Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.73408644C>ACA439799029ALBc.321C>A (p.Thr107=)
c.138-711C>A (n.138-711C>A)
c.138-3352C>A (n.138-3352C>A)
c.327C>A (p.Thr109=)
c.80-711C>A (n.80-711C>A)
c.33-711C>A (n.33-711C>A)
n.7C>A
n.357C>A
n.290C>A
n.362C>A
 dbSNP
4g.73408644C>GCA439799030ALBc.321C>G (p.Thr107=)
c.138-711C>G (n.138-711C>G)
c.138-3352C>G (n.138-3352C>G)
c.327C>G (p.Thr109=)
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c.33-711C>G (n.33-711C>G)
n.7C>G
n.357C>G
n.290C>G
n.362C>G
4g.73408644C>TCA439799031ALBc.321C>T (p.Thr107=)
c.138-711C>T (n.138-711C>T)
c.138-3352C>T (n.138-3352C>T)
c.327C>T (p.Thr109=)
c.80-711C>T (n.80-711C>T)
c.33-711C>T (n.33-711C>T)
n.7C>T
n.357C>T
n.290C>T
n.362C>T
4g.73408645T>ACA357236547ALBc.322T>A (p.Tyr108Asn)
c.138-710T>A (n.138-710T>A)
c.138-3351T>A (n.138-3351T>A)
c.328T>A (p.Tyr110Asn)
c.80-710T>A (n.80-710T>A)
c.33-710T>A (n.33-710T>A)
n.8T>A
n.358T>A
n.291T>A
n.363T>A
4g.73408645T>CCA357236549ALBc.322T>C (p.Tyr108His)
c.138-710T>C (n.138-710T>C)
c.138-3351T>C (n.138-3351T>C)
c.328T>C (p.Tyr110His)
c.80-710T>C (n.80-710T>C)
c.33-710T>C (n.33-710T>C)
n.8T>C
n.358T>C
n.291T>C
n.363T>C
 COSMIC
4g.73408645T>GCA357236551ALBc.322T>G (p.Tyr108Asp)
c.138-710T>G (n.138-710T>G)
c.138-3351T>G (n.138-3351T>G)
c.328T>G (p.Tyr110Asp)
c.80-710T>G (n.80-710T>G)
c.33-710T>G (n.33-710T>G)
n.8T>G
n.358T>G
n.291T>G
n.363T>G
4g.73408646A=CA1468152328ALBc.323A= (p.Tyr108=)
c.138-709A= (n.138-709A=)
c.138-3350A= (n.138-3350A=)
c.329A= (p.Tyr110=)
c.80-709A= (n.80-709A=)
c.33-709A= (n.33-709A=)
n.9A=
n.359A=
n.292A=
n.364A=
4g.73408646A>CCA357236553ALBc.323A>C (p.Tyr108Ser)
c.138-709A>C (n.138-709A>C)
c.138-3350A>C (n.138-3350A>C)
c.329A>C (p.Tyr110Ser)
c.80-709A>C (n.80-709A>C)
c.33-709A>C (n.33-709A>C)
n.9A>C
n.359A>C
n.292A>C
n.364A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73408646A>GCA2959342ALBc.323A>G (p.Tyr108Cys)
c.138-709A>G (n.138-709A>G)
c.138-3350A>G (n.138-3350A>G)
c.329A>G (p.Tyr110Cys)
c.80-709A>G (n.80-709A>G)
c.33-709A>G (n.33-709A>G)
n.9A>G
n.359A>G
n.292A>G
n.364A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73408646A>TCA357236555ALBc.323A>T (p.Tyr108Phe)
c.138-709A>T (n.138-709A>T)
c.138-3350A>T (n.138-3350A>T)
c.329A>T (p.Tyr110Phe)
