Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.73408578G>TCA2578111570ALBc.271-16G>T (n.271-16G>T)
c.138-777G>T (n.138-777G>T)
c.137+3405G>T (n.137+3405G>T)
c.277-16G>T (n.277-16G>T)
c.80-777G>T (n.80-777G>T)
c.33-777G>T (n.33-777G>T)
n.307-16G>T
n.240-16G>T
n.312-16G>T
 gnomAD v4
4g.73408579delCA2670936988ALBc.271-15del (n.271-15del)
c.138-776del (n.138-776del)
c.137+3406del (n.137+3406del)
c.277-15del (n.277-15del)
c.80-776del (n.80-776del)
c.33-776del (n.33-776del)
n.307-15del
n.240-15del
n.312-15del
 gnomAD v4
4g.73408579C>TCA2670936989ALBc.271-15C>T (n.271-15C>T)
c.138-776C>T (n.138-776C>T)
c.137+3406C>T (n.137+3406C>T)
c.277-15C>T (n.277-15C>T)
c.80-776C>T (n.80-776C>T)
c.33-776C>T (n.33-776C>T)
n.307-15C>T
n.240-15C>T
n.312-15C>T
 gnomAD v4
4g.73408580T>CCA2706482264ALBc.271-14T>C (n.271-14T>C)
c.138-775T>C (n.138-775T>C)
c.137+3407T>C (n.137+3407T>C)
c.277-14T>C (n.277-14T>C)
c.80-775T>C (n.80-775T>C)
c.33-775T>C (n.33-775T>C)
n.307-14T>C
n.240-14T>C
n.312-14T>C
 dbSNP
4g.73408581T>CCA2578111571ALBc.271-13T>C (n.271-13T>C)
c.138-774T>C (n.138-774T>C)
c.137+3408T>C (n.137+3408T>C)
c.277-13T>C (n.277-13T>C)
c.80-774T>C (n.80-774T>C)
c.33-774T>C (n.33-774T>C)
n.307-13T>C
n.240-13T>C
n.312-13T>C
 gnomAD v4
4g.73408584T>CCA552305149ALBc.271-10T>C (n.271-10T>C)
c.138-771T>C (n.138-771T>C)
c.138-3412T>C (n.138-3412T>C)
c.277-10T>C (n.277-10T>C)
c.80-771T>C (n.80-771T>C)
c.33-771T>C (n.33-771T>C)
n.307-10T>C
n.240-10T>C
n.312-10T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73408584T=CA1468152304ALBc.271-10T= (n.271-10T=)
c.138-771T= (n.138-771T=)
c.138-3412T= (n.138-3412T=)
c.277-10T= (n.277-10T=)
c.80-771T= (n.80-771T=)
c.33-771T= (n.33-771T=)
n.307-10T=
n.240-10T=
n.312-10T=
4g.73408586C>ACA2581399526ALBc.271-8C>A (n.271-8C>A)
c.138-769C>A (n.138-769C>A)
c.138-3410C>A (n.138-3410C>A)
c.277-8C>A (n.277-8C>A)
c.80-769C>A (n.80-769C>A)
c.33-769C>A (n.33-769C>A)
n.307-8C>A
n.240-8C>A
n.312-8C>A
4g.73408586C=CA1468152305ALBc.271-8C= (n.271-8C=)
c.138-769C= (n.138-769C=)
c.138-3410C= (n.138-3410C=)
c.277-8C= (n.277-8C=)
c.80-769C= (n.80-769C=)
c.33-769C= (n.33-769C=)
n.307-8C=
n.240-8C=
n.312-8C=
4g.73408586C>GCA2581399525ALBc.271-8C>G (n.271-8C>G)
c.138-769C>G (n.138-769C>G)
c.138-3410C>G (n.138-3410C>G)
