Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.73406718_73406720delinsCATCA1468150930ALBc.227_229delinsCAT (p.Thr76=)
c.137+1545_137+1547delinsCAT (n.137+1545_137+1547delinsCAT)
c.233_235delinsCAT (p.Thr78=)
c.79+2312_79+2314delinsCAT (n.79+2312_79+2314delinsCAT)
c.-12_-10delinsCAT (n.-12_-10delinsCAT)
n.263_265delinsCAT
n.196_198delinsCAT
n.268_270delinsCAT
4g.73406719A=CA1468150936ALBc.228A= (p.Thr76=)
c.137+1546A= (n.137+1546A=)
c.234A= (p.Thr78=)
c.79+2313A= (n.79+2313A=)
c.-11A= (n.-11A=)
n.264A=
n.197A=
n.269A=
4g.73406719A>CCA439798771ALBc.228A>C (p.Thr76=)
c.137+1546A>C (n.137+1546A>C)
c.234A>C (p.Thr78=)
c.79+2313A>C (n.79+2313A>C)
c.-11A>C (n.-11A>C)
n.264A>C
n.197A>C
n.269A>C
4g.73406719A>GCA99698607ALBc.228A>G (p.Thr76=)
c.137+1546A>G (n.137+1546A>G)
c.234A>G (p.Thr78=)
c.79+2313A>G (n.79+2313A>G)
c.-11A>G (n.-11A>G)
n.264A>G
n.197A>G
n.269A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73406719A>TCA439798770ALBc.228A>T (p.Thr76=)
c.137+1546A>T (n.137+1546A>T)
c.234A>T (p.Thr78=)
c.79+2313A>T (n.79+2313A>T)
c.-11A>T (n.-11A>T)
n.264A>T
n.197A>T
n.269A>T
4g.73406719_73406720delCA170826ALBc.228_229del (p.Val78CysfsTer2)
c.137+1546_137+1547del (n.137+1546_137+1547del)
c.234_235del (p.Val80CysfsTer2)
c.79+2313_79+2314del (n.79+2313_79+2314del)
c.-11_-10del (n.-11_-10del)
n.264_265del
n.197_198del
n.269_270del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73406720T>ACA357235845ALBc.229T>A (p.Cys77Ser)
c.137+1547T>A (n.137+1547T>A)
c.235T>A (p.Cys79Ser)
c.79+2314T>A (n.79+2314T>A)
c.-10T>A (n.-10T>A)
n.265T>A
n.198T>A
n.270T>A
4g.73406720T>CCA357235842ALBc.229T>C (p.Cys77Arg)
c.137+1547T>C (n.137+1547T>C)
c.235T>C (p.Cys79Arg)
c.79+2314T>C (n.79+2314T>C)
c.-10T>C (n.-10T>C)
n.265T>C
n.198T>C
n.270T>C
4g.73406720T>GCA357235839ALBc.229T>G (p.Cys77Gly)
c.137+1547T>G (n.137+1547T>G)
c.235T>G (p.Cys79Gly)
c.79+2314T>G (n.79+2314T>G)
c.-10T>G (n.-10T>G)
n.265T>G
n.198T>G
n.270T>G
4g.73406723_73406724delCA2586973901ALBc.232_233del (p.Val78CysfsTer2)
c.137+1550_137+1551del (n.137+1550_137+1551del)
c.238_239del (p.Val80CysfsTer2)
c.79+2317_79+2318del (n.79+2317_79+2318del)
c.-7_-6del (n.-7_-6del)
n.268_269del
n.201_202del
n.273_274del
4g.73406721G>ACA357235852ALBc.230G>A (p.Cys77Tyr)
c.137+1548G>A (n.137+1548G>A)
c.236G>A (p.Cys79Tyr)
c.79+2315G>A (n.79+2315G>A)
c.-9G>A (n.-9G>A)
n.266G>A
n.199G>A
n.271G>A
4g.73406721G>CCA357235854ALBc.230G>C (p.Cys77Ser)
c.137+1548G>C (n.137+1548G>C)
c.236G>C (p.Cys79Ser)
c.79+2315G>C (n.79+2315G>C)
c.-9G>C (n.-9G>C)
n.266G>C
n.199G>C
n.271G>C