c.80-709A>T (n.80-709A>T)
c.33-709A>T (n.33-709A>T)
n.9A>T
n.359A>T
n.292A>T
n.364A>T
4g.73408647T>ACA357236557ALBc.324T>A (p.Tyr108Ter)
c.138-708T>A (n.138-708T>A)
c.138-3349T>A (n.138-3349T>A)
c.330T>A (p.Tyr110Ter)
c.80-708T>A (n.80-708T>A)
c.33-708T>A (n.33-708T>A)
n.10T>A
n.360T>A
n.293T>A
n.365T>A
4g.73408647T>CCA439799032ALBc.324T>C (p.Tyr108=)
c.138-708T>C (n.138-708T>C)
c.138-3349T>C (n.138-3349T>C)
c.330T>C (p.Tyr110=)
c.80-708T>C (n.80-708T>C)
c.33-708T>C (n.33-708T>C)
n.10T>C
n.360T>C
n.293T>C
n.365T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.73408647T>GCA357236559ALBc.324T>G (p.Tyr108Ter)
c.138-708T>G (n.138-708T>G)
c.138-3349T>G (n.138-3349T>G)
c.330T>G (p.Tyr110Ter)
c.80-708T>G (n.80-708T>G)
c.33-708T>G (n.33-708T>G)
n.10T>G
n.360T>G
n.293T>G
n.365T>G
4g.73408647T=CA1468152329ALBc.324T= (p.Tyr108=)
c.138-708T= (n.138-708T=)
c.138-3349T= (n.138-3349T=)
c.330T= (p.Tyr110=)
c.80-708T= (n.80-708T=)
c.33-708T= (n.33-708T=)
n.10T=
n.360T=
n.293T=
n.365T=
4g.73408648G>ACA357236561ALBc.325G>A (p.Gly109Ser)
c.138-707G>A (n.138-707G>A)
c.138-3348G>A (n.138-3348G>A)
c.331G>A (p.Gly111Ser)
c.80-707G>A (n.80-707G>A)
c.33-707G>A (n.33-707G>A)
n.11G>A
n.361G>A
n.294G>A
n.366G>A
4g.73408648G>CCA357236563ALBc.325G>C (p.Gly109Arg)
c.138-707G>C (n.138-707G>C)
c.138-3348G>C (n.138-3348G>C)
c.331G>C (p.Gly111Arg)
c.80-707G>C (n.80-707G>C)
c.33-707G>C (n.33-707G>C)
n.11G>C
n.361G>C
n.294G>C
n.366G>C
 gnomAD v4
4g.73408648G=CA1468152330ALBc.325G= (p.Gly109=)
c.138-707G= (n.138-707G=)
c.138-3348G= (n.138-3348G=)
c.331G= (p.Gly111=)
c.80-707G= (n.80-707G=)
c.33-707G= (n.33-707G=)
n.11G=
n.361G=
n.294G=
n.366G=
4g.73408648G>TCA2959343ALBc.325G>T (p.Gly109Cys)
c.138-707G>T (n.138-707G>T)
c.138-3348G>T (n.138-3348G>T)
c.331G>T (p.Gly111Cys)
c.80-707G>T (n.80-707G>T)
c.33-707G>T (n.33-707G>T)
n.11G>T
n.361G>T
n.294G>T
n.366G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73408649G>ACA357236565ALBc.326G>A (p.Gly109Asp)
c.138-706G>A (n.138-706G>A)
c.138-3347G>A (n.138-3347G>A)
c.332G>A (p.Gly111Asp)
c.80-706G>A (n.80-706G>A)
c.33-706G>A (n.33-706G>A)
n.12G>A
n.362G>A
n.295G>A
n.367G>A
4g.73408649G>CCA357236567ALBc.326G>C (p.Gly109Ala)
c.138-706G>C (n.138-706G>C)
c.138-3347G>C (n.138-3347G>C)
c.332G>C (p.Gly111Ala)