c.277-8C>G (n.277-8C>G)
c.80-769C>G (n.80-769C>G)
c.33-769C>G (n.33-769C>G)
n.307-8C>G
n.240-8C>G
n.312-8C>G
4g.73408586C>TCA2959334ALBc.271-8C>T (n.271-8C>T)
c.138-769C>T (n.138-769C>T)
c.138-3410C>T (n.138-3410C>T)
c.277-8C>T (n.277-8C>T)
c.80-769C>T (n.80-769C>T)
c.33-769C>T (n.33-769C>T)
n.307-8C>T
n.240-8C>T
n.312-8C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73408587C=CA1468152306ALBc.271-7C= (n.271-7C=)
c.138-768C= (n.138-768C=)
c.138-3409C= (n.138-3409C=)
c.277-7C= (n.277-7C=)
c.80-768C= (n.80-768C=)
c.33-768C= (n.33-768C=)
n.307-7C=
n.240-7C=
n.312-7C=
4g.73408587C>TCA552305151ALBc.271-7C>T (n.271-7C>T)
c.138-768C>T (n.138-768C>T)
c.138-3409C>T (n.138-3409C>T)
c.277-7C>T (n.277-7C>T)
c.80-768C>T (n.80-768C>T)
c.33-768C>T (n.33-768C>T)
n.307-7C>T
n.240-7C>T
n.312-7C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73408588A=CA1468152307ALBc.271-6A= (n.271-6A=)
c.138-767A= (n.138-767A=)
c.138-3408A= (n.138-3408A=)
c.277-6A= (n.277-6A=)
c.80-767A= (n.80-767A=)
c.33-767A= (n.33-767A=)
n.307-6A=
n.240-6A=
n.312-6A=
4g.73408588A>GCA2959335ALBc.271-6A>G (n.271-6A>G)
c.138-767A>G (n.138-767A>G)
c.138-3408A>G (n.138-3408A>G)
c.277-6A>G (n.277-6A>G)
c.80-767A>G (n.80-767A>G)
c.33-767A>G (n.33-767A>G)
n.307-6A>G
n.240-6A>G
n.312-6A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73408592A>CCA357236344ALBc.271-2A>C (n.271-2A>C)
c.138-763A>C (n.138-763A>C)
c.138-3404A>C (n.138-3404A>C)
c.277-2A>C (n.277-2A>C)
c.80-763A>C (n.80-763A>C)
c.33-763A>C (n.33-763A>C)
n.307-2A>C
n.240-2A>C
n.312-2A>C
4g.73408592A>GCA357236345ALBc.271-2A>G (n.271-2A>G)
c.138-763A>G (n.138-763A>G)
c.138-3404A>G (n.138-3404A>G)
c.277-2A>G (n.277-2A>G)
c.80-763A>G (n.80-763A>G)
c.33-763A>G (n.33-763A>G)
n.307-2A>G
n.240-2A>G
n.312-2A>G
4g.73408592A>TCA357236346ALBc.271-2A>T (n.271-2A>T)
c.138-763A>T (n.138-763A>T)
c.138-3404A>T (n.138-3404A>T)
c.277-2A>T (n.277-2A>T)
c.80-763A>T (n.80-763A>T)
c.33-763A>T (n.33-763A>T)
n.307-2A>T
n.240-2A>T
n.312-2A>T
4g.73408593G>ACA357236349ALBc.271-1G>A (n.271-1G>A)
c.138-762G>A (n.138-762G>A)
c.138-3403G>A (n.138-3403G>A)
c.277-1G>A (n.277-1G>A)
c.80-762G>A (n.80-762G>A)
c.33-762G>A (n.33-762G>A)
n.307-1G>A
n.240-1G>A
n.312-1G>A
4g.73408593G>CCA357236348ALBc.271-1G>C (n.271-1G>C)
