Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.73406641C>ACA439798679ALBc.150C>A (p.Ala50=)
c.137+1468C>A (n.137+1468C>A)
c.156C>A (p.Ala52=)
c.79+2235C>A (n.79+2235C>A)
c.-89C>A (n.-89C>A)
n.186C>A
n.119C>A
n.191C>A
4g.73406641C>GCA439798680ALBc.150C>G (p.Ala50=)
c.137+1468C>G (n.137+1468C>G)
c.156C>G (p.Ala52=)
c.79+2235C>G (n.79+2235C>G)
c.-89C>G (n.-89C>G)
n.186C>G
n.119C>G
n.191C>G
4g.73406641C>TCA439798681ALBc.150C>T (p.Ala50=)
c.137+1468C>T (n.137+1468C>T)
c.156C>T (p.Ala52=)
c.79+2235C>T (n.79+2235C>T)
c.-89C>T (n.-89C>T)
n.186C>T
n.119C>T
n.191C>T
4g.73406642T>ACA357235304ALBc.151T>A (p.Phe51Ile)
c.137+1469T>A (n.137+1469T>A)
c.157T>A (p.Phe53Ile)
c.79+2236T>A (n.79+2236T>A)
c.-88T>A (n.-88T>A)
n.187T>A
n.120T>A
n.192T>A
4g.73406642T>CCA357235309ALBc.151T>C (p.Phe51Leu)
c.137+1469T>C (n.137+1469T>C)
c.157T>C (p.Phe53Leu)
c.79+2236T>C (n.79+2236T>C)
c.-88T>C (n.-88T>C)
n.187T>C
n.120T>C
n.192T>C
4g.73406642T>GCA357235310ALBc.151T>G (p.Phe51Val)
c.137+1469T>G (n.137+1469T>G)
c.157T>G (p.Phe53Val)
c.79+2236T>G (n.79+2236T>G)
c.-88T>G (n.-88T>G)
n.187T>G
n.120T>G
n.192T>G
4g.73406643T>ACA357235313ALBc.152T>A (p.Phe51Tyr)
c.137+1470T>A (n.137+1470T>A)
c.158T>A (p.Phe53Tyr)
c.79+2237T>A (n.79+2237T>A)
c.-87T>A (n.-87T>A)
n.188T>A
n.121T>A
n.193T>A
4g.73406643T>CCA357235316ALBc.152T>C (p.Phe51Ser)
c.137+1470T>C (n.137+1470T>C)
c.158T>C (p.Phe53Ser)
c.79+2237T>C (n.79+2237T>C)
c.-87T>C (n.-87T>C)
n.188T>C
n.121T>C
n.193T>C
gnomAD v4
4g.73406643T>GCA357235324ALBc.152T>G (p.Phe51Cys)
c.137+1470T>G (n.137+1470T>G)
c.158T>G (p.Phe53Cys)
c.79+2237T>G (n.79+2237T>G)
c.-87T>G (n.-87T>G)
n.188T>G
n.121T>G
n.193T>G
4g.73406644T>ACA357235326ALBc.153T>A (p.Phe51Leu)
c.137+1471T>A (n.137+1471T>A)
c.159T>A (p.Phe53Leu)
c.79+2238T>A (n.79+2238T>A)
c.-86T>A (n.-86T>A)
n.189T>A
n.122T>A
n.194T>A
4g.73406644T>CCA439798682ALBc.153T>C (p.Phe51=)
c.137+1471T>C (n.137+1471T>C)
c.159T>C (p.Phe53=)
c.79+2238T>C (n.79+2238T>C)
c.-86T>C (n.-86T>C)
n.189T>C
n.122T>C
n.194T>C
4g.73406644T>GCA357235328ALBc.153T>G (p.Phe51Leu)
c.137+1471T>G (n.137+1471T>G)
c.159T>G (p.Phe53Leu)
c.79+2238T>G (n.79+2238T>G)
c.-86T>G (n.-86T>G)
n.189T>G
n.122T>G
n.194T>G
4g.73406645G>ACA99698538ALBc.154G>A (p.Ala52Thr)
c.137+1472G>A (n.137+1472G>A)
