Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.73406741G>ACA127937ALBc.250G>A (p.Glu84Lys)
c.137+1568G>A (n.137+1568G>A)
c.256G>A (p.Glu86Lys)
c.79+2335G>A (n.79+2335G>A)
c.12G>A (p.Leu4=)
n.286G>A
n.219G>A
n.291G>A
ClinVar dbSNP
4g.73406741G>CCA357236024ALBc.250G>C (p.Glu84Gln)
c.137+1568G>C (n.137+1568G>C)
c.256G>C (p.Glu86Gln)
c.79+2335G>C (n.79+2335G>C)
c.12G>C (p.Leu4=)
n.286G>C
n.219G>C
n.291G>C
4g.73406741G=CA1468150974ALBc.250G= (p.Glu84=)
c.137+1568G= (n.137+1568G=)
c.256G= (p.Glu86=)
c.79+2335G= (n.79+2335G=)
c.12G= (p.Leu4=)
n.286G=
n.219G=
n.291G=
4g.73406741G>TCA357236026ALBc.250G>T (p.Glu84Ter)
c.137+1568G>T (n.137+1568G>T)
c.256G>T (p.Glu86Ter)
c.79+2335G>T (n.79+2335G>T)
c.12G>T (p.Leu4=)
n.286G>T
n.219G>T
n.291G>T
4g.73406742A=CA1468150977ALBc.251A= (p.Glu84=)
c.137+1569A= (n.137+1569A=)
c.257A= (p.Glu86=)
c.79+2336A= (n.79+2336A=)
c.13A= (p.Lys5=)
n.287A=
n.220A=
n.292A=
4g.73406742A>CCA357236028ALBc.251A>C (p.Glu84Ala)
c.137+1569A>C (n.137+1569A>C)
c.257A>C (p.Glu86Ala)
c.79+2336A>C (n.79+2336A>C)
c.13A>C (p.Lys5Gln)
n.287A>C
n.220A>C
n.292A>C
dbSNP
4g.73406742A>GCA357236031ALBc.251A>G (p.Glu84Gly)
c.137+1569A>G (n.137+1569A>G)
c.257A>G (p.Glu86Gly)
c.79+2336A>G (n.79+2336A>G)
c.13A>G (p.Lys5Glu)
n.287A>G
n.220A>G
n.292A>G
4g.73406742A>TCA357236032ALBc.251A>T (p.Glu84Val)
c.137+1569A>T (n.137+1569A>T)
c.257A>T (p.Glu86Val)
c.79+2336A>T (n.79+2336A>T)
c.13A>T (p.Lys5Ter)
n.287A>T
n.220A>T
n.292A>T
4g.73406745dupCA439798802ALBc.254dup (p.Asn85LysfsTer3)
c.137+1572dup (n.137+1572dup)
c.260dup (p.Asn87LysfsTer3)
c.79+2339dup (n.79+2339dup)
c.16dup (p.Ile6AsnfsTer10)
n.290dup
n.223dup
n.295dup
COSMIC
4g.73406743A>CCA357236035ALBc.252A>C (p.Glu84Asp)
c.137+1570A>C (n.137+1570A>C)
c.258A>C (p.Glu86Asp)
c.79+2337A>C (n.79+2337A>C)
c.14A>C (p.Lys5Thr)
n.288A>C
n.221A>C
n.293A>C
4g.73406743A>GCA357236034ALBc.252A>G (p.Glu84=)
c.137+1570A>G (n.137+1570A>G)
c.258A>G (p.Glu86=)
c.79+2337A>G (n.79+2337A>G)
c.14A>G (p.Lys5Arg)
n.288A>G
n.221A>G
n.293A>G
4g.73406743A>TCA357236033ALBc.252A>T (p.Glu84Asp)
c.137+1570A>T (n.137+1570A>T)
c.258A>T (p.Glu86Asp)
c.79+2337A>T (n.79+2337A>T)
c.14A>T (p.Lys5Ile)
n.288A>T
n.221A>T
n.293A>T
4g.73406744A>CCA357236037ALBc.253A>C (p.Asn85His)
c.137+1571A>C (n.137+1571A>C)