c.138-762G>C (n.138-762G>C)
c.138-3403G>C (n.138-3403G>C)
c.277-1G>C (n.277-1G>C)
c.80-762G>C (n.80-762G>C)
c.33-762G>C (n.33-762G>C)
n.307-1G>C
n.240-1G>C
n.312-1G>C
4g.73408593G>TCA357236347ALBc.271-1G>T (n.271-1G>T)
c.138-762G>T (n.138-762G>T)
c.138-3403G>T (n.138-3403G>T)
c.277-1G>T (n.277-1G>T)
c.80-762G>T (n.80-762G>T)
c.33-762G>T (n.33-762G>T)
n.307-1G>T
n.240-1G>T
n.312-1G>T
4g.73408594C>ACA357236350ALBc.271C>A (p.His91Asn)
c.138-761C>A (n.138-761C>A)
c.138-3402C>A (n.138-3402C>A)
c.277C>A (p.His93Asn)
c.80-761C>A (n.80-761C>A)
c.33-761C>A (n.33-761C>A)
n.307C>A
n.240C>A
n.312C>A
4g.73408594C>GCA357236351ALBc.271C>G (p.His91Asp)
c.138-761C>G (n.138-761C>G)
c.138-3402C>G (n.138-3402C>G)
c.277C>G (p.His93Asp)
c.80-761C>G (n.80-761C>G)
c.33-761C>G (n.33-761C>G)
n.307C>G
n.240C>G
n.312C>G
4g.73408594C>TCA357236352ALBc.271C>T (p.His91Tyr)
c.138-761C>T (n.138-761C>T)
c.138-3402C>T (n.138-3402C>T)
c.277C>T (p.His93Tyr)
c.80-761C>T (n.80-761C>T)
c.33-761C>T (n.33-761C>T)
n.307C>T
n.240C>T
n.312C>T
4g.73408595A=CA1468152308ALBc.272A= (p.His91=)
c.138-760A= (n.138-760A=)
c.138-3401A= (n.138-3401A=)
c.278A= (p.His93=)
c.80-760A= (n.80-760A=)
c.33-760A= (n.33-760A=)
n.308A=
n.241A=
n.313A=
4g.73408595A>CCA357236353ALBc.272A>C (p.His91Pro)
c.138-760A>C (n.138-760A>C)
c.138-3401A>C (n.138-3401A>C)
c.278A>C (p.His93Pro)
c.80-760A>C (n.80-760A>C)
c.33-760A>C (n.33-760A>C)
n.308A>C
n.241A>C
n.313A>C
4g.73408595A>GCA2959336ALBc.272A>G (p.His91Arg)
c.138-760A>G (n.138-760A>G)
c.138-3401A>G (n.138-3401A>G)
c.278A>G (p.His93Arg)
c.80-760A>G (n.80-760A>G)
c.33-760A>G (n.33-760A>G)
n.308A>G
n.241A>G
n.313A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73408595A>TCA357236354ALBc.272A>T (p.His91Leu)
c.138-760A>T (n.138-760A>T)
c.138-3401A>T (n.138-3401A>T)
c.278A>T (p.His93Leu)
c.80-760A>T (n.80-760A>T)
c.33-760A>T (n.33-760A>T)
n.308A>T
n.241A>T
n.313A>T
 gnomAD v4
4g.73408596T>ACA357236355ALBc.273T>A (p.His91Gln)
c.138-759T>A (n.138-759T>A)
c.138-3400T>A (n.138-3400T>A)
c.279T>A (p.His93Gln)
c.80-759T>A (n.80-759T>A)
c.33-759T>A (n.33-759T>A)
n.309T>A
n.242T>A
n.314T>A
4g.73408596T>CCA439798950ALBc.273T>C (p.His91=)
c.138-759T>C (n.138-759T>C)
c.138-3400T>C (n.138-3400T>C)
c.279T>C (p.His93=)
c.80-759T>C (n.80-759T>C)