c.160G>A (p.Ala54Thr)
c.79+2239G>A (n.79+2239G>A)
c.-85G>A (n.-85G>A)
n.190G>A
n.123G>A
n.195G>A
dbSNP gnomAD v4
4g.73406645G>CCA357235333ALBc.154G>C (p.Ala52Pro)
c.137+1472G>C (n.137+1472G>C)
c.160G>C (p.Ala54Pro)
c.79+2239G>C (n.79+2239G>C)
c.-85G>C (n.-85G>C)
n.190G>C
n.123G>C
n.195G>C
4g.73406645G=CA1468150854ALBc.154G= (p.Ala52=)
c.137+1472G= (n.137+1472G=)
c.160G= (p.Ala54=)
c.79+2239G= (n.79+2239G=)
c.-85G= (n.-85G=)
n.190G=
n.123G=
n.195G=
4g.73406645G>TCA357235336ALBc.154G>T (p.Ala52Ser)
c.137+1472G>T (n.137+1472G>T)
c.160G>T (p.Ala54Ser)
c.79+2239G>T (n.79+2239G>T)
c.-85G>T (n.-85G>T)
n.190G>T
n.123G>T
n.195G>T
4g.73406646C>ACA357235342ALBc.155C>A (p.Ala52Asp)
c.137+1473C>A (n.137+1473C>A)
c.161C>A (p.Ala54Asp)
c.79+2240C>A (n.79+2240C>A)
c.-84C>A (n.-84C>A)
n.191C>A
n.124C>A
n.196C>A
4g.73406646C=CA1468150857ALBc.155C= (p.Ala52=)
c.137+1473C= (n.137+1473C=)
c.161C= (p.Ala54=)
c.79+2240C= (n.79+2240C=)
c.-84C= (n.-84C=)
n.191C=
n.124C=
n.196C=
4g.73406646C>GCA357235348ALBc.155C>G (p.Ala52Gly)
c.137+1473C>G (n.137+1473C>G)
c.161C>G (p.Ala54Gly)
c.79+2240C>G (n.79+2240C>G)
c.-84C>G (n.-84C>G)
n.191C>G
n.124C>G
n.196C>G
4g.73406646C>TCA357235352ALBc.155C>T (p.Ala52Val)
c.137+1473C>T (n.137+1473C>T)
c.161C>T (p.Ala54Val)
c.79+2240C>T (n.79+2240C>T)
c.-84C>T (n.-84C>T)
n.191C>T
n.124C>T
n.196C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73406647T>ACA439798685ALBc.156T>A (p.Ala52=)
c.137+1474T>A (n.137+1474T>A)
c.162T>A (p.Ala54=)
c.79+2241T>A (n.79+2241T>A)
c.-83T>A (n.-83T>A)
n.192T>A
n.125T>A
n.197T>A
4g.73406647T>CCA439798686ALBc.156T>C (p.Ala52=)
c.137+1474T>C (n.137+1474T>C)
c.162T>C (p.Ala54=)
c.79+2241T>C (n.79+2241T>C)
c.-83T>C (n.-83T>C)
n.192T>C
n.125T>C
n.197T>C
4g.73406647T>GCA439798688ALBc.156T>G (p.Ala52=)
c.137+1474T>G (n.137+1474T>G)
c.162T>G (p.Ala54=)
c.79+2241T>G (n.79+2241T>G)
c.-83T>G (n.-83T>G)
n.192T>G
n.125T>G
n.197T>G
4g.73406648C>ACA357235365ALBc.157C>A (p.Gln53Lys)
c.137+1475C>A (n.137+1475C>A)
c.163C>A (p.Gln55Lys)
c.79+2242C>A (n.79+2242C>A)
c.-82C>A (n.-82C>A)
n.193C>A
n.126C>A
n.198C>A
4g.73406648C>GCA357235367ALBc.157C>G (p.Gln53Glu)
c.137+1475C>G (n.137+1475C>G)
c.163C>G (p.Gln55Glu)
c.79+2242C>G (n.79+2242C>G)
c.-82C>G (n.-82C>G)
n.193C>G
n.126C>G
n.198C>G