c.259A>C (p.Asn87His)
c.79+2338A>C (n.79+2338A>C)
c.15A>C (p.Lys5Asn)
n.289A>C
n.222A>C
n.294A>C
4g.73406744A>GCA357236039ALBc.253A>G (p.Asn85Asp)
c.137+1571A>G (n.137+1571A>G)
c.259A>G (p.Asn87Asp)
c.79+2338A>G (n.79+2338A>G)
c.15A>G (p.Lys5=)
n.289A>G
n.222A>G
n.294A>G
4g.73406744A>TCA357236042ALBc.253A>T (p.Asn85Tyr)
c.137+1571A>T (n.137+1571A>T)
c.259A>T (p.Asn87Tyr)
c.79+2338A>T (n.79+2338A>T)
c.15A>T (p.Lys5Asn)
n.289A>T
n.222A>T
n.294A>T
4g.73406745A>CCA357236044ALBc.254A>C (p.Asn85Thr)
c.137+1572A>C (n.137+1572A>C)
c.260A>C (p.Asn87Thr)
c.79+2339A>C (n.79+2339A>C)
c.16A>C (p.Ile6Leu)
n.290A>C
n.223A>C
n.295A>C
4g.73406745A>GCA357236047ALBc.254A>G (p.Asn85Ser)
c.137+1572A>G (n.137+1572A>G)
c.260A>G (p.Asn87Ser)
c.79+2339A>G (n.79+2339A>G)
c.16A>G (p.Ile6Val)
n.290A>G
n.223A>G
n.295A>G
gnomAD v4
4g.73406745A>TCA357236059ALBc.254A>T (p.Asn85Ile)
c.137+1572A>T (n.137+1572A>T)
c.260A>T (p.Asn87Ile)
c.79+2339A>T (n.79+2339A>T)
c.16A>T (p.Ile6Phe)
n.290A>T
n.223A>T
n.295A>T
4g.73406746T>ACA357236062ALBc.255T>A (p.Asn85Lys)
c.137+1573T>A (n.137+1573T>A)
c.261T>A (p.Asn87Lys)
c.79+2340T>A (n.79+2340T>A)
c.17T>A (p.Ile6Asn)
n.291T>A
n.224T>A
n.296T>A
4g.73406746T>CCA357236064ALBc.255T>C (p.Asn85=)
c.137+1573T>C (n.137+1573T>C)
c.261T>C (p.Asn87=)
c.79+2340T>C (n.79+2340T>C)
c.17T>C (p.Ile6Thr)
n.291T>C
n.224T>C
n.296T>C
4g.73406746T>GCA357236065ALBc.255T>G (p.Asn85Lys)
c.137+1573T>G (n.137+1573T>G)
c.261T>G (p.Asn87Lys)
c.79+2340T>G (n.79+2340T>G)
c.17T>G (p.Ile6Ser)
n.291T>G
n.224T>G
n.296T>G
4g.73406747dupCA439798807ALBc.256dup (p.Cys86LeufsTer2)
c.137+1574dup (n.137+1574dup)
c.262dup (p.Cys88LeufsTer2)
c.79+2341dup (n.79+2341dup)
c.18dup (p.Val7CysfsTer9)
n.292dup
n.225dup
n.297dup
COSMIC
4g.73406747T>ACA357236066ALBc.256T>A (p.Cys86Ser)
c.137+1574T>A (n.137+1574T>A)
c.262T>A (p.Cys88Ser)
c.79+2341T>A (n.79+2341T>A)
c.18T>A (p.Ile6=)
n.292T>A
n.225T>A
n.297T>A
4g.73406747T>CCA357236067ALBc.256T>C (p.Cys86Arg)
c.137+1574T>C (n.137+1574T>C)
c.262T>C (p.Cys88Arg)
c.79+2341T>C (n.79+2341T>C)
c.18T>C (p.Ile6=)
n.292T>C
n.225T>C
n.297T>C
4g.73406747T>GCA357236068ALBc.256T>G (p.Cys86Gly)
c.137+1574T>G (n.137+1574T>G)
c.262T>G (p.Cys88Gly)
c.79+2341T>G (n.79+2341T>G)
c.18T>G (p.Ile6Met)
n.292T>G
