBc.343T>G (p.Cys115Gly)
c.138-689T>G (n.138-689T>G)
c.138-3330T>G (n.138-3330T>G)
c.349T>G (p.Cys117Gly)
c.80-689T>G (n.80-689T>G)
c.33-689T>G (n.33-689T>G)
n.29T>G
n.379T>G
n.312T>G
n.384T>G
4g.73408666T=CA1468152336ALBc.343T= (p.Cys115=)
c.138-689T= (n.138-689T=)
c.138-3330T= (n.138-3330T=)
c.349T= (p.Cys117=)
c.80-689T= (n.80-689T=)
c.33-689T= (n.33-689T=)
n.29T=
n.379T=
n.312T=
n.384T=
4g.73408667G>ACA357236645ALBc.344G>A (p.Cys115Tyr)
c.138-688G>A (n.138-688G>A)
c.138-3329G>A (n.138-3329G>A)
c.350G>A (p.Cys117Tyr)
c.80-688G>A (n.80-688G>A)
c.33-688G>A (n.33-688G>A)
n.30G>A
n.380G>A
n.313G>A
n.385G>A
4g.73408667G>CCA357236646ALBc.344G>C (p.Cys115Ser)
c.138-688G>C (n.138-688G>C)
c.138-3329G>C (n.138-3329G>C)
c.350G>C (p.Cys117Ser)
c.80-688G>C (n.80-688G>C)
c.33-688G>C (n.33-688G>C)
n.30G>C
n.380G>C
n.313G>C
n.385G>C

Number of alleles fetched