c.80-706G>C (n.80-706G>C)
c.33-706G>C (n.33-706G>C)
n.12G>C
n.362G>C
n.295G>C
n.367G>C
4g.73408649G>TCA357236569ALBc.326G>T (p.Gly109Val)
c.138-706G>T (n.138-706G>T)
c.138-3347G>T (n.138-3347G>T)
c.332G>T (p.Gly111Val)
c.80-706G>T (n.80-706G>T)
c.33-706G>T (n.33-706G>T)
n.12G>T
n.362G>T
n.295G>T
n.367G>T
4g.73408650T>ACA439799035ALBc.327T>A (p.Gly109=)
c.138-705T>A (n.138-705T>A)
c.138-3346T>A (n.138-3346T>A)
c.333T>A (p.Gly111=)
c.80-705T>A (n.80-705T>A)
c.33-705T>A (n.33-705T>A)
n.13T>A
n.363T>A
n.296T>A
n.368T>A
4g.73408650T>CCA439799034ALBc.327T>C (p.Gly109=)
c.138-705T>C (n.138-705T>C)
c.138-3346T>C (n.138-3346T>C)
c.333T>C (p.Gly111=)
c.80-705T>C (n.80-705T>C)
c.33-705T>C (n.33-705T>C)
n.13T>C
n.363T>C
n.296T>C
n.368T>C
4g.73408650T>GCA439799033ALBc.327T>G (p.Gly109=)
c.138-705T>G (n.138-705T>G)
c.138-3346T>G (n.138-3346T>G)
c.333T>G (p.Gly111=)
c.80-705T>G (n.80-705T>G)
c.33-705T>G (n.33-705T>G)
n.13T>G
n.363T>G
n.296T>G
n.368T>G
4g.73408651G>ACA357236571ALBc.328G>A (p.Glu110Lys)
c.138-704G>A (n.138-704G>A)
c.138-3345G>A (n.138-3345G>A)
c.334G>A (p.Glu112Lys)
c.80-704G>A (n.80-704G>A)
c.33-704G>A (n.33-704G>A)
n.14G>A
n.364G>A
n.297G>A
n.369G>A
4g.73408651G>CCA357236572ALBc.328G>C (p.Glu110Gln)
c.138-704G>C (n.138-704G>C)
c.138-3345G>C (n.138-3345G>C)
c.334G>C (p.Glu112Gln)
c.80-704G>C (n.80-704G>C)
c.33-704G>C (n.33-704G>C)
n.14G>C
n.364G>C
n.297G>C
n.369G>C
4g.73408651G>TCA357236573ALBc.328G>T (p.Glu110Ter)
c.138-704G>T (n.138-704G>T)
c.138-3345G>T (n.138-3345G>T)
c.334G>T (p.Glu112Ter)
c.80-704G>T (n.80-704G>T)
c.33-704G>T (n.33-704G>T)
n.14G>T
n.364G>T
n.297G>T
n.369G>T
4g.73408652A>CCA357236574ALBc.329A>C (p.Glu110Ala)
c.138-703A>C (n.138-703A>C)
c.138-3344A>C (n.138-3344A>C)
c.335A>C (p.Glu112Ala)
c.80-703A>C (n.80-703A>C)
c.33-703A>C (n.33-703A>C)
n.15A>C
n.365A>C
n.298A>C
n.370A>C
4g.73408652A>GCA357236576ALBc.329A>G (p.Glu110Gly)
c.138-703A>G (n.138-703A>G)
c.138-3344A>G (n.138-3344A>G)
c.335A>G (p.Glu112Gly)
c.80-703A>G (n.80-703A>G)
c.33-703A>G (n.33-703A>G)
n.15A>G
n.365A>G
n.298A>G
n.370A>G
 gnomAD v4
4g.73408652A>TCA357236578ALBc.329A>T (p.Glu110Val)
c.138-703A>T (n.138-703A>T)
c.138-3344A>T (n.138-3344A>T)
c.335A>T (p.Glu112Val)
c.80-703A>T (n.80-703A>T)
c.33-703A>T (n.33-703A>T)
n.15A>T
n.365A>T