n.225T>G
n.297T>G
4g.73406748G>ACA357236070ALBc.257G>A (p.Cys86Tyr)
c.137+1575G>A (n.137+1575G>A)
c.263G>A (p.Cys88Tyr)
c.79+2342G>A (n.79+2342G>A)
c.19G>A (p.Val7Met)
n.293G>A
n.226G>A
n.298G>A
gnomAD v4
4g.73406748G>CCA357236082ALBc.257G>C (p.Cys86Ser)
c.137+1575G>C (n.137+1575G>C)
c.263G>C (p.Cys88Ser)
c.79+2342G>C (n.79+2342G>C)
c.19G>C (p.Val7Leu)
n.293G>C
n.226G>C
n.298G>C
gnomAD v4
4g.73406748G>TCA357236072ALBc.257G>T (p.Cys86Phe)
c.137+1575G>T (n.137+1575G>T)
c.263G>T (p.Cys88Phe)
c.79+2342G>T (n.79+2342G>T)
c.19G>T (p.Val7Leu)
n.293G>T
n.226G>T
n.298G>T
4g.73406749T>ACA357236087ALBc.258T>A (p.Cys86Ter)
c.137+1576T>A (n.137+1576T>A)
c.264T>A (p.Cys88Ter)
c.79+2343T>A (n.79+2343T>A)
c.20T>A (p.Val7Glu)
n.294T>A
n.227T>A
n.299T>A
4g.73406749T>CCA357236093ALBc.258T>C (p.Cys86=)
c.137+1576T>C (n.137+1576T>C)
c.264T>C (p.Cys88=)
c.79+2343T>C (n.79+2343T>C)
c.20T>C (p.Val7Ala)
n.294T>C
n.227T>C
n.299T>C
4g.73406749T>GCA357236090ALBc.258T>G (p.Cys86Trp)
c.137+1576T>G (n.137+1576T>G)
c.264T>G (p.Cys88Trp)
c.79+2343T>G (n.79+2343T>G)
c.20T>G (p.Val7Gly)
n.294T>G
n.227T>G
n.299T>G
4g.73406750G>ACA127962ALBc.259G>A (p.Asp87Asn)
c.137+1577G>A (n.137+1577G>A)
c.265G>A (p.Asp89Asn)
c.79+2344G>A (n.79+2344G>A)
c.21G>A (p.Val7=)
n.295G>A
n.228G>A
n.300G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
4g.73406750G>CCA357236100ALBc.259G>C (p.Asp87His)
c.137+1577G>C (n.137+1577G>C)
c.265G>C (p.Asp89His)
c.79+2344G>C (n.79+2344G>C)
c.21G>C (p.Val7=)
n.295G>C
n.228G>C
n.300G>C
4g.73406750G=CA1468150979ALBc.259G= (p.Asp87=)
c.137+1577G= (n.137+1577G=)
c.265G= (p.Asp89=)
c.79+2344G= (n.79+2344G=)
c.21G= (p.Val7=)
n.295G=
n.228G=
n.300G=
4g.73406750G>TCA357236098ALBc.259G>T (p.Asp87Tyr)
c.137+1577G>T (n.137+1577G>T)
c.265G>T (p.Asp89Tyr)
c.79+2344G>T (n.79+2344G>T)
c.21G>T (p.Val7=)
n.295G>T
n.228G>T
n.300G>T
4g.73406751A>CCA357236103ALBc.260A>C (p.Asp87Ala)
c.137+1578A>C (n.137+1578A>C)
c.266A>C (p.Asp89Ala)
c.79+2345A>C (n.79+2345A>C)
c.22A>C (p.Thr8Pro)
n.296A>C
n.229A>C
n.301A>C
4g.73406751A>GCA357236105ALBc.260A>G (p.Asp87Gly)
c.137+1578A>G (n.137+1578A>G)
c.266A>G (p.Asp89Gly)
c.79+2345A>G (n.79+2345A>G)
c.22A>G (p.Thr8Ala)
n.296A>G
n.229A>G
n.301A>G
4g.73406751A>TCA357236109ALBc.260A>T (p.Asp87Val)