c.33-759T>C (n.33-759T>C)
n.309T>C
n.242T>C
n.314T>C
 gnomAD v4
4g.73408596T>GCA357236356ALBc.273T>G (p.His91Gln)
c.138-759T>G (n.138-759T>G)
c.138-3400T>G (n.138-3400T>G)
c.279T>G (p.His93Gln)
c.80-759T>G (n.80-759T>G)
c.33-759T>G (n.33-759T>G)
n.309T>G
n.242T>G
n.314T>G
4g.73408597A>CCA357236357ALBc.274A>C (p.Thr92Pro)
c.138-758A>C (n.138-758A>C)
c.138-3399A>C (n.138-3399A>C)
c.280A>C (p.Thr94Pro)
c.80-758A>C (n.80-758A>C)
c.33-758A>C (n.33-758A>C)
n.310A>C
n.243A>C
n.315A>C
4g.73408597A>GCA357236358ALBc.274A>G (p.Thr92Ala)
c.138-758A>G (n.138-758A>G)
c.138-3399A>G (n.138-3399A>G)
c.280A>G (p.Thr94Ala)
c.80-758A>G (n.80-758A>G)
c.33-758A>G (n.33-758A>G)
n.310A>G
n.243A>G
n.315A>G
4g.73408597A>TCA357236359ALBc.274A>T (p.Thr92Ser)
c.138-758A>T (n.138-758A>T)
c.138-3399A>T (n.138-3399A>T)
c.280A>T (p.Thr94Ser)
c.80-758A>T (n.80-758A>T)
c.33-758A>T (n.33-758A>T)
n.310A>T
n.243A>T
n.315A>T
4g.73408598C>ACA2959337ALBc.275C>A (p.Thr92Asn)
c.138-757C>A (n.138-757C>A)
c.138-3398C>A (n.138-3398C>A)
c.281C>A (p.Thr94Asn)
c.80-757C>A (n.80-757C>A)
c.33-757C>A (n.33-757C>A)
n.311C>A
n.244C>A
n.316C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73408598C=CA1468152309ALBc.275C= (p.Thr92=)
c.138-757C= (n.138-757C=)
c.138-3398C= (n.138-3398C=)
c.281C= (p.Thr94=)
c.80-757C= (n.80-757C=)
c.33-757C= (n.33-757C=)
n.311C=
n.244C=
n.316C=
4g.73408598C>GCA357236361ALBc.275C>G (p.Thr92Ser)
c.138-757C>G (n.138-757C>G)
c.138-3398C>G (n.138-3398C>G)
c.281C>G (p.Thr94Ser)
c.80-757C>G (n.80-757C>G)
c.33-757C>G (n.33-757C>G)
n.311C>G
n.244C>G
n.316C>G
4g.73408598C>TCA357236360ALBc.275C>T (p.Thr92Ile)
c.138-757C>T (n.138-757C>T)
c.138-3398C>T (n.138-3398C>T)
c.281C>T (p.Thr94Ile)
c.80-757C>T (n.80-757C>T)
c.33-757C>T (n.33-757C>T)
n.311C>T
n.244C>T
n.316C>T
4g.73408599C>ACA439798952ALBc.276C>A (p.Thr92=)
c.138-756C>A (n.138-756C>A)
c.138-3397C>A (n.138-3397C>A)
c.282C>A (p.Thr94=)
c.80-756C>A (n.80-756C>A)
c.33-756C>A (n.33-756C>A)
n.312C>A
n.245C>A
n.317C>A
4g.73408599C=CA1468152310ALBc.276C= (p.Thr92=)
c.138-756C= (n.138-756C=)
c.138-3397C= (n.138-3397C=)
c.282C= (p.Thr94=)
c.80-756C= (n.80-756C=)
c.33-756C= (n.33-756C=)
n.312C=
n.245C=
n.317C=
4g.73408599C>GCA439798953ALBc.276C>G (p.Thr92=)
c.138-756C>G (n.138-756C>G)
c.138-3397C>G (n.138-3397C>G)