4g.73406648C>TCA357235359ALBc.157C>T (p.Gln53Ter)
c.137+1475C>T (n.137+1475C>T)
c.163C>T (p.Gln55Ter)
c.79+2242C>T (n.79+2242C>T)
c.-82C>T (n.-82C>T)
n.193C>T
n.126C>T
n.198C>T
4g.73406649A=CA1468150858ALBc.158A= (p.Gln53=)
c.137+1476A= (n.137+1476A=)
c.164A= (p.Gln55=)
c.79+2243A= (n.79+2243A=)
c.-81A= (n.-81A=)
n.194A=
n.127A=
n.199A=
4g.73406649A>CCA357235383ALBc.158A>C (p.Gln53Pro)
c.137+1476A>C (n.137+1476A>C)
c.164A>C (p.Gln55Pro)
c.79+2243A>C (n.79+2243A>C)
c.-81A>C (n.-81A>C)
n.194A>C
n.127A>C
n.199A>C
4g.73406649A>GCA357235377ALBc.158A>G (p.Gln53Arg)
c.137+1476A>G (n.137+1476A>G)
c.164A>G (p.Gln55Arg)
c.79+2243A>G (n.79+2243A>G)
c.-81A>G (n.-81A>G)
n.194A>G
n.127A>G
n.199A>G
dbSNP
4g.73406649A>TCA357235380ALBc.158A>T (p.Gln53Leu)
c.137+1476A>T (n.137+1476A>T)
c.164A>T (p.Gln55Leu)
c.79+2243A>T (n.79+2243A>T)
c.-81A>T (n.-81A>T)
n.194A>T
n.127A>T
n.199A>T
4g.73406650G>ACA439798689ALBc.159G>A (p.Gln53=)
c.137+1477G>A (n.137+1477G>A)
c.165G>A (p.Gln55=)
c.79+2244G>A (n.79+2244G>A)
c.-80G>A (n.-80G>A)
n.195G>A
n.128G>A
n.200G>A
4g.73406650G>CCA357235385ALBc.159G>C (p.Gln53His)
c.137+1477G>C (n.137+1477G>C)
c.165G>C (p.Gln55His)
c.79+2244G>C (n.79+2244G>C)
c.-80G>C (n.-80G>C)
n.195G>C
n.128G>C
n.200G>C
4g.73406650G>TCA357235387ALBc.159G>T (p.Gln53His)
c.137+1477G>T (n.137+1477G>T)
c.165G>T (p.Gln55His)
c.79+2244G>T (n.79+2244G>T)
c.-80G>T (n.-80G>T)
n.195G>T
n.128G>T
n.200G>T
4g.73406651T>ACA357235394ALBc.160T>A (p.Tyr54Asn)
c.137+1478T>A (n.137+1478T>A)
c.166T>A (p.Tyr56Asn)
c.79+2245T>A (n.79+2245T>A)
c.-79T>A (n.-79T>A)
n.196T>A
n.129T>A
n.201T>A
4g.73406651T>CCA2959310ALBc.160T>C (p.Tyr54His)
c.137+1478T>C (n.137+1478T>C)
c.166T>C (p.Tyr56His)
c.79+2245T>C (n.79+2245T>C)
c.-79T>C (n.-79T>C)
n.196T>C
n.129T>C
n.201T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73406651T>GCA357235398ALBc.160T>G (p.Tyr54Asp)
c.137+1478T>G (n.137+1478T>G)
c.166T>G (p.Tyr56Asp)
c.79+2245T>G (n.79+2245T>G)
c.-79T>G (n.-79T>G)
n.196T>G
n.129T>G
n.201T>G
4g.73406651T=CA1468150861ALBc.160T= (p.Tyr54=)
c.137+1478T= (n.137+1478T=)
c.166T= (p.Tyr56=)
c.79+2245T= (n.79+2245T=)
c.-79T= (n.-79T=)
n.196T=
n.129T=
n.201T=
4g.73406651dupCA2670936844ALBc.160dup (p.Tyr54LeufsTer8)
c.137+1478dup (n.137+1478dup)
c.166dup (p.Tyr56LeufsTer8)
c.79+2245dup (n.79+2245dup)