c.137+1578A>T (n.137+1578A>T)
c.266A>T (p.Asp89Val)
c.79+2345A>T (n.79+2345A>T)
c.22A>T (p.Thr8Ser)
n.296A>T
n.229A>T
n.301A>T
4g.73406752C>ACA357236112ALBc.261C>A (p.Asp87Glu)
c.137+1579C>A (n.137+1579C>A)
c.267C>A (p.Asp89Glu)
c.79+2346C>A (n.79+2346C>A)
c.23C>A (p.Thr8Lys)
n.297C>A
n.230C>A
n.302C>A
4g.73406752C=CA1468150986ALBc.261C= (p.Asp87=)
c.137+1579C= (n.137+1579C=)
c.267C= (p.Asp89=)
c.79+2346C= (n.79+2346C=)
c.23C= (p.Thr8=)
n.297C=
n.230C=
n.302C=
4g.73406752C>GCA357236114ALBc.261C>G (p.Asp87Glu)
c.137+1579C>G (n.137+1579C>G)
c.267C>G (p.Asp89Glu)
c.79+2346C>G (n.79+2346C>G)
c.23C>G (p.Thr8Arg)
n.297C>G
n.230C>G
n.302C>G
4g.73406752C>TCA357236115ALBc.261C>T (p.Asp87=)
c.137+1579C>T (n.137+1579C>T)
c.267C>T (p.Asp89=)
c.79+2346C>T (n.79+2346C>T)
c.23C>T (p.Thr8Ile)
n.297C>T
n.230C>T
n.302C>T
dbSNP
4g.73406753A>CCA357236117ALBc.262A>C (p.Lys88Gln)
c.137+1580A>C (n.137+1580A>C)
c.268A>C (p.Lys90Gln)
c.79+2347A>C (n.79+2347A>C)
c.24A>C (p.Thr8=)
n.298A>C
n.231A>C
n.303A>C
4g.73406753A>GCA357236118ALBc.262A>G (p.Lys88Glu)
c.137+1580A>G (n.137+1580A>G)
c.268A>G (p.Lys90Glu)
c.79+2347A>G (n.79+2347A>G)
c.24A>G (p.Thr8=)
n.298A>G
n.231A>G
n.303A>G
4g.73406753A>TCA357236120ALBc.262A>T (p.Lys88Ter)
c.137+1580A>T (n.137+1580A>T)
c.268A>T (p.Lys90Ter)
c.79+2347A>T (n.79+2347A>T)
c.24A>T (p.Thr8=)
n.298A>T
n.231A>T
n.303A>T
4g.73406754A>CCA357236122ALBc.263A>C (p.Lys88Thr)
c.137+1581A>C (n.137+1581A>C)
c.269A>C (p.Lys90Thr)
c.79+2348A>C (n.79+2348A>C)
c.25A>C (p.Asn9His)
n.299A>C
n.232A>C
n.304A>C
4g.73406754A>GCA357236127ALBc.263A>G (p.Lys88Arg)
c.137+1581A>G (n.137+1581A>G)
c.269A>G (p.Lys90Arg)
c.79+2348A>G (n.79+2348A>G)
c.25A>G (p.Asn9Asp)
n.299A>G
n.232A>G
n.304A>G
4g.73406754A>TCA357236129ALBc.263A>T (p.Lys88Ile)
c.137+1581A>T (n.137+1581A>T)
c.269A>T (p.Lys90Ile)
c.79+2348A>T (n.79+2348A>T)
c.25A>T (p.Asn9Tyr)
n.299A>T
n.232A>T
n.304A>T
4g.73406755A>CCA357236132ALBc.264A>C (p.Lys88Asn)
c.137+1582A>C (n.137+1582A>C)
c.270A>C (p.Lys90Asn)
c.79+2349A>C (n.79+2349A>C)
c.26A>C (p.Asn9Thr)
n.300A>C
n.233A>C
n.305A>C
4g.73406755A>GCA357236135ALBc.264A>G (p.Lys88=)
c.137+1582A>G (n.137+1582A>G)
c.270A>G (p.Lys90=)
c.79+2349A>G (n.79+2349A>G)
c.26A>G (p.Asn9Ser)
n.300A>G
n.233A>G
n.305A>G

Number of alleles fetched