4g.73406721G>TCA357235858ALBc.230G>T (p.Cys77Phe)
c.137+1548G>T (n.137+1548G>T)
c.236G>T (p.Cys79Phe)
c.79+2315G>T (n.79+2315G>T)
c.-9G>T (n.-9G>T)
n.266G>T
n.199G>T
n.271G>T
4g.73406722T>ACA357235861ALBc.231T>A (p.Cys77Ter)
c.137+1549T>A (n.137+1549T>A)
c.237T>A (p.Cys79Ter)
c.79+2316T>A (n.79+2316T>A)
c.-8T>A (n.-8T>A)
n.267T>A
n.200T>A
n.272T>A
4g.73406722T>CCA2959315ALBc.231T>C (p.Cys77=)
c.137+1549T>C (n.137+1549T>C)
c.237T>C (p.Cys79=)
c.79+2316T>C (n.79+2316T>C)
c.-8T>C (n.-8T>C)
n.267T>C
n.200T>C
n.272T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73406722T>GCA357235865ALBc.231T>G (p.Cys77Trp)
c.137+1549T>G (n.137+1549T>G)
c.237T>G (p.Cys79Trp)
c.79+2316T>G (n.79+2316T>G)
c.-8T>G (n.-8T>G)
n.267T>G
n.200T>G
n.272T>G
4g.73406722T=CA1468150942ALBc.231T= (p.Cys77=)
c.137+1549T= (n.137+1549T=)
c.237T= (p.Cys79=)
c.79+2316T= (n.79+2316T=)
c.-8T= (n.-8T=)
n.267T=
n.200T=
n.272T=
4g.73406723G>ACA357235870ALBc.232G>A (p.Val78Ile)
c.137+1550G>A (n.137+1550G>A)
c.238G>A (p.Val80Ile)
c.79+2317G>A (n.79+2317G>A)
c.-7G>A (n.-7G>A)
n.268G>A
n.201G>A
n.273G>A
4g.73406723G>CCA357235875ALBc.232G>C (p.Val78Leu)
c.137+1550G>C (n.137+1550G>C)
c.238G>C (p.Val80Leu)
c.79+2317G>C (n.79+2317G>C)
c.-7G>C (n.-7G>C)
n.268G>C
n.201G>C
n.273G>C
4g.73406723G>TCA357235877ALBc.232G>T (p.Val78Phe)
c.137+1550G>T (n.137+1550G>T)
c.238G>T (p.Val80Phe)
c.79+2317G>T (n.79+2317G>T)
c.-7G>T (n.-7G>T)
n.268G>T
n.201G>T
n.273G>T
4g.73406724T>ACA357235879ALBc.233T>A (p.Val78Asp)
c.137+1551T>A (n.137+1551T>A)
c.239T>A (p.Val80Asp)
c.79+2318T>A (n.79+2318T>A)
c.-6T>A (n.-6T>A)
n.269T>A
n.202T>A
n.274T>A
4g.73406724T>CCA357235880ALBc.233T>C (p.Val78Ala)
c.137+1551T>C (n.137+1551T>C)
c.239T>C (p.Val80Ala)
c.79+2318T>C (n.79+2318T>C)
c.-6T>C (n.-6T>C)
n.269T>C
n.202T>C
n.274T>C
4g.73406724T>GCA357235883ALBc.233T>G (p.Val78Gly)
c.137+1551T>G (n.137+1551T>G)
c.239T>G (p.Val80Gly)
c.79+2318T>G (n.79+2318T>G)
c.-6T>G (n.-6T>G)
n.269T>G
n.202T>G
n.274T>G
4g.73406725T>ACA439798775ALBc.234T>A (p.Val78=)
c.137+1552T>A (n.137+1552T>A)
c.240T>A (p.Val80=)
c.79+2319T>A (n.79+2319T>A)
c.-5T>A (n.-5T>A)
n.270T>A
n.203T>A
n.275T>A
4g.73406725T>CCA99698610ALBc.234T>C (p.Val78=)
c.137+1552T>C (n.137+1552T>C)
c.240T>C (p.Val80=)
c.79+2319T>C (n.79+2319T>C)
c.-5T>C (n.-5T>C)
n.270T>C
n.203T>C
n.275T>C
4g.73406725T>GCA439798776ALBc.234T>G (p.Val78=)
c.137+1552T>G (n.137+1552T>G)
c.240T>G (p.Val80=)
c.79+2319T>G (n.79+2319T>G)
c.-5T>G (n.-5T>G)
n.270T>G
n.203T>G
n.275T>G
4g.73406726G>ACA357235891ALBc.235G>A (p.Ala79Thr)
c.137+1553G>A (n.137+1553G>A)
c.241G>A (p.Ala81Thr)