n.298A>T
n.370A>T
4g.73408653A=CA1468152331ALBc.330A= (p.Glu110=)
c.138-702A= (n.138-702A=)
c.138-3343A= (n.138-3343A=)
c.336A= (p.Glu112=)
c.80-702A= (n.80-702A=)
c.33-702A= (n.33-702A=)
n.16A=
n.366A=
n.299A=
n.371A=
4g.73408653A>CCA357236580ALBc.330A>C (p.Glu110Asp)
c.138-702A>C (n.138-702A>C)
c.138-3343A>C (n.138-3343A>C)
c.336A>C (p.Glu112Asp)
c.80-702A>C (n.80-702A>C)
c.33-702A>C (n.33-702A>C)
n.16A>C
n.366A>C
n.299A>C
n.371A>C
 gnomAD v4
4g.73408653A>GCA439799036ALBc.330A>G (p.Glu110=)
c.138-702A>G (n.138-702A>G)
c.138-3343A>G (n.138-3343A>G)
c.336A>G (p.Glu112=)
c.80-702A>G (n.80-702A>G)
c.33-702A>G (n.33-702A>G)
n.16A>G
n.366A>G
n.299A>G
n.371A>G
4g.73408653A>TCA2959344ALBc.330A>T (p.Glu110Asp)
c.138-702A>T (n.138-702A>T)
c.138-3343A>T (n.138-3343A>T)
c.336A>T (p.Glu112Asp)
c.80-702A>T (n.80-702A>T)
c.33-702A>T (n.33-702A>T)
n.16A>T
n.366A>T
n.299A>T
n.371A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.73408654A>CCA357236581ALBc.331A>C (p.Met111Leu)
c.138-701A>C (n.138-701A>C)
c.138-3342A>C (n.138-3342A>C)
c.337A>C (p.Met113Leu)
c.80-701A>C (n.80-701A>C)
c.33-701A>C (n.33-701A>C)
n.17A>C
n.367A>C
n.300A>C
n.372A>C
4g.73408654A>GCA357236582ALBc.331A>G (p.Met111Val)
c.138-701A>G (n.138-701A>G)
c.138-3342A>G (n.138-3342A>G)
c.337A>G (p.Met113Val)
c.80-701A>G (n.80-701A>G)
c.33-701A>G (n.33-701A>G)
n.17A>G
n.367A>G
n.300A>G
n.372A>G
 gnomAD v4
4g.73408654A>TCA357236583ALBc.331A>T (p.Met111Leu)
c.138-701A>T (n.138-701A>T)
c.138-3342A>T (n.138-3342A>T)
c.337A>T (p.Met113Leu)
c.80-701A>T (n.80-701A>T)
c.33-701A>T (n.33-701A>T)
n.17A>T
n.367A>T
n.300A>T
n.372A>T
4g.73408655T>ACA357236586ALBc.332T>A (p.Met111Lys)
c.138-700T>A (n.138-700T>A)
c.138-3341T>A (n.138-3341T>A)
c.338T>A (p.Met113Lys)
c.80-700T>A (n.80-700T>A)
c.33-700T>A (n.33-700T>A)
n.18T>A
n.368T>A
n.301T>A
n.373T>A
4g.73408655T>CCA357236587ALBc.332T>C (p.Met111Thr)
c.138-700T>C (n.138-700T>C)
c.138-3341T>C (n.138-3341T>C)
c.338T>C (p.Met113Thr)
c.80-700T>C (n.80-700T>C)
c.33-700T>C (n.33-700T>C)
n.18T>C
n.368T>C
n.301T>C
n.373T>C
4g.73408655T>GCA357236589ALBc.332T>G (p.Met111Arg)
c.138-700T>G (n.138-700T>G)
c.138-3341T>G (n.138-3341T>G)
c.338T>G (p.Met113Arg)
c.80-700T>G (n.80-700T>G)
c.33-700T>G (n.33-700T>G)
n.18T>G
n.368T>G
n.301T>G
n.373T>G