c.-79dup (n.-79dup)
n.196dup
n.129dup
n.201dup
gnomAD v4
4g.73406652A>CCA357235412ALBc.161A>C (p.Tyr54Ser)
c.137+1479A>C (n.137+1479A>C)
c.167A>C (p.Tyr56Ser)
c.79+2246A>C (n.79+2246A>C)
c.-78A>C (n.-78A>C)
n.197A>C
n.130A>C
n.202A>C
4g.73406652A>GCA357235400ALBc.161A>G (p.Tyr54Cys)
c.137+1479A>G (n.137+1479A>G)
c.167A>G (p.Tyr56Cys)
c.79+2246A>G (n.79+2246A>G)
c.-78A>G (n.-78A>G)
n.197A>G
n.130A>G
n.202A>G
4g.73406652A>TCA357235409ALBc.161A>T (p.Tyr54Phe)
c.137+1479A>T (n.137+1479A>T)
c.167A>T (p.Tyr56Phe)
c.79+2246A>T (n.79+2246A>T)
c.-78A>T (n.-78A>T)
n.197A>T
n.130A>T
n.202A>T
COSMIC
4g.73406653T>ACA357235419ALBc.162T>A (p.Tyr54Ter)
c.137+1480T>A (n.137+1480T>A)
c.168T>A (p.Tyr56Ter)
c.79+2247T>A (n.79+2247T>A)
c.-77T>A (n.-77T>A)
n.198T>A
n.131T>A
n.203T>A
4g.73406653T>CCA439798693ALBc.162T>C (p.Tyr54=)
c.137+1480T>C (n.137+1480T>C)
c.168T>C (p.Tyr56=)
c.79+2247T>C (n.79+2247T>C)
c.-77T>C (n.-77T>C)
n.198T>C
n.131T>C
n.203T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73406653T>GCA357235420ALBc.162T>G (p.Tyr54Ter)
c.137+1480T>G (n.137+1480T>G)
c.168T>G (p.Tyr56Ter)
c.79+2247T>G (n.79+2247T>G)
c.-77T>G (n.-77T>G)
n.198T>G
n.131T>G
n.203T>G
4g.73406653T=CA1468150863ALBc.162T= (p.Tyr54=)
c.137+1480T= (n.137+1480T=)
c.168T= (p.Tyr56=)
c.79+2247T= (n.79+2247T=)
c.-77T= (n.-77T=)
n.198T=
n.131T=
n.203T=
4g.73406654C>ACA357235424ALBc.163C>A (p.Leu55Ile)
c.137+1481C>A (n.137+1481C>A)
c.169C>A (p.Leu57Ile)
c.79+2248C>A (n.79+2248C>A)
c.-76C>A (n.-76C>A)
n.199C>A
n.132C>A
n.204C>A
4g.73406654C=CA1468150866ALBc.163C= (p.Leu55=)
c.137+1481C= (n.137+1481C=)
c.169C= (p.Leu57=)
c.79+2248C= (n.79+2248C=)
c.-76C= (n.-76C=)
n.199C=
n.132C=
n.204C=
4g.73406654C>GCA99698539ALBc.163C>G (p.Leu55Val)
c.137+1481C>G (n.137+1481C>G)
c.169C>G (p.Leu57Val)
c.79+2248C>G (n.79+2248C>G)
c.-76C>G (n.-76C>G)
n.199C>G
n.132C>G
n.204C>G
dbSNP gnomAD v4
4g.73406654C>TCA357235428ALBc.163C>T (p.Leu55Phe)
c.137+1481C>T (n.137+1481C>T)
c.169C>T (p.Leu57Phe)
c.79+2248C>T (n.79+2248C>T)
c.-76C>T (n.-76C>T)
n.199C>T
n.132C>T
n.204C>T
4g.73406655T>ACA357235433ALBc.164T>A (p.Leu55His)
c.137+1482T>A (n.137+1482T>A)
c.170T>A (p.Leu57His)
c.79+2249T>A (n.79+2249T>A)
c.-75T>A (n.-75T>A)
n.200T>A
n.133T>A
n.205T>A

Number of alleles fetched