c.79+2320G>A (n.79+2320G>A)
c.-4G>A (n.-4G>A)
n.271G>A
n.204G>A
n.276G>A
4g.73406726G>CCA357235893ALBc.235G>C (p.Ala79Pro)
c.137+1553G>C (n.137+1553G>C)
c.241G>C (p.Ala81Pro)
c.79+2320G>C (n.79+2320G>C)
c.-4G>C (n.-4G>C)
n.271G>C
n.204G>C
n.276G>C
4g.73406726G>TCA357235890ALBc.235G>T (p.Ala79Ser)
c.137+1553G>T (n.137+1553G>T)
c.241G>T (p.Ala81Ser)
c.79+2320G>T (n.79+2320G>T)
c.-4G>T (n.-4G>T)
n.271G>T
n.204G>T
n.276G>T
 gnomAD v4
4g.73406727C>ACA357235895ALBc.236C>A (p.Ala79Asp)
c.137+1554C>A (n.137+1554C>A)
c.242C>A (p.Ala81Asp)
c.79+2321C>A (n.79+2321C>A)
c.-3C>A (n.-3C>A)
n.272C>A
n.205C>A
n.277C>A
4g.73406727C>GCA357235896ALBc.236C>G (p.Ala79Gly)
c.137+1554C>G (n.137+1554C>G)
c.242C>G (p.Ala81Gly)
c.79+2321C>G (n.79+2321C>G)
c.-3C>G (n.-3C>G)
n.272C>G
n.205C>G
n.277C>G
4g.73406727C>TCA357235899ALBc.236C>T (p.Ala79Val)
c.137+1554C>T (n.137+1554C>T)
c.242C>T (p.Ala81Val)
c.79+2321C>T (n.79+2321C>T)
c.-3C>T (n.-3C>T)
n.272C>T
n.205C>T
n.277C>T
4g.73406727_73406730delinsCTGACA1468150947ALBc.236_239delinsCTGA (p.Ala79=)
c.137+1554_137+1557delinsCTGA (n.137+1554_137+1557delinsCTGA)
c.242_245delinsCTGA (p.Ala81=)
c.79+2321_79+2324delinsCTGA (n.79+2321_79+2324delinsCTGA)
c.-3_1delinsCTGA
n.272_275delinsCTGA
n.205_208delinsCTGA
n.277_280delinsCTGA
4g.73406728T>ACA439798781ALBc.237T>A (p.Ala79=)
c.137+1555T>A (n.137+1555T>A)
c.243T>A (p.Ala81=)
c.79+2322T>A (n.79+2322T>A)
c.-2T>A (n.-2T>A)
n.273T>A
n.206T>A
n.278T>A
4g.73406728T>CCA439798779ALBc.237T>C (p.Ala79=)
c.137+1555T>C (n.137+1555T>C)
c.243T>C (p.Ala81=)
c.79+2322T>C (n.79+2322T>C)
c.-2T>C (n.-2T>C)
n.273T>C
n.206T>C
n.278T>C
4g.73406728T>GCA439798783ALBc.237T>G (p.Ala79=)
c.137+1555T>G (n.137+1555T>G)
c.243T>G (p.Ala81=)
c.79+2322T>G (n.79+2322T>G)
c.-2T>G (n.-2T>G)
n.273T>G
n.206T>G
n.278T>G
4g.73406731_73406733delCA552304914ALBc.240_242del (p.Asp80del)
c.137+1558_137+1560del (n.137+1558_137+1560del)
c.246_248del (p.Asp82del)
c.79+2325_79+2327del (n.79+2325_79+2327del)
c.2_4del (p.Met1del)
n.276_278del
n.209_211del
n.281_283del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73406728_73406729insACGCTAGAGAACAAATCATGTATGGGTATAGCA2558422989ALBc.237_238insACGCTAGAGAACAAATCATGTATGGGTATAG (p.Asp80ThrfsTer12)
c.137+1555_137+1556insACGCTAGAGAACAAATCATGTATGGGTATAG (n.137+1555_137+1556insACGCTAGAGAACAAATCATGTATGGGTATAG)
c.243_244insACGCTAGAGAACAAATCATGTATGGGTATAG (p.Asp82ThrfsTer12)
c.79+2322_79+2323insACGCTAGAGAACAAATCATGTATGGGTATAG (n.79+2322_79+2323insACGCTAGAGAACAAATCATGTATGGGTATAG)
c.-2_-1insACGCTAGAGAACAAATCATGTATGGGTATAG (n.-2_-1insACGCTAGAGAACAAATCATGTATGGGTATAG)