4g.73408656G>ACA357236592ALBc.333G>A (p.Met111Ile)
c.138-699G>A (n.138-699G>A)
c.138-3340G>A (n.138-3340G>A)
c.339G>A (p.Met113Ile)
c.80-699G>A (n.80-699G>A)
c.33-699G>A (n.33-699G>A)
n.19G>A
n.369G>A
n.302G>A
n.374G>A
4g.73408656G>CCA357236593ALBc.333G>C (p.Met111Ile)
c.138-699G>C (n.138-699G>C)
c.138-3340G>C (n.138-3340G>C)
c.339G>C (p.Met113Ile)
c.80-699G>C (n.80-699G>C)
c.33-699G>C (n.33-699G>C)
n.19G>C
n.369G>C
n.302G>C
n.374G>C
4g.73408656G>TCA357236598ALBc.333G>T (p.Met111Ile)
c.138-699G>T (n.138-699G>T)
c.138-3340G>T (n.138-3340G>T)
c.339G>T (p.Met113Ile)
c.80-699G>T (n.80-699G>T)
c.33-699G>T (n.33-699G>T)
n.19G>T
n.369G>T
n.302G>T
n.374G>T
4g.73408657G>ACA357236600ALBc.334G>A (p.Ala112Thr)
c.138-698G>A (n.138-698G>A)
c.138-3339G>A (n.138-3339G>A)
c.340G>A (p.Ala114Thr)
c.80-698G>A (n.80-698G>A)
c.33-698G>A (n.33-698G>A)
n.20G>A
n.370G>A
n.303G>A
n.375G>A
 gnomAD v4
4g.73408657G>CCA357236602ALBc.334G>C (p.Ala112Pro)
c.138-698G>C (n.138-698G>C)
c.138-3339G>C (n.138-3339G>C)
c.340G>C (p.Ala114Pro)
c.80-698G>C (n.80-698G>C)
c.33-698G>C (n.33-698G>C)
n.20G>C
n.370G>C
n.303G>C
n.375G>C
4g.73408657G=CA1468152332ALBc.334G= (p.Ala112=)
c.138-698G= (n.138-698G=)
c.138-3339G= (n.138-3339G=)
c.340G= (p.Ala114=)
c.80-698G= (n.80-698G=)
c.33-698G= (n.33-698G=)
n.20G=
n.370G=
n.303G=
n.375G=
4g.73408657G>TCA99700535ALBc.334G>T (p.Ala112Ser)
c.138-698G>T (n.138-698G>T)
c.138-3339G>T (n.138-3339G>T)
c.340G>T (p.Ala114Ser)
c.80-698G>T (n.80-698G>T)
c.33-698G>T (n.33-698G>T)
n.20G>T
n.370G>T
n.303G>T
n.375G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73408658C>ACA357236607ALBc.335C>A (p.Ala112Asp)
c.138-697C>A (n.138-697C>A)
c.138-3338C>A (n.138-3338C>A)
c.341C>A (p.Ala114Asp)
c.80-697C>A (n.80-697C>A)
c.33-697C>A (n.33-697C>A)
n.21C>A
n.371C>A
n.304C>A
n.376C>A
4g.73408658C>GCA357236608ALBc.335C>G (p.Ala112Gly)
c.138-697C>G (n.138-697C>G)
c.138-3338C>G (n.138-3338C>G)
c.341C>G (p.Ala114Gly)
c.80-697C>G (n.80-697C>G)
c.33-697C>G (n.33-697C>G)
n.21C>G
n.371C>G
n.304C>G
n.376C>G
4g.73408658C>TCA357236605ALBc.335C>T (p.Ala112Val)
c.138-697C>T (n.138-697C>T)
c.138-3338C>T (n.138-3338C>T)
c.341C>T (p.Ala114Val)
c.80-697C>T (n.80-697C>T)
c.33-697C>T (n.33-697C>T)
n.21C>T
n.371C>T
n.304C>T
n.376C>T

Number of alleles fetched