c.282C>G (p.Thr94=)
c.80-756C>G (n.80-756C>G)
c.33-756C>G (n.33-756C>G)
n.312C>G
n.245C>G
n.317C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73408599C>TCA439798955ALBc.276C>T (p.Thr92=)
c.138-756C>T (n.138-756C>T)
c.138-3397C>T (n.138-3397C>T)
c.282C>T (p.Thr94=)
c.80-756C>T (n.80-756C>T)
c.33-756C>T (n.33-756C>T)
n.312C>T
n.245C>T
n.317C>T
 COSMIC
4g.73408600C>ACA357236364ALBc.277C>A (p.Leu93Ile)
c.138-755C>A (n.138-755C>A)
c.138-3396C>A (n.138-3396C>A)
c.283C>A (p.Leu95Ile)
c.80-755C>A (n.80-755C>A)
c.33-755C>A (n.33-755C>A)
n.313C>A
n.246C>A
n.318C>A
 gnomAD v4
4g.73408600C>GCA357236366ALBc.277C>G (p.Leu93Val)
c.138-755C>G (n.138-755C>G)
c.138-3396C>G (n.138-3396C>G)
c.283C>G (p.Leu95Val)
c.80-755C>G (n.80-755C>G)
c.33-755C>G (n.33-755C>G)
n.313C>G
n.246C>G
n.318C>G
4g.73408600C>TCA357236367ALBc.277C>T (p.Leu93Phe)
c.138-755C>T (n.138-755C>T)
c.138-3396C>T (n.138-3396C>T)
c.283C>T (p.Leu95Phe)
c.80-755C>T (n.80-755C>T)
c.33-755C>T (n.33-755C>T)
n.313C>T
n.246C>T
n.318C>T
4g.73408600_73408601delinsCTCA1468152311ALBc.277_278delinsCT (p.Leu93=)
c.138-755_138-754delinsCT (n.138-755_138-754delinsCT)
c.138-3396_138-3395delinsCT (n.138-3396_138-3395delinsCT)
c.283_284delinsCT (p.Leu95=)
c.80-755_80-754delinsCT (n.80-755_80-754delinsCT)
c.33-755_33-754delinsCT (n.33-755_33-754delinsCT)
n.313_314delinsCT
n.246_247delinsCT
n.318_319delinsCT
4g.73408601T>ACA357236370ALBc.278T>A (p.Leu93His)
c.138-754T>A (n.138-754T>A)
c.138-3395T>A (n.138-3395T>A)
c.284T>A (p.Leu95His)
c.80-754T>A (n.80-754T>A)
c.33-754T>A (n.33-754T>A)
n.314T>A
n.247T>A
n.319T>A
4g.73408601T>CCA357236371ALBc.278T>C (p.Leu93Pro)
c.138-754T>C (n.138-754T>C)
c.138-3395T>C (n.138-3395T>C)
c.284T>C (p.Leu95Pro)
c.80-754T>C (n.80-754T>C)
c.33-754T>C (n.33-754T>C)
n.314T>C
n.247T>C
n.319T>C
4g.73408601T>GCA357236373ALBc.278T>G (p.Leu93Arg)
c.138-754T>G (n.138-754T>G)
c.138-3395T>G (n.138-3395T>G)
c.284T>G (p.Leu95Arg)
c.80-754T>G (n.80-754T>G)
c.33-754T>G (n.33-754T>G)
n.314T>G
n.247T>G
n.319T>G
4g.73408605delCA798286233ALBc.282del (p.Phe94LeufsTer?)
c.138-750del (n.138-750del)
c.138-3391del (n.138-3391del)
c.288del (p.Phe96LeufsTer?)
c.80-750del (n.80-750del)
c.33-750del (n.33-750del)
n.318del
n.251del
n.323del
 dbSNP

Number of alleles fetched