n.273_274insACGCTAGAGAACAAATCATGTATGGGTATAG
n.206_207insACGCTAGAGAACAAATCATGTATGGGTATAG
n.278_279insACGCTAGAGAACAAATCATGTATGGGTATAG
4g.73406729G>ACA357235903ALBc.238G>A (p.Asp80Asn)
c.137+1556G>A (n.137+1556G>A)
c.244G>A (p.Asp82Asn)
c.79+2323G>A (n.79+2323G>A)
c.-1G>A (n.-1G>A)
n.274G>A
n.207G>A
n.279G>A
4g.73406729G>CCA357235906ALBc.238G>C (p.Asp80His)
c.137+1556G>C (n.137+1556G>C)
c.244G>C (p.Asp82His)
c.79+2323G>C (n.79+2323G>C)
c.-1G>C (n.-1G>C)
n.274G>C
n.207G>C
n.279G>C
 COSMIC
4g.73406729G=CA1468150952ALBc.238G= (p.Asp80=)
c.137+1556G= (n.137+1556G=)
c.244G= (p.Asp82=)
c.79+2323G= (n.79+2323G=)
c.-1G= (n.-1G=)
n.274G=
n.207G=
n.279G=
4g.73406729G>TCA357235908ALBc.238G>T (p.Asp80Tyr)
c.137+1556G>T (n.137+1556G>T)
c.244G>T (p.Asp82Tyr)
c.79+2323G>T (n.79+2323G>T)
c.-1G>T (n.-1G>T)
n.274G>T
n.207G>T
n.279G>T
 dbSNP
4g.73406730A=CA1468150956ALBc.239A= (p.Asp80=)
c.137+1557A= (n.137+1557A=)
c.245A= (p.Asp82=)
c.79+2324A= (n.79+2324A=)
c.1A= (p.Met1=)
n.275A=
n.208A=
n.280A=
4g.73406730A>CCA357235917ALBc.239A>C (p.Asp80Ala)
c.137+1557A>C (n.137+1557A>C)
c.245A>C (p.Asp82Ala)
c.79+2324A>C (n.79+2324A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.275A>C
n.208A>C
n.280A>C
4g.73406730A>GCA357235915ALBc.239A>G (p.Asp80Gly)
c.137+1557A>G (n.137+1557A>G)
c.245A>G (p.Asp82Gly)
c.79+2324A>G (n.79+2324A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.275A>G
n.208A>G
n.280A>G
4g.73406730A>TCA357235912ALBc.239A>T (p.Asp80Val)
c.137+1557A>T (n.137+1557A>T)
c.245A>T (p.Asp82Val)
c.79+2324A>T (n.79+2324A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.275A>T
n.208A>T
n.280A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73406731T>ACA357235921ALBc.240T>A (p.Asp80Glu)
c.137+1558T>A (n.137+1558T>A)
c.246T>A (p.Asp82Glu)
c.79+2325T>A (n.79+2325T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.276T>A
n.209T>A
n.281T>A
4g.73406731T>CCA357235925ALBc.240T>C (p.Asp80=)
c.137+1558T>C (n.137+1558T>C)
c.246T>C (p.Asp82=)
c.79+2325T>C (n.79+2325T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.276T>C
n.209T>C
n.281T>C
4g.73406731T>GCA357235929ALBc.240T>G (p.Asp80Glu)
c.137+1558T>G (n.137+1558T>G)
c.246T>G (p.Asp82Glu)
c.79+2325T>G (n.79+2325T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.276T>G
n.209T>G
n.281T>G
 gnomAD v4
4g.73406732G>ACA357235932ALBc.241G>A (p.Glu81Lys)
c.137+1559G>A (n.137+1559G>A)
c.247G>A (p.Glu83Lys)
c.79+2326G>A (n.79+2326G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.277G>A
n.210G>A
n.282G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched